Critical Journal Riview Wijaya.docx

CRITICAL JOURNAL RIVIEW

GENOME WIDE MAPPING OF LARGE DELETIONS AND THEIR POPULATION GENETIC PROPERTIES IN DAIRY CATTLE

Oleh :

Wijaya Ezra Tamba NIM 4163141053 Program Studi Pendidikan Biologi

JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI MEDAN MEDAN 2018

BAB I PENDAHULUAN

1.2 Latar Belakang Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. Mutasi didefenisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis ke keturunannya. Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Selain itu delesi juga dapat terjadi pada hewan maupun pada manusia. Sehingga pada jurnal yang saya riview ini menjelaskan tentang pengamatan dari 175 sapi dari tiga keturunan, yaitu Holstein, Jersey, dan Sapi Merah Nordic, untuk menemukan penghapusan besar dengan memisahkan dalam populasi, dan menganalisis sifat populasi genetik mereka. Secara khusus, kami fokus pada mengecilkan keragaman penduduk, stratifikasi, dan efek fungsional yang masuk akal.

1.2 Rumusan Masalah 1. Apa saja pemaparan isi jurnal genome wide mapping of large deletions and their population genetic properties in dairy cattle 2. Menganalisis sifat populasi genetik sapi Holstein, Jersey, dan Sapi Merah Nordic

1.1 Tujuan Adapun tujuan penulisan makalah critical journal riview adalah untuk memenuhi tugas mata kuliah genetika. Adapun manfaat penulisan makalah ini diharapkan dapat memperluas wawasan serta pemahaman.

BAB II IDENTITAS DAN RINGKASAN JURNAL

2.1 Identitas Jurnal Judul Jurnal

: Genome Wide Mapping Of Large Deletions And Their

Population Genetic Properties In Dairy Cattle Halaman

: 49 - 59

Penulis

: Md Mesbah Uddin, dkk.

Tahun rilis

: 2017

2.2 Ringkasan Jurnal Penghapusan genom berpotensi besar hilangnya fungsi, yang bisa mematikan sebagai homozigot. Menganalisis data genom seluruh dari 175 sapi, kami melaporkan 8.480 penghapusan besar (199bp-773KB) dengan tingkat penemuan palsu keseluruhan 8,8%; 82% dari yang baru dibandingkan dengan penghapusan dalam database dbVar. Analisis urutan breakpoint mengungkapkan bahwa mayoritas (24 dari 29 diuji) dari penghapusan mengandung microhomology / homologi pada breakpoint, dan karena itu, kemungkinan besar yang dihasilkan oleh microhomology dimediasi. Kami mengamati diferensiasi lebih tinggi di antara keturunan untuk penghapusan di beberapa genic-daerah, seperti ABCA12, TTC1, VWA3B, TSHR, DST / BPAG1, dan CD1d. Penghapusan gen tumpang tindih yang rata-rata evolusi kurang dilestarikan dibandingkan dengan gen mematikan tikus diketahui ( P nilai ¼ 2.3 10 6). Kami melaporkan 167 KO gen alami pada sapi yang tampaknya tidak penting sebagai individu homozigot hidup yang diamati. gen ini secara fungsional diperkaya untuk domain imunoglobulin, reseptor penciuman, dan kelas MHC (FDR ¼ 2,06 10 22, 2,06 10 22, 7.01 10 6, masing-masing). Kami juga menunjukkan bahwa penghapusan diperkaya untuk kesehatan dan kesuburan terkait lokus sifat kuantitatif (2-dan 1,5 kali lipat pengayaan, Fisher P nilai ¼ 8,91 Penelitian ini dilakukan pada WGS dari 175 sapi perah dari tiga keturunan, misalnya 67 Holstein, 27 Jersey, dan 81 Sapi Red Nordic. Sampel termasuk 7 Holstein sapi dan 168 ekor lembu dari ketiga keturunan tersebut 144 hewan dari Run 5 dari 1KBGP dan hewan dari urutan data Nordic. Urutan genom yang

