Makalah Biomedik Kel.6 (genetika Dan Rekayasa Genetik).docx

MAKALAH BIOMEDIK GENETIKA DAN REKAYASA GENETIK

Dosen Pengampu Ikhwan Ridha Wilti SKM,. MKM Disusun Oleh Kelompok 6 Anggota Kelompok: Cyntia Dwi Rahmawati

1805015044

Dinda Suci Ramadhani

1805015004

Erika Amelia

1805015104

Indah Lestari

1805015024

PROGRAM STUDI KESEHATAN MASYARAKAT FAKULTAS ILMU-ILMU KESEHATAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PROF.DR.HAMKA T.A 2018

KATA PENGANTAR

i

Dengan memanjatkan puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat-Nya sehingga pada akhirnya penulis dapat menyelesaikan makalah ini yang berjudul “GENETIKA DAN REKAYASA GENETIKA”. Penulis membuat makalah ini untuk memenuhi tugas mata kuliah biomedik. Makalah ini telah penulis susun dengan maksimal dan mendapatkan bantuan dari berbagai pihak sehingga dapat memperlancar pembuatan makalah ini. Untuk itu penulis menyampaikan banyak terima kasih kepada semua pihak yang telah berkontribusi dalam pembuatan makalah ini. Semoga Allah SWT melimpahkan rahmat-Nya dan membalas semua amal kebaikan. Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kata sempurna, karena terbatasnya kemampuan dan pengalaman penulis. Oleh karena itu, segala kritik dan sasaran yang membangun akan penulis terima dengan senang hati. Akhir kata, semoga makalah ini dapat memberikan manfaat bagi semua pihak.

Jakarta, 03 Desember 2018

Penulis

Penulis

ii

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.......................................................................................................ii DAFTAR ISI..............................................................................................................................iii BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang 1.2 Rumusan Masalah 1.3 Tujuan

BAB II PEMBAHASAN 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8

Sejarah genetika Substansi genetika Kode genetik Penyimpangan hukum mendel Genetika klasik Genetika modern Penerapan ilmu genetika pada berbagai bidang Penyakit akibat kelainan genetika

BAB III PENUTUP 3.1 Kesimpulan 3.2 Saran DAFTAR

PUSTAKA

iii

BAB I PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG Kita sering melihat bahwa seorang anak itu pasti mirip dengan orang tuanya, baik wajahnya, tingkah lakunya maupun kesukaannya. Dan hal ini telah diketahui sejak dahulukala. Bangsa kita pun telah mengenal sebuah pepatah yang berbunyi “buah jatuh tidak jauh dari pohonnya”.Hal ini tentunya mulai menimbulkan pemikiran-pemikiran dasar bahwa ciri, sifat dan karakter seseorang diwariskan dari orang tuanya. untuk dapat membuktikan hal ini, maka kita perlu untuk mempelajari ilmu genetika, karena genetika merupakan ilmu keturunan. Genetika berasal dari kata “genos”(bahasa latin), artinya suku bangsa atau asal usul. Dalam ilmu ini di pelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu di wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Genetika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makluk hidup yang berada di lingkungan kita. Kita sebagai manusia tak hidup autonom dan terisolir dari makluk lain sekitar kita, tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. Karena itu selain kita harus mengetahui sifatsifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. lagi pula prinsipprinsip genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni dan bisa juga sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni, ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika, dan matematika. Serta ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioseluler, histologi, biokimia, fisiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu terapan ia menunjang banyak kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.

1.2 RUMUSAN MASALAH    

Bagaimana sejarah perkembangan genetika? Apa saja substansi genetika dan bagaiman teori-teori mengenai genetika? Penerapan ilmu genetik dalam kehidupan? Apa saja penyakit akibat kelainan dari genetik?

1.3 TUJUAN Untuk menambah wawasan dan pengetahuan mengenai sejarah genetik, substansi-substansi genetik serta teori-teori mengenai perjalanan sejarah genetik. Dan penerapan ilmu genetik pada rekayasa genetika dalam kehidupan, serta mengetahui penyakit penyakit akibat dari kelainan genetik

4

BAB II PEMBAHASAN

2.1 SEJARAH GENETIKA Genetika adalah ilmu yang mempelajari pewarisan sifat (hereditas) yang diwariskan dari induk kepada anaknya serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Ilmu genetika merupakan salah satu cabang ilmu biologi yang berkembang sangat pesat. secara garis besar, perkembangan genetika terdiri atas 2 periode, yaitu era Pre-Mendel, era Mendel dan era Pasca Mendel. Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan- percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler. Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika. Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . sementara itu, pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan. 5

2.2 HUKUM GENETIKA  Hukum I Mendel Adalah mengenai pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet, dimana pada saat itu terjadi pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid. Aplikasi dari Hukum I Mendel adalah persilangan monohibrid. Persilangan monohibrid adalah perkawinan yang menghasilkan pewarisan suatu karakter dengan dua sifat beda.  Hukum II Mendel yaitu tentang ketentuan penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid. Persilangan dihibrid adalah perkawinan yang menghasilkan pewarisan dua karakter yang menghasilkan dua karakter berbeda.

2.3 SUBSTANSI GENETIKA A. Kromosom dan Bagiannya Tahun 1848, Hofmeister telah melihat adanya komponen dalam sel tumbuhtumbuhan dan baru pada tahun 1888 waldeyer memberinya nama “kromosom”. Kromosom dikenal sebagai komponen dalam inti sel yang mempunyai susunan, bentuk dan fungsi khusus serta mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi sehingga pembelahan sel dapat berlangsung dengan baik.[5]Bila kromosom diamati lebih teliti maka akan dijumpai bagian-bagiannya yang meliputi : 1. Kromatid yaitu suatu duplikat dari kromosom. 2. Kromatin yaitu suatu gulungan benang yang mengikat DNA-protein 3. Sentromer yaitu merupakan bagian kromosom yang terletak pada daerah tengah yang mengubungkan dua kromatid. 4. Telomer yaitu merupakan urutan DNA khusus yang dapat ditemukan pada bagian ujung kromosom. Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya kromosom

dibedakan menjadi

metasentrik, submetasentrik, akrosentrik,

dan telosentrik. 1. Telosentrik : letak sentromernya di ujung kromosom. 2. Akrosentrik : letak sentromernya di dekat ujung 3. Sub metasentrik : letak sentromernya di dekat pertengahan. 4. Metasentrik : letak sentromernya di tengah-tengah. Jumlah kromosom pada berbagai makhluk hidup pada dasarnya tidak sama, tergantung dari spesiesnya, tetapi satu hal yang pasti bahwa jumlah kromosom dalam setiap selnya selalu tetap. Perubahan jumlah kromosom pada makhluk hidup akan menyebabkan berbagai macam kelainan dalam pertumbuhannya maupun dalam perkembangannya. Jumlah kromosom pada berbagai makhluk hidup sangat bervariasi dari dua sampai ratusan dalam tiap inti selnya. Pada manusia yang jumlah kromosomnya 46 atau 23 pasang terdiri atas 22 pasang autosom dan sepasang seks kromosom.

