Lbm 5 Milla.docx

Seorang ibu mengkonsultasikan anaknya ke klinik tumbuh kembang dengan keluhan gangguan perkembangan dan adaptasi anak yang kurang bila dibandingkan dengan temanteman sebayanya. Pada usia 7 tahun anak cenderung pasif, tidak suka bermain dengan temantemannya, lebih suka main dengan anak yang lebih kecil, sulit mengerti aturan bermain, mengenal warna, nama benda, dan sulit mengingat nama binatang maupun orang. Kemampuan bicaranya juga terhambat, terutama dalam mengucapkan huruf-huruf tertentu seperti r,l dan s. Selama hamil ibu tidak pernah sakit-sakitan, ibu tidak suka minum alkohol, ibu suka makan-makanan seafood.Setelah dilakukan anamnesa dan pemeriksaan fisik, anak ini dirujuk untuk dilakukan pemeriksaan penunjang dan pemeriksaan intelegensia. Dari pemeriksaan intelegensia didapatkan intellectual quotient /IQ= 50. Pada pemeriksaan sitogenetik didapatkan kelainan kromosom. STEP 1 - IQ : angka yang menunjukkan kecerdaan seseorang Normal 80-100, <70 terdapat retardasi mental - Pemeriksaan intelegensia : pemeriksaan untuk menilai intelektual seseorang - Pemeriksaan sitogenetik : untuk menentukan apakah ada kelainan genetik atau tidak. STEP 2 1. 2. 3. 4.

5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12.

Bagaimana tingkatan dari IQ? Mengapa didapatkan IQ 50 ddan hubungannya dengan kasus di skenario? Apa hubungan mengonsumsi seafood saat hamil dengan keluhan di skenario? Mengapa anak cenderung pasif, tidak suka bermain dengan temantemannya, lebih suka main dengan anak yang lebih kecil, sulit mengerti aturan bermain, mengenal warna, nama benda, dan sulit mengingat nama binatang maupun orang? Mengapa pada anak didapatkan bicaranya terhambat, terutama dalam mengucapkan hurufhuruf tertentu seperti r,l dan s? Apa macam gangguan perkembangan dan macam adaptasi pada anak? Bagaimana perkembangan normal pada anak usia 7 tahun? Apa etiologi dan faktor risiko dari kasus di skenario? Bagaimana pemeriksaan penunjang dan pemeriksaan intelegensia pada pasien tersebut? Bagaimana diagnosis dan diagnosis banding? Bagaimana terapi yang sesuai dengan kasus di skenario? Bagaimana komplikasi dan pencegahan dari kasus di skenario?

STEP 7 1. Bagaimana tingkatan dari IQ? Menurut skala stanford binet 140-169  sangat superior 120-139  superior 110-119  normal atas 90-109  rata2 80-89  rata2 bawah 70-79  borderline defektif 50-69  retardasi mental ringan 35-49  retardasi mental sedang 20-34  RM berat < 20  RM sangat berat 2. Mengapa didapatkan IQ 50 ddan hubungannya dengan kasus di skenario?

IQ 50  pemahaman dan penggunaan bahasa terhambat Anak di skenario mengalami keterlambatan bicara pada huruf2 tertentu (r,l,s). Masih bisa bicara dalam keseharian. IQ 50  RM ringan (PPDGJ) Kesulitan dalam perkembangan pemahaman. Mengalami isolasi sosial pada masa usia masuk sekolah jadi menyendiri. 3. Apa hubungan mengonsumsi seafood saat hamil dengan keluhan di skenario?

