Enfermedad De Von Willebrand Y Hemofilia

HEMOFI LIA

HEMOFIL IA

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Hay dos variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, y la B, cuando hay un déficit del factor IX de

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación. La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia).

PARACLINICOS … RFLP DNA detección de portadoras un

Ademas…

correcto diagnóstic o prenatal.

El diagnóstico definitivo se establece al comprobar el descenso o la ausencia de la actividad pro coagulante del factor VIII plasmático.

Complicaciones:

Hemofi lia Tratamiento:

3. Hemartrosis repetidas inducen a anquilosis 4. Hematomas alrededor de nervios periféricos se acompañan de dolor, anestesia y atrofia muscular. 5. Icteria en el 2-3% de los pacientes

Gral Suprimir farmacosque contengan aspirina y se sustituye por acetominofeno, pentasocina, propoxifeno o codeina para el codeina para el dolor. Aumentar FAH y mantenerlo hasta lograr la hemostasia. Plasma ml/kg.

se deshiela a 37°c de 15-20 Por 1-2 hrs.

Complejo del factor IX.- con factores VII, IX, X.

Epidemiologia. Prevalencia y genética. La hemofilia A afecta a individuos de diferentes etnias, con una prevalencia bastante similar en todas ellas. Uno de cada 8.000-15.000 varones nacidos es hemofílico. El tipo de herencia de la hemofilia A es recesiva ligada al cromosoma X. Este hecho determina que la hemofilia se manifieste en varones, mientras que las mujeres son portadoras

Cuadro Clínico • La diátesis hemorrágica afecta sobre todo las articulaciones, los músculos, el sistema genitourinario y el SNC. Sólo de forma esporádica aparecen hemorragias en las mucosas. • La frecuencia y la intensidad de las manifestaciones hemorrágicas generalmente guardan relación con las concentraciones de factor VIII circulante. Cuando éstas sonindetectables, la hemofilia se clasifica como grave

• Concentraciones inferiores al 5% definen la forma moderada y cifras entre el 5 y 50% corresponden a la forma leve. • Aproximadamente el 80% de los hemofílicos graves, durante el primer año de vida presentan equimosis y/o hematomas,después de punciones venosas y procedimientos o manipulaciones quirúrgicas. • Durante el período de la dentición las hemorragias gingivales son frecuentes; éstas también aparecen ante lesiones traumáticas en la lengua y la cavidad bucal. • Las equimosis y los hematomas se incrementan entre el primero y el tercer años de vida, cuando se inicia la deambulación. En este período aparecen las primeras hemartrosis y hemorragias musculares. Las hemorragias de mucosas no son infrecuentes en los hemofílicos adultos, especialmente las epistaxis o

• Las hemorragias de mayor frecuencia e importancia por las secuelas que dejan son las articulares, que constituyen aproximadamente el 75% de las complicaciones hemorrágicas en la hemofilia. Las hemartrosis de rodillas, tobillos, codos, hombros, caderas y muñecas son las más frecuentes. • Las hemartrosis se acompañan de los signos clásicos de la inflamacióny generalmente el dolor es el síntoma inicial. El tratamiento adecuado y rápido de la hemorragia articular es fundamental para evitar lesiones degenerativas residuales. Las hemartrosis de repetición inducen una

PRONOST ICO Con tratamiento , el pronostico es bueno y la mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vida relativamente normales. Sin embargo, un pequeño porcentaje de ellos desarrollan inhibidores del factor VIII y puede morir por perdida de sangre.

ENFERMEDA D DE VON

VON WILLEBRAND • Es el trastorno cualitativo más frecuente de la hemostasia. • Se trasmite con un patrón autosómico dominante. • Es caracterizada por insuficiencia o un defecto en el factor de Von Willebrand.

EPIDEMIOLOGIA • Trastorno plaquetario mas frecuente • Tanto en hombres como mujeres • Mas común en raza blanca que en negra • Representa el 1%/1 millón de habitantes • Tipo I – 75% • Tipo II--- 19%

ETIOLOGIA • Es causada por una deficiencia del factor de VW que ayuda a que las plaquetas se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos------necesario para la coagulación. • El sangrado se puede presentar después de acto quirúrgico o una extracción dental. • Puede empeorar tomando Aspirina o cualquier otro AINE. • El principal factor de riesgo es un trastorno familiar de tipo hemorrágico

CUADRO CLÍNICO Epistaxis. Hemorragia vaginal. Hemorragia gastrointestinal. Gingivorragia. Equimosis. Petequias. Hemartrosis. Hemorragia de oído.

PARACLÍNICOS • Tiempo de Sangrado prolongado (N=1-9 min). • Plaquetas Normales. • Examen de Agregación Plaquetaria. • Prueba de cofactor de Ristocetina (ppal para dx) Éste determina la unión entre el fVW y la región GP1b de las plaquetas. • Nivel de fVW reducido.

Diagnóstico Diferencial • Hemofilia (pues déficit de fVW puede disminuir valores de factor VIII de coagulación). • Plaquetopenia. • Trombocitopatías.

Tratamiento El tratamiento puede incluir: Desmopresina - una medicina que generalmente controla el sangrado en casos moderados o del tipo I al elevar el nivel de vWF en la sangre. Puede ingerirse como: Spray nasal (vaporizador) Inyección (DDAVP) Infusiones intravenosas para controlar su sangrado - estas infusiones son concentrados que contienen: El factor VIII El factor von Willebrand Píldoras de control natal - que pueden usarse para controlar períodos menstruales profusos en las mujeres con la VWD del tipo 1 Medicina antifibronolítica (a menudo la Amicar) - puede usarse para el sangrado de nariz o boca. Esta ayuda a disolver un coágulo previamente formado.