Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
1
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
2
Definiciones: Genética de Poblaciones Cuantificación de la variabilidad mediante la descripción de los cambios en la frecuencia alélica, a través del tiempo, respecto a un carácter en particular Análisis de las causas que conducen a esos cambios
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
3
Fenotipo es … La descripción de todos los caracteres de un individuo respecto a su morfología, fisiología, relaciones ecológicas y comportamiento En un momento dado, el fenotipo es el resultado de la interacción de los genes del individuo con el entorno
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
4
Poblaciones naturales son fenotipicamente diversas Pink
Pale cream
Yellow
Red
Purple
Light blue
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
Dark pink
Dark cream
White
Una población de individuos estrechamente relacionados entre sí mostrará una variabilidad baja. Esta situación es especialmente crítica si las condiciones ambientales cambian y esa población no cuenta con la variación necesaria para hacer frente al cambio. La población rápidamente podría enfrentarse a la extinción. 5
Gen y alelos Un gen es la unidad básica, tanto física como funcional, de la herencia, y transmite información de una generación a la siguiente. Los genes son aquellas secciones del ADN cuya función se conoce. Un alelo es cualquiera de las formas alternas de un gen que puede existir en un locus No toda la secuencia de ADN está constituida por genes. Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
6
Genotipo es… La descripción del conjunto de genes que hereda un individuo de sus progenitores El genotipo de un individuo permanece invariable a lo largo de su vida, con independencia del entorno que lo rodea y afecta
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
7
Variabilidad genética… La variación genética está asociada con el concepto de genotipo En la mayoría de las poblaciones naturales existe una variación genética en los caracteres. Estos caracteres reciben la influencia de los alelos de diversos genes, además de los efectos del entorno Es difícil atribuir las diferencias fenotípicas a los efectos de genes específicos Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
8
¿Qué es polimorfismo? ‘La presencia de muchas formas’ En términos genéticos, se refiere a la coexistencia de dos o más fenotipos alternos en una misma población o entre poblaciones. Por lo general, los diversos fenotipos son originados por los alelos alternos de un gen A nivel molecular, el polimorfismo se refiere a la coexistencia de patrones alternos de bandas o variantes de ADN que se evidencian mediante métodos de detección Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
9
Una población se define … Ecológicamente como: Un grupo de individuos de la misma especie que habitan dentro de una zona geográfica restringida que permite el apareamiento de dos individuos cualquiera Genéticamente como: Un grupo de individuos que comparten un acervo genético común y tienen la posibilidad de aparearse
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
10
Estructura poblacional Se identifican tres niveles de estructura poblacional: • Organismos individuales • Subpoblaciones • Población total
Una población se considera estructurada si (1) hay deriva genética en algunas de sus subpoblaciones, (2) la migración no se da uniformemente en toda la población, o (3) el apareamiento no ocurre al azar en toda la población. La estructura de una población afecta el grado de variación genética y los patrones de su distribución. Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
11
Flujo génico
Paso y establecimiento de los genes característicos de una población en el acervo genético de otra mediante la hibridación y el retrocruzamiento naturales o artificiales.
Pollinating insects carry pollen grains from population Y (allele a > allele A) to population X
Population X Migrant population Y
p = 0.80 (frequency of allele A) q = 0.20 (frequency of allele a) p = 0.10 (frequency of allele A) q = 0.90 (frequency of allele a) Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
12
Frecuencia alélica
La frecuencia alélica es el concepto utilizado para cuantificar la variación genética
Es una medida de la presencia de un alelo dado en una población; es decir, la proporción de todos los alelos de ese gen en la población que corresponden específicamente a ese tipo Un alelo es una forma alterna de un gen. Si un gen corresponde a una secuencia específica de nucleótidos a lo largo de una molécula de ADN, los alelos representan las diferentes secuencias de nucleótidos que son posibles para ese locus específico.
