Fix A.docx

LAPORAN TUTORIAL SKENARIO A BLOK 23

OLEH : KELOMPOK A7 TUTOR

: dr. Puji Rizki S, M. Kes

Diana Melinda Wiena Nadella Praja Monica Chendrakasi Putri Audrey Gracillia Rachel Izzah Atqa Mutiara Anggraini Jihan Natra Shafira Fahira Anindita Rahmi Isman Afiyah Nabilah

04011181621219 04011281621079 04011281621099 04011281621108 04011281621110 04011281621112 04011281621118 04011281621132 04011281621140 04011281621150

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA 2019

1

DAFTAR ISI KATA PENGANTAR....................................................................................... DAFTAR ISI.....................................................................................................2 BAB I PENDAHULUAN.................................................................................3 I.1. Latar Belakang................................................................................ 3 I.2. Maksud dan Tujuan...................................................................... 3 BAB II PEMBAHASAN............................................................................ 4 SKENARIO A ................………................................................................ 4 I. II. III. IV. V.

VI. VII.

Klarifikasi Istilah........................................................................ 5 Identifikasi Masalah..................................................................... 5 Analisis Masalah.......................................................................... 7 Hipotesis...................................................................................... 28 Sintesis........................................................................................ 29 A. Tahap Tumbuh Kembang Anak .......................................... 29 B. Sindroma Down ................................................................... 40 Kerangka Konsep ....................................................................... 57 Kesimpulan ................................................................................ 57

DAFTAR PUSTAKA.................................................................................. 58

2

KATA PENGANTAR Alhamdulillah, puji syukur kehadirat Illahi Robbi, karena berkat limpahan rahmat dan hidayah-Nya lah penyusun bisa menyelesaikan tugas laporan tutorial ini dengan baik tanpa aral yang memberatkan. Laporan ini disusun sebagai bentuk dari pemenuhan tugas laporan tutorial skenario A yang merupakan bagian dari sistem pembelajaran KBK (Kurikulum Berbasis Kompetensi) di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya, khususnya pada Blok Pediatrik dan Geriatrik. Terima kasih tak lupa pula kami sampaikan kepada : dr. Puji Rizki S, M. Kes, yang telah membimbing dalam proses tutorial ini, beserta pihak-pihak lain yang terlibat, baik dalam memberikan saran, arahan, dan dukungan materil maupun inmateril dalam penyusunan tugas laporan ini. Penyusun menyadari bahwa laporan ini jauh dari kata sempurna. Oleh karena itu, kritik yang membangun sangat kami harapkan sebagai bahan pembelajaran yang baru bagi penyusun dan perbaikan di masa yang akan datang.

Palembang, Maret 2019 Penyusun

Kelompok Tutorial A7

3

BAB II PEMBAHASAN SKENARIO A BLOK 23 TAHUN 2019 Sindroma Down Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak , bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilanb ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.200 gram. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak dan belum bisa bicara. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang. Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2 kg, panjang badan 72 cm, dan lingkar kepala 36 cm. Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang. Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil. Suara jantung normal tidak terdengar murmur. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun . pada waktu diangkat ke posisi vertikal ke-4 anggota gerak jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling.

4

Pemeriksaan KPSP untuk usia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa. I.

KLARIFIKASI ISTILAH

No

Klarifikasi

Definisi

1.

Belum bisa duduk

Bayi pada keadaan normal bisa duduk pada usia 6 bulan.

2.

Skor APGAR

Metode sederhana untuk secara cepat menilai kondisi kesehatan bayi baru lahir sesaat setelah kelahiran

3.

Dismorfik

Perbedaan struktur tubuh yang terkait dengan kelainan bawaan, syndrome genetik, atau cacat lahir.

4.

Hernia umbilikalis

Suatu kondisi ketika bagian usus menonjol keluar dari pusat.

5.

6.

Kedua lengan dan tungkai Hanya mampu melawan gravitasi, tidak mampu melawan lemah, kekuatan 3

tahanan

Mottling

Daerah pada kulit yang tersusun dari lesi makuler dengan warna yang bervariasi.

7.

Pemeriksaan KPSP

Pemeriksaan Kuesioner Pra Skrining Perkembangan adalah instrumen yang digunakan untuk mengetahui perkembangan anak apakah normal atau terjadi penyimpangan.

8.

Motorik kasar

Gerakan

tubuh

yang

menggunakan

otot-otot

besar,

contohnya duduk, menendang, berlari 9.

Motorik halus

Keterampilan kecil yang melibatkan otot kecil dan koordinasi mata-tangan

II.

IDENTIFIKASI MASALAH -

Keluhan Utama Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk.

-

Riwayat Penyakit  Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari

5

-

Riwayat tumbuh kembang  Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak dan belum bisa bicara.  Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak , bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring

-

Riwayat Kelahiran  Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilanb ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.200 gram.  Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang.

-

Pemeriksaan Fisik

 Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2 kg, panjang badan 72 cm, dan lingkar kepala 36 cm.  Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang.  Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil.  Suara jantung normal tidak terdengar murmur.  Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis.  Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit.  Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertikal ke-4 anggota gerak jatuh dengan lemas.  Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling. 6

-

Pemeriksaan KPSP Pemeriksaan KPSP untuk usia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa.

III.

ANALISIS MASALAH

1. Amri, laki-laki usia 12 bulan, dibawa ke Puskesmas karena belum bisa duduk. a. Bagaimana tahapan pertumbuhan dan perkembangan dari usia 0-12 bulan? Jawab: Berat badan

Tinggi

Lingkar kepala

1. Penurunan berat badan pada beberapa 1. Rerata panjang saat 1. Rerata hari pertama kehidupan: 5-10 % berat

lahir adalah 50cm,

kepala adalah 35

lahir

75 cm pada anak

cm saat lahir (13,5

usia 1 tahun

inci)

2. Kembali ke berat lahir pada usia 7-10 hari

2. Pada usia 3 tahun, 2. Lingkar

Dua kali berat lahir pada usia 4-5 bulan

rerata tinggi anak

meningkat

Tiga kali berat lahir pada usia 1 tahun

adalah 3 kaki

1cm/bulan

Empat kli berat lahir pada usia 2 tahun

kepala

dalm

3. Pada usia 4 tahun,

satu tahun pertama

rerata tinggi anak

(2cm/bulan selama

3. Berat rerata

adalah 100cm (dua

3 bulan pertama,

3,5 kg pada saat lahir

kali panjang lahir)

kemudian

10 kg saat usia 10 tahun

menurun); 10 cm

20 kg saat usia 5 tahun

selama sisa hidup

30 kg saat usia 10 tahun

yang ada

4. Penambahan berat badan setiap hari 20-30 gram pada 3-4 bulan pertama 15-20 gram pada sisa tahun pertama 5. Rerata penambahan berat badan tiap tahun : 2,3 kg antara usia 2 tahun dan pubertas

7

lingkar

b. Apa makna klinis anak usia 12 bulan belum bisa duduk? Jawab: Pada perkembangan anak normal, seharusnya dapat duduk sendiri pada usia 6 bulan namun pada usia 12 bulan pun anak ini belum dapat duduk, menandakan terjadinya gangguan perkembangan yaitu keterlambatan perkembangan motoric kasar. Usia

Motorik kasar

Motorik halus & Personal-sosial

Bahasa

adaptif 2

- Kepala bergeser

-Megenal wajah

Minggu ke kanan dan ke

2 bulan

-Waspada terhadap

kiri

bel

-Mengangkat bahu -Mengikuti benda -Tersenyum

-Cooing,

saat tengkurap

melewati

garis sebagai

tengah

bunyi

bentuk mencari sumber

respon

suara menggunakan mata

4 bulan

8

-Mengangkat

-Mencari objek

-Melihat tangan

tangan

-Raking grasp

-Mulai

-Tertawa

bermain menangis

dan

-Tengkurap -Tidak

dengan mainan

dijumpai:

headlag

jika

ditarik dari posisi tidur terlentang 6 bulan

-Duduk sendiri

-Memindahkan

-Bisa

memberi -Mengoceh

objek dari tangan makan diri sendiri ke tangan 9 bulan

-Mulai

belajar -Mulai

berdiri

-Memegang botol pincer -Bisa

grasp

melambai -Bilang

bye bye

-Dapat

duduk -Mempertemukan

sendiri

dua balok

dada,

mama, tapi tidak spesifik -Mengucapkan dua suku kata

12

-Berjalan

bulan

-Bangkit

-Memasukkan dan balok

berdiri

cangkir

-

Minum

dari -Bilang

dalam gelas -

dan

mama papa

Menirukan spesifik

gerakan orang lain - Mengucapkan 1-2 kata yang lainnya

c. Apa kemungkinan kelainan pertumbuhan dan perkembangan pada kasus? Jawab: -

Hypotiroid kongenital Hipotiroid Kongenital merupakan gangguan hormon tiroid yang dapat menyebabkan perawakan dismorfik, gangguan pertumbuhan, dan gangguan perkembangan.

