Conceptos De Genetica De Poblaciones.pdf

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Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

1

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

2

Definiciones: Genética de Poblaciones  Cuantificación de la variabilidad mediante la descripción de los cambios en la frecuencia alélica, a través del tiempo, respecto a un carácter en particular  Análisis de las causas que conducen a esos cambios

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

3

Fenotipo es …  La descripción de todos los caracteres de un individuo respecto a su morfología, fisiología, relaciones ecológicas y comportamiento  En un momento dado, el fenotipo es el resultado de la interacción de los genes del individuo con el entorno

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

4

Poblaciones naturales son fenotipicamente diversas Pink

Pale cream

Yellow

Red

Purple

Light blue

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

Dark pink

Dark cream

White

Una población de individuos estrechamente relacionados entre sí mostrará una variabilidad baja. Esta situación es especialmente crítica si las condiciones ambientales cambian y esa población no cuenta con la variación necesaria para hacer frente al cambio. La población rápidamente podría enfrentarse a la extinción. 5

Gen y alelos  Un gen es la unidad básica, tanto física como funcional, de la herencia, y transmite información de una generación a la siguiente.  Los genes son aquellas secciones del ADN cuya función se conoce.  Un alelo es cualquiera de las formas alternas de un gen que puede existir en un locus  No toda la secuencia de ADN está constituida por genes. Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

6

Genotipo es…  La descripción del conjunto de genes que hereda un individuo de sus progenitores  El genotipo de un individuo permanece invariable a lo largo de su vida, con independencia del entorno que lo rodea y afecta

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

7

Variabilidad genética…  La variación genética está asociada con el concepto de genotipo  En la mayoría de las poblaciones naturales existe una variación genética en los caracteres.  Estos caracteres reciben la influencia de los alelos de diversos genes, además de los efectos del entorno  Es difícil atribuir las diferencias fenotípicas a los efectos de genes específicos Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

8

¿Qué es polimorfismo?  ‘La presencia de muchas formas’  En términos genéticos, se refiere a la coexistencia de dos o más fenotipos alternos en una misma población o entre poblaciones. Por lo general, los diversos fenotipos son originados por los alelos alternos de un gen  A nivel molecular, el polimorfismo se refiere a la coexistencia de patrones alternos de bandas o variantes de ADN que se evidencian mediante métodos de detección Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

9

Una población se define …  Ecológicamente como: Un grupo de individuos de la misma especie que habitan dentro de una zona geográfica restringida que permite el apareamiento de dos individuos cualquiera  Genéticamente como: Un grupo de individuos que comparten un acervo genético común y tienen la posibilidad de aparearse

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

10

Estructura poblacional Se identifican tres niveles de estructura poblacional: • Organismos individuales • Subpoblaciones • Población total

Una población se considera estructurada si (1) hay deriva genética en algunas de sus subpoblaciones, (2) la migración no se da uniformemente en toda la población, o (3) el apareamiento no ocurre al azar en toda la población. La estructura de una población afecta el grado de variación genética y los patrones de su distribución. Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

11

Flujo génico

Paso y establecimiento de los genes característicos de una población en el acervo genético de otra mediante la hibridación y el retrocruzamiento naturales o artificiales.

Pollinating insects carry pollen grains from population Y (allele a > allele A) to population X

Population X Migrant population Y

p = 0.80 (frequency of allele A) q = 0.20 (frequency of allele a) p = 0.10 (frequency of allele A) q = 0.90 (frequency of allele a) Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

12

Frecuencia alélica

La frecuencia alélica es el concepto utilizado para cuantificar la variación genética

 Es una medida de la presencia de un alelo dado en una población; es decir, la proporción de todos los alelos de ese gen en la población que corresponden específicamente a ese tipo  Un alelo es una forma alterna de un gen. Si un gen corresponde a una secuencia específica de nucleótidos a lo largo de una molécula de ADN, los alelos representan las diferentes secuencias de nucleótidos que son posibles para ese locus específico.