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
13
Obsérvese que cualquier resultado obtenido con esta fórmula solamente será una estimación de la frecuencia alélica total en la población
Cálculo de la frecuencia alélica P(A) = [2(AA) + (Aa)]/2n Dos veces el número de genotipos homocigotos con ese alelo (porque los homocigotos portan cada uno dos copias del mismo alelo), más el número de genotipos heterocigotos con ese alelo (porque los heterocigotos portan solamente una copia de un alelo particular), dividido por dos veces el número total de individuos en la muestra (porque cada individuo porta dos alelos por locus) Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
14
Frecuencia genotípica Es la frecuencia de un genotipo dado en una población Las frecuencias de diversos tipos de sistemas de apareamiento determinan la relación matemática entre las frecuencias alélicas y genotípicas
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
15
El principio de Hardy-Weinberg Una población cuyo apareamiento se realice al azar da lugar a una distribución en equilibrio de genotipos después de tan solo una generación, de manera que se conserva la variación genética El equilibrio de H-W afirma que la reproducción sexual no reduce la variación genética de generación en generación. Por el contrario, la cantidad de variación permanece constante si no hay fuerzas perturbadoras que actúan contra ella. Cuando se cumplen las suposiciones, la frecuencia de un genotipo es igual al producto de las frecuencias alélicas AA p2
Aa 2pq
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
aa q2
16
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
17
El principio de Hardy-Weinberg Este principio describe las expectativas para frecuencias alélicas en una situación ideal donde: El organismo es diploide La reproducción es sexual Las generaciones no se superponen entre sí El apareamiento ocurre al azar El tamaño de la población es muy grande La migración es mínima Las mutaciones pueden ignorarse La selección natural no afecta los alelos que se están considerando
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
18
Demostración del principio de H-W Generation 0 = Punto de partida N
♂ gametes
∞
A1
Gen con dos alelos
Random mating
A2
Si el apareamiento es aleatorio = probabilidad de los alelos
A1 y A2
A1 A1 , A1 A2 , A2 A2 Genotype frequencies
p2,
2pq,
A1
q2
♀
♀ gametes
Frecuencia del alelo A1 es p y del alelo A2 es q
♂ A1
A1
A2
(p)
(q)
A1 A1 (p2)
A1 A2 (pq)
A1 A2 (pq)
A2 A2 (q2)
(p)
Generation 1 Genotype frequencies do not change from generation to generation
Zygotes
A2
N
∞
A2 (q)
A1 A1 , A1 A2 , A2 A2 p2,
2pq,
q2
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
19
Un ejemplo de tres poblaciones en equilibrio de Hardy-Weinberg
Frequencies Genotypes of G0
G0
Genotypes of G1
G1
Popul.
A1 A1
A1 A2
A2 A2
p
q
A1 A1
A1 A2
A2 A2
p
q
Pop. 1
0.6
0.2
0.2
0.7
0.3
0.49
0.42
0.09
0.7
0.3
Pop. 2
0.49
0.42
0.09
0.7
0.3
0.49
0.42
0.09
0.7
0.3
Pop. 3
0.4
0.6
0.0
0.7
0.3
0.49
0.42
0.09
0.7
0.3
En equilibrio?????? Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
20
Demostración de la ley de Hardy-Weinberg
Apaream iento
Frecuencia cigotos (progenie)
Frecuencia apareamiento
AA
Aa
aa
P2
1
0
0
2PQ
½
½
0
A A x aa
2PR
0
1
0
A a x Aa
Q2
¼
½
¼
A a x aa
2Q R
0
½
½
aa x aa
R2
0
0
1
P = f(AA) Q = f(Aa) A A x A A R = f(aa) A A x Aa
Totales próxima generación
P’
Q’
R’
P’ = P2 + 2PQ/2 + Q2/4 = (P + Q/2)2 = p2 igualmente se demuestra que Q’ = 2pq y R’ = q2 Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
21
La prueba Chi-cuadrado Esta prueba hipotética es útil para determinar si las frecuencias alélicas están en equilibrio de HW El procedimiento es el siguiente: Definir H0 (y Ha). H0 = la hipótesis que afirma que las
frecuencias alélicas para el carácter Q en una población dada están en equilibrio de H-W. Ha = una hipótesis alterna que afirma que las frecuencias alélicas para el carácter Q no están en equilibrio.
