Gen Yang Terangkai Seks.docx

GEN YANG TERANGKAI SEKS A. Tujuan 1. Mengenal beberapa sifat genetik pada manusia yang ditentukan oleh gen yang terangkai pada kromosom seks. 2. Mengetahui perbedaan jumlah penderita buta warna berdasarkan jenis kelamin. B. Dasar Teori Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis sehingga penderita buta warna tidak mampu membedakan warna-warna dasar tertentu. Buta warna merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersenut menderita buta warna ( Suryo, 2008). Jika gen tartaut kromosom X, ayah mewariskan alel-alel tertaut seksnya kepada semua anak perempuannya, namun tidak satu pun kepada anak laki-lakinya. Sebaliknya, ibu dapat mewariskan alel-alel tertaut seks kepada anak laki-laki maupun perempuan. Jika sifat tertaut seks disebabkan oleh alel resesif, perempuan akan mengekpresikan fenotipe itu hanya jika ia homozigot. Laki-laki manapun yang menerima alel resesif dari ibunya akan mengekpresikan sifat tersebut. Untuk alasan ini, lebih banyak laki-laki dari pada perempuan yang mengidap kelainan resesif tertaut seks. Akan tetapi, walaupun peluang perempuan mewarisi dosis ganda dari alel mutan jauh lebih kecil dari pada peluang laki-laki mewarisi satu dosis tunggal, ada

beberapa perempuan yang mengidap kelainan tertaut seks. Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari ayah yang buta warna dan istri yang pembawa sifat. (Campbell, 2010) Klasifikasi buta warna. Ada tiga jenis gangguan penglihatan terhadap warna, yaitu: a. Monochromacy adalah keadaan dimana seseorang hanya memiliki sebuah sel

pigmen

cones

atau

tidak

berfungsinya

semua

sel

konus.

Monochromacy ada dua jenis, yaitu rodmonochromacy (typical) adalah jenis buta warna yang sangat jarang terjadi, yaitu ketidakmampuan dalam membedakan warna sebagai akibat dari tidak berfungsinya semua cones retina. Penderita rod monochromacy tidak dapat membedakan warna sehingga yang terlihat hanya hitam, putih dan abu-abu; Cone monochromacy (atypical) adalah tipe monochromacy yang sangat jarang terjadi yang disebabkan oleh tidak berfungsinya dua sel cones. Penderita cone monochromacy masih dapat melihat warna tertentu, karena masih memiliki satu sel cones yang berfungsi. b. Dichromacy adalah jenis buta warna dimana salah satu dari tiga sel cone tidak ada atau tidak berfungsi. Akibat dari disfungsi salah satu sel pigmen pada cone, seseorang yang menderita dikromatis akan mengalami gangguan penglihatan terhadap warna-warna tertentu. Dichromacy dibagi menjadi tiga bagian berdasarkan sel pigmen yang rusak, yaitu : 1. Protanopia adalah salah satu tipe dichromacy yang disebabkan oleh tidak adanya photoreseptor retina merah. Pada penderita protanopia, penglihatan terhadap warna merah tidak ada. Dichromacy tipe ini terjadi pada 1% dari seluruh pria. Protanopia juga dikenal dengan buta warna merah-hijau. 2. Deutanopia adalah gangguan penglihatan terhadap warna yang disebabkan tidak adanya photoreseptor retina hijau. 3. Tritanopia adalah keadaan dimana seseorang tidak memiliki shortwavelength cone. Seseorang yang menderita tritanopia akan mengalami kesulitan dalam membedakan warna biru dan kuning dari

spektrum cahaya tampak. Tritanopia disebut juga buta warna birukuning dan merupakan tipe dichromacy yang sangat jarang dijumpai. c. Anomalous trichromacy adalah gangguan penglihatan warna yang dapat disebabkan oleh faktor keturunan atau kerusakan pada mata setelah dewasa (Sofiar et.al 2012). Untuk mengetahui apakah seseorang menderita buta warna

atau

tidak, maka dapat dilakukan test dengan menggunakan suatu buku test untuk melakukan test buta warna . Buku tersebut dikenal dengan ISHIHARA TEST yang terdiri dari plat atau lembaran yang di dalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik tersebut membentuk lingkaran, warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal (Hari 2011). C. Metode 1. Alat dan Bahan 1. Buku Ishihara 2. Alat tulis 2. Cara Kerja Menentukan anggota kelompok yang akan diuji ( menguji anak kelas lima Sekolah Dasar ) di SD Sekaran 02

Meminta anggota kelompok yang ditunjuk untuk membaca angka yang terdapat pada setiap lembar buku Ishihara

Mencatat setiap hasil pembacaan angka ke dalam tabel pengamatan yang telah disediakan

Melakukan hal yang sama pada anggota kelompok yang lain secara bergantian

Menentukan fenotip dan kemungkinan genotip dari masing – masing anggota kelompok dengan menggunakan kunci yang terdapat di dalam buku Ishihara

Menghimpun data yang telah diperoleh berdasarkan jenis kelamin

Mengambil kesimpulan dari kegiatan yang telah dilakukan

Daftar Pustaka

Hari M. & R.C.N. Santi. 2011. Buta warna Dalam Populasi. Jurnal Teknologi Informasi Dinamik. Volume: 16(2):160-170. Sofiar, T. Mulia & M. Sidik. 2012. Tes Buta warna CBT.

Jurnal ilmiah elite

elektro. 3 (1) :15-22. Suryo. 2008. Genetika. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press Campbell, N.A., Reece, J.B., Mitchell, L.G. 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid I. Jakarta: Erlangga.

Jawaban Pertanyaan 1. Jika wanita normal tetapi ayahnya buta warna menikah dengan laki-laki normal, bagaimana kemungkinan keturunan yang mungkin lahir? Xcb Y x XCBXCB

P

(Buta Warna)

(Normal)

Gamet

Xcb, Y

XCB

F1

XCBXcb , XCBY

Kemungkinan kelahiran anak perempuan adalah carrier, dan anak laki-laki adalah normal. XCBXcb x XCBY (Carrier)

(Normal)

Gamet

XCB , Xcb

XCB , Y

F2

XCBXCB, XCBXcb, XCBY, XcbY

Kemungkinan keturunan : a. Anak laki-laki normal : anak laki-laki buta warna 50%

:

50%

b. Anak perempuan normal : anak perempuan buta warna 50%

:

50%

2. Contoh sifat terpaut pada kromosom X adalah buta warna Contoh sifat terpaut pada kromosom Y adalah kebotakan rambut 3. Pola pewarisan sifat yag terpaut pada kromosm Y hanya akan diturunkan pada anak laki-laki saja, karena perempuan tidak memiliki kromosom Y. Misalnya pada kasus kebotakan rambut pada pria.