-

Sindroma Down

d. Bagaimana tatalaksana awal pada anak yang mengalami gangguan tumbuh kembang pada kasus? Jawab: 9

Dokter umum merujuk Amri ke dokter spesialis anak subbagian tumbuh kembangpediatri sosial. Sebelumnya orang tua akan diberikan edukasi mengenai keadaannya dan kemungkinan terapi yang akan dilakukan. 

Sindrom Down tidak dapat disembuhkan namun dapat diberikan program intervensi dini yang sistematis, berisi terapi, latihan, dan aktivitas yang dirancang untuk menangani keterlambatan perkembangan dan meminimalkan dampak negatif keterlambatan itu sendiri. Program intervensi dini umunya terdiri dari terapi bicara dan bahasa, terapi fisis, dan terapi okupasi.

Hal-hal yang perlu diantisipasi dan dikaji: 

Pemberian vaksin pneumokokus dan vaksin lainnya direkomendasikan bagi semua anak, kecuali bila ada kontraindikasi spesifik.



Pertumbuhan dan perkembangan dimonitor dengan menggunakan kurva sindrom Down.



Ketersediaan dukungan kelompok sindrom Down.



Status emosional hubungan orangtua dan antar-keluarga. Penyesuaian dengan saudara kandung. Kaji dukungan psikologis dan hubungan antar keluarga, termasuk rencana jangka panjang, rencana finansial, dan pengawasan.



Intervensi awal terhadap kekuatan dan keperluan bayi dan keluarga.



Pengertian keluarga tentang risiko berulangnya sindrom Down dan ketersediaan diagnosis prenatal.



Masalah THT: tanyakan mengenai masalah infeksi saluran napas (khususnya otitis media). Bila membrane timpani tidak dapat divisualisasi secara lengkap, atau bila orang tua menunjukkan kekhawatiran tentang fungsi pendengaran anaknya, rujuk ke spesialis THT.



Masalah penglihatan: periksa adanya strabismus, katarak, dan nistagmus. Bila tampak kelainan yang nyata rujuk ke spesialis mata.



Masalah kardiovaskuler: pertimbangkan kemungkinan terjadinya hipertensi paru primer yang progresif pada pasien sindrom Down dengan defek septum ventrikel atau defek septum atrioventrikuler yang disertai gagal jantung asimtomatis maupun simtomatis ringan.

10



Masalah gastrointestinal: lakukan tatalaksana konstipasi jika ditemukan; atasi dengan manajemen diet yang agresif dan kaji kemungkinan Hirschsprung disease jika resisten dengan perubahan diet dan laksansia.



Masalah endokrin: tes fungsi tiroid (TSH dan T4).

2. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari a. Apa makna klinis saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari? Jawab: 

Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu berarti ada ikterik yang memanjang.



BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari berarti ada konstipasi. Kemungkinan gejala hipotiroid yang sering menyertai sindrom Down.

b. Bagaimanakah hubungan riwayat penyakit dengan keluhan sekarang? Jawab: Ikterus pada Amri muncul pada umur 5 hari dan berlangsung selama 2 minggu, sehingga termasuk kepada ikterus patologis. Ikterus patologis pada neonatus dapat disebabkan oleh: a. Infeksi bakteri berat b. Penyakit hemolitik yang disebabkan oleh ketidakcocokan golongan darah atau defisiensi G6PD c. Sifilis kongenital atau infeksi intrauterin lainnya d. Penyakit hati misalnya hepatitis atau atresia bilier e. Hipotiroidisme. Kemungkinan Amri menderita hipotiroidisme dikarenakan juga terdapat riwayat konstipasi dan hernia umbilikalis. Hipotiroidisme yang berkelanjutan dapat menyebabkan retardasi mental sehingga pertumbuhan dan perkembangan anak terhambat.

11

c. Apa dampak Amri mengalami kuning dan tidak dibawa berobat? Jawab: Kemungkinan Amri menderita hipotiroidisme dikarenakan juga terdapat riwayat konstipasi dan hernia umbilikalis. Hipotiroidisme yang berkelanjutan dapat menyebabkan retardasi mental sehingga pertumbuhan dan perkembangan anak terhambat. Selain itu, jaundice bisa menyebabkan kerusakan otak yang disebut kernicterus yaitu kondisi di mana kadar bilirubin dalam tubuh bayi sangat tinggi sehingga menumpuk di otak dan menimbulkan gangguan, cerebral palsy, dan tuli.

3. Amri bisa tengkurap pada usia 4 bulan tapi belum bisa berbalik sendiri. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak dan belum bisa bicara. Amri sudah bisa tengkurap tapi belum bisa duduk dan merangkak , bisa mengoceh tapi belum bisa memanggil mama dan papa ataupun menirukan kata-kata lain. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi bubur saring a. Apa makna klinis bisa tengkurap pada usia 4 bulan tapi belum bisa berbalik sendiri? Jawab: Bayi bisa tengkurap normal, tetapi belum bisa berbalik sendiri menandakan adanya keterlambatan dalam perkembangan motorik kasar dan refleks asimetris pada anak ini belum menghilang sehingga menyebabkan tidak bisa berbalik sendiri.

12

b. Apa makna klinis belum bisa bicara saat usia 12 bulan? Jawab:

Makna klinisnya adalah terjadi keterlambatan perkembangan pada domain bahasa. Pada usia 12 bulan berdasarakan tabel pertumbuhan di atas seharusnya pada domain bahasanya Andri sudah bisa mengucapkan kata “mama” dan “papa” secara spesifik dan mengucapakan 1-2 kata lainnya.

13

c. Apa makna klinis bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk? Jawab: Kemampuan tersebut diatas seharusnya sudah bisa dilakukan pada usia 9 bulan. Amir mengalami keterlambatan perkembangan motorik halus dan adaptif, Seharusnya kemampuan memegang mainan sudah dapat dilakuakan pada usia 4 bulan. Sedangkan kemampuan untuk membenturkan mainan dan mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk (pincer grasp) seharusnya sudah mampu dilakukan pada usia 9 bulan, dan seharusnya pada usia 12 bulan sudah bisa memasukkan benda(balok) dalam cangkir.

d. Apa makna klinis masih minum ASI, belum bisa makan padat? Jawab: Oromotor merupakan dasar keterampilan makan, mencakup semua kegiatan yang menggunakan sistem gerak otot dari oral cavity (rongga mulut), seperti rahang, gigi, lidah, langit-langit, bibir, dan pipi, termasuk koordinasi gerak di antara organ-organ rongga mulut ini. Stimulasi oromotor yang tepat adalah dengan pemberian makan, termasuk waktu, variasi, dan tekstur yang sesuai dengan perkembangan usia. Kemungkinan bayi ini mengalami gangguan stimulasi oromotor

14

e. Bagaimana kebutuhan gizi untuk bayi usia 12 bulan? Jawab:

4. Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilanb ke bidan 3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.200 gram. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang. a. Apa hubungan Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun dengan berat badan waktu lahir 2.200 gram?

15

Jawab: -

Usia ibu merupakan factor risiki meningkat pada usia ibu lebih dari 35 tahun.