dihasilkan menggunakan Illumina dipasangkan end sequencing ke cakupan ratarata 10 kali lipat. SVs dapat dideteksi dari data NGS berdasarkan urutan tanda tangan seperti (sumbang) baca-pair (RP), split-baca (SP), dan membaca mendalam (RD), serta de novo perakitan berbunyi. 14 Namun, pendekatan berdasarkan hanya satu tanda tangan urut bisa dibatasi oleh tinggi palsu tingkat penemuan (FDR), oleh karena itu kami mempekerjakan metode deteksi SV skala populasi disebut 'Genome struktur dalam Populasi (Genome STRIP) yang memanfaatkan teknis (misalnya RP dan sinyal RD) dan tingkat populasi urut fitur (misalnya koherensi alel sekitar bersama, dan heterogenitas dari urutan pembuktian dalam genom yang berbeda) untuk penemuan akurat penghapusan, dan menentukan genotipe (negara alel) dari masing-masing lokus dari RD menggunakan model campuran Gaussian. Penghapusan penemuan dan genotip dilakukan dengan menggunakan Genome STRIP. Setelah penyaringan, kami melaporkan 8.480 penghapusan besar dengan genotipe di 67 Holsten, 27 Jersey, dan 81 Sapi Red Nordic. Ukuran penghapusan berkisar dari 199bp ke 773KB dengan rata-rata 4,5 KB (median ¼ 1KB), yang kira-kira 10 kali lebih kecil dibandingkan dengan 184 penghapusanCNV (mean ¼ 44.5KB, median ¼ 7.7KB) dilaporkan dalam studi 777K BovineHD BeadChip (BovineHD chip) berdasarkan baru-baru ini.

Kelimpahan relatif dari frekuensi tinggi varian genic dan intergenic menunjukkan bahwa mayoritas gen ini berpotongan non-esensial, dan dengan demikian tidak mempengaruhi kelangsungan hidup atau fekunditas operator. Secara total, kami menemukan 5.000 penghapusan yang setidaknya satu individu adalah homozigot. Di set, kami menganalisis penghapusan homozigot pada gen untuk fi KO gen nd alami. Kami menemukan 167 gen dihapus (transkripablasi atau penghapusan lengkap) sesuai dengan 115 penghapusan independen yang tampaknya tidak penting berdasarkan kejadian individu homozigot hidup. Ini adalah 45% lebih dari laporan sebelumnya. Meskipun demikian, kami menemukan gen 44% lebih sedikit dibandingkan dengan pada manusia (240 gen yang tidak penting),yang bisa disebabkan perbedaan ukuran sampel (175 vs 2504 individu) dan populasi penelitian (3 vs 26 populasi pada manusia). Pemetaan varian tersebut adalah penting untuk perencanaan pembibitan yang efektif dan seleksi genom. Di sini kita menunjukkan kerangka analisis berbasis NGS cocok untuk populasi skala pemetaan penghapusan besar pada sapi, memanfaatkan WGSs tersedia. Di sini kita menggambarkan populasi genetik, fungsional, dan sifat evolusi dari penghapusan ditemukan. Kami mengidentifikasi ed dan con fi rmed sebuah 525KB penghapusan pada kromosom 23, menyebabkan lahir mati di Sapi Red Nordic. Kami menunjukkan bahwa Sapi Merah Nordic memiliki keragaman penduduk lebih tinggi dari Holstein dan Jersey, dan deletiongenotype bisa rekapitulasi struktur genetik dari keturunan ini. KO gen alam diperkaya untuk gen reseptor-kekebalan terkait dan penciuman. Kami juga menunjukkan bahwa penghapusan adalah secara signifikan diperkaya untuk kesehatan dan kesuburan terkait QTL, sementara habis untuk produksi terkait QTL. Analisis genetik dan fungsional populasi kami menunjukkan janji untuk dimasukkan dari SVs dalam studi genomik pada sapi perah. Katalog penghapusan ini akan memfasilitasi penemuan, genotip, dan imputasi penghapusan dalam kohort besar hewan, dan penelitian selanjutnya untuk pemetaan gen dan prediksi genom dari nilai pemuliaan.