Definir el nivel de significancia α Realizar la prueba estadística Aplicar los criterios de decisión Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
22
La prueba Chi-cuadrado
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
23
Medidas de la diversidad genética Ejemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa fosfato isomerasa en una población de ratones G e n o t ip o F/F
F/S
S /S
T otal
N . in d iv id u o s
4
7
5
16
N . a l e lo s F
8
7
0
15
N . a l e lo s S N . a l e lo s F + S
0 8
7 14
10 10
17 32
•Frecuencia genotípica •Frecuencia alélica
f(FF) = 4 / 16
f(SS) = 5/16
P(F) = [2(FF) + (FS)]/2n
^ = f(F) = p •Heterocigosidad
f(FS) = 7 /16
4 + (1/2) 7 16
= 0,469
^=1- p ^ = 0,531 q
^ H = 7/16 = 0,4375
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
24
Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg Genotipo N. N. N. N.
individuos alelos M alelos N alelos M + N
P(M) = [2(MM) + (MN)]/2n
MM
1787 3574 0 3574
MN
3037 3037 3037 6074
NN
1305 0 2610 2610
Total 6129 6611 5647 12258
Frecuencia alélica Obs M = 6611/12258 = 0,53932 = p Frecuencia alélica Obs N = 5647/12258 = 0,46068 = q
Frecuencia alélica esperada
p2 = 0,2908, 2pq = 0,4969, q2 = 0,2122 = 1,000
Número esperado 1782,7 3045,6 1300,7 (p2 esperada X No. Total individuos) 0,2908 x 6129 = 1782.7
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
= 6129
25
Aplicación de la prueba χ2: Un ejemplo (número observado número esperado) 2 X 0,04887 número esperado 2
02, 05;1g .l . 3,84
Criterio de decisión: = 0.05
2cal (0.04887) < 2tab (3.8) Se aprueba H0
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
(P2 X No. Total individuos= 0.429 x 0)
26
Population 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
Population 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
27
Population 1
Population 2
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
Estimating the allele frequency F(allele A) + F(allele B) = 1 F(A) = 2 Ho (AA) + He 2N
F(B) = 2 Ho (BB) + He 2N
N= Number of individuals Ho = Homozygotes He = Heterozygotes Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
28
Population 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
Population 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
F(allele A) + F(allele B) = 1 Pop 1
Pop 2
F(A) = 2 (4) + 6 = 14 = 0,47 2x15 30
F(A) = 2 (7) + 3 = 17 = 0,57 2x15 30
F(B) = 2 (5) + 6 = 16 = 0,53 2x15 30
F(B) = 2 (5) + 3 = 13 = 0,43 2x15 30
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
29
… con un marcador codominante 1
2
3
A1A2
A2A2
M
Gel
A1A1
Individuals
Locus A
Genotypes
Lectura de Bandas M
A1 A2
Indiv. 1 1 0
Indiv. 2 1 1
Indiv. 3 0 1
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
Locus A
1
2
1,0
1,1
3
0,1
30
Interpretation of Microsatellites (Primer ECGA22)
Interpretation of Microsatellites (Primer ECGA22)
ECGA22-1
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10 11 12 13 14 15
Interpretation of Microsatellites (Primer ECGA22)
Locus ECGA22
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 BB CI FF DD DD HH CC HH EE II BK CK JJ GG AA
… con un marcador codominante
Genotypes
1
2
3
A2A2
M
A1A2
Gel
A1A1
Individuals
Lectura de Bandas M
A1 A2
Indiv. 1 1 0
Indiv. 2 1 1
Indiv. 3 0 1
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
Locus A
1
2
1,0
1,1
3
0,1
34
… con un marcador codominante (continuación) 1
M
2
Individuals 4 5 6
3
7
8
9
10
Locus A
Locus B
Locus D
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Locus A
1,1
1,0
1,1
0,1
0,1
1,1
1,0
0,1
0,1
0,1
Locus B
1,0
1,0
1,0
1,1
0,1
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
Locus D
1,0
1,0
1,1
0,1
0,1
1,1
0,1
0,1
1,1
1,1
M
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
35
… con un marcador codominante (continuación)
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
36
Genotypes
5
A2A3
1
Gel
Individuals 2 3 4
A2A2
M
A1A1
... con un gen codominante con múltiples alelos 6
A3A3
A1A3
A1A2
Locus A
Scoring bands
A1 A2 A3