6

Kelainan jumlah kromosom pada manusia akan menyebabkan kelainan dalam pertumbuhan dan perkembangannya sehingga secara anatomis akan di jumpai kelainan tertentu yang biasanya di sertai dengan kelainan fungsional. Beberapa kelainan di bawah ini merupakan kelainan yang di sebabkan jumlah kromosom yang tidaknormal yaitu :

1. Kelebihan jumlah autosom dimana jumlah salah satu autosom tidak sepasang tetapi adatigabuah / trisomi. Jenis penyakit yang termaksud trisomi ini ialah:

a. Sindoma down dimana kromosom 21 jumlahnya 3 buah . b. Sindoma Edward dimana kromosom nomer 17 atau 18 jumlahnya 3 buah c. Sindroma patau kromosom nomer 13 atau 14 jumlahnya 3 buah 2. Kelamin jumlah seks kromosom misalnya pada penyakit: a. Sindroma Kleinefelter di jumpai pada pria dengan seks kromatin positif karena adanya kromosom X yang dobel.

b. Sindroma Turner di jumpai pada wanita dengan seks kromatin negatif karena tidak ada nya kromosom negative X. [8] B. Gen Gen merupakan satu seri triplet basa nitrogen yang terdapat pada pita DNA. Seri triplet ini akan mengode satu rantai polipeptida yang kemudian akan menjadi bagian dari satu enzim atau protein lainnya. Gen tersebut dapat mengatur seluruh proses metabolisme dan menetukan berbagai ciri atau sifat (seperti warna mata, bentuk hidup, dan tipe rambut). Gen terletak di dalam kromosom pada lokasi khusus yang disebut lokus. Gen mempunyai bentuk altenatif atau bentuk lain yang dikenal dengan istilah alel. Gen dan alel dilambangkan dengan huruf latin besar dan kecil. Jadi, gen juga mempunyai pasangan, seperti halnya kromosom. C. DNA DNA merupakan materi genetika yang terdapat pada semua sel makhluk hidup dan membawa informasi yang diperlukan untuk sintesis protein dan replikasi. DNA yang terdapat dalam kromosom berbentuk sebagai dua untaian gugus nukleotid yang saling melilit membentuk heliks. 1. Struktuk DNA Satu molekul DNA terdiri atas dua pita atau berpita ganda. Masing-masing pita DNA dihubungkan oleh nukleotida sehingga membentuk struktur rantai ganda

yang

tersusun

seperti

tangga

berpilin

yang

disebut double

helix. DNA double helix setiap nukleotida terdiri atas tiga unit, yaitu satu molekul gula pentose, satu deoksiribosa, satu gugus fosfat dan satu dari empat jenis basa nitrogen kelompok purin yaitu adenine(A) dan guanin (G), kelompok pirimidin yaitu timin (T) dan sitosin (S).

7

2. Replikasi DNA Replikasi DNA diawali dengan terbukanya dua rantai polinukleotida yang masing-masing berfungsi sebagai cetakan. Protein yang memulai replikasi DNA mengenali urutan dan menepel pada DNA, memisahkan kedua untaian dan membuka sebuah gelembung replikasi. Replikasi DNA kemudian berjalan kedua arah sampai seluruh molekul tersebut tersalin. Gelembung replikasi tersebut berbentuk dan menyatu, sehingga mempercepat pennyalinan molekul DNA yang sangat panjang dimana untai-untai DNA baru memulai memanjang. D. Sintesis Protein 1. Transkripsi DNA sebagai sumber informasi yang terdapat dalam inti, tidak mungkin secara langsung digunakan dalam sitoplasma untuk sintesis protein, maka DNA sebagai sandi perlu disalin atau dikopi dalam sandi lain yaitu sebagai molekul pesan RNA. Peristiwa penyalinan molekul DNA menjadi mRNA dinamakan transkripsi. Transkripsi DNA dilakukan untuk setiap satuan 3 nukleotid (kodon); tetapi karena mRNA tidak memiliki basa thimin, melainkan gugus uracil (U), maka urutan basa pada mRNA akan sedikit berbeda. Cara transkripsi mRNA dengan menggunakan molekul DNA sebagai pola yang melakukan enzim polymerase sebagai berikut :

a. b. c. d.

Basa T pada DNA ditranskripsi menjadi basa A pada mRNA. Basa A pada DNA ditranskripsi menjadi basa U pada mRNA. Basa C pada DNA ditranskripsi menjadi basa G pada mRNA. Basa G pada DNA ditranskripsi menjadi basa C pada mRNA.

Hasil transkripsi dalam bentuk mRNA ditransportasikan ke sitoplasma melalui lubang lubang selubung inti. Selanjutnya mRNA akan diterjemahkan untuk satuan jenis asam amino kemudian melakukan proses translasi menjadi polipeptida.

2. Translasi Translasi merupakan tahap kedua sintesis protein. Pada tahap ini terjadi penerjemahan urutan kodon pada RNAd menjadi urutan asam amino pada ribosom. Penerjemahan satu kodon menghasilkan satu asam amino. Ada tiga tahapan proses translasi yaitu:

1. Inisiasi, merupakan proses menempelnya dan penyatuan mRNA, tRNA inisiator, dan subunit ribosom kecil diikuti oleh pelekatan subunit besar, untuk menyempurnakan kompleks inisiasi translasi.

2. Elongasi, merupakan proses mengenal kodon (tRNA aminoasil yang baru datang terikat pada kodon) kemudian melakukan pembentukan ikatan peptida dan translokasi.

3. Terminasi, merupakan proses pelepasan rantai polipeptida dari ribosom. 8

2.4 KODE GENETIK Informasi genetik dikode sebagai suatu urutan triplet basa yang tidak tumapng-tindih atau kodon, yang masing-masing ditranslasi menjadi asam amino spesifik selama sintesis protein. Kodon (kode genetik)

adalah

deret nukleotida pada mRNA yang

terdiri

atas

kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu sehingga sering disebut sebagai kodon triplet. 2.5 PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL a. Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendirisendiri tetapi mempengaruhi bagian yang same dari suatu organisme.

b. Kriptomeri adalah pembastaran heterozigot dengan adanya sifat yang "tersembunyi" (Kriptos) yang dipengaruhi oleh suatu keadaan, pada bunga Linaria maroccana adalah pH air sel.

c. Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifat yang lain sekalipun sifat tersebut dominan.

d. Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain. Sifat yang hipostasis pada suatu keturunan yang pada suatu seat muncul kembali (reappearence).

e. Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk memunculkan suatu karakter.

f. Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif.