BAB III KEUNGGULAN DAN KEKURANGAN JURNAL

3.1 Kegayutan Antar Elemen Dari jurnal yang saya bahas memiliki dasar elemen yang benar adanya dan memiliki hubungan dengan beberapa teori- teori pendukung dari para ahli yang memang dapat di benarkan adanya, karena memang benar adanya dengan apa yang di jelaskan pada jurnal tersebut dengan adanya hubungan antar elemen tersebut. Sedangkan kekurangan anatar elemen hanya sedikit saja, dimana elemen-elemen di dalam pendukung seperti gambar dan grafik perlu dipaparkan lebih banyak untuk mempermudah pemahaman.

3.2 Kemuktakhiran Masalah Masalah-masalah yang dibahas dari jurnal ini mengenai Penghapusan genom berpotensi besar hilangnya fungsi, yang bisa mematikan sebagai homozigot, sehingga masalah yang ada dalam jurnal tersebut dilakukan percobaan pada pada WGS dari 175 sapi perah dari tiga keturunan, misalnya 67 Holstein, 27 Jersey, dan 81 Sapi Red Nordic. Sampel termasuk 7 Holstein sapi dan 168 ekor lembu dari ketiga keturunan tersebut 144 hewan dari Run 5 dari 1 KBGP dan hewan dari urutan data Nordic. Beberapa penjelasan permasalahan yang ada pada jurnal tersebut didapatkan hasil pemetaan varian tersebut adalah penting untuk perencanaan pembibitan yang efektif dan seleksi genom. Di sini kita menunjukkan kerangka analisis berbasis NGS cocok untuk populasi skala pemetaan penghapusan besar pada sapi, memanfaatkan WGSs tersedia. Di sini kita menggambarkan populasi genetik, fungsional, dan sifat evolusi dari penghapusan ditemukan. Sedangkan kekurangan pada kemuktahiran masalah yang ada pada jurnal tersebut saya rasa tidak banyak kekurangannya hanya saja proses mengambilan data dan perhitungannya yang sedikit rumit.

3.3 Kohesi Dan Koherensi Isi Penelitian Jadi koherensi yang ada pada jurnal itu di buat karena adanya sebab yaitu Penghapusan genom berpotensi besar hilangnya fungsi, yang bisa mematikan

sebagai homozigot, jurnal ini juga memiliki fakta yang memang benar adanya , karena teori- teorinya di dapat dari hasil dasar sebab dan memiliki data dat pendukung penelitian. Sedangkan kekurangan pada jurnal tersebut hanya sedikit saja kekurangannya seperti kurangnya penjelasan secara rinci, serta pengunaan bahasa yang sulit dipahami dan banyak sekali menggunakan pemisalan yang lain sehingga membuat pembaca mengalami kesulitan saat memahaminya begitu juga dengan penjelasan tentang gamabr dan grafik pada jurnal menurut saya sedikit sulit untuk dipahami, dengan sedikitnya kekurangan dalam segi kohesi dan koherensi membuat poin yang menjadi keunggulan dalam jurnal, maka dari itu saya hanya menyebutkan bahwa tidak banyak kekurangan yang di temukan pada segi koherensi dan kohesinya.

BAB IV IMPLIKASI

4.1 Teori Dari segi teori yang ada pada jurnal yang saya bahas merupakan teori yang benar dan dapat di pertanggung jawabkan kebenarannya, Implikasi terhadap teori mengenai penghapusan genom berpotensi besar hilangnya fungsi, yang bisa mematikan sebagai homozigot. Menganalisis data genom seluruh dari 175 sapi, kami melaporkan 8.480 penghapusan besar (199bp-773KB) dengan tingkat penemuan palsu keseluruhan 8,8%; 82% dari yang baru dibandingkan dengan penghapusan dalam database dbVar. Analisis urutan breakpoint mengungkapkan bahwa mayoritas (24 dari 29 diuji) dari penghapusan mengandung microhomology / homologi pada breakpoint, dan karena itu, kemungkinan besar yang dihasilkan oleh microhomology dimediasi sudah dipaparkan lengkap di jurnal.

