Laporan Skenario A Print.pdf

LAPORAN TUTORIAL SKENARIO A BLOK 23

Tutor : dr. Wersnindyatsih, Sp.PA (K), M.Kes Disusun oleh: Kelompok B3 Kelas Beta 2016 Miranti Adi Ningsih

04011181621008

Riafatin Ulfi Ilyasa

04011181621010

Indah Dwi Destiana

04011181621039

Desi Mawarni

04011181621056

Pramadita Widya Garini

04011181621059

Resiana Citra

04011281621106

Evalina

04011281621124

Andyra Priandhana

04011281621127

Princessilia Edsha Bulan Kimah

04011281621136

Prananda Supit

04011281621144

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA TAHUN AJARAN 2018/2019

KATA PENGANTAR Puji syukur kami panjatkan kepada Tuhan yang Maha Esa atas segala rahmat dan karunia-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan laporan tutorial yang berjudul “Laporan Tutorial Skenario A Blok 23” sebagai tugas kompetensi kelompok. Kami menyadari bahwa laporan tutorial ini jauh dari sempurna. Oleh karena itu kami mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun guna perbaikan di masa mendatang. Dalam penyelesaian laporan tutorial ini, kami banyak mendapat bantuan, bimbingan dan saran. Pada kesempatan ini, kami ingin menyampaikan syukur, hormat, dan terima kasih kepada : 1. Tuhan yang Maha Esa, yang telah merahmati kami dengan kelancaran diskusi tutorial, 2. dr. Wersnindyatsih, Sp.PA (K), M.Kes selaku tutor kelompok B3 3. Teman-teman sejawat FK Unsri, terutama kelas PSPD Beta 2016 Semoga Tuhan memberikan balasan pahala atas segala amal yang diberikan kepada semua orang yang telah mendukung kami dan semoga laporan tutorial ini bermanfaat bagi kita dan perkembangan ilmu pengetahuan. Semoga kita selalu dalam lindungan Tuhan.

Palembang, 09 Maret 2019

Kelompok B3

ii

DAFTAR ISI Kata Pengantar ................................................................................................... ii Daftar Isi ............................................................................................................iii Kegiatan Diskusi ................................................................................................ 1 Skenario .............................................................................................................. 4 I.

Klarifikasi Istilah ..................................................................................... 5

II. Identifikasi Masalah ................................................................................ 7 III. Analisis Masalah ..................................................................................... 8 IV. Keterbatasan Ilmu Pengetahuan ............................................................ 44 V. Sintesis .................................................................................................. 45 VI. Kerangka Konsep .................................................................................. 68 VII. Kesimpulan............................................................................................ 69 Daftar Pustaka ................................................................................................... 70

iii

SKENARIO A BLOK 23 TAHUN 2019 Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. Amri anak keempat dan ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksan kehamilan ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor Apgar pada menit kelima 9. Berat badan lahir 2200 gram. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak dan belum bisa bicara. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan makanan padat, sehingga masih diberi bubur saring. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak napas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang. Pada pemeriksaan fisik didapatkan BB 7,2 kg, PB 72 cm, LK 36 cm. anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur ke luar dan telinga kecil.suara jantung normal tidak terdengar murmur. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilicalis. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai lemah. Kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertical keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada keduan tungkai dan kaki, tidak ada mottling. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 bulan didapatkan jawaban ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa.

4

I.

Klarifikasi Istilah No. 1. 2.

3.

4.

Istilah

Pengertian

Mottling

Kondisi bebercak oleh berbagai bintik warna.

Apgar Score

Suatu metode yang dipakai unutk memeriksa keadaan bayi baru lahir.

Hernia Umbilikalis

Kondisi saat bagian usus menonjol lewat pembukaan umbilikalis pada otot perut.

Murmur

Bunyi auskultasi, terutama bunyi periodic berdurasi singkat dan berasal dari jantung atau pembuluh darah.

Refleks Tendon 5.

Refleks miotatik atau refleks dalam dimana reseptor regangan otot distimulasi dengan melakukan perkusi tendon otot.

6.

Dismorfik

Kelainan perkembangan morfologik.

7.

Lemas

Tidak ada atau hilangnya kekuatan atau tenaga.

Kejang

Perubahan yang bersifat sementara dan tiba-tiba yang

8.

merupakan hasil dari aktifitas listrik yang abnormal didalam otak.

9.

KPSP

Kuisioner

Pra

Skrining

Perkembangan

adalah

instrument pemeriksaan perkembangan anak.

5

II.

Identifikasi Masalah No.

Pernyataan

Kesesuaian

Konsen

Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil 1.

mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi

cepat

terlepas,

belum

Tidak Sesuai Harapan

****

bisa

membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk Amri anak keempat dan ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan 2.

periksan kehamilan ke bidan 3 kali. Segera

setelah

lahir

langsung

Tidak Sesuai Harapan

***

menangis, skor Apgar pada menit kelima 9. Berat badan lahir 2200 gram.

Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak 3.

dan belum bisa bicara. Sampai saat ini

Tidak Sesuai

masih minum ASI, belum bisa makan

Harapan

**

makanan padat, sehingga masih diberi bubur saring.

Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 4.

2

minggu,

tidak

dibawa

berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3

Tidak Sesuai Harapan

*

hari. Menyusu kuat, tidak ada riwayat

6

sesak napas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang.

Pada pemeriksaan fisik a. Didapatkan BB 7,2 kg, PB 72 cm, LK 36 cm. anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil

namanya

berulang-ulang.

Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur 5.

ke

kecil.suara

luar

jantung

dan

telinga

normal

tidak

terdengar murmur.

Tidak Sesuai Harapan

*

b. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia

umbilicalis.

tengkurap

dapat

menahan

kepala

Pada

posisi

mengangkat beberapa

dan

menit.

Kedua lengan dan tungkai lemah. Kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertical keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada keduan tungkai dan kaki, tidak ada mottling. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 6.

tahun didapatkan jawaban ya ada 3,

Tidak Sesuai

tidak bisa pada gerak kasar, gerak

Harapan

*

halus, bicara dan bahasa.

7

III.

Analisis masalah 1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak, bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. a. Bagaimana perkembangan normal anak usia 12 bulan? Jawab : Rentang Umur (bulan)

Area

Milestone

Perkembangan

Sindrom Down

Normal

Duduk dengan kepala tegak

3-9

1-4

Duduk tanpa bantuan

6-16

5-9

Berdiri tanpa bantuan

12-38

9-26

Berjalan tanpa bantuan

13-48

9-17

Mata mengikuti objek

1,5-8

1-3

Menggapai dan menggenggam objek

4-11

2-6

Memindahkan benda dari tangan satu ke tangan lainnya

6-12

4-8

Membangun menara 2 kubus

14-32

10-19

Meniru lingkaran

30-60

24-40

Ngoceh (Babbles)

7-18

5-14

Berespons pada kata-kata yang familiar

10-18

5-14

Kata pertama tanpa makna

13-36

10-23

Menunjukkan keinginan dengan bahasa tubuh

14-30

11-19

Mengucapkan dua kata

18-60

15-32

Motorik Kasar

Motorik halus dan koordinasi tangan mata

Komunikasi

8

Personal sosial

Tersenyum saat berbicara

1,5-4

1-2

Makan biskuit sendiri

6-14

4-10

Minum dengan cangkir

12-23

9-17

Tidak mengompol di siang hari (dry by day)

18-50

14-36

Bowel control

20-60

16-48

b. Apa makna klinis dari paragraph diatas? Jawab : 

Bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak  ada keterlambatan perkembangan motorik kasar. Normalnya motorik kasar seperti tengkurap muncul pada usia 5 bulan, duduk tanpa disokong pada usia 6 bulan, merangkak pada usia 7-8 bulan.



Bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun meniru kata-kata lain  ada keterlambatan perkembangan bahasa. Normalnya bahasa ekspresif seperti mengoceh muncul pada usia 7 bulan, memanggil mama dan papa pada usia 9-10 bulan, meniru kata lain pada usia 12 bulan.



Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk  ada keterlambatan perkembangan motorik halus. Normalnya motorik halus seperti memegang mainan dengan seluruh tangan muncul pada usia 5 bulan, membenturkan mainan pada usia 11 bulan, mengambil benda kecil dengan ibu jari dan telunjuk pada usia 9 bulan.

c. Apa saja kemungkinan penyebab keterlambatan perkembangan pada amri? Jawab : Global developmental delay paling banyak dialami oleh anak yang mengalami sindroma Down dan Fragile X. Selain kelainan kromosom dapat juga disebabkan oleh kelainan struktur dan abnormalitas perkembangan pada otak dan medulla spinalis seperti Cerebral Palsy atau Spina Bifida. Penyebab lainnya dapat disebabkan oleh kelahiran prematur, infeksi seperti Rubella Kongenital atau Meningitis.

2. Amri anak keempat dan ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksan kehamilan ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor Apgar pada menit kelima 9. Berat badan lahir 2200 gram.

9

a. apa hubungan paritas dan usia ibu saat hamil dengan kondisi amri? Jawab : Multiparitas dan usia ibu di atas 35 tahun dapat menjadi faktor risiko anak lahir dengan gangguan tumbuh kembang.

b. Bagaimana interpretasi dari keadaan amri saat lahir? Jawab : Hasil pemeriksaan

Interpretasi

Keterangan

Segera menangis setelah lahir

Normal

Bayi bernafas baik

Skor APGAR menit kelima 9

Normal

Tidak ada asfiksia

Berat badan lahir 2200 gram

Rendah

BBLR

c. Apa makna klinis ―Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksan kehamilan ke bidan 3 kali‖? Jawab : Pada kasus sindroma down, keluhan mungkin tidak dirasakan oleh ibu karena penyakit ini didapatkan karena kelainan kromosom. Dan pemeriksaan selama kehamilan adalah 4 kali. 1 kali pada trimester 1, 1 kali pada trimester 2, dan 2 kali pada trimester 3. Yang bisa dilakukan untuk mendeteksi dini adanya kemungkinan sindroma down yaitu: - pemeriksaan diagnostik : pemeriksaan fisik, pemeriksaan kromosom, USG, ECG, pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) - maternal serum Screening Test ini dapat menghitung resiko memiliki bayi dengan down syndome, dan dilakukan pada usia kehamilan 15-18 minggu A. Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya. B. Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan. C. Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.

10

D. Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome. E. PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

3. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak dan belum bisa bicara. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan makanan padat, sehingga masih diberi bubur saring. a. Bagaimana perkembangan normal bayi usia 4 bulan? Jawab : Rentang Umur (bulan)

Area

Milestone

Perkembangan

Sindrom Down

Normal

Duduk dengan kepala tegak

3-9

1-4

Duduk tanpa bantuan

6-16

5-9

Berdiri tanpa bantuan

12-38

9-26

Berjalan tanpa bantuan

13-48

9-17

Mata mengikuti objek

1,5-8

1-3

Menggapai dan menggenggam objek

4-11

2-6

Memindahkan benda dari tangan satu ke tangan lainnya

6-12

4-8

Membangun menara 2 kubus

14-32

10-19

Meniru lingkaran

30-60

24-40

Ngoceh (Babbles)

7-18

5-14

Berespons pada kata-kata yang familiar

10-18

5-14

Kata pertama tanpa makna

13-36

10-23

Menunjukkan keinginan dengan bahasa tubuh

14-30

11-19

Motorik Kasar

Motorik halus dan koordinasi tangan mata

Komunikasi

11

Personal sosial

Mengucapkan dua kata

18-60

15-32

Tersenyum saat berbicara

1,5-4

1-2

Makan biskuit sendiri

6-14

4-10

Minum dengan cangkir

12-23

9-17

Tidak mengompol di siang hari (dry by day)

18-50

14-36

Bowel control

20-60

16-48

Penjelasan pada kasus: 

Motorik kasar Pada usia 4 bulan bayi dapat perguling dari posisi terlentang ke tengkurap. Pada posisi tengkurap, bayi mempu mengangkat kepala setinggi 90o. Kepala sudah tegak dengan kontrol kepala sudah baik, kepala mampu bergerak ke segala arah dan mata terfiksasi dan fokus pada semua arah. Pada posisi tengkurap, kekuatan menyebar ke badan bawah selanjutnya bayi dapat menopang dengan lengan lurus. Pada umur 3-4 bulan bayi sudah mampu untuk tengkurap dan tengadah sendiri. Rata-rata umur 4 bulan asymmetric tonic reflex menghilang.



