Kelainan Kromosom.docx

MAKALAH FISIKA BIOLOGI “ABNORMALITAS KROMOSOM”

DISUSUN OLEH : KELOMPOK 3

AfifahMeizayani

P05120317003

Anggra safitro

P05120317006

Dera Aprianti

P05120317011

Hartiana

P05120317015

Karla rizki adila

P05120317021

Mella wulandari

P05120317025

Riris mardianingsi

P05120317031

Wahyudi Rahmadani

P05120317042

TINGKAT I D4 KEPERAWATAN

DOSEN PEMBIMBING : Widia Lestari, S.Kep,M.Sc

POLTEKKES KEMENKES BENGKULU PRODI D4 KEPERAWATAN TAHUN AJARAN 2017/2018

1

DAFTAR ISI Cover

.............................................................................. 1

Daftar isi

............................................................................. 2

Pembahasan

............................................................................. 3

Daftar pustaka

............................................................................. 7

2

PEMBAHASAN A. Warisan Gen pada Autosom Penelitian tentang kelainan genetik dan kelainannya Pola terungkap di jalan dominan dan resesif gen pada autosom diwariskan. Link ke Kolesterol darah 7.8, inti basal dan Penyakit Parkinson 13.12, konsep dasar keturunan dan probabilitas 19.1, 19.3 Sifat resesif yang melekat pada autosom menyebabkan berbagai kelainan .Untuk beberapa ciri, pola pewarisan mengungkapkan dua petunjuk itu arahkan ke alel resesif pada autosom. Pertama, jika keduanya .Orang tua heterozigot, anak mana pun dari mereka akan memiliki 50 persen kemungkinan menjadi heterozigot dan 25 persen. Kemungkinan resesif homozigot (Gambar 20.9). Kedua, jika kedua orang tua itu homozigot resesif, ada anak mereka juga akan Cystic fibrosis, yang Anda baca di bab ini Pengenalan, adalah kondisi resesif autosomal. Begitu juga fenilketonuria (PKU), yang hasilnya tidak normal penumpukan asam amino fenilalanin. Orang yang terkena homozigot untuk alel resesif yang gagal diberikan instruksi untuk enzim yang diperlukan untuk mengkonversi fenilalanin ke asam amino lain, tirosin. Kelebihan fenilalanin terbentuk dan dapat digunakan oleh sel untuk dibuat asam fenilpiruvat. Pada kadar tinggi, asam fenilpirvat dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Untungnya, diet rendah fenilalanin akan mencegah gejala PKU. Banyak diet Minuman ringan dan produk lainnya dipermanis dengan aspartame, yang mengandung fenilalanin. Mereka harus membawa a label

peringatan

sehingga

orang

dengan

PKU

bisa

menghindari

penggunaannya. Pada beberapa gangguan resesif autosomal, yang cacat Produk gen adalah enzim yang dibutuhkan untuk memetabolisme lipid. Bayi yang lahir dengan penyakit Tay-Sachs kekurangan heksosaminidase A, yang merupakan enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme Sphingolipids, sejenis lipid yang sangat melimpah di membran plasma sel di saraf dan otak. Bayi yang terinfeksi tampak normal saat lahir, tapi seiring waktu mereka kehilangan

3

fungsi motorik dan juga menjadi tuli, buta, dan keterbelakangan mental. Sebagian besar meninggal di masa kanak-kanak.

Penyakit Tay-Sachs paling sering terjadi pada anak-anak keturunan Yahudi Eropa timur. Tes biokimia sebelumnya konsepsi dapat menentukan apakah salah satu anggota a pasangan membawa alel resesif. Beberapa gangguan disebabkan gen dominan Petunjuk lain menunjukkan bahwa autosom dominan Alel bertanggung jawab atas sifatnya. Pertama, sifatnya biasanya muncul di setiap generasi karena alel dominan umumnya diekspresikan bahkan di heterozigot. Kedua, jika satu orang tua heterozigot dan yang lainnya homozigot Untuk alel normal dan resesif, ada 50 persen kesempatan bahwa setiap anak mereka akan heterozigot (Gambar 20.10).

