INTRODUCCIÓN
Las alteraciones genéticas han estado presentes en nuestro planeta desde sus orígenes, de hecho desde la evolución de las especies, y se basa en la selección de los organismos mejor adaptados al medio. El hombre es una especia relativamente joven en la historia de la evolución, lleva solo unos pocos miles de años sobre la tierra. La especie humana es el fruto de modificaciones que han contribuído a su evolución. Los síndromes relacionados con las alteraciones genéticas son muchos; hoy en día hay descritos más de 12.000 síndromes genéticos, como el Síndrome de Down (SD), pero también existe una tendencia a atribuir a la genética muchas de las patologías cuyo origen es aún desconocido, y aunque es cierto que la base genética es muy importante, quizás no lo es tanto como se cree.
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HISTORIA DEL SÍNDROME DE DOWN Se sabe desde antiguo que algunos síndromes son genéticos. Por el contrario, en otros casos, el origen genético se descubrió hace pocos años. Entre estos últimos se encuentra el SD. John Langdon Down, en 1866 en Inglaterra, fue el que describió por primera vez este síndrome como un cuadro clínico con entidad propia, un síndrome que posteriormente llevaría su nombre. Se ha podido documentar que la existencia del SD se remonta a varios siglos atrás. Existen imágenes y pinturas de la época que así lo demuestran. Con anterioridad a Down ya se habían descrito los rasgos propios del síndrome, sin darles entidad clínica. Down describió el cuadro y lo atribuyó a un retraso en el desarrollo normal. El contexto de la teoría de la evolución, que por esa misma época y en ese mismo país postuló Darwin en su libro Sobre el origen de las especies, hizo que originalmente se acuñase para estas personas el nombre de niños inacabados o “mongólicos”, en la creencia de que las razas humanas correspondían a distintos niveles evolutivos de la especia humana. Se les consideraba un paso atrás de la evolución. Posteriormente, se atribuyó el SD a procesos infecciosos, alcoholismo de los padres y otras enfermedades frecuentes de esa época. A principios del siglo XX ya se estableció la relación del SD con la mayor edad materna y con el hecho de ser los hijos menores de las familias, factores que con frecuencia coincidían. En la década de 1930 se propuso una posible relación del SD con la información genética, pero los avances técnicos no permitían aún el análisis cromosómico. No fue hasta 1958 cuando un francés, Jérome Lejeune, y una iglesia, Pat Jacobs, descubrieron por separado el origen cromosómico del síndrome, con la presencia de un tercer cromosoma 21. Fue entonces cuando el SD pasó a considerarse definitivamente un síndrome genético. Después, otros investigadores describieron las formas menos frecuentes del SD, son las translocaciones y los mosaicos. El SD es la causa conocida más frecuente de discapacidad psíquica y representa aproximadamente el 25% de todos los casos de retraso mental, que es un rasgo presente en todos los casos de SD. En relación con este síndrome se han de tener claros una serie de conceptos: a) no se trata de una enfermedad, es un síndrome genético que puede condicionar o favorecer la presencia de cuadros patológicos; b) no todos los casos de SD van asociados a malformaciones graves, y c) la expresión fenotípica del SD es muy variada. Es lógico suponer que personas con la misma alteración genética, tengan rasgos comunes, pero entre ellos también existe la diversidad que se da entre el resto de la población. Las personas con SD también se parecen a sus padres. Esta 16
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diversidad se expresa asimismo en las capacidades intelectuales, aunque todas las personas con SD tendrán retraso mental de mayor o menos cuantía. Siempre se ha hablado de “grados” de SD, pero éste es un concepto erróneo ya que como en el resto de la población es lógico suponer que aunque en un rango inferior al normal, todos ellos tengan una diversidad de capacidades cognitivas. Son muchos los componentes que influyen en el desarrollo intelectual, la presencia de un cromosoma de más sólo es una interferencia al normal desarrollo intelectual.
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DISMORFIA FACIAL Y SÍNDROME DE DOWN
Se trata de anomalías del esqueleto que van a afectar a los rasgos craneofaciales del síndrome de Down. Los principales son la braquicefalia, que aloja un cerebro que es básicamente normal en sus grandes rasgos estructurales, y una anomalía en la parte central de la cara que le da ese perfil de cara achatada. La nariz es corta con un puente nasal plano, y la cavidad oral es relativamente pequeña con tendencia a que haya protrusión (salida) de la lengua. Las anomalías de los tejidos blandos consisten en las fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, los pliegues epicánticos internos, las manchas de Brushfield en el iris, y las orejas hipoplásicas que muestran pliegues del pabellón alterados y con un asentamiento más bajo. El paladar óseo suele ser más estrecho y en forma de ojiva; cuando coincide con una lengua más grande o hipotónica con tendencia a la protrusión, se aprecia una reducción de la cavidad oral lo cual ha de repercutir sobre la masticación y el habla.