Motorik halus Pada usia 3-4 bulan, jika sebuah objek ditempatkan di tangn, objek tersebut akan dipegang dengan 3 jari daerah ulnar dan selanjutnya tangan yang lain akan ikut menggenggam. Dengan

menghilangnya

grasp

palmar

reflex,

bayi

dapat

meluruskan

jari

dan

mempertahankan tangan dalam posisi terbuka pada usia 4 bulan, sehingga memudahkan perkembangan motorik halus selanjutnya. Pada umur 3 sampai 4 bulan, bayi sudah bisa menempatkan tangannya ke bagian tengah tubuhnya, memainkan jari-jemari, serta memasukkan tangan ke mulutnya. 

Perkembangan bahasa Pada usia 4 bulan, perkembangan bahasa reseptif pada bayi adalah memberikan tanggapan yang berbeda terhadap suara bernada marah/senang seperti dengan menoleh ke arah pembicara. Perkembangan bahasa ekspresif pada bayi usia 4 bulan adalah adanya jawaban vokal terhadap rangsang sosial seperti cooing (seperti suara burung merpati)



Perkembangan Personal Sosial

12

Perkembangan personal sosial pada usia 4 bulan adalah lebih menyukai ibu, kedekatan bayi pada orang tua, tersenyum spontan, suka tertawa keras, dapat menunjukkan rasa tidak senang jika kontak sosial diputus, menyukai cermin, gembira saat melihat makanan, berceloteh.

b. Apa makna klinis dari kalimat diatas? Jawab : 

Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan, tapi belum bisa berbalik sendiri.

Makna kalimat diatas adalah amri mengalami keterlambatan perkembangan karena seharusnya anak usia 4 bulan sudah bisa tengkurap dan bisa terlentang dengan usahanya sendiri. 

Saat ini belum bisa duduk dan merangkak dan belum bisa bicara.

Makna kalimat diatas adalah amri mengalami keterlambatan perkembangan kerena seharusnya anak usia 12 bulan sudah bisa beridiri dengan berpegangan sedangkan ia belum bisa duduk, dan seharusnya sudah memiliki kosa kata selain ―mama‖ dan ―papa‖ sedangkan amri belum bisa bicara. 

Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan makanan padat, sehingga masih diberi bubur saring.

Makna kalimat diatas adalah amri mengalami keterlambatan perkembangan makan untuk anak usia 12 bulan, seharusnya amri sudah bisa makan nasi tim utuh sedangkan sekarang ia masih harus makan bubur saring.

c. Apa saja kemungkinan penyebab amri belum bisa memakan makanan padat hingga usia 12 bulan dan apa dampaknya?desti,kk supit Jawab : Ada beberapa kemungkinan : - terjadi kesalahan pada batang otak bagian medula oblongata sehingga refleks non vital seperti menelan benda padat tidak bisa - terjadi kesalahan pada otot-otot oromotor - teknik pemberian makan yang salah - ada penyakit kronik Dampak: - anak kemungkinan akan sulit mengejar berat badan yang sesuai umurnya - kurang gizi dan ada gangguan perkembangan

13

d. Bagaimana tahap perkembangan makan sampai usia 12 bulan? Desti,kk supit Jawab :

Gol.

Usia

Jenis Makanan

Frekuensi Sehari

Anak (bulan) 0-6

ASI

Sesuka bayi

ASI/susu lumat

formula,

(bubur

susu,

makanan bubur,

sumsum, pisang saring/dikerok, ASI/susu formula sesuka bayi, 6- 9

pepaya saring, tomat saring, nasi

makanan lumat 2 kali

tim saring, dll) ASI/susu 9-12

12-24

formula,

makanan

lunak (bubur nasi, bubur ayam,

ASI/susu formula sesuka bayi,

nasi tim, kentang pur i, dll)

makanan lunak 2-3 kali

ASI/susu formula, makanan

ASI/susu formula sesuka anak,

padat atau makanan keluarga

makanan keluarga 3-5 kali

4. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak napas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang. a. Bagaimana makna klinis kalimat diatas? Jawab : 

Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat bermakna Amri mengalami ikterus yang memanjang. BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari bermakna kemungkinan Amri mengalami konstipasi. Ikterus dan konstipasi yang dialami oleh Amri kemungkinan disebabkan oleh hipotiroid yang biasa menyertai Sindrom Down.



Makna Amri menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak napas adalah tidak ada kelainan jantung bawaan yang biasa terdapat dalam Sindrom Down.



Makna tidak ada biru dan tidak ada riwayat kejang adalah tidak ada kelainan neurologis

b. Apa kemungkinan penyebab kuning saat usia 5hari selama 2 minggu?

14

Jawab : Gangguan hormonal pada Down syndrome dapat memengaruhi cara tubuh memproduksi atau merespons hormon. Misalnya, terjadi hipotiroid yang dapat menyebabkan kuning.

c. Apa hubungan riwayat kuning dengan keadaan amri sekarang? Jawab : Riwayat kuning pada amri menandakan bahwa amri mengalami hiperbilirubin. Bila hiperbilirubin terjadi dalam kurun waktu yang lama dan tidk ditangani dengan baik maka anak menyebabkan kerusakan otak serta akan menjadi gangguan perkembangan neurologis. Contohnya gerakan motoric kasar dan motoric halus pada amri terlambat.

d. Apa dampak amri tidak dibawa berobat ketika kuning? Jawab : Jika kadar bilirubin tetap tinggi dan tidak diobati, jaundice bisa menyebabkan kerusakan otak yang disebutkernicterus yaitu kondisi di mana kadar bilirubin dalam tubuh bayi sangat tinggi sehingga menumpuk di otak dan menimbulkan gangguan, cerebral palsy, dan tuli. Jika penyakit kuning berlangsung lebih dari tiga minggu, kemungkinan penyakit kuning sebagai gejala dari kondisi lain yang mendasarinya.

e. Bagaimana karakteristik kuning fisiologis dan patologis?kk supit,dita Jawab : Fisiologis Mulai onset

Patologis

Timbul setelah hari kedua Ikterus terjadi dalam 24 jam atau ketiga setelah bayi lahir

Bilirubin

pertama setelah bayi lahir

 Kadar bilirubin direk tidak  Kadar bilirubin direk lebih lebih dari 1 mg%  Kadar

bilirubin

dari 1 mg% indirek 

10 mg% pada neonatus

tidak lebih dari 10 mg%

cukup bulan atau

pada neonates cukup bulan

mg%

dan

kurang bulan.

12,5

mg%

pada

neonatus kurang bulan  Peningkatan bilirubin tidak

pada

 Peningkatan

12,5

neonates

bilirubin

melebihi 5 mg% per hari.

melebihi 5 mg% per hari. Kernicterus

Jarang

Sering

15

Perbaikan

Mulai hilang setelah usia 7 Ikterus dapat menetap setelah hari

2 minggu pertama

5. Pada pemeriksaan fisik 

didapatkan BB 7,2 kg, PB 72 cm, LK 36 cm. anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur ke luar dan telinga kecil.suara jantung normal tidak terdengar murmur.



Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilicalis. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai lemah. Kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertical keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada keduan tungkai dan kaki, tidak ada mottling.

a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik diatas? Jawab :

Growth Chart for Children with Down Syndrome (CDC) Head circumference for age percentiles (Birth to 36 months: boys)

16

17

Growth Chart for Children with Down Syndrome (CDC) Length for age percentiles (Birth to 36 months: boys)

18

Growth Chart for Children with Down Syndrome (CDC) Weight for age percentiles (Birth to 36 months: boys)

19

Growth Chart for Children with Down Syndrome (CDC) Weight for length percentiles (Birth to 36 months: boys)

20

Hasil Pemeriksaan BB 7,2 kg, PB 72 cm, LK 36 cm

Nilai Normal

Interpretasi

(Berdasarkan Growth

LK/U: Mikrosefali

Chart anak Sindroma

PB/U: Normal

Down)

BB/U: Underweight (percentile 510) BB/PB: severely wasted (dibawah percentile 5) BMI/U: 1,39, percentil di bawah 5 Anak tumbuh dengan BB underweight, PB normal, LK mikrosefali sehingga proporsional BB/PB severely wasted.

anak sadar, kontak mata baik, mau

Anak bisa

Anak tidak mengalami gangguan

melihat tapi takut-takut kepada

membedakan

visual karena dapat membedakan

pemeriksa

orangtua dengan

orang tua dengan orang lain (takut

orang lain

melihat pemeriksa)

Menoleh setelah dipanggil

Anak menoleh ketika

Kemungkinan ada gangguan

namanya berulang-ulang

dipanggil sekali

pendengaran

Terlihat gambaran dismorfik pada

Tidak ada gambaran

Gambaran klinis pada anak

wajah dengan kepala kecil dan

dismorfik

Sindroma Down

suara jantung normal tidak

suara jantung normal

Kemungkinan tidak ada masalah

terdengar murmur

tidak terdengar

klinis penyakit jantung bawaan

murmur

yang menyertai

Pemeriksaan abdomen ditemukan

Tidak ada hernia

Kemungkinan ada hipotiroid yang

hernia umbilicalis

umbilicalis

menyertai anak Sindroma Down

bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur ke luar dan telinga kecil

Pada posisi tengkurap dapat

Hipotoni

mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai lemah. Kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks

21

tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertical keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada

Tidak ada kelainan

Gangguan perkembangan motorik

kedua tungkai dan kaki, tidak ada

anatomi pada kedua

anak tidak disebabkan oleh

mottling.

tungkai dan kaki,

gangguan struktur.

tidak ada mottling.

b. Bagaimana mekanisme terjadinya abnormalitas pada pemeriksaan fisik diatas? Jawab : Abnormalitas Pemeriksaan Fisik Menoleh

setelah

dipanggil

Mekanisme

namanya Kemungkinan ada gangguan pendengaran.

berulang-ulang

Gangguan

pendengaran

dapat

berupa

konduktif atau sensorineural. Kelaian genetik (trisomi 21)  malformasi midfasial  hambatan drainase optimal tuba Eustasius dan sinus  rentan infeksi seperti otitis media, sinusitis, faringitis  Skuele berupa gangguan fungsi pendengaran. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah Kelaian genetik (trisomi 21)  kemungkinan dengan kepala kecil dan bagian belakang overekspresi

gen

datar, mata sipit dengan jarak kedua mata perkembangan

Ets2

sistem



gangguan

skeletal

dan

terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah differensiasi sel  craniofacial alterations sering terjulur ke luar dan telingan kecil.

