Asesoramiento Genetico

ASESORAMIENTO GENETICO :

Todas las parejas emprenden el fascinante camino de ser padres con la ilusión de tener un hijo sano y normal. En consecuencia una de las inquietudes más profundas se relaciona con la posibilidad de averiguar durante el embarazo sobre la salud del bebé. Sin duda, los miedos más frecuentes se relacionan con el síndrome de Down y las malformaciones congénitas. El asesoramiento de especialistas en genética no solo se limita a la información respecto de enfermedades ligadas a los cromosomas sino que también incluye la detección de otros problemas relacionados con la inmunidad, los síndromes metabólicos y las malformaciones congénitas.

Es decir , el asesoramiento genético es una evaluación profesional de los factores de riesgo de una persona o una pareja en relación con los antecedentes familiares y, o una gestación. El objetivo del asesoramiento genético no es tan solo la evaluación del riesgo sino también la explicación de la causa y la herencia del trastorno, la posibilidad de realizar pruebas, el pronóstico, el control médico y el tratamiento. Comúnmente, las sesiones de asesoramiento genético duran una hora o más, según la complejidad del caso. El asesoramiento genético puede estar a cargo de un genetista, un médico con capacitación especial y con una Certificación del Consejo de Asesoramiento Genético, o por asesores genéticos.

Tablas de diagnóstico prenatal: A continuación les brindamos dos tipos de tablas de diagnóstico prenatal. La primera acerca del diagnóstico prenatal sin riesgo de aborto y la segunda de diagnóstio prenatal con riesgo de aborto. En ellas encontrarás información sobre cada estudio, el momento de realizarlo y el porcentaje éxito de detección :

Diagnóstico Prenatal sin Riesgo Método

Realización

Detección

Ecografía con traslucencia nucal

11 - 14 sem

70%

Marcadores bioquímicos (PAPP-A + B-HCG libre)

11 - 12 sem

75%

NT PLUS 11-14 (ecografía + marcadores bioquímicos)

11 - 14 sem

85%

Triple test (B-HCG + estriol + alfa feto proteína)

15 - 20 sem

75%

15 - 16 sem

90%

Para síndrome de Down

Para malformaciones congénitas

Ecografía

Diagnóstico prenatal con Riesgo: Método

Realización

Detección

16 sem

99,5%

9 - 14 sem

99,5%

Para síndrome de Down

Amniocentesis

Biopsia coriónica

La siguiente lista enumera razones por las que se puede necesitar el asesoramiento y la evaluación genética de un médico genetista:

1- Los factores de antecedentes familiares o los antecedentes del niño:

a)

retardo mental.

b) defectos del tubo neural (como la espina bífida).

3- defectos cardíacos 4- baja estatura 5- defectos en un único gen (como la fibrosis quística o fenilcetonuria [PKU]) 6- deficiencia visual o auditiva 7- dificultad en el aprendizaje 8- trastornos psiquiátricos 9- cánceres

10- Cualquiera de los padres con un trastorno autosómico dominante, o cualquier otro trastorno observado en varias generaciones

11- Ambos padres portadores de un trastorno autosómico recesivo, diagnosticado por el nacimiento de un niño afectado o por medio de un estudio de detección de portadores 12- La madre posible o confirmadamente portadora de un trastorno ligado al cromosoma X como la hemofilia 13 - Cualquiera de los padres portador confirmado de alguna anomalía cromosómica balanceada

14- El examen de suero materno que indique un riesgo mayor de defectos del tubo neural, de síndrome de Down o trisomía 18. 15- Los resultados anormales de las pruebas de diagnóstico prenatal o una anormalidad en la ecografía prenatal 16- Los factores maternos como: a) la esquizofrenia b) la depresión c) las convulsiones d) el alcoholismo

17- la exposición de los padres o el feto a agentes potencialmente teratógenos, mutágenos o carcinógenos como drogas, químicos, radiación o infección

18- la edad paterna mayor a 55 años en el momento de la concepción 19- los casos de infertilidad en donde se sospecha que cualquiera de los padres posee una anomalía cromosómica 20- las parejas que necesitan técnicas de reproducción asistida para lograr una gestación, o individuos que donan óvulos o esperma para tal fin

