Biokim Kelompok A4neimann Pick.docx

TUGAS MAKALA BIOKIMIA KELAINAN METABOLISME PENYAKITNIEMANN – PICK

disusun oleh: Mulidya Barikatul Iftitah

(152210101015)

Thiara Eka Agustina

(152210101016)

Lilis Sapta Eka Lestari

(152210101017)

Irawati Firdiyansari

(152210101018)

Zidni Hafizha

(152210101019)

Livia Pimarahayu

(152210101020)

FAKULTAS FARMASI UNIVERSITAS JEMBER 2016/2017

i

KATA PENGANTAR Segala puji bagi Allah yang telah memberikan nikmat serta hidayah-Nya terutama nikmat kesempatan dan kesehatan sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah mata kuliah “Biokimia”. Kemudian shalawat beserta salam kita sampaikan kepada Nabi besar kita Muhammad yang telah memberikan pedoman hidup yakni al-qur’an dan sunnah untuk keselamatan umat di dunia. Makalah ini merupakan salah satu tugas mata kuliah Biokimia dengan juadul “KELAINAN METABOLISME PENYAKIT NIEMANN – PICK”. Selanjutnya penulis mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada Ibu Ika Puspita Dewi., M. Biomed., Apt. selaku dosen mata kuliah Biokimia dan kepada segenap pihak yang telah memberikan bimbingan serta arahan selamapenulisan makalah ini. Akhirnya penulis menyadari bahwa banyak terdapat kekurangan-kekurangandalam penulisan makalah ini, maka dari itu penulis mengharapkan kritik dan saran yang konstruktif dari para pembaca demi kesempurnaan makalah ini.

i

DAFTAR ISI Contents KATA PENGANTAR.......................................................................................................................................... i DAFTAR ISI..................................................................................................................................................... ii BAB I ............................................................................................................................................................. iii PENDAHULUAN ............................................................................................................................................ iii 1.1

Latar Belakang.............................................................................................................................. iii

1.2

Rumusan Masalah ....................................................................................................................... iii

1.3

Tujuan Penulisan .......................................................................................................................... iii

BAB II ............................................................................................................................................................. 1 PEMBAHASAN ............................................................................................................................................... 1 2.1 PENGERTIAN METABOLISME DAN GANGGUAN METABOLISME LEMAK ............................................ 1 2.2 NIEMANN – PICK ................................................................................................................................. 1 BAB III ........................................................................................................................................................... iv PENUTUP ...................................................................................................................................................... iv 3.1 KESIMPULAN ...................................................................................................................................... iv DAFTAR PUSTAKA ......................................................................................................................................... v

ii

BAB I PENDAHULUAN 1.1

Latar Belakang Setiap tubuh manusia memiliki beberapa molekul dalam setiap kinerja dan proses

metabolismenya,yang memiliki bermacam reaksi untuk mengatur sistem kinerja metabolisme dalam tubuh. Dimana dalam makalah ini kita akan membahas bagaimana gangguan metabolisme lemak dalam tubuh manusia. Setiap mahluk yang ada dibumi tidak bisa lepas dari lemak (fat) dan minyak (oil), keduanya merupakan trigliserida. Maka dapat disimpulkan bahwa lemak dan minyak mempunyai kesaman, tetapi sifatnya bertolak belakang. Seperti pada Gula glukosa dalam darah yang berlebih dapat diubah menjadi komponen lemak, dalam bentuk trigliserida atau sering disebut lemak kolesterol. Darah yang bersifat seperti air dapat melarutkan lemak dalam batas tertentu menjadi semacam emulsi dengan bantuan lipoprotein. Bila kadar gula glukosa darah berlebih maka pembentukan lemak kolesterol juga berlebih, sedangkan kemampuan lipoprotein terbatas sehingga sebagian kolesterol tidak terlarut dan menimbulkan endapan kolesterol pada dinding pembuluh darah. Sehingga rongga pembuluh darah menyempit dan pasokan darah ke sel jaringan organ berkurang. Pada jaringan otak berdampak memperparah stroke hipoglikemia akibat kompikasi metabolisme proteintersebut diatas. Bila mengenai pembuluh darah jantung yang mengaliri dinding otot jantung (arteria koronaria), menimbulkan gangguan penyakit jantung koroner. Dari hal diatas bahwa gangguan metabolisme lemak dapat memicu timbulnya suatu penyakit dalam tubuh manusia apabila gangguan metabolisme tidak teratur, sehingga dapat menyebabkan kerugian pada tubuh manuisa.

