Congenital.docx

Trakeomalasia Trakeomalasia merupakan suatu keadaan kelemahan trakea yang disebabkan karena kurang dan atau atrofi serat elastis longitudinal pars membranasea, atau gangguan integritas kartilago sehingga jalan napas menjadi lebih lemah dan mudah kolaps. Trakeomalasia pada anak dapat diklasifikasikan menjadi dua yaitu trakeomalasia primer (penyakit kongenital) dan sekunder (penyakit didapat). Untuk menegakkan diagnosis trakeomalasia dapat dilakukan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan pencitraan. Manifestasi klinis trakeomalasia antara lain riwayat stridor ekspirasi, kesulitan minum, suara parau, afonia, riwayat breath holding, riwayat intubasi berkepanjangan, trakeostomi, trauma dada, trakeobronkitis berulang, penyakit kartilago (polikondritis relaps), dan reseksi paru. Sebagian besar anak dengan trakeomalasia tidak memerlukan intervensi. Terapi bedah diperlukan jika terapi konservatif tidak mencukupi atau jika terjadi refleks apne, mengalami kesulitan peningkatan berat badan dan perkembangan, mengalami pneumonia atau apne berulang, menunjukkan obstruksi jalan napas yang memerlukan dukungan jalan napas kronik. Gejala kinis akan menghilang secara spontan pada usia 18-24 bulan.

Gambar Tracheomalasia

Tracheo Stenosis kondisi yang sangat langka ini, pada segmen trakea,Sering terjadi dibagian distal dari trakea distal, dimana cincin trakea benar-benar lengkap. sering ditemukan dalam dengan kelainan regional lainnya, terutama dengan kelainan jantung, Apabila lumen trakea terlalu kecil dan terjadi pada bayi baru dalam proses kelahiran tindakan seperti intubasi dan trakostomi tidak begitu berpengaruh untuk tindakan awal dari penyakit tersebut.

Anatomic classification of CTS from Cantrell and Guild1 type 1 is generalized hypoplasia, type 2 is funnel type stenosis, and type 3 is segmental stenosis

Congenital Bronchial Stenosis dan Atresia (CBSA) Congenital Bronchial Stenosis dan Atresia terjadi terutama pada salah satu dari dua cabang (bronkus) atau bronkus lobus tengah dan dapat mengakibatkan infeksi paru akut atau kronis. Jaringan parut inflamasi dari stenosis kongenital bronkus memungkinkan lingkungan yang ideal untuk terbentuknya atelektasis, dan bronkiektasis . Saluran nafas mungkin tertutup seluruh/sebagian oleh suatu membran. Hal ini mengakibatkan degenerasi kistik pada lobus distal hingga obstruksi sebelum lahir karena cairan paru dari janin terus di sekresikan dan tidak bisa di drainase ke rongga amnion. Rongga udara

