Css Edited Aldilla.doc

DEFEK SEPTUM ATRIUM 

Diagnosis

Anamnesis Pada masa bayi dan anak dapat asimtomatis, tumbuh kembang biasanya normal (pirau kecil), gangguan pertumbuhan, sesak, sering mengalami infeksi paru (pirau besar). Jarang terjadi gagal jantung pada masa bayi Pemeriksaan Fisik -Komponen aorta dan pulmonal bunyi jantung kedua terpisah lebar, tidak berubah saat inspirasi atau ekspirasi (wide fixed splitting). -Bising ejeksi sistol terdengar di daerah pulmonal akibat aliran darah berlebih melalui katup pulmonal. -Aliran darah yang memintas dari atrium kiri ke kanan tidak menimbulkan bising karena perbedaan tekanan atrium kanan dengan kiri kecil. -Dapat terdengar bising diastol di daerah trikuspid (tricuspid diastolic flow murmur) yang terjadi akibat aliran darah berlebihan melalui katup trikuspid pada fase pengisian cepat ventrikel kanan. Foto Rontgen Toraks -Atrium kanan menonjol, konus pulmonalis menonjol, pembesaran jantung ringan, dan vaskularisasi paru ↑ sesuai besarnya pirau. Elektrokardiografi: Right bundle branch block (RBBB): menunjukkan beban volume ventrikel kanan -Deviasi sumbu QRS ke kanan (right axis deviation): ASD sekundum -Blok AV derajat I (pemanjangan interval PR) terdapat pada 10% ASD sekundum -Deviasi sumbu ke kiri (left axis deviation): ASD primum •

Terapi

Medis -Tidak diperlukan pembatasan aktivitas. -Tidak diperlukan profilaksis terhadap endokarditis infektif, kecuali bila terdapat kelainan lain seperti prolaps katup mitral. -Terapi gagal jantung bila terdapat gagal jantung. Definitif -Penutupan defek umumnya dilakukan sesudah 2–4 th berupa penutupan transkateter (ASD sekundum) atau bedah jantung, kecuali bila terdapat

-Pirau kiri ke kanan yang signifikan (flow rasio ≥1,5) -RV overload -Gagal jantung yang tidak berespons dengan pengobatan

DEFEK SEPTUM VENTRIKULAR VSD KECIL •

Diagnosis

- Pertumbuhan dan perkembangan normal. - Bila defek sangat kecil, terutama defek muscular - Ditemukan bising sistol dini pendek yang mungkin didahului early systolic click -

Biasanya bunyi jantung normal, tetapi dapat terdengar bising pansistol yang keras, disertai thrill, dengan pungtum maks. di sela iga III–IV garis parasternal kiri dan menjalar ke sepanjang garis sternum kiri, bahkan ke seluruh prekordium

-

EKG dan foto Rontgen toraks umumnya masih normal.

VSD SEDANG–BESAR •

Diagnosis

Anamnesis -Gangguan pertumbuhan dan perkembangan -Penurunan intolerasi latihan -Infeksi paru berulang -

Gagal jantung

Pemeriksaan fisik -

Auskultasi: -Murmur holosistol di tepi kiri bawah sternum -Mid diastolic rumble di apeks -Bunyi jantung kedua terbelah menyempit -Intensitas P2 sedikit mengeras -Kadang-kadang terdengar klik ejeksi

-

Elektrokardiografi : -Hipertrofi ventrikel kiri

-Hipertrofi atrium kiri

Foto Rontgen toraks •

Pembesaran jantung

•

Atrium kiri

•

Ventrikel kiri

•

Penonjolan arteri pulmonalis

•

Corakan vaskular paru ↑

VSD BESAR DENGAN PENGARUH VASKULAR PARU Diagnosis Anamnesis Sianosis, intoleransi latihan Pemeriksaan fisik Auskultasi:

Bunyi jantung kedua tunggal, P2 mengeras

Elektrokardiografi : Hanya pembesaran ventrikel kanan Foto Rontgen toraks: Pembesaran ventrikel kanan Penonjolan a. pulmonalis •

Terapi

-Jika terdapat gagal jantung → obat gagal jantung -Jika obat gagal jantung tak berhasil, diperlukan terapi definitif berupa operasi bedah jantung atau penutupan transkateter. -Bila asimtomatis atau tidak terdapat tanda gagal jantung, intervensi dapat ditunda, kecuali mengganggu struktur jantung lain (mis. regurgitasi katup aorta). Indikasi penutupan: -Bila aliran pirau kiri ke kanan signifikan (FR ≥1,5), gangguan pertumbuhan, riwayat endocarditis, prolaps katup aorta, mencegah penyakit vaskular paru dan endocarditis. -Apabila terdapat penyakit vaskular paru → penyadapan terlebih dahulu, dan bila pulmonary artery resistance index (PARI) sesudah pemberian oksigen 100% >8 HRU/m2 , penutupan tidak dianjurkan.

