Genetica Mendeliana

Genética Medeliana

Alberto Leguina Ruzzi Universidad Católica de Chile [email protected]

¿Cómo se transmiten las características hereditarias de generación en generación?

Mezcla

Aporte de Mendel “Leyes de Mendel”

Factor o unidad de la herencia.

“elemento”

unidades discretas que se reparten por separado en cada generación

•Concepciones Históricas

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A mediados del siglo XIX, ya se sabía que los óvulos y los espermatozoides son células especializadas y que, contribuyen a las características hereditarias del nuevo individuo. La herencia mezcladora, que sostenía que las características de los progenitores se mezclaban en la progenie, como en una mezcla de dos fluidos, fue una de las hipótesis.

Leyes de Mendel

•Primera Ley de Mendel (segregación) Conceptos Basicos • cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan –es decir, se separan– durante la formación de los gametos

Miembros iguales = homocigoto Miembros diferentes = heterocigoto

Para la caracterista determinada por el gen Diferentes formas de un gen = alelos

• Genotipo : Constitución genética • Fenotipo: Características externas observables • Alelo Dominante: Es el que se expresa en un organismo de genotipo dominante enmascarando del otro alelo • Alelo Recesivo: Aquel cuyos efectos no se

observan en el fenotipo del heterocigoto • 3:1 es la relacion en la progenie del fenotipo cuando se realiza un cruzamiento entre organismos heterocigotos

•Modelo Experimental de Mendel AA

aa Aa

AA y Aa

aa

•Segunda Ley de Mendel (principio de la distribución independiente) • Se aplica al comportamiento (relacion) entre dos o mas genes diferentes • los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen

la relación fenotípica esperada en la progenie es 9:3:3:1

Como se plantea el cuadrado de Punnett?

•Mutaciones • Hugo De Vries (botanico) vio en la “hierba del asno” que ocacionalmente aparecian caracteristicas que no estaba presente en los progenitores ni antepasados • • •

Resultado de cambios súbitos en los genes Luego esta variable se trasmitía. Mutación: Cambio repentino heredable Mutante: Organismo con una mutacion

Los resultados de Vries eran erroneos Las mutaciones son cambios abruptos del material genetico Como resultado de las mutaciones  amplia variabilidad de las poblaciones naturales

Extensión de la Genética Mendeliana Los trabajos de Mendel fueron redescubiertos en Europa en 1900 por Hugo De Vries y otros científicos. Algunas de las conclusiones de Mendel debieron ser modificadas.

Descubrimiento de patrones de herencia mas complejos

Interacciones entre alelos, genes y con el medio

Alteraciones cromosomicas estructurales Alteraciones cromosomicas numéricas

Efectos perjudiciales o ayudan a la variabilidad  evolucion

•Genes y Cromosomas • Estudios del genetista Morgan usando Drosophila melanogaster • Esta especie tiene 4 pares de cromosomas: – 3 Autosomicos – 1 Sexual (XX, XY) Se segregan y el gameto paterno determina el sexo

•Análisis de sus experimentos • Realizando cruzamientos se concluye que ciertas características están ligadas al sexo  genes en el cromosoma sexual • En los machos el tener un alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente para que se exprese el fenotipo • En hembras heterocigotas se expresa el dominante • El gen para el color de los ojos esta en el cromosoma X

BB

b

B

Bb

b

b

Bb

B

b

B

B

B

B

b

b

B

bb B

b b

• Hay genes que tienden a permanecer unidos • Entrecruzamiento meiotico que ocurre porque: – los genes están dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas – los alelos de un gen dado están en sitios (loci) específicos en cromosomas homólogos

•Entrecruzamiento

• Se aparean las cromátidas homologas al inicio de la Meiosis I, se produce cierta ruptura y se unen los extremos de cada una de ellas, así los alelos se intercambian entre cromosomas. • Cromosomas homólogos tienen combinación de alelos, diferentes al estado inicial

Ampliando el concepto de Gen Los patrones hereditarios no son tan simples y directos…

•Caso: Dominancia Incompleta o codominancia • Fenomeno de epistasis: Uno modifica el efecto de otro, se alteran las proporciones fenotípicas esperadas por las leyes de Mendel

•Caso: Pleiotropia

• Un solo gen puede afectar dos o mas características no relacionadas • La anemia drepanocítica es una enfermedad humana de las áreas tropicales donde la malaria es común. Los individuos que la sufren tienen un sinnúmero de problemas debido al efecto pleiotrópico del alelo de la anemia drepanocítica.

Figura. Estudios gammagráficos en pacientes con anemia drepanocítica.

•Herencia Poligénica

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Expresión fenotípica afectada por varios genes Se realizan estudios de curvas de distribución normal. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación continua). El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones.

En humanos se observa en • Altura • Lupus Eritromatoso Sistémico (Lupus) • Peso • Color de ojos • Inteligencia • Color de la piel • Muchas formas de comportamiento

Alteraciones Cromosomicas En los cromosomas pueden ocurrir cambios…

Alteraciones Cromosómicas Numéricas •Haploidia Completa:

se deben a fallas en la migración de los cromosomas durante la meiosis o la mitosis, casos en que se considera un estado normal •Poliploidia: Dotacion mayor a 2 lo que en muchos casos representa una situacion anormal. (triploides, 3n; tetraploides, 4n; pentaploides, etc) •Caso de los Sindromes

Estructurales •Rupturas:

•Delecion: se pierde una porción •Duplicacion •Traslocacion •Inversion

Síndromes