Caso Clinico -acromegalia.docx

INTRODUCCIÓN 1. Concepto: El término acromegalia deriva del griego acros (extremo) y megas (grande), y es la expresión clínica de la secreción crónica excesiva de hormona del crecimiento (GH). La acromegalia es un desorden hormonal que se padece cuando la glándula pituitaria produce gran cantidad de hormona del crecimiento durante la edad adulta. Cuando esto ocurre, tus huesos aumentan de tamaño, incluso los de tus manos, pies y rostro. La acromegalia, por lo general, afecta a adultos de edad media. En los niños que aún están creciendo, el exceso de la hormona del crecimiento puede causar una enfermedad llamada gigantismo. Estos niños tienen un crecimiento excesivo de los huesos y un incremento de altura anormal. Debido a que la acromegalia no es muy común y a que los cambios físicos ocurren de forma gradual, la enfermedad puede no reconocerse de inmediato o incluso durante años. De no tratarse con rapidez, la acromegalia puede causar enfermedades graves e, incluso, puede ser fatal. Sin embargo, los tratamientos disponibles para la acromegalia pueden reducir el riesgo de complicaciones y mejorar los síntomas de forma significativa, incluso el aumento de volumen de tus facciones. (© 1998-2019 Mayo Foundation for Medical Education and Research., 2016)1 2. Epidemiologia: La acromegalia es una enfermedad poco frecuente, con una incidencia anual de 3-4 casos por millón de habitantes (cpm) y con una prevalencia global estimada entre 38 y 69 cpm, según las distintas series, y hasta de 120 cpm en un reciente estudio realizado en Finlandia. Desde enero de 2000 hasta diciembre de 2014 se registraron 48 casos con el diagnóstico de acromegalia en la ciudad de Guayaquil, de los cuales 17 eran hombres (35,4%) y 31 mujeres (64,5%), con una relación M/H=1,8:1. La edad media al diagnóstico fue de 47,3±16,7 años (rango 18 a 86 años). Separamos los casos en grupos de edad al diagnóstico, por décadas desde <20 hasta los >80 años, y según el sexo (fig. 1). La mayor parte de nuestros pacientes tenían una edad al diagnóstico entre 30 y 49 años. Había un caso en edades extremas por debajo de 20 años y uno mayor de 80 años. En todos los grupos de edad el número de pacientes mujeres es siempre superior al de los hombres y, curiosamente, en las edades extremas no se reportaron pacientes mujeres. Observamos un tiempo promedio estimado entre los síntomas y el diagnóstico de 7,3±6,3 años (rango entre 1 y 30 años). En los hombres la edad media de diagnóstico fue 47,8±18,2 años (rango de 18 a 86) y en las mujeres 46,3±15,8 años (rango de 18 a 75). En los hombres el tiempo promedio de retraso del diagnóstico fue 10,2±7,9 años (rango de 2 a 30) y en las mujeres 5,7±3,9 años (rango de 1 a 17). La prevalencia calculada de acromegalia fue 18,7 casos por millón de habitantes, y la incidencia resultó ser de 1,3 casos por millón de habitantes por año.