DEFEK SEPTUM ATRIOVENTRIKULARIS (ENDOCARDIAL CUSHION DEFECT, AV CANAL DEFECT) •

Diagnosis

-Sering didapatkan pada anak dengan sindrom down. -Umumnya simtomatik. -Pada pirau kiri ke kanan yang besar dengan inkompetensi mitral yang berat didapatkan keluhan cepat lelah, gagal jantung, dan ISPA berulang. -Dapat ditemukan prekordium yang hiperaktif, thrill sistol, dan S2 yang mengeras. -Murmur holosistol grade 3–4/6 dapat terdengar sepanjang sisi sternum kiri. -Bila ada inkompetensi mitral karena cleft dapat terdengar murmur regurgitan di apeks. EKG dapat berupa aksis superior, RBBB, RVH, LVH, dan AV blok derajat I - Foto memperlihatkan pembesaran jantung dengan corakan vaskular paru ↑ •

Terapi

Bila terdapat gagal jantung → Penanganan gagal jantung Operasi pada usia 2–4 bl

DUKTUS ARTERIOSUS PERSISTEN (PATENT DUCTUS ARTERIOSUS/PDA) •

Diagnosis

PDA KECIL Anamnesis Biasanya asimtomatik Pemeriksaan fisik -Auskultasi: Komponen pulmonal (P2) normal, bising kontinu (machinery murmur) derajat 1–4/6, jelas terdengar di daerah infraklavikularis kiri atau LSB atas PDA BESAR Anamnesis Gagal jantung kongestif Gagal tumbuh Takipnea Pemeriksaan fisik

-Takikardia dan dispnea terutama saat aktivitas atau minum -Aktivitas prekordium ↑ -Trill dapat teraba pada LSB atas pulsasi pembuluh darah perifer yang teraba keras (bounding pulsation) dengan tekanan nadi yang lebar akibat tekanan sistol ↑ dan tekanan diastol ↓ Auskultasi: -Bising sistol kresendo pada LSB atas -Diastolic rumble di daerah apeks mungkin dapat terdengar -P2 mengeras bila terdapat hipertensi pulmonal

PDA BESAR MENYEBABKAN PVP Pirau duktus dari kanan ke kiri Anamnesis dan pemeriksaan fisik Diferensial sianosis (sianosis pada setengah bagian bawah tubuh) Foto Rontgen toraks Ukuran jantung normal dengan penonjolan konus pulmonalis dan corakan vaskular paru di daerah hilus yang ↓ tetapi tidak mencapai perifer Terapi -Tidak diperlukan pembatasan aktivitas jika tidak terdapat gagal jantung atau hipertensi pulmonal -Profilaksis untuk endokarditis infektif: Medis: Pada bayi kurang bulan dapat diberikan ibuprofen sebelum usia 10 hari. Indikasi pemberian ibuprofen: -Bayi kurang bulan <1500 g -Bukan PJB yang bergantung pada aliran darah -Fungsi ginjal dan perdarahan normal -Jumlah trombosit normal -Tidak didapatkan NEC dan sepsis

Kontraindikasi -Urea N >25 mg/dL atau kreatinin >1,8 mg/dL -

Jumlah trombosit <80.000/mm3

-

Kecenderungan perdarahan, termasuk intracranial

-

NEC

-

Hiperbilirubinemia

Bila terdapat gagal jantung, sebelum terapi ibuprofen dilakukan terapi untuk gagal jantung: ibuprofen i.v atau pipa nasogastrik Dosis: 10mg/kgBB dilanjutkan dengan 5mg/kgBB sesudah 24 dan 48 jam.

