Dokumen.tips_skenario-2-kel-3docx.docx

SKENARIO II By. V usia 9 bulan di bawa ibunya ke RS untuk imunisasi. Saat akan menyuntikan vaksin, dokter menanyakan apakah By. V sedang demam atau batuk pilek. Ibu By. V mengatakan anaknya tidak demam maupun batuk pilek, namun anaknya selalu demam setelah di imunisasi. Selain melakukan imunisasi pada bayinya, ibu tersebut menyatakan kekhawatirannya karena bayi V sampai saat ini belum bisa duduk sendiri, padahal anak tetangganya yang berusia sama sudah mulai belajar berdiri. Dokter akhirnya melakukan pemeriksaan dengan menggunakan KMS dan Denver tes untuk menilai tumbuh kembang By. V. Melalui pengamatan terhadap raut wajah By. V, dokter juga menemukan beberapa kelainan seperti flat nasal bridge, upward slanting palpebral fissure, hidung pesek dan anak tampak floopy. Dokter menduga By. V menderita kelaianan kromosom yaitu down syndrom dan menyarankan ibu By. V untuk mengikuti konseling genetik. KLARIFIKASI MASALAH 1. Imunisasi : Suatu upaya meningkatkan kekebalan tubuh secara aktif maupun pasif terhadap suatu antigen sehingga apabila terpapar antigen yang serupa sehingga tidak terjadi penyakit. 2. Vaksin : Antigen yang dapat merangsang imunitas tubuh, sehingga jika terpapar antigen yang sama, tidak menimbulkan penyakit 3. KMS : Kartu yang gunanya untuk memantau tumbuh kembang anak. 4. Denvert Test : Test untuk pengenalan bayi dan prasekolah dengan kelambatan perkembangan. 5. Flat Nassal Bridge : Sela hidung yang mendatar 6. Tumbuh kembang : Proses tumbuh kembang yang berkesinambungan mulai dari konsepsi hingga dewasa. 7. Upward slanting palpebral fissure : Fissura palpebranya miring keatas. 8. Floppy : Otot-otot yang lemah /terkulai. 9. Down Syindrom : Kelainan Kromosom 21 dan 15 yang autosom 10. Konseling Genetik : Komunikasi yang terkait problem yang berhubungan dengan kejadian/resiko kelainan genetik pada keluarga. 11. Kromosom : Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan.

DEFINISI MASALAH 1. Apa saja jenis-jenis Imunisasi ? Jawab: a. Imunisasi aktif b. Imunisasi Pasif Pemberian imunisasi menurut jadwal a. Imunisasi dasr b. Imunisasi tambahan 2. Apa manfaat dan tujuan Imunisasi ? Jawab:  Tujuan a. Menjegah terjadinya penyakit b. Mencegah penyakit tertentu pada suatu populasi c. Untuk meningkatkan sistem kekebalan tubuh  Manfaat a. Bayi : mencegah infeksi,penyakit tertentu,kecacatan dan kematian. b. Ibu : Hemat biaya c. Negara : meningkatkan derajat kesehatan dan menurunkan kejadian penyakit tertentu 3. Kapan jadwal pemberian Imunisasi ? Jawab:

4. Apa Kontraindikasi pemberian Imunisasi ? Jawab: a. BCG  Uji Mantoux (+)  Immunodefisiensi  Gizi Buruk   Demam tinggi  Infeksi kulit yang luas  Riwayat TB  HIV b. DVT  Enselopati  Demam tinggi  Syok  Kejang  Riwayat Anafilaksis 5. Bagaimana cara pemberian Imunisasi ? Jawab: a. Oral : Polio b. IM : DPT,Hepatitis B c. Subkutan : Campak,MMR d. Intarkutan : BCG 6. Apa dampak tidak diberikan imunisasi ? Jawab: Rentang terkena penyakit 7. Apa yang menyebabkan bayi selalu demam setelah di Imunisasi ? Jawab: Karena anak dengan sindrom down dapat mengalami kerentanan terhdap infeksi. 8. Bagaimana tahap-tahap tumbuh kembang anak ? Jawab: a. Prenatal  Embrio  Fetus  Fetus dini  Fetus lanjutan b. Post natal  Neonatal  Bayi  Anak  Remaja

9. Apa saja faktor-faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang anak normal ? Jawab: a. Internal : perbedaan Ras,umur,keluarga. b. Eksternal : Gizi,Toxin,Endokrin,kelainan Imunologi,Psikologis Ibu. c. Persalian : sosial ekonomi,obat-obatan. 10. Kenapa Dokter perlu menayakan apakah bayi sedang batuk dan pilek ? Jawab: Karena, anak dengan batuk pilek menandakan bahwa anak tersebut dalam kondisi imunitas yang menurun sehingga tidak memungkinkan untuk dioberikan imunisasi yang berisi antigen yang non aktif dan inaktif. 11. Apa fungsi dari KMS ? Jawab: Untuk memantau tumbuh kembang anak setiap bulannya mulai dari anak lahir sampai dengan anak berusia 5 tahun. 12. Apa fungsi dari Denvert test ? Jawab: Untuk menafsirkan perkembangan personalsosial,motorik halus,bahasa dan motorilk kasar pada anak mulai umur 1 bulan- 6 tahun 13. Bagaimana cara mendeteksi dari kelainan tumbuh kembang anak ? Jawab: Dengan menggunakan KMS,Denvert Test, peningkatan berat badan, lingkar kepala 14. Apa yang menyebabkan Syindrom Down ? Jawab: a. Translokasi kromosom 21 dan 15 b. Usia ibu c. Radiasi d. Obat-obatan e. Antibodi f. Infeksi g. Sel telur mengalami penurunan 15. Bagaimana ciri-ciri tumbuh kembang anak Syindrom Dwon ? LI 16. Apa saja faktor risiko dari Syndrom Down ? Jawab : a. Genetik b. Radiasi c. Infeksi d. Umur Ibu e. Umur Ayah f. Auto imun 17. Siapa saja yang dapat melakukan konseling genetik ? LI

18. Apa tujuan dari konseling genetik ? Jawab: a. Agar seseorang yang akan menikah mendapat keturunan yang tidak cacat b. Jika sudah terlanjur beranak pinak, dianjurkan untuk tidak beranak lagi c. Memberikan bahan / cara mencegah atau mengobati penyakit keturunan d. Terhadap bayi / janin baru lahir dengan cacat / kelainan, dinasehatkan cara mengasuhnya e. Mencari jalan keluar perselisihan keluarga 19. Kapan saja dapat dilakukan konseling genetik ? LI 20. Bagaimana cara konseling genetik ? LI 21. Indikasi Konseling Genetik ? Jawab:  Perkawinan sedarah (Consanguinity),  Terpapar bahan teratogen: bahan kimia, obat-obatan, alkohol,  Keguguran berulang atau infertilitas,  Sebelumnya pernah dilakukan tes genetik,  Sebagai tindak lanjut hasil tes positif, misalnya PKU , atau tes heterozygote positif misalnya Tay sach diseases 22. Apa saja macam-macam Vaksin ? Jawab: a. MMR b. Hepatitis B c. Hepatitis A d. Polio e. Campak 23. Apa saja jenis-jenis kelainan Kromosom ? LI ANALISI MASALAH A. Imunisasi 1. Definisi Jawab : Imunisasi adalah suatu cara untuk menimbulkan/meningkatkan kekebalan seseorang secara aktif terhadap suatu penyakit, sehingga bila kelak ia terpapar dengan penyakit tersebut tidak akan sakit atau sakit ringan. (Depkes RI, 2005).