En el Ecuador no hay registro epidemiológico de casos con acromegalia. Para nuestro conocimiento esta es la primera serie reportada en una muestra de población del Ecuador. En este trabajo se resumen los datos epidemiológicos más importantes de la acromegalia en la ciudad de Guayaquil, referentes a incidencia, prevalencia, distribución por sexo, edad al diagnóstico y tiempo de retraso en el diagnóstico. En términos generales, la acromegalia es una enfermedad infrecuente según se describe en la mayoría de las principales series reportadas en la literatura internacional. En Europa, por ejemplo, la prevalencia oscila entre 40 y 95 casos por millón de habitantes, con una incidencia promedio estimada de alrededor de 3-4 casos por millón de habitantes/año3,9,12,14,17. La prevalencia reportada en este estudio (18 casos por millón de habitantes) es menor que la reportada internacionalmente, lo cual nos indica que existe un nivel considerable de subdiagnóstico y que, probablemente, está infravalorada no solo por los casos no diagnosticados, sino también porque no están incluidos todos los acromegálicos atendidos en los distintos centros de la ciudad (y del país). (López E, 2016)2 3. Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones multiformes de la hipersecreción de GH e IGF-I se caracterizan por su indolencia y muchas veces no se hace el diagnóstico clínico durante 10 años o más. La proliferación excesiva de huesos en zonas distales origina abombamiento frontal, mayor tamaño de manos y pies, agrandamiento mandibular con prognatismo y mayor espacio entre los incisivos inferiores. En niños y adolescentes, el comienzo de la hipersecreción de GH antes del cierre de epífisis de huesos largos, es el elemento que origina el gigantismo hipofisario. La turgencia de tejidos blandos hace que aumente el espesor del cojincillo del talón, aumente el tamaño de los pies o las manos, haya una compresión excesiva de anillos, y se adviertan los rasgos gruesos de la cara y una nariz grande y carnosa. Otras manifestaciones clínicas comunes incluyen hiperhidrosis, voz ronca y hueca, piel grasosa, artropatía, cifosis, síndrome del túnel carpiano, debilidad y fatiga de músculos proximales, acantosis pigmentaria y fibromas péndulos. Surge visceromegalia generalizada que incluye cardiomegalia, macroglosia y agrandamiento de la glándula tiroides. La mayor trascendencia clínica del exceso de GH se manifiesta en el aparato cardiovascular. En casi todos los pacientes sin tratamiento hay cardiopatía coronaria, miocardiopatía con arritmias, hipertrofia de ventrículo izquierdo, disminución de la función diastólica y al final hipertensión. En más del 60% de los pacientes hay obstrucción de la zona alta de vías respiratorias, apnea hípnica y como problema acompañante, están obstrucción de tejidos blandos de la vía laríngea y disfunción hípnica central. En 25% de personas con acromegalia se desarrolla diabetes mellitus y muchos pacientes no toleran una carga de glucosa (la GH antagoniza la acción de la insulina). La acromegalia se acompaña de un mayor riesgo de pólipos en el colon y de la mortalidad por cáncer del colon; los pólipos se diagnostican incluso en 33% de los pacientes. La mortalidad global aumenta unas tres veces y ello depende más bien de trastornos cardiovasculares y cerebrovasculares, y neumopatia. Salvo que controlen las concentraciones de GH, la supervivencia se acorta en un promedio de 10 años en comparación con una población de igual edad. (Kasper, 2016)3

4. Fisiopatología: La persona con acromegalia se encuentra crónicamente expuestas a concentraciones elevadas de la hormona de crecimiento, lo cual produce excesivo crecimiento de tejido esquelético y órganos internos. La hormona de crecimiento tiene su principal acción a nivel de hueso, provocando su crecimiento lineal, y además regula el metabolismo de carbohidratos y de lípidos, todo esto debido a que tanto en el tejido muscular, adiposo y hepático se expresa el gen GHR el cual, al ser activado por la hormona de crecimiento inicia una cascada de eventos que llevan a la síntesis de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1), que junto con la GH, actúan sobre el metabolismo de la glucosa, la proliferación celular y cambios en el citoesqueléticos. La IGF-1 se sintetiza en hígado en su mayoría, y en menor cantidad en riñón, hueso y músculo y se encarga de potenciar el crecimiento de los tejidos. Se ha visto que la GH induce la producción de células germinales epifisiarias y la IGF1 promueve la proliferación de condrocitos, esto explica las manifestaciones a nivel de tejido óseo. (Núñez, 2016)4 5. Tratamiento:  Cirugía El tratamiento primario de elección de microadeomas y macroadenomases la ablación quirúrgica transfenoidal hecha por un cirujano experto. La turgencia de tejidos blandos mejora de manera inmediata después de ablación del tumor. Las concentraciones de GH se normalizan en termino de 1 hora y las de IGF-I lo hacen en termino de 3 – 4 días. En alrededor de 10% de los pacientes, la acromegalia reaparece años después de que se practicó una cirugía aparentemente satisfactoria  Análogos de somatostatina  Acetato octreótido: análogo somatostatínico sintético de 8 aminoácidos. A diferencia de la somatostatina natural, el análogo es relativamente resistente a la degradación en plasma. Sandostatin-LAR: octreótido de larga acción y liberación sostenida incorporada en microesferas en las que los niveles del fármaco perduran por varias semanas después de inyección IM  Lanreótido: Autogel: preparado de liberación lenta y por depósito de somatostatina, es un análogo cotapéptico cíclico que suprime la hipersecreción de GH e IGF-I  Antagonistas del receptor de GH  Pegvisomant: Bloquea la unión periférica de la hormona a su receptor.  Agonistas de dopamina La bromocriptina y la cabergolina suprimen apenas la secreción de GH en algunos pacientes. Por lo regular se necesitan dosis muy grandes para obtener una pequeña eficacia terapéutica contra GH  Radiación