STENOSIS PULMONAL •

Definisi

•

Etiologi

•

Manifestasi Klinis

•

Diagnosis

Pemeriksaan fisik -Bergantung pada berat ringannya stenosis. -Dapat terjadi gagal jantung kanan. -Dapat terdengar murmur ejeksi sistol di ICS II tepi kiri sternum. -Stenosis ringan: komponen pulmonal bunyi jantung 2 normal. -Stenosis berat: terdengar wide splitting S 2 -Murmur dapat tidak terdengar pada neonatus dengan Critical PS Foto Rontgen toraks: ukuran jantung normal, tetapi dapat berupa pembesaran jantung (RVH), dengan segmen pulmonal yang menonjol dan corakan vaskular paru yang ↓ atau normal -EKG dapat normal pada PS ringan. Pada PS sedang–berat berupa RAD, RVH. •

Terapi

Percutaneus transluminal balloon valvuloplasty (PTBV). Koreksi bedah terutama untuk tipe supravalvular dan infundibular.

•

Diagnosis

-Simtomatis: Sering terjadi pada neonatus dengan CoA atau critical aortic stenosis -Biasanya disertai defek lain. Gejala klinis berat berupa gagal jantung, gagal ginjal, syok yang terjadi pada usia 2–6 mgg. Gallop tanpa disertai murmur, dengan pulsasi yang lemah EKG lebih memperlihatkan RVH atau RBBB daripada LVH -Foto dada: kardiomegali dengan edema pulmonal atau kongesti vena pulmonal Asimtomatis: CoA pada anak yang lebih besar Jarang disertai defek yang lain. Ditemukan pada 30% sindrom turner. -Sering kali tanpa gejala. -Tekanan darah ekstremitas atas lebih tinggi dibandingkan dengan ekstremitas bawah. -Pulsasi ekstremitas bawah lemah sampai tidak teraba. -Murmur ejeksi sistol dapat terdengar di tepi kanan atas sternum dan interskapula -Foto dada: ukuran jantung normal ↑, dapat terlihat rib notching pada anak yang besar •

Terapi Bila terdapat gagal jantung → penanganan gagal jantung. Balloon angioplasty/stenting Bedah (CoA repair)

STENOSIS AORTA •

Definisi

Stenosis aorta adalah kelainan jantung yang bisa terjadi saat lahir (bawaan) atau bisa terjadi di kemudian hari (didapat). Jika masalahnya adalah bawaan, maka cacat berkembang selama 8 minggu pertama kehamilan. Katup aorta ditemukan antara ventrikel kiri dan aorta. Pada stenosis aorta adalah ketidakmampuan katup aorta untuk membuka sepenuhnya. Dengan stenosis aorta, masalah dengan katup aorta membuat lebih sulit bagi katup untuk membuka dan memungkinkan darah mengalir ke depan dari ventrikel kiri ke aorta. masalah ini dapat mencakup katup yang: -

Hanya memiliki dua daun katup, bukan tiga (katup aorta bikuspid).

-

Memiliki daun katup yang sebagian menyatu.

-

Memiliki penebalan pada daun katup.

•

Etiologi

Stenosis aorta kongenital terjadi karena perkembangan katup aorta yang tidak tepat pada 8 minggu pertama pertumbuhan janin. Hal ini dapat disebabkan oleh sejumlah faktor, meskipun, sebagian besar waktu, cacat jantung ini terjadi secara sporadis (secara kebetulan), tanpa alasan yang jelas untuk perkembangannya.

Beberapa cacat jantung kongenital mungkin memiliki hubungan genetik (gen yang rusak), menyebabkan masalah jantung terjadi lebih sering pada keluarga tertentu. •

Manifestasi Klinis

•

Fatigue

•

Dizziness with exertion

•

Shortness of breath

•

Irregular heartbeats or palpitations

Diagnosis -Bayi : gejala seperti pada critical coarctasio -Anak: sering asimtomatik, biasanya pertumbuhan dan perkembangan tidak terganggu. -Tekanan darah biasanya normal, tetapi didapatkan tekanan nadi yang menyempit -Thrill sistol dapat terdengar di tepi kanan atas sternum, lekuk suprasternal, sepanjang arteri karotis -Murmur ejeksi sistol terdengar dengan punctum maks. di ICS II-tepi kanan sternum atau ICS III kiri dengan penjalaran ke leher. - Dapat terdengar murmur diastol bila disertai regurgitasi aorta. -EKG dapat normal pada kasus ringan, tetapi dapat terlihat LVH pada kasus berat Foto Rontgen toraks Umumnya normal, kecuali bila disertai regurgitasi aorta •

Terapi

PTBV untuk tipe valvular Operasi → bila disertai regurgitasi, subaortic ridge/membran, atau supravalvular Pencegahan terhadap endokarditis infeksi.

