Doencas Her Edit Arias Trabalho Final

As Doenças Hereditárias Ana Bettencourt Cláudia Oliveira Joana Carvalho Vanessa Chaves Área-Projecto – quarta-feira, 16 de Maio de 2007

Introdução Tema/subtema, Motivação, Objectivos, Apresentação de cada doença, Introdução à Genética Humana.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Cariótipo

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Doença hereditária vs Doença Genética Mutações germinais
doença genética hereditária.

mutações somáticas
doenças genéticas (não hereditárias). Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Daltonismo Breve caracterização da doença

Daltonismo Patologia recessiva ligada ao cromossoma X, Consiste numa perturbação da percepção visual, Tem origem genética, mas pode resultar da lesão de órgãos responsáveis pela visão.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Tipos de Daltonismo Dificuldades para o vermelho-verde, Dificuldades para o azul-amarelo, “cegueira” completa das cores.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Porque será que o daltonismo é mais frequente nos homens que nas mulheres? Os homens possuem um cromossoma X e outro Y, O cromossoma Y não é um verdadeiro homólogo do cromossoma X, Basta que o cromossoma X seja portador de uma doença para que ela se manifeste no homem.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Tabela do Daltonismo Genótipo

Fenótipo

Detalhes

XD | XD

Mulher com visão normal

Homozigótica não portadora do alelo mutante (DD, normal).

XD | Xd

Mulher com visão normal

Heterozigótica portadora do alelo mutante (Dd, normal)

Xd | Xd

Mulher daltónica

Homozigótica recessiva (dd, daltónica).

XD | Y

Homem com visão Portador do alelo normal normal (D, normal)

Xd | Y

Portador do alelo mutante HomemÁrea-Projecto daltónico 12ºB - doenças hereditárias (d, daltónico)

Diagnóstico: Existem três métodos para diagnosticar a presença do daltonismo e determinar em que grau ele está afectando a percepção das cores de uma pessoa:

Anomaloscópio de Nagel Lãs de Holmgreen Teste de cores de Ishihara Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Tratamento Não existe cura para o daltonismo, Porém, existe um tipo de lentes que permite a distinção de cores.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Adaptações Criação de websites que sejam acessíveis a todos, Semáforos adaptados para daltónicos, Lápis de cor.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Curiosidades 1 Algumas formas de Daltonismo podem proporcionar uma visão mais aprimorada das cores, Durante a 2ª Guerra Mundial descobriu-se que os soldados daltónicos tinham mais facilidade para detectar camuflagens ocultas na mata, Os daltónicos possuem uma visão nocturna superior à de uma pessoa com visão normal. O Daltonismo confere uma vantagem evolutiva às pessoas portadoras. Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Curiosidades 2 A incidência de daltonismo é maior entre os descendentes de europeus. Os daltónicos vêem, em média, entre 500 a 800 cores, enquanto que as pessoas normais vêem até 1024 cores. Normalmente as cores predilectas de quem tem esta alteração genética são o azul ou roxo, por serem cores vivas. Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

A partir das entrevistas…os portadores: Sabem em que consiste a doença, Sentem alguma dificuldade a nível escolar, Têm alguns cuidados especiais, Têm algumas limitações na sua vida.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Albinismo Breve caracterização da doença

Modo de transmissão Autossómica recessiva

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Melanina O que é? Como se produz? Qual a sua importância no organismo?