-

BBLR Faktor risiko terjadinya gangguan tumbuh kembang .Ada hubungan yang bermakna antara berat lahir rendah dan perkembangan anak. Penelitian menunjukkan bahwa anak usia balita dengan riwayat berat badan lahir rendah / BBLR memiliki risiko gangguan perkembangan motorik halus 27,6 kali dibandingkan anak normal dan risiko gangguan perkembangan motorik kasar 8,18 kali lebih besar dibandingkan anak yang nomal.

b. Apa hubungan riwayat kelahiran dengan keluhan pada kasus? Jawab: 

Usia ibu 38 tahun Pada perempuan telah diketahui adanya hubungan antara pertambahan usia dengan peningkatan abnormalitas kromosom. Setelah umur >30 tahun, risiko sindrom Down mulai meningkat, terutama pada tipe non disjunction. Peningkatan insiden ini berhubungan dengan perubahan endokrin, terutama hormone seks, antara

lain

meningkatnya

sekresi

androgen,

menurunnya

kadar

hidroepiandosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kadar LH dan FSH sebelum dan selama menopause. 

Lahir spontan dengan usia kehamilan 38 minggu Bayi lahir spontan aterm (usia gestasi 37 minggu-42 minggu) merupakan kondisi normal.



Riwayat Antenatal: selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali. Pemeriksaan kehamilan yang dilakukan di bidan tidak dapat mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan kehamilan dianjurkan dilakukan sebanyak 1 kali pada trimester I, 1 kali pada trimester II, dan 2 kali pada trimester III. Pemeriksaan kehamilan dianjurkan untuk dilakukan oleh dokter sehingga dapat melakukan konseling keluarga oleh ahli genetika klinis, dokter kandungan, atau dokter tumbuh-kembang anak.

16

Dapat dilakukan: o Pemeriksaan laboratorium masa prenatal dan imaging pada janin yang mengarah pada diagnosis. o Pemeriksaan penunjang tambahan (misalnya ekokardiografi janin dan USG untuk malformasi saluran cerna), untuk memperjelas perkiraan prognosis. o Terapi dan intervensi terbaru yang ada. Efikasi intervensi dini, dukungan orangtua, potensi komplikasi, efek samping, biaya, dan masalah lainnya yang berhubungan dengan terapi, serta kemungkinan terapi di masa depan. o Pendekatan tak langsung sehubungan dengan manajemen dan cara mengarahkan anak. Pada kasus dengan diagnosis prenatal, perlu didiskusikan mengenai kelanjutan atau terminasi kehamilan, pendekatan anak di rumah, penempatan perawatan tambahan, dan adopsi. 

Segera setelah lahir langsung menangis Tidak terjadi asfiksia neonatorum yang dapat menyebabkan terjadinya neonatal encephalopathy yang berdampak pada perkembangan anak di masa yang akan datang. Penelitian Pin TW, et al (2009) menunjukkan 47% bayi dengan riwayat post asphyxia neonatal encephalopathy mengalami gangguan perkembangan kognitif dan sensori-motor.



Skor APGAR pada menit kelima 9 Skor APGAR dalam kondisi normal.



Berat badan lahir 2.200 gram Ada hubungan yang bermakna antara berat lahir rendah (<2.500 gram) dan perkembangan anak taman kanak-kanak, berarti faktor berat lahir rendah berisiko 2,4 kali lipat untuk mengalami keterlambatan perkembangan. Penelitian menunjukkan bahwa anak usia balita dengan riwayat Berat badan lahir rendah / BBLR memiliki risiko gangguan perkembangan motorik halus

27,6 kali

dibandingkan anak normal

dan risiko

gangguan

perkembangan motorik kasar 8,18 kali lebih besar dibandingkan anak yang nomal.

17

c. Bagaimana interpretasi skor APGAR dan berat badan lahir pada kasus? Jawab: 

Skor APGAR pada menit kelima 9 Skor APGAR dalam kondisi normal.



Berat badan lahir 2.200 gram Ada hubungan yang bermakna antara berat lahir rendah (<2.500 gram) dan perkembangan anak taman kanak-kanak, berarti faktor berat lahir rendah berisiko 2,4 kali lipat untuk mengalami keterlambatan perkembangan. Penelitian menunjukkan bahwa anak usia balita dengan riwayat Berat badan lahir rendah / BBLR memiliki risiko gangguan perkembangan motorik halus 27,6 kali dibandingkan anak normal dan risiko gangguan perkembangan motorik kasar 8,18 kali lebih besar dibandingkan anak yang nomal.

d. Apa makna klinis menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang? Jawab: Bayi lahir tidak atresia esofagus, tidak asfiksia, tidak syok, dan tidak ada kelainan SSP, dan tidak ada penyakit jantung bawaan.

5. Pemeriksaan Fisik  Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 7,2 kg, panjang badan 72 cm, dan lingkar kepala 36 cm.  Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang.  Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil.  Suara jantung normal tidak terdengar murmur.  Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis.  Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit.

18

 Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertikal ke-4 anggota gerak jatuh dengan lemas.  Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak ada mottling. a. Bagaimana interpretasi dari hasil pemeriksaan fisik? Jawab: -

19

Interpretasi berdasarkan kurva WHO untuk anak normal

20

-

21

Kurva untuk anak Sindroma Down

22

23

No

Pemeriksaan

Hasil

Interpretasi

1

Kesadaran

Sadar

Normal

Wajah : Dismorfik Microcephali Flattened occiput 2

Mata : sipit dan jarak kedua mata jauh

Kepala

Abnormal

Hypoplastic nose Protruding tongue Small ear 3

Thoraks

Murmur (-)

Normal

4

Abdomen

Hernia Umbilikalis

Abnormal

b. Bagaimana mekanisme hasil pemeriksaan fisik yang abnormal? Jawab: Hasil Pemeriksaan

Interpretasi

BB 7,2 kg, PB 72 cm, LK  36 cm

LK/U: Mikrosefali

Mekanisme Abnormal 

Chromosomal



PB/U: Normal

abnormality



BB/U: Underweight

sindrom Down



BB/PB: Severely



pada

Malnutrisi

wasted 

BMI/U: 1,39

Menoleh setelah dipanggil Abnormal

Terdapat

gangguan

namanya berulang-ulang

pendengaran yang menyertai Sindrom Down

Terlihat gambaran dismorfik Abnormal

Chromosomal

pada wajah dengan kepala

pada

kecil dan bagian belakang

karakteristik dismorfik

kepala

datar,

mata

sipit

dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung 24

Sindrom

abnormality Down



rata, lidah sering menjulur ke luar dan telinga kecil hernia umbilicalis

Abnormal

Chromosomal pada

sindrom

abnormality Down



protrusi dari lapisan abdomen atau

bagian

dari

organ

abdomen menuju umbilikis  umbilical hernia Pada posisi tengkurap dapat Hipotoni

Chromosomal

mengangkat dan menahan

pada

kepala

gangguan motorik kasar 

beberapa

menit.

Kedua lengan dan tungkai

Sindrom

abnormality Down



hipotonia

lemah. Kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek, refleks

tendon

menurun.

Pada waktu diangkat ke posisi

vertical

keempat

anggota gerak jatuh dengan lemas

6. Pemeriksaan KPSP untuk usia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa. a. Apa isi pemeriksaan KPSP untuk usia pada kasus? Jawab: -

Tujuan: skrining / pemeriksaan perkembangan anak menggunakan KPSP adalah untuk mengetahui perkembangan anak normal atau ada penyimpangan. Jadwal skrining / pemeriksaan KPSP adalah pada umur 3, 6, 9, 12, 15, 18, 21, 24, 30,36, 42, 48, 54, 60, 66 dan 72 bulan. Jika anak belum mencapai umur skrining tersebut, minta ibu dating kembali pada umur skrining yang terdekat untuk pemeriksaan rutin. Misalnya bayi umur 7 bulan, diminta datang kembali untuk skrining pada umur 9 bulan. Apabila orang tua datang dengan keluhan anaknya

25

mempunyai masalah tumbuh kembang sedangkan umur anak bukan umur skrining maka pemeriksaan menggunakan KPSP untuk umur skrining terdekat yang lebih muda. -

Alat / instrument 

Formulir KPSP menurut umur, berisi 9-10 pertanyaan tentang kemampuan perkembangan yang telah dicapai anak. Sasaran KPSP anak umur 0-72 bulan.



Alat Bantu pemeriksaan berupa : pensil, kertas, bola sebesar bola tennis, kerincingan, kubus berukuran sisi 2,5 cm sebanyak 6 buah, kismis, kacang tanah, potongan biscuit kecil berukuran 0,5-1 cm.