pada bagian distal sering bersifat kistik dan dipenuhi dengan lendir, dan biasanya bersamaan dengan hiperinflasi pada bagian distal. Mekanime dari hiperinflasi ini masih belum banyak diketahui, namun diduga melibatkan ventilasi kolateral melalui pori-pori kohn (meskipun ini jarang terjadi pada bayi yang baru lahir) atau efek bola-katup dari lendir intraluminal atau bahkan keduanya. Atresia biasanya asimtomatik dan terdeteksi pada saat dilakukan radiografi, tapi mungkin bersamaan dengan adanya infeksi rekuren. Atresia bronkus mungkin sangat sulit untuk membedakan dari Congenital sampai lesi itu dipotong Agenesis pulmonal, aplasia (Paru Absen) dan Hipoplasia (Paru Kecil) Agenesis pulmonal bilateral merupakan malformasi yang jarang terjadi dan mungkin terjadi pada kondisi anensefali. Agenesis pulmonal unilateral lebih sering ditemukan dengan tidak terdapatnya carina dan trakea menuju bronkus tunggal. Secara patologi, Paru yang terbentuk tunggal berkuran lebih besar dibandingkan normal. Pembesaran ini merupakan hipertrofi sejati dan bukan merupakan emfisema. Kelainan congenital ipsilateral yang berkaitan merupakan hal yang umum terjadi. Terdapat hubungan dengan duplikasi kromosom 2. Mortalitas dari agenesis sisi kanan berjumlah 2 kali lipat lebih tinggi dibandingkan dengan agenesis sisi kiri, hal ini mungkin merupakan hasil dari adanya gangguan penempatan mediastinal dan kardiak yang lebih berat. Aplasia pulmonal unilateral, variasi yang paling sering, memiliki karina dan stump bronchial utama tanpa adanya paru di distal. Pada situasi ini , sekresi dapat mengumpul pada stump, menjadi terinfeksi dan mungkin untuk keluar sehingga menginfeksi paru tunggal. Agenesis dan aplasia lobaris lebih jarang dibandingkan dengan tidak adanya paru kompliy dan biasanya berdampak ke lobus kanan atas dan tengah secara bersamaan. Hipoplasia pulmonal (CSLs) memiliki parenkim paru yang berkembang secara inkomplit yang terhubung ke bronki yang dapat mengalami keterlambatan perkembangan sesuai dengan gangguan proses embryogenesis. Terdapat banyak hal yang dapat menyebabakn CSLs. Alveoli akan berkurang secara jumlah atau ukuran (jumlah dinilai dari menghitung dinding alveolar dari bronkiol terminal hingga ke septum interlobular). Namun, hipoplasia mungkin paling baik dipertimbangkan terdapat pada bayi cukup bulan ketika rasio panjang badan/berat badan <0,012. Terdapat insidensi tinggi (sekitar 50%) dari malformasi diafragmatik, kardiak, gastrointestinal, genitourinary, dan skeletal sebagaimana adanya variasi yang frekuen pada pembuluh darah bronkopulmonal.

Perbaikan pada kelainan penyerta, jika memungkinkan (baik secara post natal atau antenatal) mungkin akan menyebabkan pertumbuhan alveoli. Namun, Percabangan jalan napas dapat terjadi secara komplit pada usia getasi minggu ke-16 sehingga jalan napas tidak akan membentuk cabang setelah penyebab abnormalitas dikoreksi dan dikarenakan pola jalan napas abnormal, jumlah alveolar tidak akan menjadi normal. Tabel Penyebab Paru-paru Kecil Kongenital Bilateral Kesalahan sistem

Contoh

Sedikitnya rongga

Konten thoraks abnormal, abdominal atau amniotik

Suplai vascular abnormal

Katup pulmonal atau stenosis arteri Tetralogi of Fallot

Penyakit neuromuskular

CNS, sel tanduk anterior, saraf perifer ata penyakit otot (utamanya atrofi muscular spinal yang berat dan distrofi miotonik diturunkan dari ibu) penurunan gerakan bernafas janin

Table Paru-paru Kecil Kongenital disebabkan oleh faktor mekanikal ekstrapulmonal Konten toraksik abnormal

Hernia diafragmatik Efusi pleura Malformasi thoraksik congenital yang besar

Kompresi toraksik dari bawah

Tumor abdomen Ascites

Kompresi toraksik dari salah satu sisi

Pita amniotic Oligohidramnion (penyebab apapun) Distrofi asfiksia/skoliosis atau deformitas dinding dada lainnya