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

O que falta a estes indivíduos? A enzima Tirosinase (deficiência total ou parcial), Via metabólica interrompida.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Principais preocupações dos albinos Exposição ao sol

Protecção dos olhos

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

A partir da entrevista…o albino: Confirmou os cuidados que os albinos devem ter, Apresentou dificuldades em encontrar emprego, Mostrou não necessitar de consultas medicas frequentes.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Implicações psicológicas Não se conhece nenhuma implicação psicológica, embora nas crianças a doença seja mais dramática porque se sentem diferentes.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Fundações de apoio aos albinos Não tomamos conhecimento de nenhuma associação em Portugal, Verificamos grande incidência deste tipo de instituições no Brasil, Também no Brasil são promovidas audiências para melhorar qualidade de vida dos albinos.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Algumas curiosidades… Antigamente, algumas tribos consideravam estes indivíduos como descendentes de deuses ou de demónios. Também os animais albinos eram alvo de idolatração por causa da sua cor. Ao contrário do que se pensa, as plantas também podem sofrer desta patologia.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Hemofilia Breve caracterização da doença

Hemofilia(s) Patologia congénita hereditária, Ligada ao cromossoma X, Recessiva.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Caracterizada por... Manifestar-se em indivíduos do sexo masculino, Ausência de um factor de coagulação, Nível de coagulação insuficiente, Hemorragias.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Tipos de Hemofilia Hemofilia A:
Factor VIII da coagulação/globulina anti-hemofílica, Hemofilia B:
Factor IX da coagulação, Doença de Von Willebrand (Hemofilia C).

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Tratamento Transfusões (sangue ou seus derivados), Infusão, Medicamento obtido por recombinação genética, Fisioterapia.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Problemática Social, Psicológica.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Resultados dos Inquéritos sobre a Hemofilia

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Sabe o que é a hemofilia? 68% da população inquirida tem conhecimento:


Mais jovens do que adultos,

25 20 15 Sim Não

10




Nos adultos há um equilíbrio entre o número que sabe e o que não sabe.

5 0 AM AF JM JF

AM: Adulto masculino AF: Adulto feminino

JM: Jovem masculino JF: Jovem feminino Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Conhece alguém com esta doença? Apenas uma minoria dos inquiridos conhece hemofílicos:

25 20







Sendo estes quase todos adultos, Dos jovens, somente 2 tiveram contacto com um doente.

15 Sim Não

10 5 0 AM AF JM JF

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Acha que essas pessoas recebem a devida atenção e os cuidados especiais que necessitam? Dos que responderam sim anteriormente:

25 20







4% acham que sim, 4% acham que não,

15

Sim Não NR

10 5

92% não responderam.

0 AM AF JM JF

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Considera que o Estado deve assumir responsabilidade por essas pessoas? 81% considera que sim,

25 20

19% considera que não, As opiniões dividem-se uniformemente pelas várias faixas etárias.

15 Sim Não

10 5 0 AM AF JM JF

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Acha que as pessoas devem ter um conhecimento geral sobre essa doença? 25

87% dos inquiridos pensa que deve haver um conhecimento geral sobre a doença, Os restantes não consideram o necessário, em particular, adultos do sexo feminino.

20 15 Sim Não

10 5 0 AM AF JM JF

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Considera que o Hospital dispõe dos equipamentos e meios necessários para os hemofílicos? Metade considera que sim, particularmente, os adultos do sexo masculino, 34% acha que não.

20 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0

Sim Não NR

AM AF JM JF

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Doença Machado-Joseph Breve caracterização da doença

Doença Machado-Joseph Porquê o nome da doença? O que é a Doença Machado-Joseph? Qual a sua origem?

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Sintomas Ataxia de marcha, Instabilidade em manter a postura, Descoordenação dos membros, Dificuldade nos movimentos finos das mãos, Dificuldades de articulação verbal, Dificuldades de visão, Dificuldades de deglutição. Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Teste Preditivo A realizar por descendentes de pais doentes, a partir dos 18 anos, Permite verificar se a pessoa é ou não portadora da mutação, Pode condicionar as escolhas da pessoa ao longo da vida.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Medos, hesitações, perguntas:


"E se eu for doente? Quando é que a doença se manifestará?




