Anomalias Congenitas Del Aparato Branquial Revision De La Dra.docx

ÍNDICE DE CONTENIDOS OBJETIVOS ....................................................................................................................................... 2

INTRODUCCIÓN .............................................................................................................................. 3

1.

GENERALIDADES .................................................................................................................. 4

2.

PRINCIPALES ANOMALIAS DEL APARATO BRANQUIAL .............................................. 5

2.1.

SINDROME DEL PRIMER ARCO FARINGEO .............................................................. 5

2.2.

SINDROME DE DIGEORGE .......................................................................................... 14

2.3.

HENDIDURAS LABIO PALATINAS............................................................................. 18

2.4.

SINDROME DE GOLDENHAR ...................................................................................... 27

2.5.

OBSTRUCCION CONGENITA DEL CONDUCTO NASO LACRIMAL ..................... 31

2.6.

FISTULA PREAURICULAR ........................................................................................... 32

2.7.

SENOS BRANQUIALES ................................................................................................. 34

2.8.

ANOMALIAS CONGENITAS DE LA LENGUA .......................................................... 35

2.9.

HENDIDURAS FACIALES ............................................................................................. 38

2.10.

TEJIDO TIMICO ECTOPICO ...................................................................................... 41

CONCLUSIONES ............................................................................................................................ 51

BIBLIOGRAFÍA ........................................................................................Error! Bookmark not defined.

1

OBJETIVOS

1.

Describir las características de las principales anomalías congénitas que pueden aparecer durante el desarrollo del aparato branquial. Precisar y explicar las anomalías congénitas que suelen producirse durante el desarrollo del aparato branquial. Determinar la frecuencia e importancia de estas anomalías en nuestro medio

2.

Determinar la frecuencia de estas anomalías en nuestro medio, resaltando la importancia de su conocimiento.

ESTA PARTE VA ACONTINUACIÓN DE INTRODUCCIÓN

2

INTRODUCCIÓN Las malformaciones congénitas del aparato branquial constituyen un capítulo amplio y complejo que comparten la cirugía plástica reconstructiva y la cirugía de cabeza y cuello. Las anomalías del desarrollo son muy variables y abarcan desde alteraciones a escala molecular y celular, hasta la formación defectuosa o falta de un órgano. Cuando la anomalía consiste en un defecto morfológico, estamos en presencia de una malformación, que si es grave, lleva a limitaciones en la vida normal del individuo. Dichas alteraciones se encuentran estrechamente relacionadas con el desarrollo del sector mesodérmico correspondiente al proceso frontonasal y los arcos branquiales. La faringe primitiva, derivada del intestino anterior, se ensancha y se une por su extremo craneal a la boca primitiva o estomodeo y se estrecha en su extremo caudal uniéndose al esófago. En el lado ectodérmico se localizan los elementos que componen el estomodeo, la cara y el cuello. Debe recordarse que entre los relieves de los arcos branquiales existen depresiones que separan los arcos que se denominan surcos branquiales. En el lado endodérmico se encuentran los elementos constitutivos de la faringe primitiva y dicho endodermo penetra entre los arcos branquiales formando las bolsas faríngeas.

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Las anomalías aparecen cuando no se fusionan entre sí algunos de los procesos que intervienen en la formación de la cara y el cuello y se altera la migración de los elementos glandulares en algún punto o existen alteraciones genéticas. LA INTRODUCCIÓN DEBE CONTENER: EL CONCEPTO DEL TEMA, QUE SON ESTAS ANOMALÍAS, CUAL ES SU IMPORTANCIA Y LO QUE SE PERSIGUE CON EL PRESENTE ESTUDIO. LO RESALTADO EN AMARILLO NO SE ENTIENDE EN EL CONTEXTO, ADEMÁS PARTE DE ELLO FORMA PARTE DEL MARCO TEÓRICO. 1. GENERALIDADES El aparato faríngeo o branquial, cuyo desarrollo es complejo y se presenta entre la cuarta y quinta semana de la vida intrauterina, es una estructura formada por seis arcos branquiales o faríngeos, cada uno de los cuales posee una hendidura en su parte externa (ectodermo), un núcleo de mesénquima y una bolsa faríngea (endodermo) de los que se originan los distintos componentes cervicales. Durante este desarrollo complejo del aparato faríngeo pueden derivarse diversas anomalías como senos, fístulas y quistes, entre otras. Las anomalías del aparato faríngeo son lesiones importantes a considerar en el diagnóstico diferencial de las masas de cabeza y cuello en niños. Estas anomalías se componen de un grupo heterogéneo de malformaciones congénitas que surgen de la obliteración incompleta de las hendiduras y bolsas faríngeas durante la embriogénesis. La extracción quirúrgica puede ser difícil y una resección inadecuada de la lesión puede causar la recurrencia. En este trabajo presentamos el desarrollo 4

embrionario del aparato faríngeo y algunas de las anomalías que se deben tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de la patología cervical pediátrica. 2. PRINCIPALES ANOMALÍAS DEL APARATO BRANQUIAL

2.1. SINDROME DEL PRIMER ARCO FARINGEO El desarrollo anómalo de los componentes del primer arco faríngeo origina diversas anomalías congénitas en ojos, oídos, mandíbula y paladar, que en conjunto constituyen el síndrome del primer arco faríngeo.

Este síndrome cursa con dos manifestaciones clínicas principales: 2.1.1 El Síndrome de Pierre Robin (SPR):

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El síndrome de Pierre Robín es una anomalía congénita del arco branquial en la que se asocia micrognatismo (mandíbula pequeña), glosoptosis y hendidura del paladar, por lo que estos niños desarrollan desde el nacimiento problemas respiratorios y digestivos severos que se pueden asociar a mortalidad elevada. Al ser una anomalía del primer arco branquial, se asocian múltiples problemas oftalmológicos, además del cuadro sistémico que presentan los pacientes pueden comprometer el posterior desarrollo del niño1. Cabe distinguir entre diferentes formas de secuencia de Pierre Robin en función de si están asociadas o no a otras malformaciones2: SPR Aislado: QUE SIGNIFICA? No se asocia ninguna otra malformación, por lo que el SPR se considera aislado. Aunque el diagnóstico de SPR se realice en las primeras semanas, es preciso esperar a que el bebé cumpla un año para poder confirmarlo, por si otras anomalías se revelan más tarde, sobre todo los de desarrollo mental. Lo más habitual es que el SPR aislado sea esporádico, es decir que sobrevenga de manera accidental2. SPR Sindrómico: Las malformaciones asociadas correspondes a un síndrome conocido 2. SPR Asociado:

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Las malformaciones asociadas no permiten identificar un síndrome en particular. Puede suceder que más tarde se diagnostique un síndrome conocido: en tal caso, el SPR se reclasifica como un SPR sindrómico2. PATOGÉNESIS Se desconoce las causas específicas de la secuencia de Pierre Robin, pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos. La mandíbula inferior se desarrolla lentamente en los primeros meses de vida antes de nacer, pero su crecimiento se acelera en el primer año. Existen tres teorías para explicar su patogenia: 

Teoría Mecánica: Es la más aceptada. Hipoplasia mandibular (7ª y 11ª s. gestación), lengua alta en cavidad oral, lo que provoca una hendidura palatina. Explica la clásica hendidura palatina en U invertida y ausencia de labio leporino. Oligohidroamnios puede cumplir un rol por deformación de la mandíbula e impactación de la lengua contra el paladar.