2.6 GENETIKA KLASIK Beberapa pendapat yang mengawali Hukum Keturunan antara lain : 1. Teori Ovisma berpendapat bahwa yang sesungguhnya memiliki sifat keturunan adalah sel telur yang dihasilkan oleh induk betina. sedangkan sel jantan hanya menghasilkan cairan berfungsi sebagai penggiat perkembangan sel telur. 2. Teori animakulisma seiring ditemukannya mikroskup para ilmuwan waktu itu berpendapat bahwa di dalam cairan yang dihasilkan oleh individu jantan terdapat hawan-hewan kecil, waktu itu disebut animalkulus yang sekarang disebut spermatozoa. ditegaskan dari sel pria inilah sifat dari makluk hidup sedang sel betina hanya sebagai penggiat. 3. Teori premaformasi dipelopori oleh Anthonie Van Leeuwenhoek berpendapat bahwa didalam sel sperma sudah terbentuk manusia-manusia yang kecil-kecil. Hal ini seiring dengan berkembangnya penemuan mikroskup yang masih sederhana. 4. Teori epigenis Dipelopori oleh Wolff, dan Von Baer , teori ini menentang teori-teori sebelumnya dengan teorinya bahwa spermatoCoa maupun sel telur tidak memiliki susunan sperti teori preformasi ,melainkan sel telur yang sudah dibuahi oleh sperma akan mengadakan pertumbuhan sedikit demi sedikit hingga menjadi individu sempurna. 9

5. Teori Pangenesis Dikemukakan oleh Charles Darwin, dikatakan di dalam sel kelamin terdapat tnastunas yang akan bekembang setelah sel telur dibuahi sel seperma.

6. Teori Plasma Benih dikemukakan oleh August Weismann, mengatakan gamet tidak dihasilkan oleh jaringan tubuh tetapi oleh jaringan khusus (yang saat sekarang dikenal sel kelamin) sehingga jika ada kecacatan pada jaringan tubuh tidak akan diwariskan pada keturunannya. 7. Teori Perkawinan Silang dikemukakan pertama kali oleh Gregol Mendel  Contoh Genetika Klasik 1. contoh perkawinan monohibrid pada hewan perkawinan pada marmut dengan bulu hitam gen dominan (A) yang menentukan terbentuknya pigmen melanin. dengan marmut bulu putih gen resesif (a) perkawinan induk berbulu hitam dengan berbulu putih anakn menghasilkan keturunan 𝐹1 yang semuanya heterozigot warna hitam. jika keturunan 𝐹1 disilangkan dengan sesama keturunan 𝐹1 maka akan diperoleh perbandingan genotifnya adalah 1AA:2Aa:1aa 2. contoh perkawinan monohibrid pada manusia a. jari lebih (polydactyli) gen dominan (P), sedang alel jari normal resesip (p) b. seseorang yang dapat merasakan rasa pahit disebut “tester” ditentukan gen dominan (T) , sedang yang tidak merasakan apa saja disebut “non tester” ditentukan oleh gen resesip(t) c. penyakit diabetes melitus dengan gen resesif (d) orang yang normal dengan gen dominan (D) d. dan masih banyak lagi contoh monohibrit pada manusia mengingat kromosom manusia yang berjumlah banyak

GENETIKA MODEREN A.

TEKNOLOGI REKAYASA GENETIKA Teknologi rekayasa genetika merupakan inti dari bioteknologi didefinisikan sebagai teknik invitro asam nukleat, termasuk DNA rekombinan dan injeksi langsung DNA ke dalam sel atau organel; atau fusi sel di luar keluarga taksonomi; yang dapat menembus rintangan reproduksi dan rekombinasi alami, dan bukan teknik yang digunakan dalam pemuliaan dan seleksi tradisional. Prinsip dasar teknologi rekayasa genetika adalah memanipulasi atau melakukan perubahan susunan asam nukleat dari DNA (gen) atau menyelipkan gen baru ke dalam struktur DNA organisme penerima. Gen yang diselipkan dan organisme penerima dapat berasal dari organisme apa saja. Misalnya, gen dari bakteri bisa diselipkan di khromosom tanaman, sebaliknya gen tanaman dapat diselipkan pada khromosom bakteri. Gen serangga dapat diselipkan pada tanaman atau gen dari babi dapat diselipkan pada bakteri, atau bahkan gen dari manusia dapat diselipkan pada khromosom bakteri. Produksi insulin untuk pengobatan diabetes, misalnya, diproduksi di dalam sel bakteri Eschericia coli (E. coli) di mana gen penghasil insulin diisolasi dari sel pankreas manusia 10

yang kemudian diklon dan dimasukkan ke dalam sel E. coli. Dengan demikian produksi insulin dapat dilakukan dengan cepat, massal, dan murah. Teknologi rekayasa genetika juga memungkinkan manusia membuat vaksin pada tumbuhan, menghasilkan tanaman transgenik dengan sifat-sifat baru yang khas. Prosedur rekayasa genetika secara umum meliputi: 1. 2. 3. 4.

Isolasi gen. Memodifikasi gen sehingga fungsi biologisnya lebih baik. Mentrasfer gen tersebut ke organisme baru. Membentuk produk organisme transgenik.

METODE REKAYASA GENETIKA Beberapa metode yang sering digunakan dalam teknik rekayasa genetika meliputi pengunaan vektor, kloning, PCR (Polymerase Chain Reaction), dan seleksi, screening, serta analisis rekombinan. Adapun langkah-langkah dari rekombinasi genetik meliputi (1) Identifikasi gen yang diharapkan; (2) Pengenalan kode DNA terhadap gen yang diharapkan; (3) Pengaturan ekpresi gen yang sudah direkayasa; dan (4) Pemantauan transmisi gen terhadap keturunannya (BSAS, 2011; Nicholl, 2002).  Contoh Genetika Klasik 1. rekayasa genetika hewan  GlowFish – Ikan Bercahaya GloFish merupakan salah satu contoh hewan transgenik yang direkayasa secara genetiknya. Ikan ini dikembagkan dari Amerika Serikat yang merekayasa DNA dari ikan zebra (Danio rerio) dengan gen pengkode protein flourens warna hijau dari gfp (green flourescent protein). Namun secara fenotip, warna yang dihasilkan bukan hanya warna hijau saja melainkan warna kuning hingga merah (Pray, 2008). 