LA SALUD BUCAL Las personas con síndrome de Down presentan un conjunto de anomalías características en la morfología del cráneo y de la cavidad oral. Las anomalías comprenden tanto las estructuras óseas como las blandas: lengua mucosa oral, labios, glándulas salivales, velo del paladar, dentición y particularmente la aparición de maloclusiones, enfermedad periodontal y caries dental. La mayoría de los estudios sobre personas con síndrome de Down se han realizado en grupos jóvenes por el simple hecho de que antiguamente la tasa de mortalidad era muy alta, lo que hacía difícil seleccionar a individuos de edad avanzada. Sin embargo, al ir aumentando el número de personas de edad avanzada con síndrome de Down sería importante y deseable describir sus problemas especiales de salud bucal.
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MORFOLOGÍA CRANEAL El maxilar y la mandíbula de las personas con síndrome de Down son considerablemente más pequeños que los de la población general, y son también menores la anchura, la longitud y la altura del paladar. Esto se debe en parte a una deficiencia general del crecimiento propia del síndrome de Down. Algunos autores han descrito que todas las dimensiones craneofaciales de las personas con síndrome de Down son pequeñas y, otros han señalado que la altura del paladar no difiere de la del normal, aunque es más corto y estrecho. Estas diferencias en las dimensiones y en la forma de la base de cráneo, así como en las relaciones entre las diferentes regiones del cráneo, son las que explican las características fenotípicas. Además, con frecuencia la mandíbula se sale hacia delante de forma notable en relación con la base de cráneo y con el maxilar superior, de forma de que el espacio libre (la diferencia entre la altura de la cara en reposo y la altura de la cara con la boca cerrada) es unas 3 veces mayor que el valor normal de 2 – 3 mm. El tamaño del maxilar superior en los adultos es considerablemente menor que el de la mandíbula, y ésta puede ser una de las razones por las que suele haber maloclusiones de la boca en estas personas.
CAVIDAD ORAL Las estructuras blandas que rodean la cavidad oral son la lengua, la mucosa oral, los labios, las glándulas salivales y el velo del paladar. Como consecuencia de la pequeñez de la cavidad oral la lengua parece como mayor de lo normal en las personas con síndrome de Down. Pero en un pequeño porcentaje de casos existe realmente macroglosia, aunque se hayan propuesto frecuencias de hasta un 60%, estos trabajos no distinguen entre la macroglosia real y la relativa. La lengua hace incrementar las disfunciones orales porque el individuo la presiona contra los dientes incisivos inferiores. Debido a la magnitud relativa de la lengua resulta más difícil la limpieza de los dientes. Antiguamente casi todas las personas con síndrome de Down se mostraban con la boca abierta y una lengua que sobresalía, pero ahora se enseña a los niños a edades muy tempranas a mantenerla dentro de la boca. Probablemente la posición de la lengua es la causa principal de que esté aumentado el espacio libre en las personas con síndrome de Down; pero esto puede deberse también 16
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a otros factores importantes como las maloclusiones específicas, el desarrollo del esqueleto, el mal funcionamiento del aparato masticatorio y la forma de la porción inferior de la cara. En muchas personas con síndrome de Down se observa un agrietamiento de la lengua, si bien los criterios para definir este fenómeno varían considerablemente, lo que contribuye a que las cifras de prevalencia sean muy variables. Resulta necesario en muchos casos, sin embargo, cepillar la lengua en el curso de la higiene bucal diaria para retirar restos de comida y bacterias. La mayoría de las personas son síndrome de Down respiran por la boca, y eso hace que se sequen la mucosa oral y los labios. Con frecuencia los labios presentan fisuras u es muy corriente la queilitis angular (bordes de los labios escindidos e inflamados). Algunos autores sugieren que la sequedad de la boca se debe a que disminuye el flujo salival de la parótida. El hecho de que sobresalga la mandíbula, también lo haga la lengua y ésta sea relativamente grande y exista sequedad de boca constituye un conjunto de factores que complican la preparación y el uso de dentaduras completas en los adultos con síndrome de Down. Por último se ha descrito que hay un aumento de la prevalencia de úvula bífida y paladar hendido en las personas con síndrome de Down. La prevalencia de partición de velo del paladar es del 0.7%, comparada con el 0.04% de la población general. TRASTORNOS ODONTOLÓGICOS Los pacientes con SD presentan los siguientes problemas odontológicos: 1.-Retraso en la erupción dentaria, hipodontias, anodoncias, dientes supernumerarios, manchas blanquecinas de hipocalcificación. 2.-Grave y acusado compromiso periodontal, que afecta sobre todo al sector anteroinferior. 3.-Frecuentes maloclusiones dentarias (macroglosia e hipoplasia del maxilar). Las más frecuentes son la mordida abierta y la mordida cruzada.