(dismorfik)

Hernia umbilicalis

Kelaian genetik (trisomi 21)  kemungkinan overekspresi gen Cu/Zn superoxide dismutasi (SOD1)  overproduksi hidrogen peroksida  peningkatan ROS (stres oksidatif)  Hipotiroidisme sintesis

kongenital

protein





gangguan akumulasi

glikosaminoglikan pada jaringan  hernia umbilikalis dan penurunan motilitas saluran cerna  konstipasi

22

Dapat mengangkat kepala dan menahan Kelainan

genetik

kepala selama beberapa menit, kedua lengan kemungkinan

(trisomi

overekspresi

21)

gen



ITSN1,

dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan SYNJ1, dan DSCR1  defek morfologi tungkai

teraba

lembek,

refleks

tendon sinaps

dan

vesicle

recycling

pada

menurun. Pada suspensi vertikal, ke 4 neuromuscular junction (NMJ)  defisit anggota gerak jatuh dengan lemas

motorik  hipotoni dan paralisis

c. Bagaimana gambaran hasil pemeriksaan fisik diatas? Jawab :

23

Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit.

Kedua lengan dan tungkai lemah. Kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertical keempat anggota gerak jatuh dengan lemas.

24

d. Apa penyebab terjadinya gangguan pendengaran pada amir? Jawab : Penyebab terjadinya gangguan pendengaran pada anak Sindroma Down dapat disebabkan oleh otitis media dengan efusi (kasus 50-70% dari anak gangguan dengar SD) dan infeksi telinga kronis (40-60%). Infeksi telinga sering terjadi pada 1 hari pertama kehidupan yang biasanya disebabkan oleh fungsi tuba eustachius yang buruk. Kotoran telinga berlebih juga dapat menggangu pendengaran. Gangguan pendengaran ringan dapat berdampak negatif pada bicara, bahasa, dan akademik anak.

6. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 tahun didapatkan jawaban ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa. a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan KPSP diatas? Jawab : Interpretasi hasil KPSP : 

Hitunglah berapa jawaban Ya. o Jawaban Ya

: Bila ibu/pengasuh anak menjawab: anak bisa atau pernah atau sering atau kadang-kadang melakukannya.

o Jawaban Tidak : Bila ibu/pengasuh anak menjawab: anak belum

pernah melakukan atau tidak pernah atau ibu/pengasuh anak tidak tahu. 

Jumlah jawaban Ya o 9 atau 10, perkembangan anak sesuai dengan tahap

perkembangannya (S) o 7 atau 8, perkembangan anak meragukan (M) o 6 atau kurang, kemungkinan ada penyimpangan (P)

Jadi pada kasus didapatkan jumla penilaian KPSP adala 3 yang artinya kemungkinan terjadi penyimpangan pada Amri. Jenis keterlambatan pada amri tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa. Motorik kasar pada 12 bulan

: berjalan

Motorik Halus pada 12 bulan

: membalik halaman buku

Bicara pada 12 bulan

: meniru beberapa kata baru.

25

b. Bagaimana mekanisme terjadinya abnormalitas pada pemeriksaan KPSP diatas? Jawab : Terjadi kelainan kromosom sindrom Down  perubahan sekuensi spektrum fenotip dan genotip  terjadi kelebihan fungsi  kelainan fisik  pertumbuhan tulang terhambat , lidah pendek dan besar  keterlambatan motorik kasar, motorik halus , bicara dan bahasa.

c. Bagaimana cara pemeriksaan KPSP? Jawab : No. LANGKAH/KEGIATAN PERSIAPAN 1.

Sapalah anak, ibu /keluarga dengan ramah dan perkenalkan diri

2.

Jelaskan tujuan pemeriksaan anak pada ibu/keluarga : Untuk mengetahui perkembangan anak normal atau ada penyimpangan.

3.

Tanyakan tanggal lahir dan adakah keluhan ibu/keluarga tentang anaknya. Jadwal skrining/pemeriksaanKPSP adalah pada umur 3, 6, 9, 12, 15, 18, 21, 24, 30,36, 42, 48, 54, 60, 66 dan 72 bulan. Jika anak belum mencapai umur skrining tersebut, minta ibu dating kembali pada umur skrining yang terdekat untuk pemeriksaan rutin. Misalnya bayi umur 7 bulan, diminta datang kembali untuk skrining pada umur 9 bulan. Apabila orang tua datang dengan keluhan anaknya mempunyai masalah tumbuh kembang sedangkan umur anak bukan umur skrining maka pemeriksaan menggunakan KPSP untuk umur skrining terdekat yang lebih muda.

4.

Jika anak belum mencapai usia skrining, minta ibu datang pada usia skrining terdekat. Apabila ada keluhan masalah tumbuh kembang, sedang usia anak bukan usia skrining, pemeriksaan digunakan KPSP terdekat yang lebih muda.

6.

Persiapkan alat dan bahan: Formulir KPSP menurut umur, berisi 9-10 pertanyaan tentang kemampuan perkembangan yang telah dicapai anak. Sasaran KPSP anak umur 0-72 bulan. Alat Bantu pemeriksaan berupa : pensil, kertas, bola sebesar bola tennis, kerincingan, kubus berukuran sisi 2,5 cm sebanyak 6 buah, kismis, kacang tanah, potongan biscuit kecil berukuran 0,5-1 cm

26

5.

Periksa pasien dalam ruangan yang tenang dan perhatian anak tidak mudah teralihkan PEMERIKSAAN

6.

Menetukan formulir KPSP berdasarka tanggal lahir dan tanggal pemeriksaan (bila usia >16 hari dibulatkan 1 bulan)

7. 8.

Memilih alat bantu pemeriksa yang sesuai Tanyakan secara berututan pertanyaan satu persatu. Setiap pertanyaan hanya ada satu jawaban, YA atau TIDAK catat jawaban tersebut pada formulir Lakukan pertanyaan pada ibu atau perintah pada anak sampai 10 pertanyaan selesai. KESIMPULAN

9.

Menghitung jumlah YA pada formulir KPSP Skor 9-10 : SESUAI Skor 7-8 : MERAGUKAN SKOR <6 : PENYIMPANGAN

10.

INTERVENSI SESUAI - Beri pujian ibu karena telah mengasuh anak dengan baik. - Teruskan pola asuh sesuai dengan tahapan perkembangan - Beri stimulasi perkembangan anak setiap saat, sesering mungkin, sesuai usia dan kesiapan anak. - Ingatkan untuk pemeriksaan KPSP pada usia 3 bulan selanjtnya MERAGUKAN : - Beri petunjuk pada ibu/keluarga agar melakukan stimulasi perkembangan pada anak lebih sering lagi, setiap saat dan sesering mungkin. - Ajari ibu untuk mengintervensi stimulasi perkembangan anak untuk mengejar ketinggalannya. - Lakukan pemeriksaan fisik lainnya untuk menunjang adanya penyakit yang menyebabkan keterlambatan perkembangan - Evaluasi kembali setelah 2 minggu jika tetap 7 atau 8 lakukan pemeriksaan lanjutan lainnya PENYIMPANGAN - Lakukan pemeriksaan anak secara menyeluruh Anamnesis, pemeriksaan fisis umum dan neuorologik dan pemeriksaan penunjang bila ada indikasi

27

Kuesioner Praskrining untuk Bayi 12 Bulan 1. Jika anda bersembunyi di belakang sesuatu/di pojok, kemudian muncui dan menghilang secara berulang-ulang di hadapan anak, apakah ia mencari anda atau mengharapkan anda muncul kembali? 2. Letakkan pensil di telapak tangan bayi. Coba ambil pensil tersebut dengan perlahan-lahan. Sulitkah anda mendapatkan pensil itu kembali? 3. Apakah anak dapat berdiri selama 30 detik atau lebih dengan berpegangan pada kursi/meja? 4. Apakah anak dapat mengatakan 2 suku kata yang sama, misalnya: ―ma-ma‖, ―dada‖ atau ―pa-pa‖. Jawab YA bila ia mengeluarkan salah—satu suara tadi. 5. Apakah anak dapat mengangkat badannya ke posisi berdiri tanpa bantuan anda? 6. Apakah anak dapat membedakan anda dengan orang yang belum ia kenal? la akan menunjukkan sikap malu-malu atau ragu-ragu pada saat permulaan bertemu dengan orang yang belum dikenalnya. 7. Apakah anak dapat mengambil Benda kecil seperti kacang atau kismis, dengan meremas

di

antara

ibu

jari

dan

jarinya

seperti

pada

gambar?

8. Apakah anak dapat duduk sendiri tanpa bantuan? 9. Sebut 2-3 kata yang dapat ditiru oleh anak (tidak perlu kata-kata yang lengkap). Apakah ia mencoba meniru menyebutkan kata-kata tadi ? 10. Tanpa bantuan, apakah anak dapat mempertemukan dua kubus kecil yang ia pegang? Kerincingan bertangkai dan tutup panel tidak ikut dinilai.

Hipotesis: Amri, anak laki-laki usia 12 bulan mengalami keterlambatan perkembangan dengan klinis mikrosepali dan Mongolian face diduga karena Sindroma Down dan gangguan pendengaran. a. Apa saja diagnosis banding kasus? Jawab : 

Hipotiroidisme

Terkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan hipotiroidisme. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan sindroma Down sangat aktif 28

b. Bagaimana algoritma penegakan diagnosis pada kasus? Jawab : Diagnosis dapat dibuat setelah riwayat penyakit, pemeriksaan intelektual yang baku, dan pengukuran fungsi adaptif menyatakan bahwa perilaku anak sekarang adalah secara bermakna di bawah tingkat yang diharapkan. Suatu

riwayat

penyakit dan wawancara psikiatrik sangat

berguna untuk mendapatkan gambaran longitudinal perkembangan dan fungsi anak, sedangkan pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium dapat digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis. 1. Riwayat Penyakit dan Wawancara Psikiatrik Riwayat penyakit paling sering didapatkan dari orang tua atau pengasuh, dengan perhatian khusus pada kehamilan ibu, persalinan, kelahiran, riwayat keluarga retardasi mental, dan gangguan herediter. Selain itu, sebagai bagian riwayat penyakit, klinisi sebaiknya menilai latar belakang sosiokultural pasien, iklim emosional di rumah, dan fungsi intelektual pasien. Terdapat dua faktor yang sangat berperan penting dalam mewawancara pasien, antara lain sikap pewawancara dan cara berkomunikasi dengan pasien. Dalam wawancara pewawancara dan pengasuh harus berusah untuk memberikan pasien tersebut suatu penjelasan yang jelas, suportif, dan konkret tentang proses diagnostik, terutama pasien dengan bahasa resptif yang memadai.

2. Pemeriksaan Fisik Berbagai bagian tubuh mungkin memiliki karakteristik tertentu yang sering ditemukan pada orang dengan retardasi mental seperti sindroma Down ini dan kemungkinan memiliki penyebab pranatal. Pemeriksaan fisik pasien dengan sindroma Down dapat dilihat dari gambaran klinis fisik pasien yang telah dijelaskan sebelumnya.

c. Apa saja pemeriksaan tambahan yang diperlukan? Jawab : a. Pemeriksaan sitogenik

Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan

studi

sitogenetika. Karyotyping sangat

penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Dalam translokasi sindrom Down, karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat.

29

Gambar 4. Karyotipe G-banded menunjukkan trisomi 21 (47,XY,+21)10 b. Amniosentesis

Amniosentesis merupakan pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromososm bayi terutama sindroma Down, di mana dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion secara transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu. Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35 tahun.