TETRALOGY OF FALLOT

•

Definisi

Tetralogi fallot adalah penyakit berupa kelainan jantung bawaan, terdiri dari kombinasi empat kelainan jantung. Empat defek dari kelainan jantung tersebut, ialah: 1. Defek septum ventrikular 2. Defek stenosis pulmonal, yang dapat berupa infundibular, valvular, supravalvular, atau kombinasi, yang menyebabkan obstruksi aliran darah ke dalam arteri pulmonal. 3. Hipertrofi ventrikel kanan; dan 4. Berbagai derajat overriding aorta.

•

Etiologi

Penyebabnya diduga karena faktor lingkungan, genetik atau kombinasi. Ini terkait dengan 22 penghapusan kromosom dan sindrom DiGeorge. Asosiasi genetik khusus meliputi: JAG1 [13] NKX2-5 [14] ZFPM2 [15] VEGF [16] Studi embriologi menunjukkan bahwa hal ini merupakan hasil dari malalignment anterior septum aorticopulmonary, menghasilkan kombinasi klinis dari VSD, stenosis pulmonal, dan overriding aorta. Hipertrofi ventrikel kanan berkembang secara progresif dari resistensi terhadap aliran darah melalui saluran keluar ventrikel kanan. •

Manifestasi Klinis

Tetralogi Fallot menghasilkan oksigenasi darah rendah karena pencampuran darah beroksigenasi dan terdeoksigenasi di ventrikel kiri melalui defek septum ventrikel (VSD) dan aliran preferensial dari darah campuran dari kedua ventrikel melalui aorta karena obstruksi mengalir melalui katup pulmonal. Ini dikenal sebagai shunt kanan-ke-kiri. Gejala utamanya adalah saturasi oksigen darah rendah dengan atau tanpa sianosis sejak lahir atau berkembang pada tahun pertama kehidupan. Gejala lain termasuk murmur jantung yang dapat berkisar dari hampir tak terlihat hingga sangat keras, kesulitan dalam memberi makan, kegagalan untuk menambah berat badan, pertumbuhan terhambat dan perkembangan fisik, dyspnea saat aktivitas, jari-jari tangan dan kaki, dan polycythemia. Bayi dapat berubah menjadi biru dengan menyusui atau menangis. •

Diagnosis

Anamnesis

-Sianosis dapat terlihat pada saat atau beberapa saat sesudah lahir. -Dispnea pada saat melakukan aktivitas -Squatting pada anak yang sudah dapat berjalan -Serangan sianosis (hypoxic spell) Pemeriksaan Fisik •

TF tipe asianotik

Dapat terdengar murmur karena PS dan VSD sepanjang tepi sternum kiri •

TF tipe sianotik.

-Sianosis Bervariasi derajatnya bergantung pada derajat obstruksi jalan keluar ventrikel kanan. -Murmur ejeksi sistol di tepi atas-tengah kiri sternum akibat PS, S2 tunggal, dan keras. Pada tipe yang atretik dapat terdengar murmur kontinu karena PDA. -Thrill sistol yang teraba pada bagian atas dan tengah tepi kiri sternum kiri -Jari tabuh (clubbing finger) Pemeriksaan Penunjang Foto dada pada TF tipe sianotik -Ukuran jantung normal, dengan bentuk boot-shaped (Coeur en sabot), segmen MPA yang cekung, serta corakan vaskular paru ↓ Pada TF dengan atresia pulmonal lapangan paru tampak ‘hitam’ -Pembesaran atrium kanan (25%). -Lengkung aorta ke kanan (25%) EKG: RAD dan RVH Pada TF asianotik Sulit dibedakan dengan VSD kecil-sedang, tetapi pada pemerik- saan EKG menunjukkan LVH Terapi Total koreksi umumnya dilakukan sesudah usia satu tahun berupa pelebaran jalan keluar ventrikel kanan dan penutupan VSD. Bila spell tidak teratasi dengan obat-obatan atau sering terjadi, diperlukan operasi BT-shunt sebelum operasi total koreksi.

