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FIBROSIS QUISTICA La Fibrosis quística es un desorden genético causado por la disfunción de una proteína que transporte el sodio y el cloruro a través de las membranas celulares. Esta proteína se llama el regulador de la conductancia de la transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La Mutación del gen de CFTR da lugar a una proteína que permita demasiada sal y no suficiente agua en las células, haciendo el moco ser llegado a ser grueso y el sudor para llegar a ser salada. Un moco grueso, pegajoso se acumula en los pasadizos respiratorios y digestivos, que da lugar a los síntomas de la condición. Las Tuberías en el páncreas y el hígado se ciegan y los pulmones son afectados por infecciones periódicas.

Herencia del gen anormal de CFTR La Fibrosis quística se hereda en una moda recesiva de un autosoma, que significa que una persona tiene que heredar dos genes anormales para que la enfermedad se convierta. Todo El Mundo hereda dos genes de CFTR, uno del molde-madre y uno del padre. Cuando una persona hereda una copia anormal del gen de CFTR, él o ella es llamado un portador. Si esa persona tiene un bebé con otro portador de un gen defectuoso de CFTR, uno del siguiente se aplicará:   

Hay a uno-en-cuatro la ocasión que el niño no heredará tampoco de los genes defectuosos y tendrá dos genes sanos de CFTR Hay uno-en-dos la ocasión que el niño heredará un gen defectuoso, haciéndoles un portador Hay uno-en-cuatro la ocasión que el niño heredará ambos los genes transformados y desarrollará fibrosis quística

La fibrosis quística una enfermedad autosómica recesiva, es decir, es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la enfermedad. Si se hereda un gen normal y un gen defectuoso no se padecerá fibrosis quística, pero se es portador de la enfermedad con la posibilidad de transmitirla a la descendencia. La fibrosis quística produce un espesamiento y aumento de la viscosidad del moco que se acumula y como consecuencia se dificulta la respiración, y se producen infecciones e irritaciones pulmonares. También puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas producidas en el páncreas que son necesarias para una correcta digestión de los alimentos, produciendo diarrea, malnutrición y pérdida de peso. Debido al bloqueo de los conductos del sistema reproductor, la fibrosis quística también puede ser causa de esterilidad. La fibrosis quística no tiene cura y solía ser una enfermedad fatal en la infancia. Pero gracias al desarrollo de tratamientos paliativos en los últimos decenios, la esperanza de vida es ahora mucho mayor (en torno a 30-40 años). Estos tratamientos consisten en antibióticos para las infecciones respiratorias, fisioterapia respiratoria y ejercicio para mejorar la función pulmonar, una buena nutrición y suplementos de enzimas si hay insuficiencia pancreática. Tanto la esperanza como la calidad de vida mejoran con un diagnóstico temprano de la fibrosis quística. Actualmente se está investigando en terápia génica como un posible tratamiento para la fibrosis quística.

Investigadores de la Universidad de Carolina en Chapel Hill descubren genes relacionados con el bloqueo intestinal en recién nacidos con Fibrosis Quística. Investigadores de la Universidad de Carolina en Chapel Hill, trabajando en colaboración investigadores de Estados Unidos, Canadá y Francia, han descubierto regiones del genoma que pueden predisponer al desarrollo de bloqueo intestinal en los recién nacidos con fibrosis quística. El estudio se ha publicado online el 1 de Abril de 2012 en la prestigiosa revista Nature Genetics. Este bloqueo intestinal hace que los bebés no puedan expulsar sus primeras heces (meconio) y se denomina íleo meconial, se da en un 15-20% de los recién nacidos afectados de fibrosis quística y frecuentemente requiere cirugía de urgencia. La fibrosis quística esta causada por la mutación del gen CFTR que codifica un regulador de la conductancia transmembrana. Al alterarse el flujo de iones a través

de la membrana celular se afecta la fluidez de las secreciones mucosas afectando principalmente al sistema respiratorio y al digestivo. El estudio genómico de más de 3.700 personas afectadas de fibrosis quística ha permitido identificar variantes en otros genes relacionados con el transporte de iones en el intestino delgado que pueden predisponer al desarrollo de íleo meconial. Este descubrimiento aumenta el conocimiento sobre el mecanismo patológico del íleo meconial y podría contribuir al desarrollo de futuras terapias del mismo. Además proporciona información sobre el papel de las variaciones genéticas en los diversos transportadores de iones en la fibrosis quística, lo que podría ser aplicable a otros órganos afectados como los pulmones.

Se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Mas información sobre actualizaciones genéticas en http://news.unchealthcare.org/news/2012/april/gene-variations-linked-to-intestinalblockage-in-newborns-with-cystic-fibrosis