Ind.1 1 0 0
Ind.2 1 1 0
Ind.3 1 0 1
Ind.4 0 1 0
Ind.5 0 1 1
Ind.6 0 0 1
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
M Locus A
1
2
3
4
5
6
(1,0,0) (1,1,0) (1,0,1) (0,1,0) (0,1,1) (0,0,1)
37
... con un gen codominante con múltiples alelos
Genotypes
A1 A1
A1 A2
A1 A3
A2 A2
A2 A3
...
An An
Total
Genotype frequencies (expected)
p12
2p1p2
2p1p3
p22
2p2p3
...
pn2
1
Number of individuals
n11
n12
n13
n22
n23
...
nnn
n
Genotype frequencies (observed)
P11 = n11/n
P12 = n12/n
P13 = n13/n
P22 = n22/n
P23 = n23/n
...
Pnn = nnn/n
1
p1 = P11 + ½Σi 1 P1j
p2 = P22 + ½Σj 2 P2j
p3 = P33 + ½Σj 3 P3j
p4 = P44 + ½Σj 4 P4j
pn = Pnn + ½Σj n Pnj
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
38
... con un gen codominante con múltiples alelos (continuación)
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
39
… con un marcador DOMINANTE Gel
M
Individuals 1
2
Locus A
aa
Genotypes
AA, A a
Lectura de las bandas
Pueden observarse sólo dos clases genotípicas: AA + Aa, y aa; es decir, una de las clases homocigóticas se confunde con el heterocigoto.
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
M Locus A
1
2
1
0
40
RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) 1. Un-specific primers 2. Taq polymerase 3. Nucleotides 4. Buffer solution
Agarose gel elelectrophoresis Oscar Diaz – Pia Ohlsson
Interpretation of RAPD gels (Primer D30)
M D30-1 D30-2 D30-3 D30-4 D30-5 D30-6 D30-7
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
M
Interpretation of RAPD gels (Primer C10)
AA; AB
C10-1 C10-2 C10-3 C10-4
1 AA BB AA BB
2 BB AA BB AA
3 BB AA BB AA
4 BB AA BB AA
5 BB AA BB AA
6 BB AA BB AA
7 BB AA BB AA
8 BB AA BB AA
9 BB AA BB AA
10 BB BB AA AA
11 BB BB AA AA
12 BB BB AA AA
13 BB BB AA BB
14 BB BB BB AA
… con un marcador dominante
Gel
M
Individuals 1
2
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
aa
Genotypes
AA, A a
Locus A
44
… con un marcador dominante
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
45
… con un marcador dominante (continuación) 1
M
2
Individuals 4 5 6
3
7
8
9
10
Locus A Locus B
Locus D 1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Locus A
1
0
1
1
0
1
1
1
1
1
Locus B
0
1
0
0
0
1
0
0
1
0
Locus D
1
1
1
1
0
1
1
0
1
1
M
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
46
… con un marcador dominante (continuación)
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
47
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
48
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
49
Sistemas de reproducción y apareamiento Alogamia, endogamia o reproducción asexual (apareamiento no aleatorio) Influyen en: El grado de afinidad genética entre parejas La organización de genes en los genotipos
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
50
Random mating = Apareamiento al azar El apareamiento que ocurre al azar, es decir, aquel en que la probabilidad de que el individuo A se aparee con el individuo B no depende de los genotipos de ninguno de los dos Si el apareamiento ocurre al azar, la probabilidad de que un individuo se aparee con un genotipo dado será igual a la frecuencia de ese genotipo en la población Por ejemplo, podemos tener una población, compuesta en un 10% por genotipos AA; en un 58% por genotipos Aa y en un 32% por genotipos aa. Si el apareamiento se realiza al azar, entonces las posibilidades de que un individuo AA se aparee con otro AA son de 10/100; de que se aparee con un individuo Aa, de 58/100; o que se aparee con un individuo aa, de 32/100. Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
51
Nonrandom mating = Apareamiento no aleatorio Apareamiento clasificado: • Positivo: apareamiento entre individuos con fenotipos similares • Negativo: apareamiento entre individuos con fenotipos disímiles
Endogamia:
X
X
X
• Apareamiento entre parientes Parents
Full sibs
Inbred individual Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
52
Inbreeding coefficient = Coeficiente de endogamia
