Indrom Own: Angela Yosephine Theodora

SINDROM DOWN Angela Yosephine Theodora

ANAMNESIS Allo-anamnesis  Identitas pasien,keluhan utama,keluhan tambahan  Riwayat penyakit dahulu,sekarang  Riwayat penyakit keluarga  Kejang? 

PEMERIKSAAN Pemeriksaan Fisik:  Ubun-ubun melebar dan terlambat tertutup  Katarak kongenital,flat nasal bridge  Lidah cenderung menjulur,bernapas dari mulut,berliur  Telinga kecil,jari tangan pendek gemuk 

Pemeriksaan Penunjang  Karyotyping  FISH,TSH  Amniosentesis  X-foto kepala  X-foto lengan 

SINDROMA DOWN Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down  Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar 



Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas

penderita sindroma down dapat laki-laki ataupun perempuan, sehingga formula kromosomnya dapat ditulis sebagai berikut:  Untuk penderita laki-laki : 47, XY, + 21  Untuk penderita perempuan : 47, XX, + 21  Cara penulisan +21 berarti ada kelebihan autosom nomor 21. 

Sindroma Down: Trisomi 21 Translokasi Mosaicism 

SINDROM EDWARD Frekwensi 1:3000  Untuk trisomy 18 ini, angka kematian bayi memang sangat tinggi,bahkan bisa dibilang prognosisnya sangat buruk.Median umur untuk terus hidup adalah 3 bulan 

SINDROMA PATAU 

Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.

ETIOPATOGENESIS 

Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “nondisjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.

beberapa pendapat tentang mengapa terjadi nondisjunction, yaitu:  Mungkin disebabkan adanya virus atau karena adanya kerusakan akibat radiasi. Gangguan ini mungkin mudah berpengaruh pada wanita yang berumur tua.  Mungkin disebabkan adanya pengandungan antibody tiroid yang tinggi.  Sel telur akan mengalami kemunduran



Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya.Pada sindrom down translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekatpada autosom lain, kadang –kadang dengan autosom nomor 15, tetapi yang lebih sering dengan autosom nomor 14.



Mosaicism merupakan tipe yang sangat jarang. Pada tipe ini, embrio memiliki 2 deretan sel dengan kromosom yang berbeda meskipun berasal dari zigot tunggal yang disebabkan oleh nondisjunction atau lambatnya penyatuan kromosom pada awal embryogenesis atau pada saat pembelahan se

EPIDEMIOLOGI 

Sindroma Down merupakan kelainan kromosomal autosomal yang banyak terjadipada manusia. Diperkirakan angka kejadian yang terakhir adalah 1 - 1,2 per 1000 kelahiran hidup, dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Penurunan ini diperkirakan berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur. Diperkirakan 20% anak dengan Sindroma Down dilahirkan dari ibu dengan umur diatas 35 tahun

FAKTOR RESIKO 

Ibu berusia di atas 35 tahun memiliki kecenderungan mendapatkan anak dengan kelainan genetik down syndrome. Resiko ini meningkat sesuai dengan meningkatnya usia saat hamil

Dengan usia ibu 35 tahun, risikonya adalah 1 dalam 385.  Dengan usia ibu 40 tahun, risikonya adalah 1 dalam 106.  Dengan usia ibu 45 tahun, risikonya adalah 1 dalam 30  Wanita yang memiliki riwayat melahirkan bayi down syndrome memiliki resikomelahirkan bayi dengan down syndrome lainnya sebesar 1/100. 

KOMPLIKASI Penyakit Jantung Congenital  Keganasan darah  Kelainan tiroid  GIT  Infertilitas  Opthalmology  Neurology 

PENATALAKSANAAN Pemeriksaan rutin  Terapi fisik  Terapi bicara  Terapi bedah 

PENCEGAHAN Konseling genetik  Gene targeting/homologus recombination  Deteksi dini Sindrom Down 

PROGNOSIS 

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.