Hunting Ton
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- Words: 961
- Pages: 28
COREA DE HUNTINGTON PATRICIA ÁLVAREZ SIEIRO SILVIA ARBOLEYA MONTES Genética Molecular – 4º curso Biología
¿QUÉ ES LA COREA DE HUNTINGTON? La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. “el baile de san vito”
Woody Guthrie, conocido cantante folk de los años 60, fue el enfermo de Huntington más famoso. Tras su muerte, su viuda fundo la “Primera Asociación de Huntington del Mundo”
“Conseguí esta cosa llamada Corea en mi cabeza deseo caminar pero me caigo abajo…” ”Mis brazos se sentían divertidos moviendo toda la hora y mi cabeza no se sentía a veces como la mía…” “La corea tomó a mi madre así que ha estado esperando en mí todo este tiempo….” “Un doctor George Huntington….él te dio el nombre y todos estos años más tarde sigue siendo igual ninguna curación pero la paciencia de los que amas y el horario ocupado del señor arriba…”
Bob dylan
Woody Guthrie
“Puedo oír que tú y yo sabemos lo que deseo decir pero mi cerebro trabaja no más esa manera… “
• NEUROLÓGICA: afecta a los ganglios basales,
específicamente a las neuronas del núcleo caudado y pálido.
• NEUROLÓGICA: afecta a los ganglios basales,
específicamente a las neuronas del núcleo caudado y pálido. • DEGENERATIVA: neuronas acaban muriéndose. Autopsias: "como melones podridos" Dr Whittier.
• NEUROLÓGICA: afecta a los ganglios basales,
•
• •
•
específicamente a las neuronas del núcleo caudado y pálido. DEGENERATIVA: neuronas acaban muriéndose. Autopsias: "como melones podridos" Dr Whittier. HEREDITARIA: Hijo/a probabilidad del 50% También, esporádicamente mutaciones. AUTOSÓMICA: gen en cromosoma 4 (no ligados al sexo). Hombre / mujer igual riesgo enfermedad. DOMINANTE: solo necesaria una copia del gen defectuoso, heredado de uno de los progenitores
UN POCO DE HISTORIA George Huntington 1872: “reliquias
de generaciones olvidadas en el confuso pasado”. Edad Media. “corea”= danza “corea hereditaria” “corea crónica progresiva” “ENFERMEDAD DE HUNTINGTON”= “baile de san Vito”.
CARACTERÍSTICAS
La degeneración de neuronas provoca movimientos
incontrolados muy bruscos, pérdida de las facultades intelectuales y problemas emocionales/psíquicos.
EDAD DE COMIENZO:30 - 50 años. Raro es después
de los 55, muy peligroso.
PRIMEROS SÍNTOMAS:deterioro físico, intelectual o
emocional. Se traducen: gran actividad nerviosa movimientos, tics, una agitación excesiva.
MOV. INVOLUNTARIOS MARCADOS: espasmos,
tirones de cabeza, cuello, extremidades. Gran dificultad caminar, hablar o tragar.
DISMINUCIÓN MEMORIA
No conocer a otras personas. DIFICULTAD TAREAS NUEVAS. SÍNTOMAS EMOCIONALES: depresión, apatía,
cansancio, irritabilidad, agresividad. Alucinaciones: percepciones anómalas de la realidad o experiencias horrorizantes sin base real. Voces, visiones, experiencias olfatorias, táctiles o gustativas Trastornos afectivos ideas suicidas.
PRONÓSTICO Y EPIDEMIOLOGÍA Aparece: 30 - 50 años Progreso: 15 - 20 años pérdida de las capacidades,
hasta requerir ayuda total para todo. Muerte cualquier complicación como neumonía, fallo cardiaco o infección, facilitada por el débil estado del organismo. No se muere de la EH, se muere con la EH.
5- 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en
países del Este asiático y en la población de raza negra. La incidencia anual varia entre 1 y 4 casos por millón de habitantes
TRATAMIENTO NO HAY TRATAMIENTO Medicamentos paliativos.
Efectividad: disminuye según avanza la enfermedad. ESPERANZA:
Científicos detectan el "interruptor" de autodefensa del cerebro desarrollar medicamentos para tratar enfermedades como la de Huntington
(Los hallazgos aparecen en la edición del 20 de octubre 2006 del boletín Cell)
DESCUBRIMIENTO Mapa genético del brazo corto del cromosoma 4
(1983).
Aislamiento del gen causante (1993), por un grupo
de investigación y colaboración de la enfermedad de huntington:
IT15
HUNTINGTIN
(Transcripción importante 15)
Gracias a investigaciones como: # Síndrome de Wolf-Hirschom # Hibridaciones cromosómicas in situ para la búsqueda de sitios ricos en G+ C.
