Alteraciones Geneticas.docx

UNIVERSIDAD DE LAS AMERICAS ESCUELA DE ENFERMERÍA HISTOLOGIA Y EMBRIOLOGIA ALTERACIONES GENETICAS ESTUDIANTE MARTHA LIGÑA MATRICULA 726736 DOCENTE DR. PATRICIO RIVADENEIRA

ALTERACIONES GENETICAS Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales; constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos. Las alteraciones genéticas pueden ser causadas tanto por problemas en los genes como en los cromosomas del embrión y afectan su habilidad para desarrollarse e implantarse dentro del útero materno. Los factores genéticos son la causa más importante de las malformaciones congénitas. En casi el 85% de todos lo casos que presentan defectos congénitos no se llega a determinar causa alguna. Al realizarse la fecundación se efectúan diversos procesos llamados mitosis y meiosis que son un mecanismo de gran complejidad ya que si alguno de estos procesos falla o se daña produce una alteración o malformación congénita al individuo. Muchos cigotos, blastocistos y embriones de 3 semanas de edad anómalos experimentan aborto espontáneo, y la incidencia global de alteraciones cromosómicas en estos embriones es de al menos el 50%. Los cambios que se pueden dar en las dotaciones cromosómicas pueden ser: numéricos (mutación genómica) y estructurales (mutación cromosómica) , estos cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales, a los cromosomas autosómicos o a ambos y esto da como consecuencia un trastorno genético, como por ejemplo los lactantes que presenta el síndrome de Down expresan características fenotípicas similares a otros individuos que también presentan este síndrome esto se debe a que sus características morfológicas son similares y esto también se debe a un desequilibrio genético.

Bibliografía Langman, J. (2016). Embriologia Medica . Barcelona : Wolters Kluwer. Moore, K. (2013). Embriologia Clinica . Barcelona : Elsevier .