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

13

Obsérvese que cualquier resultado obtenido con esta fórmula solamente será una estimación de la frecuencia alélica total en la población

Cálculo de la frecuencia alélica P(A) = [2(AA) + (Aa)]/2n  Dos veces el número de genotipos homocigotos con ese alelo (porque los homocigotos portan cada uno dos copias del mismo alelo),  más el número de genotipos heterocigotos con ese alelo (porque los heterocigotos portan solamente una copia de un alelo particular),  dividido por dos veces el número total de individuos en la muestra (porque cada individuo porta dos alelos por locus) Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

14

Frecuencia genotípica  Es la frecuencia de un genotipo dado en una población  Las frecuencias de diversos tipos de sistemas de apareamiento determinan la relación matemática entre las frecuencias alélicas y genotípicas

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

15

El principio de Hardy-Weinberg  Una población cuyo apareamiento se realice al azar da lugar a una distribución en equilibrio de genotipos después de tan solo una generación, de manera que se conserva la variación genética  El equilibrio de H-W afirma que la reproducción sexual no reduce la variación genética de generación en generación. Por el contrario, la cantidad de variación permanece constante si no hay fuerzas perturbadoras que actúan contra ella.  Cuando se cumplen las suposiciones, la frecuencia de un genotipo es igual al producto de las frecuencias alélicas AA p2

Aa 2pq

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

aa q2

16

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

17

El principio de Hardy-Weinberg  Este principio describe las expectativas para frecuencias alélicas en una situación ideal donde:  El organismo es diploide  La reproducción es sexual  Las generaciones no se superponen entre sí  El apareamiento ocurre al azar  El tamaño de la población es muy grande  La migración es mínima  Las mutaciones pueden ignorarse  La selección natural no afecta los alelos que se están considerando

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

18

Demostración del principio de H-W Generation 0 = Punto de partida N

♂ gametes



A1

Gen con dos alelos

Random mating

A2

Si el apareamiento es aleatorio = probabilidad de los alelos

A1 y A2

A1 A1 , A1 A2 , A2 A2 Genotype frequencies

p2,

2pq,

A1

q2



♀ gametes

Frecuencia del alelo A1 es p y del alelo A2 es q

♂ A1

A1

A2

(p)

(q)

A1 A1 (p2)

A1 A2 (pq)

A1 A2 (pq)

A2 A2 (q2)

(p)

Generation 1 Genotype frequencies do not change from generation to generation

Zygotes

A2

N



A2 (q)

A1 A1 , A1 A2 , A2 A2 p2,

2pq,

q2

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

19

Un ejemplo de tres poblaciones en equilibrio de Hardy-Weinberg

Frequencies Genotypes of G0

G0

Genotypes of G1

G1

Popul.

A1 A1

A1 A2

A2 A2

p

q

A1 A1

A1 A2

A2 A2

p

q

Pop. 1

0.6

0.2

0.2

0.7

0.3

0.49

0.42

0.09

0.7

0.3

Pop. 2

0.49

0.42

0.09

0.7

0.3

0.49

0.42

0.09

0.7

0.3

Pop. 3

0.4

0.6

0.0

0.7

0.3

0.49

0.42

0.09

0.7

0.3

En equilibrio?????? Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

20

Demostración de la ley de Hardy-Weinberg

Apaream iento

Frecuencia cigotos (progenie)

Frecuencia apareamiento

AA

Aa

aa

P2

1

0

0

2PQ

½

½

0

A A x aa

2PR

0

1

0

A a x Aa

Q2

¼

½

¼

A a x aa

2Q R

0

½

½

aa x aa

R2

0

0

1

P = f(AA) Q = f(Aa) A A x A A R = f(aa) A A x Aa

Totales próxima generación

P’

Q’

R’

P’ = P2 + 2PQ/2 + Q2/4 = (P + Q/2)2 = p2 igualmente se demuestra que Q’ = 2pq y R’ = q2 Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

21

La prueba Chi-cuadrado  Esta prueba hipotética es útil para determinar si las frecuencias alélicas están en equilibrio de HW  El procedimiento es el siguiente:  Definir H0 (y Ha). H0 = la hipótesis que afirma que las

frecuencias alélicas para el carácter Q en una población dada están en equilibrio de H-W. Ha = una hipótesis alterna que afirma que las frecuencias alélicas para el carácter Q no están en equilibrio.