Una ventaja de a radiación es que no se necesita la colaboración del paciente por tiempo prolongado. Disminuye la masa tumoral y aminoran las concentraciones de GH con el paso del tiempo (Kasper, 2016)3

INTERROGATORIO 6. DATOS GENERALES DEL PACIENTE Nombre: Gerardo Calix Edad: 43 años Sexo: Masculino Raza: Mestizo Estado civil: Soltero Profesión: docente Lugar de Nacimiento: Riobamba, Chimborazo Fecha de Nacimiento: 14 Octubre 1975 Residencia ocasionales: Ambato Residencial habitual: Riobamba Dirección: Rocafuerte y 10 de Agosto Teléfono: 099992345 Instrucción: superior 7. MOTIVO DE CONSULTA O DE INGRESO Aumento progresivo de ciertas partes de su cuerpo hace 2 años 8. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL Paciente refiere que hace unos 2 años notó crecimiento de las extremidades (acral), mandíbula prominente (prognatismo) y espacio pronunciado entre los dientes (diastema dentario). Pero comienza esta inquietud aproximadamente hace 5 años. A la edad de 38 años notó que su talla alcanzó los 2.08m. De presentación insidioso según el paciente sin ninguna causa aparente. Acompañado de cambio de voz. No existe ninguna relación con los medicamentos. En este momento el paciente se encuentra preocupado.

9. REVISION POR APARATOS Y SISTEMAS •

Constitucional: No refiere síntomas.

•

Respiratorio: Presenta procesos apneaicos durante el sueño por lo cual se despierta 3-4 veces durante la noche desde hace algunos años. No refiere otros síntomas.

•

Circulatorio: No refiere síntomas.

•

Digestivo: No refiere síntomas.

•

Urinario: No refiere síntomas.

•

Endocrino: Refiere el paciente sudoración con mal olor, de predominio nocturno. Paciente no refiere exacta pero aproxima unos 3 años

•

Nervioso: No refiere síntomas.

•

Locomotor: No refiere síntomas.

•

Osteomioarticular: crecimiento de extremidades, prognatismo

HISTORIA PASADA A. No Patológica  Alimentos: 3 veces al día.  Defecatorio: una vez al día.  Micción 3 veces al día.  Alcohol: No  Tabaco: No  Sedantes y otros medicamentos: No  Drogas: No  Sueño: Poco reparador 6 horas al día B. Patológico  Infancia: sarampión, hepatitis A 

Respiratorio: faringitis (adolescencia), bronquitis aguda (28 años)



Circulatorio no refiere



Urinario: no refiere



Digestivo: no refiere



Nervioso: no refiere

HISTORIA FAMILIAR Y SOCIAL A. Antecedentes Patológicos Familiares

  

Padre con litiasis renal Un familiar de línea materna con talla máxima de 1.90m Sin otros antecedentes importantes. B. Historia Social Paciente soltero, sin hijos, de buena relación familiar con su padre y madre; vive en un departamento propio en Riobamba en un sector urbano, dicho departamento es de construcción mixta y tiene dos dormitorios, un baño, una sala, un comedor; además cuenta con todos los servicios básicos (luz, agua, electricidad, línea telefónica, alcantarillado); no posee mascotas intradomiciliarias. Refiere que sus ingresos económicos son suficientes para su subsistencia.

