Cardiopatias Congenitas.pdf

Facultad de ciencias médicas Escuela Acádemico Profesional de Medicina Biología Celular Y molecular II Docente: Grupo: Burgos Cabanillas, Sandy Nicole Cervera Ocaña, Martha Sofia Lima Gois, Gabriella Ariadnne Olivares Rivera, Jennifer Estefani Llamoga Miñano, María isabel Vásquez Villanueva, Jacquelin Olinda Ciclo: II

Fechas : 15/12/18

“ FRASE MOTIVACIONAL “El objetivo de la medicina es prevenir la enfermedad y prolongar la vida , el ideal de la medicina es eliminar la necesidad de un médico.” William J.Mayo

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GENERACIÓN DEL CONFLICTO COGNITIVO. ¿CUÀLES SON LAS BASES CELULARES,MOLECULAR ES Y GENÈTICAS QUE INTERVIENEN EN LAS CARDIOPATÌAS CONGÈNITAS?

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VIDEO MOTIVACIONAL

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RECUPERACIÓN DE SABERES PREVIOS • • • •

PROPÓSITO DE LA SESIÓN DE APRENDIZAJE APRENDIZAJE ESPERADO COMPETENCIAS

CAPACIDADES

-Comprende la definiciòn,caracterìsticas, ventajas,causas,sìntomas y clasificaciòn utilizando el mètodo cientìfico,mostrando responsabilidad,respeto y trabajo en equipo.

-Analiza las caracterìsticas,funciones que se presentan en las cardiopatìas congènitas -Analiza las bases celulares,moleculares y genèticas de algunas enfermedades en las cardiopatìas congènitas. 6

CONOCIMIENTOS Definiciòn clara y precisa -Causas -Sìntomas -Clasificaciòn

II

REVISIÓN CIENTÍFICA

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Las cardiopatías congénitas son las malformaciones del corazón o de los grandes vasos que han estado presentes desde el momento del nacimiento y puede ser diagnosticada “in útero”.

Las lesiones congénitas cardiacas se combinan entre sí de forma que un mismo paciente puede tener múltiples lesiones congénitas cardiacas.

1. DEFINICIÓN

Así pues, muchas cardiopatías congénitas no son fijas, sino dinámicas y las que existen al nacer pueden modificarse rápidamente en los siguientes días, desapareciendo unas, agravándose otras, etc.

2. TIPOS Problemas que hacen que pase demasiada sangre a través de los pulmones, lo cual provoca un aumento de presión y esfuerzo en los pulmones:

Problemas que hacen que pase muy poca sangre a través de los pulmones, no recibe suficiente oxígeno con estos problemas cardíacos y el bebé puede estar cianótico o tener un color azulado.

Problemas que hacen que muy poca sangre pase al cuerpo, son el resultado de cavidades subdesarrolladas del corazón o bloqueos en los vasos sanguíneos.

• Comunicación interauricular (CIA) • Comunicación interventricular (CIV) • Conducto arterial persistente (CAP)

• Transposición de las grandes arterias • Tetralogía de Fallot

• Coartación de la aorta (CoA) • Estenosis aórtica (EA)

Comunicación interauricular (CIA) • Hay un orificio entre las dos cavidades superiores del corazón, las aurículas derecha e izquierda, que produce un flujo sanguíneo anormal a través del corazón.

Comunicación interventricular (CIV) • Se produce un orificio en el tabique ventricular (una pared que divide las dos cavidades inferiores del corazón, los ventrículos derecho e izquierdo).

Conducto arterial persistente (CAP) • Cuando no se produce el cierre normal del conducto arterial persistente, que está presente en todos los fetos.

Transposición de las grandes arterias • Las posiciones de la arteria pulmonar y la aorta están invertidas, por lo que la aorta se origina del ventrículo derecho; por lo tanto, la mayor parte de la sangre que vuelve al corazón desde el cuerpo regresa sin haber pasado primero por los pulmones y la arteria pulmonar se origina del ventrículo izquierdo; por lo tanto, la mayor parte de la sangre que vuelve de los pulmones regresa nuevamente a ellos.