Gambar 5. Karyotipe G-banded menunjukkan trisomi 21 dari lengan isochromosome arm 21q tipe [46,XY,i(21)(q10)]

30

c. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH)

FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat. Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. Mosaicism yang tersembunyi untuk trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga sindroma Down dan risiko penyakit Alzheimer. Skrining untuk mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset dini. d. Ekokardiografi

Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan, terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik.

e. Skeletal Radiografi

Kelainan kraniofasial termasuk brachycephalic microcephaly, hypoplastic facial bones dan sinuses. Tes ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan atlantoaxial instabilitas pada umur 3 tahun. Radiografi juga digunakan sebelum anesthesia diberikan jika terdapat tanda-tanda spinal cord compression. Penurunan sudut iliac dan acetabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir. f. TSH dan T4 untuk mendiagnosis hipotiroid g. Test BERA untuk memastikan gangguan pendengaaran

d. Apa Diagnosis Kerja penyakit pada kasus? Jawab : Gangguan perkembangan menyelruh ec sindroma down dengan suspek komorbid hipotiroid kongenital dan gangguan pendengaran.

e. Apa definisi penyakit pada kasus? Jawab : Down

syndrome

adalah

suatu

kondisi

keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom .

f. Bagaimana epidemiologi penyakit pada kasus? Jawab : 

Insiden : 1 dari 800 – 1200 kelahiran hidup

31



Insiden pada bayi lahir hidup sedikit menurun karena kemampuan diagnosis prenatal, diikuti tindakan terminasi kehamilan.



Prevalensi meningkat, karena meningkatnya umur harapan hidup.

g. Apa etiologi pada kasus? Jawab : a) Trisomy 21 klasik Sekitar 95 persen, sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21 - orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, dan bukannya dua salinan biasa, di semua sel. Ini disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.

b) Translokasi Robertsonian/ Sindroma Down Translokasi (3-4% kasus) Kadang-kadang (dalam 3-4% kasus) bagian dari kromosom 21 melekat (ditranslokasi) ke kromosom lain (biasanya kromosom ke-13, ke-14 atau ke-15) sebelum atau pada saat pembuahan. Pembawa (yang memiliki kromosom translokasi) akan memiliki 45 kromosom bukan 46 tetapi mereka akan memiliki semua materi genetik seseorang dengan 46 kromosom. Ini karena bahan kromosom 21 tambahan terletak pada kromosom yang berbeda (yang ditranslokasi). Pembawa akan memiliki bahan tambahan tetapi hanya akan memiliki satu kromosom 21. Pembawa tidak akan menunjukkan gejala sindrom Down karena mereka memiliki jumlah materi genetik yang benar. c) Sindroma Down Mosaik (<2% kasus) Seseorang hanya memiliki salinan tambahan kromosom 21. Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormal setelah pembuahan.

32

h. Apa saja faktor risiko pada kasus? Jawab : a) Riwayat sifilis dan tuberkulosis b) Radiasi c) Infeksi virus d) Predisposisi genetik e) Autoimun f)

Usia maternal di atas 35 tahun

i. Bagaimana patogenesis dan patofisiologi penyakit pada kasus? Jawab : a) Trisomy 21 klasik

b) Translokasi Robertsonian/ Sindroma Down Translokasi (3-4% kasus)

33

c) Sindroma Down Mosaik (<2% kasus)

34

j. Apa saja manisfestasi klinis penyakit pada kasus? Jawab : Beberapa individu memiliki sebagian besar gambaran klinis dibawah ini, sementara lainnya hanya menunjukkan beberapa gambaran klinis saja. Gambaran klinis penderita sindrom Down, yaitu mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds), mulut yang mengecil dengan lidah besar sehingga tampak menonjol keluar (macroglossia), bentuk kepala yang relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang normal (microchephaly), rajah telapak tangan yang melintang lurus/horizontal (simian crease), penurunan tonus otot (hypotonia), jembatan hidung datar (depressed nasal bridge), bertubuh pendek, gangguan pendengaran, dagu yang lebih kecil (micrognatia), dan gigi lebih kecil dari normal (microdontia).

k. Apa saja klasifikasi penyakit pada kasus? Jawab : 1. Klasifikasi

35

a) Translokasi adalah suatu keadaan dimana tambahan kromosom 21 melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini dapat menempel dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi sekitar 3-4% dari seluruh penderita sindrom Down. Dibeberapa kasus, translokasi sindrom Down ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Gejala yang ditimbulkan dari translokasi ini hampir sama dengan gejala yang ditimbulkan oleh trisomi 21.

b) Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, dimana hanya beberapa sel saja yang memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21). Bayi yang lahir dengan sindrom Down mosaik akan memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan yang lebih ringan dibandingkan bayi yang lahir dengan sindrom Down trisomi 21 klasik dan translokasi. Trisomi 21 mosaik hanya mengenai sekitar 2-4% dari penderita sindrom Down. c) Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi pada penderita sindrom Down, dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21. Angka kejadian trisomi 21 klasik ini sekitar 94% dari semua penderita sindrom Down.

36

l. Bagaimana tatalaksana farmako dan non farmako? Jawab : Dokter dan orang tua harus mengetahui kisaran potensi psikomotorik sehingga intervensi awal, sekolah, dan penempatan masyarakat disediakan. Belum ada perawatan medis terkemuka untuk kecacatan intelektual yang terkait dengan sindrom Down. Namun, peningkatan dramatis dalam perawatan medis yang dijelaskan di bawah ini telah sangat meningkatkan kualitas hidup pasien dan meningkatkan harapan hidup mereka. Imunisasi biasa dan perawatan anak yang baik harus dilakukan seperti yang direkomendasikan oleh American Academy of Pediatrics. Kondisi terkait harus dipantau secara berkala saat anak bertambah tua. Manajemen bedah dari kondisi terkait harus disediakan sebagaimana mestinya. Perawatan rawat jalan lebih lanjut mungkin termasuk yang berikut: 

Evaluasi audiologis untuk gangguan pendengaran



Pemantauan apnea

Skrining teratur diperlukan untuk orang dewasa yang lebih tua yang digunakan untuk mendiagnosis demensia onset dini, epilepsi, hipotiroidisme, dan hilangnya ketajaman visual dan pendengaran dini.

37

Diet dan Aktivitas Tidak diperlukan diet khusus, kecuali ada penyakit celiac. Diet seimbang dan olahraga teratur diperlukan untuk mempertahankan berat badan yang tepat. Masalah makan dan kegagalan tumbuh biasanya membaik setelah operasi jantung. Tidak ada batasan kegiatan yang diperlukan. Orang tua harus diberitahu tentang olahraga dengan peningkatan risiko cedera tulang belakang, seperti sepak bola, sepak bola, dan senam. Anjurkan pasien untuk berolahraga untuk mempertahankan berat badan yang sesuai. Pasien dengan gejala aritmia, episode pingsan, temuan abnormal pada elektrokardiografi (EKG), dan palpitasi atau nyeri dada harus menahan diri untuk tidak berpartisipasi dalam olahraga berat.

Konsultasi 

Ahli genetika klinis



Dokter anak perkembangan



Dokter Jantung - Evaluasi kardiologis dini sangat penting untuk mendiagnosis dan mengobati kelainan jantung bawaan, yang terjadi hingga 50%.



Pulmonolog anak - Infeksi saluran pernapasan berulang sering terjadi pada pasien dengan sindrom Down



Dokter Mata



Dokter gigi



Ahli Saraf / Ahli Bedah Saraf - Sebanyak 10% pasien dengan sindrom Down mengalami epilepsi; oleh karena itu, evaluasi neurologis mungkin diperlukan; pasien dengan ketidakstabilan atlantoaxial mungkin perlu dievaluasi oleh ahli bedah saraf



Spesialis ortopedi



Psikiater anak - Seorang psikiater anak harus memimpin intervensi penghubung, terapi keluarga, dan evaluasi psikometrik



Terapis fisik dan pekerjaan



Ahli patologi wicara-bahasa



Audiolog

Terapi Farmakologis dan Perawatan Pendukung Imunisasi standar dan pengasuhan anak yang baik harus disediakan. Selain itu, manifestasi spesifik dari sindrom dan kondisi terkait harus ditangani, sebagai berikut: 

Berikan hormon tiroid untuk hipotiroidisme untuk mencegah kemunduran intelektual dan untuk meningkatkan fungsi keseluruhan individu, prestasi akademik, dan kemampuan kejuruan

38



Berikan digitalis dan diuretik jika diperlukan untuk manajemen jantung



Segera berikan pengobatan infeksi saluran pernapasan dan otitis media



Pertimbangkan vaksinasi pneumokokus dan influenza untuk anak-anak dengan penyakit jantung dan pernapasan kronis; pertimbangkan profilaksis palivizumab, karena bayi dengan sindrom Down beresiko tinggi untuk dirawat di rumah sakit dengan virus syncytial pernapasan



Berikan antikonvulsan untuk kejang tonik-klonik atau kejang infantil (obati dengan steroid)



Berikan agen farmakologis, psikoterapi, atau terapi perilaku untuk gangguan kejiwaan



Obati kelainan kulit, kebersihan yang layak, sering mandi, aplikasi salep antibiotik, atau terapi antibiotik sistemik



Cegah karies gigi dan penyakit periodontal melalui kebersihan gigi yang tepat, perawatan fluoride, kebiasaan diet yang baik, dan perawatan restoratif



Program untuk bayi berusia 0-3 tahun dirancang untuk memantau dan memperkaya perkembangan mereka dengan berfokus pada pemberian makanan, serta perkembangan motorik kasar, halus, bahasa, pribadi, dan sosial. Teknik intervensi dini dapat meningkatkan kecerdasan sosial pasien.



Secara keseluruhan, perubahan perkembangan positif diamati pada anak-anak dengan sindrom Down, terutama dalam hal kemandirian mereka, fungsi masyarakat, dan kualitas hidup.

m. Bagaimana edukasi dan pencegahan penyakit pada kasus? Jawab : Edukasi untuk orang tua maupun keluarga pasien dengan kondisi down syndrome meliputi: 

Untuk saat ini pasien belum mampu untuk duduk secara mandiri sehingga saat dirumah orang tua selalu diajari cara duduk yaitu dengan menarik salah satu tangannya sambil diberi mainan



Keluarga harus selalu memantau perkembangan pasien



Genetic counseling, Ketika seorang anak dilahirkan dengan berbagai kelainan bawaan, pemberian kesimpulan pemeriksaan dan edukasi kepada keluarga itu tidak mudah. Memberikan berita buruk selalu sulit dan membutuhkan teknik khusus. Namun, penting untuk menyediakan keluarga dengan informasi sebanyak mungkin sehingga mereka dapat membuat keputusan. Konseling genetik telah didefinisikan sebagai proses pendidikan yang berupaya membantu individu yang terkena dampak dan / atau berisiko untuk memahami

39

sifat kelainan genetik, penularannya, dan pilihan yang tersedia bagi mereka dalam manajemen dan keluarga berencana. 

Memberi perhatian khusus kepada anak

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati- hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

n. Apa saja komplikasi penyakit pada kasus? Jawab : Komplikasi yang berpotensi serius Komplikasi paling serius dari sindrom Down meliputi cacat jantung, kelainan darah yang dapat mencakup leukemia (kanker darah), dan masalah sistem kekebalan tubuh. 