Beberapa alel dominan yang menyebabkan parah Kelainan genetik bertahan pada populasi. Beberapa hasil dari mutasi spontan Dalam kasus lain, ekspresi a Alel dominan mungkin tidak mencegah reproduksi, atau terpengaruh Orang memiliki anak sebelum gejala kelainan itu menjadi parah Penyakit Huntington (Bagian 20.4) adalah contoh utama Gangguan dominan autosomal yang tidak menyebabkan.

Figure 20.9 animasi! Ini adalah pola tipikal pewarisan resesif autosomal. Dalam hal ini kedua orang tuanya

4

adalah pembawa heterozigot dari alel resesif (merah).

Gambar 20.10 Animasi Ini adalah pola untuk autosomal warisan dominan Disini fenotipe untuk yang dominan alel (merah) dinyatakan dalam pembawa. Sindrom

Marfan,

kondisi

dominan

autosomal.

Ini

foto

menunjukkan bintang basket yang menjanjikan Haris Charalambous, yang meninggal mendadak saat aortanya meledak saat latihan pemanasan di Universitas Toledo pada tahun 2006. Dia berusia 21. Charalambous berada sangat tinggi dan kurus, dengan lengan dan kaki panjang, sifat yang sangat tinggi dihargai di atlet profesional seperti pemain bola basket. Ini ciri juga berhubungan dengan sindrom Marfan. Seperti banyak lainnya Orangorang, Charalambous tidak tahu ia menderita sindrom Marfan. gejala sampai usia dewasa. Sekitar setengahnya Kasus, gejala muncul setelah usia 30, saat orang tersebut mungkin sudah memiliki anak (jadi alelnya mungkin diteruskan). Homozigot untuk alel Huntington mati sebagai Embrio, sehingga orang dewasa yang terkena dampak selalu heterozigot.

Tes hari ini bisa mengungkap alel penyebab penyakit, yang mana Ada di kromosom 4. Sayangnya, karena sifatnya Dari cacat Huntington, tidak ada obatnya.

Beberapa beresiko orang memilih untuk tidak

5

melakukan tes diagnostik, dan banyak yang tidak Mintalah anak-anak untuk menghindari kelalaian. Sindrom Marfan adalah autosom lain kondisi dominan Kode alel yang bertanggung jawab untuk a bentuk yang rusak dari protein fibrillin, yang ditemukan di jaringan ikat. Protein abnormal memiliki beragam efek, termasuk mengganggu baik struktur maupun Fungsi sel otot polos di dinding aorta, bejana besar yang membawa darah jauh dari hati. Seiring waktu dinding menipis dan melemahkan, dan bisa pecah. Tiba-tiba saat latihan berat. Sindrom Marfan mempengaruhi 1 dari 10.000 orang di seluruh dunia. Sampai Kemajuan medis baru-baru ini, membunuh sebagian besar orang yang terkena dampak sebelum mereka mencapai usia 50 tahun. Contoh lain, achondroplasia, juga mempengaruhi sekitar 1 di 10.000 orang. Bayi dominan homozigot biasanya lahir mati Heterozigot bisa bereproduksi, tapi sementara itu masih muda dan tulang tungkai mereka terbentuk, tulang rawan Unsur tulang itu tidak bisa terbentuk dengan baik. Untuk itu Alasannya, pada saat jatuh tempo orang yang terkena dampak memiliki kekurangan yang tidak normal lengan dan tungkai (Gambar 20.12). Orang dewasa dengan achondroplasia Jangan tumbuh lebih tinggi dari sekitar 4 kaki, 4 inci. Dalam berbagai Kasus, alel dominan tidak memiliki efek lain. Sekitar 1 orang dalam 500 adalah heterozigot untuk yang dominan alel autosomal yang menyebabkan kondisi yang disebut keluarga hiperkolesterolemia. Alel ini mengarah ke bahaya. Peningkatan kolesterol darah karena gagal menyandikan jumlah normal sel reseptor untuk LDLs (low-density lipoprotein). Anda mungkin ingat dari Bab 7 itu LDLs mengikat kolesterol dalam darah, langkah pertama dalam mengeluarkan itu

dari

tubuh

Seseorang

yang

homozigot

untuk

Alel

dapat

mengembangkan penyakit jantung terkait kolesterol sebagai seorang anak. Orang yang terkena biasanya meninggal pada usia 20 atau 30 an.

6

DAFTAR PUSTAKA Starr C, McMillan B. 2010. “Humasn Bioloy, Eighth Edition”. Brooks/Cole : USA

7