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4.-Menor incidencia de caries (retraso de la erupción dentaria y la función tamponante de la saliva). 5.-El bruxismo se observa en el 70% de los niños. ANOMALÍAS RELACIONADAS LA DENTICIÓN Entre 35% a 55% de individuos con síndrome de Down presentan microdoncia en ambas denticiones. Las coronas clínicas con frecuencia son cónicas, cortas y más pequeñas que las normales, así como las raíces. Hay mayor incidencia de agenesia dental, o desarrollo anormal en los dientes de estos pacientes. Los incisivos centrales inferiores son más afectados por la agenesia, seguidos de los incisivos laterales superiores, segundos premolares superiores e inferiores. Los caninos y primeros molares raramente están afectados. Hay un retraso en la erupción de ambas denticiones. Los incisivos centrales son los primeros en erupcionar y los segundos molares los últimos, pero la secuencia intermedia varía mucho en ellos. Hay una frecuencia muy elevada de mal alineamiento tanto en los dientes temporales, como en los permanentes de estos individuos. Algunos tienen mordida abierta que causa falta de coordinación de los labios y mejillas al deglutir y hablar. Los individuos con respiración bucal tienen mayor susceptibilidad a la enfermedad periodontal. La prevalencia de caries dental en pacientes con síndrome de Down es baja. MALOCLUSIONES Una de las características de las personas con síndrome de Down es la incidencia alta de maloclusiones. Varios autores están de acuerdo en que el resalte mandibular, la oclusión molar mesial y la mordida cruzada aparecen mucho más frecuentemente en las personas con síndrome de Down que en individuos con deficiencia mental de otra etiología o en la población general. Cabe concluir que las personas con síndrome de Down, tanto niños como adultos, presentan unas frecuencias de resalte mandibular, mordida anterior invertida, mordida anterior abierta y mordida cruzada. En épocas pasadas se utilizaban unos aparatos ortodóncicos extraorales llamados "mentoneras" que intentaban sujetar el crecimiento óseo mandibular adelantado. Su efectividad está cuestionada por lo que no es recomendable. Si 16
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observan una maloclusión es recomendable acudir a un ortodoncista,. Antes de los 7 años no hace falta hacer nada, porque los ortodoncistas suelen realizar los tratamientos a lo largo de dos períodos de tiempo. a) ORTODONCIA INTERCEPTIVA Se ejecuta entre los 7-10 años, que es cuando erupcionan los incisivos y los primeros molares definitivos (molares de los 6 años). Con esta técnica se intenta guiar el crecimiento de los huesos maxilares con aparatos removibles, o fijos con el fin de que los dientes se vayan colocando correctamente. b) ORTODONCIA CORRECTIVA Se realiza entre los 11-14 años, que es cuando erupciona el resto de los dientes definitivos, premolares, segundos molares o molares de los 12 años y caninos. Corresponde con la fase puberal de crecimiento y es cuando se colocan los aparatos fijos llamados brackets en todos los dientes, que fijados por una serie de arcos van colocando los dientes correctamente. Dependiendo de la maloclusión dentaria, el ortodoncista les aconsejará el mejor momento de empezar el tratamiento y si se ha de hacer en una o dos fases (interceptiva y/o correctiva). Salvo casos complicados, se tiende a realizar la fase correctiva a los 12-14 años, para evitar tratamientos muy prolongados que excedan los 2 años, ya que resultan pesados tanto para los niños como para los padres. ENFERMEDAD PERIODONTAL Esta alteración aparece en prácticamente todas las personas con síndrome de Down en función sobre todo de la edad y del nivel que alcancen en su higiene oral. Estudios realizados coinciden en general en que estas personas se caracterizan por iniciar la periodontitis en forma temprana, rápida y marcada. Los dientes que se afectan con más frecuencia son los incisivos inferiores y los molares superiores. Entre los factores etiológicos de la enfermedad periodontal de las personas con síndrome de Down se han sugerido varios: macroglosia, morfología de los dientes, los malos hábitos como el bruxismo o el refrotamiento de la lengua, el 16