2. Jenis Imunisasi Jawab: a) Pasif Kekebalan yang diperoleh dari luar tubuh & tidak berlangsung lama karena dimetabolisme o/ tubuh  imunisasi Ex; kekebalan pada janin yang diperoleh dari Ibu (IgG-waktu paruhnya 28 hari)/kekebalan yang diperoleh dari suntikan immunoglobulin b) Aktif Kekebalan yang dibuat oleh tubuh sendiri akibat pajanan antigen yang dapat merangsang pembentukan imunitas (antibodi) dari sistem imun dalam tubuh, mis pada: imunisasi, atau terpajan secara alamiah  vaksinasi 3. Tujuan Imunisasi Tujuan dari diberikannya suatu imunitas dari imunisasi adalah untuk mengurangi angka penderita suatu penyakit yang sangat membahayakan kesehatan bahkan bisa menyebabkan kematian pada penderitanya, mencegah terjadinya penyakit tertentu dan menghilangkan penyakit tersebut pada populasi/ bahkan dunia (eradikasi). Imunisasi sebagai : -

Pencegahan primer : upaya menghindari terjadinya sakit atau kejadian yang dapat mengakibatkan sakit/cacat/cidera

-

Pencegahan sekunder : deteksi dini  pengobatan

-

Pencegahan tersier : membatasi gejala sisa tersebut melalui upaya pemulihan agar dapat hidup mandiri.

4. Kontraindikasi a) Kontraindikasi BCG o Reaksi uji tuberculin > 5 mm o Sedang menderita infeksi HIV atau dengan resiko tinggi infeksi HIV, imunokompromais akibat pengobatan radiasi, penyakit keganasan yang mengenai sum-sum tulang atau system limfe. o Anak menderita gizi buruk o Sedang menderita demam tinggi o Menderita infeksi kulit yang luas

o Pernah sakit TB o Kehamilan b) Kontraindikasi Hepatitis B Sampai saat ini tidak ada indikasi kontra obsolut pemberian vaksin VHB. Kehamilan dan laktasi bukan kontra imunisasi VHB c) Kontraindikasi DPT Kontraindikasi pertusis : o Riwayat anafilaksis o Ensefalopatisesudah pemberian vaksin pertusis sebelumnya o Riwayat hiperpireksia, keadaan hipotonik-hiporesponsif dalam 48 jam, anak menangis terus menerus selama 3 jam dan riwayat kejang dalam 3 hari sesudahnya Kontraindikasi OPV (oral polio vaccine) o penyakit akut atau demam (suhu>38,50c), vaksinasi harus ditunda o muntah atau diare berat, vaksinasi ditunda o dalam pengobatan kortikosteroid atau imunosupresif yang diberikan oral atau suntikan, juga yang mendapat pengobatan radiasi umum. o Keganasan yang berhubungan dengan system retikuloendoteliaal dan yang mekanisme imunologisnya terganggu, misalnya pada hipogamaglobulinemia o Infeksi HIV atau anggota keluarga sebagai kontak o OPV jangan diberikan kepada ibu hamil pada 4 bulan pertama kehamilan kecuali terdapat alas an mendesak, misalnya bepergian kedaerah endemis poliomyelitis. o Vaksin polio oral dapat diberikan bersama-sama dengan vaksin inactivated dan virus hidup lainnya tetapi jangan bersama vaksin oral tifoid o Bila BCG diberikan pada bayi tidak perlu memperlambat pemberian OPV o OPV dan IPV mengandung sejumlah kecil antibiotic namun hal ini tidak memerlukan kontraindikasi o Kepada saudara atau anggota keluarga kontak dengan anak yang menderita imunosupresi jangan diberikan OPV, tetapi diberikan IPV d) Kontraindikasi campak o Sedang menderita demam tinggi o Sedang memperoleh pengobatan imunosupresif o Hamil memiliki riwayat alergi o Sedang memperoleh pengobatan immunoglobulin atau bahan-bahan yang berasal dari darah. 5. Cara pemberian Dalam bentuk tabel,cara pemberian,tempat penyuntikan,dosis dan sedian kalau bisa merek dagang

B. Tumbuh Kembang Anak 1. Definis tumbuh kembang Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan interseluler, berarti bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh dalam arti sebagian atau keseluruhan. Pertumbuhan berupa peningkatan ukuran tubuh: 1. Tinggi badan 2. Berat badan 3. Lingkar kepala Perkembangan adalah bertambahnya kemampuan struktur dan fungsi tubuh yang lebih kompleks. Perkembangan berupa peningkatan fungsi-fungsi individu; 1. Sensorik (dengar, lihat, raba, rasa, cium) 2. Motorik (gerak kasar, halus) 3. Kognitif (pengetahuan, kecerdasan) 4. Komunikasi / berbahasa 5. Emosi - sosial 6. Kemandirian 2. Tahap tumbuh kembang pada anak 1. Masa prenatal a. Masa mudigah/embrio : konsepsi – 8 minggu b. Masa janin/fetus : 9 minggu – lahir 2. Masa bayi : usia 0 – 1 tahun a. Masa neonatal : usia 0 - 28 hari -

Masa neonatal dini : 0 – 7 hari

-

Masa neonatal lanjut : 8 – 28 hari

b. Masa pasca neonatal : 29 hari – 1 tahun 3. Masa prasekolah : usia 1 – 6 tahun 4. Masa sekolah : usia 6 – 18/20 tahun a. Masa praremaja : usia 6 – 10 tahun b. Masa remaja : Masa remaja dini Wanita, 8 – 13 tahun

Pria, usia 10 – 15 tahun Masa remaja lanjut -

Wanita, usia 13 – 18 tahun

-

Pria, usia 15 – 20 tahun

3. Cara memantau pertumbuhan dan perkembangan a. Pertumbuhan  dengan menggunakan KMS 1. Timbang berat badannya (BB) 2. Ukur tinggi badan (TB) dan lingkar kepalanya (LK) 3. Lihat garis pertambahan BB, TB dan LK pada grafik b. Perkembangan 1. Tanyakan perkembangan anak dengan KPSP (Kuesioner Pra Skrining Perkembangan) 2. Tanyakan daya pendengarannya dengan TDD (Tes Daya Dengar), penglihatannya dengan TDL (Tes Daya Lihat), 3. Tanyakan masalah perilaku dgn kuesioner MME, autis dengan CHAT, gangguan pemusatan perhatian dgn kuesioner Conners. 4. Faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang 1. Faktor genetic, sebagai modal dasar dalam mencapai hasil akhir proses tumbuh kembang anak. 2. Faktor lingkungan, yang sangat menentukan tercapai atau tidaknya potensi bawaan. Faktor lingkungan ini secara garis besar ;  Faktor lingkungan Pranatal, yang berpengaruh terhadap tumbuh kembang janin mulai dari konsepsi sampai lahir. Meliputi: Gizi ibu pada waktu hamil

Mekanis Trauma dan cairan ketuban yang kurang dapat menyebabkan kelainan bawaan pada bayi yang dilahirkan Toksin/zat kimia Masa organogenesis adalah masa yang perka terhadap zat-zat teratogen, misalnya thalidomide, phenitoin, methadion, obat kanker dan sebagainya dapat menyebabkan kelainan bawaan.

