Base Citologica De La Genetica.docx

BASE CITOLOGICA DE LA GENETICA Las células o “poros microscópicos”, habían sido observados y descritos por Robert Hooke en el corcho y madera ya en 1665, pero el concepto de célula como la unidad básica para la vida no fue desarrollado hasta el segundo tercio del siglo diecinueve. En 1831, el naturalista Robert Brown describió unos cuerpos oscuros de función desconocida que encontró en células vegetales. Estos cuerpos fueron los núcleos. La reproducción sexual tiene lugar en organismos de distinto sexo, a través de la aportación de células sexuales diferentes: gametos masculinos y gametos femeninos. La reproducción sexual es un proceso cíclico que implica alternancia de células diploides y haploides, lo que significa que para que se lleve a cabo debe existir un mecanismo especial, mediante el cual las células germinales con dotación cromosómica diploide (2n) han de reducir el número de cromosomas a la mitad: gametos (n), para luego unirse y originar un nuevo individuo (2n). Al proceso de reducción en la cantidad de cromosomas se le denomina meiosis.

CROMOSOMAS DE LAS ESPECIES DOMESTICAS Cromosomas en metafase hecha por medio de método aire seco, hacen que todos los cromosomas de una célula estén en el mismo plano de portaobjeto. En la foto de las células que no se solapan son seleccionados, de modo que los cromosomas individuales pueden ser identificados. Además, los cromosomas tienen que ser tan largos como sea posible. Véase, por ejemplo, los cromosomas

en metafase zorro azul coloreados con Giemsa en la sección 10.3, que son bastante cortos.

Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales pueden ser identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son dispuestos como se muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los sistemas de reconocimiento internacionales de enumeración. Los sistemas de enumeración son en su mayoría ordenados de acuerdo al tamaño y/o la posición del centrómero. En cada par de cromosomas viene uno del padre y el otro de la madre, éstos se llaman cromosomas homólogos. Cada especie de animal doméstico tiene cromosomas específicos, en relación con el número, así coma la forma. El número de cromosomas en el visón es de 30 y en perros de 78. Normalmente, los animales con acrocéntricos tienen mayor número de cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acrocéntricos excepto los cromosomas del sexo. En el visón, todos los cromosomas son metacéntricos excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la Figura 10.1. Figura 10.1. Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. Método de coloración BrdU incorporación - Acridine naranja .. Cromosomas del Gato, 2n=38,XX.

Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.

..

El Bovidae Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El ganado y caprino tiene 60 cromosomas, que son casi idénticos, con excepción de los cromosomas X e Y. El cromosoma X en la cabra es acrocéntrica (X del ganado es sub-metacéntrica) y el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las ovejas se encuentran, las mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero además hay tres fusiones centrómericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se

funden en comparación con los en el bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas sólo tienen 54 cromosomas. Las descendencias fértil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra hembra y un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado, los fetos morirán antes de término. La duración del período de gestación es casi la misma para el ovino y el caprino, alrededor de 148 días. El Canidae Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro azul, tienen los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo sólo tiene cromosomas metacéntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La importancia de los microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos pares de cromosomas acrocéntricos, el resto son metacéntricos. Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias fértiles. La duración del período de gestación es casi idéntica para las dos especies, 58 días. Un cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la producción de pieles. Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son acrocéntricos, como mencionado anteriormente. En comparación con los bóvidos, la evolución de los cromosomas de la Canidae ha sido muy rápida. A nivel de ADN, en cambio, las especies de cánidos son muy similares. Véase la tabla en la sección 2.5, que trata de las semejanzas de los microsatélites en las tres especies. El Equidae El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos especies son muy diferentes. No fértiles descendientes pueden ser producidos con el apareamiento de una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un animal muy fuerte y duradero. El Gallus Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los pares de cromosomas son similares a los encontrados en los mamíferos, mientras que el resto son micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son algunos de los más grandes. Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las aves la hembra es el sexo heterogamético, que determina el sexo de la descendencia. Cartografía de los Cromosomas Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen específico en un lugar específico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para cada especie, un determinado estándar con la enumeración de cada cromosoma. Por esta nomenclatura se ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama brazo-p y el más largo brazo-q. Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q se siempre es hacia abajo. La enumeración de las bandas en los brazos comienza en el centrómero y continúa hacia los telómeros (el extremo de los cromosomas).