Lembu Transgenik Penghasil Protein Susu ~ Rekombinan Teknologi transgenik ini telah sukses dilakukan untuk kepentingan di bidang agrikultur dalam meningkatkan mutu kualitas pangan. Pada hewan uji yang berupa lembu jarang sekali dilakukan percobaan transgenik hal ini dikarenakan banyak kendala seperti masa regenerasinya butuh waktu sekitar 2 tahun. Namun para peneliti akhirnya bisa menyisipi gen penghasil α-lactalbumin yang berasal dari manusia. Dari hasil uji produksi susu sebesar 91 ml, ditemukan sekresi α–lactalbumin dengan konsentrasi 2,4 mg ml-1 (Eyestone, 1999). Metode yang digunakan adalah melakukan fertilisasi secara in vitro yang selanjutnya akan dihasilkan zigot. Tahap berikutnya zigot akan diinjeksi dengan DNA yang mengandung gen α–lactalbumin. Proses injeksi dengan menggunkan teknik microinjection (Gambar 2). Selanjutnya zigot dikultur selama 6 atau 7 hari dengan menggunakan media sintetik yang menyerupai cairan oviduk. Setelah itu akan tumbuh menjadi embrio dan ditransfer ke rahim lembu untuk proses kehamilan (Eyestone, 1999).



Kelinci Penghasil Bispesifik T-Cell Antibody ~ Salah satu penyakit pada manusia yang mematikan adalah kanker. Penyakit ini dapat diatasi dengan meningkatkan 11

antibodi sel T. Sekarang dengan menggunakan rekayasa genetika, kelinci dapat dipakai sebagai hewan uji untuk menghasilkan dua macam antibodi spesifik, yakni molekul CD28 dan r28M yang mampu menginduksi TCR/CD3 yang mampu membunuh sel kanker. Dengan ditemukannya antibodi bispesifik ini dapat diharapkan untuk mendapatkan cukup banyak pengetahuan tentang antibodi bispesifik bagi aplikasi medis (Hovest et al.,2004). 2. Rekayasa genetik tanaman a. Kultur jaringan : proses pengembangbiakan tanaman secara vegetatif yang dilakukan dengan mengisolasi suatu bagian tanaman dalam suatu lingkungan yang steril dan terkontrol, guna mendapatkan tanaman yang identik sama dengan induknya dalam waktu yang singkat. b. Tanaman transgenik : suatu tanaman yang telah disisipi gen asing dari spesi yang berbeda guna mendapatkan tanaman yang diinginkan. c. Hibridisasi : persilangan antara varietas dalam spesies yang sama yang memiliki sifat unggul , perpaduan dari sifat induknya. Penerapan ilmu genetik dalam berbagai bidang sebagai ilmu pengetahuan terapan ilmu ini dipakai untuk bidang bidang sebagi berikut : Rekayasa genetik Di bidang Kedokteran Dalam dunia kedokteran, misalnya, produksi horman insulin tidak lagi disintesis dari hewan mamalia, tetapi dapat diproduksi oleh sel-sel bakteri dengan cara kloning. ADN mamalia yang mengkode sintesis hormon insulin. Klon ADN kemudian dimasukkan ke dalam sel bakteri sehingga sel-sel bakteri tersebut akan menghasilkan hormon insulin. a. Pembuatan Insulin Manusia oleh Bakteri Dalam bulan Desember 1980, seorang wanita Amerika (37 tahun) berasal dari Kansas, Amerika Serikat, merupakan manusia pertama yang dapat menikmati manfaat rekayasa genetika. Dia merupakan pasien diabetes pertama yang disuntik dengan insulin manusia yang dibuat oleh bakteri. Insulin adalah suatu macam protein yang tugasnya mengawasi metabolisme gula di dalam tubuh manusia. Gen insulin adalah suatu daerah dalam ADN kita yang memiliki informasi untuk menghasilkan insulin. Penderita diabetes tidak mampu membentuk insulin dalam jumlah yang dibutuhkan. Dahulu insulin didapatkan dari kelenjar pancreas sapi dan babi. Untuk membuat hanya 1 pound (0,45 kg) insulin hewani itu, yang dibutuhkan oleh 750 pasien diabetes selama satu tahun, diperlukan 8.000 pound (3.600 kg) kelenjar yang berasal dari 23.000 ekor hewan. Dengan teknik rekayasa genetika, para peneliti berhasil memaksa bakteri untuk membentuk insulin yang mirip sekali dengan insulin manusia. Melalui penelitian dapat dibuktikan pula bahwa salinan insulin manusia ini bahkan lebih baik daripada insulin hewani dan dapat diterima lebih baik oleh tubuh manusia. b. Pembuatan Vaksin Terhadap Virus AIDS Pada tahun 1979 di Amerika Serikat dikenal suatu penyakit baru yang menyebabkan seseorang kehilangan kekebalan tubuh. Penyakit ini dinamakan AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) atau Sindrom defisiensi imunitas dapatan. Penderita mengidap kerapuhan daya kekebalan untuk melawan infeksi. Dalam tahun 1983 diketahui bahwa AIDS ditularkan oleh prosedur 12