Endokrin Hormon yang mungkin berperan pada pertumbuhan janin, adalah somatotropin, hormone plasent, hormone tiroid, insulin, dan peptidepeptida lain dengan aktivitas mirip insulin (Insulin-like growth factors/IGFs). Radiasi Pada janin sebelum umur kehamilan 18 minggu dapat mnyebabkan kematian janin, kerusakan otak, mikrosefali, atau cacat bawaan lainnya. Infeksi Biasanya pada Ibu yang terinfeksi TORCH (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex), varisela, malaria, leus, HIV, polio, campak, virus influenza, dan virus hepatitis. Diduga setiap hiprpireksia pada ibu hamil dapat merusak janin. Stress Dapat mempengaruhi tumbuh kembang janin, antara lain : cacat bawaan, kelainan kejiwaan, dan lain-lain. Imunitas Rhesus dan ABO inkomtabilitas sering mnyebabkan abortus, hidrops fetalis, kern ikterus, atau lahir mati. Anoksia embrio Pada gangguan plasenta, atau taliu pusat menyebabkan BBLR (Berat Badan Lahir Rendah).  Faktor lingkungan Post-natal a) Lingkungan biologis o Ras o Jenis kelamin o Umur o Gizi o Perawatan kesehatan o Kepekaan terhadap penyakit o Penyakit kronis o Fungsi metabolism o Hormone b) Faktor fisik o Cuaca, musim, keadaan geografis suatu daerah o Sanitasi o Keadaan rumah,: struktur bangunan, ventilasi, cahaya, dan kepadatan hunian o Radiasi c) Faktor psikososial o Stimulasi o Motivasi belajar

o Ganjaran ataupun hukuman yang wajar o Kelompok sebaya o Stress o Sekolah o Cinta dan kasih sayang o Kualitas interaksi anak-orang tua d) Faktor keluarga dan adat istiadat o Pekerjaan/pendapan keluarga o Pendidikan ayah/ibu o Jumlah saudara o Jenis kelamin dalam keluarga o Stabilisasi rumah tangga o Kepribadian ayah/ibu o Adat istiadat, norma-norma, tabu-tabu o Agama o Urbanisasi o Kehidupan politik dalam masyarakat yang mempengaruhi prioritas kepentingan anak, anggaran, dan lain-lain

5. Ciri-ciri Tumbuh kembang Ciri – Ciri Pertumbuhan: 1. 2. 3. 4.

Perubahan ukuran Perubahan proporsi Hilangnya ciri – ciri lama Timbulnnya ciri – ciri baru Ciri – ciri pertumbuhan mempunyai keunikan, yaitu: 1) Kecepatan pertumbuhan yang tidak teratur 2) Masing – masing organ memiliki pola pertumbuhan yang berbeda Secara umum terdapat 4 pola kurva pertumbuhan:

a) Pola pertumbuhan umum b) Pola pertumbuhan organ limfoid c) Pola pertumbuhan otak dan kepala d) Pola pertumbuhan organ reproduksi Ciri – Ciri Perkembangan: 1. Perkembangan melibatkan perubahan 2. Perkembangan awal menentukan pertumbuhan selanjutnya 3. Perkembangan mempunyai pola yang tetap 4. Perkembangan memiliki tahap yang berurutan 5. Perkembangan mempunyai kecepatan yang berbeda 6. Perkembangan berkorelasi dengan pertumbuhan 6. Kelainan Tumbuh Kembang 1. Mental Retardasi (MR) MR (keterbelakangan mental) adalah suatu keadaan dimana kemampuan intelektual di bawah rata-rata dan di sertai dengan penurunan perilaku adaptasi dan manifestasinya selama masa perkembangan. Biasanya kelihatan saat umur anak di atas 3 tahun. MR dapat di klasifikasikan menjadi 3 : a. Educable (mampu untuk di didik) = IQ 50 s/d 75. b. Try Enable (mampu untuk di latih) = IQ 25 s/d 49. c. Custodial (mampu rawat) = IQ 0 s/d 24. Penyebab MR (Mental Retardasi) adalah : 

Pre Natal (saat kehamilan) : anoxia (kurang oksigen), infeksi ibu seperti toksoplasma rubella, sipilis, kekurangan gizi.



Natal (saat kelahiran) : anoxia, prematur, lahir dengan di vakum, dll.



Post Natal (saat pertumbuhan 0-3 tahun) : anoxia, trauma kepala, kurang gizi, dll.

2. Down Sindrom Down Sindrome adalah gangguan mental syndrome akibat dari jumlah kromosom yang tidak normal dan memiliki ciri yang khas seperti wajah mongoloid. 90% kasus di sebabkan karena kelebihan kromosom ke-21, perpindahan komponen kromosom 21 pindah ke kromosom yang lain sehingga pada manusia normal mempunyai 2 garis kromosom yang sama (linear)

menjadi tidak seimbang karena salah satu kromosomnya menjadi 47 (pada normalnya 46). Penyebab yang lainnya adalah faktor usia pada saat ibu hamil. Berdasarkan penelitian dimana usia ibu melahirkan >= 40 tahun lebih beresiko melahirkan anak dengan down syndrome dari pada ibu-ibu muda. 3. Autis Autis adalah gangguan perkembangan perpasiv (luas dan berat) mencakup bidang komunikasi, ikteraksi social, dan perilaku. Beberapa karakteristiknya sebagai berikut : 

Kurang atau tidak adanya respon terhadap orang lain.



Penurunan dalam berkomunikasi atau berbicara.



Bereaksi yang aneh terhadap berbagai aspek lingkungan.



Gangguan berbicara seperti ecolalia. 4. ADHD (Attention Deficit Hyperactive Disorder)

ADHD adalah suatu kondisi yang di gunakan untuk menggambarkan anakanak dengan itelegensi rata-rata atau di bawah rata-rata yang mempunyai tingkat perkembangan yang tidak sesuai pada area atensi dengan adanya implusive dan hiperaktif. Penyebab gangguan ini tidak di ketahui secara pasti, faktor penyebabnya mungkin berhubungan dengan kerusakan sistem saraf pusat selama atau sebelum kehamilan, faktor genetik, hiperaktif di sebabkan oleh kurangnya penyaringan stimulasi eksternal. 5. Gangguan Congenital Gangguan Congenital adalah suatu kondisi yang di tandai dengan malformasi pada anggota tubuh yang terjadi selama proses kehamilan. Penyebab secara pasti masih belum di ketahui, kemungkinan faktor genetik atau metabolisme.

6. Cerebral Palsy CP (Cerebral Palsy) adalah kelainan anggota gerak yang di sebabkan oleh gangguan otak/cidera otak yang sifatnya tidak progresif, sehingga berdampak pada sistem motorik anak. Penyebabnya : a. Prenatal (saat kehamilan) : Infeksi seperti Rubella, toksoplasma, sipilis, Anoxia (kekurangan oksigen), Trauma kehamilan. b. Natal (saat kelahiran) : Prematur, Lahir dengan divakum/trauma kelahiran, Anoxia c. Post Natal (saat pertumbuhan 0-3 tahun) :Trauma kepala, Anoxia.

C. Kelaian Kromosom 1. Definisi kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom / gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama gangguan genetik pada manusia. 2. Jenis kelainan kromosom/genetik A. Set Kromosom (Ploiditas) 1.Euploid  Triploid  Tambahan kromosom paternal.

Pada kelainan plasenta  Hydatiiform moles (mola).  Tambahan kromosom maternal

 abortus spontan pada awal kehamilan. 

Tetraploid  diduga kegagalan pada cleavage zigot.