4.2 Analisis Mahasiswa Permasalahan Penghapusan genom berpotensi besar hilangnya fungsi, yang bisa mematikan sebagai homozigot, itu perlunya kita menganalisis data genom seluruh dari 175 sapi seperti yang dipaparkan dalam jurnal, karena proses penganalisiannya itu seperti sudah menggunakan semacam aplikasi terbaru yang mempermudah dalam penelitian. Sehingga dari kesimpulannya didapatkan hasil yang baik dimana menunjukkan bahwa Sapi Merah Nordic memiliki keragaman penduduk lebih tinggi dari Holstein dan Jersey, dan deletiongenotype bisa rekapitulasi struktur genetik dari keturunan ini. KO gen alam diperkaya untuk gen reseptor-kekebalan terkait dan penciuman. Kami juga menunjukkan bahwa penghapusan adalah secara signifikan diperkaya untuk kesehatan dan kesuburan terkait QTL, sementara habis untuk produksi terkait QTL. Analisis genetik dan fungsional populasi kami menunjukkan janji untuk dimasukkan dari SVs dalam studi genomik pada sapi perah. Katalog penghapusan ini akan memfasilitasi penemuan, genotip, dan imputasi penghapusan dalam kohort besar hewan, dan penelitian selanjutnya untuk pemetaan gen dan prediksi genom dari nilai pemuliaan.

4.1 Program Pembangunan Di Indonesia Dari beberapa penjelasan dalam jurnal tersebut sangatlah jelas dalam memberikan pengetahuan dan ide- ide yang lebih lagi mengenai apa hal yang menyebabkan dan akibat dari delesi genom atau penghapusan genom, sehingga jurnal tersebut memberikan gambaran suatu hal yang baik dan perlu ditanggapi dalam pembangunan di Indonesia, sehingga nantinya penelitian seperti selalu didukung dan dikembangkan.

BAB V PENUTUP

5.1 Kesimpulan Pemetaan varian tersebut adalah penting untuk perencanaan pembibitan yang efektif dan seleksi genom. Di sini kita menunjukkan kerangka analisis berbasis NGS cocok untuk populasi skala pemetaan penghapusan besar pada sapi, memanfaatkan WGSs tersedia. Di sini kita menggambarkan populasi genetik, fungsional, dan sifat evolusi dari penghapusan ditemukan. Kami mengidentifikasi ed dan con fi rmed sebuah 525KB penghapusan pada kromosom 23, menyebabkan lahir mati di Sapi Red Nordic. Kami menunjukkan bahwa Sapi Merah Nordic memiliki keragaman penduduk lebih tinggi dari Holstein dan Jersey, dan deletiongenotype bisa rekapitulasi struktur genetik dari keturunan ini. KO gen alam diperkaya untuk gen reseptor-kekebalan terkait dan penciuman. Kami juga menunjukkan bahwa penghapusan adalah secara signifikan diperkaya untuk kesehatan dan kesuburan terkait QTL, sementara habis untuk produksi terkait QTL. Analisis genetik dan fungsional populasi kami menunjukkan janji untuk dimasukkan dari SVs dalam studi genomik pada sapi perah. Katalog penghapusan ini akan memfasilitasi penemuan, genotip, dan imputasi penghapusan dalam kohort besar hewan, dan penelitian selanjutnya untuk pemetaan gen dan prediksi genom.

Daftar Pustaka

Uddin, Mesbah., Guldbrandtsen, Bernt., Touru, Terhi. 2017. Genome Wide Mapping Of Large Deletions And Their Population Genetic Properties In Dairy Cattle. Journal DNA Research. 25(1): 49-59.