Toksisitas Timbal Timbal adalah bahan yang dapat meracuni lingkungan dan mempunyai dampak pada seluruh sistem di dalam tubuh. Pada anak-anak, timbal mennurunkan tingkat kecerdasan, pertumbuhan, dan pendengaran, menyebabkan anemia dan dapat menimbulkan gangguan pemusatan perhatian dan gangguan tingkah laku. Pemaparan yang tinggi dapat menyebabkan kerusakan otak yang parah atau kematian. Sumber timbal ada di Cat, pabrik, air, tanah, udara, makanan, minuman, panik dan peralatan dapur serta keramik yang dipoles, obat-obat tradisional. Gejala keracunan timbal: gejala penyakit yang timbul setelah mencerna, menghisap dan menghirup timbal.3 Keracunan timbal ada beberapa yaitu akut, subakut dan kronis. Nilai ambang toksisitas timbal adalah 0,2 miligram /m3. Hal ini terjadi karena 80% tubuh manusia terdiri dari air. Akibat interaksi ini, terjadi proses ionisasi atau eksitasi atom-atom dalam sel yang bisa menyebabkan terjadinya perubahan struktur kimiawi dari molekul DNA, atau terjadi mutasi titik (point mutation) dalam sel tersebut. Ini menyebabkan perubahan yang berat dari struktur kromosom (chromosome aberration). Perubahan struktur kromosom kemungkinan menyebabkan kerusakan pada tingkatan tertentu dalam suatu organ. Hal ini akan terjadi pada sel yang peka terhadap radiasi (sensitive organ). Namun, bisa terjadi sebaliknya, yaitu akibat interaksi dengan radiasi bisa sembuh dengan sendirinya melalui proses biologis dalam sel, disebut dengan proses perbaikan sendiri (cell repair). Hal ini tergantung pada kemampuan dan macam sel yang bersangkutan. Jika perbaikannya tidak sempurna, akan menghasilkan sel yang tetap hidup, tetapi sudah berubah. Di lain, pihak partikel radiasi dapat pula mengadakan interaksi dengan molekul air dalam sebuah sel. Dimungkinkan juga terjadi perubahan-perubahan sehingga terbentuk molekul-molekul baru, yaitu H2O2 dan HO2 yang amat beracun yang mengakibatkan kerusakan-kerusakan jaringan tubuh. Selain melalui kedua proses tersebut, radiasi dapat pula menyebabkan terjadinya reaksi-reaksi kimiawi lain dalam organ atau jaringan tubuh, seperti reaksi protein denaturalisasi dan perubahan enzimatis. Juga reaksi hormonal dalam jaringan, yang pada akhirnya akan lebih mempercepat

proses kerusakan yang kronis dan tetap, terutama pada organ-organ yang tetap 4. Mengapa anak cenderung pasif, tidak suka bermain dengan temantemannya, lebih suka main dengan anak yang lebih kecil, sulit mengerti aturan bermain, mengenal warna, nama benda, dan sulit mengingat nama binatang maupun orang?

Timah memasuki seluruh jaringan tubuh, didistribusikan melalui pembuluh darah, salah satunya menuju ke otak. Timah di susunan saraf pusat meningkatkan permeabilitas blood brain barrier (BBB) mengakibatkan penumpukan di otak .12 Lokasi penumpukan timah di otak girus frontal inferior kiri, girus frontal medial kiri dan kanan, seperti terlihat pada gambar di bawah ini (Gambar 3). Sel-sel mengabsorbsi timah melalui jalur yang sama dengan ion kalsium dan mengatur aktivitas jalur tersebut untuk menyerap lebih banyak timah dalam sel.13

5. Mengapa pada anak didapatkan bicaranya terhambat, terutama dalam mengucapkan hurufhuruf tertentu seperti r,l dan s?

Gangguan bicara pada anak dapat disebabkan karena kelainan organik yang mengganggu beberapa sistem tubuh seperti otak, pendengaran dan fungsi motorik lainnya. Beberapa penelitian menunjukkan penyebab gangguan bicara adalah adanya gangguan hemisfer dominan. Penyimpangan ini biasanya merujuk ke otak kiri. Beberapa anak juga ditemukan penyimpangan belahan otak kanan, korpus kalosum dan lintasan pendengaran yang saling berhubungan. 6. Apa macam gangguan perkembangan dan macam adaptasi pada anak? Autis : gangguan perkembangan muncul kurang dari 3 tahun ditandai dengan penarikan diri dan sosial, perilaku repetitif serta gangguan perkembangan bahasa Asperger : mirip autis tapi IQ baik dan tidak ada gangguan bahasa Relts : lingkar kepala mengecil dan kehilangan fungsi yang sudah didapat

CDD : 2 tahun pertama perkembangan normal setelah itu mengalami penurunan fungsi tapi tidak sampai hilang 7. Bagaimana perkembangan normal pada anak usia 7 tahun?

