CUANDO LOS CROMOSOMAS ESTAN AUSENTES LA MONOSOMIA: (cuando falta uno de los dos homólogos) La mayoría de los embriones con monosomia no llegan a nacer. En los niños nacidos vivos, la única monosomia reportada es la monosomia21, los signos y síntomas de la monosomia son similares a los del síndrome de Down. La monosomias pueden también ocurrir en las células como el resultado de errores durante la mitosis. Muchas de esas monosomias están asociadas a exposición a químicos y varios tipos de cáncer. CUANDO SOBRAN CROMOSOMAS LAS TROSOMIAS: (cuando está presente una copia extra de un cromosoma) Son las formas más comunes de anomalías cromosómicas en los humanos. La trimosonia más común es la del cromosoma 21, o síndrome de Down. TRISOMIAS MENOS COMUNES: Trisomía 18 (síndrome de Edward) Trisomía 13 (síndrome de patau) Trisomía 8 (malformaciones)
SINDROME DE DOWN La trisomía del cromosoma 21, comúnmente llamada síndrome de Down , afecta a uno de cada 600-800 niños. Las personas con síndrome de Down presentan rasgos físicos bastante caracterizados estereotipados, que incluyen: Una forma alterada del cuerpo Baja estatura Facciones faciales caracterizadas Estas personas presentan retardo mental y con frecuencia tienen problemas cardiacos. Sin embargo, son capaces de sobrellevar vidas activas en su adultez.
SINDROME DE DOWN FAMILIAR La consecuencia de poseer información genética extra es que esta altera.