 Definir el nivel de significancia α  Realizar la prueba estadística  Aplicar los criterios de decisión Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

22

La prueba Chi-cuadrado

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

23

Medidas de la diversidad genética Ejemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa fosfato isomerasa en una población de ratones G e n o t ip o F/F

F/S

S /S

T otal

N . in d iv id u o s

4

7

5

16

N . a l e lo s F

8

7

0

15

N . a l e lo s S N . a l e lo s F + S

0 8

7 14

10 10

17 32

•Frecuencia genotípica •Frecuencia alélica

f(FF) = 4 / 16

f(SS) = 5/16

P(F) = [2(FF) + (FS)]/2n

^ = f(F) = p •Heterocigosidad

f(FS) = 7 /16

4 + (1/2) 7 16

= 0,469

^=1- p ^ = 0,531 q

^ H = 7/16 = 0,4375

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

24

Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg Genotipo N. N. N. N.

individuos alelos M alelos N alelos M + N

P(M) = [2(MM) + (MN)]/2n

MM

1787 3574 0 3574

MN

3037 3037 3037 6074

NN

1305 0 2610 2610

Total 6129 6611 5647 12258

Frecuencia alélica Obs M = 6611/12258 = 0,53932 = p Frecuencia alélica Obs N = 5647/12258 = 0,46068 = q

Frecuencia alélica esperada

p2 = 0,2908, 2pq = 0,4969, q2 = 0,2122 = 1,000

Número esperado 1782,7 3045,6 1300,7 (p2 esperada X No. Total individuos) 0,2908 x 6129 = 1782.7

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

= 6129

25

Aplicación de la prueba χ2: Un ejemplo (número observado  número esperado) 2 X   0,04887 número esperado 2

 02, 05;1g .l .  3,84

Criterio de decisión:  = 0.05

2cal (0.04887) < 2tab (3.8) Se aprueba H0

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

(P2 X No. Total individuos= 0.429 x 0)

26

Population 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

Population 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

27

Population 1

Population 2

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

Estimating the allele frequency F(allele A) + F(allele B) = 1 F(A) = 2 Ho (AA) + He 2N

F(B) = 2 Ho (BB) + He 2N

N= Number of individuals Ho = Homozygotes He = Heterozygotes Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

28

Population 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

Population 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

F(allele A) + F(allele B) = 1 Pop 1

Pop 2

F(A) = 2 (4) + 6 = 14 = 0,47 2x15 30

F(A) = 2 (7) + 3 = 17 = 0,57 2x15 30

F(B) = 2 (5) + 6 = 16 = 0,53 2x15 30

F(B) = 2 (5) + 3 = 13 = 0,43 2x15 30

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

29

… con un marcador codominante 1

2

3

A1A2

A2A2

M

Gel

A1A1

Individuals

Locus A

Genotypes

Lectura de Bandas M

A1 A2

Indiv. 1 1 0

Indiv. 2 1 1

Indiv. 3 0 1

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

Locus A

1

2

1,0

1,1

3

0,1

30

Interpretation of Microsatellites (Primer ECGA22)

Interpretation of Microsatellites (Primer ECGA22)

ECGA22-1

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10 11 12 13 14 15

Interpretation of Microsatellites (Primer ECGA22)

Locus ECGA22

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 BB CI FF DD DD HH CC HH EE II BK CK JJ GG AA

