Hubungan Gen.docx

HUBUNGAN GEN, KROMOSOM DAN DNA 10 SEPTEMBER 2012 BY SINTAARDI



GEN Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu

dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai pendek (Desrizal, 2012). Pengertian Gen (gene) itu sendiri adalah unit dasar dari hereditas, yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur yang bentuknya seperti tongkat dan terletak ditengahtengah (nucleus) setiap sel tubuh. GEN merupakan “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom, yang memilik sifat-sifat: Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung informasi genetika dan Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel (Arti, 2011). 

KROMOSOM Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik

dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang)(Godam, 2008). Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja (Desrizal, 2012). 

DNA Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA merupakan sejenis asam nukleat yang

tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel. DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama 1. gugus fosfat 2. gula deoksiribosa

3. basa nitrogen, yang terdiri dari: 

Adenina (A)



Guanina (G)



Sitosina (C)



Timina (T)

Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa (Desrizal, 2012). 

HUBUNGAN GEN DENGAN DNA

Menurut Bowo (2010), secara substansi sesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA yang diseliputi dan diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat organisme. Selain itu gen bersifat antara lain : 1)

Sebagai

2)

suatu

Mengandung

3)

Mengatur

materi

tersendiri

informasi perkembangan

yang

terdapat

genetika./ dan

proses

dalam

kromosom.

sifat

herediter.

metabolism

individu.

4) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel 

HUBUNGAN GEN DENGAN KROMOSOM Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan didalam

kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati. Gen juga dianggap sebagai fragmen DNA didalam kromosom (Bio, 2012). 

HUBUNGAN GEN, KROMOSOM DAN DNA Bagian utama sebuah sel adalah nukleus, di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang

disebut kromatin. Pada saat sel akan mulai membelah diri, benang-benang halus tersebut menebal, memendek dan mudah menyerab warna membentuk kromosom. Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu DNA dan protein. Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali pada saat profase. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston membentuk sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang lebih padat dan terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin akan tersusun memadat membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk kromosom.

DAFTAR

PUSTAKA

Arti.

2011. Pengertian

Bio.

2012. Hubungan

Bowo.

Gen. http://www.untukku.com/artikel-untukku/pengertian-gen-untukku.html Gen

dengan

Kromosom. http://bioclub.multiply.com/journal/item/4

2010. Kromosom. http://bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/KROMOSOM-for-akper.pdf

Desrizal. 2012. Pengertian DNA GEN dan KROMOSOM. http://blog.codingwear.com/bacaan-114Pengertian-DNA,-Gen-dan-Kromosom.html Godam.

2008. Pengertian

Kromosom. http://organisasi.org/pengertian-kromosom-jumlah-kromosom-

pada-manusia-hewan-dan-tumbuhan Ilmu.

2012. Hubungan

Gen

Kromosom

dan

DNA.http://www.ilmuku.com/file.php/1/Simulasi/mp_413/materi1.html Memuat...

Hubungan Gen, Kromosom dan DNA GEN Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai pendek (Desrizal, 2012). Pengertian Gen (gene) itu sendiri adalah unit dasar dari hereditas, yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur yang bentuknya seperti tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh. GEN merupakan “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom, yang memilik sifat-sifat: Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung informasi genetika dan Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel (Arti, 2011). KROMOSOM Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang)(Godam, 2008). Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein.

Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja (Desrizal, 2012). DNA Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA merupakan sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel. DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama gugus fosfat gula deoksiribosa basa nitrogen, yang terdiri dari: Adenina (A) Guanina (G) Sitosina (C) Timina (T) Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa (Desrizal, 2012). HUBUNGAN GEN DENGAN DNA Menurut Bowo (2010), secara substansi sesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA yang diseliputi dan diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat organisme. Selain itu gen bersifat antara lain : 1) Sebagai suatu materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. 2) Mengandung informasi genetika./ sifat herediter. 3) Mengatur perkembangan dan proses metabolism individu. 4) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel HUBUNGAN GEN DENGAN KROMOSOM Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan didalam kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati. Gen juga dianggap sebagai fragmen DNA didalam kromosom (Bio, 2012). HUBUNGAN GEN, KROMOSOM DAN DNA Bagian utama sebuah sel adalah nukleus, di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Pada saat sel akan mulai membelah diri, benang-benang halus tersebut menebal, memendek dan mudah menyerab

warna membentuk kromosom. Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu DNA dan protein. Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali pada saat profase. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston membentuk sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang lebih padat dan terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin akan tersusun memadat membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk kromosom.