CYANOTIC SPELL, HYPOXIC SPELL •

Definisi

•

Etiologi

•

Manifestasi Klinis

-Bernapas cepat dan dalam (hiperpnea paroksismal) -Menangis terus-menerus. -Sianosis ↑ -Bising jantung menghilang. Bila berlanjut penderita terlihat lemas, dapat terjadi kejang atau kesadaran ↓, kelumpuhan, strok bahkan kematian. •

Terapi

-Bayi/anak digendong/diletakkan pada posisi knee-chest. -Morfin sulfat 0,2 mg/kgBB diberikan s.k. atau i.m. akan menekan pusat pernapasan dan menghilangkan hiperpnea -Natrium bikarbonat (NaHCO3), 1 mEq/kgBB i.v. untuk mengatasi asidosis. Dosis yang sama dapat diulang dalam 10–15 mnt. -NaHCO3 mengurangi efek stimulasi asidosis pada pusat pernapasan -Oksigen dapat diberikan Jika serangan sianosis tidak dapat diatasi dengan terapi di atas, -Ketamin, 1–3 mg/kgBB (rata-rata 2 mg/kgBB) diberikan i.v. dalam 60 detik, dapat meningkatkan resistensi vaskular sistemik dan juga mempunyai efek sedasi. -

Propanolol, 0,01–0,25 mg/kgBB (rata-rata 0,05 mg/kgBB diberikan dalam bolus i.v. lambat)

Sesudah serangan sianosis dapat teratasi maka dilakukan: -Penyuluhan terhadap keluarga dalam pengenalan serangan sianosis dan mengetahui apa yang harus dilakukan -Propanolol 0,5–1,5 mg/kgBB p.o. setiap 6 jam untuk mencegah serangan sianosis sementara menunggu saat yang tepat untuk dilakukan operasi paliatif maupun korektif -Penting melakukan penjagaan terhadap higiene gigi dan pemberian antibiotik profilaksis terhadap endokarditis infektif. -Koreksi anemia defesiensi besi karena dapat meningkatkan risiko penyulit serebrovaskulaR.

ATRESIA PULMONAL DENGAN DEFEK SEPTUM VENTRIKEL

•

Definisi

•

Etiologi

•

Manifestasi Klinis

•

Diagnosis

-Sianosis terlihat lebih dini (hari pertama lahir). -Tidak terdengar bising pada daerah jalan keluar ventrikel kanan, tetapi mungkin terdengar bising karena duktus atau kolateral. Bila kolateral banyak, tidak terlihat sianosis dan bising dapat didengar hingga di punggung di antara scapula. -Jantung dapat membesar dan terjadi gagal jantung (pada usia bayi). Terapi -Mempertahankan PDA dengan prostaglandin E sebelum tindakan operasi PDA stenting/BT shunt -Operasi Rasteli sesudah usia 1 th atau lebih.

ATRESIA PULMONAL TANPA DEFEK SEPTUM VENTRIKEL •

Definisi

•

Etiologi

•

Manifestasi Klinis

•

Diagnosis

-Sianosis jelas pada bayi segera sesudah lahir dan tampak makin jelas selama masa neonatus Terapi – -Mempertahankan duktus arteriosus tetap terbuka dengan infus prostaglandin E sebelum tindakan operasi/intervensi. Tipe tripartit: pulmonary valvotomi dengan radio frequency ablation + percutaneus transluminal baloon valvuloplasty Bipartit: pulmonary valvotomi dengan radio frequency ablation + percutaneus transluminal baloon valvuloplasty (± PDA stenting + ballon atrial septectomy) Monopartit: Fontan pathway

ATRESIA TRIKUSPID Definisi Etiologi

Manifestasi Klinis

•

Diagnosis

Bergantung pada kelainan anatomi dasar, sebagian besar menunjuk- kan sianosis sedang. Biasanya terjadi dalam mgg ke-1–2 kehidupan secara progresif, napas cepat, dan gangguan minum. Serangan hipoksia terjadi pada masa bayi. S2 tunggal erat, dapat terdengar murmur karena VSD atau PDA. EKG memperlihatkan aksis superior dan pada foto dada ukuran jantung dapat normal atau membesar dengan corakan paru ↓, bergantung pada kelainan yang menyertai (ada tidaknya stenosis pulmonal) •

Terapi

Bila aliran darah ke a. pulmonalis besar → penanganan gagal jantung Bila aliran darah ke a. pulmonalis kurang → infus prostaglandin E PDA stenting/BT shunt Operasi single ventricle/Fontan pathway

