Artigriposis Multiple Congenita Breve

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGENITA. Dra. Verónica Abdala Hirane.

Es un sindrome poco común caracterizado por rigidez congénita no progresiva de articulaciones, fijas en diversas posturas. La musculatura tiene disminución del número de fibras, es pálida, con fibrosis y aumento de tejido fibroadiposo. Las articulaciones están anquilosadas con muy poca o ninguna movilidad - Existe disminución de las neuronas del asta anterior de la medula.

CLINICA Existe generalmente compromiso de las 4 extremidades, gran limitación de movimiento activo y pasivo , disminución de la masa muscular. Formas fusiforme articulaciones. Pliegues cutáneos ausentes con la piel tersa y lustrosa - Genitales con hipotrofia de labios en la niña y escroto en el niño . Hoyuelos en los codos, rodillas, caderas y muñecas. La sensibilidad es normal - Los reflejos están disminuidos o ausentes. Son pacientes con cociente intelectual normal. En general a través de la experiencia se puede decir que incluso son más inteligente que el promedio, son niños simpáticos, con gran espíritu de superación a pesar de las graves limitaciones y que tienen muy buen rendimiento escolar.

DEFORMIDADES DE LAS ARTICULACIONES HOMBRO Con aducción y rotación interna. CODOS Fijos en flexión y cubitalización. MANO Con dedos delgados y apretados unos contra otros, la piel de las palmas es tensa. CADERAS En flexión, rotación externa y abducción , muchas veces con luxación de caderas. RODILLAS En flexión o hiperextensión con la rotula pequeña y alta. PIES Muy pequeños en equino varo y aducto rígido y severo. A veces astrágalo vertical. COLUMNA Escoliosis severa frecuentemente.

TRATAMIENTO

En general la secuencia del tratamiento de las deformidades es, yesos correctores primero , cirugía de las deformidades y ortesis para mantener convección y facilitar la función. Los objetivos del tratamiento son: Lograr marcha independiente o con ortesis. Lograr sedestación en los casos que la marcha no es posible . Debe obtenerse independencia en las actividades de la vida diaria ( alimentación, aseo y vestuario). A veces esto se logra mediante adiestramiento y adaptación de utensilios. Existen varias teorías sobre la causa de este sindrome aún no confirmados. Se postulan anormalidades del sistema nervioso central y de las articulaciones y los músculos . También existe una teoría infecciosa. Se postula que podría producirse por compresión uterina , Incluso por aumento o disminución del liquido amniótico. También se presume que sería causado por movimientos fetales débiles. Se clasifica en tres tipos, la forma neurópatica que tiene disminución del número de células en el asta anterior de la medula espinal y disminución del diámetro de la medula espinal; la forma miopática que presente atrofia de denervación en los músculos y la forma mixta. El objetivo del tratamiento es lograr deambulación independiente asistida, e independencia en las actividad desde la vida diaria. En lo posible se debe capacitarlos para trabajo remunerado.

Etapas del tratamiento: • • • •

1º año de vida: yesos correctores. Después del 1 año de vida: cirugía de partes blandas. Luego ortesis para mantener corrección y permitir deambulación. Cerca de la madurez ósea osteotomías y correctoras.

EXTREMIDAD SUPERIOR

Manos : Se adaptan con gran destreza, a pesar de la deformidad y limitación de movimiento. Se adaptan utensilios para que puedan ser usados. La cirugía no es aconsejable y de poco rendimiento.

Muñeca: Puede mejorarse su función extirpando primera fila del carpo o haciendo artrodesis, siempre y cuando estos gestos mejoren la función de la mano y no la deterioren - No debe actuarse cosméticamente - Muchas veces las manos funcionan con flexión de muñeca fija y de mejorar la posición podría perderse la función de una mano. Debe hacerse una cuidadosa evaluación por el terapeuta ocupacional antes de decidir cualquier cirugía del miembro superior.