… con un marcador codominante

Genotypes

1

2

3

A2A2

M

A1A2

Gel

A1A1

Individuals

Lectura de Bandas M

A1 A2

Indiv. 1 1 0

Indiv. 2 1 1

Indiv. 3 0 1

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

Locus A

1

2

1,0

1,1

3

0,1

34

… con un marcador codominante (continuación) 1

M

2

Individuals 4 5 6

3

7

8

9

10

Locus A

Locus B

Locus D

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

Locus A

1,1

1,0

1,1

0,1

0,1

1,1

1,0

0,1

0,1

0,1

Locus B

1,0

1,0

1,0

1,1

0,1

1,0

1,0

1,0

1,0

1,0

Locus D

1,0

1,0

1,1

0,1

0,1

1,1

0,1

0,1

1,1

1,1

M

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

35

… con un marcador codominante (continuación)

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

36

Genotypes

5

A2A3

1

Gel

Individuals 2 3 4

A2A2

M

A1A1

... con un gen codominante con múltiples alelos 6

A3A3

A1A3

A1A2

Locus A

Scoring bands

A1 A2 A3

Ind.1 1 0 0

Ind.2 1 1 0

Ind.3 1 0 1

Ind.4 0 1 0

Ind.5 0 1 1

Ind.6 0 0 1

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

M Locus A

1

2

3

4

5

6

(1,0,0) (1,1,0) (1,0,1) (0,1,0) (0,1,1) (0,0,1)

37

... con un gen codominante con múltiples alelos

Genotypes

A1 A1

A1 A2

A1 A3

A2 A2

A2 A3

...

An An

Total

Genotype frequencies (expected)

p12

2p1p2

2p1p3

p22

2p2p3

...

pn2

1

Number of individuals

n11

n12

n13

n22

n23

...

nnn

n

Genotype frequencies (observed)

P11 = n11/n

P12 = n12/n

P13 = n13/n

P22 = n22/n

P23 = n23/n

...

Pnn = nnn/n

1

p1 = P11 + ½Σi  1 P1j

p2 = P22 + ½Σj  2 P2j

p3 = P33 + ½Σj  3 P3j

p4 = P44 + ½Σj  4 P4j

pn = Pnn + ½Σj  n Pnj

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

38

... con un gen codominante con múltiples alelos (continuación)

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

39

… con un marcador DOMINANTE Gel

M

Individuals 1

2

Locus A

aa

Genotypes

AA, A a

Lectura de las bandas

Pueden observarse sólo dos clases genotípicas: AA + Aa, y aa; es decir, una de las clases homocigóticas se confunde con el heterocigoto.

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

M Locus A

1

2

1

0

40

RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) 1. Un-specific primers 2. Taq polymerase 3. Nucleotides 4. Buffer solution

Agarose gel elelectrophoresis Oscar Diaz – Pia Ohlsson

Interpretation of RAPD gels (Primer D30)

M D30-1 D30-2 D30-3 D30-4 D30-5 D30-6 D30-7

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

M

Interpretation of RAPD gels (Primer C10)

AA; AB

C10-1 C10-2 C10-3 C10-4

1 AA BB AA BB

2 BB AA BB AA

3 BB AA BB AA

4 BB AA BB AA

5 BB AA BB AA

6 BB AA BB AA

7 BB AA BB AA

8 BB AA BB AA

9 BB AA BB AA

10 BB BB AA AA

11 BB BB AA AA

12 BB BB AA AA

13 BB BB AA BB

14 BB BB BB AA

… con un marcador dominante

Gel

M

Individuals 1

2

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

aa

Genotypes

AA, A a

Locus A

44

… con un marcador dominante

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

45

… con un marcador dominante (continuación) 1

M

2

Individuals 4 5 6

3

7

8

9

10

Locus A Locus B

Locus D 1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

Locus A

1

0

1

1

0

1

1

1

1

1

Locus B

0

1

0

0

0

1

0

0

1

0

Locus D

1

1

1

1

0

1

1

0

1

1

M

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

46

… con un marcador dominante (continuación)