Cacat jantung - Sekitar setengah dari semua bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan cacat jantung (seringkali dapat diperbaiki). Biasanya, cacat ini memengaruhi dinding yang memisahkan keempat bilik jantung.



Gangguan darah - Down syndrome dapat menyebabkan kelainan sel darah, termasuk leukemia.



Masalah sistem kekebalan - Sistem kekebalan pada sindrom Down mungkin tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Akibatnya, penyandang sindrom Down lebih rentan daripada orang lain terhadap infeksi, jenis kanker tertentu, dan kondisi autoimun.



Sistem lambung dan pencernaan - Sekitar 5 persen bayi dengan sindrom Down memiliki organ pencernaan yang tidak normal, yang dapat menyumbat saluran pencernaan (GI) dan mungkin memerlukan pembedahan. Mereka juga lebih rentan terhadap penyakit celiac, suatu kondisi yang mengganggu kemampuan mereka untuk menyerap nutrisi dan yang membuat mereka tidak dapat mentolerir protein dalam gandum yang disebut gluten.



Gangguan hormonal - Down syndrome dapat memengaruhi cara tubuh memproduksi atau merespons hormon. Misalnya, orang dengan sindrom Down sering tidak membuat hormon tiroid yang cukup, yang dapat berkontribusi pada masalah berat badan. Mereka juga berisiko terkena diabetes tipe 1, yang membutuhkan perawatan dengan suntikan insulin.



Masalah rangka - Orang dengan sindrom Down sering memiliki terlalu banyak fleksibilitas di antara tulang-tulang di bagian atas tulang belakang yang menopang kepala

40

(disebut ketidakstabilan atlantoaxial). Seringkali, kondisi ini tidak menimbulkan gejala, tetapi dapat menekan tulang belakang, menyebabkan rasa sakit, atau menyebabkan kepala miring ke satu sisi. Dalam kasus ekstrim, ketidakstabilan sendi ini dapat menyebabkan kelumpuhan.

Komplikasi lain Komplikasi yang kurang serius termasuk yang mempengaruhi penglihatan dan pendengaran dan mereka yang mengarah pada kondisi lain yang tidak mengancam jiwa. 

Kecacatan Intelektual - Hampir semua bayi yang lahir dengan sindrom Down cacat secara intelektual, tetapi tingkat gangguannya bisa sangat bervariasi. Meskipun cacat, kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down dapat mempelajari tugas-tugas dasar; mereka hanya butuh sedikit lebih lama daripada bayi lain untuk melakukannya.



Tinggi dan berat badan - Bayi dengan sindrom Down biasanya lebih kecil dari bayi lain, dan mereka memiliki kepala lebih kecil. Mereka juga dapat tumbuh lebih lambat dan mungkin tidak pernah mencapai ketinggian yang sama dengan yang dilakukan anak-anak pada umumnya.



Meskipun anak-anak dengan sindrom Down tumbuh kurang dari biasanya, mereka cenderung menambah berat badan, mungkin dari metabolisme yang lebih lambat. Akibatnya, orang tua perlu waspada terhadap obesitas dengan mendorong olahraga dan, jika perlu, membatasi jumlah makanan yang dimakan anak.



Penglihatan - Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down memiliki beberapa jenis masalah penglihatan, seperti rabun jauh, rabun dekat, atau astigmatisme (kelengkungan mata yang abnormal yang menyebabkan penglihatan kabur). Mereka juga mungkin memiliki otot mata yang lemah (mata juling) atau memiliki gerakan mata abnormal yang mengganggu penglihatan. Kacamata seringkali dapat memperbaiki masalah ini.



Gangguan pendengaran - Hampir 80 persen orang dengan sindrom Down mengembangkan beberapa tingkat gangguan pendengaran, kadang-kadang membutuhkan alat bantu dengar. Anak-anak dengan sindrom Down juga jauh lebih rentan mengalami infeksi telinga daripada anak-anak lain.



Kulit - Mayoritas anak-anak dengan sindrom Down memiliki kelainan kulit. Gangguan ini biasanya tidak perlu dikhawatirkan. Contohnya termasuk:  Kulit menebal di telapak tangan dan telapak kaki  Kulit bersisik dan bersisik di kulit kepala dan bagian tubuh berminyak lainnya  Marmer merah muda pada kulit  Kulit kering

41



Perilaku - Masalah perilaku dan psikologis lebih sering terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down daripada di antara anak-anak lainnya. Gangguan umum termasuk gangguan perhatian hiperaktif, gangguan oposisi, dan gangguan agresif. Sebanyak 7 persen anakanak dengan sindrom Down memiliki kelainan spektrum autisme.



Sleep apnea - Hingga 75 persen anak-anak dengan sindrom Down menderita sleep apnea, gangguan tidur yang menyebabkan mereka berhenti bernapas sebentar-sebentar ketika tidur. Kondisi ini sering dikaitkan dengan kelebihan berat badan, tetapi, di antara anakanak dengan sindrom Down, itu terjadi bahkan ketika berat badan tidak menjadi masalah.



Fertilitas - Wanita dengan sindrom Down biasanya subur dan dapat hamil. Hampir semua pria dengan sindrom Down tidak subur.

o. Bagaimana prognosis kasus? Jawab : Prognosis untuk anak dengan sindrom Down biasanya sangat suram. Pada tahun 1983, usia rata-rata seseorang dengan kondisi itu hanya 25 tahun. Berkat kemajuan dalam pengobatan dan penyaringan orang dengan sindrom Down, lansekapnya telah berubah. Hanya 14 tahun kemudian, pada 1997, umur rata-rata hampir dua kali lipat menjadi 49 tahun. Ketika obat terus berkembang, prospek orang dengan sindrom Down mungkin akan terus membaik. Bahkan sekarang, banyak anak-anak dengan kondisi ini terus hidup penuh dan bahagia, asalkan mereka memiliki dukungan yang tepat.

p. Apa SKDI penyakit pada kasus? Jawab : Gangguan perkembangan pervasif ( GDD ) dan Hipotiroid : SKDI 2 2. Mendiagnosis dan merujuk Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik terhadap penyakit tersebut dan menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.

Hernia Umbilikalis : SKDI 3A 3A. Bukan gawat darurat Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik dan memberikan terapi pendahuluan pada keadaan yang bukan gawat darurat. Lulusan dokter mampu menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.

42

Malnutrisi : SKDI 4A 4. Mendiagnosis, melakukan penatalaksanaan secara mandiri dan tuntas Lulusan dokter mampu membuat

diagnosis

klinik

dan melakukan penatalaksanaan

penyakittersebutsecaramandiridantuntas. 4A. Kompetensi yang dicapai pada saat lulus dokter

43

IV.

Keterbatasan Ilmu Pengetahuan

No

Pokok Bahasan

What I Know

 Definisi

1.

Sindroma Down

 Klasifikasi  Manifestasi Klinis

 Definisi GDD (Global  Klasifikasi 2.

Development al Delay)

 Manifestasi Klinis

What I don’t

What I have to

How will

know

prove

I learn



Etiologi



Penegakan diagnosis



Pemeriksaan

Diagnosis



Banding



Tatalaksana



Etiologi



Penegakan



Normal Anak  Definisi Usia 12



Edukasi dan



Komplikasi



Prognosis

Jurnal

diagnosis



Patogenesis

Pemeriksaan



Edukasi

penunjang

Textbook dan

pencegahan



Diagnosis



Komplikasi



Banding



Prognosis



Tatalaksana



Patofisiologi



Tahap-tahap

Perkemangan 3.

Patogenesis

pencegahan

penunjang 





Mekanisme

Internet

Pakar

perkembangan

Bulan

44

V.

Sintesis 1. Abortus Sindroma Down a) Diagnosis Banding Adapun diagnosis banding dari sindroma Down adalah: a. Hipotiroidisme

Terkadang gejala klinis sindroma Down sulit dibedakan dengan hipotiroidisme. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan sindroma Down sangat aktif b. Penyakit Trisomi

Angka Penyakit

kejadian

Kelainan

Keterangan

Prognosis

Trisomi 21 1 dari 700 Kelebihan Perkembangan

Biasanya bertahan

(Sindroma bayi baru

kromosom fisik & mental

sampai usia 30-40

Down

21

tahun

lahir

terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah

Trisomi 18 1 dari (Sindroma Edwards)

3.000 bayi baru lahir

langit-langit,

Jarang bertahan

tidak memiliki

sampai lebih dari

Kelebihan ibu jari tangan, kromosom clubfeet,

beberapa bulan;

18

diantara jari

mental yg terjadi

tangan

sangat berat

keterbelakangan

terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemihkelamin

45

Kelainan otak & mata yg berat,

Trisomi 13 (Sindroma Patau)

Yg bertahan hidup

celah bibir/celah sampai lebih dari 1 langit-langit, tahun, kurang dari

1 dari 5.000 bayi baru lahir

Kelebihan kelainan kromosom jantung, 13

20%; keterbelakangan

kelainan saluran kemih-kelamin

mental yg terjadi

& kelainan

sangat berat

bentuk telinga Tabel 1. Perbandingan tiga jenis penyakit trisomi tersering

b) Algoritma penegakan diagnosis Diagnosis dapat dibuat setelah riwayat penyakit, pemeriksaan intelektual yang baku, dan pengukuran fungsi adaptif menyatakan bahwa perilaku anak sekarang adalah secara bermakna di bawah tingkat yang diharapkan. Suatu riwayat penyakit dan wawancara psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan gambaran longitudinal perkembangan dan fungsi anak, sedangkan pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium dapat digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis. 3. Riwayat Penyakit dan Wawancara Psikiatrik Riwayat penyakit paling sering didapatkan dari orang tua atau pengasuh, dengan perhatian khusus pada kehamilan ibu, persalinan, kelahiran, riwayat keluarga retardasi mental, dan gangguan herediter. Selain itu, sebagai bagian riwayat penyakit, klinisi sebaiknya menilai latar belakang sosiokultural pasien, iklim emosional di rumah, dan fungsi intelektual pasien. Terdapat dua faktor yang sangat berperan penting dalam mewawancara pasien, antara lain sikap pewawancara dan cara berkomunikasi dengan pasien. Dalam wawancara pewawancara dan pengasuh harus berusah untuk memberikan pasien tersebut suatu penjelasan yang jelas, suportif, dan konkret tentang proses diagnostik, terutama pasien dengan bahasa resptif yang memadai.

4.

Pemeriksaan Fisik

46

Berbagai bagian tubuh mungkin memiliki karakteristik tertentu yang sering ditemukan pada orang dengan retardasi mental seperti sindroma Down ini dan kemungkinan memiliki penyebab pranatal. Pemeriksaan fisik pasien dengan sindroma Down dapat dilihat dari gambaran klinis fisik pasien yang telah dijelaskan sebelumnya.

5. Pemeriksaan Penunjang h. Pemeriksaan sitogenik

Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Dalam translokasi sindrom Down, karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat.

Gambar 4. Karyotipe G-banded menunjukkan trisomi 21 (47,XY,+21)10 i.

Amniosentesis

Amniosentesis merupakan pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromososm bayi terutama sindroma Down, di mana dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion secara transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu. Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35 tahun.

47

Gambar 5. Karyotipe G-banded menunjukkan trisomi 21 dari lengan isochromosome arm 21q tipe [46,XY,i(21)(q10)] 10

j. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH)

FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat. Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. Mosaicism yang tersembunyi untuk trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga sindroma Down dan risiko penyakit Alzheimer. Skrining untuk mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset dini. k. Ekokardiografi

Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan, terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik.

l.

