Lezione 3

LE MUTAZIONI SI DIVIDONO IN: • Genomiche: Genomiche cambiamento nel numero dei cromosomi b) Cromosomiche: cambiamento nella struttura dei cromosomi c) Geniche : cambiamento nella sequenza del DNA

MUTAZIONI GENOMICHE a) Aneuploidia: 2n + o – X con x diverso da n b) Poliploidia: multipli di n diversi maggiori di 2 ( 3n,4n, ecc.) ---- Autopoliploidia ( multipli dello stesso corredo) ---- Allopoliploidia ( poliploidia derivante da incrocio interspecifico)

NOMENCLATURA ANEUPLOIDI 2n-1: monosomico; 2n:diploide; 2n+1 trisomico; 2n+2:tetrasomico ecc. AUTOPOLIPLOIDI n:aploide; 2n:diploide; 3n:triploide; 4n: tetraploide ecc ALLOPOLIPLOIDI 2nx+2ny: allotetraploide; 2nx+2ny+2nz:alloesaploide

POLIPLOIDIA

AUTOPOLIPLOIDIA

ALLOPOLIPLOIDIA

CARIOTIPO FEMMINILE

CARIOTIPO MASCHILE

SINDROME DI TURNER ( XO )

SINDROME DI KLINEFELTER (XXY)

SINDROME DI DOWN (TRISOMIA 21)

MONOSOMICI

MUTAZIONI CROMOSOMICHE

INVERSIONE

INVERSIONI

INVERSIONE PARACENTRICA

INVERSIONE PERICENTRICA

POSSIBILI MUTAZIONI GENICHE

DNA ALCHILATO

TEST DI AMES

TEST DI AMES MEDIATO DALL’OSPITE

PROCARIOTI Nei batteri i due processi fondamentali di acquisizione di variabilità genetica potenzialmente adattativa sono: e) Trasferimento orizzontale di geni e complessi genici che rende lo stesso concetto di specie di difficile interpretazione. g) Una serie di meccanismi di aumento della frequenza di mutazioni in risposta ad eventi esterni che modificano profondamente la fitness quali gli stress nutrizionali e non.

Alcuni meccanismi di modificazione dei genomi batterici

Il sistema RpoS di risposta a stress In presenza di stress viene attivato il gene regolatore RpoS che a sua volta attiva circa 10% dei geni batterici e ne inibisce altri: -- I geni di “mismatch repair” MutS, MutL,MutH venogno inattivati con conseguente aumento di frequenza di mutazione fino a 1%. Lo stesso avviene per il “protettore generico” gene Dps. -- Il gene dinB per la DNA polimerasi IV induttrice di errori nella replicazione viene attivato. -- Vengono attivati una serie di geni in parte utili per superare lo stress e la attivazione provoca in essi un aumento di mutazioni ( Wright, 2004) -- Si attivano processi di amplificazione genica (aumennto di copie di singoli geni o sequenze)

Anche nel caso degli eucarioti parte della variabilità potenzialmente adattativa è genetica ma è spesso solo in linea somatica e dovuta alla presenza di sequenze ipervariabili in geni e sequenze specifici in cui è “utile”. Due esempi classici sono i geni per le immunoglobuline e quelli per le caderine, proteine coinvolte nella formazione delle sinapsi. Lo stress tuttavia attiva anche i trasposoni che aumentano la frequenza di mutazione ERE

AUXRE

ERE

TATA box

ABRE

TGA1 box

Molto spesso le sequenze ipervariabili sono “omogenee” ( a bassa complessità e cioè lontane dalla casualità). Ad esempio è noto che la frequenza di mutazione dei microsatelliti è 2% a fronte di frequenze dell’ordine di un milionesimo in sequenze codificanti

Meccanismo di variazione dei geni delle immunoglobuline

Sequenze ipervariabili nei geni delle immunoglobuline

BARBARA Mc CLINTOCK

TRASPOSONI DEL MAIS

Sono possibili in eucarioti anche forti riarrangiamenti genomici intra-specifici dovuti a trasposoni e altri processi di “genome shuffling”