Teoría de Maduración Neurológica: Retraso en la maduración neurológica evidenciada por electromiografía de la lengua, pilares faríngeos y paladar, como un retraso de la conducción nerviosa del hipogloso. La corrección espontánea de la mayoría de los casos soporta esta teoría.



Teoría disneurológica romboencefálica: Organización motora y reguladora del romboencéfalo se relaciona con un problema mayor de la ontogénesis3.

Manifestasiones:

7



Anomalía de la mandíbula: Los neonatos tienen con mucha frecuencia una mandíbula pequeña y o sobre todo retraídas en relación con el maxilar superior.



Anomalía de la lengua: La lengua no presenta ninguna anomalía propiamente dicha, si no que su posición y su tono muscular son anormales.



Fisura palatina: La fisura palatina posterior puede afectar al paladar duro y al velo del paladar, también denominado paladar blando. Generalmente esta posee forma de arco romano o de U invertida. Su anchura y su longitud varían de un niño a otro. Esta físura palatina se cierra mediante cirujia entre el 7° y 10° mes en una sola intervención.

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Estadíos: 

Estadío 1: Estos niños no padecen dificultades respiratorias, pero a veces hacen un ruido particular al respirar (estridor). Este ruído se debe a que la faringe

y/o la larínge vibran y se cierran parcialmente durante la

inspiración. 

Estadío 2: Las molestias respiratorias son poco importantes, pero pueden agravarse significativamente en caso de obstrucción o de infección de las vías aeréas. Los lactantes padecen dificultad para mamar.



Estadio 3: La insuficiencia respiratoria es el principal motivo de preocupación. En algunos bebes esta afección se manifiesta desde el nacimiento, pero también puede ser moderada en los primeros días de vida y agravarse más tarde. Los lactantes dejan de respirar varias veces al día y por la noche, lo que provoca una falta de oxígeno en el organismo y una coloración azul de la piel (cianosis). No consiguen nunca mamar2.

2.1.2 Síndrome de Treacher-Collins

9

El síndrome de Treacher Collins (TC) o síndrome de Franceschetti es llamado así en honor a las personas implicadas en su estudio, también se le conoce como disostosis mandibulofacial. Se trata de un desorden genético autosómico dominante que ocurre en 1/ 85,000 nacimientos y es causado por una mutación en el gen TCOF1 del cromosoma 5 q32-q33.1

4,5,6,7.

El gen TCOF1 normalmente provee instrucciones para producir

una proteína nucleolar llamada treacle, la cual se encuentra activa, durante el desarrollo embrionario temprano, en estructuras que se convertirán en huesos y otros tejidos de la cara y parece tener un rol crítico en la formación de estas estructuras.

Se han identificado alrededor de 200 mutaciones en el gen TCOF1 en las personas con TC. Muchas de estas mutaciones insertan o eliminan un pequeño número de par de bases en el gen, lo que conduce a una reducción de la cantidad de la proteína treacle funcional en las células. Como resultado la producción de ARNr se encuentra reducida lo que probablemente active la apoptosis de ciertas células. En las mutaciones de este gen, la migración de las células de cresta neural es normal, pero la apoptosis incrementada y la disminución de su 10

proliferación, tiene como consecuencia una población muy reducida de células de la cresta neural en el primer arco faríngeo. Los investigadores creen que esta muerte anormal de las células, puede llevar a los problemas específicos con el desarrollo facial encontrados en este síndrome4,8. Características clínicas9 EL síndrome TC se caracteriza por dimorfismo facial típico y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Las facies típicas incluyen: perfil convexo, microftalmia, coloboma en el párpado superior e inferior acompañado de falta de pestañas y coloboma del iris. Dorso nasal prominente y microretrognatia. El hallazgo más característico es la hipoplasia malar, debido al subdesarrollo de los cigomáticos. Puede existir paladar hendido acompañado o no de labio leporino, deformidad de los pabellones auriculares y, en algunos pacientes, ausencia del conducto auditivo externo o anomalías del oído interno con sordera de conducción y mamelones auriculares con fístulas ciegas en cualquier localización entre el trago y la comisura bucal.

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Criterio diagnóstico9 Los hallazgos clínicos característicos incluyen: Fisuras palpebrales orientadas hacia abajo, coloboma del parpado inferior, malformaciones en las pestañas, defectos malares y facies en cara de pescado. Etiología En el 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por transmisión del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa, no obstante es posible producir fenocopias en animales de laboratorio mediante la exposición a dosis teratogénicas de ácido retinoico, lo cual indica

que

algunos

casos

en

humanos

pueden

estar

causados

por

teratógenos10,11. Consejería genética Al ser una enfermedad autosómica dominante, el riesgo que tiene un paciente de transmitir la enfermedad a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo que tienen los padres de tener otro hijo afectado depende de si es una mutación de novo o alguno de ellos es portador. Pronóstico y tratamiento La esperanza de vida es normal, a menos que existan malformaciones cardíacas o renales graves o se descuide la vía aérea en el periodo neonatal. En el recién nacido que presenta este síndrome, la permeabilidad de la vía aérea tiene máxima prioridad. Se han descrito casos de estrechez marcada de la vía aérea, con un 12

diámetro faríngeo incluso inferior a 1 cm. También se ha descrito una hipoplasia mandibular con retrusión facial muy pronunciada. La combinación de estas malformaciones explica la apnea obstructiva de estos pacientes y los casos de muerte súbita. Puede ser necesaria la realización de una traqueostomía, aunque la osteogénesis mandibular se realiza en la fase neonatal para evitar su necesidad. Los colobomas palpebrales se corrigen para garantizar la protección ocular; se han descrito varias técnicas para su corrección, dependiendo su indicación de cada caso concreto. La reconstrucción quirúrgica se realiza para corregir anomalías maxilares, mandibulares, cigomáticas y de las partes blandas a nivel de ojos, orejas y región malar. Mientras que los defectos mandíbulares se corrigen con osteogénesis de distracción o el empleo de injertos costales. También se han empleado injertos óseos vascularizados, así como osteotomía y avance. La cirugía ortognática con injertos y aumento de tejidos blandos se ha empleado con éxito en niños mayores. Se realiza avance mentoniano, osteotomía malar en una primera sesión; en la segunda sesión se refuerza el avance mentoniano y se realiza adicionalmente un movimiento vertical maxilar, osteotomía sagital y osteotomía mandibular. Debe mantenerse soporte psicológico permanente10,12. Condiciones asociadas: Ausencia de la glándula parótida. Cardiopatía congénita, malformación en vértebras cervicales. Defectos congénitos de las extremidades. Malformaciones urogenitales.