Skeletal Radiografi Kelainan kraniofasial termasuk brachycephalic microcephaly, hypoplastic facial bones dan sinuses. Tes ini diperlukan untuk mengukur jarak atlantodens dan untuk menyingkirkan atlantoaxial instabilitas pada umur 3 tahun. Radiografi juga digunakan sebelum anesthesia diberikan jika terdapat tanda-tanda spinal cord compression. Penurunan sudut iliac dan acetabular juga dapat ditemukan pada bayi baru lahir.

48

c) Definisi Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom menurut Cuncha dalam Mark L.Batshaw, M.D. Menurut Bandi (1992: 24) anak cacat mental pada umumnya mempunyai kelainan yang lebih dibandingkan cacat lainnya, terutama intelegensinya. Hampir semua kemampuan kognitif anak cacat mental mengalami kelainan seperti lambat belajar, kemampuan mengatasi masalah, kurang dapat mengadakan hubungan sebab akibat, sehingga penampilan sangat berbeda dengan anak lainnya. Anak cacat mental ditandai dengan lemahnya kontrol motorik, kurang kemampuannya untuk mengadakan koordinasi, tetapi dipihak lain dia masih bisa dilatih untuk mencapai kemampuan sampai ke titik normal. Tanda-tanda lainnya seperti membaca buku ke dekat mata, mulut selalau terbuka untuk memahami sesuatu pengertian memerlukan waktu yang lama, mempunyai kesulitan sensoris, mengalami hambatan berbicara dan perkembangan verbalnya. 12 Menurut Gunarhadi (2005 : 13) down syndrome adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak dapat memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh Seguin dalam tahun 1844. Down adalah dokter dari Inggris yang namanya lengkapnya Langdon Haydon Down. Pada tahun 1866 dokter Down menindaklanjuti pemahaman kelainan yang pernah dikemukakan oleh Seguin tersebut melalui penelitian. Seguin dalam Gunarhadi 2005:13 mengurai tanda-tanda klinis kelainan aneuploidi pada manusia. Seorang individu aneuploidi memiliki kekurangan atau kelebihan di dalam sel tubuhnya. Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah down syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

d) Epidemiologi: Kejadian sindroma Down diperkirakan satu per 800 sampai satu per 1000 kelahiran. Pada tahun 2006, Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit memperkirakan tingkat kejadiannya sebagai satu per 733 kelahiran hidup di Amerika Serikat (5429 kasus baru per tahun). Sekitar 95% dari kasus ini adalah trisomi 21. Sindroma Down terjadi pada semua kelompok etnis dan di antara semua golongan tingkat ekonomi. Diperkirakan 20% anak dengan sindroma Down dilahirkan oleh ibu yang berumur diatas 35 tahun. Pada usia ibu 20 sampai 24 tahun, probabilitasnya adalah satu diantara 1.562 kelahiran, pada usia 35 sampai 39 tahun probabilitasnya adalah satu di antara 214 kelahiran, dan di atas usia 45 tahun probabilitasnya adalah satu di antara 19 kelahiran. Meskipun kemungkin risiko meningkat seiring dengan meningkatnya usia ibu, 80% anak

49

dengan sindroma Down dilahirkan pada wanita di bawah usia 35 yang mencerminkan ibu pada masa kesuburan juga berisiko memiliki anak seindroma Down. Selain dipengaruhi oleh usia ibu, sindroma Down juga bisa di pengaruhi oleh umur ayah. Data terakhir juga menunjukan bahwa usia ayah, khususnya di atas 42 tahun, juga mempengaruhi meningkatnys risiko terjadinya

sindroma

Down. Penelitian saat ini

menunjukkan bahwa sindroma Down terjadi karena peristiwa acak selama pembentukan sel kelamin pada kehamilan. Belum ada bukti bahwa itu terjadi karena perilaku orang tua (selain usia) atau faktor lingkungan.

d) Etiologi 

Translokasi adalah suatu keadaan dimana tambahan kromosom 21 melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini dapat menempel dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi sekitar 3-4% dari seluruh penderita sindrom Down. Dibeberapa kasus, translokasi sindrom Down ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Gejala yang ditimbulkan dari translokasi ini hampir sama dengan gejala yang ditimbulkan oleh trisomi 21.



Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, dimana hanya beberapa sel saja yang memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21). Bayi yang lahir dengan sindrom Down mosaik akan memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan yang lebih ringan dibandingkan bayi yang lahir dengan sindrom Down trisomi 21 klasik dan translokasi. Trisomi 21 mosaik hanya mengenai sekitar 2-4% dari penderita sindrom Down.



Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi pada penderita sindrom Down, dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21.Angka kejadian trisomi 21 klasik ini sekitar 94% dari semua penderita sindrom Down.

e) Faktor Risiko 

Genetik Pada translokasi, 25% bersifat familia. Bukti yang mendukung teori ini didasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan bahwa ada peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down. Bila terdapat translokasi pada kedua orang tua, sebaiknya dilakukan studi familial tambahan dan konseling untuk menentukan adanya karier atau tidak. Kalau orangtuanya adalah karier, anggota keluarga lainnya juga juga harus diperiksa, sehingga akan teridentifikasi risiko sindrom Down. Tipe nondisjunction uga diperkirakan berhubungan dengan genetik.



Umur Ibu

50

Setelah umur lebih dari 30-35 tahun, risiko sindrom Down mulai meningkat dari 1:800 menjadi 1:32 pada umur 45 tahun, terutama pada tipe nondisjunction. Peningkatan insiden ini berhubungan dengan perubahan endokrin, terutama hormon seks, antara lain meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosetron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, peningkatan tajam kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Grande Multipara (anak lebih dari 5) juga berhubungan dengan meningkatnya prevalensi Sindroma Down pada ibu yang berusia 25-44 tahun. 

Radiasi Pengaruh radiasi masih kontroversial. Suatu literatur menyebutkan bahwa radiasi meningkatkan predisposisi nondisjunction pada sindrom Down ini. Sekitar 30% ibu melahirkan anak sindrom down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi, tetapi peneliti lain tidak menemukan hubungan tersebut.



Infeksi Virus diduga menjadi salah satu penyebab terjadin sindrom Down, tetapi sampai saat ini belum dapat dibuktikan bagaimana virus dapat menyebabkan terjadinya non disjunction pada kromosom 21.



Autoimun Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaikan dengan tiroid diduga berhubungan dengan sindrom Down. Terdapat perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.



Umur Ayah Penelitian sitogenetik pada orangtua anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 2030% kasus ekstrakromosom 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan ibu. Usia Ayah yang dikatakan berisiko untuk terjadinya sindroma Down adalah 50 tahun atau lebih.

f) Patogenesis dan Patofisiologi Pada sindrom Down, trisomi 21 dapat terjadi tidak hanya pada saat meiosis pada waktu pembentukan gamet, tetapi juga dapat terjadi saat mitosis awal dalam perkembangan zigot. Oosit primer yang perkembangannya terhenti pada saat profase meiosis I tidak berubah pada tahap tersebut sampai terjadi ovulasi. Diantara waktu tersebut, oosit mengalami nondisjunction.Pada sindrom Down, pada meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung 21 autosom dan apabila dibuahi oleh spermatozoa normal, yang membawa autosom 21, maka terbentuk zigot trisomi 21.

51

Sindrom Down merupakan kumpulan gejala yang disebabkan oleh lebih dari 350 gen yang terdapat pada ekstrakromosom 21. Mekanisme yang memnyebabkan munculnya berbagai fenotip saat lahir maupun ketika dalam perkembangan ini sangat bervariasi dan masih menimbulkan berbagai perdebatan. Hipotesis yang banyak dianut adalah adanya salinan ekstra pada bagian proksimal 21q22.3 yang mengakibatkan munculnya fenotip retardasi mental, gambaran wajah khas, kelainan pada tagan dan kelaninan jantung kongenital. Analisis molekuler menunjukkan bahwa area 21q22.1-q22.3 mengandung gen yang bertanggung jawab atas kelainan jantung kongenital yang ditemukan pada sindrom Down. Gen yang beru terungkap (DSCR1) dan diidentifikasi pda area 21q22.1-q22.2 terlibat pada permunculan kelainan pada otak dan jantung, yang menyebabkan kelainan jantung dan retardasi mental. Penelitian Joper RJ, 2006, pada model tikus, menunjukkan bahwa hipotesis gen tunggal sebagai satu-satunya patofisiologi munculnya fenotip Sindrom Dowm adalah lemah. Fenotip Sindorm Down lebih mungkin disebabkan oleh interaksi multipel gen. Mekanisme gen dapat berupa: dosis gen tunggal (single dosage sensitive), interaksi gen majemuk (multiple dosage sensitive), variasi alel, heteriostomi, dan perubahan minimal pada gen.

52

g) Manifestasi Klinis Gejala yang muncul akibat down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas: 1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar 2. Sifat pada kepala, muka dan leher: penderita down syndrome mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus,strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.

53

3. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara. scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuhan gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas. 4. Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis 5. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jarijarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenitalheart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect(ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndromboleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas. 6. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan ―Hirshprung Disease‖. 7. Sifat pada tangan dan lengan: Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan ―simian crease‖. Tampilan kaki: Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki. Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar. Masalah-masalah yang berkaitan dengan masa kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus. 8. Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tiroid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom. Down syndrom 54

mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10% kanak-kanak down syndrom. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia. Pada otak penderita sindrom down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer. 9. Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan kognitif. Pada pertumbuhana mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motorik halus dan berbicara. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berhasil melakukan hampir semua pergerakan kasar.

h) Klasifikasi 1. Translokasi adalah suatu keadaan dimana tambahan kromosom 21 melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini dapat menempel dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi sekitar 3-4% dari seluruh penderita sindrom Down. Dibeberapa kasus, translokasi sindrom Down ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Gejala yang ditimbulkan dari translokasi ini hampir sama dengan gejala yang ditimbulkan oleh trisomi 21.

2. Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, dimana hanya beberapa sel saja yang memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21). Bayi yang lahir dengan sindrom Down 55

mosaik akan memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan yang lebih ringan dibandingkan bayi yang lahir dengan sindrom Down trisomi 21 klasik dan translokasi. Trisomi 21 mosaik hanya mengenai sekitar 2-4% dari penderita sindrom Down.

3. Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi pada penderita sindrom Down, dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21. Angka kejadian trisomi 21 klasik ini sekitar 94% dari semua penderita sindrom Down.

i) Tatalaksana Dokter dan orang tua harus mengetahui kisaran potensi psikomotorik sehingga intervensi awal, sekolah, dan penempatan masyarakat disediakan. Belum ada perawatan medis terkemuka untuk kecacatan intelektual yang terkait dengan sindrom Down. Namun, peningkatan dramatis dalam perawatan medis yang dijelaskan di bawah ini telah sangat meningkatkan kualitas hidup pasien dan meningkatkan harapan hidup mereka. Imunisasi biasa dan perawatan anak yang baik harus dilakukan seperti yang direkomendasikan oleh American Academy of Pediatrics. Kondisi terkait harus dipantau secara berkala saat anak bertambah tua. Manajemen bedah dari kondisi terkait harus disediakan sebagaimana mestinya. Perawatan rawat jalan lebih lanjut mungkin termasuk yang berikut: 

Evaluasi audiologis untuk gangguan pendengaran



Pemantauan apnea 56

Skrining teratur diperlukan untuk orang dewasa yang lebih tua yang digunakan untuk mendiagnosis demensia onset dini, epilepsi, hipotiroidisme, dan hilangnya ketajaman visual dan pendengaran dini.