-

Cara menggunakan KPSP 

Pada waktu pemeriksaan / skrining, anak harus dibawa.



Tentukan umur anak dengan menanyakan tanggal, bulan dan tahun anak lahir. Bila umur anak lebih dari 16 hari dibulatkan menjadi 1 bulan. Contoh : bayi umur 3 bulan 16 hari, dibulatkan menjadi 4 bulan. Bila umur bayi 3 bulan 15 hari dibulatkan menjadi 3 bulan.



Setelah menentukan umur anak, pilih KPSP yang sesuai dengan umur anak.



KPSP terdiri dari 2 macam pertanyaan, yaitu:



Pertanyaan yang dijawab oleh ibu/pengasuh anak, contoh: “Dapatkah bayi makan kue sendiri?”



Perintahkan kepada ibu/pengasuh anak atau petugas untuk melaksanakan tugas yang tertulis pada KPSP. Contoh: “Pada posisi bayi anda telentang, tariklah bayi anda pada pergelangan tangannya secara perlahan-lahan ke posisi duduk.”



Jelaskan kepada orangtua agar tidak ragu-ragu atau takut menjawab, oleh karena itu pastikan ibu/pengasuh anak mengerti apa yang ditanyakan kepadanya.

26



Tanyakan pertanyaan tersebut secara berurutan, satu persatu. Setiap pertanyaan hanya ada 1 jawaban, Ya atau Tidak. Catat jawaban tersebut pada formulir.



Ajukan pertanyaan yang berikutnya setelah ibu/pengasuh anak menjawab pertanyaan.



-

27

Teliti kembali apakah semua pertanyaan telah dijawab.

Kuesioner Praskrining untuk Anak 12 bulan

b. Bagaimana interpretasi dari hasil pemeriksaan KPSP? Jawab: 

Hitunglah berapa jawaban Ya. o Jawaban Ya : Bila ibu/pengasuh anak menjawab: anak bisa atau pernah atau sering atau kadang-kadang melakukannya. o Jawaban Tidak : Bila ibu/pengasuh anak menjawab: anak belum pernah melakukan atau tidak pernah atau ibu/pengasuh anak tidak tahu.



Jumlah jawaban Ya o 9 atau 10, perkembangan anak sesuai dengan tahap perkembangannya (S) o 7 atau 8, perkembangan anak meragukan (M) o 6 atau kurang, kemungkinan ada penyimpangan (P)



Untuk jawaban “Tidak”, perlu dirinci jumlah jawaban tidak menurut jenis keterlambatan (gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa, sosialisasi dan kemandirian) Dari hasil KPSP pada kasus didapatkan jawaban ‘ya’ ada 3, dan tidak bisa pada gerak

kasar, gerak halus, bicara & bahasa. Maka interpretasinya kemungkinan ada penyimpangan (P) pada anak tersebut. c. Bagaimana mekanisme hasil pemeriksaan KPSP yang abnormal? Jawab: Bayi megalami kelainan gentik berupa kelebihan kromosom pada kromosom 21 yang seharusnya dua menjadi tiga. Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah, dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor. Sehingga pada tahapan pemeriksaan KPSP menghasilkan skor yang rendah karena penurunan kemampuan anak tadi.

IV.

HIPOTESIS

Amri, bayi laki-laki usia 12 bulan mengalami Global Developmental Delayed et causa suspek Sindroma Down.

28

V.

SINTESIS A. TAHAP TUMBUH KEMBANG PADA ANAK (USIA 0-12 BULAN)

1. Definisi Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan intraseluler, yang bersifat kuantitatif sehingga dapat diukur dengan mempergunakan satuan panjang atau satuan berat. Perkembangan adalah bertambahnya kemampuan dan struktur/fungsi tubuh yang lebih kompleks dalam pola yang teratur, dapat diperkirakan, dan diramalkan sebagai hasil dari proses diferensiasi sel, jaringan tubuh, organ-organ, dan sistemnya yang terorganisasi. Perkembangan bersifat kualitatif, pengukurannya dengan menggunakan milestone.

2. Ciri-Ciri Tumbuh Kembang Anak yang Normal Tumbuh kembang anak yang sudah dimulai sejak konsepsi sampai dewasa itu mempunyai ciri-ciri tersendiri, yaitu : a) Tumbuh kembang adalah proses yang kontinu sejak dari konsepsi

sampai

maturitas/dewasa, yang dipengaruhi oleh faktor bawaan dan lingkungan. b) Dalam periode tertentu terdapat adanya masa percepatan atau masa perlambatan, serta laju tumbuh kembnag yang berlainan diantara organ-organ. c) Pola perkembangan anak adalah sama pada semua anak, tetapi kecepatannya berbeda antara anak satu dengan lainnya. d) Perkembangan erat hubungannya dengan maturasi sistem susunan saraf. e) Aktifitas seluruh tubuh diganti respons individu yang khas. f) Arah perkembangan anak adalah sefalokaudal. g) Refleks primitif seperti refleks memegang dan berjalan akan menghilang sebelum gerakan volunter tercapai. h) Perubahan proporsi tubuh yang daat diamati pada masa bayi dan dewasa. i) Hilangnya ciri-ciri lama dan timbulnya ciri-ciri baru yang ditandai dengan lepasnya gigi susu dan timbulnya gigi permanen, hilangnya refleks primitif pada masa bayi, timbulnya tanda seks sekunder dan perubahan lainnya.

29

j) Kecepatan pertumbuhan tidak teratur yang ditandai dengan adanya masa-masa tertentu, yaitu masa pranatal, bayi, dan adolesensi, dimana terjadi pertumbuhan cepat dan masa prasekolah dan masa sekolah, dimana pertumbuhan berlangsung lambat. 3. Tahapan Tumbuh Kembang Anak

Tabel 1. Pertumbuhan dan Perkembangan Anak 4. Pertumbuhan a. Berat badan Bayi yang lahir cukup bulan akan mengalami kehilangan berat badan sekitar 5-10% pada 7 hari pertama, dan berat badan waktu lahir akan kembali pada hari ke 7-10. 1) Berat badan 30

a) Usia 4-5 bulan: 2 kali BB lahir b) Usia 1 tahun: 3 kali BB lahir c) Usia 2 tahun: 4 kali BB lahir 2) Rata-rata berat badan a) 3,5 kg pada waktu lahir b) 10 kg pada umur 1 tahun c) 20 kg pada umur 5 tahun d) 30 kg pada umur 10 tahun 3) Kenaikan berat badan per bulan pada tahun pertama, berkisar antara: a) 700-1000 gram/bulan pada triwulan I b) 500-600 gram/bulan pada triwulan II c) 350-450 gram/bulan pada triwulan III d) 250-350 gram/bulan pada triwulan IV 4) Kenaikan berat badan per hari a) 20-30 gram pada 3-4 bulan pertama b) 15-20 gram pada sisa tahun pertama

b. Tinggi badan Tinggi badan rata-rata pada waktu lahir adalah 50 cm. Secara garis besar, tinggi badan anak dapat diperkirakan sebagai berikut: 1) 1 tahun

: 1,5 kali TB lahir

2) 4 tahun

: 2 kali TB lahir

3) 6 tahun

: 1,5 kali TB setahun

4) 13 tahun

: 3 kali TB lahir

5) Dewasa

: 3,5 kali TB lahir (2 kali TB 2 tahun)

Sementara itu, kalau dilihat proporsi tubuh (kepala, badan, serta anggota gerak), akan tampak perbedaan yang jelas antara janin, anak-anak, dan dewasa. Perubahan proporsi tubuh sejalan dengan bertambahnya umur anak, yaitu sebagai berikut: -

Pada waktu janin berumur 2 bulan, kepala tampak besar dan memanjang, ukuran panjang kepala hampir sama dengan panjang badan ditambah tungkai bawah.

31

Anggota gerak sangat pendek. Pada janin umur 5 bulan, panjang kepala tiga per delapan panjang badan. -

Pada waktu lahir, kepala relative masih besar, panjang kepala sekitar seperempat panjang badan, muka bulat, ukuran antero-posterior dada masih lebih besar, perut membuncit, dan anggota gerak relative lebih pendek. Titik tengah panjang badan terletak setinggi umbilikus.