13

Frecuencia: A nivel mundial ocurre en 1/85000 nacidos vivos. En Perú la frecuencia aproximada es de 1/10000 nacimientos13,14.

2.2. SINDROME DE DIGEORGE A mediados de la década de 1960, un endocrinólogo llamado Dr. Angelo DiGeorge reconoció que un grupo particular de características clínicas se presentaban juntas con frecuencia, incluyendo las siguientes: 

hipoparatiroidismo (hipofunción de la glándula paratiroides), que produce hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre)



hipoplasia (subdesarrollo) timo o ausencia del timo, que se traduce en problemas con el sistema inmunológico



defectos cardíacos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares)



labio leporino y / o paladar

Los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden variar de una persona afectada a otra. Por esta razón, varios trastornos y las colecciones de los síntomas causados por este síndrome han tenido otros nombres en el pasado. Estos nombres, algunos de los cuales todavía se utilizan en ocasiones, incluyen: 

El síndrome de DiGeorge



El síndrome velocardiofacial (VCFS)



El síndrome de Shprintzen 14



El síndrome de la cara conotruncales anomalía (CTAF)



El síndrome de Sedlackova

Además, algunos niños con el síndrome han sido diagnosticados previamente con el síndrome Opitz G / BBB o síndrome cardiofacial de Cayler. Los médicos ahora entienden que estos trastornos comparten la misma causa genética como el síndrome de deleción 22q11.215 El síndrome de DiGeorge (SDG) se caracteriza por compromiso en el desarrollo de estructuras faciales, cardíacas conotruncales, glándulas paratiroides y timo. Desde el punto de vista inmunológico, el espectro de la enfermedad abarca desde la forma más habitual con disminución de leve a moderada de linfocitos T circulantes, con timo pequeño o de localización ectópica, hasta aquella con alteración funcional mayor y recuento muy bajo de linfocitos T, asociada a aplasia tímica e inmunodeficiencia celular persistente, comunicada en un porcentaje menor de pacientes. Este síndrome se produce por una alteración en el desarrollo del tercero y cuarto arco branquial, debido, presumiblemente, a defectos de la migración de células derivadas de la cresta neural. Si bien inicialmente se postuló que esta condición era causalmente heterogénea, pudiendo ser producida por anomalías cromosómicas, diabetes materna y teratógenos, es sabido actualmente que la mayoría de los casos, alrededor de 90%, se deben a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. El uso de técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) ha aumentado la pesquisa 15

en la detección de esta deleción en 90% de los casos. El 10% restante se debe a otras causas, como por ejemplo, deleción del cromosoma 10p13. Las anomalías congénitas asociadas a la deleción 22q11 afectan múltiples órganos y los límites entre los síndromes relacionados a esta microdeleción, como son el de DiGeorge, velocardiofacial y facies-anomalía conotruncal, son poco claros. Sin embargo, se identifica el SDG por sus características fenotípicas. El objetivo del presente estudio es describir la gran variabilidad en la expresión fenotípica del síndrome y su correlación con el compromiso de la inmunidad celular16. El síndrome en el sexo masculino es dos veces más frecuente que en el sexo femenino. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de forma autosómica recesiva, autosomica dominante ó ligada al crómosoma X17. Características Dentro de las características más comunes del síndrome de DiGeorge, se pueden incluir: Un 69 por ciento de niños con anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido). Un 30 por ciento con dificultades de alimentación. Un 80 por ciento con defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot,

cayado

aórtico

interrumpido,

comunicación

interventricular,

anillos

vasculares). Un 40 por ciento con pérdida de la audición o exámenes de oído anormales. Un 30 por ciento con anomalías genitourinarias (ausencia o malformación renal). Un 60 por ciento con pocalcemia (bajos niveles de calcio en la sangre). Un 40 por ciento con retardo mental (generalmente de mínimo a leve). 16

Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90. Un 70 por ciento con disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no

funciona

correctamente

debido

a linfocitos T

anormales,

provocando frecuentes infecciones). Características faciales Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior, párpados caídos, labio leporino y/o paladar hendido, facies de llanto asimétricas, boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido, pómulos prominentes. Los síntomas del síndrome de Di George pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos18.

Embriología de la tercera y cuarta bolsa faríngea17

17

2.3. HENDIDURAS LABIO PALATINAS EMBRIOLOGIA DEL PALADAR El paladar se desarrolla en dos estadios: desarrollo de un paladar primitivo y desarrollo de un paladar secundario. Comienza en la sexta semana se completa su desarrollo semana 12, periodo crítico final de la sexta semana y el inicio de la novena. PALADAR PRIMITIVO O PROLONGACION PALATINA MEDIA (SEGMENTO INTERMAXILAR) Empieza su desarrollo al principio de la sexta semana, de la fusión de las prominencias nasales mediales. La parte de la cara que se desarrolla primero es el paladar primario originando: el labio superior (generalmente queda completo en la 7 u 8 semana, por la fusión de la línea media de los procesos nasomédiales), la columnela nasal, el alveolo maxilar, el triángulo de paladar óseo anterior al foramen incisivo o pre-maxilar. PALADAR SECUNDARIO Empieza su desarrollo a partir de la sexta semana a partir de dos proyecciones de las prominencias maxilares. Al principio de la 7ma semana estas estructuras, se proyectan en dirección inferomedial a cada lado de la lengua. Cuando la 18

mandíbula se alarga, tira de la lengua separándola de su raíz y atrayéndola hacia la zona más inferior de la boca. Luego las prolongaciones palatinas laterales adoptan una posición horizontal por encima de la lengua. En el paladar primitivo se produce un desarrollo progresivo del hueso que forma la parte pre-maxilar del maxilar, lugar de asiento de los dientes incisivos. Al mismo tiempo, el hueso se extiende desde los huesos maxilares y palatinos hasta las prolongaciones palatinas para formar el paladar duro. Las partes posteriores de estas prolongaciones no se osifican, sino que se extiende en sentido posterior más allá del tabique nasal y se fusionan para formar el paladar blando incluyendo la úvula. El rafe palatino medio indica la línea de fusión de las prolongaciones palatinas. En el plano medio del paladar persiste un pequeño canal naso palatino situado entre la parte anterior del maxilar y las apófisis palatinas de los maxilares. En el paladar duro del adulto este canal está representado por la fosa incisiva. Una sutura irregular corre a cada lado de la fosa incisiva a la apófisis alveolar del maxilar, entre los dientes incisivos y caninos de cada lado que es visible en la región anterior del paladar de las personas jóvenes. Esta sutura indica el lugar de la fusión de los paladares embrionarios primitivo y secundario.

