Faktor Dan Karakter Yang Di Wariskan Dari Albino.docx

Faktor dan Karakter yang di Wariskan dari Albino Anjas Fajriyana Prabowo/102014182 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jl. Arjuna Utara No. 6 Jakarta Barat 11510 [email protected]

Abstract In the everyday life there are many problems, especially problems of disease around us, and now many gene disorders found among our society, such as polydactyly, hemophilia, thalassemia, albino and others, One of the disease gene disorders are very interesting to observe and learn, ie gene abnormalities that cause skin and white hair and unlike most normal people who can be called albino. Keywords: disease gene abnormalities, gene abnormalities, albino Abstrak Di dalam kehidupan sehari-hari terdapat berbagai macam masalah, terutama masalah penyakit di sekitar kita, dan sekarang banyak di temukan penyakit kelainan gen di antara masyarakat kita, seperti polidaktili, hemofilia, thalasemia, albino dan lain lain, Satu diantara penyakit kelainan gen tersebut sangat menarik untuk di amati dan dipelajari, yaitu kelainan gen yang mengakibatkan kulit dan rambut berwarna putih dan tidak seperti kebanyakan orang normal yang bisa di sebut albino. Kata kunci : penyakit kelainan gen, kelainan gen, albino Pendahuluan Pada penyakit kelainan gen bisa di jumpai berbagai faktor, dan mengapa bisa terjadinya penyakit kelaian gen itu sendiri, oleh karena itu dalam kesempatan kali ini kita akan membahas permasalahan yang terjadi di dalam penyakit kelainan gen tersebut, contohnya pada kasus penyakit kelainan gen yang mengakibatkan warna kulit dan rambut tidak normal seperti kebanyakan orang yang bisa disebut albino. 1|Page

Albino Albino merupakan kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainya. Kelainan ini disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim pengubah asam amino tirosin, menjadi beta 3,4 dihidroksi fenilalanin yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Oleh karena itu orang albino tidak memiliki pigmen melanin sehingga rambut dan badanya putih.1 Orang albino juga memiliki penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya, hal ini disebabkan oleh iris matanya tidak memiliki pigmen. Gen albino sendiri di kendalikan oleh gen resesif a. Orang normal sendiri kemungkinan mempunyai genotip Aa atau AA, sedangkan albino bergenotip aa.1 Hukum Mendel Hukum mendel merupakan hukum hereditas yang menjelaskan tentang prinsip-prinsip penurunan sifat pada organisme. Sebelum menjadi suatu hukum, banyak ahli biologi yang belum mengakui pendapat atau teori mendel tentang hereditas, dalam hukum mendel ada yang disebut dengan hukum pewarisan mendel yang mana dalam hukum pewarisan mendel ini di bagi menjadi 2, yaitu hukum mendel 1 dan hukum mendel 2.2 Hukum Pewarisan Mendel Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya ‘Percobaan mengenai Persilangan Tanaman’. Hukum ini terdiri dari dua bagian: 1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum PertamaMendel.2 2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.2 Hukum Mendel 1 Hukum Mendel 1 dikenal dengan “segregation of alletic genes”, yang artinya hukum segregasi atau pemisahan secara bebas. Hukum Mendel 1 juga disebut hukum pembentukan

2|Page

gamet dengan sifat beda (monohibrid). Hukum ini mengungkapkan bahwa dua alel yang mengatur sifat tertentu akan terpisah pada dua gamet yang berbeda.3 Hukum Mendel 2 Hukum Mendel 2 merupakan hukum pengelompokan gen secara bebas, atau disebut juga hukum pengelompokan gamet secara bebas pada fertilisasi dalam persilangan dengan dua sifat beda (dihibrid). Hukum Mendel 2 mengungkapkan bahwa setiap pasang alele terpisah secara bebas pada setiap gamet. Hukum ini berlaku ketika terjadi proses pembentukan gamet. Gen se-alel secara bebas akan pergi ke kutub-kutub yang berbeda.3 Karakter yang di Wariskan Karakter yang diwariskan adalah suatu sifat atau bisa saja penyakit yang di wariskan dari salah satu orang tua baik ibu maupun ayah, ataupun dari kakek atau neneknya. Yang di turunkan kepada sang anak sehingga menyebabkan kelainan pada saat dia lahir dan berkembang nantinya. Karakter yang diwariskan ini meliputi berbagai aspek seperti fenotip, genotip, dan pedigree. Fenotip Fenotip, adalah sifat organisme yang tampak atau yang dapat diamati oleh alat indera. Misalnya warna merah pada bunga, bentuk bulat pada biji, sifat tinggi pada batang, dan sebagainya. Dalam kasus ini kulit dan rambut si anak tersebut tampak putih.4 Genotip Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alela. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil.5