transfusi darah, selain oleh pemakaian jarum obat bius dan hubungan seks pada orang homoseks. Penderita AIDS mengalami kerusakan pada sel-T, sel darah putih kelompok limfosit yang vital bagi tubuh guna memerangi infeksi. c. Usaha menyembuhkan penyakit Lesch-Nyhan Penyakit Lesch-Nyhan adalah salah satu penyakit keturunan yang ditemukan paling akhir, yaitu di pertengahan 1960, oleh Dr. William Nyhan dari medical Scholl, University of California, San Franscisco, California, USA, bersama seorang mahasiswanya bernama Michael Lesch. Penyakit ini adalah salah satu dari sekitar 3000 jenis penyakit keturunan yang pernah ditemukan. Penerita penyakit mental ini tidak mampu membentuk enzim hipoxantin-guanin phosphoribosil transferase (HGPRT) yang diikuti olah bertambah aktifnya gen serupa, ialah adenine phosphoribosil transferase (APRT). Karena metabolisme purin menjadi abnormal, maka penderita memilliki purin yang berlebihan, terutama basa guanine. d. Terapi Gen Para peneliti juga menggunakan rekayasa genetika untuk mengobati kelainan genetik. Proses ini, yang disebut terapi gen, meliputi penyisipan duplikat beberapa gen secara langsung ke dalam sel seseorang yang mengalami kelainan genetis. Sebagai contoh, orang-orang yang mengalami sistik fibrosis tidak memproduksi protein yang dibutuhkan untuk fungsi paru-paru yang tepat. Kedua gen yang mengkode protein untuk cacat bagi orang-orang ini mengalami kerusakan. Para ilmuwan dapat menyisipkan duplikat gen ke dalam virus yang tidak membahayakan. Virus “yang direkayasa” ini dapat disemprotkan ke paruparu pasien yang menderita sistik fibrosis. Para peneliti berharap bahwa duplikat gen dalam virus tersebut akan berfungsi bagi pasien untuk memproduksi protein. Terapi gen masih merupakan metode eksperimen untuk mengobati kelainan genetik. Para peneliti bekerja keras untuk mengembangkan teknik yang menjanjikan ini. Rekayasa Genetik di Bidang Farmasi Dalam dunia farmasi, gen yang mengontrol sintesis obat-obatan jika diprosukdi secara alami akan membutuhkan ongkos produksi yang tinggi. Jika diklon dan dimasukkan ke dalam sel-sel bakteri, bakteri akan memproduksi obatobatan tersebut. Rekayasa genetik begitu cepat mendapat perhatian di bidang farmasi dalam usaha pembuatan protein yang sangat diperlukan untuk kesehatan. 1. Pencangkokan gen biasanya hanya menyangkut sebuah gen tunggal. Secara teknik, ini tentunya lebihmudah dijalankan daripada menghadapi sejumlah gengen. 2. Mungkin kloning gen ini relatif lebih murah, aman, dan dapat dipercaya dalam memperoleh sumber protein yang mempunyai arti penting dalam bidang farmasi. 3. Banyak hasil-hasil farmasi yang didapatkan melalui pencangkokan gen itu berupa senyawa-senyawa yang dengan dosis kecil saja sudah dapat memperlihatkan pengaruh yang banyak, seperti misalnya didapatkannya berbagai macam hormone, faktor tumbuh dan protein pengatur, yang mempengaruhi proses fisiologis, sepeerti tekanan darah, penyembuhan luka dan ketenangan hati. Rekayasa Genetik di bidang Pertanian Rekayasa genetik juga telah digunakan untuk menyisipkan gen ke dalam sel dari organisme-organisme lain. Para ilmuwan telah menyisipkan gen-gen dari bakteri ke dalam sel tomat, gandum, padi, dan tanaman pangan lainnya (Bernabetha, dkk. 2006.). Beberapa memungkinkan tanaman bertahan hidup dalam temperatur dingin atau kondisi tanah yang gersang, dan kebal

13

terhadap hama serangga. Pertanian diharapkan akan menikmati keuntungan paling banyak dari teknik rekayasa genetik, seperti: 1. Menggantikan pemakaian pupuk nitrogen yang banyak dipergunakan tetapi mahal harganya, oleh fiksasi nitrogen secara alamiah. 2. Teknik rekayasa genetik mengusahakan tanam-tanaman (khususnya yang mempunyai arti ekonomi) yang tidak begitu peka terhadap penyakit yang disebabkan oleh bakteri, jamur, dan cacing. 3. Mengusahakan tanam-tanaman yang mampu menghasilkan pestisida sendiri. 4. Mengusahakan tanaman padi-padian yang mampu membuat pupuk nitrogen sendiri. 5. Tanam-tanaman yang mampu menangkap cahaya dengan lebih efektif untuk meningkatkan efisiensi fotosintesis. 6. Tanam-tanaman yang lebih tahan terhadap pengaruh kadar garam, hawa kering, dan embun beku. 7. Mengusahakan menadapatkan tanaman baru yang lebih menguntungkan lewat pencangkokan gen. Tanaman kentang, tomat, dan tembakau tergolong dalam keluarga yang sama, yaitu Solanaceae. Akan tetapi serbuk sari dari satu spesies dalam keluarga ini tidak dapat membuahi sel telur dari spesies lain dalam keluarga itu juga.

Contoh tanaman yang telah menggunakan Teknologi Rekayasa yaitu: Kedelai Transgenik Kedelai merupakan produk Genetikally Modified Organism terbesar yaitu sekitar 33,3 juta ha atau sekitar 63% dari total produk GMO yang ada. Dengan rekayasa genetik, dihasilkan tanaman transgenik yang tahan terhadap hama, tahan terhadap herbisida dan memiliki kualitas hasil yang tinggi. Saat ini secara global telah dikomersialkan dua jenis kedelai transgenik yaitu kedelai toleran herbisida dan kedelai dengan kandungan asam lemak tinggi b. Jagung Transgenik Di Amerika Serikat, komoditi jagung telah mengalami rekayasa genetik melalui teknologi rDNA, yaitu dengan memanfaatkan gen dari bakteri Bacillus thuringiensis (Bt) untuk menghindarkan diri dari serangan hama serangga yang disebut corn borer sehingga dapat meningkatkan hasil panen. Gen Bacillus thuringiensis yang dipindahkan mampu memproduksi senyawa pestisida yang membunuh larva corn borer tersebut. Berdasarkan kajian tim CARE-LPPM IPB menunjukkan bahwa pengembangan usaha tani jagung transgenik secara nasional memberikan keuntungan ekonomi sekitar Rp. 6,8 triliyun. Keuntungan itu berasal dari mulai peningkatan produksi jagung, penghematan usaha tani hingga penghematan devisa negara dengan berkurangnya ketergantungan akan impor jagung. Dalam jangka pendek pengembangan jagung transgenik akan meningkatkan produksi jagung nasional untuk pakan sebesar 145.170 ton dan konsumsi langsung 225.550 ton. Sementara dalam jangka panjang, penurunan harga jagung akan merangsang kenaikan permintaan jagung baik oleh industri pakan maupun konsumsi langsung. Bukan hanya itu, dengan meningkatkan produksi jagung Indonesia juga menekan impor jagung yang kini jumlahnya masih cukup besar. Pada tahun 2006, impor jagung masih mencapai 1,76 juta ton. Secara tidak langsung, penggunaan tanaman transgenik juga meningkatkan kesejahteraan masyarakat. a.

c.