Otros factores: 21- las personas que pertenecen a grupos étnicos o áreas geográficas específicas en donde la incidencia de algunos trastornos es mayor, como la enfermedad de Tay Sachs, la anemia drepanocítica o las talasemias 22- la preocupación o el miedo excesivo por parte de los padres de tener un niño con algún defecto congénito 23- los casos de consanguinidad (los padres son familiares consanguíneos) o de incesto en donde exista una gestación 24- el asesoramiento previo al matrimonio y a la concepción basándose en los antecedentes médicos personales o familiares, en parejas con alto riesgo de trastornos genéticos

Cuando se realiza asesoramiento genético se investiga la familia y los antecedentes médicos de los futuros padres usando pruebas de percepción, las cuales determinan el riesgo de concebir un niño con trastornos o defectos genéticos.

El asesoramiento genético prenatal por exposición a productos farmacéuticos puede ser solicitado al médico por 2 situaciones principales: 1- Por la necesidad de utilizar determinados medicamentos durante el embarazo y el temor al daño que este pudiera ocasionar al producto de la concepción. 2- Por haberse utilizado un fármaco que pudiera relacionarse con efectos adversos sobre el embrión o el feto y el temor al daño que este pudo haber ocasionado.

Se propone la siguiente estrategia de asesoramiento genético:

En la primera situación, en caso de medicamentos con bajo riesgo (grupos A y B): a) Iniciar o continuar la terapia.. b) Seguimiento de la gestante por su área de salud.. c) Indicar ultrasonido de pilotaje estipulado.

En caso de medicamentos con moderado o alto riesgo de teratogenicidad (de los grupos C y D, pues en los medicamentos de categoría X los riesgos son superiores al beneficio por lo que no deben ser utilizados en el embarazo): a) Hacer una valoración del riesgo/beneficio en relación con las ventajas que aporta la terapia y los riesgos que implica su uso. b) Valorar posible sustitución de fármaco, en coordinación con el especialista que hizo la prescripción.

Si se decide iniciar la terapia, la conducta será similar a la segunda situación : a) Continuar la gestación y asumir el riesgo, o posibilidad de interrupción temprana del embarazo. b) Seguimiento estrecho de la gestante en la consulta de Alto Riesgo Genético. c) Valoración de la embarazada por un Máster en asesoramiento genético del municipio de residencia o especialista en Genética Clínica. d) Diagnóstico prenatal en los casos pertinentes (ultrasonido genético de segundo nivel, ecocardiograma fetal, etc.), según criterio de estos profesionales. e) Posibilidad de ofrecer interrupción tardía de la gestación en caso de confirmarse determinadas malformaciones congénitas en el diagnóstico prenatal, según asesoramiento genético brindado por estos especialistas.

Etapas del asesoramiento genético:

I- Establecimiento del diagnóstico (obtención de la información) : a) Tipo de enfermedad en caso de gestante con padecimiento crónico y/o tipo de medicamento usado o a prescribir. b) Precisar si se trata de una terapia única o multifármacos. c) Dosis: en casos de medicamentos con diferentes presentaciones, se debe revisar la misma para calcular la dosis real consumida o indicada. d) Tiempo de exposición: detallar por cuanto tiempo se pretende usar el (los) fármaco(s) o por cuanto tiempo fue consumido. e) Relación del medicamento con la concepción: particularizar en qué momento de la gestación se consumió o se pretende hacer uso del mismo. f) Vía de administración del medicamento. g) Precisar la presencia de afecciones o estados maternos que pueden influir en el metabolismo de la droga: afección renal, hepática, trastornos nutricionales, entre otras.

II- Estimación del riesgo: a) El cálculo de riesgo por consumo de medicamentos se hace de forma empírica, basado en datos observados. b) En caso de medicamentos con varios componentes farmacológicos, o uso de multifármacos, el estimado de riesgo debe ofrecerse basado en el fármaco del cual se haya descrito mayor cantidad o severidad de efectos adversos. c) Para facilitar el estimado de riesgo el médico se puede auxiliar de la Clasificación de Riesgos Potenciales para Medicamentos, propuesta por la FDA y estimar luego el riesgo en forma cualitativa como se propuso. d) Este debe ser complementado con la información obtenida referido a: 1- Dosis, tiempo de exposición y vía de administración. 2- Relación consumo - período de la gestación. 3- Dosificación del fármaco en sangre en los casos que proceda. 4- Revisión de la literatura al respecto.

