1. DEFINA EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA ¿CUÁNTOS TIPOS DE HETEROCROMATINA EXISTEN? HETEROCROMATINA Se define como la expresión más compacta de la cromatina, esta no altera su nivel de compactación a lo largo del ciclo celular. Se conforma de secuencias altamente repetitivas e inactivas de ADN que no se replican y forma el centrómero del cromosoma. Su función es proteger la integridad cromosómica debido a su densa compactación y regular los genes. La heterocromatina se divide en dos grupos: Constitutiva Esta aparece altamente condensada por secuencias repetitivas en todos los tipos celulares y no se pueden transcribir ya que no contiene información genética. Son los centrómeros y los telómeros de todos los cromosomas que no expresan su ADN. Facultativa Es diferente en los distintos tipos celulares, solo se condensa en ciertas células o períodos específicos del desarrollo celular como lo es el corpúsculo de Barr, que se forma debido a que la heterocromatina facultativa tiene regiones activas que pueden ser transcritas en determinadas circunstancias y características. También incluye el ADN Satelite. Eucromatina La eucromatina es la porción de la cromatina que permanece en un estado menos condensado que la heterocromatina y distribuido por el núcleo durante el ciclo celular. Representa la forma activa de la cromatina en la que se está transcribiendo el material genético. Su estado menos condensado y su capacidad de cambiar de forma dinámica hace posible la transcripción. Su estructura es parecida a un collar de perlas, donde cada perla representa un nucleosoma compuesto de ocho proteínas llamadas histonas, alrededor de ellos se encuentran enrollados pares de ADN. 2. ¿QUÉ ES LA DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA? ¿POR QUÉ SE CARACTERIZA? Displasia ectodérmica anhidrotica es una enfermedad genética rara de carácter autosómico recesivo ligado al cromosoma X; abarca un conjunto de desórdenes que envuelven tejidos derivados del ectodermo, siendo afectados el sexo masculino y portadores el sexo femenino. Presentan una tríada típica: hipohidrosis, oligodoncia e hipotricosis. Se reporta el caso clínico de un paciente con signos característicos de DEH: piel reseca, cabellos, cejas y pestañas escasas; arrugas e hiperpigmentación perioral y periorbitales; labios y puente nasal prominentes y disminución de secreción lagrimal. 3. ¿CÓMO OCURRE LA INACTIVACION DEL CROMOSOMA X? Pues resulta que el nivel de actividad de los genes que produce un solo cromosoma X es la "dosis" normal para un ser humano. Los hombres tienen esta dosis porque ¡solo tienen un cromosoma X! Las mujeres tienen la misma dosis por una razón diferente: apagan uno de sus dos cromosomas X en un proceso llamado inactivación del cromosoma X. En la inactivación del cromosoma X, un cromosoma X se compacta, para formar una estructura pequeña y densa llamada cuerpo de Barr. La mayoría de los genes en el cuerpo de Barr están inactivos, lo que significa que no se transcriben. 4. LOS ISOCROMOSOMAS DEL X ¿CÓMO SE ORIGINAN? 5. EN LOS INDIVIDUOS47, XXY ¿POR QUÉ EL FENOTIPO ES MASCULINO?