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LABIO Y PALADAR HENDIDOS

Son defectos congénitos craneofaciales, ocurre cuando el labio superior y el paladar no se desarrollan completamente. La hendidura labial y hendidura palatina pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. Existen dos grupos principales de fisuras labiales y palatinas: 1) ANOMALIAS CON HENDIDURA ANTERIOR Entre las que está el labio hendido con o sin fisura de la parte alveolar del maxilar. La anomalía con fisura anterior completa es aquella en la que las fisuras se extienden a través del labio y de la parte alveolar del maxilar haste el agujero incisivo, separando las partes anterior y posterior del paladar. Las anomalías con fisura anterior se deben a una deficiencia del mesénquima de las prominencias maxilares y del proceso palatino medio. 2) ANOMALIAS CON FISURA POSTERIOR Entre las que están las fisuras del paladar secundario que se extienden a través de las regiones blanda y dura del paladar hasta alcanzar el agujero incisivo, separando las partes anterior y posterior del paladar. Las anomalías con fisura posterior se deben al desarrollo defectuoso del paladar secundario y a distorsiones en el crecimiento de los procesos palatinos laterales,

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lo que impide mantener un puente epitelial en una zona deficitaria en mesodermo subyacente,

aportado

habitualmente

por

los

procesos maxilar

y

nasal,

produciéndose una solución de continuidad epitelial y aparece la fisura labial. Tanto la fisura labial como la fisura palatina se consideraban en el pasado como un fracaso de fusión19. El labio hendido, asociado o no al paladar hendido se observa en aproximadamente 1 de cada 1000 recién nacidos; sin embargo, su frecuencia muestra variaciones importantes entre los distintos grupos étnicos y, por otra parte, el 60-80% de los niños afectados son de sexo masculino. Las fisuras van desde el labio hendido incompleto hasta los cuadros en los que la fisura se extiende hasta la nariz y a través de la parte alveolar del maxilar. El labio hendido puede ser unilateral o bilateral. LABIO HENDIDO UNILATERAL: Se debe a la falta de fusión de la prominencia maxilar del lado afectado con las prominencias nasales mediales, lo que se debe a la falta de fusión de las masas mesenquimales y a la falta de proliferación del mesénquima y de alisamiento de del epitelio de superficie. Este problema de lugar a la aparición de un surco labial persistente. Por otra parte, el epitelio de surco labial muestra estiramiento y los tejidos del suelo del surco se fragmentan. A consecuencia de ello, el labio queda dividido en dos partes. En ocasiones hay una banda de tejido denominada banda de Simonart que une las partes del labio hendido unilateral incompleto.

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LABIO HENDIDO BILATERAL: Se debe a la falta de fusión de las masas mesenquimales de las dos prominencias maxilares con las prominencias nasales mediales. El epitelio de los dos surcos labiales queda distendido y se fragmenta. En los casos bilaterales, los defectos pueden no ser iguales y se observan grados variables de afectación en cada lado. Cuando hay una hendidura bilateral completa en el labio y en la parte alveolar del maxilar, el proceso palatino medio cuelga libremente y se proyecta en dirección anterior. Estos defectos tienen un carácter especialmente deformante debido a la perdida de continuidad del musculo orbicular de la boca, que cierra la misma y frunce los labios. LABIO HENDIDO MEDIO: Es una anomalía infrecuente que se debe a la deficiencia del mesénquima. Este defecto da lugar a un fallo parcial o completo de la fusión de las prominencias nasales mediales con el proceso palatino medio. El labio hendido medio es una característica clave del síndrome de Mohr, que se transmite de manera autosómica recesiva. La hendidura media del labio inferior también es muy infrecuente y se deba la falta de fusión completa de las masas del mesénquima de las prominencias mandibulares con mantenimiento de la hendidura embrionaria que queda entre ellas.

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El

paladar

hendido

asociado

o

no

al

labio

hendido,

se

observa

aproximadamente 1 de cada 2500 recién nacidos y es más frecuente en los niños de sexo femenino. La fisura puede afectar únicamente la úvula; la úvula hendida tiene un aspecto en cola de pez, y en algunos casos esta fisura se puede extender a través de las regiones blanda y dura del paladar. En los casos graves asociados a labio hendid, la fisura del paladar se extiende en ambos lados a través de la parte alveolar del maxilar y de los labios. EL PALADAR HENDIDO COMPLETO: Es el grado máximo de fisura de cualquier tipo concreto; por ejemplo, la fisura completa del paladar posterior es un defecto en el que la fisura se extiende a través del paladar blando y llega en dirección anterior hasta el agujero incisivo. Las fisuras unilaterales y bilaterales del paladar se clasifican en tres grupos: a) FISURA DEL PALADAR PRIMARIO O ANTERIOR b) FISURA DEL PALADAR SECUNDARIO O POTERIOR c) FISURA DE LAS PARTES PRIMARIA Y SECUNDARIA DEL PALADAR

23

Algunas fisuras del labio, el paladar o ambos aparecen formando parte de síndromes determinados por la mutación de un gen único. Otras fisuras forman parte de síndromes cromosómicos, especialmente la Trisomía 13 o síndrome de Patau.

24

EPIDEMIOLOGIA DE LA HENDIDURA LABIO-PALATINA Como promedio la frecuencia de las malformaciones congénitas "mayores" presentes al nacimiento, es de aproximadamente el 3 % si consideramos solo a recién nacidos vivos, naturalmente esta frecuencia aumenta si se tienen en cuenta los óbitos y los abortos. Las hendiduras labio-palatinas están entre las anomalías más comunes. En un estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas (ECLAMC) en el período 1982-1990 se encontró una tasa global para labio leporino 10,49 × 10 000, llamando la atención la alta frecuencia en Bolivia (23,7), Ecuador (14,96) y Paraguay (13,3), seguramente debido a que sus poblaciones tienen mezcla con raza india. Se encontraron, sin embargo, tasas más bajas en Venezuela (7,92), Perú (8,94), Uruguay (9,37) y Brasil (10,12), todas × 10 000 habitantes que se explican por la mezcla con la raza negra de sus poblaciones. En el Perú 2,500 niños nacen con labio leporino y/o paladar hendido cada año (uno de cada 500-600 recién nacidos). El 25% de estos niños padecen de paladar hendido, 25% de labio leporino y el 50% de ambos. Esta malformación congénita es más común en los niños que en las niñas en nuestra realidad. Se ha planteado que la incidencia global de hendiduras maxilofaciales está comprendida entre 1:500 y 1:700 nacimientos, aunque en los últimos años a causa del control de la natalidad y del asesoramiento genético, la incidencia de estas hendiduras ha disminuido.

