Deteksi Dini Autis Dan Sindrom Down Pada Balita: Elly Noerhidajati

Deteksi Dini Autis dan Sindrom Down pada Balita Elly Noerhidajati

Deteksi Dini Tumbuh Kembang Balita Balita “ masa kritis” atau ” masa emas” Ada 3 kegiatan deteksi dini :  Penyimpangan pertumbuhan  Penyimpangan perkembangan  Penyimpangan mental emosional Menurut WHO deteksi dini/skrining perkembangan secara periodik tiap 6 bulan

Tumbuh Kembang  





Proses tumbuh kembang pada masa anak cepat Tumbuh kembang setiap anak berlangsung menurut prinsip umum , tetapi tiap anak punya ciri khas tersendiri Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran fisik anak, TB, BB, lingkar kepala Perkembangan adalah bertambahnya kemampuan fungsi-fungsi individu : motorik halus dan kasar, pendengaran , penglihatan, bicara, komunikasi, emosi, sosial, intelegensia, moral

Faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang anak 

Faktor Internal faktor yg ada dalam diri anak itu sendiri. Faktor bawaan dan faktor yang di dapat, seperti kemampuan intelektual, emosi dan temperamen



Faktor Eksternal (lingkungan) Faktor yang ada di luar anak : keluarga, pola asuh orang tua, kemiskinan, kurang gizi, pendidikan, budaya, dll

GANGGUAN-GANGGUAN YANG TERKAIT DENGAN AUTISME ATAU YANG SERING TAMPIL BERTUMPANG TINDIH (AUTISM and RELATED DISORDERS).

.

Gangguan Perkembangan Pervasif Autisme masa kanak Autisme tak khas Sindroma Rett Gangguan desintegratif masa kanak lainnya Gangguan aktivitas berlebih yang berhubungan dengan retardasi mental dan gerakan stereotipik Sindrom Asperger Gangguan Perkembangan Pervasif YTT Gangguan Perkembangan Khas Berbicara dan Berbahasa. Gangguan artikulasi Gangguan berbahasa ekspresif Gangguan berbahasa campuran ekspresif dan reseptif Sindrom Landau-Kleffner (Afasia didapat dengan epilepsi) Gangguan Hiperkinetik atau Attention-Deficit Hyperactivity Disorder. 4. Gangguan Perkembangan Belajar Khas. Retardasi Mental Gangguan lainnya.



Dapat kita temui kasus dengan kumpulan gejala yang khas sehingga memenuhi kriteria untuk satu diagnosis saja, misalnya Gangguan Hiperkinetik atau Sindrom Rett tanpa “ditempeli” gejala dari Gangguan-gangguan yang lain; akan tetapi tidak jarang kita temukan kasus yang menunjukkan berbagai gejala yang merupakan campuran dari beberapa diagnosis yang disebutkan diatas dan justru tidak memenuhi satupun dari kriteria diagnosis yang ada. Untuk kasus seperti yang terakhir ini, biasanya ditempelkan kata “tidak khas”/YTT (Not Otherwise Specified/NOS) atau sering pula disebut sebagai Gangguan Spektrum Autisme bila ada beberapa gejala tak lengkap dari “trias autisme”.

Gangguan Perkembangan Pervasif 

Pada kelompok Gangguan ini, harus kita dapatkan adanya “trias autisme” Kelainan kualitatif ini menunjukkan gambaran yang pervasif dari fungsifungsi individu dalam semua situasi sekalipun hanya sangat samar.

 

Sedangkan untuk Sindrom Rett, beberapa ciri khasnya antara lain : pada umumnya terjadi pada perempuan, pernah mengalami perkembangan normal pada awal kehidupannya, kemudian kehilangan sebagian atau seluruh kemampuan yang pernah dipunyai (motorik, bahasa, maupun interaksi sosial), yang paling khas adalah hilangnya kemampuan gerakan tangan yang bertujuan digantikan dengan munculnya gerakan tangan yang stereotipik, ditambah beberapa gejala lain seperti kesulitan/gangguan dalam buang air besar, gangguan pernafasan, perubahan gaya berjalan (gait), ataksia, skoliosis, spastisitas dan rigiditas otot, dan serangan epileptik, atau mengecilnya lingkaran kepala.





Pada Sindrom Asperger, beberapa ciri yang khas adalah pada umumnya tidak ada keterlambatan dalam perkembangan berbahasa serta perkembangan kognitif yang jelas secara klinis, dan adanya preokupasi serta ketertarikan yang kuat pada sesuatu hal. Jangan dilupakan walaupun kemampuan berbahasanya relatif baik, tetapi tetap ada gangguan secara kualitatif dalam kemampuannya berinteraksi timbal balik dalam komunikasi serta interaksi sosial. Pada Gangguan Desintegratif Masa Kanak, yang berbeda adalah onsetnya, biasanya pada usia yang lebih tua dari onset pada Autisme tetapi dibawah usia 10 tahun.