Compara la proporción real de genotipos heterocigotos con los esperados en condiciones de apareamiento al azar
H 0 H F
H0
H = frecuencia real de heterocigotos en la población. H0 = número esperado de heterocigotos en condiciones de apareamiento al azar.
F es el coeficiente de endogamia y cuantifica la reducción de la heterocigosidad Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
53
¿Qué sucede en la autogamia? % 100.0
La autogamia es un sistema potente de endogamia que permite alcanzar niveles altos de homocigosis en pocas generaciones. Simultáneamente, disminuye la heterocigosis.
75.5
50.0
25.5
Heterocigosis 0.0
Homocigosis 0
1
2
3
4
5
6
7
8
Generaciones Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
54
Los valores cambiantes de los grados de homocigosis y heterocigosis en 9 generaciones (G0 a G8).
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
55
Factores que determinan la diversidad genética
Mutación Migración Recombinación Selección Deriva genética
Una población genética es la suma de las frecuencias alélicas de todos los genes en esa población. Las poblaciones cambian o evolucionan porque sus frecuencias génicas experimentan cambios. Varios factores pueden producir cambios en la capacidad de un individuo para sobrevivir hasta que logre la reproducción. Si cambia la adaptación de un individuo en una población, los genotipos en la generación subsiguiente no estarán directamente relacionados con las frecuencias génicas de la primera población; lo que conlleva a que evolucione la población.
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
56
Mutación Es la principal fuente de variación y puede originarse a causa de: • Errores en la duplicación del ADN • Daños causados por la radiación
La mutación aumenta la diversidad; no obstante, dado que las mutaciones espontáneas son poco frecuentes, la tasa de cambio en la frecuencia génica es muy baja En consecuencia, la mutación por si sola no conduce a la evolución de poblaciones y especies
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
57
Migración Es el movimiento de individuos o cualquier forma de introducción de genes de una población a otra La migración aumenta la diversidad y la tasa puede ser considerable, lo que origina cambios importantes en la frecuencia El cambio en la frecuencia génica es proporcional a la diferencia en la frecuencia entre la población receptora y el promedio de las poblaciones donantes Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
58
Recombinación Es el proceso mediante el cual una célula genera nuevas combinaciones cromosómicas, en comparación con esa célula o con las de sus progenitores No da origen a diversidad nueva sino que genera nuevas combinaciones de la diversidad existente Si existen alelos segregantes en varios loci, la variación genética por recombinación puede ocurrir rápidamente
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
59
Selección Es la capacidad heredada que poseen los organismos para sobrevivir y reproducirse. Funciona de tal manera que, con el tiempo, los genotipos superiores aumentan su frecuencia en la Población. El efecto de la selección en la diversidad puede ser: • Direccional, donde disminuye la diversidad. • Equilibrante, donde aumenta la diversidad. Los heterocigotos tienen la mayor capacidad de adaptación, de manera que la selección favorece el mantenimiento de alelos múltiples. • Dependiente de la frecuencia, en cuyo caso aumenta la diversidad. La capacidad de adaptación depende del alelo o de la frecuencia genotípica, y cambia con el tiempo. Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
60
Drift = Deriva genética Zygotes A a
A a
A a
A A
A A
a a
a a
A A
A A A A
A a a a
Gametic sampling
Genepool
A a
A a
La deriva genética se refiere a las fluctuaciones en las frecuencias alélicas que ocurren por casualidad (en particular en las poblaciones pequeñas) como resultado del muestreo al azar entre los gametos.