Kapas Transgenik

14

Kapas hasil rekayasa genetik diperkenalkan tahun 1996 di Amerika Serikat. Kapas yang telah mengalami rekayasa genetika dapat menurunkan jumlah penggunaan insektisida. Diantara gen yang paling banyak digunakan adalah gen cry (gen toksin) dari Bacillus thuringiensis, gen-gen dari bakteri untuk sifat toleransi terhadap herbisida, gen yang menunda pemasakan buah. Bagi para petani, keuntungan dengan menggunakan kapas transgenik adalah menekan penggunaan pestisida atau membersihkan gulma tanaman dengan herbisida secara efektif tanpa mematikan tanaman kapas. Serangga merupakan kendala utama pada produksi tanaman kapas. Di samping dapat menurunkan produksi, serangan serangga hama dapat menurunkan kualitas kapas.Saat ini lebih dari 50 persen areal pertanaman kapas di Amerika merupakan kapas transgenik dan beberapa tahun ke depan seluruhnya sudah merupakan tanaman kapas transgenik. Demikian juga dengan Cina dan India yang merupakan produsen kapas terbesar di dunia setelah Amerika Serikat juga secara intensif telah mengembangkan kapas transgenik. d. Tomat Transgenik Pada pertanian konvensional, tomat harus dipanen ketika masih hijau tapi belum matang. Hal ini disebabkan akrena tomat cepat lunak setelah matang. Dengan demikian, tomat memiliki umur simpan yang pendek, cepat busuk dan penanganan yang sulit. Tomat pada umumnya mengalami hal tersebut karena memiliki gen yang menyebabkan buah tomat mudah lembek. Hal ini disebabkan oleh enzim poligalakturonase yang berfungsi mempercepat degradasi pektin. Tomat transgenik memiliki suatu gen khusus yang disebut antisenescens yang memperlambat proses pematangan (ripening) dengan cara memperlambat sintesa enzim poligalakturonase sehungga menunda pelunakan tomat. Dengan mengurangi produksi enzim poligalakturonase akan dapat diperbaiki sifat-sifat pemrosesan tomat. Varietas baru tersebut dibiarkan matang di bagian batang tanamannya untuk waktu yang lebih lama sebelum dipanen. Bila dibandingkan dengan generasi tomat sebelumnya, tomat jenis baru telah mengalami perubahan genetika, tahan terhadap penanganan dan ditransportasi lebih baik, dan kemungkinan pecah atau rusak selama pemrosesan lebih sedikit. e. Kentang Transgenik Mulai pada tanggal 15 Mei 1995, pemerintah Amerika menyetujui untuk mengomersialkan kentang hasil rekayasa genetika yang disebut Monsanto sebagai perusahaan penunjang dengan sebutan kentang “New Leaf”. Jenis kentang hybrid tersebut mengandung materi genetik yang memnungkinkan kentang mampu melindungi dirinya terhadap serangan Colorado potato beetle. Dengan demikian tanaman tersebut dapat menghindarkan diri dari penggunaan pestisida kimia yang digunakan pada kentang tersebut. Selain resisten terhadap serangan hama, kentang transgenik ini juga memiliki komposisi zat gizi yang lebih baik bila dibandingkan dengan kentang pada umumnya. Hama beetle Colorado merupakan suatu jenis serangga yang paling destruktif untuk komoditi kentang di Amerika dan mampu menghancurkan sampai 85% produksi tahunan kentang bila tidak ditanggulangi dengan baik. Daya perlindungan kentang transgenik tersebut berasal dari bakteri Bacillus thuringiensis sehingga kentang transgenik ini disebut juga dengan kentang Bt. Sehingga diharapkan melalui kentang transgenik ini akan membantu suplai kentang yang berkesinambungan, sehat dan dalam jangkauan daya beli masyarakat.

Rekayasa Genetika di Bidang Peternakan 15

Teknik rekayasa genetika dapat juga digunakan untuk menyisipkan gen ke dalam hewan, yang kemudian memproduksi obat-obatan penting untuk manusia. Sebagai contoh, para ilmuwan dapat menyisipkan gen manusia ke dalam sel sapi. Kemudian sai tersebut memproduksi protein manusia yang sesuai dengan kode gen yang disisipkan. Para ilmuwan telah menggunakan teknik ini untuk memproduksi protein pembeku darah yang dibutuhkan oleh penderita hemophilia. Protein tersebut diproduksi dalam susu sapi, dan dapat dengan mudah diekstraksi dan digunakan untuk mengobati manusia yang menderita kelainan itu. Di bidang Peternakan, rekayasa genetika juga diduga akan memberi harapan besar, seperti: 1. Telah diperoleh vaksin-vaksin untuk melawan penyakit mencret ganas yang dapat mematikan anak-anak babi. 2. Sudah dipasarkan vaksin yang efektif terhadap penyakit kuku dan mulut, yaitu penyakit ganas dan sangat menular pada sapi, domba, kambing, rusa dan babi. Sebelumnya, para peternak sering membantai seluruh ternaknya, walaupun sebenarnya hanya seekor saja yang terkena penyakit tersebut, dengan maksud untuk mencegah penularannya yang lebih luas. 3. Sekarang sedang diuji hormone pertumbuhan tertentu untuk sapi yang mungkin dapat meningkatkan produksi susu. Rekayasa Genetika di Bidang Industri Penelitian rekayasa genetika di bidang industri sedang meningkat cepat. Berbagai usaha yang sedang giat dilakukan misalnya: 1. Menciptakan bakteri yang dapat melarutkan logam-logam langsung dari dalam bumi. 2. Menciptakan bakteri yang dapat menghasilkan bahan kimia, yang sebelumnya berasal dari minyak atau dibuat secara sintetis, misalnya saja dapat menghasilkan bahan pemanis yang digunakan pada pembuatan berbagai macam minuman. 3. Menciptakan bakteri yang dapat menghasilkan bahan mentah kimia seperti etilen yang diperlukan untuk pembuatan plastik. 4. Chakrabarty, seorang peneliti yang bekerja untuk perusahaan “General Electrik” mencoba untuk menciptakan suatu mikroorganisme yang mampu menggunakan minyak tanah sebagi sumber makanan dengan maksud agar supaya mikroorganisme demikian itu akan sangat berharga dalam dunia perdagangan, karena dapat membersihkan tumpahan minyak tanah

PENYAKIT AKIBAT KELAINAN GENETIK Kelainan genetika merupakan kelainan pada tubuh yang disebabkan oleh kelainan gen akibat kerusakan atau perubahan. Gen sendiri adalah intruksi perkembangan dan pertumbuhan dalam tubuh manusia. Kelainan tersebut terjadi bukan disebabkan oleh faktor luar seperti lingkungan layaknya polusi, pola makan atau yang lain melainkan karena faktor dari dalam yaitu keturunan. Berbeda dari jenis penyakit lain yang dipengaruhi oleh virus yang berasal dari luar maka kelainan genetik berasal dari dalam tubuh manusia sendiri dan dapat berbeda pada tiap individu tergantung pada kelainan genetik yang terjadi.

