Anamnesis Riwayat kehamilan : ditanyakan sesuai dengan yang terdapat pada etiologi (faktor endogen dan eksogen yang mempengaruhi). Riwayat keluarga : apakah saudara dekatnya ada yang terkena blue babies, lahir dalam keadaan meninggal karena penyakit jantung kongenital. Dan ditanyakan apakah terdapat anggota keluarga yang lain mengalami penyakit jantung, seperti hipertensi, arterosklerosis, stroke, PJB, aritmia, dll. Riwayat Anak Biasanya anak cenderungmengalami keterlambatan pertumbuhan karena sulit untukmakan (ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya sangat sedikit. Apakah saat beraktifitas mengalami dispneu atau takipneu (karena inadekuat O2 ke jaringan). Ortopneu biasanya diakibatkan kongesti vena pulmonary. Berkeringat secara abnormal biasanya disebabkan oleh gagal jantung kongesti. Nyeri pada dada yang disebabkan karena iskemia pada otot jantung. Pernah mengalami sincope atau tidak(karena stenosis aorta, hipertensi pulmonal, heart rateyang sangat tinggi/sangat rendah) .
Pemeriksaan Fisik Inspeksi Pada awal bayi baru lahir biasanya belum ditemukan sianotik, bayi tampak biru setelah tumbuh. Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan. Skoliosis (kearah kanan) Serang sianotik mendadak (blue spells/cyanotic spells/paroxysmal hiperpnea,hypoxic spells) ditandai dengan dyspnea, napas kusmaul ,lemas,kejang,sinkop bahkan sampai koma dan kematian. Anak akan sering Squatting (jongkok) setelah anak dapat berjalan, setelah berjalan beberapa lama anak akan berjongkok dalam beberapa waktu sebelum ia berjalan kembali. Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih besar tampak menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan Palpasi Teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiri
Auskultasi Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras di daerah pulmonal yang semakin melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi. Bising ini adalah bising stenosis pulmonal, bukan bising defek septum ventrikel. Darah dari ventrikel kanan yang menuju ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami turbulensi karena tekanan sistolik antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama. Pada serangan anoksia bising menghilang (aliran darah ke paru sangat sedikit/tidak ada) Bunyi jantung I keras (penutupan trikuspid yang kuat). Bunyi jantung II terpisah dengan komponen pulmonal yang lemahPada bayi laki-laki dengan usia 9 bulan dengan keadaan BB tidak naik, sesak napas, dan sianosis, serta pemeriksaan fisik sebagai berikut : Tanda vital : HR 130 x/menit ; RR 50 x/menit Inspeksi: bibir tampak sedikit kebiruan dan jari-jari kebiruan, bertambah jelas bila menangis ; retraksi dada Palpasi: pada dinding abdomen : datar dan lemas ; pembesaran hepar (1/3-1/4); lien tidak teraba Perkusi Auskultasi: paru : vesikuler dan tidak terdapat ronkhi ; jatung : BJ I-II normal dengan bising/murmur jelas terdengar.