2.Aneuploid Monosomi  umumnya letal, kecuali monosomi kromosom X  45, X (sindrom Turner)  Trisomi Trisomi 21  Sindrom Down

Trisomi 18  Sindrom Edward  Trisomi 13  Sindrom Patau B. Kelainan Autosom : 1. Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21)  Insidensi Kelahiran 1 : 700  Fenotip :  Retardasi mental, IQ : 25 – 50  Jarak mata lebar (hipertelorisme)  Hidung datar dengan pangkal pipi  Tangan/jari pendek, terdapat simian crease  Ada kelainan jantung

2. Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau)  Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000  Fenotip :  Bibir sumbing/bercelah  Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)  Retardasi pertumbuhan  Low set ears  Memiliki garis simian  Kelainan jantung bawaan

3. Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18)  Insidensi Kelahiran 1 : 8.000  Sering dijumpai pada jaringan abortus  Fenotip  Retardasi mental  Malformasi kongenital multi organ  Dagu kecil dan mulut segitiga  Low set ears  Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan (90% < 6 bulan).

C. Kelainan Kromosom Seks Genotip

Jenis kelamin

XY

Laki-laki

-

XX

Wanita

-

XXY

Laki-laki

Sindrom Klinefelter

XYY

Laki-laki

Sindrom super male

XO

Wanita

Sindrom Turner

XXX

Wanita

Sindrom superfemale

1. Sindrom Klinefelter  Kariotip umumnya 47,XXY  Kromatin X dan Y Positif (+)

Kelainan

 Insiden  1 : 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)  Fenotip :  Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang  Gynecomastia  Testis kecil, dengan biopsi :  Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada sp’genesis, azoospermia, sel Leydig sedikit  Libido menurun (hypogonadism)  Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)  IQ biasanya rendah (Retardasi mental).  Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar.  Aspek penurunan  ND pada oogenesis atau sp’genesis  Varian : 48,XXXY; mosaik 46,XY/47,XXY atau 46,XY/48,XXXY.

2. Sindrom Turner  Kariotip umumnya 45,X0. 

Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)



Insiden  1 : 2.500 kelompok perempuan



Fenotip :  Postur tubuh pendek (130 cm)  Webbed neck, edema pada kaki  Cubitus vagus  Dada rata, mamae (-)

 Coartation aorta dan defek skeletal  Genitalia eksterna infantil  Klitoris hipertrofi  Rambut axilla dan pubis (-)  Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril  IQ : normal (< rata-rata normal). 

Aspek penurunan  ND selama oogenesis Meiosis I



Varian – Mosaik : 45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll

3. XXX Females Memiliki kariotipe 47, XXX. Terjadi kesalahan pada meiosis I. 4. XXY Males Terjadi penambahan kromosom Y dikarenakan non-disjunction meiosis II yang bersifat paternal/post-zygotic event. 5. Fragile X Syndrome Sindrom Martin Bell.

Kelainan kromosom structural : 1.

Delesi (del), hilangnya bagian dari sebuah kromosom dan berakibat pada monosomi untuk segment kromosom tersebut

2.

Duplikasi (dup), adanya dua salinan salah satu segment kromosom pada satu kromosom

3.

Translokasi (t), berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang satu dengan lainnya.

4.

Disentrik (dic)

5.

Insersi (ins), terjadi karena segmen dari salah satu kromosom dimasukkan ke dalam kromosom yang lain.

6.

Inversi (inv), terjadi akibat adanya dua patahan pada stu kromosom yang kemudian patahan tersebut memutar terbalik 180 atau bertukar posisi.

7.

Isokromosom (I), terjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan oleh duplikasi dari lengan yang lain, sehingga biasanya lengan panjang atau lengan pendek menjadi identik.

8.

Kromosom cincin/ring (r)

3. Cara mendeteksi kelainan bawaan Maternal Serum Screening Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal. 

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.



Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.



Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.



Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.



PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG. Ultrasound Screening (USG Screening) Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan. Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga

ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini. Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa. Amniosentesis Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak. Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan. Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS) Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko keguguran

setelah

CVS

sedikit

lebih

tinggi

dibandingkan

dengan

amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran. D. Syindrom Down 1. Definisi Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang di akibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom 21 dan 15. 2. Faktor resiko a. Genetik  Diperkirakan

terdapat

predisposisi

genetic

terhadap

“non-

disjunctional”.  Adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom down. b. Radiasi  Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “nondisjunctional”.  Uchida 1981  bahwa 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi.  Peneliti lain tidak mendapatkan hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.

c. Infeksi Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya “non-disjunctional”. d. Autoimun Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkoww 1966  adanya perbedaan autoantibody tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan ibu control yang umurnya sama. e. Umur ibu Pada ibu yang berumur diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunctional” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,

menurunnya

konsentrasi

estradiol

sistemik,

perubahan konsentrasi reseptor hormone dan peningkatan secara tajam kadar Luteinzing Hormone dan Folicle Stimulating Hormon secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinann terjadinya “non-disjunctional”. f. Umur ayah Penelitian sitogenetik pada orangtua dari anak dengan sindrom down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelaisnya tidak setinggi dengan umur ibu.

3. Patofisiologi

Sindrom Down

“Mosaicisme”

“Translokasi Robertsonian”

Nondisjunction

Salah satu orangtua pembawa sifat translokasi robertsonian & bersifat familial

Terjadi pertukaran dan kombinasi gengen pada tahap II meiosis

Translokasi tak seimbang (antara lengan panjang kromosom 13,14,15 atau 22 dengan kromosom 21) pada saat meiosis I&II

Menimbulkan 2 kesalahan

kromosom 21 pada mitosis awal embriogenesis

Beberapa sel mempunyai jumlah kromosom yang abnormal dan sel lainnya normal. (campuran sel dengan kromosom 46&47)

Gejala bervariasi & lebih ringan (tergantung proporsi sel abnormal)

“Trisomi 21”

Nondisjunction (sebagian besar kasus terjadi di ovum)

Gamet dengan satu ekstracopy kromosom 21

2 kromosom gagal memisah & berpindah secara bersama-sama menjadi salah satu sel baru

Satu sel dengan salinan kromosom (menerima 24 kromosm)

4. Gejala Klinis Syndrom Down Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:  Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil  Bagian belakang kepalanya mendatar  Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield

abnormal serta anomali kromosom.

Satu sel tanpa salinan kromosom (menerima 22 kromosm)

Jika saat fertilisasi satu gamet dengan 23 kromosom bertemu gamet dengan 24 kromosom

 Pada saat lahir, ototnya kendur

Anafase berkurang

 Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal  Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas - Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)  Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya  Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam Telinganya kecil dan terletak lebih rendah  Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar  Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)  Keterbelakangan mental.  Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung.  Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan.  Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

5. Deteksi dini Syndrom Down Screening Prenatal - Amniosentesis  Untuk pengambilan cairan ketuban, cairan yang ada di rahim.  Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.  Dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan,beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu.

 Maternal serum α feto protein  Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya. 

Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.



Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.



Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.



PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

Chorionis vilus sampling  Yang diambil sejumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic).  CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan.