1.2

Rumusan Masalah

1.2.1 Pengertian dari metabolism dan gangguan metabolisme lemak 1.2.2 Pengertian dan deskripsi penyakit Niemann – pick

1.3

Tujuan Penulisan

1.3.1 Mengetahui pengertian metabolisme dan gangguan metabolisme lemak. 1.3.2

Mengetahui

pengertian

dan

deskripsi

iii

penyakit

Niemann

–

pick

BAB II PEMBAHASAN 2.1 PENGERTIAN METABOLISME DAN GANGGUAN METABOLISME LEMAK Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Secara umum, metabolisme memiliki dua arah lintasan reaksi kimia organik, 1. katabolisme, yaitu reaksi yang mengurai molekul senyawa organik untuk mendapatkan energy. 2. anabolisme, yaitu reaksi yang merangkai senyawa organik dari molekul-molekul tertentu, untuk diserap oleh sel tubuh. Kedua arah lintasan metabolisme diperlukan setiap organisme untuk dapat bertahan hidup. Arah lintasan metabolisme ditentukan oleh suatu senyawa yang disebut sebagai hormon, dan dipercepat (dikatalisis) oleh enzim. Pada senyawa organik, penentu arah reaksi kimia disebut promoter dan penentu percepatan reaksi kimia disebut katalis. Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidak normalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normalakan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.

2.2 NIEMANN – PICK Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis. Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, 1

dan batang limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf. Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsihati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat. Kegiatan Asam sphingomyelinase

PENYEBAB Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif,seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Penyakit ini paling banyakterjadi pada keluarga Yahudi.-

GEJALA Penyakit Niemann-Pick memiliki lima bentuk atau lebih, tergantung kepada beratnya kekurangan enzim atau beratnya penimbunan kolesterol. Pada bentuk juvenil berat yang disertai kekurangan enzim, sama sekali tidak terdapat enzim. Terjadi kelainan sistem saraf yang berat karena saraf tidak dapat menggunakan sfingomielin untuk menghasilkan myelin (selubung saraf) .Anak-anak dengan penyakit ini memiliki pertumbuhan lemak di dalam kulit, memiliki daerah pigmentasi yang gelap serta mengalami pembesaran hati, limpa dan kelenjar getah bening. Anakanak tersebut juga bisa mengalami retardasi mental (keterbelakangan mental). Anak-anak ini biasanya mengalami anemia dengan jumlah sel darah putih dan trombosit yang rendah, yang membuat mereka mudah terkena infeksi dan mudah memar.-

DIAGNOSA Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick dapat didiagnosis pada janin dengan mengambil contoh vilus korion atau amniosintentesis (pemeriksaan cairan ketuban).Sesudah lahir, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan biopsi hati.

2

PENGOBATAN Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang progresif. NIEMANN – PICK TIPE A Merupakan gangguan resesif autosom penyimpangan sfingomelin dan kolesterol dalam lisosom. Penyakit niemann – pick di temukan lebih sering pada individu yahudi keturunan Ashkenazi.Etiologi. Ada kenaikan kadar sfingomielin dan kolesterol dalam susmsum tulang,hati, limfa, dan otak. Defek enzim adalah defesiensi sfingomielinase. Kegagalan memecah fosfokilin dan sfiagomelin mengakibatkan penyimpangan sfingomielin. Penyimpangan kolesterol belum di pahami dengan baik, tetapi agaknya ada hubungan yang erat antara metabolism sfingomielin dan metabolisme kolesterol.Manifestasi Klinik. Ini mulai pada umur 3-4 bulan dengan kesukaran makan dan gagal tumbuh. Deteriorasi Neurologis mungkin tidak jelas karena anak ini mampu duduk, berdiri, dan belajar keterampilan lain. Walaupun perkembangan secara global tertunda. Pemeriksaan fisik di tandai dengan hepatosplenomegali. Hati mungkin membesar lebih awal dari pada limpa. Aspirat sumsum tulang menunjukan sel busa yang khas yang mengandung sfingomielin dan kolesterol. Bila penyakit menjelek, anak dengan penyakin Niemann – pick mulai tampak lebih malnutrisi berat dan perut menggembung. Terardasi mental menjadi lebih Nampak karena tidak diperoleh keterampilan baru dan ada kemunduran keterampilan yang ada. Kekuatanotot mengurang, dan anak menjadi hipotonia. Pendengaran dan penglihatan menurun, dan kebutaan terjadi pada stadium penyakit lanjut. Ada hipoakusis. Bintik merah ceri pada makula di temukan pada 50 % kasus. Kematian terjadi sebelum umur 4 tahun. Kelaianan tulang utama tidak terkait dengan penyakit Niemann – pick,walaupun beberapa pelebaran rongga medulla dan penipisan korteks di temukan.Skan CT dan MRI otak menunjukan degenerasi substansia abu – abu, demielinasi,dan atrofi serebellum.Varian mulai lambat penyakit Niemann – pick disertai dengan gerakan –gerakan distoni, atetosis, dan serangan kejang – kejang Hepatosplenomegali