Adapun penyebab penyakit genetika, antara lain adalah: 16

     

Aneuploidi Delesi (hilangnya bagian dari kromosom) Inversi Mutasi Duplikasi Trankolasi

Beragam hal diatas merupakan penyebab terjadinya kelainan genetik yang dapat mempengaruhi fisik atau bahkan pola pikir seseorang. Jenis Gangguan Genetik Ada beberapa jenis gangguan genetik yang dapat menyebabkan kelainan yang berbeda- beda pada tubuh manusia seperti :  Gangguan genetik autosomal resesif (kelaianan genetik ini diwariskan dari pola resesif    

autosomal) Gangguan genetik dominan autosomal (ketika orang tua mewariskan gen cacat pada anaknya) Gangguan sez-linked (kelainan yang berhubungan dengan gen atau kromosom seks di dalamnya) Gangguan genetik multi-faktorial (terjadi karena faktor lingkungan dan faktor genetik) Gangguan genetik dominan

Ciri-ciri Orang dengan kelainan genetik umumnya memiliki jumlah kromosom yang berbeda dengan jumlah kromosom orang yang normal. Ciri lain yang dapat ditemukan pada penderita kelainan genetika yaitu adanya perubahan pada fisik tergantung pada kelainan genetik apa yang tengah dia derita. Ada beberapa dari penderita kelainan genetik yang mengalami kekerdilan, kepala dengan ukuran kecil, kepala dengan ukuran besar, kelainan pada kulit, kelainan bentuk sel darah merah dan lain sebagainya. Daftar Penyakit Genetik Ada banyak sekali daftar penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik seperti Achondroplasia, sindrom Jacob, sindrom Edward, anemia bulan sabit dan lain-lain. Beragam jenis penyakit ini memiliki penyebab serta timbulnya kelainan yang berbeda antar satu dengan yang lain. 1. Achondroplasia Kelainan genetik yang satu ini adalah kelainan kongenital tulang rawan yang dapat menyebabkan seseorang mengalami kekerdilan. Seseorang dengan gangguan achondroplasia atau AK ini memiliki gejala yaitu tubuh yang tidak proporsional, kepala besar, anggota gerak yang pendek dan hidung pesek. Angka kelahiran dengan kelainan genetik ini, dapat terjadi setiap pada 1/25.000 kelahiran. Kelainan genetik AK ditemukan pertama kali oleh Parrot pada tahun 1878 dan ditemukan banyak terjadi pada perempuan dibandingkan pada laki-laki. AK dapat dideteksi menggunakan USG sebelum kelahiran. 2. Anemia bulan sabit Kelainan genetik ini merupakan kelainan genetik yang cukup serius dimana sel darah merah di dalam tubuh berbentuk seperti huruf C atau bulan sabit. Pada sel darah merah yang nomal, maka bentuk sel darahnya adalah berbentuk lingkaran dengan pipih pada bagian tengahnya seperti donat namun tanpa lubang. Hal ini memungkinkan sel darah tersebut dapat dengan mudah melewati pembuluh darah dan memasok oksigen pada seluruh bagian tubuh.

17

Kelainan genetik ini, menyebabkan sel darah merah sulit untuk melewati pembuluh darah terutama pada pembuluh darah sempit. Sel darah merah dengan bentuk bulan sabit tersebut akan tersangkut dan menyebabkan timbulnya rasa sakit, kerusakan organ serta infeksi yang serius. 3. Albinisme Albinisme adalah kelainan turunan atau bawaan yang menyebabkan tidak ada atau hanya sedikit produksi melanin pada iris mata, kulit dan rambut. Mereka yang mengalami gangguan ini, umumnya memiliki rambut, mata dan kulit yang berwarna terang. Albino tidak dapat disembuhkan namun dapat diatasi dengan alat bantuan penglihatan, bantuan pengobatan bedah dan perangkat pelindung dari sinar matahari. 4. Sindrom super female Pada sindrom ini, penderita tidak mengalami pertumbuhan payudara serta alat kelamin sehingga menyebabkan penderita mengalami gangguan mental. Penderita super female akan mengalami pertumbuhan tubuh yang lebih tinggi jika dibandingkan dengan anak perempuan lain namun disertai dengan berat badan yang tidak sesuai. 5. Penyakit Alzheimer Penyakit ini ditandai oleh hilangnya ingatan secara bertahap, perubahan suasana hati, gangguan bahasa, kebingungan, dan iritabilitas. Penyakit degeneratif ini belum ditemukan penyembuhannya namun berbagai bentuk pencegahan seperti diet seimbang, stimulasi dan latihan mental perlu dilakukan. 6. Penyakit Diabetes Melitus Penyakit diabetes melitus merupakan suatu kondisi dimana kadar gula atau glukosa cukup tinggi di dalam darah. Hal ini dapat terjadi ketika tubuh tidak bisa menggunakan insulin secara baik. Insulin sendiri merupakan suatu hormon yang bertugas untuk mempertahankan kadar gula di dalam darah agar seimbang. Ketika kita makan atau minum, insulin bertugas untuk memindahkan gula ke dalam sel dan menghasilkan energi. Ketika seseorang melakukan kegiatan tertentu maka kadar gula pada darah akan menurun karena otot menggunakan gula sebagai energi. 7. Tumor Wilms Kelainan genetika satu ini merupakan kanker ginjal yang umumnya ditemukan pada anak dengan umur kurang dari 5 tahun. Walau jarang, namun tidak menutup kemungkinan pula orang dewasa dapat terkena penyakit ini. Meski penyebab penyakit ini masih belum diketahui hingga sekarang, namun diduga penyakit ini berhubungan dengan genetik. Adapun ciri-ciri penderita tumor Wilms yaitu terjadinya kelainan pada saluran kemih, tidak memiliki iris serta terjadinya pembesaran pada separuh bagian tubuh. Keberadaan tumor ini dapat menyebar ke bagian tubuh yang lain dan biasanya ditemukan pada 1 dantara 200.000 hingga 250.000 anak. 8. Sindrom Angelman Gangguan neurolohis ini dijelaskan untuk pertama kalinya oleh seorang dokter anak yang bernama Dr. Harry Angelman di Ingrris pada tahun 19654. Gejala kelainan genetik sindrom angelman, ditandai dengan gangguan bicara, kepala kecil, kejang berulang kali dan perkembangan intelektual yang terlambat. Anak dengan sindrom ini umumnya bersikap hiperaktif dan memiliki sikap bahagia. 9. Achromatopsia Gangguan Achromatopsia ditandai dengan buta warna, hilangnya ketajaman visual, nistagmus dan rasa sensitif pada cahaya. Statistik menyebutkan terdapat 1 dari 33.000 orang di Amerika mengidap Achromatopsia. Kelainan Achromatopsia memiliki dua bentuk dan yang paling parah adalah compete achromatopsia. Penggunaan alat bantu visual dan optik diperlukan bagi para penderitanya. 10. Lupus Eritematosus Sistemik 18