USG  Untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin.  Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir.  Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki  pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada

teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

6. Penegakan Diagnosis Berat badan pada waktu lahir dari bayi dengan sindrom down pada umumnya kurang dari normal. Diperkirakan 20% kasus mempunyai berat badan lahir ≤ 2.500 gr. Komplikasi pada masa neonatal lebih sering daripada bayi yang normal. Pueschel membuat suatu table tentang frekuensi yang secara fenotip karakteristik dan paling sering terdapat pada bayi dengan sindrom down, yaitu : Karakteristik Fenotip

Frekuensi (%)

Sutura sagitalis yang terpisah

98

Fissure palpebralis yang miring

98

Jarak yang lebar antara jari kaki I dan II

96

Fontanella palsu

95

Plantar crease jari kaki I dan II

94

Hiperfleksibilitas

91

Peningkatan jaringan sekitar leher

87

Bentuk palatum yang abnormal

85

Hidung hipoplastik

83

Kelemahan otot

81

Hipotonia

77

Bercak brushfield pada mata

75

Mulut terbuka

65

Lidah terjulur

58

Lekukan epikantus

57

“single palmar crease” pada tangan kiri

55

“single palmar crease” pada tangan kanan

52

“brachylinodactily” tangan kiri

51

“brachynodactily” tangan kanan

50

Jarak pupil yang lebar

47

Tangan yang pendek dan lebar

38

Oksiput yang datar

35

Ukuran telinga yang abnormal

34

Kaki yang pendek dan lebar

33

Bentuk/struktur telinga yang abnormal

28

Letak telinga yang abnormal

16

Kelainan tangan lainnya

13

Kelainan mata lainnya

11

Sindaktili

11

Kelainan kaki lainnya

8

Kelainan mulut lainnya

2

Peneliti yang lain mungkin mendeskripsikan fenotip yang berbeda, terutama kalu ditemukan pada anak dengan sindrom down dengan umur yang lebih besar. Hal ini disebabkan oleh karakteristik yang berubah dengan bertambhanya umur anak. Seperti lekukan epikantus atau jaringan tebal sekitar leher akan berkurang dengan bertambahnya umur anak. Demikian pula dengan retardasi mental ataupun perawakan pendek akan bertambah jelas dengan bertambah jelas dengan bertambahnya umur anak. Berdasarkan atas ditemukannya karakteristik dengan frekuensi yang tinggi pada sindrom down, maka gejala-gejala tersebut dianggap sebagai “cardinal sign” dan petunjuk diagnostic dalam menidentifikasi sindrom down secara klinis. Tetapi yang perlu diketahui adalah tidak adanya kelainan fisik yang terdapat secara konsisten dan patognomonik pada sindrom down. Bentuk muka anak dengan sindrom down pada umumnya mirip dengan lainnya, sehingga Nampak seperti saudara. Diagnosis sindrom down berdasarkan atas gejala-gejala klinis yang khas serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom. Kadang-kadang diperlukan pemeriksaan radiologi pada kasus yang tidak khas. Pada pemeriksaan radiologi, didapatkan “brachycephalic”, sutura dan fontanella yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar, terdapat 87% kasus. Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita sindrom down adalah untuk mencari adanya translokasi kromosom. Jika ada, maka ayah ibunya

harus

diperiksa. Jika salah satu dari ayah/ibunya karier, maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan. Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom down yang disebabkan translokasi kromosom adalah 5-15% sedangkan trisomi hanya 1 %. Diagnosis antenatal dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik. Melalui kultur jaringan dan kariotiping 99% sindrom down dapat didiagnosis antenatal. Diagnosis antenatal perlu pada ibu hamil yang berumur lebih dari 35 tahun, atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan sindrom down. Bila didapatkan janin yang diknadung menedrita sindrom down maka dapat ditawarkan terminasi kehamilan pada orangtuanya. Pemeriksaan sindrom down secara klinis pada bayi seringkali meragukan, maka pemeriksaan dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan dan kaki) pada sindrom down menunjukkan adanya gambaran yang khas. Dermatoglifik ini merupakan cara yang sederhana, mudah, dan cepat, serta mempunyai ketepatan yang cukup tinggi dalam mendiagnosis sindrom down.

Screening : Prenatal -

Amniosentesi

-

Maternal serum feto protein

-

Chorionis filus sampling

Pemeriksaan tambahan -

Dermatoglifik DERMATOGLYPHICS •

Analisis Sidik Jari

•

Galton; Pola : Arch, loop dan whorl

•

Lipatan germinal epidermis

•

Herediter

•

Terbentuk 12-19 minggu setelah konsepsi

•

Dipengaruhi gen, diterminasi kromosom besar

•

Dapat dipengaruhi penyakit (Rubella)

•

Diagnosa kelainan genetik : »

Mutasi gen

»

Kelainan struktur kromosom

»

Embryopati (selama kehamilan)

Pola : –

Arch : simple, tented

–

Loop : ulnar, radial, pheripheral dan central

–

Whorl : konsentris, double loop, spiral, komplek, lateral pocket, central pocket

Palmar Triradius ; A = 0 L = 1 W = 2; a, b, c, d dan t sudut atd : normal 0-14,9, 39,9 (besar) Tinggi t  D = h/l X 100% h = t basis palmar, l = t basis digital •

Abnormalitas alur : aplasia, hypoplasia, disosiasi, (parsial/ complete), distorsi.

Palmar crease - 3 alur mayor : distral transversal, proximal transversal dan thenar. SIMIAN CREASE (< 6%) SYDNEY CREASE ((<11%) Transisional (1 dan 2) Hallucal : Distal loop, whorl, tibial loop, fibular loop, proximal arch, tibiar arch, fibular arch. Analisis : metoda Walker, uppsala, Indiana University Foundt. Terutama untuk Sindroma Down (Mongolism). 7. Tatalaksana Butuh penangan secara multidisiplin. Selain penanganan secara medis, pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, disamping partisipasi dari keluarganya. a. Penanganan secara medis

1. Pendengaran 70-80% anak dengan sindrom down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran  butuh pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya serta dilakukan tes pendengarannya secara berkala oleh ahli THT. 2. Penyakit Jantung Bawaan 30-40% anak dengan sindrom down diserta dengan penyakit jantung bawaan, mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak. 3. Penglihatan Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak. Sehingga perlu evaluasi rutin oleh ahli mata. 4. Nutrisi Diperlukan kerja sama dengan ahli gizi. 5. Kelainan Tulang  Kelainan tulang yang mencakup dislokasi patella, subluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medulla spinalis atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis.  Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis.

b. Pendidikan 1. Intervensi dini Latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus dan petunjuk agar anak mampu berbahasa agar mampu menolong diri sendiri seperti belajar makan, belajar BAB/BAK, mandi, berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. 2. Taman bermain/taman kanak-kanak Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, serta dapat melakukan interaksi social.

3. Pendidikan khusus (SLB-C) Lingkungan sekolah memberi kepada anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademis dan kemampuan social.

c. Penyuluhan pada orang tuanya. 1. Anak dengan sindrom down adalah individu yang mempunyai hak yang sama dengan anak yang normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan pengasuhan orangtua. 6 2. Pertemuan lanjutan diperlukan untuk memberi penjelasan yang lebih lengkap, membicarakan berbagai pokok masalah, dan memberi dukungan moril. 8. DD a. Hipotiroidisme Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktifitasnya, karena anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas sedangkan anak dengan sindrom down biasanya sangat aktif. b. Akondroplasia c. Rakitis d. Sindrom Turner Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi. 9. Pencegahan  Pada keluarga yang memiliki riwayat Sindrom Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik.  Sindrom Dwon bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion. 10. Prognosis Sebanyak 44% kasus dengan sindrom down hidup sampai 60 tahun dan 14% sampai umur 68 tahun. Yang terpenting adalah tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini, yang mengakibatkan 80% kematian. Kematian terutama pada satu tahun pertama kehidupan.

Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadap harapan hidup penderita ini adalah meningkatnya angka kejadian leukemia pada sindrom down, sekitar 15 kali populasi normal.

