Gen Curs 1.docx

Genetica - curs 1 Curs 1 – structura si organizarea materialului genetic

AND-ul prezinta o structura care s-a transfomat in decursul evolutiei speciei umane avand in permanent tendinta la supraincolacire/suprahelicare. Aspectul este de dublu helix care consta intr-o catena conducatoare si o catena intarziata. Sinteza, replicarea ADN-ului se va face in mod diferit pentru cele 2 catene: ● ●

Catena conducatoare→in sens 5’-3’ , sinteza continua Catena intarziata →prin sinteza continua, mai incet prin formarea unor fragmente Okazaki care dupa formare vor fi unite intre ele si vor da nastere unei noi catene complementara catenei intarziate. ADN-ul nu paraseste niciodata nucleul! (pleaca complementul complementului) Exista o structura primara a ADN-ului in care exista un nucleotid format de catre un nucleozid ce include o pentoza + un grup pirofosfat. Aceasta structura primara permite studiul infrastructural al ADN-ului si observarea tipului de baza azotata. Bazele azotate pot fi A=T si G-C. Structura secundara presupune o structura mai complexa, ADN-ul avand un grad de helicare→ aspect de dublu helix → ADN dublu catenar. Cele 2 catene sunt complementare, antiparalele prin orientarea bazelor azotate fata in fata. *Tocmai legea complementaritatii este fundamentul proceselor genetice esentiale: replicarea, transcrierea, mecanisme de reparare ale ADN-ului. Pasul elicei este constant iar un tur de helix are 3,4nm. Exista la nivelul dublului helix legaturi de hidrogen, slabe si sunt cele mai expuse in cazul mutatiilor genetice. Nr de baze azotate A si G este egal iar raportul sumelor bazelor purinice si pirimidinice este intotdeauna unitar indiferent de specie!! Orientarea paralela a catenelor explica si unghiurile in care sunt pozitionate bazele azotate intre ele. Se obs ca fiecarui tur complet al spirei ii corespund 10 perechi de baze. Distanta intre bazele suprapuse este de 0,34nm. Pasul elicei care corespunde 10 perechi de baze azotate →3,4nm. Diametrul dublului helix este de 2 nm. Se descriu santuri vizibile la exterior care sunt esentiale pt actiunile proteinei reglatoare. Exista mai multe forme de ADN: ➢ Forma B – predomina ➢ Forma A – mai rara, mai compacta Se descrie un aspect mai rar de tipul modelului Z in care are loc o rotatie la stg, care are o extensibilitate mai mare fata de forma B iar rasucirea se face in zig-zag. Genotipul=totalitatea informatiior genetice dintr-un set diploid de cromozomi (46) 1

Genetica - curs 1 Genomul=totalitatea informatiilor dintr-un set haploid de cromozomi=n→ 22+x/22+y Un genotip cuprinde 2 genomi: unul nuclear si unul mitocondrial (citoplasmatic). *Toata ereditatea citoplasmatica (mitocondriala) se mosteneste doar de la mama; reprezinta cca 2% din totalul informatiilor genetice 52% mama 48% tata In ADN exista exoni si introni iar in ARNm nu avem decat exoni datorita proceselor de matisare a ADNului denumit proces de splicing. Se cunostea despre introni ca ar fi secvente non-informationale dar de fapt sunt zone restranse prin secventele ___________ care au incodate secvente informationale. Exista mai multe tipuri de ADN ribozomal, de transfer, mitocondrial, fapt ce explica rolurile diferite ale diferitelor subtipuri. Exista un ADN extragenic care sunt noninformationale, subdivizate in 2: ● ADN in tandem, repetat, cu sateliti si microsateliti ● ADN dispersat, repetat, linus si sinus=secvente LINES și SINES Genomul mitocondrial are doar ADN dublu catenar si in fiecare celula umana=cateva mii copii ADN mitocondrial. Se obs ca organizarea informatiei genetice se face prin prezenta unei nucleoproteine denumita si cromatina nucleara, subimpartita in: ➢ Heterocromatina – avand mai multe subtipuri ➢ Eucromatina Cromatina poate fi constitutiva, facultativa, sexuala. Cromatina sexuala la femeie este reprezentata de catre un cromozom x inactiv prin lionizare, intrauterin si se numeste fie corpuscul BARR sau apendice perinuclear deoarece are aspectul unui filament atasat, unui nucleu polilobat al leucocitelor polimorfonucleate. Se numeste si drum stick sau bat de toba. La sexul masculin cromatina sexuala este reprezentată de heterocromatina de la nivelul celor 2/3 distale ale bratelor lungi ale cromozomului y. Stabilirea diagnosticului de cromozom sexual la barbat se face prin tehnica cu quinacrina prin care se obs o intensa fluorescenta a celor 2/3 distale ale bratului lung al cromozomului y. Deci, cromatina sexuala masculina = nr de cromozomi sexuali y Exista si proteine histonice si nonhistonice care in cazul unor boli genetice in care sunt afectate rezulta afectiuni severe: scleroza multipla, dermatopolisinuzita etc Cromozomilor le descriem elemente morfologice comune sau distinctive. Unii cromozomi sunt metacentrici, submetacentrici sau acrocentrici. Cei acrocentrici prezinta si niste ingustari suplimentare ale cromatinei=constrictii secundare fata de care distal se afla niste proeminente denumite sateliti/mase satelitare.

2