MORFOLOGIA DEL CROMOSOMA El aspecto general de los cromosomas durante la metafase mitótica es la de cuerpos muy condensados y teñidos (de ahí su nombre cromos = color, soma = cuerpo) y con aspecto, la mayor parte de ellos de X. En un cromosoma típico se distinguen las siguientes partes:

CENTRÓMEROS.- Se corresponde con la parte central del cromosoma (donde se cruzan las aspas de la X). CROMÁTIDAS.- Es cada una de las dos partes en que se divide el cromosoma longitudinalmente pasando por el centrómero. BRAZOS.- Es cada una de las dos partes en que se divide el cromosoma transversalmente pasando por el centrómero. TELÓMEROS.- Son los extremos de las aspas de la "X" de los cromosomas, por lo que suelen tener 4. NOR.- También llamados SATÉLITES. Son los organizadores nucleolares, es decir, en interfase se corresponden a las zonas donde van a aparecer los nucleolos, por lo que en estas zonas están los genes de los ARN r. No siempre están presentes en los cromosomas, como norma lo presentan al menos 2 cromosomas (homólogos) y como máximo 6 (3 pares de homólogos). Dependiendo de la posición relativa del centrómero dentro del cromosoma y respecto a los telómeros tenemos los siguientes tipos de cromosomas:

1- Metacéntrico.- cuando el centrómero divide transversalmente al cromosoma en dos brazos más o menos iguales. 2- Acrocéntrico.- cuando el centrómero divide transversalmente al cromosoma en un brazo mayor que el otro. 3- Telocéntrico.- cuando el centrómero divide transversalmente al cromosoma en un brazo enorme con respecto al otro, situándose casi en los telómeros.

DIVISION CELULAR NORMAL (MITOSIS) O REPRODUCTIVA (MEIOSIS) NO DISYUNCION División celular mitosis La mitosis es cómo células somáticas – o células que no se reproducen – se dividen. Las células somáticas conforman la mayoría de los tejidos y órganos de tu cuerpo, incluyendo la piel, músculos, pulmones, intestinos y células ciliadas. Las células reproductivas (como célula huevo) no son células somáticas. En la mitosis, la cosa importante para recordar es que cada de las células hijas tienen los mismos cromosomas y ADN como la célula madre. Las células hijas de mitosis se denominan células diploides. Las células diploides tienen dos conjuntos completos de cromosomas. Puesto que las células hijas tienen copias exactas del ADN de la célula madre, no hay diversidad genética creado a través de la mitosis en las células sanas normales.

La división celular mitosis crea dos células diploides hijas genéticamente idénticos. Aquí se muestran los pasos principales de la mitosis. (Imagen por Mysid de Science Primer y National Center for Biotechnology Information) El ciclo celular mitosis Antes de que una célula comienza a dividirse, está en la "interfase". Parece que las células deben de estar dividiendose constantemente (recuerde que hay 2 trillones de divisiones celulares en tu cuerpo todos los días), pero en realidad cada célula pasa la mayor parte de su tiempo en la interfase. Interfase es el periodo cuando una célula se está preparando para dividirse y comenzar el ciclo celular. Durante este tiempo, las células reúnen los nutrientes y la energía. La célula madre también está haciendo una copia de su ADN para compartir igualmente entre las dos células hijas. El proceso de división mitosis tiene varios pasos o fases del ciclo cellular— interfase, profase, Prometafase, metafase, anafase, telofase y citocinesis— para crear las nuevas células diploides con éxito.