III- Comunicación de la información, soporte o basamento: Se le explicará al (los) consultante(s) la conclusión a la que se arribó y se dará un estimado de la potencialidad de riesgo del medicamento en cuestión. a) Si el riesgo es Bajo: se orientará iniciar o continuar la terapia. b) Si el riesgo es Incrementado (moderado o alto): se informa lo referente al riesgo para valorar inicio o suspensión de la medicación, valoración por servicios de genética, disponibilidad o no de diagnóstico prenatal y posible decisión de interrupción temprana de la gestación.

IV-Discusión de opciones: Para algunos padres, la idea de un diagnóstico prenatal con la posibilidad de una interrupción temprana del embarazo es inaceptable, mientras que otros contemplan esta opción como el único medio de asegurarse de que sus hijos nazcan sanos, por lo que un aspecto importante que debe incluir todo asesoramiento genético es una estrecha comunicación entre el profesional y las personas que buscan información, de tal manera que les permita tomar una decisión basada en una plena información y libre de todo tipo de presión o estrés.

V- Contacto a largo plazo y apoyo: Cualquier persona que incursione en el campo del asesoramiento genético necesita recordar que la presentación de una información desalentadora no debe realizarse de forma aislada. Los asesores genéticos necesitan tener en cuenta los complejos factores psicológicos y emocionales que influyen en el diálogo. Se cometería un grave error si simplemente se aportara información desalentadora sin ofrecer la oportunidad de una discusión posterior y apoyo emocional a los miembros de la pareja para tratar de disminuir la ansiedad que se genera en esta.. Este seguimiento es especialmente valioso para aquellas embarazadas en quienes se inicia o continúa la terapia con medicamentos con determinado riesgo, pues el beneficio para la salud materna supera el riesgo embrionario o fetal, pero éste no deja de estar presente. No menos importante para el médico de familia resulta el seguimiento y apoyo a aquellas parejas que optaron por la interrupción del embarazo en cualesquiera de sus períodos.

En conclusión, resulta de extraordinaria importancia que el médico, como prescriptor directo, conozca las categorías de riesgo teratogénico de los medicamentos que las gestantes utilizan durante el embarazo; la metodología de Asesoramiento Genético Prenatal propuesta para la atención de gestantes que necesitan prescripción o hayan ingerido fármacos con determinado riesgo teratogénico, constituye una útil herramienta en manos de los médicos para prevenir los defectos congénitos inducidos por medicamentos.

Factores que influyen en los resultados del asesoramiento genético :

1-

Status socioeconómico.

2-

Creencias religiosas.

3-

Origen étnico de las poblaciones.

4-

Naturaleza del riesgo.

5-

Si existen o no posibilidades de un diagnostico prenatal.

6-

Si han desarrollado o no tratamientos adecuados.

Sin embargo a pesar de estas limitaciones se han realizado numerosos estudios que

Problemas especiales en el asesoramiento genético :

1-

Consanguinidad e incesto :

Diversos estudios han demostrado que entre la descendencia de matrimonios consanguíneos existe un grado mayor de morbilidad y mortalidad , así como un índice superior de anormalidades estructurales congénitas y problemas tardíos , como por ejemplo , la perdida de audición y retraso mental.

2-

Adopción y desordenes genéticos :

Las instituciones de adopción , en ocasiones ,desean buscar padres adoptivos a niños que presentan un historial familiar con un desorden hereditario , esto suscita el controvertido dilema ético de realizar pruebas predecibles que revelen enfermedades que se manifiestan durante la vida adulta.

3-

Disputa de paternidad:

Esto constituye un serio problema cuya resolución demanda la ayuda de un genetista clínico.

El asesoramiento genético no debe ser coercitivo y el asesor genético no debe juzgar las decisiones de sus asesorados . El objetivo del asesoramiento es aportar la información precisa que permita a los asesorados tomar , con pleno conocimiento , sus propias decisiones.