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Las zonas comprometidas por las hendiduras bucales comunes son el labio superior, el reborde alveolar, el paladar duro y el paladar blando. Se ha comprobado de modo general que las hendiduras de labios son más frecuentes en los varones, mientras que las hendiduras aisladas del paladar son más comunes en las mujeres. Igualmente, el compromiso del labio hendidurado es más frecuente del lado izquierdo que el derecho. Estos fenómenos carecen de explicación, y la causa subyacente de la deformidad se comprende sólo de una manera parcial. La falta de unión de las partes que normalmente forman el labio y el paladar, se produce en un momento temprano de la vida fetal. ETIOLOGIA Y FACTORES DE RIESGO GENETICAMENTE:Genéticos Mutación de genes en regiones cromosómicas 1q, 5p, 4q, 6p, 7q y 19q19. NUTRICIONALMENTE: Nutricionales Deficiencia de ácido fólico asociado a las causas genéticas, exceso de ácido retinoico. FARMACOLOGICAMENTE:

farmacológicos

Uso

de

medicamentos

anticonvulsivos como hidantoina, valproato y trimetadiona en la gestación y también la talidomina. DROGAS: Consumo de alcohol, tabaco (70% de riesgo). INFECCIONES: Rubeola, gripe20. ANTECEDENTES FAMILIARES: Padres con fisuras labio-palatinas tienen una tasa muy baja de tener hijos con estas anomalías20,21. 26

2.4. SINDROME DE GOLDENHAR El Síndrome de Goldenhar o Displasia Óculo-aurículo-vertebral fue descrito originalmente por el médico alemán Carl Ferninand Von Arlt en 1881, pero no fue considerado hasta 1952 cuando Goldenhar reportó 3 nuevos casos de esta compleja enfermedad, que se ha referido luego con su nombre 22. Gorlin en 1963 introdujo el término displasia Oculoaurículovertebral (OAV) para describir pacientes que presentaban: 

Hipoplasia de mandíbula



Dermoides Epibulbares



Microtia Unilateral



Anomalías Vertebrales



Macrostomía

Hollowich y Verbeck en 1969 describieron un paciente con el Síndrome de Goldenhar. En 1978 Smith utiliza el término fascioaurículovertebral para incluir los Síndromes de Goldenhar y la Microsomía Hemifacial. Cuando los defectos y anomalías del ojo están presentes la condición se señala como Síndrome de Goldenhar. Cuando un lado de la cara es más pequeño o subdesarrollado se conoce como Microsomía Hemifacial23. El síndrome de Goldenhar es una rara condición, de aparición esporádica, y con componente genético débil. Se considera que este síndrome tiene una etiología

27

multifactorial, se trataría de una displasia embrionaria del primer y segundo arcos branquiales. Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones. Dentro de las manifestaciones clínicas, la asimetría facial se presenta en aproximadamente un 70% de los casos, y es más evidente durante la niñez, debido a hipoplasia malar, maxilar y de la musculatura facial del lado afectado. Estos hallazgos pueden encontrarse en solitario o habitualmente asociados a microtia, hipoplasia mandibular, o malformaciones vertebrales congénitas. La incidencia es limitada y varía entre 1 caso en 45.000 a 2 en 100.000 habitantes. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, algunos estudios refieren que las familias manifiestan herencia autosómica dominante en 1 a 2% de los casos. Afecta más a los varones en una relación V/M: 3/2. No hay patrones hereditarios, sexo o preferencia racial. En la mayoría de los casos la afectación es unilateral y asimétrica, más del lado derecho, aunque se ha visto que en un 10–33% tienen afectación bilateral22. El pleomorfismo y el amplio espectro de manifestaciones orales que provoca este trastorno hacen necesaria una detallada valoración de cada paciente en particular. Numerosas hipótesis se han dado para explicar la patogénesis de este síndrome. Se sabe que el rostro se forma entre la octava y duodécima semana del embarazo, al crecer juntos diversos tipos de tejidos que se encuentran en el mismo tiempo y se sitúan para constituir los rasgos faciales. Se ha demostrado 28

que la anormalidad fetal en cuestión no es causada por la exposición a medroxiprogesterona o a técnicas empleadas mediante la fertilización in vitro o cultivos tempranos de embriones. Esta patología se ha asociado al uso de vitamina A en altas concentraciones, también este síndrome se ha asociado a diabetes materna22. Al comienzo los tejidos que van a formar la cara y quijada empiezan a crecer separados desde la parte superior. En este síndrome algo ocurre con la reunión de los tejidos, a veces no se cierran y dejan la boca y mandíbula superior más larga de un lado, se encuentra también que la barbilla y mandíbula no se desarrollan de una manera adecuada. Stara y Saunders sustentan la teoría de una insuficiente presentación del mesodermo del primer y segundo arco branquial. Mackenzie habla de la posibilidad de una anormalidad de la arteria estapedial. Braithwaite y Watson atribuyen la anomalía facial a la aplasia o hipoplasia de la arteria embrionaria estapedial. La arteria estapedial es una vascularización temporal que alimenta el mesodermo del primer y segundo arco branquial; aparece como una colateral de la arteria hioides y anastomosa con la arteria faringea, la cual es reemplazada por el sistema de la carótida externa, por lo tanto los defectos vasculares de esta arteria pueden afectar el desarrollo de estos arcos. La hipótesis formulada por Poswillo habla de una hemorragia en el área del primer y segundo arco y tal vez sea la causa de un defecto en el desarrollo embrionario. La hemorragia intrauterina de la arteria estapedial formaría un hematoma que posiblemente produciría interacciones epitelio mesenquimatosa y se observa necrosis de tejido fino. Se piensa que la hemorragia ocurriría en la sexta semana 29

en que la arteria carótida externa substituye a la arteria estapedial como surtidor vascular principal de la cabeza y de las regiones anteriores del cuello. Poswillo pudo reproducir defectos hemifaciales al usar talidomine en monos y triazine en ratones. En ambos casos se encontró hematoma y destrucción embrionaria del mesénquima. El labio y el paladar hendido son las anormalidades más frecuentes de cabeza y cuello, estas hendiduras pueden ser parciales o completas. Existen muy pocos indicios que expliquen por qué se produce el Síndrome de Goldenhar. Se planteó una hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intrauterina a determinados factores ambientales, en pocos casos se asocia a un defecto genético, sin embargo a veces existen historias clínicas de familias positivas que sugieren que esta alteración puede ser por interacción de muchos genes, las anomalías cromosómicas asociadas incluyen: 

Canceladura del brazo corto del cromosoma 5



Canceladura del brazo largo del cromosoma 6



Mosaicismo trisomia 7



Duplicación del brazo largo del cromosoma 8



Trisomia 9 Canceladura del brazo corto del cromosoma 18



Canceladura del brazo largo del cromosoma 22

Hay casos de gemelos idénticos en los cuales sólo uno presenta el síndrome aún cuando recibieron el mismo esquema genético. Otros investigadores describen ejemplos de hermanos con Síndrome de Goldenhar, hay pocas familias con un miembro afectado que tienen el 50% de posibilidades de transmitirlo. Es por ese

30

motivo que se habla de herencia multifactorial; es decir, hay una interacción de muchos genes posiblemente en combinación de factores ambientales 23. Tratamiento del paciente con Síndrome de Goldenhar El tratamiento que usualmente se le da a los pacientes con este tipo de síndromes van siempre enfocados a mejorar su aspecto facial deteriorado entre otros factores por la Microsomia Hemifacial, el más utilizado es la reconstrucción mandibular con injerto costocondral22.

