By Widya Warastuti, Mkes
Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme
Penyakit ditimbulakan oleh gangguan metabolisme
Metabolisme karbohidrat Metabolisme lipid Metabolisme protein
Ditimbulkan oleh kelebihan atau kekurangan suatu zat bersangkutan
Kelainan Metabolik Karbohidrat Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan lemak Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. J ika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan
Diabetes militus (Hiperglikemia)
Galaktosemia Glikogenosis Intoleransi Fruktosa Herediter
Defisiensi insulin
Keadaan diabetes timbul akibat ketidak seimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanal
Kadar galaktosa yang tingggi dalam darah
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
Glikogenosis Penyakit penimbunan glikogen
ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfo fruktaldolase.
Mencerna fruktosa atau sukrosa dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan: - hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin - tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) - linglung, mual, muntah, nyeri perut, kejang (kadang-kadang) - koma.
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orangYahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus
Kelebihan protein
Menyebabkan kanker Alergi Menyebabkan kelenjar hati dan ginjal berat defisiensi kalsium dan osteoporosis
Defisiensi protein
Penderita mudah terserang penyakit infeksi, perjalanan infeksi berat, luka sukar sembuh dan mudah terserang penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik.
Hipoproteinemia Sebab : Exskresi protein darah berlebihan melalui air kemih. Pembentukan albumin terganggu seperti pada penyakit hati. Absorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga pada penyakit ginjal.
Terjadi kalori didapat > kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme) Obesitas
Terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme.
Hiperlipemia
Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat
Terjadi pada Kelaparan (starvation) Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple
Kelebihan lemak (Obesitas) Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme) Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum, omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung
Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat pada :
Diabetes melitus tidak diobati Hipotiroidisme Nefrosis lupoid Penyakit hati Sirhrosis biliaris Xantomatosa
Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan arteriosklerosis.
Defisiensi lemak terjadi pada : Kelaparan (starvation) Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit
celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang. Yang mula-mula dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.
Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala
Kerusakan otot Keterbelakangan mental Kejang Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati). Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat.
Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu, teaga dan materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit datang
Pola makan sehat Berhenti merokok Hindari Stres Hindari Hipertensi Hindari Obesitas Olahraga secara teratur Konsumsi antioksidan Perbanyak tersenyum
sebuah hormon polipeptida yang mengatur metabolisme karbohidrat
Insulin berdasarkan lama kerjanya
Insulin kerja singkat Insulin kerja Insulin kerja menengah panjang Insulin kerja campuran
Menurunkan kadar gula darah puasa dan post puasa. Supresi produksi glukosa oleh hati. Stimulasi utilisasi glukosa perifer. Oksidasi glukosa / penyimpanan di otot. Perbaiki komposisi lipoprotein abnormal. Mengurangi glucose toxicity. Perbaiki kemampuan sekresi endogen. Mengurangi Glicosilated end product.
Hipoglikemia Lipoatrofi Lipohipertrofi Alergi sistemik atau lokal Resistensi insulin Edema insulin Sepsis
Gejala klinis penyakit :
Hiperglikemia Glikosuria Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak Dapat berakhir dengan kematian Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn
Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif Etiologi:
Berhubungan dengan kelainan hormonal Insulin Growth hormon Hormon steroid Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanalin
Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel alpha. Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha menghasilkan hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja insulin dalam pankreas
Teori 1 (Teori Levine) Insulin mentransfer glukosa melalui
membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati.
Teori 2 Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa 6 posfatase. Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati. Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase.
Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase. Kelenjar hipofisis Adanya Growth hormon dan
hormon ACTH. Efeknya dapat menghambat enzim hexoki nase.
Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior
HIPOTIROID DIDAPAT
HIPOTIROID KONGENITAL
Anak umur 5 tahun ,)
God bless