EXAMEN FÍSICO GENERAL Talla: 2.08

Peso: 130kg

IMC: 30 (obesidad grado 1)

TA: 120/80

Sat. O2: 95%

FR: 22 xl

FC: 80 xl

To: 37o

Estado General Paciente orientada en tiempo, espacio y persona, afebril, decúbito supino, sin alteraciones en la marcha, biotipo pícnico, en las facies se detecta prognatismo, macroglosia, protrusión del hueso frontal, nariz ensanchada. Piel y Faneras Piel: tensa, sudorosa y engrosada, sin cicatrices ni estrías, mucosas normales. Pelo y cuero cabelludo: pelo de implantación y distribución normal. Uñas: grandes de aspecto y forma normal, llenado capilar normal (2 segundos).

EXAMEN FÍSICO REGIONAL Cabeza: Cráneo: Posición: central Forma: constitucional longilineo, mayor diámetro sagital Cara:ee Inspección: en la forma rasgos faciales toscos y agrandados, simetría de los surcos de la frente, labios agrandados, prognatismo, región frontal prominente, arcos superciliares aumentados, mandíbula inferior aumentada.

Palpación: no hay presencia de tumefacciones, ni dolor Estructuras externas del ojo: conjuntivas rosadas y húmedas, escleras sin patologías, cornea lisa, clara, transparente, iris redondeado color café, cejas de implantación normal sin presencia de alopecia. Parpados y pestañas cierre y apertura normal sin caídas. Nariz: Nariz aumentada en el tamaño, la forma de implantación normal sin desviaciones, posición e integridad del tabique normo ubicado, normal permeabilidad, mucosas de color rosado, sin presencia de secreciones. Boca: Lengua agrandada (macroglosia), separación piezas dentarias (distema). Cuello: En su forma es largo, ancho de movilidad normal, latidos y tumoraciones ausentes Tiroides: Bocio no visible y palpable con cuello en extensión. Grado 1A Mamilas: Inspección: tórax en tonel, simétrico, ginecomastia, de color similar al abdomen, lesiones no presentes, presencia de galactorrea. Palpación: de textura lisa, suave, masas no palpables Abdomen: Inspección: abdomen en delantal, simétrico, no hay presencia de cicatrices ni circulación colateral. Auscultación: ruidos hidroaéreos de intensidad y frecuencia normal. Palpación: no dolorosa a la palpación superficial ni profunda, presencia de viceromegalias, punto apendicular no doloroso. Percusión: timpanismo abdominal normal. Extremidades: Inspección: simétricas, agrandamiento de manos y pies, no hay presencia de cicatrices, hematomas y ulceras. Palpación: temperatura normal, paresias y plejías ausentes, movilidad limitada, pulsos pedio, femoral, radial, braquial presentes, sin edemas, artralgias, rigidez en articulaciones. Deformidades manifiestas: engrosamiento de manos y pies, agrandamiento acral. Columna vertebral:

Inspección: alineamiento de apófisis espinosas, simetría en la altura de las caderas, tumoraciones ausentes coloración normal sin alteraciones. Palpación: no existe dolor de apófisis espinosas, no hay dolor en músculos paravertebrales.