2.5. OBSTRUCCION CONGENITA DEL CONDUCTO NASO LACRIMAL

La obstrucción del conducto nasolagrimal (OCNL) en los lactantes es muy común, siendo esta la causa más frecuente de epífora. Se observa predominantemente en niños menores de 1 año24. Habitualmente es unilateral, aunque puede ser bilateral en 1/3 de los casos. El conducto nasolagrimal se desarrolla a partir de un engrosamiento alargado del ectodermo que surge en el suelo del surco nasolagrimal. Este engrosamiento se transforma en un cordón epitelial sólido que se separa del ectodermo y se introduce en el mesénquima. Más adelante, a consecuencia de la apoptosis, este cordón epitelial se canaliza y se convierte en un conducto 25. Si la canalización resulta incompleta, se produce una obstrucción en la salida de las lágrimas. El lugar más común de obstrucción es la parte más distal del 31

conducto nasolagrimal, persistiendo una obstrucción membranosa en la válvula de Hasner. Un bloqueo aquí o a cualquier nivel del sistema de drenaje lagrimal causará una acumulación de lágrimas en el ojo26. Clínicamente, los lactantes con OCNL presentan epífora o lagrimeo a las 2-6 semanas de vida, secreción mucosa que se acumula en los márgenes de los párpados y en las pestañas, y dermatitis secundaria. Algunos lactantes nacen con un saco lagrimal hinchado, que provoca un abultamiento azul denominado dacriocistocele cerca de la comisura interna de los párpados27. Pueden aparecer complicaciones secundarias como conjuntivitis, dacriocistitis (infección en el saco lagrimal) y celulitis palpebral. En aproximadamente el 90% de los casos se resuelve sin tratamiento alrededor del primer año, o con un tratamiento muy sencillo. Si existe secreción mucupurulenta abundante se prescribirán antibióticos. Si persiste la epífora es necesario el sondaje de la vía nasolagrimal o en última instancia intervención quirúrgica28,29. 2.6. FISTULA PREAURICULAR Es una malformación congénita benigna de los tejidos blandos preauriculares, se le conoce también como “fosa preauricular”, “hoyuelo preauricular”, “senos preauriculares”, “trayectos fistulosos preauriculares” y “quistes preauriculares”.

32

En la mayoría de los casos se observa en exámenes de rutina de oído, nariz y garganta; puede manifestarse con descarga de material purulento y, en algunas ocasiones, con indicios de infección. La fístula preauricular se forma en el primero y segundo arco branquial. El tejido derivado de ambos arcos desarrolla dos pares de montículos auriculares (tres montículos sobre el borde inferior del primer arco y tres montículos sobre el borde superior del segundo arco), separados entre sí por el primer surco branquial. Cada uno de estos montículos contiene mesodermo y una cubierta de ectodermo. La unión de estos seis montículos da origen a la oreja. Se considera que las fístulas preauriculares se forman por atrapamiento de ectodermo, en el espesor del mesodermo, durante el desarrollo del pabellón auricular. Las fístulas preauriculares suelen ser esporádicas, aunque un tercio de los casos son familiares, con un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta. A menudo son bilaterales (25-50%); sin embargo, hay un discreto predominio en el sexo femenino y en el lado derecho. La mayoría de los casos son asintomáticos. Pueden manifestarse, en forma crónica e intermitente, con drenaje de material purulento a través de la abertura del hoyuelo, lo que predispone a la infección y, en algunas ocasiones, a la formación de abscesos El orificio cutáneo data desde el nacimiento y permanece con un fino trayecto que puede terminar en forma ciega o dividirse en un ramillete de pequeños quistes, que están en íntimo contacto con el pericondrio de los cartílagos auriculares. Es posible que estas pequeñas dilataciones quísticas resulten de la acumulación de

33

material secretado por el epitelio de la fístula. El trayecto no es constante en los tejidos subcutáneos preauriculares porque a menudo es tortuoso y con muchas ramificaciones, que se dirigen hacia arriba y hacia la parte media. La fístula nunca tiene comunicación con el conducto auditivo externo ni con la trompa de Eustaquio. En casos en los que exista infección será necesario administrar por vía oral antibióticos de amplio espectro, y analgésicos-antiinflamatorios. No existe consenso sobre cuándo debe operarse a un niño con fístula preauricular30. 2.7. SENOS BRANQUIALES Senos Cervicales externos: Los senos cervicales (branquiales) externos son infrecuentes y se deben en casi todos los casos a la falta de ocupación del segundo arco faríngeo y del seno cervical. Típicamente, el seno cervical se abre a lo largo del borde anterior del músculo esternocleidomastoideo en el tercio inferior del cuello. Los senos branquiales externos se detectan a menudo durante la lactancia debido a la eliminación de un material mucoso a través de ellos. Estos senos cervicales externos son bilaterales en aproximadamente el 10% de los recién nacidos afectados y a menudo se asocian a senos auriculares31. Senos Branquiales internos: Los senos cervicales (branquiales) internos se abren en el seno amigdalar o en la proximidad del arco palatino faríngeo. Estos senos son muy infrecuentes y en casi

34

todos los casos se deben a la persistencia de la parte proximal de la segunda bolsa faríngea. Normalmente, esta bolsa desaparece a medida que se desarrolla la amígdala palatina; es un resto normal del seno amigdalar.

2.8. ANOMALIAS CONGENITAS DE LA LENGUA Las anomalías de la lengua son poco comunes, con excepción del agrietamiento de la lengua y la hipertrofia de las papilas linguales, características de niños afectados por el síndrome de Down. QUISTE Y FISTULAS LINGUALES CONGENITAS. Los quistes de la lengua pueden derivar de remanentes del conducto tirogloso pueden aumentar de tamaño y producir síntomas de malestar faríngeo o disfagia (dificultar para la deglución).Las fistulas también se deben a la persistencia de porciones linguales de dicho conducto; se abren a través del agujero ciego hacia la cavidad oral.

ANQUILOGLOSIA (LENGUA FRENADA). 35

El frenillo lingual corto o grueso limita los movimientos de la lengua y se debe al desarrollo anormal de la misma. El frenillo se encuentra en la parte ventral media de la lengua, unido al piso de la boca; dificulta la alimentación del bebé al pecho materno; el bebé se cansa ya que la lengua no puede colocarse en la posición correcta. La madre puede cursar con dolores y a veces sangrados. Esto entorpece la ganancia de peso, lo que sería indicación de una intervención quirúrgica. Cuando el niño ha crecido, la lengua no puede realizar sus funciones normales, como hablar y alimentarse32. LEVE: Frenillo es corto que no interfiere con las funciones de la lengua: succión, deglución, masticación y fonación. MODERADO: Frenillo cortó que dificulta la alimentación; posteriormente causa alteraciones mínimas en la lengua en el periodonto y posición de los dientes. SEVERO: Lengua fusionada con el piso de la boca; hay dificultad en la deglución y la succión. Se puede observar problemas periodontales.

36

MACROGLOSIA. No es frecuente la presencia de una lengua excesivamente grande. Esta anomalía es consecuencia de la hipertrofia generalizada de este órgano, normalmente debido a un linfagioma (un tumor linfático) o a hipertrofia muscular. Se presentan dificultades para articular fonemas principalmente alveolares y labiodentales, así como para comer y deglutir, inestabilidad en la mecánica ortodóncica o procedimientos quirúrgicos. Puede haber obstrucciones de la vía aérea como apnea obstructiva del sueño o de la orofaringe, lo que puede conducir a hipoventilación alveolar y luego hipoxia e hipercapnia, también se observan sialorrea y capacidad para llevar la lengua al mentón o a la punta de la naríz2.