PROTEÍNA HUNTINGTIN (1996) Primeros descubrimientos en ratas. Presente en TODAS las células nerviosas,
desempeñando un importante papel en el funcionamiento de estas, aunque no se conoce bien.
Glutamina es el aminoácido clave (CAG) CAG de
esta enfermedad.
¿Cuántas copias de CAG son demasiadas?
A MAYOR NÚMERO DE REPETICIONES DE TRIPLETE CAG, LA EDAD DE APARICIÓN DE LA ENFERMEDAD ES MUCHO MÁS TEMPRANA, ASÍ COMO SUS SÍNTOMAS SERÁ MUCHO MÁS GRAVES.
¿Qué causa esta alteración en la proteína huntingtin para que sea tan perjudicial? Superabundancia de glutaminas provocan
agrupaciones muy rígidas, impidiendo el buen funcionamiento de la célula.
Esta proteína defectuosa “secuestra” a
proteínas menores y esenciales para la supervivencia de la célula. # Proteína CBP, con 18 glutaminas interacciona. # Eliminando las glutaminas se resuelve el problema.
NO MATA DIRECTAMENTE A LAS CÉLULAS, SINO QUE IMPIDE SU CORRECTO FUNCIONAMIENTO.
HERENCIA Cada cromosoma homólogo posee una copia
del mismo gen.
CADA NIÑO DE PADRE AFECTADO, TIENE UN 50% DE POSIBILIDADES DE RIESGO, DE CONTRAER EL GEN DEFECTUOSO.
ESTUDIOS GENÉTICOS DE LA HERENCIA Myers et al (1989), estudios en 4
descendientes con posibilidad de homocigosis. SINTOMAS SIMILARES.
Mayor probabilidad de heredar el gen
defectuoso cuando el afectado es el PADRE.
Descendientes hembras poseen menor
número de repeticiones que sus hermanos machos.
MUTACIONES Personas sin la enfermedad de Huntington
en su historia familiar, y sin embargo la desarrollan por una NUEVA MUTACIÓN.
Posibles hipótesis: DNA polimerasa “resbala” durante la trascripción. Formación de bucles u horquillas en la zona CAG. Fallos en la reparación del ADN. Un estudio en colaboración con la MayoClinic logra descubrir por qué algunas reparaciones del ADN fallan (3 de octubre del 2005) La proteína reguladora msh2.msh3 no solo no repara las mutaciones, sino que daña el DNA por una alteración de su actividad bioquímica al interaccionar con la zona CAG.
¿SE PUEDE AYUDAR? Investigación necesita: tejidos de cerebro y sangre
Familias enfermedad. Gente sana.
HAZTE DONANTE
¿QUÉ ES LA COREA DE HUNTINGTON? La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. “el baile de san vito”
Woody Guthrie, conocido cantante folk de los años 60, fue el enfermo de Huntington más famoso. Tras su muerte, su viuda fundo la “Primera Asociación de Huntington del Mundo”
“Conseguí esta cosa llamada Corea en mi cabeza deseo caminar pero me caigo abajo…” ”Mis brazos se sentían divertidos moviendo toda la hora y mi cabeza no se sentía a veces como la mía…” “La corea tomó a mi madre así que ha estado esperando en mí todo este tiempo….” “Un doctor George Huntington….él te dio el nombre y todos estos años más tarde sigue siendo igual ninguna curación pero la paciencia de los que amas y el horario ocupado del señor arriba…”
Bob dylan
Woody Guthrie
“Puedo oír que tú y yo sabemos lo que deseo decir pero mi cerebro trabaja no más esa manera… “
• NEUROLÓGICA: afecta a los ganglios basales,
específicamente a las neuronas del núcleo caudado y pálido.
• NEUROLÓGICA: afecta a los ganglios basales,
específicamente a las neuronas del núcleo caudado y pálido. • DEGENERATIVA: neuronas acaban muriéndose. Autopsias: "como melones podridos" Dr Whittier.
• NEUROLÓGICA: afecta a los ganglios basales,
•
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específicamente a las neuronas del núcleo caudado y pálido. DEGENERATIVA: neuronas acaban muriéndose. Autopsias: "como melones podridos" Dr Whittier. HEREDITARIA: Hijo/a probabilidad del 50% También, esporádicamente mutaciones. AUTOSÓMICA: gen en cromosoma 4 (no ligados al sexo). Hombre / mujer igual riesgo enfermedad. DOMINANTE: solo necesaria una copia del gen defectuoso, heredado de uno de los progenitores
UN POCO DE HISTORIA George Huntington 1872: “reliquias
de generaciones olvidadas en el confuso pasado”. Edad Media. “corea”= danza “corea hereditaria” “corea crónica progresiva” “ENFERMEDAD DE HUNTINGTON”= “baile de san Vito”.
CARACTERÍSTICAS
La degeneración de neuronas provoca movimientos
incontrolados muy bruscos, pérdida de las facultades intelectuales y problemas emocionales/psíquicos.
