Distrofi Miotonik.docx

Distrofi Miotonik Distrofi miotonik adalah kondisi dominan autosomal yang diwariskan yang ditandai dengan relaksasi otot berkontraksi, ptosis, kelemahan otot wajah, cacat konduksi diamplas mobil, dan botak depan yang menonjol pada pasien laki-laki yang terkena. Pasien dengan gangguan ini biasanya mengembangkan kristal polikromatik iridescent di korteks lensa, dengan PSC yang secara progresif terus berkembang menjadi opasifikasi kortikal. Ultrastructurally, kristal polikromatik irisdecent terdiri dari whorls plasmalemma dari serat lensa. Pembentukan kristal ini disebabkan oleh deposit kristal kolesterol di lensa.