Diet dan Aktivitas Tidak diperlukan diet khusus, kecuali ada penyakit celiac. Diet seimbang dan olahraga teratur diperlukan untuk mempertahankan berat badan yang tepat. Masalah makan dan kegagalan tumbuh biasanya membaik setelah operasi jantung. Tidak ada batasan kegiatan yang diperlukan. Orang tua harus diberitahu tentang olahraga dengan peningkatan risiko cedera tulang belakang, seperti sepak bola, sepak bola, dan senam. Anjurkan pasien untuk berolahraga untuk mempertahankan berat badan yang sesuai. Pasien dengan gejala aritmia, episode pingsan, temuan abnormal pada elektrokardiografi (EKG), dan palpitasi atau nyeri dada harus menahan diri untuk tidak berpartisipasi dalam olahraga berat.

Konsultasi 

Ahli genetika klinis



Dokter anak perkembangan



Dokter Jantung - Evaluasi kardiologis dini sangat penting untuk mendiagnosis dan mengobati kelainan jantung bawaan, yang terjadi hingga 50%.



Pulmonolog anak - Infeksi saluran pernapasan berulang sering terjadi pada pasien dengan sindrom Down



Dokter Mata



Dokter gigi



Ahli Saraf / Ahli Bedah Saraf - Sebanyak 10% pasien dengan sindrom Down mengalami epilepsi; oleh karena itu, evaluasi neurologis mungkin diperlukan; pasien dengan ketidakstabilan atlantoaxial mungkin perlu dievaluasi oleh ahli bedah saraf



Spesialis ortopedi



Psikiater anak - Seorang psikiater anak harus memimpin intervensi penghubung, terapi keluarga, dan evaluasi psikometrik



Terapis fisik dan pekerjaan



Ahli patologi wicara-bahasa



Audiolog

Terapi Farmakologis dan Perawatan Pendukung

57

Imunisasi standar dan pengasuhan anak yang baik harus disediakan. Selain itu, manifestasi spesifik dari sindrom dan kondisi terkait harus ditangani, sebagai berikut: 

Berikan hormon tiroid untuk hipotiroidisme untuk mencegah kemunduran intelektual dan untuk meningkatkan fungsi keseluruhan individu, prestasi akademik, dan kemampuan kejuruan



Berikan digitalis dan diuretik jika diperlukan untuk manajemen jantung



Segera berikan pengobatan infeksi saluran pernapasan dan otitis media



Pertimbangkan vaksinasi pneumokokus dan influenza untuk anak-anak dengan penyakit jantung dan pernapasan kronis; pertimbangkan profilaksis palivizumab, karena bayi dengan sindrom Down beresiko tinggi untuk dirawat di rumah sakit dengan virus syncytial pernapasan



Berikan antikonvulsan untuk kejang tonik-klonik atau kejang infantil (obati dengan steroid)



Berikan agen farmakologis, psikoterapi, atau terapi perilaku untuk gangguan kejiwaan



Obati kelainan kulit, kebersihan yang layak, sering mandi, aplikasi salep antibiotik, atau terapi antibiotik sistemik



Cegah karies gigi dan penyakit periodontal melalui kebersihan gigi yang tepat, perawatan fluoride, kebiasaan diet yang baik, dan perawatan restoratif



Program untuk bayi berusia 0-3 tahun dirancang untuk memantau dan memperkaya perkembangan mereka dengan berfokus pada pemberian makanan, serta perkembangan motorik kasar, halus, bahasa, pribadi, dan sosial. Teknik intervensi dini dapat meningkatkan kecerdasan sosial pasien.



Secara keseluruhan, perubahan perkembangan positif diamati pada anak-anak dengan sindrom Down, terutama dalam hal kemandirian mereka, fungsi masyarakat, dan kualitas hidup.

j) Edukasi dan pencegahan Edukasi untuk orang tua maupun keluarga pasien dengan kondisi down syndrome meliputi: 

Untuk saat ini pasien belum mampu untuk duduk secara mandiri sehingga saat dirumah orang tua selalu diajari cara duduk yaitu dengan menarik salah satu tangannya sambil diberi mainan



Keluarga harus selalu memantau perkembangan pasien



Genetic counseling, Ketika seorang anak dilahirkan dengan berbagai kelainan bawaan, pemberian kesimpulan pemeriksaan dan edukasi kepada keluarga itu tidak mudah. Memberikan berita buruk selalu sulit dan membutuhkan teknik khusus. Namun, penting

58

untuk menyediakan keluarga dengan informasi sebanyak mungkin sehingga mereka dapat membuat keputusan. Konseling genetik telah didefinisikan sebagai proses pendidikan yang berupaya membantu individu yang terkena dampak dan / atau berisiko untuk memahami sifat kelainan genetik, penularannya, dan pilihan yang tersedia bagi mereka dalam manajemen dan keluarga berencana. 

Memberi perhatian khusus kepada anak

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati- hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

k) Komplikasi Komplikasi yang berpotensi serius Komplikasi paling serius dari sindrom Down meliputi cacat jantung, kelainan darah yang dapat mencakup leukemia (kanker darah), dan masalah sistem kekebalan tubuh. 

Cacat jantung - Sekitar setengah dari semua bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan cacat jantung (seringkali dapat diperbaiki). Biasanya, cacat ini memengaruhi dinding yang memisahkan keempat bilik jantung.



Gangguan darah - Down syndrome dapat menyebabkan kelainan sel darah, termasuk leukemia.



Masalah sistem kekebalan - Sistem kekebalan pada sindrom Down mungkin tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Akibatnya, penyandang sindrom Down lebih rentan daripada orang lain terhadap infeksi, jenis kanker tertentu, dan kondisi autoimun.



Sistem lambung dan pencernaan - Sekitar 5 persen bayi dengan sindrom Down memiliki organ pencernaan yang tidak normal, yang dapat menyumbat saluran pencernaan (GI) dan mungkin memerlukan pembedahan. Mereka juga lebih rentan terhadap penyakit celiac, suatu kondisi yang mengganggu kemampuan mereka untuk menyerap nutrisi dan yang membuat mereka tidak dapat mentolerir protein dalam gandum yang disebut gluten.



Gangguan hormonal - Down syndrome dapat memengaruhi cara tubuh memproduksi atau merespons hormon. Misalnya, orang dengan sindrom Down sering tidak membuat hormon tiroid yang cukup, yang dapat berkontribusi pada masalah berat badan. Mereka juga berisiko terkena diabetes tipe 1, yang membutuhkan perawatan dengan suntikan insulin.

59



Masalah rangka - Orang dengan sindrom Down sering memiliki terlalu banyak fleksibilitas di antara tulang-tulang di bagian atas tulang belakang yang menopang kepala (disebut ketidakstabilan atlantoaxial). Seringkali, kondisi ini tidak menimbulkan gejala, tetapi dapat menekan tulang belakang, menyebabkan rasa sakit, atau menyebabkan kepala miring ke satu sisi. Dalam kasus ekstrim, ketidakstabilan sendi ini dapat menyebabkan kelumpuhan.

Komplikasi lain Komplikasi yang kurang serius termasuk yang mempengaruhi penglihatan dan pendengaran dan mereka yang mengarah pada kondisi lain yang tidak mengancam jiwa. 

Kecacatan Intelektual - Hampir semua bayi yang lahir dengan sindrom Down cacat secara intelektual, tetapi tingkat gangguannya bisa sangat bervariasi. Meskipun cacat, kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down dapat mempelajari tugas-tugas dasar; mereka hanya butuh sedikit lebih lama daripada bayi lain untuk melakukannya.



Tinggi dan berat badan - Bayi dengan sindrom Down biasanya lebih kecil dari bayi lain, dan mereka memiliki kepala lebih kecil. Mereka juga dapat tumbuh lebih lambat dan mungkin tidak pernah mencapai ketinggian yang sama dengan yang dilakukan anak-anak pada umumnya.



Meskipun anak-anak dengan sindrom Down tumbuh kurang dari biasanya, mereka cenderung menambah berat badan, mungkin dari metabolisme yang lebih lambat. Akibatnya, orang tua perlu waspada terhadap obesitas dengan mendorong olahraga dan, jika perlu, membatasi jumlah makanan yang dimakan anak.



Penglihatan - Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down memiliki beberapa jenis masalah penglihatan, seperti rabun jauh, rabun dekat, atau astigmatisme (kelengkungan mata yang abnormal yang menyebabkan penglihatan kabur). Mereka juga mungkin memiliki otot mata yang lemah (mata juling) atau memiliki gerakan mata abnormal yang mengganggu penglihatan. Kacamata seringkali dapat memperbaiki masalah ini.



Gangguan pendengaran - Hampir 80 persen orang dengan sindrom Down mengembangkan beberapa tingkat gangguan pendengaran, kadang-kadang membutuhkan alat bantu dengar. Anak-anak dengan sindrom Down juga jauh lebih rentan mengalami infeksi telinga daripada anak-anak lain.



Kulit - Mayoritas anak-anak dengan sindrom Down memiliki kelainan kulit. Gangguan ini biasanya tidak perlu dikhawatirkan. Contohnya termasuk:  Kulit menebal di telapak tangan dan telapak kaki  Kulit bersisik dan bersisik di kulit kepala dan bagian tubuh berminyak lainnya

60

 Marmer merah muda pada kulit  Kulit kering 

Perilaku - Masalah perilaku dan psikologis lebih sering terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down daripada di antara anak-anak lainnya. Gangguan umum termasuk gangguan perhatian hiperaktif, gangguan oposisi, dan gangguan agresif. Sebanyak 7 persen anakanak dengan sindrom Down memiliki kelainan spektrum autisme.



Sleep apnea - Hingga 75 persen anak-anak dengan sindrom Down menderita sleep apnea, gangguan tidur yang menyebabkan mereka berhenti bernapas sebentar-sebentar ketika tidur. Kondisi ini sering dikaitkan dengan kelebihan berat badan, tetapi, di antara anakanak dengan sindrom Down, itu terjadi bahkan ketika berat badan tidak menjadi masalah.



Fertilitas - Wanita dengan sindrom Down biasanya subur dan dapat hamil. Hampir semua pria dengan sindrom Down tidak subur.

l) Prognosis Prognosis untuk anak dengan sindrom Down biasanya sangat suram. Pada tahun 1983, usia rata-rata seseorang dengan kondisi itu hanya 25 tahun. Berkat kemajuan dalam pengobatan dan penyaringan orang dengan sindrom Down, lansekapnya telah berubah. Hanya 14 tahun kemudian, pada 1997, umur rata-rata hampir dua kali lipat menjadi 49 tahun. Ketika obat terus berkembang, prospek orang dengan sindrom Down mungkin akan terus membaik. Bahkan sekarang, banyak anak-anak dengan kondisi ini terus hidup penuh dan bahagia, asalkan mereka memiliki dukungan yang tepat.

m) SKDI Gangguan perkembangan pervasif ( GDD ) dan Hipotiroid : SKDI 2 2. Mendiagnosis dan merujuk Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik terhadap penyakit tersebut dan menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.

Hernia Umbilikalis : SKDI 3A 3A. Bukan gawat darurat Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik dan memberikan terapi pendahuluan pada keadaan yang bukan gawat darurat. Lulusan dokter mampu menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.