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

47

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

48

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

49

Sistemas de reproducción y apareamiento  Alogamia, endogamia o reproducción asexual (apareamiento no aleatorio)  Influyen en:  El grado de afinidad genética entre parejas  La organización de genes en los genotipos

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

50

Random mating = Apareamiento al azar  El apareamiento que ocurre al azar, es decir, aquel en que la probabilidad de que el individuo A se aparee con el individuo B no depende de los genotipos de ninguno de los dos  Si el apareamiento ocurre al azar, la probabilidad de que un individuo se aparee con un genotipo dado será igual a la frecuencia de ese genotipo en la población Por ejemplo, podemos tener una población, compuesta en un 10% por genotipos AA; en un 58% por genotipos Aa y en un 32% por genotipos aa. Si el apareamiento se realiza al azar, entonces las posibilidades de que un individuo AA se aparee con otro AA son de 10/100; de que se aparee con un individuo Aa, de 58/100; o que se aparee con un individuo aa, de 32/100. Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

51

Nonrandom mating = Apareamiento no aleatorio  Apareamiento clasificado:  • Positivo: apareamiento entre individuos con fenotipos similares  • Negativo: apareamiento entre individuos con fenotipos disímiles

 Endogamia:

X

X

X

 • Apareamiento entre parientes Parents

Full sibs

Inbred individual Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

52

Inbreeding coefficient = Coeficiente de endogamia

 Compara la proporción real de genotipos heterocigotos con los esperados en condiciones de apareamiento al azar

 H 0  H F

H0

H = frecuencia real de heterocigotos en la población. H0 = número esperado de heterocigotos en condiciones de apareamiento al azar.

 F es el coeficiente de endogamia y cuantifica la reducción de la heterocigosidad Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

53

¿Qué sucede en la autogamia? % 100.0

La autogamia es un sistema potente de endogamia que permite alcanzar niveles altos de homocigosis en pocas generaciones. Simultáneamente, disminuye la heterocigosis.

75.5

50.0

25.5

Heterocigosis 0.0

Homocigosis 0

1

2

3

4

5

6

7

8

Generaciones Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

54

Los valores cambiantes de los grados de homocigosis y heterocigosis en 9 generaciones (G0 a G8).

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

55

Factores que determinan la diversidad genética

 Mutación  Migración  Recombinación  Selección  Deriva genética

Una población genética es la suma de las frecuencias alélicas de todos los genes en esa población. Las poblaciones cambian o evolucionan porque sus frecuencias génicas experimentan cambios. Varios factores pueden producir cambios en la capacidad de un individuo para sobrevivir hasta que logre la reproducción. Si cambia la adaptación de un individuo en una población, los genotipos en la generación subsiguiente no estarán directamente relacionados con las frecuencias génicas de la primera población; lo que conlleva a que evolucione la población.

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

56

Mutación  Es la principal fuente de variación y puede originarse a causa de:  • Errores en la duplicación del ADN  • Daños causados por la radiación

 La mutación aumenta la diversidad; no obstante, dado que las mutaciones espontáneas son poco frecuentes, la tasa de cambio en la frecuencia génica es muy baja  En consecuencia, la mutación por si sola no conduce a la evolución de poblaciones y especies

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

57

Migración  Es el movimiento de individuos o cualquier forma de introducción de genes de una población a otra  La migración aumenta la diversidad y la tasa puede ser considerable, lo que origina cambios importantes en la frecuencia  El cambio en la frecuencia génica es proporcional a la diferencia en la frecuencia entre la población receptora y el promedio de las poblaciones donantes Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

58

Recombinación  Es el proceso mediante el cual una célula genera nuevas combinaciones cromosómicas, en comparación con esa célula o con las de sus progenitores  No da origen a diversidad nueva sino que genera nuevas combinaciones de la diversidad existente  Si existen alelos segregantes en varios loci, la variación genética por recombinación puede ocurrir rápidamente