-

Pada orang dewasa, anggota gerak lebih panjang dan kepala secara proporsional kecil, yakni sekitar seperdelapan panjang badan. Titik tengah panjang badan adalah setinggi simfisis pubis.

c. Kepala Lingkar kepala waktu lahir rata-rata adalah 34-35 cm dan lingkar kepala ini lebih besar daripada lingkar dada. Pada anak umur 6 bulan, lingkar kepala rata-rata adalah 44 cm, umur 1 tahun 47 cm, 2 tahun 49 cm, dan dewasa 54 cm. Jadi pertambahan lingkar kepala pada 6 bulan pertama adalah 10 cm, atau sekitar 50% pertumbuhan lingkar kepala sejak dari lahir sampai dewasa terjadi pada 6 bulan pertama kehidupan. Menurut Behrman (1992), kenaikan lingkar kepala adalah 1 cm/bulan untuk tahun pertama (2 cm/bulan untuk 3 bulan pertama, kemudian melambat); pertambahan 10 cm terjadi pada sisa hidupnya. Pertumbuhan tulang kepala mengikuti pertumbuhan otak, demikian pula sebaliknya. Pertumbuhan otak tercepat terjadi di trimester ketiga kehamilan sampai 5-6 bulan pertama setelah lahir. Pada masa ini, terjadi pembelahan sel-sel otak yang pesat. Setelah itu, pembelahan melambat dan terjadi pembesaran sel-sel otak saja, sehingga pada waktu lahir berat otak bayi sudah seperempat berat otak dewasa, tetapi jumlah selnya sudah mencapai dua pertiga jumlah sel otak dewasa.

d. Gigi Gigi pertama tumbuh pada umur 5-9 bulan. Pada umur 1 tahun, sebagian besar anak mempunyai 6-8 gigi susu. Selama tahun kedua gigi tumbuh lagi 8 biji, sehingga jumlah seluruhnya adalah 14-16 gigi. Pada umur dua setengah tahun, sudah terdapat 20 gigi susu. 32

e. Jaringan Lemak Selain otot, jaringan lemak juga menentukan ukuran dan bentuk tubuh seseorang. Pertambahan jumlah sel lemak meningkat pada trimester III kehamilan sampai pertengahan masa bayi. Setelah itu, jumlah sel lemak bayi tidak banyak bertambah. Pertumbuhan jaringan lemak melambat sampai anak berumur 6 tahun.

5. Perkembangan a. Perkembangan penglihatan Pada bayi baru lahir, penglihatan masih kabur. Pada waktu itu, retina perifer telah matur dan bayi sudah member reaksi terhadap cahaya dan objek yang bergerak. Bayi dapat mengikuti dan memfiksasi pada benda sampai 180 derajat pada jarak 25-30 cm. Bayi bisa fokus pada pusat lapangan pandang beberapa minggu setelah lahir. Penglihatan jarak dekat bayi lebih berkembang dari penglihtan jarak jauh. Pada umur 10-12 minggu, anak dapat meraih dan memegang benda di sekitarnya. Perhatian dan retensinya masih rendah, sehingga bayi dapat menatap lama pada wajah. Pupilnya dapat bereaksi. Pada umur 4 bulan, terjadi maturasi macula fovea, mielinisasi serabut saraf optikus dan korteks visual. Menurut Ruffin NJ (2009), mengenai perkembangan mata, bayi lebih senang pada objek tertentu dan akan menatap lebih lama pada objek yang berpola dan bergaris-garis daripada benda dengan satu warna. Bayi juga senang senang melihat warna terang sampai warna –warna pastel yang lembut. Mereka juga lebih melihat wajah daripada objek lain. Pada umur 2 bulan, bayi senang menatap lebih lama pada wajah yang tersenyum daripada wajah yang tanpa ekspresi. Dengan bertambahnya umur, bayi lebih tertarik pada bagianbagian tertentu wajah. Bayi sudah dapat melakukan akomodasi, fiksasi monocular, dan mengikuti reflex. Jarak penglihatan bayi pada umur 3-4 bulan adalah 0,6-1 m; 5-6 bulan, 1-1,6 m; 9 bulan, 3,3 m; dan pada umur 18 bulan, anak sudah dapat mengikuti benda kecil yang bergerak dengan matanya pada jarak 4 m. Anak sudah dapat melakukan koordinasi mata-motorik sehingga anak dapat meraih dan memegang benda-benda kecil yang ada di sekitarnya.

33

b. Perkembangan pendengaran Pendengaran sudah berkembang sejak awal kehidupan, bahkan sebelum bayi lahir, sehingga pada waktu lahir bayi sudah dapat mendengar. Pada umur 3 minggu, bayi bisa membedakan suara ibu, ayah, atau orang lain. Pada umur 6 bulan, vokalisasi mulai meningkat. c. Perkembangan kognitif Teori perkembangan kognitif yang banyak dianut pada saat ini adalah teori perkembangan kognitif dari Piaget. Ke-empat tahap perkembangan kognitif digambarkan dalam teori Piaget adalah sebagai berikut: 1) Tahap sensorimotor (0-24 bulan) 2) Tahap praoperasional (2-7 tahun) 3) Tahap operasional konkret (7-11 tahun) 4) Tahap operasional formal (mulai umur 11 tahun) Usia

Tahap Perkembangan

0-3 bulan

- Mulai mengembangkan konsep, misalnya menjadi sadar akan sensasi fisik seperti rasa lapar - Melakukan kontak mata dan menangis untuk menunjukkan kebutuhan - Senang bermain - Memasukkan mainan ke dalam mulut

3-6 bulan

- Meningkatnya minat terhadap lingkungannya - Menunjukkan minat pada mainan - Berusaha meraih benda-benda yang jangkauannya agak jauh - Mengeksplorasi benda dengan menggunakan tangan dan mulut

6-9 bulan

- Tertarik pada bagian dari tubuhnya, seperti mencari kaki yang menarik perhatiannya - Memahami objek dan tahu apa yang diharapkan dari mereka - Memahami ‘naik’ dan ‘turun’ dan membuat gerakan yang sesuai, seperti mengangkat lengannya - Mencari mainan/benda yang dijatuhkan - Bermain tepuk tangan/ciluk-ba - Bergembira dengan melempar benda

34

- Makan kue sendiri 9-12 bulan

- Mengeksplorasi benda dengan bermacam-macam cara - Menemukan benda yang disembunyikan - Menirukan gerakan tubuh dengan mudah - Menyukai minum dengan cangkir - Bermain dengan permainan bola yang simple - Perhatian pada objek yang permanen - Mengulurkan lengan/badan untuk meraih mainan yang diinginkan - Memasukkan benda ke dalam mulut - Mengeksplorasi sekitar, ingin tahu, ingin menyentuh apa saja - Menunjukkan ketertarikan pada buku gambar

d. Perkembangan adaptif Perilaku adaptif adalah kemampuan manusia untuk bereaksi dan belajar dari pengalaman untuk menciptakan aktivitas baru. Perkembangan adaptif merupakan inteligensi nonverbal yang dapat diukur. Konsep, angka, matematika, dan pengetahuan adalah contoh kemampuan adaptif. Sementara itu, yang dimaksud dengan perilaku adaptif sosial adalah kemampuan seseorang untuk mandiri, menyesuaikan diri, dan mempunyai tanggung jawab sosial yang sesuai dengan kelompok umur dan budayanya. e. Perkembangan persepsi Anak berpikir dengan indera dan gerakan serta membentuk persepsi dan aktivitas sensori. Pemikiran terbentuknya suatu benda atau yang terkait adalah hasil dari melalui indra. Bila pengalaman diulang, terbentuklah suatu rangkaian persepsi. Ini membimbing anak untuk membentuk konsep (concept information). f. Perkembangan personal sosial Umur 1-3 bulan

Tahap Perkembangan - Ikatan (bonding) orangtua  bayi - Mulai tersenyum, awalnya tersenyum pada ibunya - Membalas tersenyum bila diajak bicara/tersenyum - Melihat dan menatap wajah

35

- Mendengarkan suara dan senang mendengarkan musik - Penglihatan memilih pada muka manusia - Gerakan tubuh seirama dengan suara orang lain pada kontak sosial - Berteriak bila senang - Merasa senang pada orang yang sudah dikenal - Bereaksi terkejut terhadap suara keras 3-6 bulan

