Kelainan Dan Penyakit Pada Manusia.docx

BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir.Dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya.Juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang dijalankannya.Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan oleh keturunan.Penyakit yang

diturunkan

secara

turunan

atau

kita

kenal

dengan

penyakit

genetika.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari variasi dan karakteristik sifat- sifat yang diturunka. Gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu. Gen kita di turunkan dari orang tua kita, gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu. Beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal. Beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif. Pengetahuan mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan dilakukannya riset mengenai terapi gen, yang bertujuan memberikan salinan gen normal kepada pasien yang terkena. Bidan perlu memahami pentingnya penyakit yang di turunkan, karena banyak penyakit genetik dapat di deteksi dengan teknik skrining genetik pada embrio tahap awal.skrining genetik juga penting dalam penilaian resiko terjadinya penyakit di kehidupan mendatang, misalkan jenis kangker dan penyakit Alzheimer. Identifikasi gen yang terlibat dalam penyakit akan mempengaruhi terapi pasien di masa depan, selain mengobati dan merawat pasien dengan penyakit tahap lanjut, pasien akan disarankan mengenai terapi yang akan mencegah penyakit yang kemungkinan besar terjadi kepada mereka.

B. Rumusan masalah 1. Apa yang dimaksud dengan genetik ? 2. Apa yang dimaksud dengan kelainan genetik ? 3. Penyakit-penyakit apa saja yang disebabkan oleh kelainan genetik ?

C. Manfaat dan tujuan penulisan 1. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan genetik ! 2. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan kelainan genetik ! 3. Untuk mengetahui penyakit-penyakit apa saja yang disebabkan kelainan genetik !

BAB II PEMBAHASAN A. Pengertian Genetik adalah ilmu yang mempelajari sifat- sifat keturunan (hereditas), serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai “Bapak Genetika” adalah Johan gregor mendel.Orang yang mempelajari sifat sifat menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah Haeckel (1868).Genetika adalah ilmu yang mempelajari variasi dan karakteristik sifat- sifat yang diturunkan.Beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal .beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif. Hubungan genetika (ilmu keturunan) dengan berbagai macam masalah manusia seperti kesehatan, penyakit,cacat jasmani maupun mental,pewarisan ciri-ciri dari kelainan bawaan. Masyarakat sendiri seharusnya mengenal kosep-konsep dasar genetikauntuk dapat mengenal orangorang dengan resiko memiliki penyakit atau kelainan genetik. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu.Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak dijumpai.Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier).Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh.Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan.Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia.Yang bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington.Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif.Contohnya buta warna dan hemofilia. 

Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai ciri-ciri sebagai berikut : 1.

Pada umumnya tidak dapat disembuhkan

2.

Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular

3.

Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif

4.

Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi

bersifat carrier 5. 

Dapat diusahakan agar terhindar.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam ; 1. Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) 2. Kelainan yang terpaut pada kromosom seks ( gonosom)

B. Kelainan dan penyakit genetik (turunan )  Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) 1) Albino Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas. Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah, tetapi jika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang berbahaya. Di samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino juga mengalami beban mental dalam kehidupannya sehari-hari. Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan anakanak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika kedua orang tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang tua yang membawa sifat albino, kemungkinan 25% menghasilkan keturunan (F1) yang penderita albino. Bagaimana hal ini dapat terjadi?? Perhatikan diagram persilangan berikut. Jika gen P = normal p = albino P

:

Pp

><

Gamet : P dan p F1

Pp P dan p

: PP, Pp,Pp dan pp Normal (75%) dan albino (25%)

Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya mederita albino: P

:

Pp

pp

(normal)

><

(albino)

Gamet : P dan p F1

p

: Pp dan pp Normal (50%) dan albino (50%)

Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino, secara fisik memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta silsilah.

2) Diabetes Melitus Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak. Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila kita melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga pola hidup kita. Perhatikan diagram persilangan berikut. Jika gen M = normal m = Diabetes Melitus P

:

Mn

><

Gamet : M dan n F1

Mn M dan n

: MM, Mn,Mn dan nn Normal (75%) dan DM (25%)

Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:

P

:

Mn

nn

(normal)

><

(DM)

Gamet : M dan n F1

n

: Mn dan nn Normal (50%) dan DM (50%)

3) Gangguan Mental Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.

4) Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia) Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling. Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan. Genotipe

Fenotipe

Keterangan

SS

Anemia sel sabit

Mati sebelum dewasa

Ss

Carrier anemia sel sabit

Tidak menderita anemia

Ss

Normal

Sehat

Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen rendah. Perhatikan persilangan berikut P

:

Ss

><

Gamet: S dan s

Ss S dan s

F1 : SS, Ss, Ss, ss Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)

5) Alcaptonuria Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air kencinh menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah alkapton menjadi aseto-asetat.