DOUBLE OUTLET RIGHT VENTRICLE Bila ada PS sianosis terlihat lebih jelas, kadang dengan spell, dengan murmur ejeksi sistol. Bila tanpa PS gagal jantung lebih jelas. Dapat terdengar murmur pansistol karena VSD EKG memperlihatkan RAD, RAH, RVH kadang dengan aksis superior dan pada foto Rontgen toraks ukuran jantung dapat normal atau membesar dengan corakan paru ↓ atau ↑ bergantung pada PS ada/tidak. Terapi Bila ada gagal jantung → penanganan gagal jantung Bila spell → tatalaksana spell Operasi koreksi: diupayakan untuk koreksi biventrikular, bila tidak mungkin (VSD remote) maka operasi single ventricle/Fontan pathway

TRANSPOSISI ARTERI BESAR Definisi Transposisi arteri besar adalah sekelompok kelainan jantung bawaan yang melibatkan pengaturan ruang yang abnormal dari arteri besar. Dalam transposisi arteri besar, aorta terhubung ke ventrikel kanan, dan arteri pulmonal terhubung ke ventrikel kiri - kebalikan dari anatomi jantung normal. Etiologi Etiologi untuk transposisi arteri besar tidak diketahui dan dianggap multifaktorial.

Embriologi kemungkinan melibatkan persistensi abnormal dari konus subaorta dengan resorpsi atau underdevelopment dari konus subpulmonary (infundibulum). Kelainan ini menyelaraskan aorta anterior dan superior dengan ventrikel kanan selama perkembangan. •

Diagnosis Klinis

Bergantung pada pencampuran adekuat antara sirkulasi sistemik dan paru, serta terdapatnya lesi tambahan seperti PS. Apabila pencampuran hanya melalui foramen ovale atau PDA kecil maka keadaan tidak adekuat dan bayi akan tampak sianosis . Sianosis akan tampak pada minggu pertama dan menjadi progresif apabila duktus arteriosus menutup, sehingga terjadi hipoksia dan asidosis Bayi menjadi sesak napas dan sering mengalami pneumonia. Pertumbuhan lambat Bunyi jantung 1 terdengar normal, sedangkan bunyi jantung ke-2 dapat terdengar tunggal dan keras.Tidak terdengar bising jantung kecuali jika terdapat PS atau VSD EKG memperlihatkan RAD dan RVH, foto Rontgen toraks terlihat peningkatan corakan paru dan gambaran egg-on sting. •

Terapi

Tindakan paliatif yang dapat dilakukan berupa infus PGE1 untuk mempertahankan duktus tetap terbuka atau ballon atrial septectomy untuk mempertahankan mixing sebelum dilakukan operasi korektif Pada transposisi arteri besar tanpa ASD, sebaiknya bedah switch arteri (menukar posisi aorta dan pulmonal, serta memindahkan arteri koroner ke aorta yang baru dilakukan pada usia 3 bulan, sebaiknya dilakukan kateterisasi jantung untuk memastikan besar tahanan vaskular pulmonal. Bila ada obstruksi jalan keluar ventrikel kiri yang tidak dapat direseksi, maka dilakukan BT shunt dahulu, disusul bedah Rastelli sebagai bedah definitive TOTAL ANOMALOUS PULMONARY VENOUS RETURN DENGAN/TANPA OBSTRUKSI Definisi Total anomalous pulmonary venous return merupakan kelainan jantung bawaan yang terdiri dari kelainan aliran darah di mana semua 4 vena pulmonal mengalir ke vena sistemik atau atrium kanan dengan atau tanpa obstruksi vena pulmonal. Darah vena sistemik dan pulmonal bercampur di atrium kanan. Manifestasi Klinis -

S1 keras

-

fixed split S2

-

S3 gallop

-

systolic ejection murmur pada left upper sternal border

-

cardiomegaly

-

right axis deviation pada EKG

-

Snowman sign or `figure of 8 configuration` pada chest radiograph

-

right ventricular hypertrophy

-

cyanosis, tachypnea, dyspnea since the overloaded pulmonary circuit can cause pulmonary edema

Diagnosis Pada hari ke-1 kehidupan menunjukkan sianosis dan distress napas, berupa dispnea, takipnea, dan retraksi akibat kongesti paru. -Auskultasi: terdengar bunyi jantung 2 yang keras dan gallop, tetapi tidak ada bising, dan pada ke-2 lapang paru terdengar crackles. -EKG memperlihatkan RAD dan RVH, serta foto rontgen toraks ukuran jantung umumnya tidak membesar disertai edema dan kongesti paru. Terapi Operasi segera Untuk stabilisasi dapat diberikan diuretik dan digitalis, atau ballon atrial septectomy