3|Page

Pedigree Silsilah pedigree adalah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbolsimbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik. Diagram ini membuat lebih mudah untuk memvisualisasikan hubungan dalam keluarga, keluarga besar sangat besar. Silsilah sering digunakan untuk menentukan modus warisan (dominan, resesif, dll) penyakit genetik Dalam silsilah pedigree, kotak mewakili laki-laki dan lingkaran mewakili perempuan. Garis horizontal menghubungkan pria dan wanita merupakan kawin. Garis vertikal memanjang ke bawah dari beberapa mewakili anak-anak mereka.6

Contoh diagram pedigree penderita albino.7 Materi Hereditas Materi hereditas adalah materi yang menyimpan sifat atau informasi yang diturunkan. Materi hereditas pada makhluk hidup adalah molekul DNA (deoxyribose nucleic acid atau asam deoksiribosa nukleat). Di dalam materi hereditas tersebut berisikan kromosom, gen, dan DNA.8 Kromosom Kromosom adalah struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan histon dan protein lain. Kromosom hadir dalam pasangan, yang diwarisi dari ibu (telur) dan yang lainnya dari ayah (sperma). Jadi, sel-sel somatik normal membawa dua versi gen (alela) yang biasanya sedikit berbeda dan disebut diploid, sedangkan sel germinal disebut haploid. Sel manusia normal mengandung 46 kromosom (22 pasang autosom dan 2 kromosom seks).9 4|Page

Gen Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masingmasing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai.10 DNA Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA merupakan sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel. DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama yaitu : gugus fosfat, gula dekaribosa, dan basa nitrogen.10 Kesimpulan Dalam kasus ini bisa kita ketahui bahwa albino merupakan kelainan gen yang membuat rambut dan kulit berwarna putih, kelainan ini disebabkan oleh gen yang di bawa dari salah satu orang tua. Meskipun orang tua normal hal ini bisa saja terjadi pada kita, karena bisa saja nenek moyang kita membawa kelainan gen albino ini.

5|Page

Daftar Pustaka 1. Albino Karmana O. Cerdas Belajar Biologi. Jakarta: Grafindo Media Pratama; 2008 2. Hukum Mendel https://oktavianipratama.wordpress.com/science/biology/hukum-mendel/ (di kutip pada tanggal 28 januari 2015 pukul 23:04) 3. Hukum Mendel 1 & 2 Abdurrahman D. Biologi Kelompok Pertanian dan Kesehatan. Jakarta: Grafindo Media Pratama; 22-5 4. Fenotip http://matakristal.com/genotip-dan-fenotip/ (dikutip pada tanggal 30 januari 2015 pukul 16:50) 5. Genotip http://handikap60.blogspot.com/2013/07/pengertian-genotip-dan-fenotip.html (dikutip pada tanggal 30 januari 2015 pukul 16:56) 6. Pedigree http://annisanurulilmi7.blogspot.com/2013/06/laporan-praktikum-genetikaanalisis.html (dikutip pada tanggal 30 januari 2015 pukul 17:04) 7. Diagram Albino http://2.bp.blogspot.com/-J_qF7VQDAyU/T2AGglZAiI/AAAAAAAANv8/qzLLk6X6VDM/s1600/peta+silsilah.jpg (di unduh pada tanggal 30 januari 2015 pukul 21:53 8. Materi Hereditas Sukirman. Biology For Junior School. Jakarta: Yudhistira; 2008; h-94 9. Kromosom http://kamuskesehatan.com/arti/kromosom/ (di unduh pada tanggal 31 januari 2015 pada pukul 16:38) 10. Gen dan DNA https://sintaardi.wordpress.com/2012/09/10/hubungan-gen-kromosom-dan-dna/ (di unduh pada tanggal 31 januari 2015 pada pukul 17:09)

6|Page