Tetralogía de Fallot • Esta afección se caracteriza por una abertura anormal o comunicación interventricular que permite que la sangre pase del ventrículo derecho al ventrículo izquierdo sin pasar por los pulmones; un estrechamiento (estenosis) en la válvula pulmonar o justo debajo de ella que bloquea parcialmente el flujo de sangre desde el lado derecho del corazón hacia los pulmones; engrosamiento y/o agrandamiento del ventrículo derecho; y “cabalgamiento” de la aorta (la aorta pasa directamente por encima de la comunicación interventricular).

Coartación de la aorta (CoA)

Estenosis aórtica (EA)

• La aorta se ha estrechado o constreñido. Esto obstruye el flujo sanguíneo hacia la parte baja del cuerpo y aumenta la presión arterial por encima de la constricción.

• La válvula aórtica ubicada entre el ventrículo izquierdo y la aorta no está bien formada y es más angosta. Esto hace que al corazón le sea difícil bombear sangre al cuerpo. Una válvula normal tiene tres valvas o cúspides, pero una válvula estenosada puede tener solo una valva (unicúspide) o dos valvas (bicúspide).

2.1 CLASIFICACIÓN CLÍNICA • Cardiopatías no cianóticas Comunicación interventricular (CIV) Comunicación interauricular (CIA) Ductus persistente (PCA) Estenosis pulmonar (EP) Coartación de aorta (CoA)

70 %

• Cardiopatías cianóticas Tetralogía de Fallot Trasposición de grandes vasos (TGV)

30 %

Al nacimiento :1 % de RN vivos

CIV Ductus (PCA)

28% 11%

CIA

10%

Coartación de aorta

9%

Tetralogía de Fallot

8%

TGV Estenosis pulmonar Estenosis aórtica

7% 6% 4%

Otras CC raras

17%

3. SÍNTOMAS Cinasosis

Arritmias

Fatiga

Hipertensión arterial (CoA)

Irritabilidad y letargia

Insuficiencia para crecer

Dificultad para alimentarse (disnea)

Sudoracion y palidez

Soplos cardíacos

4. FACTORES DE RIESGO • Herencia Principalmente poligénica 8% Cromosomopatías (trisomías) Genopatías polimalformativas Agrupación familiar (miocardiopatía hipertrófica)

Riesgo genético • Factores ambientales

2%

1-3% con hermano afecto 10-14 % con padre afecto

Infecciones (rubeola) Radiaciones Fármacos/drogas (litio, talidomida, alcohol). Enfermedades

3ª-8ª semana de la gestación

maternas (diabetes, lupus).

• Multifactorial

Período crítico

90 %

TETRALOGÍA DE FALLOT

BASE CELULAR

Síndrome DiGeorge o CATCH22 (defectos cardíacos, facies anormales, hipoplasia tímica,

BASE MOLECULAR

paladar hendido, hipocalcemia)

El gen TBX1, situado en el brazo largo del cromosoma 22(22q 11.2), codifica la proteína T-box 1 ,que actúa como un factor de transcripción.

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BASE GENÉTICA

La microdeleción del cromosoma 22 (22q11.2)., la cual es esencial para el desarrollo normal del arco faríngeo.

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ESTENOSIS AORTICA

Se produce por un engrosamiento de las válvulas semilunares aórticas que puede llevar a una fusión casi completa

Genera un calibre pequeño del orificio de la aorta, “De punta de alfiler”, pero el calibre propiamente tal de la aorta puede ser normal

Hipertrofia del ventrículo izquierdo En 50% de los casos hay dilatación de auricula y ventriculo izquierdo

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BASE CELULAR

El colágeno es responsable de la integridad mecánica de la válvula, mientras la capa esponjosa

BASE MOLECULAR

sirve como amortiguador de choques y durante la sístole contrae las cúspides que se habían estirado durante la diástole, por lo que en la estenosis estará estrechamente relacionado con el poco movimiento y disminución de tamaño de la válvula. Proteoglucanos, son una clase especial de glucoproteínas

altamente

glucosiladas,

las

moléculas se encuentran formadas por un núcleo proteico que se encuentra unido covalentemente a un tipo especial de polisacáridos denominados glucosaminoglucanos.