EXAMEN FÍSICO POR APARATOS Y SISTEMAS Sistema Respiratorio Inspección: movimientos respiratorios de tipo abdominal, de ritmo normal, amplitud normal, frecuencia respiratoria 22 por minuto Palpación: elasticidad conservada, expansibilidad torácica normal, engrosamiento de cuerdas vocales por lo que se encuentra aumentada las vibraciones vocales. Percusión: sonoridad pulmonar normal Auscultación: murmullo vesicular conservado, sin ningún ruido añadido, resonancia de la voz aumentada. Aparato cardiovascular Inspección estática: sin deformaciones del tórax, sin abombamiento de la región precordial Inspección dinámica: choque de punta se localiza en el V espacio intercostal izquierdo en la línea medio clavicular de intensidad, ritmo y amplitud normal. Palpación: Sensibilidad, choque de la punta, roces pericárdicos palpables (frémito pericárdico ausente).

vibraciones valvulares

palpables,

Percusión: matidez cardiaca conservada Auscultación: no se evidencias soplos en ningún foco auscultatorio, presencia del primer y segundo ruido cardiaco Sistema arterial periférico Pulso: Frecuencia: 80 por minuto, de ritmo y amplitud conservada Pulsos periféricos presentes: pulso pedio, pulso femoral, pulso popitleo, pulso radial, pulso braquial Sistema venoso periférico Se visualiza sistema venoso superficial, a la inspección no se evidencia pulsos venosos, no se observa alteración venosa de retorno no se evidencias venas varicosas Aparato Gastrointestinal

Boca: aumento del tamaño de los labios y la base de la lengua, mucosas, velo del paladar y carrillos normales, movimientos de la lengua disminuidos, disminución de la fuerza de la lengua. Aumento de los espacios dentales (distema) Estomago: sin patología Hígado: presencia de hepatomegalia, a la percusión se evidencia matidez Intestino delgado y grueso: sin patología Sistema Renal: Inspección: sin presencia de tumoraciones, no se evidencia por inspección aumento de la cavidad renal. Palpación puntos ureterales negativos, maniobra de Gyon y de peloteo negativas Percusión: puño percusión negativa Auscultación: sin ningún ruido sobreañadido Sistema Osteomioarticular (Soma) Músculos: Inspección: Volumen, forma, movimientos activos disminuidos, sin presencia de tumoraciones o atrofias. Palpación: Sin dolor a la palpación, de consistencia y movilidad pasiva disminuida, fuerza muscular disminuida Sistema Óseo: Inspección: crecimiento excesivo de huesos, sin edemas de partes blandas, sin evidencia de tumoraciones. Palpación: dolor a la palpación, sin deformidades, de volumen aumentado, sin presencia de depresiones, sin crepitación, medidas aumentadas y alargamiento. Columna Vertebral: Inspección: Postura normal, altura de las cinturas escapular y pelviana simétrica, nivel de los hombros simétricos, simetría de los pliegues glúteos de cada lado y curvaturas naturales (lordosis cervical, cifosis dorsal, lordosis lumbar y cifosis sacra). Palpación: Sin dolor a la movilización lateral de las apófisis espinosas, movimientos pasivos disminuidos Percusión: a la percusión de las apófisis espinosas no se evidencia dolor Articulaciones y estructuras periarticulares

Inspección: movimientos activos conservados, sin evidencias de nódulos o depresiones y deformaciones, aumento del volumen de las articulaciones. Palpación: de temperatura fría, sensible a la palpación, aumento del crecimiento óseo, movimientos pasivos normales. Sistema Hemolinfopoyético Inspección: sin ninguna alteración Palpación: ligera esplenomegalia Percusión: presencia de matidez esplénica Auscultación: sin presencia de frotes o latidos