MICROGLOSIA.

37

Es muy raro detectar una lengua anormalmente pequeña y se suele asociar a micrognatia (disminución del desarrollo mandibular y reducción del mentón), así como anomalías de las extremidades (síndrome de Hanhart).

LENGUA BÍFIDA HENDIDA (GLOSOSQUISIS). La fusión incompleta de las yemas distales de la lengua produce un surco medio profundo en ella; habitualmente, esta hendidura no se extiende hasta la punta de la lengua. Se trata de una anomalía muy poco frecuente 33.

2.9. HENDIDURAS FACIALES Estas manifiestas anomalías resultan de la falta de desarrollo normal, caracterizado por deficiencia de estructuras contiguas caracterizado por la deshicencia de estructuras contiguas. La dismorfogenesis podría deberse a la 38

combinacion de fenómenos que llevan a la falta de fusión entre primordios que se unen normalmente o ausencia de penetración de tejido mesodérmico en las zonas hendidas. Existe además un cierto número de hendiduras de rara ocurrencia, que no tienen explicación embriológica y que probablemente resulten de desgarros del ectomesenquima, y quedan aquellas, profundas y atípicas, atribuidas a la ausencia de bandas amnióticas34. Las formas frecuentes de hendiduras faciales afectan aproximadamente a 1x 350 de recién nacidos orientales, 1 x 600 arios y 1x 300 negros, y hay un caso de hendidura facial lateral por cada 350 medianas. La más notoria diferencia de incidencia étnica es mucho más notable para el labio leporino con fisura palatina y poco significativa para el paladar hendido aislado34

Se distinguen: A) Hendiduras faciales laterales:

Se limitan al labio superior o al maxilar inferior y paladar duro, estas hendiduras simples o complicadas se manifiestan unilateral o bilateralmente35 El labio hendido con fisura palatina puede ser uni o bilateral, y en el primer caso es más frecuente en el lado izquierdo. El Labio leporino con fisura del paladar es más frecuente en varones. La fisura palatina aislada es una malformación diferente del labio hendido, y es más incidente en mujeres cuando afecta el paladar duro y blando. En la fisura muscular palatina submucosa hay unión 39

muscular incompleta en el velo, la mucosa palatina esta indemne, hay una escotadura en el borde óseo del paladar duro y puede haber úvula Bífida34 El defecto básico en el labio leporino es la ausencia de fusión del paladar primitivo, entre los procesos maxilares y naso medial, y si la falla se presenta entre los dos procesos naso mediales, la fisura será de línea media 34 La fisura palatina obedece a la falla en el cierre del paladar secundario, o sea que no hay anudacion de los procesos palatinos, y esta anormalidad constituye una entidad diferente del labio hendido con o sin lesión del paladar anterior: el daño del paladar primario que genera el labio leporino, puede interferir el posterior desarrollo del paladar secundario, en tanto que una anormalidad en el desarrollo de este último no va a interferir con el desarrollo del paladar primario ya formado 34

B)

Hendiduras Faciales Medias

Se localizan también en el labio, maxilar superior y paladar. Se suele apreciar aplanamiento de la nariz por aplasia del vómer35 Son más frecuentes que las anteriores pero rara vez se presentan como verdaderas hendiduras36 La hendidura media de la mandíbula es muy rara y, obviamente, es consecuencia de la ausencia de fusión de los procesos mandibulares, y se acompaña de fisura del labio inferior34 C) Hendidura transversal 40

Es de escasa ocurrencia, va desde la comisura de los labios hasta el trago. Es a veces bilateral, y resulta de una invasión incompleta del ectomesenquima (células de la cresta neural) entre los territorios dependientes de los procesos mandibular y maxilar del primer arco branquial36 D)

Hendiduras Faciales Oblicuas

La hendidura nasoocular, que se extiende desde la ventana nasal hasta el borde inferior de la órbita, en el parpado inferior, y la hendidura oro-ocular, que se inicia en el lado superior y llega hasta la órbita, se deben respectivamente a la falta de fusión de los procesos nasomediano, nasolateral y maxilar y de los procesos nasales, ya fusionados, con el proceso maxilar. En la primera suele permanecer abierto el conducto lacrimo-nasal, con la apariencia a de un surco en el fondo de la hendidura34 Teissier describió las hendiduras cráneo-faciales, las dividió en supra en infra orbitarias, señalo catorce tipos y la continuidad posible de unas y otras a través de líneas definidas34

2.10. TEJIDO TIMICO ECTOPICO TIMO El timo es una glándula clave en la constitución del sistema inmunológico por ser el órgano de maduración de los linfocitos T; células imprescindibles por su actividad en la inmunidad celular Desde el punto de vista histológico es un órgano

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encapsulado, bilobulado. La cápsula presenta tejido conectivo denso, irregular que envía tabiques a los lóbulos y los subdivide en lobulillos incompletos. Cada lobulillo presenta corteza y una médula común, estroma retículo epitelial y un parénquima predominantemente linfocitario. FUNCIONES DEL TIMO 1. Es el órgano linfoide primario esencial para el desarrollo de los linfocitos T 2. Es un órgano fundamental en la linfocitopoyesis y la inmunogénesis. 3. Controla la función inmunológica de otros órganos linfoideos (ganglios, bazo y nódulos). 4. Sintetiza la hormona timulina, timopoyetina, factor humoral tímico, timosina y otras sustancias necesarias para la formación de los linfocitos T. 5. Actúa como antagonista de la función gonadal durante el desarrollo embrionario. 6. Juega un importante papel en la inmunidad del recién nacido.

42

EMBRIOLOGIA El timo se origina como divertículo ectodérmico de la porción ventral de la tercera bolsa faríngea, cada divertículo crece hasta llegar a la superficie anterior de la aorta. Al principio es hueco, pero, más adelante, como resultado de proliferación celular, se convierte en una barra sólida. Durante las semanas 7 y 8, el timo primitivo se alarga caudal y ventralmente, y hacia el final de la octava semana, ambos lados se fusionan a nivel de la zona superior del arco aórtico. Entre la cuarta y séptima semanas las dos barras o franjas tímicas se fusionan en la parte alta del mediastino y rompen su conexión con los terceros sacos faríngeos; luego migra a su localización definitiva en el tórax, caudal al tiroides en desarrollo, dorsal al esternón y ventral al corazón y los grandes vasos.

Las células endodérmicas se multiplican ahora para formar acúmulos sólidos, llamados corpúsculos de Hassall. Hacia el final del tercer mes, el timo es invadido

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por células mesenquimatosas circundantes, y estas se diferencian y forman una red reticular. Al mismo tiempo aparecen dentro del retículo cantidades cada vez mayores de linfocitos. Entretanto, se están formando a partir de la mesénquima cápsula y trabéculas, y el órgano queda subdividido en lóbulos.