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BASE GENÉTICA

Las células AVIC mostraron una mayor expresión del gen col13a1 en células AVIC estenóticas respecto de las células AVIC controles. Es por esto que se estudia el efecto de la sobreexpresión de colágeno XIII en células AVIC Control.

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COMUNICACIÓN INTERAURICULAR

Mientras el bebé se desarrolla en el útero, se forma una pared (llamada tabique interauricular) que divide la cámara superior en aurícula izquierda y derecha. Cuando la pared no se forma correctamente, esto puede provocar una anomalía que permanece después del nacimiento. Esto se denomina comunicación interauricular o CIA.

La comunicación interauricular es una abertura en el tabique auricular.

Enumerados de acuerdo con su posición en relación con el tabique auricular.

2 El defecto tipo ostium secundum es el más común, y representa las tres cuartas partes de todos los casos.

1

El defecto ostium primum, que representa una sexta parte de los defectos, es en realidad un defecto del tabique auriculoventricular, pero con cortocircuito a nivel auricular exclusivamente.

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4

El defecto del seno coronario, se encuentra en la desembocadura El defecto tipo seno del seno coronario, y es venoso consiste en un debido a la ausencia de orificio fuera de los las paredes que márgenes de la fosa habitualmente separan oval y se asocia con el seno coronario de la una conexión anómala aurícula izquierda de las venas pulmonares derechas.

3

BASE CELULAR

Los cardiomiocitos, presentan muerte por apoptosis o necrosis e hipertrofia compensadora.

Las otras células miocárdicas, como fibroblastos, células de músculo liso vascular y células endoteliales, mantienen la capacidad de proliferar, se multiplican.

La matriz extracelular, responsable de la arquitectura cardiaca y del alineamiento de los miocitos, también presenta una alteración del colágeno, con fibrosis intersticial.

Todos estos procesos causan un remodelado patológico del corazón, caracterizado por aumento de la masa miocárdica, dilatación ventricular y grosor normal o reducido de las paredes ventriculares 28

BASE MOLECULAR

Las señales requieren que el endodermo y el mesodermo de la placa lateral secreten las proteínas morfogenéticas óseas (BMP) 2 y 4.

La importancia del ácido retinoico en la señalización cardiaca explica por qué puede ocasionar varios defectos cardiacos.

NKX2.5,

la actividad de las proteínas WNT (3 y 8),

segregadas por el tubo neural, pueden quedar bloqueadas porque en condiciones normales inhiben el desarrollo Al combinarse la actividad de las proteínas BMP con la inhibición de las WNT por CRESCENT y CERBERUS, se expresa NKX2.5,

El gen maestro del desarrollo cardiaco.

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Los inhibidores (CRESCENT y CERBERUS) de estas proteínas se producen en las células endodérmicas inmediatamente adyacentes al mesodermo que da origen al corazón en la mitad anterior del embrión.

BASE GENÉTICA

Las comunicaciones interauriculares tipo ostium secundum familiares con bloqueo cardíaco se encuentra el factor de transcripción NKX2.5 en el cromosoma 5q35, la comunicación interauricular familiar sin bloqueo cardíaco encontramos el factor de transcripción GATA4.

NKX2.5 30

DUCTUS PERSISTENTE

Canal largo, proviene de la porción distal del 6° arco aórtico Diámetro de 10 mm TIPOS

TRATAMIENTO

FISIOPATOLOGÍA

Arteria pulmonar EPIDEMIOLOGÍA

Arteria aorta 32

CUADRO CLÍNICO

Vasoconstricción F.E. + proliferación de T.C.