Pada penderita lupus serta jenis penyakit autoimun yang lain, sistem kekebalan tubuh yang berguna untuk melawan radikal bebas, berbalik menyerang sel tubuhnya sendiri. Meskipun lupus diketahui sebagai salah satu penyakit bawaan atau keturunan namun gen yang memicunya belum diketahui. Lupus dapat menimbulkan gangguan pada organ tubuh, peradangan, gangguan kulit serta gangguan organ dalam dan persendian. Statistik menyebutkan jika seorang anak dari penderita lupus 5 % kemungkinannya dapat terjangkit penyakit yang sama. 11. Penyakit wilson Penyakit wilson merupakan jenis penyakit genetik ketika tubuh tidak dapat mencegah zat tembaga dengan jumlah yang lebih masuk ke dalam tubuh. Zat tembaga merupakan zat yang dibutuhkan untuk mempertahankan tubuh supaya sehat namun ketika jumlah yang masuk berlebihan, maka zat ini akan menjadi racun. Zat tembaga akan mengumpul di mata, otak, hari serta organ lain dengan gejala penyakit yaitu tremor, anemia, serta terjadinya penyakit kuning. 12. Syndrome Jacob Pada syndrome jacob, umumnya terlihat normal pada saat kelahiran namun setelah menginjak masa kanak-kanak, penderita akan mengalami pertumbuhan yang begitu pesat dengan tinggi badan kira-kira 7 cm lebih tinggi dari anak yang normal. Selain itu, penderita syndrome jacob memiliki postur tubuh yang sama dengan kebanyakan anak lainnya namun berat badannya cukup rendah sehingga tidak sesuai dengan tinggi atau postur tubuhnya. Secara fisik penderita sindrom ini, memiliki wajah kriminal dengan kebiasaan menusuk wajah atau mata entah dengan benda tajam atau bisa pula pensil. Dengan keadaan yang serba aktif, sebaiknya orang tua atau orang terdekat mengarahkannya pada kegiatan yang bermanfaat supaya tidak menimbukan masalah. 13. Sindrom stickler Pada penderita sindrom ini, akan terjadi gangguan pada fisik seperti rahang atas kecil, jembatan hidung yang datar, pipi yang datar, kelainan tulang belakang, kelengkungan pada tulang, nyeri sendi serta rahang bawah yang kecil. 14. Sindrom cri du chat Pada sindrom ini, penderita akan mengalami keterbelakangan mental dengan suara tangis yang mirip kucing. Tidak heran jika sindrom ini juga disebut dengan tangisan kucing yang disebabkan oleh sedikit hilangnya lengan pendek kromosom nomor 5 pada manusia. Ciri lain dari sindrom ini adalah seorang anak yang lahir dengan otak kecil sehingga ukuran kepalanya juga kecil. Selain itu, pertumbuhan kepala dan badan lambat dengan wajah bulat, bentuk telinga yang letaknya rendah serta jari-jari yang pendek. 15. Sindrom klinefelter Sindrom ini dapat menyebabkan seseorang mengalami gangguan dalam berbahasa namun tidak sampai menyebabkan keterbelakangan mental. Pada anak-anak seringkali terjadi keterlambatan bicara dan bisa pula mengalami kesulitan dalam membaca dan juga menulis. Jika gangguan bahasa tidak segera diatasi maka kepercayaan diri dapat semakin berkurang. 16. Down sindrom Ciri-ciri dari sindrom ini adalah mulut mengecil dengan lidah yang tampak menonjol keluar. Penderita down sindrom memiliki penampilan fisik yang cukup menonjol seperti bentuk kepala yang kecil serta ukuran tangan yang pendek. Kelainan genetika yang satu ini dapat berakibat fatal karena dapat menyebabkan kematian yang cepat. Selain itu penderita down sindrom memiliki lapisan kulit yang tampak keriput. 17. Hemofilia 19

Hemofilia merupakan salah satu kelainan genetik yang disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan. Hemofilia merupakan salah satu jenis kelainan genetik tertua yang pernah tercatat.

BAB III

20

PENUTUP

3.1 Kesimpulan Dari uraian di atas dapat disimpulkan, alasan pengharaman kloning reproduksi manusia bukan terletak pada proses atau teknologinya, bukan pada teknis pelaksanaannya di luar proses alamiah dan tradisional, tetapi pada mudarat yang ditimbulkannya, akan merancukan dan menafikan berbagai pranata sosial, etika, dan moral, juga akan merendahkan nilai dan martabat insani. Hal ini sejalan dengan pendangan dari agam Islam dan Kristen. Teknologi rekayasa genetika yang dapat ditolerir dan bahkan didukung hanya pada tujuan produktivitas tanaman, tumbuhan dan hewan. Demikian juga untuk menemukan obat-obatan tertentu yang sangat diperlukan dalam dunia pengobatan. Perangkat peraturan untuk pelepasan produk bioteknologi tanaman, ikan hewan dan pakan saat ini telah dimiliki Indonesia yang tertuang dalam Peraturan Pemerintah (PP) No 21 Tahun 2005. Peraturan ini merupakan peningkatan atau penyempurnaan dari peraturan yang sebelumnya dari Keputusan Bersama Empat Menteri Tahun 1999 serta khusus dibuat untuk mengatur produk bioteknologi hasil rekayasa genetika di Indonesia. PP ini dibuat atas dasar pendekatan kehati-hatian yang sesuai dengan Protokol Cartagena tentang Keamanan Hayati. Protokol ini sebelumnya telah diratifikasi Indonesia melalui Undang-Undang No 21 Tahun 2004. Keputusan ini dibuat untuk menjamin keamanan hayati dan keamanan pangan bagi kesehatan manusia, keanekaragaman hayati dan lingkungan.

3.2 Saran Berdasarkan hasil penulisan makalah ini penulis ingin memberikan beberapa saran sebagai berikut :

1. Banyak penelitian-penelitian yang berkaitan dengan genetika modern yang dapat di lakukan. 2. Disarankan kepada pemerintah dan masyarakat agar dapat memanfaatkan berbagai penelitian-penelitian di bidang genetika yang telah ada dengan semaksimal mungkin.

21

DAFTAR PUSTAKA

Bumi, gentar. 2015. Sejarah genetika. Makalah. http://gentarbumimesuji.blogspot.com/2015/04/sejarah-genetika.html Nahdyah, Jannah. 2013. Makalah genetika. https://www.pdfcoke.com/doc/167817556/makalah-genetika Seto, Memin. 2017. Genetika. Makalah. https://www.pdfcoke.com/document/348725954/Genetika https://halosehat.com/penyakit/kelainan-genetika http://syahrianibio.blogspot.com/2013/10/makalah-rekayasa-genetika.html

22