E. Konseling Genetik 1. Definisi Suatu proses pemberian nasihat tentang konsekuensi kelainan bawaan kepada pasien atau anggota keluarga yang memiliki risiko kelainan yang mungkin diturunkan. 2. Tujuan dari konseling genetik Untuk memungkinkan counselees/orangtua membuat pilihan dengan informasi yang cukup, sesuai dengan pandangan etika dan agama serta tujuan keluarga, bukan untuk mengurangi jumlah anak yang lahir dengan kelainan genetik. 3. Cara Konseling Genetik a.wawancara terstruktur - konseling dengsn keluarga pasien berdasarkan perjanjian ( appointment ) - ruangan harus nyaman dan tertutup - pengisian kuissioner untuk membuat analisis pedigree - anamnesis umum dan khusus - membuat janji pertemuan berikutnya - Analisis pedigre b. pemeriksaan fisik - Pengukuran bagian-bagian tubuh - Diskusi dengan tim - Analisis dismorfologi - Penegakan DD - Menentukan PP c. Pemeriksaan Penunjang - Analisis Kromosom, DNA, enzim - Pem. Lab - Pem. Rad - Bahan pemeriksaan : darah, kulit, biobsi korion, amniosentesis

d. diskusi dengan TIM - Menegakksn diagnosis - Menyimpulkan tindakan selanjutnya e. Konseling lanjutan - Konselor memberi penerangan tentang diagnosis kelainan, patofisiologi kelainan, terapi dan menceritakan tentang prognosis yang bersangkutan. - Konselor menawarkan opsiuntuk kebutuhan keluarga tersebut berdasarkan masukan dari : psikolog, dokter kebidanan. - Pengambilan

keputusan

tindakan

berdasarkan

kesadaran

keluarga

penderita.

MIND MAPPING IMUNISASI jenis jadwal cara pemberian manfaat kontaindikasi

TUMBUH KEMBANG TERGANGGU - Proses tumbuh kembang normal - Deteksi dini kelainan tumbuh kembang

BY. V (9 bulan)

KELAINAN KROMOSOM

SINDROM DOWN - Etiologi - Faktor risiko - patogenesis - tatalaksana

KONSELING GENETIK jenis jadwal cara pemberian manfaat kontaindikasi

KIPI

TABEL LEARNING ISSUES Problem

IMUNISASI

PROSES TUMBUH KEMBANG

KELAINAN KROMOSOM

DOWN SINDROM

What I Know                   

KONSELING GENETIK



What I dont Know

Definisi Jenis Jadwal Cara pemberian Manfaat KI KIPI Definisi Tumbuh kembang normal Deteksi dini kelainan tumbuh kembang definisi  apa saja jenis-jenis jenis-jenis kelainan kromom kelainan kromosom Definisi  Ciri-ciri tumbuh Etiologi kembang anak Faktor risiko sindrom down Pategenesis Tatalaksana - Siapa saja yang dapat melakukan Definisi konseling genetik Tujuan konseling Kapan saja dapat genetik dilakukan Cara konseling konseling genetik genetik

What I Have How Will I to Prove Learn √

-

√

-

√

-

√

√

-

Reading book Browsing

Reading book Browsing

Reading book Browsing Reading book Browsing

Text Book Jurnal Internet Tanya Pakar

Sintesis Imunisasi No

Jenis

dosis

imunisasi 1

BCG

Cara

Lokasi

Sediaan

pemberian

pemberian

Bayi < 1 intrakutan

di daerah insersio Bubuk+pelarut

tahun

M.

=

Deltoideus/lengan : 0,05 ml

0,05 ml Anak 0,1

kanan atas luar

= ml

: 0,1 ml

2

Hepatitis

dosis 0,5 IM/SC

M.

deltoideus Siap pakai

B

cc

pada

bayi

dan

anak

kecil



dalkam

anterolateral paha

3

Polio

Satu dosis Oral terdiri dari

dan

Botol dengan alat tetes mulut

injeksi 2

tetes (0,1 ml)

4

DPT

0,5 ml

intramuscula r

5

Campak

0,5 cc

anterolateral paha

atau bagian atas ( M.

subkutan

vastus

dalam

1/3 atas )

subkutan

M.

lateralis

deltoideus/lenga

Siap pakai

n kiri atas

Kartu Menuju Sehat (KMS) Definisi Kartu Menuju Sehat untuk Balita adalah kartu yang memuat data pertumbuhan anak, yang dicatat setiap bulan dari sejak lahir sampai berusia 5 tahun. 7 Tujuan Penggunaan KMS 7 1. Sebagai alat bantu bagi ibu atau orang tua untuk memantau tingkat pertumbuhan dan tingkat perkembangan yang optimal 2. Sebagai alat bantu untuk memantau dan menentukan tindakan yang diperlukan untuk mewujudkan tumbuh kembang yang optimal 3. Mengatasi malnutrisi di masyarakat secara efektif dengan peningkatan pertumbuhan yang memadai (protektif) Manfaat/Fungsi KMS 7 1. Sebagai media untuk mencatat dan memantau riwayat kesehatan balita secara lengkap, meliputi: pertumbuhan, perkembangan, pelaksanaan imunisasi, penanggulangan diare, ASI eksklusif, dan makanan pendamping ASI. 2. Sebagai media penyuluhan bagi orang tua mengenai kesehatan balita 3. Sebagai sarana pemantauan yang dapat digunakan oleh petugas untuk menentukan tindakan pelayanan kesehatan dan gizi terbaik bagi balita 4. Sebagai kartu analisis tumbuh kembang balita

Penyuluhan Balita Yang Mengacu pada KMS 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Jadwal pemberian imunisasi dan manfaatnya Cara membina pertumbuhan anak yang baik Pemberian ASI eksklusif (0 – 6 bulan) Pemberian makanan pendamping ASI untuk bayi diatas 6 bulan sampai 2 tahun Merawat kesehatan gigi dan mulut Gizi dan pemberian vitamin A untuk balita Perkembangan anak dan latihan yang perlu diberikan sesuai dengan usia anak Pertolongan pertama pada anak diare

Isi dari KMS 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Tentang pertumbuhan Perkembangan anak/balita Imunisasi Penanggulangan diare Kondisi kesehatan anak Pemberian ASI eksklusiif dan makanan pendamping ASI Pemberian makanan anak/balita dan rujukan ke puskesmas/rumah sakit Berisi pesan – pesan penyuluhan kesehatan dan gizi bagi orang tua balita tentang kesehatan anaknya

Cara Memantau Pertumbuhan Balita Pertumbuhan balita dapat diketahui apabila setiap bulan ditimbang, hasil penimbangan dicatat di KMS, dan antara titik berat badan KMS dari hasil penimbangan bulan lalu dan hasil penimbbangan ini dihubungkan dengan sebuah garis. Rangkaian garis – garis pertumbuhan anak tersebut membentuk grafik pertumbuhan anak. Pada balita yang sehat, berat badannya akan selalu naik, mengikuti pita pertumbuhan sesuai umumnyya. Grafik pertumbuhan dalam KMS terdiri dari garis merah, pita warna kuning, hijau tua dan hijau muda. 1. Balita naik berat badannya bila 2. Balita tidak naik berat badannya bila 3. Berat badan balita dibawah garis merah artinya pertumbuhan balita mengalami gangguan pertumbuhan dan perlu perhatian khusus, sehingga harus langsung dirujuk ke Puskesmas/Rumah Sakit 4. Berat badan balita 3 bulan berturut – turut tidak naik (3T), artinya balita mengalami gangguan pertumbuhan, sehingga harus langsung dirujuk ke Puskesmas/Rumah Sakit 5. Balita tumbuh baik bila garis berat badan anak naik setiap bulan 6. Balita sehat jika berat badannya selalu naik mengikuti salah satu pita warna atau pindah ke pita warna diatasnya

