Etiologi Dan Faktor Risiko Minggu 1 Blok 3.1.docx

Etiologi dan Faktor risiko 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

I.

Hipospadia dan Epispadia Fimosis dan Parafimosis Kriptorkismus Hymen Imperforata Agnesis vagina Disorders of sex development (DSD) Agenesis ginjal Horseshoe kidney/Ginjal tapak kuda

Pria

Hipospadia dan Episdadia Fimosis dan Parafimosis 1. Fimosis  Idiopatik 1) Fimosis fisiologi  Faktor Homonal a. Unknown - Defisiensi Antib. Non-rektraktil Mullerian Hormon preputium (AMH) 2) Fimosis patologi - Defisiensi c. Higiene buruk Reseptor d. Infeksi Androgen (AR) - Balanitis berulang  Faktor Genetik - Balanitis xerosis - Aktivasi gen faktor obliterans (BXO) transkripsi 3 e. Inflamasi (ATF3) - Postitis  Faktor Lingkungan 3) Faktor risiko : DM - Penggunaan kontrasepsi oral 2. Parafimosis - Pestisida pada - Retraksi preputium penis sayur dan buah pria yang tidak disunat - Paparan zat oleh seorang profesional polutan kesehatan selama - Merokok pemeriksaan penis - Alkohol - Kateterisasi  Ibu dengan usia

kriptorkismus  Idiopatik  Hormonal - kelainan pada jalur / sinyal testosterone - zat penghambat mullerian - insulin seperti hormon 3 atau reseptornya LGR8 (genetik) - faktor pertumbuhan epidermal - dan / atau estrogen  Lingkungan/ibu - Organoklorin - estrogen lingkungan - Pestisida - Alkohol

muda atau tua  BBLR

II.

- Sistoskopi - Higiene buruk - Infeksi - Balanitis berulang

Wanita Hymen Imperforata

1. Malformasi Mullerian 2. Stimulasi estrogenik maternal

III.

- Konsumsi analgesic - Merokok  Gestational diabetes

Agenesis Vagina 1. Unknown 2. Mutasi N314D or Q188R 3. Subsitusi asam aspartic pada asam amino 314  penurunan aktivitas GALT dalam fusi duktus Mullerian 4. Kegagalan metabolisme galaktosa : defisiensi galaktokinase atau epimerase

Lainnya

Disorders of Sex Development (DSD) 1. Virilisasi atau perubahan seks kromosom XX  Hiperplasia adrenal kongenital - Defisiensi 21Hidroksilase - Defisiensi 11βHidroksilase - Defisiensi 3β-

Agenesis Ginjal

Ginjal Tapak Kuda

1. Oligohidramnion 2. Genetik:  Kelainan perkembang seb uah tunas ureter  Defisiensi faktor transkripsi Lim1 dan Pax2  Inaktivasi

1. Patau and Gardner syndromes (trisomy 13 and deletion q15q22) 2. Down and Edwards (trisomies 21 and 18) 3. Turner syndromes 4. neurological abnormalities

Hidroksisteroid dehydrogenase  Androgen eksogen atau maternal - Obat-obatan (danazol, progestins) - Luteoma - Defisiensi aromatase - Mutasi faktor transikripsi  Mutasi gen berefek pada diferensiasi gonad - SRY (translokasi ke X) - SOX9 (duplikasi) - WT1 (Denys-Drash sindrom)  Idiopatik 2. Undervirilisasi atau perubahan seks kromoson XY  Defek biosintetik - Lipoid adrenal hyperplasia [STAR] - 7α-Hydroxylase/17,20 lyase [CYP17] - 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase [HSD3B2] - 7-Ketosteroid reductase [HSD17B3] - 5α-Reductase [SRD5A2] - Cytochrome P-450 oxidoreductase deficiency [POR]  Insensitivitas androgen  Insensitivitas LH

reseptor GDNF atau reseptor Cret  Konsumsi penghambat enzim pengubah angiotensin atau penghambat reseptor angiotensin II selama kehamilan

– – – 5.

Encephalocele meningomyelocele pina bifida Skeletal abnormalities – Kifosis – Skoliosis 6. Undescended testis, septate vagina and hypospadias

 Mutasi gen dalam diferensiasi - SRY 3. Mikropenis  Hipogonadotropik hipogonadisme - Kallmann’s sindrom - Prader willi sindrom - Hypoplasia adrenal kongenital 4. Lainnya  Sindrom Turner (45,XO;46XX mosaic)  Klinefelter’s syndrome (47,XXY)  Mixed gonadal dysgenesis  (45,X/46,XY; 45,X/47,XXY)  trisomy 13, trisomy 18, triploidy, 4p–, 13q–  Persistent müllerian duct syndrome in XY males - Type 1 [AMH] - Type 2 [AMHR2]  Mayer-RokitanskyKüster-Hauser syndrome (vaginal atresia) [WNT4]