- Lebih menyukai ibu - Kedekatan (attachment) bayi  orangtua - Tersenyum spontan - Suka tertawa keras - Dapat menunjukkan rasa tidak senang jika kontak sosial diputus - Menyukai cermin - Gembira pada saat melihat makanan - Berceloteh

6-9 bulan

- Reaksi terhadap suara ibu yang dibuat berbeda - Menyukai ibu - Menunjukkan rasa malu dan cemas pada orang yang tidak dikenal - Dekat pada orang dewasa yang sudah dikenal - Menangis bila ayah ibunya pergi - Tidur nyenyak rutin mulai umur 6 bulan - Bermain tepuk tangan/ciluk ba - Mengambil sesuatu dan dibawa ke mulut - Makan kue sendiri - Senang bercermin

10-12 bulan

- Berespons bila namanya dipanggil - Senang diajak bermain ciluk –ba - Memainkan permainan bola sederhana - Melambaikan tangan “da-da” - Membuat penyesuaian postur untuk berpakaian - Mengeksplorasi sekitar, ingin tahu, ingin menyentuh apa saja - Memahami perintah sederhana

36

- Menunjukkan kasih sayang

g. Perkembangan gerakan motorik kasar Usia

Tahap Perkembangan

0-3 bulan

- Mengangkat kepala setinggi 45o dan dada ditumpu lengan pada waktu tengkurap - Menggerakkan kepala dari kiri/kanan ke tengah

3-6 bulan

- Berbalik dari telungkup ke telentang - Mengangkat kepala setinggi 90o - Mempertahankan posisi kepala tetap tegak dan stabil

6-9 bulan

- Duduk sendiri (dalam sikap bersila) - Belajar berdiri, kedua kakinya menyangga sebagian berat badan - Merangkak meraih mainan atau mendekati seseorang

9-12 bulan

- Mengangkat badannya ke posisi berdiri - Belajar berdiri selama 30 detik atau berpegangan di kursi - Dapat berjalan dengan dituntun

h. Perkembangan gerakan motorik halus Usia 0-3 bulan

Tahap Perkembangan - Menahan barang yang dipegangnya - Menggapai mainan yang digerakkan - Menggapai ke arah objek yang tiba-tiba di jauhkan dari pandangannya

3-6 bulan

- Menggenggam pensil - Meraih benda yang ada dalam jangkauannya - Memegang tangannya sendiri

6-9 bulan

- Memindahkan benda dari satu tangan ke tangan lainnya - Memungut dua benda, masing-masing tangan memegang satu benda pada saat yang bersamaan - Memungut benda sebesar kacang dengan cara meraup

9-12 bulan

37

- Mengulurkan lengan/badan untuk meraih mainan yang diinginkan

- Menggenggam erat pensil - Memasukkan benda ke mulut

i. Perkembangan bahasa Umur

Keterampilan Bahasa

Umur Dikatakan

Perolehan Baru lahir

Terlambat - Respon terhadap suara

Segera setelah lahir

- Ketertarikan sosial terhadap wajah dan orang 2-4 bulan

Cooing, menoleh ke arah pembicara

4 bulan

4-9 bulan

Babbling

9 bulan

(mengulang

konsonan/kombinasi

vokal) 6 bulan 9-12 bulan

Respon terhadap suara

9 bulan

- Memahami perintah verbal

15 bulan

- Menunjuk 10-16 bulan

- Memproduksi kata-kata tunggal - Menunjuk

bagian-bagian

18 bulan tubuh,

atau

memahami kata-kata tunggal

Dibawah ini, diberikan beberapa milestone perkembangan anak, antara lain: Usia 4-6 minggu

Milestone - Tersenyum spontan, dapat mengeluarkan suara 1-2 minggu kemudian - Menegakkan kepala, tengkurap sendiri

12-16 minggu

- Menoleh ke arah suara - Memegang benda yang ditaruh di tangannya

20 minggu

- Meraih benda yang didekatkan padanya - Dapat memindahkan benda dari satu tangan ke tangan lainnya

26 minggu

- Duduk dengan bantuan kedua tangannya ke depan - Makan biskuit sendiri

9-10 bulan

38

- Menunjuk dengan jari telunjuk - Memegang benda dengan ibu jari dan jari telunjuk

- Merangkak - Bersuara da..da.. 13 bulan

- Berjalan tanpa bantuan - Mengucapkan kata-kata tunggal

Tabel. Milestone perkembangan anak sindrom Down dibandingkan normal Area

Milestone

Perkembangan

Motorik Kasar

Sindrom Down

Normal

Duduk dengan kepala tegak

3-9

1-4

Duduk tanpa bantuan

6-16

5-9

Berdiri tanpa bantuan

12-38

9-26

Berjalan tanpa bantuan

13-48

9-17

1,5-8

1-3

4-11

2-6

6-12

4-8

14-32

10-19

30-60

24-40

Ngoceh (Babbles)

7-18

5-14

Berespons pada kata-kata yang familiar

10-18

5-14

Kata pertama tanpa makna

13-36

10-23

Menunjukkan keinginan dengan bahasa tubuh

14-30

11-19

Mengucapkan dua kata

18-60

15-32

Tersenyum saat berbicara

1,5-4

1-2

Makan biskuit sendiri

6-14

4-10

Minum dengan cangkir

12-23

9-17

Tidak mengompol di siang hari (dry by day)

18-50

14-36

Bowel control

20-60

16-48

Mata mengikuti objek Motorik halus dan koordinasi tangan mata

Menggapai dan menggenggam objek Memindahkan benda dari tangan satu ke tangan lainnya Membangun menara 2 kubus Meniru lingkaran

Komunikasi

Personal sosial

Rentang Umur (bulan)

Sumber: American academy of pediatrics. Health supervison for children with Down syndrome. AAP Committee on genetics. Pediatrics, 2001;107(2):442-9.

39

B. Sindroma Down a. Algoritma Penegakan Diagnosis

b. Diagnosis Banding Hipotiroid kongenital c. Diagnosis Kerja Global developmental delayed + mikrosefali et causa sindrom Down, kemungkinan hipotiroid dan gangguan pendengaran.

40

d. Definisi Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat beberapa genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidak mampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) sedangkan bayi down syndrome dilahirkan hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21 dikarena bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini dapat terjadi terhadap laki-laki maupun perempuan.

Anak down syndrome biasanya kurang bisa mengkoordinasikan antara motorik kasar dan halus. Misalnya kesulitan menyisir rambut atau mengancing baju sendiri. Selain itu anak down syndrome juga kesulitan untuk mengkoordinasikan antara 41

kemampuan kognitif dan bahasa, seperti memahami manfaat suatu benda (Selikowitz, 2001). perkembangan anak down syndrome lebih lambat dari pada anak normal. Jadi diperlukan suatu terapi untuk meningkatkan kemandirian anak down syndrome. Peran serta orang tua sangat dibutuhkan.

e. Etiologi 1. Genetik Pada translokasi, 25% bersifat familial. Hasil penelitian epidemiologi menyatakan bahwa ada peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak down syndrome. Tipe nondisjunction juga diperkirakan berhubungan dengan genetik. 2. Umur Ibu Setelah berumur lebih dari 30 tahun, risiko sindrom Down mulai meningkat, dari 1:800 menjadi 1:32 pada umur 45 tahun, terutama pada tipe nondisjunction. Peningkatan insiden ini berhubungan dengan perubahan endokrin, terutama hormone seks,

antara

lain

hidroepiandosteron,

meningkatnya menurunnya

sekresi

konsentrasi

androgen, estradiol

menurunnya sistemik,

kadar

perubahan

konsentrasi reseptor hormone, peningkatan secara tajam kadar LH (luteinizing hormone) dan FSH (follicular stimulating hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. 3. Radiasi Pengaruh radiasi masih controversial. Suatu sumber menyebutkan bahwa radiasi meningkatkan predisposisi nondisjunction pada sindrom Down ini. 4. Infeksi Virus diduga menjadi salah satu penyebab terjadinya sindrom Down, tetapi sampai saat ini belum dapat dibuktikan bagaimana virus dapat menyebabkan terjadinya nondisjunction pada kromosom 21. 5. Autoimun Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid diduga berhubugan engan sindroma Down. Falkow, 1996, secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibody tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sndrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama. 42