"Deverei mudar a minha atitude em relação à realidade e viver de maneira diferente?“




"Serei capaz de ter descendentes, sabendo que os meus filhos podem, também, ser doentes?“




"Deverei construir a minha vida de uma forma normal, mesmo havendo a possibilidade de a qualquer momento eu ficar impossibilitado/a de vivê-la?“

Nem todos realizam o teste. Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Problemas dos doentes ao nível: Individual,

Profissional,

Familiar,

Económico,

Social,

Psicológico.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

O Cuidador Pessoa que toma conta do doente, Cuidador informal, Escolhido dos elementos da família, Permite melhorar a qualidade de vida do doente, No entanto: Carreira escolar ou profissional interrompida, Necessidade de organização, Necessidade de apoio psicológico e social.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Tratamento e Cura A DMJ não tem cura. Porém, existe:


Fisioterapia,




Investigação.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Curiosidades 1 Existem doentes Machado-Joseph que ficam totalmente incapacitados por volta de idades compreendidas entre os 20 e 30 anos. Os doentes que são afectados muito cedo deixam de trabalhar, passando a receber pensões de invalidez de cerca de 100 a 150 euros, podendo apenas contar com elas para viver.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Curiosidades 2 A doença Machado-Jopseph provoca o cambalear e tropeções, sendo, frequentemente, confundida com um estado de embriaguez, o que torna os doentes motivo de troça pela sociedade. Os doentes sentem dores, pois, nalguns deles, os músculos ficam muito “duros/rígidos”. Em alguns doentes, os músculos ficam muito inactivos, “moles”, o que torna os movimentos mais difíceis.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

A partir do Inquérito… 2. Conhece alguma pessoa que sofra dessa doença?

1. Sabe o que é a DMJ? Sim

Sim 13

21

2

JF JM

8

14

JM

4

AF AM

23

JF AF AM

12

3. Se sim, acha que essas pessoas recebem a devida atenção e cuidados especiais que necessitam? Sim 2

Não 4

4

JF JM

12

AF

4

1

AM

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

JF

3

JM AF

8

AM

4. Considera que o Estado deve assumir responsabilidade por essas pessoas?

5. Acha importante que as pessoas tenham um conhecimento geral sobre a DMJ?

Sim 24 24

Sim 24 18

JF

25

23

JF

JM

JM

AF

AF

AM

21

25

AM

6. Pensa que os estudos sobre essa doença são suficientemente desenvolvidos em Portugal e , particularmente, nos Açores? Sim 3 5

4 4

Não JF JM AF AM

22

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

21

JF JM AF

20

21

AM

8. Imagina que te encontravas num refeitório com imensas pessoas e havia uma pessoa com a doença do Machado-Joseph, numa fase muito inicial, que necessitava de ajuda para carregar o tabuleiro. Ajudavas? Porquê?

Solidariedade,

Sim 25

25

JF

Dever cívico e moral,

JM AF

25

21

Dever de ajuda mútua,

AM

Gosto em ajudar,

Sentem-se úteis/prestáveis, Auto-gratificação e recompensa, Podem, também, necessitar de ajuda mais tarde.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

8. Imagina que te encontravas num refeitório com imensas pessoas e havia uma pessoa com a doença do Machado-Joseph, numa fase muito inicial, que necessitava de ajuda para carregar o tabuleiro. Ajudavas? Porquê?

Não

0 0 0 4

Receio de que a DMJ fosse contagiosa, Timidez, Comodismo.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Conclusão “O problema da sociedade não é só ser ignorante quanto a essas doenças hereditárias, é ser ignorante e querer permanecer assim, sem tentar ouvir qualquer explicação para certas manifestações que elas provocam.”

Conhecimento mais aprofundado das doenças/contacto com alguns doentes; Olhar diferente em relação às doenças e doentes; Respeito e solidariedade pelos doentes e suas famílias; Divulgação das doenças; Realização dos objectivos ao nível social. Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

FIM Agradecemos a todos os que nos ajudaram e apoiaram a produzir este trabalho, assim como a todos os que assistiram.

Muito Obrigado!