El ciclo de mitosis celular incluye varias fases que resultan en dos nuevas células hijas diploides. Cada fase es resaltada aquí y demostrado por microscopia ligera con fluorescencia. Haz clic en la imagen para obtener más información sobre cada fase. (Imagen de OpenStax College con modificaciones por Mariana Ruiz Villareal, Roy van Heesheen, y the Wadsworth Center.) Cuando una célula se divide durante la mitosis, algunos organelos se dividen entre las dos células hijas. Por ejemplo, las mitocondrias son capaces de crecer y dividirse durante la interfase, así cada célula hija tiene suficientes mitocondrias. El aparato de Golgi, sin embargo, se descompone antes de mitosis y se vuelve a montar en cada una de las nuevas células hijas. Muchos de los detalles sobre lo que sucede a los organelos antes, durante y después de la célula división están investigando actualmente. División celular de la meiosis La meiosis es la otra forma principal que se dividen células. La meiosis es la división celular que crea células del sexo, como óvulos femeninos o células de la esperma masculinas. ¿Qué es importante recordar sobre la meiosis? En la meiosis, cada nueva célula contiene un conjunto único de información genética. Después de la meiosis, la esperma y célula huevo se pueden unir para crear un nuevo organismo. Tenemos diversidad genética en todos los organismos de reproducción sexual por la miosis. Durante la meiosis, una pequeña porción de cada cromosoma se rompe y se suelda a otro cromosoma. Este proceso se denomina “entrecruzamiento” o “recombinación genética.” Recombinación genética es la razón hermanos completos creados con célula huevo y células de la esperma de los mismos padres se pueden mirar muy diferentes uno al otro.

El ciclo celular de la meiosis tiene dos etapas principales de la division -- la Meiosis I y la Meiosis II. El resultado final de la meiosis son cuatro células hijas haploides, cada uno contiene información genética diferente de uno al otro y la

célula madre. Haz clic para mas detalles. (Imagen de Science Primer de la National Center for Biotechnology Information.) El ciclo celular de la meiosis La meiosis tiene dos ciclos de división celular, convenientemente llamado la Meiosis I y la Meiosis II. La Meiosis I reduce a la mitad el número de cromosomas y también es cuando ocurre el intercambio. La Meiosis II reduce a la mitad la cantidad de información genética en cada cromosoma de cada célula. El resultado es cuatro células hijas llamadas células haploides. Las células haploides tienen sólo un conjunto de cromosomas - mitad del número de cromosomas que la célula madre. Antes de que la meiosis I comienza, la célula pasa a través de la interfase. Al igual que en la mitosis, la célula madre utiliza este tiempo para prepararse para la división celular reuniendo los nutrientes y energía y haciendo una copia de su ADN. Durante las próximas etapas de la meiosis, este ADN será cambiado alrededor durante la recombinación genética y luego dividido entre cuatro células haploides. Así que recuerda, la Mitosis es lo que nos ayuda a crecer y Meiosis es la razón que todos somos únicos!

ERRORES EN LA DIVISION CELULAR. DESBALANCE CROMOSOMAS SEXUALES

"La pregunta que orientó esta investigación es cómo las células del cuerpo, durante su división, reparten el material genético sin cometer errores", dijo Rodríguez en una entrevista telefónica pocas horas antes de la publicación de este descubrimiento en la revista Cell. "Nos enfocamos en la implicación de la velocidad de la división, un proceso que ocurre en nuestro cuerpo millones de veces cada minuto", añadió Rodríguez, quien encabezó la investigación en el Centro Memorial Sloan-Kettering de Cáncer, en Nueva York. "Hicimos el estudio con células humanas analizadas en microscopio y filmadas mientras separan el ácido desoxirribonucleico (ADN)". El equipo descubrió un nuevo mecanismo de control de la estabilidad de los cromosomas en las células humanas con importantes implicaciones para entender el origen de la inestabilidad genética, por ejemplo, en los tumores humanos. Mediante la manipulación genética, los científicos desactivaron una proteína llamada MAD-1 que, según explicó Rodríguez, es esencial y se produce en todo el cuerpo.