A A
a
A
a
A
a
A
A
A
a
A
A
A
a
A
A
a
a
a
a
a
a
a
A
a
a
A
A
A
a
a
A
a
a a
G0 p = 0.5 q = 0.5
G1 p = 0.625 q = 0.375
G2 a a A A
a a a a
A a a a
A A
a
a
a
a
a
a
a
a
a
A
a
A
a
a
a
a
a a
p = 0.3125 q = 0.6875
G3 a a
a a
a a
a a
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
a
p = 0.0 q = 1.0 61
Tamaño efectivo de la población El número real de individuos en una población se denomina el número de censo (N). El tamaño efectivo de la población (Ne) describe el tamaño de una población ideal que muestra la misma tasa de pérdida de la variación genética, debida a la deriva genética, que la población de interés.
Ne es el número de progenitores encargados de la composición genética de la siguiente generación Ne es, por lo general, menor que N debido a: • La variación en el tamaño de la población de generación en generación • La relación desigual entre sexos • Las generaciones que se sobreponen • La dispersión geográfica de las poblaciones
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
62
Consecuencias de un tamaño de población decreciente Deriva genética, con variación aleatoria de las frecuencias alélicas Endogamia (Reproducción clonal) Homocigosis: fijación y pérdida de alelos Diferenciación de subpoblaciones AA AA
aa AA
AA
Population size is reduced aa
aa aa AA Aa AA Aa Aa aa aa Aa AA aa aa Aa Aa Aa AA AA Aa Aa aa Aa Aa
aa aa
AA AA
AA Aa
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
Aa
AA
AA
aa aa
aa
aa
AA
aa aa aa
aa aa AA
aa
AA AA AA AA AA AA
Homozygosity increased
Population differentiation
Aa
Mating among relatives
aa
aa
AA aa
aa AA
aa
AA
aa
Aa AA
AA
AA
AA
63
Fixation
Consecuencias de un tamaño de población decreciente Cuando el tamaño de la población disminuye en forma dramática se forma un cuello de botella Se produce un efecto fundador cuando unos pocos individuos colonizan y se establecen en un nuevo entorno p = 0.5 (frequency of A1) q = 0.5 (frequency of A2) A1A1
N
A1A1
A1A2
A1A1
A1A1 A1A2
A1A1
A2A2
A2A2
A2A2
A2A2
A1A2
A2A2
A1A1
A2A2
A2A2
A1A2
A1A1
A1A2
A1A1
A1A2
A1A2
p = 0.0 (frequency of A1) q = 1.0 (frequency of A2) Bottleneck A2A2
A1A2
A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2
A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2
A2A2
time Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
64
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
65
Con el efecto de cuello de botella y el efecto fundador …
La heterocigosis disminuye a una tasa de: H1 = (1 – 1/2N)H0 Los alelos se pierden a una tasa de: P = p2N + q2N
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz
66