Sistema Nervioso: ● Conciencia y vigilancia: Paciente consiente, estado vigilia. Glasgow 15 / 15. ● Orientación témporo-espacial: Orientado en tiempo espacio y persona. ● Lenguaje: Paciente receptivo, Construcción, comprensión conservada. ● Memoria: Memoria inmediata, corto plazo y largo plazo se conserva no hay alteración presente. ● Praxia: Sin alteración, paciente reconoce el objeto, comprende la utilidad, describe su uso y ejecuta su acción. ● Taxia: Sin alteración. ● Alteraciones de la percepción visual: Sin alteraciones ● Sueño: Poco reparador. ● Facie: Acromegálica. ● Actitud: Paciente sentado, ergido. ● Motricidad: Movimientos activos y pasivos ligeramente disminuidos. ● Marcha: Normal. ● Tono muscular: Tono muscular de miembros inferiores y superiores conservados.  REFLEJOS: 

Cabeza:  Orbicular de los parpados (profundo): sin alteración  Corneal (superficial): sin alteración  Pupilares: sin alteración

 Maseterino (profundo): sin alteración  Faríngeo (superficial): sin alteración 

Tronco:  Medio esternal (profundo): sin alteración  Cutáneo abdominal (superficial): sin alteración  Medio pubiano o de los aductores (profundo): sin alteración



Región ano-perineal:  Cremasteriano (superficial): sin alteración  Bulbo cavernoso (superficial): sin alteración  Anal (superficial): sin alteración



Miembros superiores:  Bicipital (profundo): sin alteración  Tricipital (profundo): sin alteración  Olecraneano (profundo): sin alteración  Estilo-radial (profundo): sin alteración  Cubito pronador (profundo): sin alteración  Palmomentoneano (superficial): sin alteración



Miembros inferiores:  Rotuliano (profundo): sin alteración  Aquíleo (profundo): sin alteración  Contrateral de los aductores (profundo): sin alteración  Del flexor plantar o de Rossolimo (profundo): sin alteración  Cuboideo (profundo): sin alteración  Medio plantar (profundo): sin alteración  Cutáneo plantar (superficial): sin alteración  Babinsky y sucedáneos: negativo

❖ SENSIBILIDAD 

Sensibilidad subjetiva: sin alteración



Sensibilidad objetiva Sensibilidad superficial  Táctil: conservada

 Térmica: conservada  Dolorosa: sin alteración Sensibilidad profunda  Barestesia: conservada  Barogosia: conservada  Palestesia: conservada  Batiestesia: conservada  Estereognosia: conservada  Sensibilidad visceral: conservada ❖ PARES CRANEALES ● Nervio Olfatorio. (I Nervio Craneal): Sin patología aparente ● Nervio Óptico. (II Nervio Craneal): Agudeza visual conservada, visión periférica normal, fondo de ojo no evaluado ● Nervios oculomotores (III, IV y VI): Apertura palpebral conservada, Pupilas simétricas reactivas a la luz, Reflejo de Acomodación-convergencia conservado. ● Nervio Trigémino. (V Nervio Craneal): Tono, fuerza y reflejos conservados. ● Nervio Facial. VII Nervio Craneal: Simetría en la expresión facial, Reflejo Palpebral conservada. ● Nervio Vestibulococlear. VIII Nervio Craneal: Evaluación de la audición conservada. ● Nervio Glosofaríngeo y Vago. (IX y X Nervios Craneanos): simetría en el velo del paladar y úvula, reflejo nauseoso conservado, sensibilidad gustativa conservada. ● Nervio Espinal o Accesorio. XI Nervio Craneal: movimientos laterales del cuello normal. ● Nervio Hipogloso. XII nervio Craneal: Movimiento de la lengua disminuido y tono conservado. SÍNDROMES 1. Síndrome por hiperfunción de la hormona de crecimiento (acromegálico) Síntomas a. b. c. d.

Crecimiento de extremidades Crecimiento de la mandíbula Cambios faciales grotescos Crecimiento linear exagerado

e. Cambio de voz f. Sudoración con mal olor g. Dolor articular. h. Apnea del sueño i. Aumento de la talla de calzado y engrosamiento de los dedos Signos a. b. c. d. e. f. g. h. i. j.