dandifisiensi

sfingomielinae

adalah

diagnostic.Diagnosis.

Hepatosplenomegali, retardasi mental, sel busa pada sumsum tulang atau pulasan darah perifer, dan bintik merah ceri memberi kesan diagnosis. Defisiensi sfingomielinae pada sel darah putih, biakan fibroblas kulit atau jaringan lain adalah dignostik. Deteksi penyandang dan diagnosis prenatal tersedia dengan menggunakan 3

pemeriksaan sfingomielinase. Genetik. Gena untuk sfingomielinase telah di lokalisasikan pada lengan pendek kromosom 11 (11p15) dan beberapa mutasi diidentifikasi yang menyebabkan difesiensi sfingomielinase.Pengobatan. Tidak ada terapi. 2. NIEMANN – PICK TIPE B Penyakit ini merupakan bentuk benigna defisiensi sfingomielinase yang disertai dengan hepatosplenomegali dan adanya sel busa dalam sumsum tulang tetapi tidak ada atau minor keterlibatan neurologi. Penyakit ini mempunyai cara pewarisan resesif autosom tetapi tidak disertai dengan kelompok etnik tertentu apapun. Cocok dengan harapan hidup normal. 3. NIEMANN – PICK TIPE C dan D Dua ganguan resesif autosom ini merupakan penyakit yang sama dengan keparahan yang berbeda. Mereka tidak disebabkan oleh defisiensi sfingomielinase,walaupun aktivitas enzim dapat di kurangi. Hepatosplenomegali ada dan sel busaada pada sumsum tulang. Dan ada beberapa bentuk Niemann – pick tipe C. bentuk neonatus penyakit dapat disertai dengan ikterus dan hepatospelomegali. Tipe Clebih sering disertai dengan perkembangan normal sampai umur 2 – 3 tahun, ketika berkembang gejala ekstrapiramidal. Dengan gangguan penglihatan vertikal. Tipe Dserupa dengan tipe C tetapi di temukan lebih sering di Nova scotia. Defek enzimpada pada ganguan ini tidak di ketahui, tetapi terkait dengan kolesterol bukannya metabolisme sfingomielin.Diagnosis. Niemann – pick tipe C akan di kesankan oleh tiga serangkai paresis penglihatan, hepatospelomegali dan sel busa pada sumsum tulang. Diagnosis harus di perkuat dengan kenaikan kolesterol pada biakan fibroblas dan penurunan sintesis kolesterol ester bila fibroblas diinkubasi dengan lipoprotein densitas rendah(LDL).

4

BAB III PENUTUP 3.1 KESIMPULAN Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Penyakit Niemann – pick terdapat tipe A, tipe B, tipe C dan D.

iv

DAFTAR PUSTAKA

Wahab, Samik, A. 2000. Nelson Ilmu Kesehatan Anak Behrman Kliegman ArvinEdisi 15 Vol 3, Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran. Marks B. Dawn dkk. 2000. Biokimia Kedokteran Dasar Sebuah Pendekatan Klinis,Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran.Webhttp://id.prmob.net/penyakit/gejala/granuloma-2581980.html

v