Tumbuh kembang anak TAHAP – TAHAP PENILAIAN PERKEMBANGAN ANAK 1. Anamnesis Dengan anamnesis yang teliti dan lengkap, maka salah satu penyebabnya dapat diketahui 2. Skrining gangguan perkembangan anak

Dianjurkan unuk digunakan instrument-instrument guna mengetahui kelainan perkembangan

anak,

misalnya

dengan

menggunakan

DDST

(Denver

Developmental Screening Test), tes IQ, atau tes psikologik lainnya. 3. Evaluasi lingkungan anak Misalnya dengan menggunakan HSQ (Home Screening Questionnaire) 4. Evaluasi penglihatan dan pendengaran anak Tes penglihatan misalnya untuk anak umur < 3 tahun dengan tes fiksasi, umur 2 ½ tahun – 3 tahun dengan kartu gambar dari Allen dan > 3 tahun dengan huruf E. Tes pendengaran melalui anamnesis atau menggunakan audiometer, jika ada.Selain itu, dilakukan juga pemeriksaan bentuk telinga, hidung, mulut, dan tenggorokkan untuk mengetahui adanya kelainan bawaan. 5. Evaluasi bicara dan bahasa anak Untuk mngetahui apakah kemampuan anak berbicara masih dalam batas-batas normal atau tidak. 6.

Pemeriksaan fisik Untuk mengetahui apabila terdapat kelainan fisik yang dapat mempengaruhi tumbuh kembang anak.

7. Pemeriksaan neurologi Untuk mengetahui secara dini adanya palsi serebralis dengan mneggunakan pemeriksaan neurologi menurut Milani Comparetti, yang merupakan cara untuk evaluasiperkembangan motorik dari lahir sampai umur 2 tahun. 8. Evaluasi penyakit-penyakit metabolic Karena merupakan salah satu penyebab gangguan perkembangan pada anak. 9. Integrasi dari hasil penemuan Kesimpulan diagnosis dari gangguan perkembangan tersebut, kemudian ditetapkan penatalaksanaanya, konsultasi kemana, dan prognosisnya. TES – TES PERKEMBANGAN A. Tes Intelegensi Individual (tes IQ) 1. Tes Stanfort-Binet Fungsi : mengukur intelegensi dan sudah distandarisasi Skor tersedia dalam umur mental atau dalam bentuk angka IQ Umur

: 2 – 24 tahun

Catatan : tes diberikan secara individual dan ada korelasi yang tinggi dengan kemampuan sekolah 2. LIPS (The Leiter International Performance Scale) Fungsi : mengukur intelegensi yang sudah distandarisasi Skor tersedia dalam umur mental atau dalam bentuk anka IQ Umur

: 2 – 18 tahun

Catatan : tes ini diberikan secara individual dan ada korelasi yang tinggi dengan hasil tes Stanford Binet 3. WISC (The Wechsler Inelligence Scale for Children) Fungsi : mengukur intelegensia yang sudah distandarisasi Skor IQ tersedia dalam kemampuan verbal dan skala penuh Umur

: 6 – 17 tahun

Catatan : tes ini diberikan secara individu dan hasilnya mempunyai korelasi yang tinggi dengan hasil tes Stanford Binet dan LIPS 4. WPPSI (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence) Fungsi : verbal, penampilan, dan skala penuh IQ Umur

: 4 – 6 ½ tahun

5. McCarthy Scales of Children’s Abilities Fungsi : Indeks kognitif umum (IQ ekivalen) Skor untuk verbal, kuantitatif, memori, motorik Umur

: 2 ½ tahun – 8 tahun

B. Tes Prestasi 1. Gray oral reading test-revised (GORT-R) Fungsi : Tes baca standar, yang hasilnya menunjukkan tingkat terendah 1,4 atau gagal Skor maksimum adalah tingkat sekolah menengah Umur

: Kelas 1 – 12 (SD kelas 1 – SMA kelas 3)

Catatan : Diberikan secara individual dan hasilnya menunjukkan korelasi yang tinggi dnegan tingkatan sekolah. 2. WRAT (Wide Range Achievement Test) Fungsi : Untuk mengukur prestasi pelajar dalam bidang : berhitung, mengeja, perbendaharaan kata-kata, dan pemahaman membaca Umur

: 5 tahun – dewasa

Catatan : tes ini diberikan secara kelompok, dan hasilnya mempunyai korelasi dengan tingkat sekolah yang sebenarnya.

3. Peabody Individual Achievement Test Fungsi : Untuk identifikasi kata-kata : mengeja, ilmu pasti, membaca, dan informasi umum Umur

: 5 – 18 tahun

C. Tes Psikomotorik 1. Brazelton Newborn Behaviour Assesment Scale Fungsi : menaksir kondisi bayi, refleks, dan interaksi Umur

: Neonatus

2. Uzgiris-Hunt Ordinal Scales Fungsi : Menaksir stadium sensorimotor menurut Piaget Umur

: 0 – 2 tahun

3. Gesell Infant Scale dan Catell Infant Scale Fungsi : Terutama menaksir perkembangan motorik pada tahun pertama dengan beberapa perkembangan social dan bahasa Umur

: 4 minggu – 3 ½ / 6 tahun

4. Bayley Infant Scale of Development Fungsi : Menaksir perkembangan motorik dan social Umur

: 8 minggu – 2 ½ tahun

5. DDST (The Denver Development Screening Test) Fungsi : Digunakan untuk menaksir perkembangan personal social, motorik halus, bahasa dan motorik kasar pada anak mulai umur 1 bulan sampai 6 tahun Umur

: 1 bulan – 6 tahun

Catatan : Diberikan secara individual, dnegan partisipasi aktif dari orang tua dan pemeriksa 6. Yale Revised Developmental Test Fungsi : Menaksir perkembangan motorik kasar, motorik halus, adaptif, perilaku social, dan bahasa Umur

: 4 minggu – 6 tahun

7. Diagnostik perkembangan fungsi Munchen tahun pertama Fungsi : Menaksir perkembangan umur merengkak, duduk, berjalan, memegang, persepsi, berbicara, pengertian bahasa, dan sosialisasi Umur

: Satu tahun pertama

Catatan : Diberikan secara individual, dengan partisipasi aktif dari orang tua dan pemeriksa 8. Geometric Forms Tes Fungsi : Menaksir perkembangan motorik halus dan intelektual Catatan: Tes individual 9. Bender-Gestalt Visual Motor Test Fungsi : Menaksir anak yang dicurigai mempunyai masalah persepsimotorik dari umur 5 tahun Umur

: 4 – 12 tahun

Catatan : Tes individual 10. Draw-A-Man Test Fungsi : Skrining IQ yang mudah dan cepat dengan menggunakan norma Goodenough pada anak dengan umur mental minimal 3 tahun 3 bulan Catatan : Tes individual 11. Picture-Vocabulary Subtest Stanford-Binet Test Fungsi : Skrining yang mudah dan cepat pada anak umur 3 atau 4 tahun tentang perbendaharaan kata-kata dan kemampuan artikulasi Catatan : Tes individual, kemampuan bahasa bahasa mempunyai korelasi yang erat dengan intelegensi 12. Ammons Quick Test (Picture-Word Test) Fungsi : Tes yang mudah dan cepat untuk mengukur kemampuan bahasa nonverbal dari anak. Merukan instrument yang sangat baik untuk mengetahui disfasia ekspresif, dimana anak hanya bisa menunjuk benda. Catatan : Tes individu (belum distandarisasi)