Diámetro sagital del cráneo agrandado. Tórax en tonel Ginecomastia de color similar al abdomen Presencia de galactorrea. A la palpación presencia de viceromegalias (hepatomegalia, esplenomegalia ligera). Extremidades simétricas, agrandamiento de manos y pies Poliartralgias, rigidez en articulaciones. Agrandamiento acral Fuerza muscular disminuida Aumento del tamaño de los labios y la base de la lengua

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 

Se plantea fundamentalmente con el acromegaloidismo o seudoacromegaloidismo, que se caracteriza por rasgos acromegálicos típicos con concentraciones de GH e IGF-1 normales y ausencia de tumor hipofisario. Se especula que un factor humoral distinto de la GH, la IGF-1 y los factores de crecimiento nervioso, de fibroblastos y de plaquetas podría ser el responsable de esta entidad. En este caso de descarta dicho diagnostico debido a las cifras de GH e IGF-1 que si muestran alteración en los exámenes realizados al paciente.5



Los adolescentes altos en fase puberal con crecimiento rápido y talla superior a dos desviaciones estándar de la media pueden plantear un reto en el diagnóstico diferencial con el gigantismo, ya que pueden presentar respuesta de GH a GHRH similar a la del acromegálico; no obstante, carecen de rasgos típicos y no existe tumoración hipofisaria. En este caso de descarta dicho diagnostico debido a que el paciente es adulto.5



Gigantismo Cerebral: Es una patología autosómica dominante que se caracteriza por un desarrollo anormal del cráneo infantil en el área de la frente, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social, los signos y síntomas que diferencian esta enfermedad de la acromegalia son principalmente los siguientes: o Desarrollo de escoliosis o Problemas motores debido a la hipotonía

o Sialorrea, Suelen babear debido al bajo tono muscular de los músculos faciales o Problemas de coordinación o Déficit en lenguaje y socialización que les provocan problemas de expresión y comunicación Este diagnostico también es descartado debido a la edad del paciente y a sus antecedentes genéticos, ya que esta enfermedad se presenta con un patrón autosómico dominante, la cual según el interrogatorio ningún familiar presenta dichas características.6 



La osteítis deformante o enfermedad de Paget es una enfermedad inflamatoria del tejido óseo metabólico de causa desconocida, aunque se piensa que puede representar una neoplasia benigna de las células formadoras del hueso que conlleva un alto riesgo de generar un osteosarcoma agresivo, presenta alteraciones del sistema nervioso central y periférico. La remodelación ósea altera las pruebas de laboratorio relacionadas con la formación ósea como son la fosfatasa alcalina y la osteocalcina y las de la resorción como la hidroxiprolina. Las medidas de la proteína C reactiva y del telopéptido N son también útiles para determinar la evolución de la enfermedad cuando esta está en fase avanzada, las cuales no se presentan en las pruebas de laboratorio. Ademas esta enfermedad no presenta tumores hipofisiarios. 7 ACROMEGALIA

ENF DE PAGET

Incremento en la talla (2,08m)

Dolor articular

Crecimiento acral

Anomalia en la marcha

Engrosamiento en la voz

Crecimiento acral

Prognatismo

Prognatismo

Diastema dentario

Deformidad osea y tumefaccion

Dolor en la espalda

Inflamación de áreas afectadas

Artralgias crónicas

Paraplejia

Nariz grande y ensanchada

Dolor de Espalda

Macroglosia

Dolor de cabeza

Extremidades increment en dimensiones

Hipoacusia

Tumor hipofisiario

Complicaciones neurológicas

Remodelación de silla turca

Sin tumor Hipofisiario



Compresión del quiasma optico

Fosfatasa alcalina elevada

Piel engrosada

Calcio en sangre elevado

Incremento concetración sérica IGF-1

Piridinolina elevada

Incremento concetración sérica GH

Hidroxiprolina en la orina

Síntomas y signos característicos de la enfermedad de Paget que el paciente no presenta

El diagnóstico de la enfermedad de Paget es posible por las características similares a la acromegalia, pero es descartado debido a que los síntomas y exámenes complementarios no son suficientes para encajar en dicho diagnóstico.

