Genes

Genes O que são genes, hereditariedade, genoma humano, genética, DNA e RNA, cromossomos

Genes: o código da vida

O que é O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma seqüência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico – DNA- e ácido ribonucléico – RNA). Funções, localização e outras informações Os genes controlam não só a estrutura e as funções metabólicas das células, mas também todo o organismo. Quando localizados em células reprodutivas, eles passam sua informação para a próxima geração. Quimicamente, cada gene é constituído por uma seqüência de DNA que forma nucleotídeos (compostos ricos em energia e que auxiliam os processos metabólicos, principalmente, as biossínteses na maioria das células). Os nucleotídeos são compostos por uma base nitrogenada, uma pentose (açúcar com cinco átomos de carbono) e um grupo fosfato. As bases nitrogenadas podem ser classificadas em: pirimidinas e purinas. O gene geralmente localiza-se intercalado com as seqüências de DNA não codificado por proteínas. Estas seqüências são designadas como “DNA inútil”. Quando este tipo de DNA ocorre dentro de um gene, a porção codificada é classificada como parte não codificada. O DNA inútil compõe 97% do genoma humano e, apesar de seu nome, ele é necessário para o funcionamento adequado dos genes. Em cada espécie há um número definido de cromossomos. Alterações em seu número ou disposição de genes, pode resultar em mutações genéticas. Quando ocorrem mutações em células germinativas (óvulo ou

espermatozóide), as mudanças podem ser transmitidas para as gerações futuras. As mutações que afetam as células somáticas podem resultar em certos tipos de câncer. A constituição genética própria de um organismo (genótipo) mais a influência recebida do meio ambiente, será responsável pelo fenótipo, ou seja, pelas características observáveis do indivíduo. A soma total dos genes é chamada de genoma. As pesquisas realizadas como o objetivo de identificar a localização e função de cada gene, é conhecida como genoma humano.

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Nota: Para outros significados de Gene, ver Gene (desambiguação).

Este esquema ilustra o gene eucarioto com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).

Gene, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos - biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico (DNA) e ácido ribonucléico (RNA). Pensava-se que o ser humano possuía aproximadamente 100.000 genes nos seus 46 cromossomos [1], porém estudos sobre o genoma identificaram entre 20.000-25.000 genes.[2] Dentro da genética moderna, o gene é uma seqüência de nucleotídeos do DNA que pode ser transcrita em uma versão de RNA. O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Desde então, muitas definições de gene foram propostas. O gene é um segmento de um cromossomo a que corresponde um código distinto, uma informação

para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos. Segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia polipeptídica e inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores individuais (éxons), que são traduzidos.

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cor dos olhos: determinação genética O que é Genética A Genética é o ramo da biologia que estuda a transferência das características físicas e biológicas de geração para geração. Muitas cientistas acreditam que a explicação para inúmeros problemas genéticos se encontra nos genes.

A hereditariedade é a herança genética que recebemos de nossos antepassados, seja ela, características físicas ou, até mesmo, doenças. Daí a explicação de filhos se parecerem com o pai, com a mãe, avô, avó, tio, tia e até parentes mais distantes. Uma outra forma de se observar a hereditariedade, é através do cruzamento de um rato branco de pêlo liso com um rato preto de pêlo eriçado. Os filhotes deste cruzamento certamente nascerão pretos e com pêlos eriçados, pelo fato dos genes do rato preto serem mais fortes; contudo, quando estes filhotes atingirem a idade adulta, poderão ter crias de pêlo branco e liso. Isso se deve a mistura de genes que eles possuem. Atualmente há muitas pesquisas sobre o código genético. Os cientistas acreditam que graças a estes estudos, futuramente será possível eliminar as doenças de origem genética que atingem inúmeras pessoas em todo o mundo. Entre as principais doenças de origem genética, podemos citar : síndrome de down, talassemia, albinismo, daltonismo, doença de Alzheimer, epilepsia, hemofilia A e B, leucemia etc. O que é o genoma humano Podemos dizer que genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o conjunto dos genes humanos. No material genético podemos encontrar todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este código genético está presente em cada uma das nossas células. O

genoma humano apresenta-se por 23 pares de cromossomos que contem interiormente os genes. Todas as informações são codificadas pelo DNA, o ácido desoxirribonucléico. Este ácido, que tem um formato de dupla hélice, (veja figura do DNA acima) é formado por quatro bases que se juntam aos pares: adenina com timina e citosina com guanima. A utilidade do genoma humano Através do mapeamento genético do genoma humano será possível, muito em breve, descobrir a causa de muitas doenças. Muitos remédios e vacinas poderão ser desenvolvidos a partir das informações obtidas pelas pesquisas genéticas. Descobrindo a causa de várias doenças, o ser humano poderá adotar medidas de prevenção. Através de pesquisas genéticas e exames, já é possível detectar se um ser humano tem predisposição para sofrer de certas doenças ou se um embrião herdou doenças graves. Em breve, quando forem descobertas as funções de todos os genes humanos, outros benefícios virão. O Projeto Genoma O geneticista Craig Venture, dono da empresa de pesquisas genética Ventura, completou em 2000 o sequenciamento genético de todos os genes humanos. Foram identificadas todas as bases (moléculas químicas que formam o DNA ). Paralelamente o Projeto Genoma, que teve a participação de várias instituições de pesquisa do mundo todo, também concluiu o mapeamento genético.

