Kila.docx

Analisis Masalah 3. Amri anak keempat dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama ibu hamil, tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali. segera setelah lahir langsung menangis. skor apgar pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2200 gr. c. Berapa kali pemeriksaan ANC normal berdasarkan WHO dan Kemenkes? (Biaggi, Kila) kemenkes ANC dilakukan 4x: semester I dan II masing-masing 1x dan semester III 2x 

sebelum minggu ke-16



antara minggu ke-24 dan 28



antara minggu ke-30 dan 32 serta anatara minggu ke-36 dan 38

WHO: Menurut WHO (2016), merekomendasikan untuk kunjungan Antenatal Care(ANC) minimal delapan kali. Kunjungan pertama pada trimester I umur kehamilan 0-12 minggu, kunjungan pada trimester II umur kehamilan 20 dan 26 minggu, kunjungan pada trimester III umur kehamilan 30, 34, 36, 38, 40 minggu. 5. Sampai saat ini masih minum ASI. Belum bisa makan padat sehingga masih diberi bubur saring. a. Bagaimana asupan makanan normal pada bayi usia 12 bulan? (ASI dan MPASI, karbo dll) (Ima, Kila) Nutrisi secara khusus diberikan memang tidak ada, namun pada intinya setiap makanan yang diberikan sebaiknya mengandung cukup zat gizi makro (seperti karbohidrat, protein, asam amino, lemak) dan zat gizi mikro (seperti vitamin, mineral, dan antioksidan) untuk menyokong pertumbuhan dan perkembangannya, seperti: a) Vitamin: sebaiknya diberikan dengan dosis yang sesuai kebutuhan anak, jangan diberikan dalam jumlah berlebihan terutama untuk vitamin A karena bersifat toksik bagi tubuh. b) Mineral: terutama zinc (seng) dan selenium. Pada beberapa penelitian, pemberian zinc dan selenium pada anak dengan down syndrome dapat memperbaiki daya tahan tubuh. Adapun

dosis yang dianjurkan tetap sesuai kebutuhan, jadi jangan diberikan dalam megadosis. Sumber bahan makanan yang kaya akan zinc seperti daging ayam, daging sapi, maupun seafood, dan yang kaya akan selenium seperti jamur kancing, jamur shitake, ikan cod, udang, ikan kakap, tuna, hati, dan salmon. c) Asam amino: ada beberapa penelitian yang menyatakan bahwa anak dengan down syndrome memiliki kadar asam amino serin dan triptofan yang agak rendah, dan asam amino sistein serta lisin yang agak tinggi dalam darahnya. Asam amino serin merupakan satu dari asam amino non esensial yang membentuk protein. Dikatakan kekurangan asam amino ini akan menyebabkan terjadinya perlambatan berpikir dan keterbelakangan keterampilan atau skill fisik. Bahan makanan yang kaya akan asam amino serin seperti: kacang kedelai, telur, kacang-kacangan, daging sapi, ikan, daging ayam, asparagus, dan lain sebagainya. d) Demikian juga dengan triptofan penting untuk fungsineurotransmitter atau penghantar sinyal otak sehingga memperbaiki mood (seperti rasa cemas, stres dan depresi), membuat tidur lebih nyaman, merangsang nafsu makan, meningkatkan daya konsentrasi dan membantu pertumbuhan dan perkembangan anak. Adapun bahan makanan yang kaya akan triptofan seperti: dada ayam, tuna, kacang kedelai, daging sapi, udang, salmon, dan lain sebagainya. e) Antioksidan: beberapa penelitian mengatakan bahwa kelainan kromosom pada anak dengan down syndrome dikarenakan kekurangan dari antioksidan tubuh sehingga terjadi banyak kerusakan pada DNA. Oleh karena itu konsumsi antioksidan sangatlah membantu mengurangi atau memperbaiki kerusakan DNA yang terjadi. Contoh antioksidan yang bisa digunakan seperti likopen (pada tomat, semangka, jambu biji merah, lobster, dan lain-lain), beta-karoten, vitamin A, B, C, E, zinc, dan selenium. f) Probiotik dan prebiotik: banyak anak dengan down syndromeyang mengalami konstipasi, oleh karena itu pemberian pro dan prebiotik selain serat makanan dan cairan yang cukup, sangat baik untuk memperbaiki kondisi ini, dan juga dapat memperbaiki sistem kekebalan tubuh. g) DHA omega 3: pemberian DHA pada anak dengan down syndrome dapat memperbaiki perkembangan saraf dan mata termasuk sel membran pada otak dan retina. Pemberian DHA tidak boleh berlebihan karena dapat menekan daya tahan tubuh. Oleh karena itu terbaik diperoleh dari bahan makanan sumber seperti flaxseed, salmon, sardine, kedelai, udang, scallop, dan lain sebagainya.

h) Kolin: pemberian kolin dapat merangsang proses mielinisasi jaringan saraf, memperbaiki komunikasi saraf dengan otot, mengurangi reaksi peradangan dan meningkatkan neurotransmitter otak. Bahan makanan yang kaya akan kolin seperti: kacang kedelai, kuning telur, kembang kol, tomat, susu, tomat, jagung, flaxseed, dan masih banyak lagi. 7. Pada pemeriksaan fisik, didapatkan berat badan 7,2 kg. panjang badan 72cm, lingkar kepala 36cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar. Mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh. Pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar, dan telinga kecil. suara jantung normal, tidak terdengar murmur. pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilicalis. pada posisi tengkurap, dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3. Lengan dan tungkai terasa lembek. Refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertikal, keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki. tidak ada mottling. a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik diatas? (Rara, Kila)

Interpretasi : dibawah -2 SD --> Underweight

Interpretasi: 0 (median) --> normal

Interpretasi: Dibawah -3 SD --> Mikrosefali

Interpretasi : dibawah -2 SD --> wasted 

Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksan. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar. Mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh. Pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar, dan telinga kecil. --> ciri-ciri anak down sindrome



suara jantung normal, tidak terdengar murmur –> Normal / tidak ada gangguan jantung



pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilicalis --> abnormal (manifestasi dari hipotiroid



pada posisi tengkurap, dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. kedua lengan dan tungkai lemah --> hipotoni . Kekuatan 3, lengan dan tungkai terasa lembek. Refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertikal, keempat anggota gerak jatuh dengan lemas. --> hanya mampu melawan gaya gravitasi.



Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki. tidak ada mottling --> normal.

9. Hipotesis : Amri, anak laki-laki, usia 12 bulan, suspek keterlambatan perkembangan global, et causa down syndrome. a. Algoritma penegakan diagnosis (Clarisya, Ima, Nadella, Iqbal) b. diagnosis banding c. diagnosis kerja d. definisi e. etiologi f. epidemiologi g. faktor resiko (Scors, Ririn, Nada, Rara) h. patogenesis i. patofisiologi j. manifestasi klinis k. pemeriksaan penunjang (Zahwan, Kila, Biaggi) l. tatalaksana m. edukasi dan pencegahan n. komplikasi o. prognosis p. SKDI Learning Issue 1. Down Syndrome 2. GDD (Clarisya, Rara, Biaggi 3. Pemeriksaan KPSP (Scors, Zahwan) 4. Tumbuh Kembang Anak Normal (Nada, Nadella, Ririn) 5. Asuhan Nutrisi Pediatri (Iqbal, Ima, Kila)