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO Y EVOLUCIÓN 

Se realizaron radiografías de manos y pies en las que se observó: un aumento de los tejidos blandos y del espacio articular.



Se realizó una analítica para determinar los valores séricos de hormona de crecimiento (GH) y de IGF-1, que resultaron elevados:

GH

5,67ug/l

(<0,4ug/l)

IGF-1

121nmol/l

(6,1-24,8 nmol/l)

El paciente fue diagnosticado de acromegalia 

Para completar el estudio se realizó una campimetría, una tomografía computarizada y una resonancia magnética.

Campimetría: Reportada sin evidencia de hemianopsia ni datos sugerentes de compresión quiasmática. Tomografía computarizada Tomografía computada de cráneo en fase simple y contrastada de silla turca

Corte coronal con incremento de tamaño y aspecto lobulado de la glándula hipófisis. sin aparente compresión del quiasma óptico.

Corte sagital con ventana ósea en el que se identifica crecimiento de la hipófisis con remodelación de la silla turca, así como su relación con el seno esfenoidal.

Demostró un tumor oval, bien delimitado, de contornos lobulados, de 1.6 x 1.8 x 2.2 cm en sus ejes craneocaudal, anteroposterior y transverso, respectivamente; homogéneo, sin extensión aparente hacia los senos cavernosos y estrecho contacto con el quiasma óptico. Se encontró remodelación de la silla turca, sin erosión de la misma ni extensión de la lesión hacia el seno esfenoidal. Resonancia Magnética de silla turca

Corte coronal T1

T2 En ambas imágenes se observa compresión del quiasma óptico.

Glándula hipófisis aumentada de

Ligero reforzamiento homogéneo de la

tamaño y de aspecto lobulado

lesión, se identifica que la misma involucra la circunferencia de la arteria carótida interna izquierda.

Tumor isointenso con sustancia gris en secuencias T1 y T2, homogéneo, de aspecto lobulado, con reforzamiento homogéneo en la fase contrastada, compresión del quiasma óptico y afectación de la arteria carótida interna izquierda. Consideraciones: 

Se debió realizar también una radiografía de cráneo simple de vista lateral, en la que se esperaba encontrar: Engrosamiento de la bóveda craneana, agrandamiento de la silla turca e hipertrofia de los senos paranasales (especialmente los frontales).



Se debía realizar también un examen de sangre de prolactina, debido a la ginecomastia y galactorrea que presenta el paciente, donde se esperaba encontrar los niveles elevados es decir, por encima de 425ug/l.



Examen de fondo de ojo: No fue evaluado, ya que el paciente no presenta síntomas de hipertensión endocraneana.

TRATAMIENTO Cirugía como tratamiento de primera línea. Radioterapia. Tratamiento farmacológico  Agonistas de dopamina



Bromocriptina: disminuye los síntomas y las concentraciones de hormona del crecimiento. Inicialmente 1,25 mg/día vía oral o 2 veces al día con comida, aumentarlo en incrementos de 1,25-2,5 mg/día cada 3-7 días hasta que la dosis sea eficaz, hasta una dosis máxima de 100 mg/día. La dosis usual de mantenimiento es de 20-30 mg/día en 2-3 dosis divididas.  Análogos de somatostatina: Suprimen la secreción de hormona del crecimiento al unirse con receptores de somatostatina, con efecto antisecretor y antitumoral.  Octreótida: se prescribe por vía subcutánea en dosis de 100 a 200 μg, dos o tres veces al día.

BIBLIOGRAFÍA: 1.

© 1998-2019 Mayo Foundation for Medical Education and Research. (06 de 06 de 2016). Mayo Clinic. Obtenido de Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseasesconditions/acromegaly/symptoms-causes/syc-20351222

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