1. a. Perkembangan Psikoseksual ( Freud) Freud mengemukakan bahma perkembangan psikoseksual anak terdiri atas : 1. Fase oral (0-11 bulan) Selama masa bayi, sumber kesenangan anak berpusat pada aktifitas oral : mengisap, mengigit, mengunyah, dan mengucap serta ketergantungan yang sangat tinggi dan selalu minta dilindungi untuk mendapatkan rasa aman. 1. Fase anal (1-3 tahun) Kehidupan anak berpusat pada kesenangan anak terhadap dirinya sendiri, sangat egoistik, mulai mempelajari struktur tubuhnya. Pada fase ini tugas yang dapat dilaksanakan anak adalah latihan kebersihan. Anak senang menahan feses, bahkan bermain-main dengan fesesnya sesuai dengan keinginanya. Untuk itu toilet training adalah waktu yang tepat dilakukan dalam periode ini. 1. Fase phalik/oedipal ( 3-6 tahun ) Kehidupan anak berpusat pada genetalia dan area tubuh yang sensitif. Anak mulai suka pada lain jenis. Anak mulai mempelajari adanya perbedaan jenis kelamin. Anak mulai memahami identitas gender ( anak sering meniru ibu atau bapak dalam berpakaian). 1. Fase laten (6-12 tahun) Kepuasan anak mulai terintegrasi, anak akan menggunakan energi fisik dan psikologis untuk mengeksplorasi pengetahuan dan pengalamannya melalui aktifitas fisik maupun sosialnya. Pada awal fase laten ,anak perempuan lebih menyukai teman dengan jenis kelamin yang sama, demikian juga sebaliknya. 1. Fase genital (12-18 tahun). Kepuasan anak akan kembali bangkit dan mengarah pada perasaan cinta yang matang terhadap lawan jenis. 1. b. Perkembangan Psikososial ( Erik Erikson ) A. Percaya versus tidak percaya (0-1 tahun) Pada tahap ini bayi sudah terbentuk rasa percaya kepada seseorang baik orang tua maupun org yang mengasuhnya ataupun perawat yang merawatnya.

1. Tahap otonomi versus rasa malu dan ragu (1-3 tahun) Anak sudah mulai mencoba dan mandiri dalam tugas tukem seperti dalam motorik kasar,halus : berjinjit , memanjat, berbicara. Sebaliknya perasaan malu dan ragu akan timbul apabila anak merasa dirinya terlalu dilindungi atau tidak diberikan kemamdirian atau kebebasan anak dan menuntut tinggi harapan anak. 1. Tahap inisiatif versus rasa bersalah (3 – 6 tahun ). Anak akan mulai inisiatif dalam belajar mencari pengalaman baru secara aktif dalam melakukan aktifitasnya melalui kemampuan indranya. Hasil akhir yang diperoleh adalah kemampuan untuk menghasilkan sesuatu sebagai prestasinya. Apabila dalam tahap ini anak dilarang atau dicegah maka akan timbul rasa bersalah pada diri anak. 1. Industry versus inferiority (6-12 tahun) Anak akan belajar untuk bekerjasama dan bersaing dalam kegiatan akademik maupun dalam pergaulan melalui permainan yang dilakukan bersama. Anak selalu berusaha untuk mencapai sesuatu yang diinginkan sehingga anak pada usia ini rajin dalam melakukan sesuatu. Apabila dalam tahap ini anak terlalu mendapat tuntutan dari lingkunganya dan anak tidak berhasil memenuhinya maka akan timbul rasa inferiorty ( rendah diri ).Reinforcement dari orang tua atau orang lain menjadi begitu penting untuk menguatkan perasaan berhasil dalam melakukan sesuatu. 1. Tahap identitas dan kerancuan peran ( 12-18 tahun) Pada tahap ini terjadi perubahan dalam diri anak khususnya dalam fisik dan kematangan usia, perubahan hormonal, akan menunjukkan identitas dirinya seperti siapa saya kemudian. Apabila kondisi tidak sesuai dengan suasana hati maka dapat menyebabkan terjadinya kebingungan dalam peran. 1. c. Perkembangan Kognitif ( Piaget ) A. Tahap sensorik – motorik (0-2 tahun) Anak mempunyai kemampuan dalam mengasimilasi dan mengakomodasi informasi dengan cara melihat, mendengar,menyentuh dan aktifitas motorik. Semua gerakan akan diarahkan kemulut dengan merasakan keingintahuan sesuatu dari apa yang dilihat didengar,disentuh.

1. Tahap praoperasional ( 2-7 tahun)

Perkembangan anak masih bersifat egosentrik. Pikiran anak bersifat transduktif : menggangap semua sama , contohnya : seorang pria di keluarga adalah ayah, maka semua pria itu adalah ayah). Pikiran anak bersifat animisme : selalu memperhatikan adanya benda mati, contohnya : apabila anak terbentur benda mati maka anak akan memukulnya kearah benda tersebut. 1. Tahap Kongkret (7-11 tahun) Pemikiran anak meningkat atau bertambah logis dan koheren. Kemampuan berpikir anak sudah operasional, imajinatif dan dapat menggali objek untuk memecahkan suatu masalah. 1. Tahap operational ( 11 -15 tahun) Anak dapat berpikir dengan pola yang abstrak menggunakan tanda atau simbol dan menggambarkan kesimpulan yang logis. Anak dapat membuat dugaan dan mengujinya dengan pemikiran yang abstrak,teoritis dan filosofis. Pola berfikir logis membuat mereka mampu berfikir tentang apa yang orang lain juga memikirkannya dan berfikir untuk memecahkan masalah.