La concentración más grande de linfocitos en la periferia de cada lóbulo hace posible reconocer una corteza, más densa, y una médula, más floja. El timo, en el momento de nacer, es relativamente grande, y se extiende desde la región del cartílago tiroides, en cuello, a través del mediastino superior enfrente de los

44

grandes vasos hasta la superficie anterior del pericardio. Sigue creciendo de manera sostenida, peor a un ritmo más lento que el resto del cuerpo. El timo totalmente desarrollado tiene forma de pirámide, con un color rojizo en estado fresco debido a su gran vascularización. En la pubertad ha alcanzado su tamaño máximo, pero suele estar restringida a la parte alta del mediastino. A continuación empieza a disminuir de tamaño y es substituido, de manera gradual, por tejido conectivo fibro-grasoso. Sin embargo, incluso en el adulto, puede demostrarse desde el punto de vista histológico tejido tímico.

TEJIDO TIMICO ECTOPICO

45

La glándula tímica habitualmente se encuentra situada en el mediastino anterosuperior. La migración que sufre el tejido tí- mico en el período embrionario, puede explicar la existencia de heterotopias localizadas en el trayecto del descenso de los esbozos embrionarios desde el ángulo posterior de la mandíbula hasta el mediastino superior. La descripción de heterotopias tímicas en el cuello no es frecuente en la literatura. Desde la revisión colectiva efectuada por Novak en 1988 en la que hacía referencia a 76 casos de timo cervical, sólo se han añadido 12 nuevos casos en los últimos 8 años (3-5). De todos los casos encontrados, únicamente 34 se habían presentado como una masa sólida, predominando las formas quísticas.La aparición de estas masas guarda relación, en la mayoría de los casos, con un defecto en la embriogénesis tímica. La presencia de tejido ectópico tímico cervical constituye un conjunto de enfermedades congénitas por defecto en la migración del timo. Un lóbulo o vestigios menores sólidos o quísticos del timo pueden no migrar al mediastino y quedar en el cuello por donde discurre el tracto timofaríngeo embrionario. Raramente, pueden encontrarse vestigios del timo en la base del cráneo, en el seno piriforme, en el espacio retrofaríngeo o en la bifurcación traqueal. En 50 % de los casos de timo ectópico cervical existe un tracto fibroso o tejido tímico que corresponde al resto del conducto timofaríngeo, que contacta con el timo mediastínico.

46

Así, los quistes tímicos pueden ser uniloculares o multiloculares y contienen un líquido amarillento con cristales de colesterol; en los tabiques, estos cristales suelen encontrarse rodeados de un granuloma. Por otra parte, el timo ectópico cervical quístico se deriva del conducto timofaríngeo o de la transformación quística de los corpúsculos de Hassall y se observan en el tercio inferior del cuello por delante del músculo esternocleidomastoideo. Solo 50 % de dichos quistes se extienden al mediastino. Es más frecuente entre los 2 y 15 años de edad y 90 % de los afectados pueden ser asintomáticos Ocasionalmente, comprime la vía aérea superior y causa estridor, disfonía, disnea y ronquido durante el sueño, pero pocas veces ocasiona dificultad respiratoria aguda o disfagia por compresión del esófago cervical.El diagnóstico diferencial se plantea con otros tumores cervicales, como las malformaciones linfáticas con líquido

denso

en

su

interior,

las

adenomegalias

por

enfermedades

linfoproliferativas o infecciosas o con teratomas, lipomas, lipoblastomas, neuroblastomas, rabdomiosarcomas y otros menos frecuentes. Solo se han descrito

casos

aislados,

predominantemente

mujeres,

con

timomas

o

adenocarcinomas originados en vestigios tímicos cervicales.El timo ectópico cervical quístico debe diferenciarse de los quistes de la tercera hendidura branquial, de las malformaciones linfáticas (higromas quísticos), de los quistes paratiroideos y de algunos quistes tiroglosos excéntricos. En el tercio medio o inferior del cuello puede simular un tumor tiroideo. La mayoría de los pacientes con un timo ectópico cervical se encuentran asintomáticos y el diagnóstico se realiza por el estudio histopatológico, pero si 47

durante el período preoperatorio se sospechara su presencia, se comprobará histológicamente mediante una biopsia por punción; asimismo, la cirugía está indicada por la posibilidad de complicaciones o por la aparición, aunque improbable, de neoplasias malignas.

*TEJIDO TIMICO ECTOPICO LOCALIZDO PPR RADIOGRAFIA, Y POR DETRÁS DEL ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO. Específicamente en los niños, antes de la extirpación de un timo ectópico cervical conocido, debe comprobarse la presencia del timo normal en el mediastino anterior, para no realizar la ablación de todo el tejido tímico existente, dada la importancia de este en el desarrollo de la inmunidad. No se ha notificado inmunodeficiencia luego de la extirpación de un timo ectópico cervical sólido o quístico en un niño. Aunque no se trata de una entidad clínica frecuente en el niño, debe tenerse en cuenta al realizar el diagnóstico diferencial con otros tumores en la región anterior del cuello.

48

Por causas desconocidas la región izquierda es la más afectada, y la incidencia es superior en varones. Se han descrito casos de invasión de estructuras adyacentes por tejido tímico poco diferenciado, así como obstrucción traqueal e incluso disnea y disfagias severas secundarias a sobreinfección aguda del timo heterotópico, especialmente en las formas quísticas .

49

En la literatura revisada no se ha encontrado ningún caso de inmunodeficiencia celular asociada a exéresis completa del tejido tímico ectópico, lo que estaría relacionado con la teoría de que sólo uno de los esbozos tímicos resulta afectado en las heterotopias de esta glándula, encontrándose en mediastino anterosuperior el otro lóbulo normofuncionante. Nuestra actitud? respecto a las masas tímicas ectópicas en el cuello debe ser inicialmente quirúrgica, una vez orientado el diagnóstico por medio de una ecografía cervical, realizando una resección total del tejido aberrante.

50

CONCLUSIONES

1.

Los.

2.

Prácticamente no hay casi nada para sacar esta conclusión

51

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TODO LO RESALTADO EN AMARILLO ES PARA CORREGIR TILDES, ESPACIOS, PALABRAS REPETIDAS, TEXTO SIN SENTIDO, ETC. EN GENERALIDADES (MARCO TEÓRICO) SE DESARROLLO NORMAL DEL APARATO FARÍNGEO.

DEBE

EXPLICAR

EL

NO SE PUEDE HABLAR DE LO PATOLÓGICO SINo SE CONOCE LO NORMAL, ASÍ QUE TODOS LOS TEMAS EN QUE NO SE TOQUE LO NORMAL NO SON CORRECTOS LAS REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ESTAN MAL, DEBEN SEGUIR LAS NORMAS DE VANCOUVER. LAS CITAS ELECTRÓNICAS TIENEN UN TÍTULO UNA DIRECCIÓN, FECHA Y SI NO LATIENEN SE COLOCA [EN CONSULTA 16 DE ABRIL 2015]. EN TODAS LAS REFERENCIAS DEBE HABER AÑO.

TIENEN QUE ARREGLAR TODO.

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