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mantener la boca abierta o la falta de una buena función masticadora. Estos factores son importantes porque afectan la higiene de la boca pero su efecto sobre el tejido periodontal es indirecto. Se han hecho varios intentos para identificar factores sistémicos etiológicos y mecanismos patogenéticos que expliquen la mayor suceptibilidad de las personas con síndrome de Down a padecer enfermedad periodontal. Entre ellos cabe citar: peor circulación sanguínea y diferencias en el tejido conjuntivo, niveles altos de ácido cítrico en la sangre, bloqueo metabólico en la maduración del colágeno, absorción insuficiente de vitamina A o malnutrición y una concentración de AMP cíclico tres veces superior, tal como se ha demostrado en el tejido gingival inflamado de las personas con síndrome de Down. Sin embargo parece coincidir actualmente en que la razón principal de la prevalencia mayor y la gravedad de la enfermedad periodontal en las personas con síndrome de Down es la menor resistencia general producida por la inmunodeficiencia. La higiene bucal meticulosa será uno de los métodos mejores para minimizar su prevalencia y gravedad. Por desgracia, la higiene oral no basta para frenar por completo el comienzo y la progresión de la enfermedad, por lo que resulta muy necesario seguir investigando en este campo. MANEJO CLÍNICO – ODONTOLÓGICO DEL PACIENTE CON RETRASO MENTAL En general es difícil en un grupo tan heterogéneo de pacientes establecer unas normas generales, si bien es verdad que hay dos condicionantes importantes que son generales en casi todos ellos. Por un lado, el deficiente control de la higiene oral, lo que facilitará la aparición de patología dental; y, por otro, la dificultad de manejo odontológico que produce una limitación hacia el tratamiento dental. Los criterios diagnósticos en los pacientes con RM son tres: coeficiente intelectual disminuido, conducta adaptativa disminuída e inicio anterior a los 18 años. A la hora de realizar el tratamiento dental, hay que valorar la dificultad de manejo del paciente y el estado bucodental previo, para lo que debe realizarse una exploración bucal completa en las primeras visitas. Los pacientes con un grado de RM leve o moderado pueden ser adiestrados para realizar un cuidado y mantenimiento de la higiene oral básico, siempre y cuando no haya 16
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imposibilidad física. Si es preciso, se deberán adaptar los cepillos dentales, especialmente en los mangos, aunque en muchos casos el cepillado deberá ser de forma asistida; para ello, habrá que dar instrucciones a los responsables de su asistencia y motivarlos para que la lleven a cabo. Así mismo, se deberá valorar la posibilidad de realizar el tratamiento dental con anestesia local y con la ayuda de las técnicas de manejo de conducta y restricción física, o, como última alternativa, realizarlo bajo anestesia general. En el paciente con síndrome de Down se observa una lengua agrietada debido a la sequedad oral, producida por la respiración bucal; también puede haber lengua fisurada o escrotal, que se hace menos evidente con la edad y aumenta con el grado de retraso dental. Esta alteración dificulta su limpieza y favorece, junto a la sequedad, que se acumulen restos alimenticios y provoque halitosis y en ocasiones infecciones orales tipo candidiasis. En general los niños con síndrome de Down no tienen más incidencia de caries que los otros niños. Pero por la importancia que en sí tiene este problema, es conveniente tratarlo y exponer los cuidados bucales que es preciso mantener para los niños en general. a) Alimentación sana, evitando el consumo de azúcar refinado Los alimentos más peligrosos son los azúcares refinados, sobre todo si son sólidos y retentivos (caramelos, gominolas, chocolate). Los azúcares refinados fermentan en la boca por acción de bacterias cariogénicas (productoras de caries) que están presentes en todas las bocas (sobre todo el Streptococcus mutans). Esta fermentación produce ácidos que perforan el esmalte y forman unas cavidades llamadas caries. Por ello es tan peligroso el consumo de golosinas, ya que supone una producción continua de ácido alrededor de los dientes que supera las capacidades defensivas de la boca. Influye más el número de exposiciones al azúcar que la cantidad. Hay que ofrecer a los niños alternativas sin azúcar o frutos secos. Los azúcares de las frutas son naturales, por lo que tienen poco poder cariogénico, no así los zumos artificiales que tienen mucho azúcar y, si se dan con biberón, producen el efecto continuado que es tan peligroso para los dientes. En algunos niños pueden salir grandes caries en los dientes temporales, se llaman "caries de biberón". 16
