Biokimia Ppt.pptx

BIOKIMIA SISTEM KARDIOVASKULAR TALASEMIA

NAMA KELOMPOK : 1. FATWA DEA R.O. 2. FINGKI CHRISPIAN 3. FITRIA FEBRIYANTI A 4. MAWAR INDAH SARI 5. MOCH. IZAM M.K 6. NOVIANTI DWI P 7. NORA DESMALIAN 8. NUGROHO PUJO L 9. TIARA TRI UTAMA 10. YUNIA ROHMATULLAELAH 11. ZIKO ANDIKA TAMA

PENGERTIAN TALASEMIA Thalasemia merupakan sebuah penyakit yang disebabkan dari adanya faktor genetic yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan Salah satu asam amino dari empat rantai yang membentuk haemoglobin sehingga

haemoglobin tidak terbentuk sempurna, tuba tidak adapt membentuk sel darah merah yang normal sehingga sel darah merah mudah rusak dan berumur pendek kurang dari 120 hari. Thalasemia adalah suatu penyakit karena adanya kelainan pada sel darah merah.

Sel darah merah sangat penting untuk mengikat oksigen yang akan diberikan pada seluruh anggota tubuh yang lain. Sehingga jika terdapat

kelainan pada sel darah merah atau kekurangan hemoglobin maka secara medis tidak dapat berumur panjang. Penyakit thalasemia bisa

dikatakan sama dengan penyakit anemia.

Pevalensi talasemia • Mutasi gen beta globin pada kromosom 16 • Adanya pasutri yang membawa gen atau carrier talasemia • Adanya mutase DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari haemoglobin berkurang • Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.

Source : Doenges, Marlin E.2010. rencana asuhan keperawatan. Edisi 3. penerbit buku kedokteran EGC.

Komponen darah yang terpengaruh

Penyebab dan apakah diturunkan? • Penyebab Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang berbentuk protein yang dibutuhkan untuk produksi hemoglobin (Hb) secara sempurna. • Penularan Thalasemia tidak termasuk kelompok penyakit menular, melainkan penyakit turunan yang merupakan akibat dari ketidak seimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Dengan kata lain, penyakit ini merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah akibat tidak adanya sintesis Hb dan disebabkan oleh gen resesif autosomal (sifat gen non-seks) karena adanya mutasi DNA pada gen globin, sehingga darah berubah bentuk dan pecah. Meskipun bukan penyakit menular, namun penyakit ini mengalami pertumbuhan. Penderita thalasemia setiap tahunnya rata-rata tumbuh antara 10 persen sampai 13 persen.

Patomekanisme Patofisiologi Thalasemia –α umumnya sama dengan yang dijumpai pada thalassemia –β. Namun ada perbedaan besar, yaitu : 1. Karena rantai –α dimiliki bersama oleh haemoglobin fetus ataupun dewasa.

2. Sifat-sifat yang ditimbulkan akibat produksi rantai –α dan –β secara berlebihan.

Patofisiologi thalassemia –β

- Pada thalassemia –β terdapat penurunan produksi rantai β, terjadi kelebihan rantai α - Rantai α yang berlebihan akan berprepitasi pada prekursor sel darah merah dalam sumsum tulang - Prepitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan prekunsor eritroid dan eritropoiesis yang tidak efektif sehingga umur eritrosit menjadi pendek. Akibatnya timbul anemia - Hal ini kemudian akan menyebabkan deformitas skeletal dan berbagai pertumbuhan dan metabolisme. Source : Aru W Sudoyo. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid 2. Edisi 5. Jakarta. 2009.

TERIMAKASIH