Asam deoksiribonukleat Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Struktur molekulDNA. Atom karbonberwarna hitam,oksigen merah,nitrogen biru, fosforhijau, dan hidrogenputih.

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekulutama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel. Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini berlaku umum bagi setiap organisme. Di antara perkecualian yang menonjol adalah beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk organisme) seperti HIV(Human Immunodeficiency Virus). Daftar isi [sembunyikan]



1 Karakteristik kimia



2 Fungsi biologis

o 

2.1 Replikasi

3 Penggunaan DNA dalam teknologi

o

3.1 DNA dalam forensik

o

3.2 DNA dalam komputasi



4 Sejarah



5 Referensi

Karakteristik kimia[sunting | sunting sumber]

Struktur untai komplementer DNA menunjukkan pasangan basa (adenina dengan timina dan guanina dengan sitosina) yang membentuk DNA beruntai ganda.

DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama,



gugus fosfat



gula deoksiribosa



basa nitrogen, yang terdiri dari:[1]



Adenina (A)



Guanina (G)



Sitosina (C)



Timina (T)

Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å[2]. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida[3]. Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gulapentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa. DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang ditemukan pada DNA adalah adenina (dilambangkan A), sitosina (C, dari cytosine), guanina (G), dan timina (T). Adenina berikatan hidrogen dengan timina, sedangkan guanina berikatan dengan sitosina. Segmen polipeptida dari DNA disebut gen, biasanya merupakan molekul RNA.[4]

Fungsi biologis[sunting | sunting sumber] Replikasi[sunting | sunting sumber]

Pada replikasi DNA, rantai DNA baru dibentuk berdasarkan urutan nukleotida pada DNA yang digandakan.

Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA. Proses replikasi ini diperlukan ketika sel akan membelah diri. Pada setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama. Pada dasarnya, proses replikasi memanfaatkan fakta bahwa DNA terdiri dari dua rantai dan rantai yang satu merupakan "konjugat" dari rantai pasangannya. Dengan kata lain, dengan mengetahui susunan satu rantai, maka susunan rantai pasangan dapat dengan mudah dibentuk. Ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan bagaimana proses replikasi DNA ini terjadi. Salah satu teori yang paling populer menyatakan bahwa pada masing-masing DNA baru yang diperoleh pada akhir proses replikasi; satu rantai tunggal merupakan rantai DNA dari rantai DNA sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya merupakan rantai yang baru disintesis. Rantai tunggal yang diperoleh dari DNA sebelumnya tersebut bertindak sebagai "cetakan" untuk membuat rantai pasangannya. Proses replikasi memerlukan protein atau enzim pembantu; salah satu yang terpenting dikenal dengan nama DNA polimerase, yang merupakan enzim pembantu pembentukan rantai DNA baru yang merupakan suatu polimer. Proses replikasi diawali dengan pembukaan untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang rantai DNA. Proses pembukaan rantai DNA ini dibantu oleh enzim helikase yang dapat mengenali titik-titik tersebut, dan enzim girase yang mampu membuka pilinan rantai DNA. Setelah cukup ruang terbentuk akibat pembukaan untaian ganda ini, DNA polimerase masuk dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka secara lokal tersebut. Proses pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA polimerase mengikuti arah membukanya rantai ganda. Monomer DNA ditambahkan di kedua sisi rantai yang membuka setiap kali DNA polimerase bergeser. Hal ini berlanjut sampai seluruh rantai telah benar-benar terpisah. Proses replikasi DNA ini merupakan proses yang rumit namun teliti. Proses sintesis rantai DNA baru memiliki suatu mekanisme yang mencegah terjadinya kesalahan pemasukan monomer yang dapat berakibat fatal. Karena mekanisme inilah kemungkinan terjadinya kesalahan sintesis amatlah kecil.