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b) Cepillado con pasta fluorada y otros aportes de flúor
Tenemos que empezar a cepillar los dientes cuando erupcionan los dientes temporales. Alrededor de ese período, a los 1-2 años usaremos cepillos dentales infantiles sin pasta para evitar que la traguen. A medida que crezcan, controlen la deglución y no traguen la pasta, iremos introduciéndola poco a poco. Usaremos una cantidad mínima de pasta; al principio un ligero pincelado del cepillo, hasta llegar a poner el tamaño de una lenteja a la edad aproximada de 6 años y de un guisante, como mucho, a los 8-9 años. Hay que utilizar pastas infantiles o junior por su adecuada concentración de flúor, por si acaso tragan algo, ya que a veces es imposible de evitar. Es muy importante cepillar los dientes después de las comidas, o después de que consuman azúcares. Reitero que es más peligrosa la frecuencia de la ingesta de azúcares que su cantidad, es decir, lo peor es estar picoteando dulces todo el día. En ciudades donde el agua no esté fluorada, y en niños susceptibles de caries (que hayan tenido caries en dentición temporal) se recomienda el uso de suplementos de flúor en tabletas según la tabla 1. Si el niño tiene mucho riesgo de caries (caries muy grandes y/o en muchos dientes) se recomienda el uso de un enjuague de flúor diario por las noches, siempre después del cepillado.
c) Sellado de fisuras de los molares definitivos. Los primeros molares definitivos erupcionan a los seis años, por detrás de los molares de leche y sin que se caigan éstos. Es ésta la mejor edad para comenzar la revisión en el dentista, ya que él será quien decida, en función del riesgo de caries que aprecie en el niño, y de la forma y profundidad de los surcos de los molares, si es conveniente sellarlos para evitar el desarrollo de 16
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caries. Es un método preventivo muy eficaz para prevenir la aparición de caries, es inocuo, sencillo y no requiere anestesia. Se pincela un líquido sobre los surcos de las muelas (es una resina líquida, como un empaste líquido), que endurece al aplicar una luz halógena (fotopolimerizable), sellando el surco. Al quedar una superficie lisa, se evita el depósito de azúcares y su fermentación en el fondo de los surcos de los molares que son las zonas más susceptibles en los niños. Los dientes y muelas son más susceptibles a sufrir caries en los primeros años post-erupción, ya que su esmalte es más inmaduro. Además, en estas edades de 6-12 años suele ser mayor el consumo de golosinas. Por ello hay que estar atento a la erupción de los molares, acudiendo al dentista cuando salgan, ya que son los dientes que más surcos tienen y por ello se pueden cariar más. Con el tiempo y los suplementos de flúor se van endureciendo y se hacen más fuertes. d) Revisión por el dentista. Ya hemos comentado que la edad de los 6 años es buena para acudir al odontólogo, ya que es cuando empiezan a erupcionar los dientes definitivos. Pero si en las revisiones médicas se aprecia algún problema bucal, sobre todo caries en dentición temporal, es conveniente acudir antes al dentista. Es mejor acudir al odontopediatra, que es el dentista especializado en tratar a niños pequeños y, por tanto, está más preparado para tratar a niños con algunas dificultades, como puede ser el caso de nuestros hijos. Es conveniente obturar o empastar los dientes de leche, así evitamos problemas de dolores o infecciones, y prevenimos la posibilidad de que haya que extraerlos. La extracción de los molares temporales puede ser perjudicial para la correcta erupción posterior de los dientes definitivos. Así también prevendremos maloclusiones que necesiten ortodoncia para alinear bien los dientes.
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BIBLIOGRAFÍA
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PROGRAMA DE ATENCION DE LA SALUD DEL NIÑO CON
SINDROME DE DOWN. Antonia Fernández León Pediatra CS Plasencia II. Plasencia.
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