TRUNKUS ARTERIOSUS PERSISTEN

Definisi Truncus arteriosus persisten adalah bentuk langka penyakit jantung bawaan yang muncul saat lahir. Dalam kondisi ini, struktur embriologis yang dikenal sebagai truncus arteriosus gagal untuk membagi dengan benar untuk menjadi pulmonary trunk dan aorta. Ini menghasilkan satu arteri yang timbul dari jantung dan memberikan darah campuran ke arteri koroner, arteri pulmonal, dan sirkulasi sistemik. Etiologi Gangguan genetik, dan teratogen (virus, ketidakseimbangan metabolik, dan agen industri atau farmakologi) telah dikaitkan sebagai kemungkinan penyebab. Hingga 50% (bervariasi dalam studi) kasus dikaitkan dengan penghapusan kromosom 22q11 (DiGeorge Syndrome). Banyak hal yang mempengaruhi cardiac neural crest telah dikaitkan dengan arteriosus trunkus persisten, beberapa di antaranya termasuk faktor pertumbuhan (faktor pertumbuhan fibroblast 8 dan protein morfogenetik tulang), faktor transkripsi (T-box, Pax, Nkx2-5, GATA-6, dan Forkhead), dan protein gap junction (Connexin). Letak saraf jantung juga berkontribusi pada otot polos arteri besar.

•

Diagnosis

-Sianosis terlihat sesudah lahir dan gagal jantung timbul dalam beberapa minggu. -Pada masa bayi, sewaktu tahanan vaskular paru masih rendah, gejala klinis pada trunkus arteriosus dapat mirip dengan VSD yang besar. -Dispnea -Sering mengalami infeksi saluran respiratori -Pertumbuhan terganggu -Bila terdapat aliran darah paru yang meningkat → pulsus meningkat tinggi menurun cepat. -Bunyi jantung 1 normal, bunyi jantung ke-2 tunggal, bising sistol regurgitan sepanjang tepi kiri sternum disertai murmur diastol. -Tekanan nadi lebar disertai nadi yang bounding -EKG memperlihatkan BVH. -Foto Rontgen toraks tampak kardiomegali dan corakan vaskular paru ↑ •

Terapi Bila ada gagal jantung → penanganan gagal jantung Koreksi total sebelum usia 6 bl

HYPOPLASTIC LEFT HEART SYNDROME Definisi Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) adalah kelainan jantung kongenital yang jarang terjadi, dimana sisi kiri jantung sangat kurang berkembang. Hal ini dapat melibatkan ventrikel kiri, aorta, katup aorta, atau katup mitral. Etiologi Tidak ada penyebab yang diketahui di sebagian besar kasus HLHS. Beberapa kasus mungkin memiliki komponen genetik, karena HLHS telah terbukti diwariskan dan terkait dengan mutasi gen spesifik. Genetika Genetika lokus yang terkait dengan HLHS termasuk GJA1 (connexin 43), HAND1, NKX2.5, 10q22, dan 6q23. terdapat sedikit risiko kekambuhan pada kehamilan berikutnya, diperkirakan 24%, yang meningkat menjadi 25% pada keluarga dengan dua anak yang terkena dampak. Hal ini dianggap dimediasi oleh mutasi genetik dengan penetrasi tidak lengkap.

HLHS juga terkait dengan beberapa sindrom genetik, termasuk trisomi 13 (sindrom Patau), trisomi 18 (sindrom Edwards), trisomi parsial 9, sindrom Turner (XO), sindrom Jacobsen (sindrom penghapusan 11q), sindrom Holt-Oram, dan Smith- Sindrom Lemli-Opitz. Faktor risiko Kehadiran dari cystic hygroma meningkatkan risiko HLHS pada janin Manifestasi Klinis Saat lahir, duktus arteriosus masih terbuka, dan menyebabkan resistensi lebih tinggi dari resistensi normal terhadap aliran darah di paru-paru. Ini memungkinkan oksigenasi yang adekuat melalui pencampuran antara atrium dan menyebabkan penampilan normal saat lahir. Ketika duktus mulai menutup dan resistensi vaskular pulmonal menurun, aliran darah melalui duktus dibatasi dan aliran ke paru-paru meningkat, mengurangi pengiriman oksigen ke sirkulasi sistemik. Ini menghasilkan sianosis dan gangguan pernapasan yang dapat berkembang menjadi syok kardiogenik. Gejala pertama adalah sianosis yang tidak merespon pemberian oksigen atau memberi makan yang buruk. Pulsasi periferal mungkin lemah dan ekstremitas dingin saat disentuh.