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

59

Selección Es la capacidad heredada que poseen los organismos para sobrevivir y reproducirse. Funciona de tal manera que, con el tiempo, los genotipos superiores aumentan su frecuencia en la Población. El efecto de la selección en la diversidad puede ser: • Direccional, donde disminuye la diversidad. • Equilibrante, donde aumenta la diversidad. Los heterocigotos tienen la mayor capacidad de adaptación, de manera que la selección favorece el mantenimiento de alelos múltiples. • Dependiente de la frecuencia, en cuyo caso aumenta la diversidad. La capacidad de adaptación depende del alelo o de la frecuencia genotípica, y cambia con el tiempo. Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

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Drift = Deriva genética Zygotes A a

A a

A a

A A

A A

a a

a a

A A

A A A A

A a a a

Gametic sampling

Genepool

A a

A a

La deriva genética se refiere a las fluctuaciones en las frecuencias alélicas que ocurren por casualidad (en particular en las poblaciones pequeñas) como resultado del muestreo al azar entre los gametos.

A A

a

A

a

A

a

A

A

A

a

A

A

A

a

A

A

a

a

a

a

a

a

a

A

a

a

A

A

A

a

a

A

a

a a

G0 p = 0.5 q = 0.5

G1 p = 0.625 q = 0.375

G2 a a A A

a a a a

A a a a

A A

a

a

a

a

a

a

a

a

a

A

a

A

a

a

a

a

a a

p = 0.3125 q = 0.6875

G3 a a

a a

a a

a a

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

a

a

a

a

a

a

a

a

a

a

a

a

a

a

a

a

p = 0.0 q = 1.0 61

Tamaño efectivo de la población El número real de individuos en una población se denomina el número de censo (N). El tamaño efectivo de la población (Ne) describe el tamaño de una población ideal que muestra la misma tasa de pérdida de la variación genética, debida a la deriva genética, que la población de interés.

 Ne es el número de progenitores encargados de la composición genética de la siguiente generación  Ne es, por lo general, menor que N debido a: • La variación en el tamaño de la población de generación en generación • La relación desigual entre sexos • Las generaciones que se sobreponen • La dispersión geográfica de las poblaciones

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Consecuencias de un tamaño de población decreciente  Deriva genética, con variación aleatoria de las frecuencias alélicas  Endogamia (Reproducción clonal)  Homocigosis: fijación y pérdida de alelos  Diferenciación de subpoblaciones AA AA

aa AA

AA

Population size is reduced aa

aa aa AA Aa AA Aa Aa aa aa Aa AA aa aa Aa Aa Aa AA AA Aa Aa aa Aa Aa

aa aa

AA AA

AA Aa

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

Aa

AA

AA

aa aa

aa

aa

AA

aa aa aa

aa aa AA

aa

AA AA AA AA AA AA

Homozygosity increased

Population differentiation

Aa

Mating among relatives

aa

aa

AA aa

aa AA

aa

AA

aa

Aa AA

AA

AA

AA

63

Fixation

Consecuencias de un tamaño de población decreciente  Cuando el tamaño de la población disminuye en forma dramática se forma un cuello de botella  Se produce un efecto fundador cuando unos pocos individuos colonizan y se establecen en un nuevo entorno p = 0.5 (frequency of A1) q = 0.5 (frequency of A2) A1A1

N

A1A1

A1A2

A1A1

A1A1 A1A2

A1A1

A2A2

A2A2

A2A2

A2A2

A1A2

A2A2

A1A1

A2A2

A2A2

A1A2

A1A1

A1A2

A1A1

A1A2

A1A2

p = 0.0 (frequency of A1) q = 1.0 (frequency of A2) Bottleneck A2A2

A1A2

A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2

A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2

A2A2

time Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

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Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz

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Con el efecto de cuello de botella y el efecto fundador …

 La heterocigosis disminuye a una tasa de: H1 = (1 – 1/2N)H0  Los alelos se pierden a una tasa de: P = p2N + q2N

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