Codo : Cuando el codo esta fijo debe considerarse la posición adecuada para dar independencia. En las actividades de la vida diaria. Si el paciente usa 2 muletas para la marcha debe tener ambos codos en extensión. Si tiene indiferente marcha independiente codo en extensión para su aseo genital y vestimenta y el otro en para su alimentación, escritura y vestimenta. Hombro: Rara vez necesita cirugía, su posición habitual de aducción y rotación interna no entorpece la función de la mano. No se efectúa mucha cirugía de los miembros superiores mas bien se tratan con rehabilitación y adaptación de aditamiento.

Extremidades inferiores:

Cadera : La luxación de cadera bilateral no debe reducirse, existe gran riesgo de rigidez mayor de lo que puede tener. Cuando es unilateral debe reducirse para evitar la oblicuidad pélvica y la escoliosis. La abducción y rotación externa de la cadera se trata con liberaciones musculares y osteotomia femoral desrotadora.

Rodilla :La deformidad en flexión debe corregirse con fijador externo circular de ILIZAROV. Las osteotomías extensoras dejan acortamientos, dismetrias y deformidades alrededor de la rodilla pues como recidivida la deformidad deben repetirse más de una vez. La extensión con el fijador es mas efectiva y no siempre hemos tenido que repetirlo. La hiperextensión de rodilla es menos frecuente y se trata con plastías de cuadricep para lograr mejor alineamiento y en algunos casos ciertos grados de flexión.

Pie : La deformidad mas habitual es el pie equino varo aducto - Se deben colocar yesos correctores desde recién nacido hasta el año de edad - Al año idealmente, ya que antes estos pies son muy pequeños debe efectuarse una cirugía amplia personalmente uso el abordaje de Cincinnati y debe cerciorarse todos los tendones fibroticos flexores, tibial anterior y a veces tibial posterior a menos que se vea de calibre normal y sin adherencias. El aquiles se alarga en general. Se debe tratar de lograr una corrección anatómica aunque a veces solo se logra un aplomo. Sabemos que esta cirugía necesitara " retoques" pues estos pies tienden a deformarse nuevamente a través del crecimiento. El astrágalo vertical congénito es una deformidad menos pacientes. Deben tratarse también con yesos hasta el año efectuar cirugía. En lo personal uso la tecnica en dos tiempos el alargamiento de extensores, tibial anterior y peroneo y la escafoide. En un segundo tiempo 3 semanas después se hará aquiles y descenso del calcáneo.

habitual en estos de edad y luego efectuando primero reducción astrágalo el alargamiento del

La corrección del esta astrágalo vertical tiene mucho menor tendencia a la recidiva y necesita menos cirugía de " retoque". Las deformidades residuales y recidivas de las cirugías de los pies en estos pacientes se tratan a partir de los 5 años con osteotomías correctoras. Sobre los 12 años puede hacerse tripleartrodesis lo más económica posibles mas son pies chicos de por si. La artrogriposis afortunadamente es una enfermedad muy poco frecuente ya que provoca deformidades muy severas y muy invalidantes. Para poder dar una mínima posibilidad a estos niños de llevar una vida independiente, debemos hacerle múltiples cirugías desde que nacen y deben pasar varios meses cada año de su infancia rehabilitándose en un hospital. Quienes hemos trabajado en el hospital Pedro Aguirre Cerda hemos tenido tal vez la suerte de poder hacer una verdadera experiencia en el tratamiento de estos niños ya que debido a que se concentran allí los casos la casuística ha sido superior a ninguna publicación en la literatura mundial - Al recibir a estos niños recién nacidos que muchas veces parecen un ovillo, esa sensación de angustia e impotencia que sentimos se va transformando en el tiempo al ver los logros y sus esfuerzos en una alegría enorme que se contagia de su gran simpatía y la sonrisa con que ellos siempre enfrentan la vida.