61

Malnutrisi : SKDI 4A 4. Mendiagnosis, melakukan penatalaksanaan secara mandiri dan tuntas Lulusan dokter mampu membuat

diagnosis

klinik

dan melakukan penatalaksanaan

penyakittersebutsecaramandiridantuntas. 4A. Kompetensi yang dicapai pada saat lulus dokter

2. Global Developmental Delayed (GDD) Seringkali orang tua tidak menyadari ketika buah hatinya mengalami keterlambatan perkembangan. Perkembangan setiap anak memiliki keunikan tersendiri dan kecepatan pencapaian perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu pencapaian tiap tahap perkembangan umumnya cukup besar, misalnya seorang anak dikatakan normal jika ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga 18 bulan, sehingga seringkali terjadi perbedaan perkembangan di antara anak yang seusia. Untuk itu, orang tua perlu mengenal tanda bahaya (red flag) perkembangan anak. Seorang anak dapat mengalami keterlambatan perkembangan di hanya satu ranah perkembangan saja, atau dapat pula di lebih dari satu ranah perkembangan. Keterlambatan perkembangan umum atau global developmental delay merupakan keadaan keterlambatan perkembangan yang bermakna pada dua atau lebih ranah perkembangan. Secara garis besar, ranah perkembangan anak terdiri atas motor kasar, motor halus, bahasa / bicara, dan personal sosial / kemandirian. Sekitar 5 hingga 10% anak diperkirakan mengalami keterlambatan perkembangan. Data angka kejadian keterlambatan perkembangan umum belum diketahui dengan pasti, namun diperkirakan sekitar 1-3% anak di bawah usia 5 tahun mengalami keterlambatan perkembangan umum. Istilah keterlambatan perkembangan umum dapat digunakan untuk anak berusia di bawah 5 tahun, sedangkan retardasi mental umumnya dipakai untuk anak yang lebih tua dimana tes IQ dapat memberikan hasil yang lebih akurat dan dengan reliabilitas yang lebih baik. Anak dengan gangguan perkembangan umum tidak selalu mengalami retardasi mental di kemudian hari. Penyebab keterlambatan perkembangan umum antara lain gangguan genetik atau kromosom seperti sindrom Down; gangguan atau infeksi susunan saraf seperti palsi serebral atau CP, spina bifida, sindrom Rubella; riwayat bayi risiko tinggi seperti bayi prematur atau kurang bulan, bayi berat lahir rendah, bayi yang mengalami sakit berat pada awal kehidupan sehingga memerlukan perawatan intensif dan lainnya.

62

Untuk mengetahui apakah seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan umum, perlu data / laporan atau keluhan orang tua dan pemeriksaan deteksi dini atau skrining perkembangan pada anak. Pemeriksaan skrining perkembangan penting dilakukan dan harus dilakukan dengan menggunakan alat skrining perkembangan yang benar. Dengan mengetahui secara dini, maka dapat dicari penyebab keterlambatannya dan segera dilakukan intervensi yang tepat. Secara umum, orang tua sebaiknya mengenal tanda bahaya (red flags) perkembangan anak yang sederhana seperti yang tercantum di bawah ini. Jika orang tua menemukan salah satu tanda bahaya di bawah ini, sebaiknya jangan menunda dan segeralah memeriksakan buah hatinya ke tenaga kesehatan terdekat. Tanda bahaya perkembangan motor kasar 

Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota tubuh bagian kiri dan kanan.



Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga lebih dari usia 6 bulan



Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot



Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh



Adanya gerakan yang tidak terkontrol

Tanda bahaya gangguan motor halus 

Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan



Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun



Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih sangat dominan setelah usia 14 bulan



Perhatian penglihatan yang inkonsisten



Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif)



Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan terhadap suatu benda pada usia 20 bulan



Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan



Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan

Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif) 

Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi, misalnya saat dipanggil tidak selalu member respons 63



Kurangnya join attention atau kemampuan berbagi perhatian atau ketertarikan dengan orang lain pada usia 20 bulan



Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan

Tanda bahaya gangguan sosio-emosional 

6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain



9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah



12 bulan: tidak merespon panggilan namanya



15 bulan: belum ada kata



18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura



24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti



Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi / interaksi

Tanda bahaya gangguan kognitif 

2 bulan: kurangnya fixation



4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda



6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara



9 bulan: belum babbling seperti mama, baba



24 bulan: belum ada kata berarti



36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata

64

3. Perkembangan normal Anak hingga usia 12 bulan Rentang Umur (bulan)

Area

Milestone

Perkembangan

Sindrom Down

Normal

Duduk dengan kepala tegak

3-9

1-4

Duduk tanpa bantuan

6-16

5-9

Berdiri tanpa bantuan

12-38

9-26

Berjalan tanpa bantuan

13-48

9-17

Mata mengikuti objek

1,5-8

1-3

Menggapai dan menggenggam objek

4-11

2-6

Memindahkan benda dari tangan satu ke tangan lainnya

6-12

4-8

Membangun menara 2 kubus

14-32

10-19

Meniru lingkaran

30-60

24-40

Ngoceh (Babbles)

7-18

5-14

Berespons pada kata-kata yang familiar

10-18

5-14

Kata pertama tanpa makna

13-36

10-23

Menunjukkan keinginan dengan bahasa tubuh

14-30

11-19

Mengucapkan dua kata

18-60

15-32

Tersenyum saat berbicara

1,5-4

1-2

Makan biskuit sendiri

6-14

4-10

Minum dengan cangkir

12-23

9-17

Tidak mengompol di siang hari (dry by day)

18-50

14-36

Bowel control

20-60

16-48

Motorik Kasar

Motorik halus dan koordinasi tangan mata

Komunikasi

Personal sosial

65

a. KPSP untuk Bayi 12 Bulan Kuesioner Praskrining untuk Bayi 12 Bulan 1. Jika anda bersembunyi di belakang sesuatu/di pojok, kemudian muncui dan menghilang secara berulang-ulang di hadapan anak, apakah ia mencari anda atau mengharapkan anda muncul kembali? 2. Letakkan pensil di telapak tangan bayi. Coba ambil pensil tersebut dengan perlahan-lahan. Sulitkah anda mendapatkan pensil itu kembali? 3. Apakah anak dapat berdiri selama 30 detik atau lebih dengan berpegangan pada kursi/meja? 4. Apakah anak dapat mengatakan 2 suku kata yang sama, misalnya: ―ma-ma‖, ―dada‖ atau ―pa-pa‖. Jawab YA bila ia mengeluarkan salah—satu suara tadi. 5. Apakah anak dapat mengangkat badannya ke posisi berdiri tanpa bantuan anda? 6. Apakah anak dapat membedakan anda dengan orang yang belum ia kenal? la akan menunjukkan sikap malu-malu atau ragu-ragu pada saat permulaan bertemu dengan orang yang belum dikenalnya. 7. Apakah anak dapat mengambil Benda kecil seperti kacang atau kismis, dengan meremas

di

antara

ibu

jari

dan

jarinya

seperti

pada

gambar?

8. Apakah anak dapat duduk sendiri tanpa bantuan? 9. Sebut 2-3 kata yang dapat ditiru oleh anak (tidak perlu kata-kata yang lengkap). Apakah ia mencoba meniru menyebutkan kata-kata tadi ? 10. Tanpa bantuan, apakah anak dapat mempertemukan dua kubus kecil yang ia pegang? Kerincingan bertangkai dan tutup panel tidak ikut dinilai.

b. Perkembangan makan

Gol.

Usia

Jenis Makanan

Frekuensi Sehari

Anak (bulan) 0-6

ASI

Sesuka bayi

66

ASI/susu lumat

formula,

(bubur

susu,

makanan bubur,

sumsum, pisang saring/dikerok, ASI/susu formula sesuka bayi, 6- 9

pepaya saring, tomat saring, nasi

makanan lumat 2 kali

tim saring, dll) ASI/susu 9-12

12-24

formula,

makanan

lunak (bubur nasi, bubur ayam,

ASI/susu formula sesuka bayi,

nasi tim, kentang pur i, dll)

makanan lunak 2-3 kali

ASI/susu formula, makanan

ASI/susu formula sesuka anak,

padat atau makanan keluarga

makanan keluarga 3-5 kali

67

VI.

Kerangka Konsep Usia ibu saat hamil >35 tahun multiparitas

Kelainan kromosom (trisomi 21) Gangguan Perkembangan menyeluruh

Over ekspresi gen pada lengan kromosom

Gangguan Perkembangan sistem skeletal dan dif.sel

Over produksi hidrogen peroksidase

Malformasi midfasial

Defek morfologi sinaps dan vesicle recycling pada NMJ

Dismorfik

RDS Meningkat

Hambatan drainase

Defisit motorik

tuba dan sinus

Hipertiroidisme kongenital

Peningkatan hepatik bilirubin

Gangguan sintesis protein

Peningkatan bilirubin dalam serum

Akumulasi glikosaminoglikan di jaringan

Kuning

Hernia umilikalis

Rentan infeksi

1. Hipotoni¶lisis 2. gangguan otot menelan

Sekeuel infeksi

Intake nutrisi terbatas

Gangguan pendengaran

1. Penurunan motilitas sal.cerna konstipasi 2. malnutrisi  underweight  severel wasted

68

VII.

Kesimpulan Amri, anak laki-laki usia 12 bulan mengalami Global Developmental Delayed ec

Sindroma Down dengan suspek komorbid hipotiroid kongenital dan gangguan pendengaran.

69

DAFTAR PUSTAKA American Pregnancy Association. 2015. Down Syndrome: Trisomy 21. Diakses pada https://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome/, 25 Maret 2019. Bunt CW, Bunt SK. Role of the family physician in the care of children with Down syndrome. Am Fam Physician. 2014 Dec 15. 90 (12):851-8. Campos, Carlos., Casado, Angela. 2015. Oxidative Stress, thyroid Dysfunction and Down Syndrome. Indian Journal of Medicine Research; Vol 142 (2): 113-119. CDC.

2017.

Growth

Chart

for

Children

with

Down

Syndrome.

Diakses

pada

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/growth-charts.html, 25 Maret 2019. Galleguillos C, Galleguillos B, Larios G, Menchaca G, Bont L, Castro-Rodriguez JA. Down's syndrome is a risk factor for severe lower respiratory tract infection due to respiratory syncytial virus. Acta Paediatr. 2016 Nov. 105 (11):e531-5. Kawanto, Frieda Handayani. 2007. Pemantauan Tumbuh Kembang Anak dengan Sindrom Down. Jakarta: Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS Dr. Ciptomangunkusumo Lanaelola, Eva., Watson, Sheona D., Fisher, Elizabeth MC., Tybulewicz, Victor. 2011. Down Syndrome: Searching for Genetic Culprits. Disease Model and Mechanism; Vol 4 (5): 586595. Pavarino, Erika Cristina., Biselli, Joice Matos., Junior, Waltor Pinto., Bertollo, Eny Maria Gonoli. 2013. Down Syndrome: Clinical and Genetic Aspects, Genetic Counseling and Prenatal Screening and Diagnosis. American Journal of Human Genetics; Vol 27 (2): 241242. Soetjningsih., Ranuh, IGN Gde. 2013. Tumbuh Kembang Anak Edisi 2. Jakarta: EGC. Sugimoto D, Bowen SL, Meehan WP 3rd, Stracciolini A. Effects of Neuromuscular Training on Children and Young Adults with Down Syndrome: Systematic Review and MetaAnalysis. Res Dev Disabil. 2016 Apr 25. 55:197-206. Windarti, Wiwik. 2014. Etiologi Hipotiroid Kongenital Primer. Tesis Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia 70