Diagnosis -Sering kali bayi hanya takipnea, takikardia, dan sianosis segera sesudah lahir yang kemudian cepat memburuk dalam 48–72 jam dan tampak kritis. -Crackles pada kedua paru -Pulsasi lemah dan pengisisan kapiler yang lambat -Tampak gejala gagal jantung, bahkan syok Hepatomegali S2 keras dan single -Sering disertai dengan malformasi SSP. Foto Rontgen toraks: edema paru dan ukuran jantung dapat membesar EKG: RVH Asidosis metabolik Terapi Infus PGE1 Atasi syok dan asidosis Operasi Norwood Single ventricle pathway

ANOMALI EBSTEIN Definisi Anomali Ebstein adalah suatu kelainan jantung bawaan berupa malformasi katup trikuspidalis, ditandai oleh letak daun posterior dan daun septum katup trikuspidalis berpindah tempat ke arah lebih rendah ke dalam ventrikel kanan sehingga ruangan ventrikel kanan menjadi kecil, ruangan

atrium kanan menjadi sangat besar karena bergabung dengan ruang atrialisasi ventrikel kanan , dan katup trikuspidalis menjadi tidak kompeten.

Etiologi Penyebab AE masih belum diketahui pasti. Faktor lingkungan yang diduga turut berperan antara lain pemakaian reglitium, benzodiazepin, atau bahan cat vernis oleh ibu hamil dalam trimester pertama kehamilan. Manifestasi Klinis Manifestasi klinis AE bervariasi tergantung besarnya ruang atrialisasi ventrikel kanan. Makin besar ruang atrialisasi ventrikel kanan, makin banyak stagnasi darah di dalam atrium kanan, makin kurang darah masuk ke arteri pulmonalis, dan makin berat gejala klinis. Gejala klinis, dapat manifes sesudah bayi lahir (50%) atau selama periode neonatus, meliputi sianosis, takipnea, dan kesulitan minum. Sianosis disebabkan oleh oksigenasi berkurang yang disebabkan oleh pirau kanan ke kiri melalui foramen ovale persisten atau defek septum atrial. Kebanyakan bayi lahir dengan gejala sianosis ringan dan sebagian lagi asimtomatik yang akan manifes pada saat mencapai usia anak, remaja atau dewasa muda dengan gejala cepat lelah atau palpitasi akibat disritmia jantung. Namun bila AE berat maka bayi lahir dengan gejala sianosis berat, kardiomegali masif, dan bising sistolik kontinu dan kematian dapat terjadi karena gagal jantung kongestif dan hipoksemia; walaupun perbaikan spontan dapat terjadi pada beberapa bayi bila resistensi vaskuler paru dapat diturunkan dan diperbaiki kemampuan ventrikel kanan untuk mengisi sirkulasi paru. Kebanyakan bayi bertahan hidup bila duktus arteriosus tetap terbuka sehingga terjadi perbaikan vaskularisasi paru. Pada foto toraks tampak kardiomegali berbentuk kotak (box-shape cardiomegaly) atau balon (ballon-shape cardiomegaly) akibat pembesaran atrium kanan, jantung bagian kiri terdorong ke posterior, bayangan a. pulmonalis dan hulu aorta mengecil, dan vaskularisasi paru berkurang

Diagnosis -Pada kasus berat sianosis terlihat sejak lahir, tetapi pada kasus yang ringan sianosis baru muncul saat anak besar. -S1 dapat terdengar split, S2 terdengar wide splitting, S3 dan S4 dapat terdengar. -Murmur regurgitant dapat terdengar karena insufisiensi katup tricuspid. -EKG memperlihatkan RBBB dan RAH, aritmia berupa preeksitasi WPW, SVT dan AV blok derajat 1. -Foto Rontgen toraks memperlihatkan ukuran jantung yang sangat besar Terapi Bila terdapat gagal jantung → penanganan gagal jantung Bila aliran darah ke a. pulmonalis kurang → infus prostaglandin E PDA stenting/BT shunt Bila terdapat aritmia → terapi aritmia -Operasi koreksi. Bila tidak memungkinkan single ventricle/Fontan pathway