2 fases

NORMAL

Rica en Ácido hialurónico

Proliferación T.C.+Atrofia de C.M.L (necrosis hística)

Semana 35 o 36 de gestación

Histodiferenciación

CONTRACCIÓN DEL CONDUCTO ARTERIOSO

CAPA ÍNTIMA Y MEDIA

Fase final

Rica en fibras musculares Pobre en fibras elásticas

Disrupción de lámina elástica interna

Tejido fibroso: “Ligamento arterioso”

ANORMAL

BASE CELULAR

Fase inicial

CAPA MEDIA

Disminución

Células de músculo liso (C. media)

Mal ordenamiento

Aumento

Fibra elásticas

En RN

BASES MOLECULARES

β

BASE GENÉTICA

Bebés prematuros

MAYOR FRECUENCIA

Riesgo de recurrencia: 3% CONSANGUINIDAD

ALTERACIÓN DE MÚSCULO LISO

35

Doble de veces en niñas (XX) que en niños (XY)

Transmisión dominante o recesivo

BASE GENÉTICA

ASOCIACIÓN CON ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Síndrome de Holt-Oram

Trisomía 13

Síndrome de deleción 4q16p13

Trisomía 18

Síndrome de Char Trisomía 21

Síndrome de MeckelGruber

Mutación en el cromosoma 16p12.2-p13

Síndrome de Noonan 36

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

C

T

I

Una comunicación interventricular (o defecto del tabique ventricular) es una abertura en la pared (tabique) que divide las dos cavidades inferiores del corazón, conocidas como ventrículos derecho e izquierdo. La CIV es un defecto cardíaco congénito (presente al nacer). A medida que un feto crece, un problema en el desarrollo el corazón durante las primeras 8 semanas del embarazo produce la CIV.

E

S multifactorial

D

T

digoxina.,diuréticos. ,inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA). Nutrición adecuada. Reparación quirúrgica. Cateterismo cardíaco intervencionista.

debe cerrarse

es consecuencia

Alteración

al final de la 6 o principios de la 7 semana

CIV

participando en su cierre

se produce

almohadillas endocárdicas que cumplen

tabicamiento

la

las almohadillas en el cono alrededor

proliferación

de

las

los cojines ventrosuperior y dorsoinferior

no se unen con las de

Por lo tanto

el tabique interventricular primitivo

●

debido a que

un papel clave en el

cuando

●

la porción membranosa del tabique

no forma

BASE CELULAR

anomalías del tejido de las

del

canal

del

canal

atrioventricular ●

la cresta sinustroventral del cono

auriculoventricular.

almohadillas auriculoventriculares

27 días 39

29 días

31 días

33 días

la formación

o od

BASE MOLECULAR

del

factor de NKX2.5

la

transcripción

gu re

po

la expresión de HAND1 y HAND2 son

em

d

la secreción

Las señales requieren

vo

i sit

BMP(Proteínas morfogénicas óseas (Bone Morphogenetic Proteins o BMPs) 2 y 4

factores de transcripción que se expresan en el tubo cardiaco primitivo y que luego quedan restringidos a los futuros ventrículos izquierdo y derecho también participan

por el

endodermo y la mesodermo lateral

lámina

del

contribuye asimismo

debe ser bloqueada

la actividad de las proteínas WNT(3a y 8) porque

inhiben el cardíaco

En el fenómeno de la formación del asa cardíaca

la expansión y diferenciación de los ventrículos

desarrollo

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Factores como GATA4, NKX2.5, dHAND, TFAP2 y TBX5, son genes que se expresan tempranamente durante el desarrollo embrionario cardíaco y su expresión es crucial para la

BASE GENÉTICA

activación de otros genes cardíacos Mutaciones específicas en cada uno de estos genes representan severas anormalidades cardíacas como: defectos septales (GATA4

41

III

APLICACIÓN DE LA SESIÓN DE APRENDIZAJE

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son las malformaciones del corazón o de los grandes vasos que han estado presentes desde el momento del

Cinasosis,Taquipnea

nacimiento y puede ser diagnosticada “in útero”. Son

o

disnea,Dificultad

para

alimentarse y mal incremento ponderal,Sudoración y

lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras

palidez,Irritabilidad

cardíacas, de los tabiques que las separan, o de las

y

letargia,

Arritmias,Fatiga,

Insuficiencia para crecer, Hipertensión arterial (CoA),

válvulas o tractos de salida.