6) Cystinuria Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam keadaan homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal. Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras seperti batu yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan, penyumbatan aliran kemih atau infeksi. Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah. Batu yang menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri punggung atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya adalah mual dan muntah, perut menggelembung, demam, menggigil dan darahdi dalam air kemih. Penderita mungkin menjadi sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter.

7) Galaktosemia Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif (gsgs). Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.

8) Kebotakan Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul". Seseorang yang gundul, rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan yang rambutnya botak tidak. Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan alternatif. Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-an tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi botak.

9) Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan jarijari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb,individu bergenotip BB bersifat letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki

saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp. . 10) Cystic fibrosis Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam metabolism protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran pancreas tersumbat oleh lender sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan dalam pencernaan makanan, penderita juga mengalami kesulitan bernafas.

11) Phenil ketonuria (PKU) Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak. Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal (pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit jiwa. 12) Tay –sachs Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu glikolipid yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga gangliosida terdapat di otak. Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila, kebutaan, penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar 4 tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf.

13) Penyakit hemoglobin lepore Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil pindah silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang menentukan sintesis ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia ringan (lepore), homozigot dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia hebat dan bersifat letal.

14) Talasemia Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu : a) Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan. b) Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip

heterozogot

(Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal. Perhatikan diagram persilangan berikut. P

:

Thth

><

Gamet: Th dan th

Thth Th dan th

F1 : ThTh, Thth, Thth,thth Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)

 Kelainan yang terpaut pada kromosom seks ( gonosom) Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X 1. Hemofilia Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku.Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal.Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin (sex linkage). Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia. Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan homozigot menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia (dilahirkan oleh ibu normal yang carrier dan suami hemofilia.Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut. a.

Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor antihemofilia).

b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu

menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas. Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel berikut: Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan Genotif Fenotif Keterangan XHXH Wanita Norma lXHXh Wanita Pembawa Karrier XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal sebelum dewasa XHY Pria Normal XhY Pria Hemofilia -

Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka: P

:

XHXh

Gamet : XH F1

><

XHY

dan Xh

XH dan Y

: XHXH, XHY, XHXh, XhY

XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal),

XhY(Pria

Hemofilia) Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak perempuan normal adalah 50%.

2.

Buta Warna

Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita.Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya.Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak.Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia. Pewarisan pada ♂ dan ♀

♂ Normal

♂ cb

X

Y

Xcb

Y

X

XX

XY

X

XX

XY

XcbX XY

♀ Carrier

Xcb

XcbX XcbY XcbXcb

X

XX

XY

Xcb

XcbX XcbY XcbXcb

XcbY

Xcb

XcbX XcbY XcbXcb

XcbY

♀ Normal

♀ cb

XcbX XY

XcbY

XcbX XY

Keterangan : Genotif XX : menunjukkan wanita normal Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

3.

Penyakit pada gigi

Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti Anodotin merupakan kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin adalah ombong sehingga anak penderita tidak memiliki gigi. Amola merupakan penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain Amola adalah gigi tidak bergeraham. Dan gigi tidak beremail dengan gen pengendali dominan. P1

=

XAXa

><

Charrier

XAY Normal

Anodontia G

=

XA,Xa

F1

=

XAXB = Charrier XaY

XA,Y

= Anodontia

XAXA = Normal XAY = Normal 4. Hypertrichosis Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya.Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang termasuk kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif (XYht).

D. KELAINAN PADA JUMLAH KROMOSOM

Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering disimbolkan dengan 22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom atau 44 autosom dan sepasang gonosom.Ada kelainan dalam jumlah kromosom baik bertambahnya kromosom maupun berkurangnya kromosom pada manusia, yang sering dikenal dengan sindrom.

1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965. Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong monosomi (2n-1).Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak normal, dan pendengaran tidak sempurna.

2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942. Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotipnya 22AA + XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal (22A + X). Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah XXXY namun jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini keleihan kromosom X yang diderita oleh pria. Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk.

3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965. Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria.Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif. 4.

Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866

Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom pada kromosom normal, yaitu 21.Sehingga jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.

Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu: a. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX, +21. Diperkirakan 92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini.

b.Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya.

5. Sindroma Edwards Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada kromosom kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria).Dengan kata lain, Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18.Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita. Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek.

6.

Pria XYY

Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung saat ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY). Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria

memiliki sifat seperti

perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan X dari ibu akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki kromosom XX apabila kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka anak perempuan akan cenderung memiliki sifat pria.

BAB IV PENUTUP

Kesimpulan Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan kita dapat menyimpulkan bahwa : 1. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. 2. penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam: yaitu kelainan yang terpaut pada kromosom X dan Y