EDAD DE COMIENZO:30 - 50 años. Raro es después
de los 55, muy peligroso.
PRIMEROS SÍNTOMAS:deterioro físico, intelectual o
emocional. Se traducen: gran actividad nerviosa movimientos, tics, una agitación excesiva.
MOV. INVOLUNTARIOS MARCADOS: espasmos,
tirones de cabeza, cuello, extremidades. Gran dificultad caminar, hablar o tragar.
DISMINUCIÓN MEMORIA
No conocer a otras personas. DIFICULTAD TAREAS NUEVAS. SÍNTOMAS EMOCIONALES: depresión, apatía,
cansancio, irritabilidad, agresividad. Alucinaciones: percepciones anómalas de la realidad o experiencias horrorizantes sin base real. Voces, visiones, experiencias olfatorias, táctiles o gustativas Trastornos afectivos ideas suicidas.
PRONÓSTICO Y EPIDEMIOLOGÍA Aparece: 30 - 50 años Progreso: 15 - 20 años pérdida de las capacidades,
hasta requerir ayuda total para todo. Muerte cualquier complicación como neumonía, fallo cardiaco o infección, facilitada por el débil estado del organismo. No se muere de la EH, se muere con la EH.
5- 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en
países del Este asiático y en la población de raza negra. La incidencia anual varia entre 1 y 4 casos por millón de habitantes
TRATAMIENTO NO HAY TRATAMIENTO Medicamentos paliativos.
Efectividad: disminuye según avanza la enfermedad. ESPERANZA:
Científicos detectan el "interruptor" de autodefensa del cerebro desarrollar medicamentos para tratar enfermedades como la de Huntington
(Los hallazgos aparecen en la edición del 20 de octubre 2006 del boletín Cell)
DESCUBRIMIENTO Mapa genético del brazo corto del cromosoma 4
(1983).
Aislamiento del gen causante (1993), por un grupo
de investigación y colaboración de la enfermedad de huntington:
IT15
HUNTINGTIN
(Transcripción importante 15)
Gracias a investigaciones como: # Síndrome de Wolf-Hirschom # Hibridaciones cromosómicas in situ para la búsqueda de sitios ricos en G+ C.
PROTEÍNA HUNTINGTIN (1996) Primeros descubrimientos en ratas. Presente en TODAS las células nerviosas,
desempeñando un importante papel en el funcionamiento de estas, aunque no se conoce bien.
Glutamina es el aminoácido clave (CAG) CAG de
esta enfermedad.
¿Cuántas copias de CAG son demasiadas?
A MAYOR NÚMERO DE REPETICIONES DE TRIPLETE CAG, LA EDAD DE APARICIÓN DE LA ENFERMEDAD ES MUCHO MÁS TEMPRANA, ASÍ COMO SUS SÍNTOMAS SERÁ MUCHO MÁS GRAVES.
¿Qué causa esta alteración en la proteína huntingtin para que sea tan perjudicial? Superabundancia de glutaminas provocan
agrupaciones muy rígidas, impidiendo el buen funcionamiento de la célula.
Esta proteína defectuosa “secuestra” a
proteínas menores y esenciales para la supervivencia de la célula. # Proteína CBP, con 18 glutaminas interacciona. # Eliminando las glutaminas se resuelve el problema.
NO MATA DIRECTAMENTE A LAS CÉLULAS, SINO QUE IMPIDE SU CORRECTO FUNCIONAMIENTO.
HERENCIA Cada cromosoma homólogo posee una copia
del mismo gen.
CADA NIÑO DE PADRE AFECTADO, TIENE UN 50% DE POSIBILIDADES DE RIESGO, DE CONTRAER EL GEN DEFECTUOSO.
ESTUDIOS GENÉTICOS DE LA HERENCIA Myers et al (1989), estudios en 4
descendientes con posibilidad de homocigosis. SINTOMAS SIMILARES.
Mayor probabilidad de heredar el gen
defectuoso cuando el afectado es el PADRE.
Descendientes hembras poseen menor
número de repeticiones que sus hermanos machos.
MUTACIONES Personas sin la enfermedad de Huntington
en su historia familiar, y sin embargo la desarrollan por una NUEVA MUTACIÓN.
Posibles hipótesis: DNA polimerasa “resbala” durante la trascripción. Formación de bucles u horquillas en la zona CAG. Fallos en la reparación del ADN. Un estudio en colaboración con la MayoClinic logra descubrir por qué algunas reparaciones del ADN fallan (3 de octubre del 2005) La proteína reguladora msh2.msh3 no solo no repara las mutaciones, sino que daña el DNA por una alteración de su actividad bioquímica al interaccionar con la zona CAG.
¿SE PUEDE AYUDAR? Investigación necesita: tejidos de cerebro y sangre
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