Gene Pequena unidade de um cromossoma, formada por ADN, que é responsável pela transmissão das características hereditárias. Genoma Conjunto de cromossomas (também designado código genético) que são característicos de cada espécie e contêm a informação genética que cada indivíduo recebe por transmissão hereditária.

Cromossoma Pequeno corpo, formado principalmente por ADN e proteínas, que se encontra no núcleo das células e em cuja estrutura se encontram os genes.

O genótipo é a estrutura de dna que o indivíduo possui, os pares de genes mesmo. Já o fenótipo é a maneira como ele se manifesta, baseado naquela história de gene recessivo e dominante. Sendo mais prático, se a cor de uma flor é definida por 2 genes, X e x, sendo o X dominante (cor vermelha) e o x recessivo(cor branca), podem haver 3 tipos de genótipo, 2 puros, XX e xx, e um híbrido (misturado) Xx. Já o fenótipo será dependente da combinação deles. XX ou Xx dará origem a uma flor vermelha (pq X é dominante), e xx dará origem a uma flor branca. Existem casos em q os dois são "dominantes" (ou tbm nenhum deles é) q é a co-dominância, daí qnd os dois estaão juntos, Xx, surge um novo fenótipo intermediário, como por exemplo, rosa.

Fenótipo Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre. Ir para: navegação, pesquisa

Indíviduos da espécie de molusco Donax variabilis exibem variação fenotípica para padrões e coloração das conchas.

O fenótipo são as características observáveis ou caracteres de um organismo como, por exemplo: morfologia, desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e comportamento. O fenótipo resulta da expressão dos genes do organismo, da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois.O genótipo são as informações hereditárias de um organismo contidas em seu genoma. Nem todos os organismos com um mesmo genótipo parecem ou agem da mesma forma, porque a aparência e o comportamento, assim como os demais componentes do fenótipo, são modificados por condições ambientais e de desenvolvimento. Do mesmo modo, nem

todos os organismos cujas aparências se assemelham possuem necessariamente o mesmo genótipo. Essa distinção entre genótipo e fenótipo foi originalmente proposta por Wilhelm Johannsen em 1911 para diferenciar claramente a hereditariedade de um organismo do resultado que ela produz [1] [2]. Essa dsitinção é semelhante à proposta por August Weismann, que diferenciou germoplasma (hereditariedade) e células somáticas (o corpo)[3]. Uma versão mais moderna dessa diferenciação é o Dogma Central da Biologia Molecular[4] proposto por Francis Crick. O fenótipo é o conjunto de características físicas, morfológicas e fisiológicas de um organismo. O fenótipo é a expressão do genótipo: as proteínas que o genótipo codifica, determina as características fenotípicas.

O fenótipo resulta da atividade dos genes em conjunto com o meio ambiente. O fenótipo pode ser alterado frequentemente. Por exemplo: uma pessoa possui um genótipo para pele clara, mas se expões frequentemente ao sol. Quando uma pessoa expõe sua pele ao sol, ela ativa a produção de melanina pela pele, para protegê-la dos raios solares, e dessa forma, sua pele fica mais escura, pigmentada. O genótipo dessa pessoa será sempre o mesmo: pele clara. O que vai alterar é apenas seu fenótipo, o que é visível e perceptível. Pessoas de pele muito clara normalmente são recessivas para muitos genes que codificam essa característica, e, como os genes recessivos codificam proteínas defeituosas, pessoas de pele muito clara ficam muito mais vermelhas do que morenas quando se expõem ao sol, pois não conseguem produzir melanina, ou a produzem em muito pouca quantidade, que é insuficiente para pigmentar. O vermelho que vemos é a irritação causada pelos raios solares. Cor da pele é apenas um exemplo, frente a um fenótipo inteiro. Uma pessoa pode alterar seu fenótipo constantemente: pessoas magras podem fazer exercícios físicos e adquirir mais massa muscular. Pessoas com cabelos loiros podem escurecê-los com tintas, e vice-versa. As características fenotípicas alteradas de uma pessoa não são passadas aos seus descendentes, pois a eles são passadas apenas as características genotípicas. Um casal de halterofilistas não terá automaticamente um filho musculoso. Seu filho poderá ter predisposição a ter muita massa muscular se isso já for uma característica genotípica de um dos pais, e se ele herdar essa característica. OS GENOMAS SÃO TODOS IGUAIS? NÃO. O Genoma de cada indivíduo é único., com excepção dos gémeos univitelinos. No entanto, as diferenças registadas são mínimas, incluindo entre pessoas de raças diferentes. Estima-se que apenas 0,1 % do genoma seja responsável pela individualidade de cada ser humano.