Penggunaan DNA dalam teknologi[sunting | sunting sumber] DNA dalam forensik[sunting | sunting sumber] Ilmuwan forensik dapat menggunakan DNA yang terletak dalam darah, sperma, kulit, liur atau rambut yang tersisa di tempat kejadian kejahatan untuk mengidentifikasi kemungkinan tersangka, sebuah proses yang disebut fingerprinting genetika atau pemrofilan DNA (DNA profiling). Dalam pemrofilan DNA panjang relatif dari bagian DNA yang berulang sepertishort tandem repeats dan minisatelit, dibandingkan. Pemrofilan DNA dikembangkan pada 1984 oleh genetikawan Inggris Alec Jeffreys dari Universitas Leicester, dan pertama kali digunakan untuk mendakwa Colin Pitchfork pada 1988 dalam kasus pembunuhan Enderby di Leicestershire, Inggris. Banyak yurisdiksi membutuhkan terdakwa dari kejahatan tertentu untuk menyediakan sebuah contoh DNA untuk dimasukkan ke dalam database komputer. Hal ini telah membantu investigator menyelesaikan kasus lama di mana pelanggar tidak diketahui dan hanya contoh DNA yang diperoleh dari tempat kejadian (terutama

dalam kasus perkosaan antar orang tak dikenal). Metode ini adalah salah satu teknik paling tepercaya untuk mengidentifikasi seorang pelaku kejahatan, tetapi tidak selalu sempurna, misalnya bila tidak ada DNA yang dapat diperoleh, atau bila tempat kejadian terkontaminasi oleh DNA dari banyak orang.

DNA dalam komputasi[sunting | sunting sumber] DNA memainkan peran penting dalam ilmu komputer, baik sebagai masalah riset dan sebagai sebuah cara komputasi. Riset dalam algoritma pencarian string, yang menemukan kejadian dari urutan huruf di dalam urutan huruf yang lebih besar, dimotivasi sebagian oleh riset DNA, dimana algoritma ini digunakan untuk mencari urutan tertentu dari nukleotida dalam sebuah urutan yang besar. Dalam aplikasi lainnya seperti editor text, bahkan algoritma sederhana untuk masalah ini biasanya mencukupi, tetapi urutan DNA menyebabkan algoritmaalgoritma ini untuk menunjukkan sifat kasus-mendekati-terburuk dikarenakan jumlah kecil dari karakter yang berbeda. Teori database juga telah dipengaruhi oleh riset DNA, yang memiliki masalah khusus untuk menaruh dan memanipulasi urutan DNA. Database yang dikhususkan untuk riset DNA disebut database genomik, dam harus menangani sejumlah tantangan teknis yang unik yang dihubungkan dengan operasi pembandingan kirakira, pembandingan urutan, mencari pola yang berulang, dan pencarian homologi.

Sejarah[sunting | sunting sumber] DNA pertama kali berhasil dimurnikan pada tahun 1868 oleh ilmuwan Swiss Friedrich Miescher di Tubingen, Jerman, yang menamainya nuclein berdasarkan lokasinya di dalam inti sel. Namun, penelitian terhadap peranan DNA di dalam sel baru dimulai pada awal abad 20, bersamaan dengan ditemukannya postulat genetika Mendel. DNA dan protein dianggap dua molekul yang paling memungkinkan sebagai pembawa sifat genetis berdasarkan teori tersebut. Dua eksperimen pada dekade 40-an membuktikan fungsi DNA sebagai materi genetik. Dalam penelitian oleh Avery dan rekan-rekannya, ekstrak dari sel bakteri yang satu gagal men-transform sel bakteri lainnya kecuali jika DNA dalam ekstrak dibiarkan utuh. Eksperimen yang dilakukan Hershey dan Chase membuktikan hal yang sama dengan menggunakan pencari jejak radioaktif (bahasa Inggris: radioactive tracers). Misteri yang belum terpecahkan ketika itu adalah: "bagaimanakah struktur DNA sehingga ia mampu bertugas sebagai materi genetik". Persoalan ini dijawab oleh Francis Crick dan koleganya James Watson berdasarkan hasil difraksi sinar X pada DNA oleh Maurice Wilkins dan Rosalind Franklin. Pada tahun 1953, James Watson dan Francis Crick mendefinisikan DNA sebagai polimer yang terdiri dari 4 basa dari asam nukleat, dua dari kelompok purina:adenina dan guanina; dan dua lainnya dari kelompok pirimidina:sitosina dan timina. Keempat nukleobasa tersebut terhubung dengan glukosa fosfat.[5] Maurice Wilkins dan Rosalind Franklin menemukan bahwa molekul DNA berbentuk heliks yang berputar setiap 3,4 nm, sedangkan jarak antar molekul nukleobasa adalah 0,34 nm, hingga dapat ditentukan bahwa terdapat 10 molekul nukleobasa pada setiap putaran DNA. Setelah diketahui bahwa diameter heliks DNA sekitar 2 nm, baru diketahui bahwa DNA terdiri bukan dari 1 rantai, melainkan 2 rantai heliks.