Ektopia Ectopia merupakan pertumbuhan jaringan normal pada posisi anatomis yang salah. Dalam hubungannya dengan paru, ectopia memiliki baik jaringan non-pulmonal yang terdapat pada paru-patu atau jaringan paru-paru yang terletak di luar kavum toraks. Dalam hubungannya dengan jaringan ekstrapulmonal, jaringan glial ektopik dikenali dengan baik di dalam paruparu dengan nodul jaringan glial diimplantasikan pada anensefal atau dikarenakan embolisasi yang berkaitan dengan trauma intrauterine. Jaringan adrenocortocal, tiroid, livel , dan otot skeletal juga ditemukan pada paru, dan jaringan pancreas dapat ditemukan di sekuestrasi intralobar. Jaringan paru ektopik dapat ditemukan di leher, dinding dada dan bahkan di abdomen walaupun beberapa ectopia mewakili adanya sekuestrasi ekstralobar. Sebutan alternative untuk okurensi ini termasuk pneumatokel congenital dan hernia pulmonal congenital walaupun paling baik disebut dengan ectopia sejati. Keseluruhan ginjal dapat berlokasi intratoraksik. Kista Foregut (Bronchogenic) Kista Foregut (secara klinis, kista CTMs) didefinisikan sebagai berlapis epithelium tertutup yang berkembang secara abnormal di toraks dari traktus respiratorik dan saluran pencernaan atas primitif. Ketika struktur ini berdiferensiasi menuju ke jalan napas dan mengandung kartilago pada dindingnya, maka disebut dengan kista bronchogenic sementara jika berkembang ke arah saluran pencernaan maka disebut dengan kista enterogenous walaupun keduanya kemungkinan berasal dari pembelahan yang abnormal dari foregut embrionik. Kista bronkogenik merupakan kitsa yang paling sering ditemukan pada infant walaupun mungkin tidak ditemukan hingga usia dewasa. Sekitar 50% berlokasi di mediastinum dekat dengan carina dan lebih jarang berdekatan dengan esophagus dan sepanjang traktur trakeobronkial. Lebih jarang lagi, kista ini ditemukan pada parenkima paru, dan lokasi lokasi terkecuali berada di bawah diafragma, pericardium, jaringan presternal dan kulit. Kista foregut

biasanya berjumlah tunggal, unilokular, dan lebih sering terdapat di sisi kanan. Hal ini mungkin memiliki suplai pembuluh darah secara sistemik. Gejala sering berkaitan dengan kompresi jalan napas atau komplikasi (cotoh pendarahan atau infeksi) dimana mungkin dicerminkan pada tampilan makroskopik ketika dinding menebal oleh jaringan fibros atau menunjukkan adanya diskolorisasi kecoklatan dikarenakan pendarahan kronis. Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan adanya kista yang dilapisi oleh epithelium jenis respiratorik walaupun mungkin terdapat metaplasia skuamous dan bahkan ulserasi dengan jenis reaksi granulomatous jenis benda asing, bergantung pada fenomena sekunder. Dinding sering fibrous dan mengalami inflamasi dan mungkin memiliki kelenjar seromukus dan piringan kartilago. Pada kondisi tidak adanya kartilago, kista disebut dengan kista foregut simple. Kista enterogenous dibagi kedalam subdivisi menjadi kista esophageal dan gastroenterik (duplikasi). Kista esophageal merupakan intramural dan tidak melibatkan mukosa. Dilapisi oleh baik epithelium skuamous atau epithelium jenis respiratorik. Kista gastroenterik sebaliknya secara tipikal tidak terhubung ke esophagus namun mungkin berdekatan dengan vertebrae sering ditemukan pada region ke-6 hingga ke-8. Gejala secara tipikal mungkin disebabkan oleh tekanan, infeksi, atau pendarahan dan mungkin terdapat gejala yang berkaitan dengan anomaly vertebral. Pada infant, lebih sering disebabkan oleh masa mediastinal posterior dan secara tipikal berlokasi di paravertebral. Hal ini mungkin akan meluas melewati diafragma. Kista sering sakular dan dilapisi oleh mukosa gastric atau intestinal dengan kulit berlapiskan otot hingga ke muskularis propria. Muka gastric mungkin dapat menyebabkan gejala disebabkan oleh adanya ulserasi. Transformasi keganasan sangat jarang namun dilaporkan pada kista gastroenterik.

Gambar . Kista bronchogenic mediastinal. Lapisan kista utamanya mengalami peluruhan sementara dinding mengalami inflamasi kronis. Lihat adanya pelat kartilago yang mengindikasikan asal bronkogenik .

Gambar Kista bronchogenic mediastinal. Permukaan lebih dalam dari kista unilokular ini mengalami pendarahan di beberapa bagian dan beberapa ditutupi oleh debris purulen dimana hal ini menunjukkan adanya infeksi rekuren

Daftar pustaka 1. Robert W. Wilmott TFB, Andrew Bush. Kendig and Chernick's Disorders Of The Respiratory Tract In Children Congenital Lung Disease. 8th edition ed. Philadelphia: Saunders, Elsevier Inc.; 2012. p. 329–33.