"Sin ella las células mueren", aseguró la investigadora, que añadió que "cuando esta proteína está anclada en los poros del núcleo celular cumple una función que regula la velocidad de la división celular". "Constituyen un reloj celular", explicó. Cuando la MAD-1 no cumple su función en los poros nucleares "las células van apuradas y en pocos minutos separan todo el material genético, un proceso que normalmente requiere una hora", continuó. "El resultado es que se pierden trozos de ADN, se sueltan o no llegan a un lado u otro de las células hijas". "Con el proceso demasiado de prisa se producen errores y no se da tiempo a corregirlos", explicó Rodríguez. "Las células hijas ya no tendrán el paquete completo de cromosomas. El reloj celular es esencial para que las células hereden los cromosomas sin errores". La investigación puede conducir al desarrollo de tratamientos que normalicen la división celular previniendo, eventualmente, el desarrollo de tumores o condiciones como el síndrome de Down.

RECOMBINACIONES El concepto de recombinación se emplea en el ámbito de la biología para referirse al fenómeno que tiene lugar cuando, en la descendencia, aparece una combinación genética que no se encontraba en los progenitores. Recombinación La recombinación implica que una hebra de ADN o de ARN se divide y se vincula a una molécula de un material genético que resulta diferente. Esto hace que los descendientes dispongan de una combinación genética que resulta distinta a la de sus padres. Dicha particularidad, de acuerdo a la biología evolutiva, aporta ciertas ventajas a los organismos, permitiendo que eviten mutaciones que resultan dañinas. Existen diferentes clases de recombinación. La recombinación general u homóloga ocurre en la meiosis I, más precisamente su profase, y tiene lugar en aquellas secuencias de ADN que son muy parecidas entre sí pero que no resultan iguales. La recombinación no homóloga, en cambio, acontece entre secuencias que no cuentan con una relación de homología.

En concreto, podemos determinar que este tipo de recombinación no es precisamente frecuente en lo que son las levaduras y aún menos en las procariotas. Por el contrario, hay más probabilidad de que aparezcan en lo que son las células de mamíferos. Sobre esta misma no homóloga, merece la pena conocer otros datos de interés tales como estos: -También recibe el nombre de unión de extremos no homólogos. -Se identifica con las siglas NHEJ. -Su término se considera que fue acuñado en la década de los años 90, concretamente en el año 1996, por Moore y Haber. -Se considera que está presente y conservada en lo que son todos y cada uno de los reinos de la vida, aunque, como hemos matizado antes, en algunos es raro y poco habitual que pueda aparecer. -Se establece que cuando la misma surge a través de una forma que no es apropiada puede dar lugar a que se hagan presentes desde sellos de células cancerosas a otras situaciones igualmente graves y que requieren especial atención. La recombinación específica de sitio, por su parte, se produce por una rotura de sectores de homología específica de un par de secuencias de ADN diferentes o que forman parte de una misma molécula. La noción de recombinación también aparece en otras cuestiones vinculadas a la biología. La frecuencia de recombinación, en este sentido, es un indicador que revela la distancia existente entre dos loci (es decir, entre dos posiciones de un cromosoma). Un nódulo de recombinación, por último, es el sitio donde tiene lugar el entrecruzamiento de cromosomas de tipo homólogo. Estos nódulos están incluidos en los complejos sinaptonémicos. De la misma manera, no podemos pasar por alto tampoco la existencia de lo que se conoce como recombinación somática o reordenación. Bajo esta denominación se encuentra un mecanismo que tiene lugar dentro de lo que es el conjunto de los linfocitos de tipo B, concretamente en lo que tiene que ver con su desarrollo. Permite que se den forma a los llamados segmentos génicos, que pueden relacionarse de un sinfín de maneras diferentes y toda esa variedad es lo que recibe el nombre de diversidad combinatorial.