Crick, Watson, dan Wilkins mendapatkan hadiah Nobel Kedokteran pada 1962 atas penemuan ini. Franklin, karena sudah wafat pada waktu itu, tidak dapat dianugerahi hadiah ini. Konfirmasi akhir mekanisme replikasi DNA dilakukan lewat percobaan Meselson-Stahl yang dilakukan tahun 1958.

Referensi[sunting | sunting sumber]

HUBUNGAN GEN DNA DAN KROMOSOM

Hubungan gen, DNA dan kromosom

Sumber gambar : phoenix5.org

Gen, DNA dan Kromosom

Teman Anda mungkin mengatakan kepada Anda bahwa Anda mempunyai bintik hitam bapak Anda. Secara harapiah, orang tua tidak memberikan kepada anak-anaknya bintik-bintik hitam, mata, rambut, atau sifat lainnya. Lalu, apa sebenarnya yang diwariskan? Orang tua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam bentuk unit-unit herediter yang dinamakan gen. Puluhan ribu gen yang kita warisi dari ibu-bapak kita ini adalah penyusun genom kita. Kedekatan genetik kita dengan orangtua kita menjelaskan kemiripan keluarga. Definisi gen telah berevolusi sejalan dengan sejarah genetika. Pada konsep Mendelian, suatu gen digambarkan sebagai unit penurunan sifat yang mempunyai ciri-ciri tersendiri yang mempengaruhi karakter fenotipik. Morgan dan koleganya menempatkan gen-gen seperti itu pada lokus-lokus tertentu di dalam kromosom dan bahwa ahli-ahli genetic menggunakan lokus sebagai nama lain untuk gen. Kemudian para ahli lainnya melihat suatu gen sebagai daerah urutan nukleotida spesifik di sepanjang molekul DNA. Akhirnya para ahli menggunakan defenisi fungsional dari gen sebagai urutan DNA yang mengkode rantai polipeptida tertentu.

Walaupun demikian defenisi satu gen–satu polipeptida harus diperbaharui dan diterapkan secara selektif. Sebagian besar gen-gen eukariotik terdiri dari segmen bukan pengkode (intron), jadi sebagian besar gen-gen ini tidak memiliki segmen-segmen pasangannya di dalam polipetida. Ahli biologi molekuler juga sering memasukan promoter dan daerah regulator DNA lain di dalam ruang lingkup suatu gen. Urutan DNA tersebut tidak ditranskripsi tetapi dianggap sebagai bagian dari gen fungsional sebab urutan tersebut harus ada agar proses transkripsi dapat berlangsung. Defenisi molekuler sebuah gen juga harus cukup luas agar mencakup DNA yang ditranskripsi menjadi rRNA, tRNA, dan RNA-lainnya yang tidak ditranslasi (Gambar 1). Gen-gen tersebut tidak mempunyai produk polipeptida. Jadi dari penjelasan ini ada definisi lain tentang gen, sebuah gen adalah suatu daerah DNA yang produk akhirnya bisa suatu polipeptida atau bisa juga suatu molekul RNA.

Sebuah gen tidak terbatas berkaitan dengan bagian spesifik dari DNA, tetapi berkaitan juga dengan berbagai bentuk produk lainnya yang berperanan penting dalam sintesis protein.

Namun demikian, untuk sebagian besar gen, tetap ada gunanya untuk mempertahankan ide satu gen satu polipeptida. Dalam kajian genetika molekuler bagaimana sebuah gen diekspresikan melalui transkripsi menjadi RNA dan selanjutnya translasi menjadi polipeptida yang membentuk aebuah protein yang spesifik dalam struktur dan fungsinya. Protein, pada akhirnya, menghasilkan fenotipe organism yang diamati.

DNA/ADN (Deoxyribonucleid acid/Asam deoksiribosa nukleat) adalah substansi dibalik adegium “sejenis menghasilkan sejenis”. DNA merupakan molekul paling terkenal saat ini, karena molekul ini merupakan substansi penurunan sifat. DNa merupakan suatu polimer heliks ganda yang terdiri dari nukleotida, setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen; satu basa nitrogen, satu gula pentose yang disebut deoksiribosa, dan satu gugus fosfat (Gambar 2). Basa nitrogennya bisa adenine (A), timin (T), guanine (G), atau sitosin (S). adenine dan guanin adalah purin, basa nitrogen dengan dua cincin organic. Sebaliknya, sitosin dan timin adalah anggota family basa nitrogen yang dikenal sebagai pirimidin, yang mempunyai satu cincin tunggal.