Soplos cardíacos

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IV

SOLUCIÓN A UN NUEVO CASO CLÍNICO

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CASO CLÍNICO

Paciente de sexo femenino de un año y cuatro meses de edad, procedente de la ciudad de Ayacucho, producto de tercera gestación, parto eutócico hospitalario, llanto vigoroso al nacer, alimentación complementaria desde los 6 meses de edad, inmunizaciones completas; es admitida con cianosis peribucal, lechos ungueales, crisis de hipoxia hace 25 minutos. El examen físico de ingreso evidenció irritabilidad, posición de cuclillas, disnea moderada pero progresiva que culmina con hiperpnea paroxística y cianosis, febril (37.8°), saturación de oxigeno 85%, FR:35, FC:130x. En la auscultación del aparato cardiovascular encontramos soplo holosistólico III-IV/VI, más audible en borde esternal izquierdo; se constató un retraso del desarrollo psicomotor, sumándose los estigmas del Síndrome de Down.

NUEVA TERMINOLOGÍA *PARTO EUTÓCICO: proceso por el que la mujer expulsa el feto y la placenta al final de la gestación. *CIANOSIS: coloración azul o lívida de la piel y de las mucosas que se produce a causa de una oxigenación deficiente de la sangre. *LECHOS UNGUEALES: tejido conectivo adherente que se encuentra debajo del cuerpo ungueal y conecta con el dedo. *CRISIS DE HIPOXIA: cuadro clínico producto del aumento en los requerimientos cerebrales de oxígeno en donde el aporte es insuficiente para cubrir demandas. *POSICIÓN DE CUCLILLAS: posición donde se suspende una parte de la circulación general, con lo cual el corazón descansa.

*HIPERPNEA PAROXÍSTICA: donde el incremento de la respiración es a causa de la demanda, como durante los ejercicios o cuando el cuerpo decae en oxigenación (hipoxia). *SATURACIÓN DE OXIGENO: indicar la cantidad de un gas en un líquido. En medicina se mide la saturación de oxígeno en fluidos corporales, generalmente en la sangre. *SOPLO HOLOSISTÓLICO: son sonidos durante el ciclo de latidos del corazón como un silbido o un susurro que produce el flujo de sangre turbulento en el corazón o cerca de este. *DESARROLLO PSICOMOTOR: es el aprendizaje por el que un niño adquiere habilidades básicas como moverse, hablar o identificar a otras personas. *SÍNDROME DE DOWN: es un trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL TETRALOGIA DE FALLOT • Coloración azulada en la piel causada por un bajo nivel de oxígeno en la sangre (cianosis). • Dificultad para respirar. • Pérdida del conocimiento (desmayo) • Dedos de las manos y de los pies en palillo de tambor: lechos ungueales con una forma redonda anormal • Irritabilidad • Soplo cardíaco • Posición de cuclillas durante los episodios de cianosis. • La auscultación detecta un soplo sistólico eyectivo áspero de grado 3-5/6 en la parte media y superior del borde esternal izquierdo.

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR

TRANSPOSICIÓN DE GRANDES VASOS

• Intolerancia al ejercicio. • Disnea de esfuerzo. • Cansancio y arritmias auriculares con palpitaciones. • Eventos tromboembólicos cerebrales o sistémicos, como accidente cerebrovascular. • Soplo cardíaco.

• Color azulado de la pies. • Dedos de la mano o el pie en palillo de tambor. • Mala alimentación. • Dificultad para respirar. • Piel fría o pegajosa. • Los signos y síntomas aparecen inmediatamente después de cortar el cordón umbilical del recién nacido.

DISCUSIÓN

TRATAMIENT O

V

METACOGNICIÓN

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VI

EXTENSIÓN

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VII

BIBLIOGRAFÍA

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