6. Umur ayah Penelitian sitogenetik pada orangtua anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra-kromosom 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan ibu.

f. Epidemiologi Down Syndrome merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada manusia. Kelainan ini dapat terjadi pada setiap orang, ras dan status sosial ekonomi. Kelainan ini ditemukan di seluruh dunia, pada semua suku bangsa dan kejadiannya 1,6% per 1000 kelahiran dan terjadi pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam. (Stoll, 1998 dalam Wong, 2000). Di Indonesia terdapat sekitar 300.000 penyandang Down Syndrome. Angka kejadian Down Syndrome pada penelitian yang dilakukan di RSCM pada tahun 1999 adalah 0,8% per 1000 kelahiran hidup. Insiden Down Syndrome meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Banyak ahli merekomendasikan perempuan yang berumur diatas 35 tahun harus mengadakan test prenatal untuk mengetahui adanya kelainan Down Syndrome. Wanita di bawah 30 tahun yang hamil dan kemungkinan mempunyai bayi dengan Down Syndrome diperkirakan 1 dari 1.000, tetapi kesempatan mempunyai bayi dengan Down Syndrome meningkat pada ibu yang berusia 35 tahun atau lebih (Linsdjo, 2001). Faktor penyebab lain adalah autoimun, khususnya autoimun tiroid dan penyakit tiroid yang lain. Penelitian Fialkow’s menunjukkan perbedaan kadar autoantibodi tiroid antara ibu yang melahirkan anak Down Syndrome dengan ibu kontrol pada umur yang sama. Tidak didapatkan penyakit tertentu yang secara langsung menyebabkan peningkatan kejadian Down Syndrome, tetapi beberapa peneliti menemukan peningkatan kejadian pada ibu dengan diabetes mellitus (Soetjiningsih, 1995).

43

Gambar Insiden terjadinya down syndrome per usia ibu hamil Sumber :National Down Syndrome Society g. Klasifikasi Klasifikasi sindroma down menurut tipe trisomi 21: -

tipe nondysjunction (kegagalan pada saat oosit bermeiosis),

-

tipe translokasi (sebagian atau seluruh ekstra kromosom 21 bergabung dengan kromosom lainnya), dan

-

tipe mosaik (campuran antara diploid normal dan sel yang mnegalami trisomi 21).

h. Patofisologi Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom 21. sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom down merupakan gabungan pada sentromer antara kromosom 13, 14, 15. jika suatu translokasi berhasil

diidentifikasi,

pemeriksaan

pada

orang

tua

harus

dilakukan

untuk

mengidentifikasi individu normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal.

44

45

i. Manifestasi klinis -

Gejala Fisik Gambaran fitur wajah, mungkin memiliki: a. Mata berbentuk seperti almond b. Wajah yang lebih datar, terutama hidung c. Telinga kecil, yang mungkin terlipat sedikit dibagian atas d. Bintik-bintik putih kecil dibagian warna mata e. Lidah yang menjulur keluar dari mulut f. Tangan dan kaki kecil dengan: 1. Lipatan yang membentang di telapak tangan 2. Jari-jari pendek 3. Pinkies kecil yang melengkung ke arah ibu jari g. Nada otot rendah h. Sendi yang longgar, membuatnya sangat fleksibel i. Tinggi badan pendek, baik sebagai anak-anak maupun orang dewasa j. Leher pendek

-

Gejala mental Down syndrome

juga mempengaruhi kemampuan seseorang untuk berpikir,

bernalar, memahami, dan bersosialisasi. Efeknya berkisar dari ringan hingga sedang. Anak-anak dengan sindrom down sering membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tujuan-tujuan penting seperti merangkak, berjalan, dan berbicara. Seiring bertambahnya usia, mungkin perlu waktu lebih lama sebelum berpakaian dan menggunakan toilet sendiri. Dan disekolah , mereka mungkin perlu bantuan ekstra dengan hal-hal seperti belajar membaca dan menulis. Beberapa juga memiliki masalah dengan perilaku, tidak bisa memperhatikan dengan baik, atau mereka dapat menjadi obsesif tentang beberapa hal. Itu karena lebih sulit bagi mereka untuk mengendalikan impuls mereka, berhubungan dengan orang lain, dan mengelola perasaannya ketika mereka merasa frustasi. Sebagai orang dewasa, orang dengan sindrom down dapat belajar untuk memutuskan banyak hal sendiri, tetapi kemungkinan akan membutuhkan bantuan dengan masalah yang lebih 46

kompleks seperti pengendalian kelahiran atau mengelola uang.beberapa mungkin bisa sampai ke perguruan tinggi, sementara yang lain akan membutuhkan lebih banyak perawatan sehari-hari. Orang dengan sindrom down cenderung memiliki masalah kesehatn tertentu, seperti: a. Gangguan pendengaran b. Masalah jantung c. Obstructive sleep apneau (OSA) d. Masalah penglihatan

Cenderung memiliki: a. Kondisi darah, seperti anemia. b. Demensia c. Overweight d. Masalah tiroid e. Penyumbatan di usus f. Masalah kulit j. Pemeriksaan fisik dan penunjang Pemeriksaan fisik yang dilakukan umumya sama dengan pemeriksaan fisik sepertibiasa, dimulai dari kepala hingga kaki. Biasanya, pasien dengan down syndrome sudah melihatkan ciri-ciri nya dari manifestasi klinisnya.

-

Sebelum lahir Diagnosis pranatal menggunakan amniosintesis atau biopsi vili korialis harus ditawarkan pada semua perempuan yang akan berusia 35 tahun atau lebih saat melahirkan. Konsultasi dengan ahli genetik medik atau penasihat genetik harus dilakukan bila terdapat riwayat kehamilan yang bermasalah akibat abnormalitas kromosom atau jika salah satu orangtua diketahui karier translokasi. Jika hasil uji diagnostik menunjukkan

47

trisomi 21, orangtua harus dibekali informasi terkini dan akurat mengenai sindrom Down dan didampingi saat memutuskan tindakan. -

Saat lahir 1. Pemeriksaan darah lengkap Polisitemia saat lahir (Ht > 70%) sering dijumpai dan mungkin membutuhkan tatalaksana. Beberapa bayi dengan DS menunjukkan reaksi leukemoid, dengan hitung sel darah putih yang meningkat. Walaupun keadaan ini menyerupai leukimia kongenital, kondisi ini dapat sembuh sendiri setelah bulan pertama kehidupan. Anak dengan DS memiliki peningkatan risiko leukimia sebesar 10 sampai 18 kali dibandingkan dengan individu tanpa DS. Selain itu, anak dengan DS rentan terhadap infeksi. 2. Fungsi tiroid Satu persen bayi dengan DS mengalami hipotiroidisme kongenital. Fungsi tiroid harus dimonitor secara berkala selama kehidupan anak. 3.

Pemeriksaan organ-organ. Sekitar 40% anak dengan DS memiliki penyakit jantung bawaan (kanal atrioventrikular, defek septum ventrikel atau atrium, kelainan katup). Sekitar 10% bayi dengan DS memiliki anomali traktus gastrointestinal (atresia duodenum, pakreas anulare, dan anus imperforata).

4. Analisis sitogenetik Studi tentang jumlah dan struktur umum dari 46 kromosom yang dikenal sebagai kariotip. Kromosom dari sel-sel tubuh dihitung jumlahnya normal atau tidak, struktur kromosom dilihat apakah ada kelainan. Indikasi dilakukannya analisis sitogenetik adalah sebagai berikut: a. Gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, perawakan pendek, dan disabilitas intelektual. b. Lahir mati dan kematian neonatus. Analisis sitogenetik mungkin dapat mengidentifikasi penyebab kematian dan memberikan informasi penting untuk diagnosis prenatal dan kehamilan yang mendatang. c. Wanita hamil dengan riwayat kehamilan sebelumnya sindrom Down, pasangan dengan riwayat infertilitas, dan keguguran berulang. 48

5. Pemeriksaan dermatoglifik. Pemeriksaan pola kulit memberikan nilai pada kasus sindrom Down dengan diagnosis klinis yang meragukan. Berbagai kombinasi dan tipe pola kulit yang ditemukan pada jari, telapak tangan dan kaki membuktikan bahwa formasi alur kulit dapat ditentukan oleh bermacam-macam gen yang tersebar pada beberapa kromosom.

k. Tatalaksana Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif. 1.

Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan - rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak kesempatan.

2.

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-

49

kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik. 3.

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

4.

Fisio Terapi. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai. o Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi. o Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur. o Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya. o Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam

50

melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah. 5.

Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata. Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

6.

Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa.

7.

Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.

8.

Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

9.

Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus

51

bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DS pada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan anak yang normal. 10. Terapi Akupuntur Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak. 11. Terapi Musik. Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik 12. Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak down syndrome. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba. 13. Terapi Craniosacral Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak down syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

l. KIE Edukasi Orang tua diberikan edukasi mengenai keadaannya dan kemungkinan terapi yang akan dilakukan. 

Sindrom Down tidak dapat disembuhkan namun dapat diberikan program intervensi dini yang sistematis, berisi terapi, latihan, dan aktivitas yang dirancang untuk menangani keterlambatan perkembangan dan meminimalkan dampak negatif

52

keterlambatan itu sendiri. Program intervensi dini umunya terdiri dari terapi bicara dan bahasa, terapi fisis, dan terapi okupasi. 

Intervensi dini Intervensi dini pada bayi atau anak dengan sindrom down akan memberikan kesadaran mengenai potensi dalam dirinya dan membantu merubah kualitas hidupnya. Pada program intervensi dini ini akan memberikan stimulasi pada aktifitas sensori, motorik dan kognitif. Dilakukan oleh therapist professional yang akan membantu anak-anak sindrom down untuk mengembangkan kemampuan motorik, bahasa, kemampuan bersosial dan kemampuan untuk menolong diri sendiri.



SLB-C Anak-anak dengan sindrom down tetap bisa mendapatkan pendidikan, salah satu caramya dengan mendapatkan pendidikan di sekolah luar biasa c. Mereka juga akan diajarkan mengenai keterampilan dan kemampuan-kemampuan lain yang akan membantu mereka untuk dapat mandiri. Disini juga anak-anak sindrom down akan dikembangkan dari segi emosinya.



Edukasi untuk orang tua Selain penderita down sindrom, keluarga terutama orang tuanya perlu mendapatkan pertolongan atau edukasi dari segi emosi dan aspek praktek dari sindrom down itu sendiri. Orang tua diharapkan bertemu dengan perkerja sosial, konselor/psikolog yang dapat diajak berkonsultasi/ berbagi mengenai perasaan mereka atau mendiskusikan kekhawatiran mereka. Ada juga support group dimana pasien dan keluarga mereka dapat berbagi tentang apa yang mereka sudah pelajari mengenai down sindrom ini.

Pencengahan 

Hamil di Usia yang Tepat Faktor risiko memiliki anak dengan sindrom Down lebih tinggi terjadi jika ibu hamil di usia terlalu muda ataupun terlalu dewasa. Usia paling baik bagi ibu mengandung adalah 20-35 tahun.



Melakukan Pemeriksaan Kromosom Awal kehamilan adalah waktu yang tepat untuk memeriksakan kromosom. Ini bertujuan

53

mengetahui

apakah

ada

kromosom

tambahan

penyebab

Down syndrome yang dijumpai pada janin, sehingga kemungkinan mengalami kelainan bisa dideteksi lebih dini. 

Melakukan Screening dan Tes Diagnostik Upaya pencegahan selama kehamilan bisa dilakukan dengan screening dan tes diagnostik. Ini bertujuan agar kemungkinan kelainan genetik bisa dideteksi sejak dini. Screening USG lebih dianjurkan ketika usia kehamilan menginjak usia 11 sampai 13 minggu. Khusus bagi ibu hamil berusia di atas 35 tahun, USG bisa dilaksanakan di usia kehamilan antara 18 sampai 22 minggu.



Melakukan Tes Antenatal Tes antenatal adalah pemeriksaan cairan ketuban dan darah secara berkala untuk membantu deteksi dini Down syndrome atau kelainan lainnya pada anak.



Melakukan Pemeriksaan Kehamilan Rutin Pemeriksaan rutin ini diperlukan demi menjaga kesehatan ibu dan janin, mencegah munculnya penyakit, serta mendeteksi kelainan seperti sindrom Down agar bisa ditangani sejak dini. WHO menganjurkan ibu hamil melakukan pemeriksaan satu kali pada trimester pertama, dua kali pada trimester kedua, dan lima kali pada trimester ketiga. Sementara Kemenkes RI punya anjuran yang sama dengan WHO di trimester pertama dan kedua. Namun di trimester ketiga, Kemenkes RI hanya menganjurkan dua kali pemeriksaan.



Olahraga Teratur



Konsumsi Makanan Bergizi



Hindari Stres



Istirahat Cukup



Hindari Kebiasaan yang Berakibat Buruk Bagi Kandungan Misalnya mengonsumsi terlalu banyak fast food, minuman beralkohol, kebiasaan merokok, serta tak menggunakan masker saat terpapar polusi. Saat hamil, ibu perlu lebih memerhatikan kebiasaan-kebiasaan lama dan segera berubah ketika ibu memiliki kebiasaan buruk ini.

54

m. Komplikasi Down syndrome dapat memicu beragam komplikasi, antara lain: -

Kelainan jantung. Sekitar setengah dari anak dengan Down syndrome diketahui terlahir dengan penyakit jantung bawaan, sehingga harus menjalani operasi.

-

Gangguan pencernaan. Sebagian penderita Down syndrome mengalami gangguan pencernaan, seperti sulit menelan (disfagia) dan penyakit celiac.

-

Demensia. Saat mencapai usia lanjut, penderita Down syndrome cenderung terserang demensia, terutama penyakit Alzheimer.

-

Gangguan penglihatan. Setengah dari penderita Down syndrome mengalami gangguan penglihatan, seperti katarak, rabun jauh, rabun dekat, juling, penipisan kornea, nistagmus, mata malas, dan konjungtivitis.

-

Masalah kesehatan mulut. Penderita Down syndrome dapat mengalami mulut kering, kesulitan saat menyikat gigi, gigi berlubang, dan radang gusi.

-

Penyakit tiroid. Sebagian kecil penderita Down syndrome mengalami penyakit tiroid, yang dapat menyebabkan hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid) atau hipertiroidisme (kelebihan hormon tiroid).

-

Gangguan pendengaran. Sebagian penderita Down syndrome mengalami masalah pada pendengaran, akibat penumpukan cairan di bagian tengah telinga atau glue ear.

-

Sleep apnea. Kelainan bentuk tulang dan jaringan pada penderita Down syndrome bisa menyebabkan sumbatan pada saluran napas, dan berujung pada sleep apnea.

-

55

Gangguan psikologis dan mental.

Sekitar 1 dari 5 penderita Down syndrome mengalami gangguan mental, seperti gangguan obsesif-kompulsif, autisme, depresi, dan ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). -

Lebih rentan mengalami obesitas, gangguan hormon, penyakit autoimun, dan penyakit infeksi. Penderita Down syndrome juga lebih berisiko terkena kanker darah (leukemia), walaupun hal ini jarang terjadi.

n. Prognosis Empat puluh empat persen kasus dengan sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68 tahun. Berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita sindrom Down; yang terpenting adalah tingginya penyakit jantung bawaan yang mengakibatkan 80% kematian, terutama pad 1 tahun pertama kehidupan. Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadap harapan hidup adalah meningkatkan kejadian leukemia, yakni sekitar 15 kali dari populasi normal. Timbulnya Alzheimer yang lebih dini pada kasus ini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak dengan sindrom Down juga rentan terhadap infeksi. Quo ad vitam

: Dubia

Quo ad functionam

: Dubia

Quo ad sanationam

: Dubia

o. SKDI Tingkat kemampuan 2 : Mendiagnosis dan Merujuk Mampu membuat diagnosis klinik terhadap penyakit tersebut dan menentukan rujukan yang paling tepat bagi pasien. Mampu menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.

56

VI.

KERANGKA KONSEP

KESIMPULAN Amri, bayi laki-laki 12 bulan, mengalami Global developmental delayed + mikrosefali et causa sindrom Down, kemungkinan hipotiroid dan gangguan pendengaran.

57