Gambar 2. Struktur double heliks DNA, dan komponen-komponen penyusunnya

DNA merupakan materi genetik sel, pernyataan ini telah dibuktikan dengan berbagai percobaan. Bukti lainnya, sebelum mengalami mitosis, sel eukariotik dengan tepat menggandakan kandungan DNAnya, dan selama mitosis, DNA ini akan terdistribusi tepat sama ke dua sel anaknya. Selain itu, kromosom diploid mempunyai DNA dua kali lebih banyak daripada kromosom haploid yang ditemukan di dalam gamet-gamet organism yang sama. Bukti lainnya hasil penelitian Erwin Chargaff, pada tahun 1974 ia melaporkan bahwa komposisi DNA berbeda-beda antara satu spesies dengan spesies lainnya. Dalam satu spesies apapun yang dipilih, banyaknya keempat basa nitrogen tidaklah sama tetapi hadir dalam rasio yang khas. Chargaff juga menemukan adanya keteraturan yang agak ganjil dalam rasio dari basa-basa nukleotida ini. Dalam DNA setiap spesies yang dipelajarinya, jumlah adenine kurang lebih sama denga timin, dan jumlah guanine kurang lebih sama dengan sitosin. Contohnya, pada DNA manusia keempat basa nitrogen hadir dalam persentase: A= 30,9% dan T= 29,4%; G= 19,9%. Kesamaan A=T dan G=C yang kemudian dikenal dengan aturan Chargaff.

Sel manusia diperkirakan memiliki 50.000 sampai 100.000 gen – sekitar 20 kali lebih banyak daripada bakteri umumnya. Terlebih lagi, genom-genom manusia dan eukariota lainnya juga memiliki begitu banyak DNA yang tidak bertugas memprogram sintesis RNA atau protein. Keseluruhan masa DNA harus direplikasi secara tepat dalam setiap tahapan siklus sel. Mengelola DNA yang jumlahnya begitu banyak ini memerlukan pengaturan yang tepat. Baik pada prokariota maupun eukariota, DNA berikatan dengan protein, pada sel eukariotik kompleks DNA-nya, disebut kromatin. Selama interfase, kromatin biasanya membentang sangat panjang di dalam nukleus (tampak seperti benang). Ketika sel pada stadium interfase diwarnai, kromatin terlihatseperti suatu massa yang berwarna dan tampak hablur. Namun ketika sel bersiap-siap untuk melakukan mitosis, kromatinya akan menggulung dan melipat

(memadat) membentuk sejumlah kromosom tebal dan pendek yang dapat telihat dengan mikroskop cahaya.

Protein histon merupakan protein yang bertanggung jawab untuk tahap pertama pengemasan DNA pada kromatin eukariotik. Massa histon dan DNA kira-kira sebanding. Histon memiliki asam-asam ini terikat kuat pada DNA yang bermuatan negative (dari gugus fosfat). Kompleks DNA histon adalah bentuk pokok dari kromatin. Ada lima tipe histon (H2A,H2B,H3,H4, dan H1). Kromatin yang tidak melipat memiliki penampilan seperti manic-manik yang menempel pada tali. Setiap manik dan DNA yang mendampinginya membentuk nukleosom, unit dasar dari pengemasan DNA. Manik nuikleosom ini terdiri dari gulungan DNA yang mengelilingi sebuah inti protein yang tersusun dari dua molekul yang masing-masing tersusun dari empat tipe histon yang berbeda (H2A,H2B,H3, dan H4). Molekul histon kelima (H1), menempel pada DNA di dekat manic ketika kromatin tersebut mengalami pengemasan tahap selanjutnya Gambar (Gambar 3).

Tali manik-manik tersebut kelihatanya tetap terjaga utuh selama siklus sel. Histon-histon tersebut meninggalkan DNA hanya untuk sementara selama replikasi DNA, dan mereka tinggal bersama DNA selama proses transkripsi. Para ahli telah mempelajari bahwa nukleosom memungkinkan polymerase pensintsis RNA bergerak di sepanjang DNA.