Gangguan Aktivitas Berlebih Yang Berhubungan dengan Retardasi Mental dan Gerakan Stereotipik. Diagnosisnya ditentukan oleh kombinasi antara perkembangan yang tak serasi dari overaktivitas yang berat, disertai adanya gerakan stereotipi dan retardasi mental yang jelas. Sedangkan pada kondisi-kondisi yang tidak memenuhi subdiagnosis di atas, biasanya diberi label Gangguan Perkembangan Pervasif YTT/Tak Khas (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified/PDD-NOS).

 

2. GANGGUAN PERKEMBANGAN KHAS BERBICARA dan BERBAHASA. Dalam kelompok ini terjadi gangguan perkembangan dimana pola normal penguasaan bahasa atau artikulasi terganggu sejak awal perkembangan. Perbedaan yang khas dengan kelompok Gangguan Perkembangan Pervasif adalah, di sini tidak ada hambatan dalam kemampuan sosialisasi maupun interaksi timbal balik dengan lingkungan sekitar. Walaupun secara kualitatif ada kekurangan dalam kemampuan menggunakan komunikasi verbal, biasanya mampu menggunakan komunikasi non verbal dengan sesuai dan efektif. Selain itu juga tidak ada “keanehan” dalam perilakunya seperti yang tampak pada kelompok Gangguan Perkembangan Pervasif.



Untuk Sindrom Landau-Kleffner, pada awalnya tidak ada gangguan perkembangan berbahasa. Kemampuan wicara dan bahasanya hilang (bisa reseptif, ekspresif, atau campuran) setelah suatu serangan epilepsi, sehingga lebih tepat disebut sebagai afasia. Pada kondisi ini tidak ada kemunduran dalam intelegensianya secara umum.

ADHD 

Yang harus diperhatikan adalah adanya “trias” berupa kekurang-mampuan memusatkan perhatian (inattention), impulsivitas, dan hiperaktivitas. Sebagian atau beberapa gejala harus sudah tampak sebelum usia 7 tahun dan harus sudah menetap minimal 6 bulan, selain itu gejala-gejala tersebut harus tampak paling sedikit di dua setting yang berbeda Syarat lain adalah adanya hendaya nyata dalam fungsi sosial, akademik, atau pekerjaan. Menurut DSM-IV ada tiga subtipe : ADHD predominantly inattentive type, ADHD predominantly hyperactive-impulsive type, ADHD combined type.





Pada kelompok Gangguan ini terdapat hambatan pada pola normal kemampuan penguasaan keterampilan yang terganggu sejak stadium awal perkembangan. Gangguan belajar ini tidak merupakan hasil langsung dari gangguan yang lain (seperti retardasi mental atau gangguan fungsi panca indera), walaupun mungkin terdapat bersamaan (komorbid) dengan gangguangangguan tersebut. Selain itu Gangguan Perkembangan Belajar Khas seringkali terdapat bersama sindrom klinis lain, misalnya Gangguan Hiperkinetik, Gangguan Tingkah Laku, Gangguan Perkembangan Motorik Khas, atau Gangguan Perkembangan Khas Berbicara dan Berbahasa. Yang termasuk dalam kelompok Gangguan ini adalah : Gangguan Membaca Khas, Gangguan Mengeja Khas, Gangguan Berhitung Khas, Gangguan Belajar Campuran, dan Gangguan Belajar Lainnya/YTT.

Retardasi Mental 

Retardasi Mental adalah suatu kriteria klinis deskriptif mengenai adanya perkembangan psikologis yang terhenti atau tidak lengkap, yang ditandai oleh hendaya keterampilan dan tingkat kecerdasan secara menyeluruh. Secara klinis terlihat dengan adanya kekurang-mampuan/keterlambatan dalam bidang motorik, bahasa, kognitif, sosial, dan kemampuan adaptif dibanding dengan kemampuan yang normal untuk usianya. Onsetnya harus dimulai sebelum usia 18 tahun. Gangguan ini dilatar-belakangi oleh berbagai kemungkinan faktor penyebab, antara lain faktor genetik, lingkungan (didapat), serta psikososial.

Diagnosis banding 

Selain gangguan-gangguann yang telah disebut diatas, diagnosis banding lainnya untuk Autisme adalah Skizofrenia onset masa kanak, tuli kongenital atau gangguan pendengaran yang berat, dan gangguan psikotik lainnya.