8. Bagaimana pemeriksaan penunjang dan pemeriksaan intelegensia pada pasien tersebut? Pemeriksaan neurologis  CT dan MRI  untuk mengetahui apakah ada kelainan pada SSP  pada RM biasa ditemukan atrofi pada korteks dan juga bisa ditemukan hydrosefalus Pemeriksaan lab  amniosintesis pada usia kehamilan 15 minggu untuk mengatahui apakah ada kelainan kromosom Analisis darah dan urin  untuk menentukan gangguan menta dengan sindrom2 tertentun terkait kelainan enzim contoh lesch nyhan, galaktosemia EEG  misalkan terdapat gejala kejang yang dicurigai dengan kesulitan bahasa yang sangat berat Pemeriksaan intelegensia dengan test IQ Pemeriksaan sitogenetik untuk mengetahui kelainan genetik 9. Bagaimana diagnosis dan diagnosis banding? - RM menurut DSM IV Fungsi intelektual umum yang sangat dibawah rata2 sehingga menyebabkan atau disertai dengan gangguan perilaku adaptif yang bermanifestasi selama periode perkembangan sebelum usia 18 tahun dengan fungsi intelektual IQ <70 PPDGJ II Suatu keadaan perkembangan jiwa yang terhenti atau belum lengkap terutama ditandai dengan terjadinya hendaya keterampilan selama masa perkembangan sehingga berpengaruh pada tingkat kecerdasan secara menyeluruh misalnya kemampuan kognitif bahasa sosial dan motorik Pembagian RM pada PPDGJ F70-F79 F70  Rm ringan dengan IQ 50-69

F71  RM sedang 35-49 F72  RM berat 20-34 F73  RM sangat berat < 20 F78  RM lainnya Biasanya adanya gangguan sensorik atau fisik seperti buta bisu tuli dan penderita dengan fisik tidak mampu F79  RM YTT Diagnosis ditambahkan dengan karakter ke 4 F7x.0  tidak ada atau ada hendaya perilaku minimal F7x.1  terdapat hendaya perilaku bermakna dan memerlukan perhatian dan terapi F7x.8  hendaya perilaku lainnya F7x.9  tanpa penyebutan dari hendaya perilaku DD Autis Gangguan bicara dan bahasa CP Aksis I : F80.2 Gangguan berbahsa reseptif F81.0 Gangguan membaca khas F84.0 Autisme masa kanak Aksis II : F70.1 Retardasi mental ringan dengan terdapat hendaya perilaku yang bermakna dan memerlukan perhatian atau terapi Aksis III : Q00-Q99  malformasi kongenital, deformasi, kelainan kromosom Aksis IV : tidak ada Aksis V : 61-70 10. Apa etiologi dan faktor risiko dari gangguan oerkembangan? Faktor risiko Genetik  bisa kelainan jumlah kromosom contoh Sindrom down(trisomi 21), Fragile x syndrome (akibat mutasi kromosom X sering pada ADHD), Sindrom prader willy (akibat delesi kecil pada kromosom 15, penderita menunjkkan perilaku kompulsif, RM, perawakan kecil, hipotoni, hipogonad, kakitangan kecil), Fenilketonuria (anak hiperaktif, berprilaku aneh dan sulit diatur menyerupai autis dan skizofren) Periode pranatal : infeksi saat hamil  rubella, AIDS, Periode perinatal : prematur, BBLR Gangguan masa kanak2 yang didapat  infrksi meningitis, encepalitis, trauma kepala, intoksikasi timbal, asfiksia saat tenggelam Faktor lingkungan dan sosio kultural : gizi kurang, pengasuhan kurang, stimulasi kurang tepat. Nutrisi yang buruk saat hamil Obat2an seperti antibiotik, antikoagulan, narkotik. 11. Bagaimana terapi pada gangguan perkembangan? 12. Edukasi kepada orangtua 13. Bagaimana komplikasi dan pencegahan dari kasus di skenario?

Pencegahan Primer. 

Pendidikan kesehatan pada masyarakat untuk hidup sehat gizi dan kebersihan.

  

Perbaikan keadaan sosio ekonomi. Konseling genetik. Tindakan medis yang baik pada prenatal, natal, pasca natal ibu terhadap bayi.

Pencegahan Sekunder. 

Diagnosa dan pengobatan dini.

Pencegahan Tertier.    

Rehabilitasi: pendidikan, latihan khusus (SLB). Perkembangan hidup emosinya mempengaruhi hubungan antara manusia dan ketidakmampuan untuk bersaing menyebabkan trauma bayinya. Tuntutan dan harapan orang tuanya (orangtua yang tidak mengerti/mengetahui). Sikap umum masyarakat terhadap RM sangat mempengaruhi reaksi orangtua terhadap adanya anak dengan RM dalam keluarga mereka.