Tali manik-manik dikemas lebih lanjut. Dengan bantuan histon H1, tali manik-manik tersebut menggulung atau melipat membentuk benang yang tebalnya sekitar 30 nm, dikenal sebagai benang kromatin 30 nm. Serat 30 nm ini, pada saatnya, akan membentuk lingkaran yang disebut domain yang melipat, yang menempel pada suatu tangga kromosom yang terbuat dari protein non histon. Di dalam kromosom mitotic, dominan melipat ini sendirilah yang menggulung dan melipat, melanjutkan proses pengkompakan seluruh kromatin untuk menghasilkan kromosom metaphase yang unik seperti yang sering terlihat di bawah mikroskop cahaya. Langkah-langkah pembuatan ini tampaknya sangat spesifik dan presisi, karena gen tertentu pada akhirnya akan terletak di tempat yang sama di dalam kromosom metaphase.

Tingkat pengemasan kromatin, rangkaian tahap perkembangan dari penggulungan dan pelipatan DNA yang diakhiri dengan terbentuknya kromosom metaphase yang sangat padat

Klik link berikut untuk melanjutkan Konsep Gen, DNA dan Kromosom

(Zakapedia). Apa itu DNA? DNA adalah suatu molekul berbentuk benang halus rangkap terpilin (double helix) sebagai bagian komponen pembentuk kromosom yang terdapat pada setiap sel hidup. Setiap penggal benang DNA adalah sumber informasi genetik tertentu, yang menentukan sifat atau ciri suatu organisme (makhluk hidup) yang disebut gena. Pada sel prokariotik, benang DNA selalu dapat dilihat di dalam sel dengan menggunakan mikroskop elektron yang pembesarannya satu juta kali. Tetapi pada sel eukariot, benang DNA hanya dapat dilihat pada masa sel dalam fase istirahat, karena semasa pembelahan (Mitosis dan Meiosis) DNA dikemas dalam bentuk kromosom.

Struktur DNA

Secara kimiawi, DNA terdiri atas empat jenis bahan kimia (empat basa nitrogen), yaitu golongan pirimidin (Sitosin dan Timin) berpasangan dengan golongan purin (Adenin dan Guanin). Pasangan antarbasa-basanya adalah Adenin dengan Timin (A-T) dan Guanin dengan Sitosin (G-S) yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen, dan masing-masing basa terikat pada molekul gula yang terkait gugus posfat (ribulosa-posfat) sebagai anak-anak tangga dalam benang spiral DNA. Untuk setiap penggal dua benang spiral DNA dapat terjadi susunan pasangan anak tangganya, contohnya: 1.

Jika satu penggal benang spiral DNA pada rantai sebelahnya mengandung basa G dan T saja, maka basa pada rantai sebelahnya adalah S dan A, sehingga satu penggalnya susunan GSTA, GSTA..., dan seterusnya.

2.

Jika rantai sebelahnya ada basa TAS, maka sebelahnya adalah ATG, sehingga satu penggalnya memiliki susunan TAATSG, TAATSG...

3.

Jika rantai sebelahnya ada basa GTAS, maka basa sebelahnya adalah SATG, maka basa sebelahnya adalah SATG, sehingga satu penggalnya memiliki susunan basa GSTAATATSG, GSTAATATSG... dan seterusnya.

Dengan demikian, hanya dengan empat macam basa tersebut sebagai "kode genetik" dapat dibentuk kemungkinan yang tidak terbatas banyaknya untuk menampakkan sebagai suatu jenis gena untuk sifat-sifat yang dimiliki oleh setiap jenis organisme. Pengaturan kombinasi maupun jumlah zat basa pada DNA menghasilkan "kode informasi genetik". Semakin tinggi tingkatan organisme, semakin kompleks susunan kombinasi pasangan basa-basa nitrogen tersebut. Penggandaan DNA dimulai dengan membukanya benang rangkap spiral DNA dilakukan oleh enzim yang menghancurkan ikatan antara pasangan basa-basa, kemudian setiap belahan benang DNA dibentuk pasangan basa-basa baru sesuai dengan kode pertamanya, sehingga terbentuk dua benang DNA yang bersifat spiral rangkap; kedua benang spiral rangkap yang baru memilikim susunan pasangan basa-basa sesuai induknya. Satu benang rangkap spiral DNA menghasilkan dua benang rangkap spiral DNA baru. Penggandaan DNA terjadi pada tahap intervase tetapnya pada sintesis. Manfaat penggandaan DNA agar setiap sel anak mewarisi DNA yang sama. Pada peristiwa Mitosis, sel anak mewarisi jumlah DNA yang sama banyak dengan jumlah DNA induknya, tetapi pada Meiosis hanya mewarisi setengah jumlah DNA induknya agar pada saat perkawinan sel gamet jantan dan betina tetap menghasilkan jumlah DNA yang sama banyaknya dengan induknya