D. Tes Proyeksi 1. Symonds Picture Story Test Fungsi : Respon anak dapat didiagnosis dari perasaan yang mendasarinya Catatan : Tes individual 2. The Machover Human Figure Drawing Test Fungsi : Suatu tekhnik proyeksi, gambar manusia yang dibuat oleh anak adalah proyeksi dari dirinya. Bagian-bagian tubuh yang dihilangkan atau ditonjolkan dapat merupakan petunjuk dalam diagnostic. Catatan : Tes individual 3. The Animal Choice Test Fungsi : Respon anak terhadap tes ini dapat sebagai diagnostic, dari perasaan dan kehendaknya yang paling sederhana Catatan : Tes individual 4. The Three Wishes Test Fungsi : Mendapatkan keinginan-keinginan anak yang disadari Catatan : Tes individual 5. Children’s Apperception Test Fungsi : Untuk mengungkapkan perasaan-perasaan anak dibawah sadar dengan menggambar binatang, yang tampak seperti pada situasi keluarga Umur

: 2 ½ tahun – dewasa

Catatan : Tes individual 6. The Rorschach Tes Fungsi : Untuk mendapatkan perasaan-perasaan anak dibawah sadar dari stimulus yang berasal dari noda tinta yang tidak berbentuk Umur

: 3 tahun – dewasa

Catatan : Tes individual

Sindrom down Down-Syndrom Implikasi medis terbesar yang terkait dengan kromosom 21 adalah sindroma Down. Sindroma Down diderita paling sedikit 300 ribu anak di seluruh Indonesia dan 8 juta manusia diseluruh dunia. Satu dari 700 anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan menderita sindroma Down. Sebagaimana yang telah banyak diketahui sindroma Down bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan tetapi disebabkan kromosom 21 memiliki 3 kembaran (copy), berbeda dengan kromosom normal yang hanya memiliki 2 kembaran (Gambar 2). Kesalahan penggandaan tersebut berkorelasi erat dengan umur wanita saat mengandung. Semakin tua maka semakin besar kemungkinan untuk mendapatkan anak yang menderita sindroma Down. Kesalahan penggandaan tersebut menyebabkan munculnya kelambatan mental (Mental Retardation) yang merupakan ciri utama penderita sindroma Down. Selain itu penderita seringkali harus menderita juga penyakit jantung bawaan, perkembangan tubuh yang abnormal, dysmorphic, Alzheimer semasa muda, leukemia tertentu (childhood leukaemia), defisiensi sistem pertahanan tubuh, serta berbagai problem kesehatan Lainnya.

Konseling genetik Konseling genetik adalah suatu proses komunikasi seorang individu ataupun keluarga dengan kondisi medis yang teridiri dari diagnosis penyebab penyakit, manajemen penyakit, pola penurunan penyakit, risiko berulang dalam keluarga, membuat kemungkinan yang paling baik untuk melakukan terapi serta mengetahui risiko berulang terhadap kelainan tersebut. The Genetic Counseling Definitions Task Force of the National Society of Genetic Counselors (NSGC) pada tahun 2006 mengembangkan definisi dari konseling genetik menjadi suatu proses menolong orang untuk mengerti dan mengadaptasi efek medis, psikologi, implikasi keluarga dan kontribusi genetik terhadap penyakit. Proses ini meliputi : 1. Interpretasi keluarga dan anamnesis medis untuk mengetahui kemungkinan terjadinya ataupun kejadian yang berulang dari penyakit di dalam keluarga. 2. Mengedukasi pola penurunan penyakit, pemeriksaan, manajemen, peralatan atau pun penelitian yang berkaitan dengan penyakit.

3. Konseling memberikan pengetahuan tentang pilihan yang harus diambil dan diadaptasi dari resiko ataupun kondisi penyakit. Konseling genetik adalah proses yang terfokus pada genetik informasi yang bersifat dinamik dan psikodinamik dengan hubungan terapi yang dibangun antara konselor dan klien, klien dibantu untuk diagnostik dan mendorong kemandirian serta kemampuan untuk mengadaptasi hingga klien dapat difasilitasi untuk menggunakan informasi genetiknya pada dirinya dengan sepenuh hati dan meminimasi tekanan psikologis serta meningkatkan kontrol diri. Konseling genetik bertujuan membantu individu atau keluarga untuk: 1. Memahami kelainan genetik dalam keluarga. 2. Memahami pola penurunan dan risiko berulang penyakit pada keluarga 3. Memahami pilihan yang berkaitan dengan penyakit. 4. Menggunakan informasi tersebut sehingga dapat mengurangi efek psikologi dan meningkatkan control personal. 5. Menetapkan pilihan yang sesuai dengan risiko penyakit dan tujuan keluarga, dan bertindak sesuai dengan pilihan yang telah dipilih. 6. Membuat pilihan yang paling tepat pada keluarga yang sakit, dan pada turunan dari orang sakit tersebut. Konseling genetik mempunyai 2 teknik yang sering digunakan yaitu secara langsung (directiveness)dan tidak langsung (non directiveness), Reed pada tahun 1964 meminjam istilah ini dari psychoterapidan assosiasinya. Metode langsung sudah sangat banyak digunakan dalam institusi sosial misalnya sekolah, tempat beribadah, penasehat hukum, yang mencoba

mempengaruhi sikap dan kebiasaan dan kita menerimanya,

walaupun demikian ini adalah bentuk komunikasi persuasif dimana kemampuan kita untuk memilih dan individual serta otonomi kita akan tertekan. Konsultasi pada setiap kasus genetik berbeda-beda, ada tema tertentu yang harus selalu ada pada setiap konsultasi yaitu: pengungkapan dan klarifikasi keinginan dan motivasi pasien saat berkonsultasi, mencari penyebab genetik pada keluarga dengan cara membuat pohon keluarga/ pedigree. Penderita mendapatkan pemahaman tentang kelainan genetik termasuk kepercayaan dan pengalaman keluarga dalam menghadapi kelainan tersebut, serta memberikan informasi dan pemahaman pada keluarga tentang kelainan tersebut.

1. Evans C, Biesecker BB, Genetic Counselling. A Psychological Conversation. Cambridge University Press. 2006 : 83-94. 2. Robert R, Barbara B, Robin LB, Sandra B,Susan EH, Michelle NS, Janet LW, the national society of genetic counsellor's definition task force; A New definition of genetic counseling; national society of genetic counselor's task,force report, inJournal of genetic counselingvol 15, no 2, april, 2006:p.77-83. 3. Austin JC, the potential impact of genetic counseling for mental ilnes,clinical genetics, blackwell munksgaard, singapore, edisi 67, 2004 : 134-142. 4. Seymour K, psychological aspect of genetics counseling, XI non directiveness Revisited, American Journal Genetics72,1997 : 164-171. 5. Gerald C, Teori dan Praktek konselinng dan psikoterapi, Refika aditama, cetakan 2, 2005 :91-115. 6. Jehanin C et al, The Genomic Era and Serious Mental Illness:Apotential Application for Psichiatric genetic Counselling, Psychiatric servis 58,2007: 254261. 7. Needlman, Robert D. 2000. “Buku Ilmu Kesehatan Anak Nelson”. Volume 1. Jakarta: EGC. Hal : 535. 8. Tanuwidjaya, Suganda. “Konsep Umum Tumbuh dan Kembang dalam Buku Tumbuh Kembang Anak dan Remaja”. Buku Ajar 1. Edisi pertama. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Jakarta : Sagung Seto. 9. Soetjiningsih. 1995. “Tumbuh Kembang Anak”. Jakarta : EGC. 10. Nursalam. 2005. Kartu Menuju Sehat dalam Buku Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta : Salemba Medika. 11. Astuti, Sri. Depkes RI. 2005. Stimulasi, Deteksi dan Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak.