59115_resume Skenario 1 Blok 2 Tutorial G.docx

RESUME TUTORIAL SKENARIO 1 BLOK 2

ANATOMI DAN EMBRIOLOGI

Oleh: Tutorial G Anggota:

Maidy Frista Rosanti

(172010101025)

Moh.Nur Indra Caesar

(172010101026)

Avie Baldana Bi’izzyk

(172010101027)

Roan Pratama Putra

(172010101028)

Eprila Darma Sari

(172010101071)

Ezzalana Ikvina

(172010101073)

Lida Hutami Putri

(172010101075)

Antonius Dwi Saputra

(172010101076)

Winnie Almira Setyoadji

(172010101078)

Wynne Bellinda

(172010101079)

M.Naufal Akbar

(172010101120)

Noval Hidayat

(172010101121)

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS JEMBER 2017

LEARNING OBJECTIVES (LO)

1. Menguraikan Emriologi 2. Menguraikan pemeriksaan ANC 3. Menguraikan Fisiologi Maternal 4. Menguraikan Indikasi USG Abdominal dan Transvaginal 5. Menguraikan perbedaan pelayanan Dokter dan Bidan 6. Menguraikan Organogenesis 7. Menguraikan kelainan Kongenital 8. Menguraikan faktor pengganggu Kehamilan 9. Manfaat mempelajari Anatomi dan Terminologi

PEMBAHASAN 1. Menguraikan Embriologi  Terdiri dari 2 fase : 1. Gametogenesis 2. Proses perkembangan embrio Ruang Lingkup Embriologi 1.

Embriologi deskriptif Menjelaskan proses perkembangan embrio

2.

Embriologi komparatif Membandingkan embrio berbagai spesies karena spesies yang satu dengan yang lain berbeda

3.

Embriologi eksperimental Analisis terhadap faktor-faktor dan hubungan dalam perkembangan embrio, yang diperoleh dengan melakukan prosedur percobaan pada embrio.

4.

Embriologi fisiologi Proses faal kimia untuk embrio

5.

Teratologi Mempelajari perkembangan abnormal/kelainan dan pembentukan anomali congenital/cacat bawaan pada embrio.

6.

Ginekologi Mempelajari seluk-beluk wanita dan alat reproduksi wanita.

Gametogenesis 1. Oogenesis Oogenesis adalah proses pembentukan gamet betina atau sel telur dari oogonia dan berlangsung di dalam ovarium hewan betina. Pada wanita genetik, setelah tiba di gonad sel germinativum primordial berdeferensiasi menjadi oogonia. Sel-sel ini mengalami sejumlah pembelahan mitotik, dan pada akhir bulan ketiga sel-sel ini tersusun dalam kelompok-kelompok yang dikelilingi oleh satu lapisan sel epitel gepeng. Sementara semua oogonia dalam satu kelompok mungkin berasal dari satu sel, sel epitel gepeng yang dikenal sebagai sel folikular, berasal dari epitel permukaan yang menutupi ovarium.

Sebagian besar oogonia terus membelah dengan mitosis, tetapi sebagian diantaranya terhenti pembelahannya pada tahap profase meiosis I dan membentuk oosit primer. Selama beberapa bulan kemudian, jumlah oogonia meningkat pesat, dan pada akhir bulan kelima perkembangan prenatal, jumlah total sel germinativum di ovarium mencapai maksimal, diperkirakan 7 juta. Pada waktu ini, sel-sel mulai mati, dan banyak oogonia serta oosit primer menjadi atretik. Pada bulan ketujuh, sebagian besar oogonia telah mengalami degenerasi kecuali beberapa yang terletak dekat dengan permukaan. Semua oosit primer yang bertahap hidup telah masuk ke tahap profase meiosis I, dan sebagian besar diantaranya masing-masing dibungkus oleh satu lapisan sel epitel gepeng. Oosit

primer, bersama dengan sel epitel gepeng di sekitarnya, dikenal sebagai folikel primordial. Menjelang kelahiran, semua oosit primer telah memulai profase meiosis I, tetapi sel-sel ini tidak melanjutka pembelahan ke tahap metafase namun masuk ke stadium diploten, suatu tahap istirahat selama profase yang ditandai oleh adanya jala-jala kromatin. Oosit primer tetap tertahan di profase dan tidak menuntaskan pembelahan meiotik pertama mereka sebelum pubertas tercapai. Keadaan ini ditimbulka oleh Oocyte Maturation Inhibition (OMI), suatu peptida kecil yang dikeluarkan oleh sel folikular. Jumlah total oosit primer saat lahir diperkirakan bervariasi dari 600.000 sampai 800.000. Selama masa anak-anak, sebagian besar oosit menjadi atretik, hanya sekitar 400.000 yang ada pada permulaan pubertas, dan kurang dari 500 yang akan diovulasikan. Sebagian oosit yang mencapai kematangan pada tahap kehidupan lanjut telah berada dalam keadaan dorman pada stadium diploten pembelahan meiotik pertama selama 40 tahun atau lebih sebelum ovulasi.

Saat pubertas, terbentuk cadangan folikel yang terus tumbuh dan dipertahankan oleh pasokan folikel primordial. Setiap bulan 15 sampai 20 folikel yang terpilih dari cadangan tersebut memulai proses pematangan, melewati tiga stadium: (1) primer atau pre-antral, (2) sekunder atau antral, dan (3) pre-ovulasi (folikel Graaf). Stadium antral adalah stadium yang paling lama, sedangkan stadium pre-ovulasi berlangsung selama sekita 37 jam sebelum ovulasi. Sewaktu oosit primer mulai tumbuh, sel-sel folikel di sekitar berubah dari gepeng menjadi kuboid dan berproliferasi untuk membentuk epitel berlapis, yaitu sel granulosa, dan unit yang terbentuk disebut folikel primer. Sel granulosa terletak pada

membran basalis yang memisahkan sel ini dari sel stroma di sekitarnya yang membentuk teka folikuli. Sel-sel granulosa dan oosit juga mengeluuarkan satu lapisan glikoprotein di permukaan oosit, membentuk zona pelusida. Seiring dengan berlanjutnya perkembangan, muncul rongga-rongga terisi cairan di antara sel-sel granulosa Penyatuan ruang-ruang ini menghasilkan antrum, dan folikel dinamai folikel sekunder, mungkin bergaris tengah 25mm atau lebih. Pada setiap siklus ovarium, sejumlah folikel mulai berkembang, tetapi biasanya hanya satu yang mencapai kematangan sempurna. Yang lain berdegenerasi dan menjadi atretik. Ketika folikel sekunder telah matang, lonjakan Luteinizing Hormone (LH) akan memicu fase pertumbuhan preovulasi. Meiosis I tertuntaskan sehingga terbentuk dua sel anak dengan ukuran berbeda, masingmasing dengan 23 kromosom berstuktur ganda. Satu sel, oosit sekunder, mendapat sebagian besar sitoplasma, yang lain, badan polar pertama, hampir tidak mendapat sitoplasma sama sekali. Badan polar pertama terletak antar zona pelusida dan membran oosit sekunder di ruang perivitelina. Sel kemudian masuk ke meiosis II tetapi terhenti pada tahap metafase sekitar 3 jam sebelum ovulasi. Meiosis II diselesaikan hanya jika oosit dibuahi dan jika tidak, sel akan mengalami degenerasi sekitar 24 jam setelah ovulasi. Badan polar pertama juga mengalami pembelahan kedua. 2. Spermatogenesis Sel germinativum primordial yang terletak pada dinding kantung kuning telur mudigah manusia yang berumur sekitar 4 minggu akan bergerak seperti amuba menuju

ke sel gonad (sel kelamin primitive). Sel benih primordial

mencapai tujuannya pada akhir minggu ke 5. Pada pria, diferensisi sel benih primordial dimulai pada saat masa pubertas. Sesaat sebelum masa pubertas, korda seks menjadi berongga dan menjadi tubuli seminiferi. Kira-kira pada saat yang sama, sel benih primordial berkembang menjadi spermatogonia, yang terbagi menjadi dua jenis: spermatogonia jenis A, yang membelah mitosis terus menerus untuk menyediakan sel induk, dan spermatogonia jenis B, yang berkembang menjadi spermatosit primer. Setelah pembelahan terakhir sel jenis A selesai, spermatogonia jenis B mulai terbentuk.

Kalau sel-sel ini selanjutnya mengalami mitosis, terbentuklah spermatosit primer. Spermatosit primer kemudian memasuki masa profase yang panjang (22 hari), diikuti dengan selesainya meiosis I dengan cepat dan pembentukan spermatosit sekunder.

Sel-sel ini segera mulai membentuk spermatid pada pembelahan meiosis II, yang mengandung jumlah haploid 23 kromosom. Sepanjang rangkaian peristiwa ini, dari saat sel jenis A meninggalkan populasi sel induk sampai pembentukan spermatid, sitokinesis tidak selesai sehingga generasi-generasi sel selanjutnya dihubungkan oleh jembatan sitoplasma. Dengan demikian, progeni dari satu spermatogonium jenis A membentuk sebuah kelompok sel benih yang tetap saling menyatu di sepanjang diferensiasi. Selanjutnya, spermatogonia dan spermatid tetap tertanam di lekukan-lekukan sel-sel sertoli yang dalam di sepanjang masa perkembangan mereka. Dengan cara ini, sel sertoli memberikan sokongan dan perlindungan bagi sel-sel benih tersebut, ikut menunjang nutrisi mereka, dan membantu dalam pelepasan spermatozoa matang.

Serangkaian perubahan yang menimbulkan transformasi spermatid menjadi spermatozoa dikenal sebagai spermiogenesis. Perubahan ini diantaranya : 1. Pembentukan akrosom, yang menutupi lebih dari setengah permukaan inti 2. Kondensasi inti 3. Pembentukan leher, bagian tengah dan ekor 4. Meluruhkan sebagian besar sitoplasma.

Pada manusia, waktu yang diperlukan oleh spermatogonium untuk berkembang menjadi spermatozoon matang adalah sekitar 64 hari. Setelah terbentuk sempurna, spermatozoa memasuki lumen tubuli seminiferi. Dari sini, spermatozoa didorong ke arah epididimis oleh bagian dinding tubuli seminiferi yang berkontraksi. Walaupun pada mulanya gerakannya lambat, spermatozoa mendapatkan kemampuan gerak penuhnya di dalam epididimis.

Embriogenesis Menurut Dorland’s Illustrated Medical Dictionary, Embriogenesis adalah :1.produksi dari embrio; 2.perkembangan dari individu yang baru yang terjadi secara seksual yaitu dari zigot. Secara umum, embriogenesis adalah proses pembelahan sel dan diferensiasi sel dari embrio manusia yang terjadi pada saat tahap-tahap awal dari perkembangan manusia. Tepatnya, embriogenesis terjadi pada saat spermatozoa bertemu dan menyatu dengan ovum yang disebut fertilisasi sampai akhir dari minggu ke-8 dari perkembangan manusia (Langman,1994). a. Embriologi Minggu Pertama HARI KE 0

 Terjadi proses fertilisiasi di ampula tuba uterina  Terjadi proses pronukleus pria dan wanita

HARI KE 1-2

 Pembelahan mitotik pertama  Stadium 2 sel  Terbentuk morula yang mengandung 12-16

HARI KE 3-4

blastomer  Morula tiba di lumen uterus

HARI KE 5

 Stadium Blastokista

HARI KE 6-7

 Zona pelusida telah lenyap

HARI KE 8-9

 Fase Implementasi

o Fertilisasi Fertilisasi (pembuahan), proses penyatuan gamet pria dan wanita, terjadi di daerah ampula tuba uterina. Ini adalah bagian terlebar dari tuba dan terletak dekat dengan ovarium. Spermatozoa mungkin dapat hidup di dalam saluran reproduksi wanita selama beberapa hari. Hanya 1% sperma yang mengendap di vagina masuk ke serviks, tempat sperma tersebut ,mungkin bertahan hidup berjam-jam. Pergerakan sperma dari serviks ke tuba uterine terutama terjadi melalui dorongan dirinya sendiri, meskipun gerakan tersebut juga mungkin dibantu oleh gerakan cairan yang tercipta oleh silia uterus. Perjalanan dari serviks ke ovidukstus memerlukan waktu minimal 2 sampai 7 jam dan setelah mencapai istmus, sperma menjadi kurang gesit dan berhenti bermigrasi. Saat ovulasi, sperma kembali gesit mungkin karena kemoatraktan yang dihasilkan oleh sel-sel cumulus di sekitar telur dan berenang menuju ampula (tempat biasanya pembuahan terjadi). Spermatozoa tidak mampu membuahi oosit segera setelah tiba di saluran genitalia wanita karena harus menjalani kapasitasi dan reaksi akrosom untuk memperoleh kemampuan ini. Kapasitasi Kapasitasi adalah periode pengondisian saluran reproduksi wanita yang pada manusia berlangsung sekitar 7 jam. Sebagian besar dari pengondisian ini, yang terjadi di tuba uteriona melibatkan interaksi epitelial antara sperma dan permukaan mukosa tuba. Selama periode ini, selubng glikoprotein dan protein plasma semen disingkirkan dari membrane plasma yang menutupi regio akrosom spermatozoa. Hanya sperma yang telah terkapasitasi dapat menembus sel-sel korona radiata dan mengalami reaksi akrosom.

Reaksi akrosom Terjadi setelah pengikatan ke zona pelusida dipicu oleh protein-protein zona. Reaksi ini memuncak pada pelepasan enzim-enzim yang diperlukan untuk menembus zona pelusida termasuk bahan mirip-akrosin dan mirip-tripsin. Ada 3 fase pembuahan, yaitu: a. Fase 1: Penetrasi Korona Radiata Dari 200 sampai 300 juta spermatozoa yang diletakkan di saluran genitalia wanita, hanya 300 sampai 500 yang mencapai tempat pembuaham. Hanya salah satu dari jumlah ini yang membuahi sel telur. Diperkirakan bahwa spermatozoaspermatozoa yang lain membantu spermatozoa yang membuahi untuk menembus sawar pelindung gamet wanita. Sperma yang telah menjalani kapasitasi dapat bebas melewati sel-sel korona b. Fase 2: Penetrasi Zona Pelusida Zona ini adalah suatu selubung glikoprotein yang mengelilingi sel telur yang mempermudah dan mempertahankan pengikatan sperma dan memicu reaksi akrosom. Baik pengikatan maupun reaksi akrosom diperantai oelh ligan ZP3, suatu protein zona pelusida. Pelepasan enzim-enzim akrosom (akrosin) memungkinkan sperma menembus zona dan berkontak dengan membrane plasma oosit. Permeailitas zona pelusida berubah ketika koelada sperma berkontak dengan permukaan oosit. Kontak ini menyebabkan pelepasan enzim-enzim lisosom dari granula korteks yang melapisi membrane plasma oosit. Sebaliknya, enzim-enzim mengubah sifat zona pelusida (reaksi zona) untuk mencegah penetrasi sperma dan menginaktifkan tempat-tempat reseptor spesifik-spesies untuk spermatozoa di permukaan zona. Spermatozoa lain dapat ditemukan terbenam di zona pelusida, tetapi hanya satu tampaknya dapat menembus oosit. c. Fase 3: Fusi Membran Sel Sperma dan Oosit Pelekatan awal sperma ke oosit sebagian diperantai oleh interaksi integrin oosit dan ligannya, disintegrin, di sperma. Setelah melekat, membrane plasma sperma dan sel telur menyatu. Karena membrane plasma yang membungkus tudung kepala akrosom lenyap saat reaksi akrosom, penyatuan sebenarnya terjadi antara membrane oosit dan membrane yang membungkus bagian posterior kepala sperma. Pada manusia, baik bagian kepala maupun ekor spermatozoa masuk ke

dalam sitplasma oosit tetapi membrane plasma ditinggalkan di belakang di permukaan oosit. Hasil pembuahan: a. Pengembalian jumlah kromosom yang diploid b. Penentuan jenis kelamin kromosom c. Dimulainya pembelahan o Pembelahan Pembelahan ini menghasilkan bertambahnya jumlah sel, blastomer yang menjadi semakin kecil pada setiap pembelahan. Setelah tiga kali pembelahan, blastomer mengalami pemampatan menjadi lapisan dalam dan lapisan luar. Blastomer yang mampat tersebut membelah membentuk sebuah morula 16 sel. o Pembentukan blastokista Ketika morula memasuki rongga rahim, pada hari ketiga atau keempat setelah pembuahan, mulailah terlihat sebuah rongga (terbentuk dari cairan yang masuk ke morula dan menghilangkan zona pelusida sehingga ruang antarsel menjadi konfluen) dan terciptalah balstokista. Massa sel dalam akan berkembang menjadi embrionya sendiri dan terletak di satu kutub blastokista tersebut. Massa sel luar mengelilingi sel-sel dalam tersebut serta rongga blastokista akan membentuk trofoblas.

o Rahim pada saat implantasi Dinding rahim yang terdiri atas tiga lapisan : 1. Endmetrium : selaput lendir yang melapisi dinding bagian dalam 2. Miometrium : lapisan tebal otot polos 3. Perimetrium : peritoneum yang melapisi dinding sebelah luar

Uterus dalam fase sekretorik = kelenjar dan arteri bergelung sedangkan jaringan menjadi tebal dan basah. Akibatnya dapat dikenali 3 lapisan endometrium: 

Kompaktum : lapisan di bagian superfisial



Spongiosum : lapisan di bagian tengah



Basale : lapisan tipis

b. Embriologi Minggu Kedua (Diskus Germinativum Bilaminer) Bagian ini menjelaskan tahap perkembangan mudigah dari hari ke-8 sampai akhir minggu kedua.  Perkembangan Hari Ke-8  Blastokista sudah setengah terbenam di dalam stroma endometrium  Trofoblas berdiferensiasi menjadi:  sitotrofoblas, yaitu lapisan dalam yang berupa sel mononukleus (sel berinti tunggal)  sinsitiotrofoblas, yaitu zona luar berinti banyak tanpa batas sel yang jelas (penghasil hCG)  Penyatuan sel sitotrofoblas dan sinsitiotrofoblas (menyebabkan hilangnya membran sel masing-masing) yang diawali oleh pembelahan dan migrasi oleh sitotrofoblas.  Embrioblas berdiferensiasi menjadi:  Hipoblas, yaitu lapisan kuboid kecil yang berada di samping rongga blastokista.  Epiblas, yaitu lapisan sel silindris tinggi di samping rongga amnion.  Lapisan bilaminar membentuk suatu diskus (cakram) gepeng.  Terbentuk rongga amnion dan amnioblas

 Perkembangan Hari Ke-9  Blastokista semakin terbenam di dalam stroma endometrium.  tertutupnya defek penetrasi pada epitel oleh bekuan fibrin.  Staduim lakunar:

Trofoblas berkembang pesat di kutub embrional

membentuk lakuna (danau).  sel-sel gepeng yang terbentuk dari hipoblas membentuk suatu membran tipis yang melapisi permukaan dalam sititrofoblas yaitu membran eksoselom (hauser)  hauser dan hipoblas membentuk rongga eksoselom (yolk sac primitif)

 Perkembangan Hari Ke-11 dan 12  Blastokista terbenam seluruhnya di dalam stroma endometrium.  Sel sinsitiotrofoblas menembus stroma dan mengikis lapisan endotel kapiler ibu sehingga kapiler tersebut mengalami kongesti dan melebur (sinusoid).  Terbentuk siklus uteroplasenta (aliran darah dari ibu melalui sistem trofoblas)  Muncul sel baru dari yolk sac yang membentuk jaringan ikat longgar halus (mesoderm ektra embrional) yang mengisi semua ruang antara trofoblas di bagian ekternal dan membran eksoselom di bagian internal.

 Terbetuk ruang baru dari penyatuan rongga-rongga besar di mesoderm ektraembrional yang disebut selom ekstraembrional (rongga korion).  Dua pembagian mesoderm, yaitu:  mesoderm somatopleura ekstraembrional adalah mesoderm yang melapisi sitotrofoblas dan amnion  mesoderm splanknopleura ektraembrional adalah mesoderm yang melapisi yolk sac.

Perkembangan Hari Ke-13  Terjadi poliferasi sel-sel sitotrofoblas secara lokal dan menembus ke dalam sinsitiotrofoblas sehingga membentuk kolom yang diselubungi oleh sinsitium (vilus primer).  Hipoblas menghasilkan sel-sel lain yang bermigrasi disepanjang bagian dalam membran eksoselom. sel-sel tersebut berpoliferasi membentuk rongga baru dalam rongga eksoselom yang disebut yolk sac sekunder atau yolk sac definitif.  Terbentuk kista eksoselom.  Terbentuk korda umbilikalis (tali pusat)  Pada akhir minggu kedua, cakram mudigah terdiri dari dua cakram sel yang berhadapan (diskus germinativum bilaminer), yaitu epiblas yang membentuk lantai rongga amnion yang terus semakin meluas dan hipoblas yang menutup

atap kantung kuning telur sekunder. Di daerah kepalanya, cakram hipoblas memperlihatkan sedikit penebalan yang dikenal sebagai lempeng prekordal. c. Embriologi Minggu Ketiga (Cakram Mudigah Trilaminer) 1. Gastrulasi  Terbentuknya 3 lapis jaringan.  Yang dimulai dengan munculnya garis primitif yang pada ujung kepalanya terdapat nodus primitif. Di daerah nodus dan garis ini sel-sel epiblas bergerak masuk (invaginasi) membentuk lapisan-lapisan sel baru, dintaranya adalah sebagai berikut. a. Ektoderm b. Mesoderm

terbentuk dari epiblas

c. Endoderm Karena itu, epiblas semuanya menghasilkan tiga lapisan mudigah pada mudigah tersebut. Sel-sel dari lapisan mudigah mesoderm intraembrional bermigrasi di antara dua lapisan mudigah lainnya sampai terbentuk hubungan dengan mesoderm ekstraembrional yang membungkus kantung kuning telur dan amnion. 2. Pembentukan notokord Sel-sel prenotokord yang bergerak masuk di dalam lubang primitif, bergerak ke depan hingga mencapai lempeng prekordal. Mereka menempatkan diri dalam endoderm sebagai lempeng notokord. Pada perkembangan selanjutnya lempeng ini akan mengelupas dari endoderm, dan terbentuklah sebuah tali padat, notokord definitif. Notokord membentuk sumbu tengah, yang akan menjadi dasar bagi kerangka sumbu badan. 3. Pertumbuhan cakram mudigah Pada akhir minggu ketiga terbentuklah tiga lapisan mudigah yang terdiri atas ectoderm, mesoderm, dan endoderm. Dan deferensiasi jaringan dan organ sudah mulai. 4. Perkembangan trofoblas lebih lanjut Pada saat yang sama, trofoblas cepat berkembang. Villi primer sudah memiliki inti masenkim, tempat munculnya pembuluh-pembuluh kapiler kecil. ketika kapiler villi ini berhubungan dengan kapiler di dalam lempeng korion dan

tangkai penghubung, system villi tersebut sudah siap memasok zat-zat makanan dan oksigennya kepada mudigah. 2. Menguraikan Pemeriksaan selain ANC 1. Amniosentesis Ini merupakan prosedur invasif di mana jarum melewati perut ibu bagian bawah ke dalam rongga ketuban dalam rahim. Cairan ketuban yang cukup akan dicapai mulai sekitar 14 minggu kehamilan. Untuk diagnosis pralahir, kebanyakan amniocenteses dilakukan antara 14 dan 20 minggu kehamilan. Pemeriksaan USG selalu berproses dari amniosentesis untuk menentukan usia kehamilan, posisi janin dan plasenta, dan menentukan apakah cairan ketuban cukup. Dalam cairan ketuba, sel janin (kebanyakan berasal dari kulit janin) yang dapat tumbuh dalam kultur digunakan untuk analisis kromosom, analisis biokimia, dan analisis biologi molekuler. Pada trimester ketiga kehamilan, cairan ketuban dapat dianalisis untuk penentuan kematangan paru janin. Hal ini penting ketika janin berada di bawah 35-36 minggu kehamilan, karena paru-paru mungkin tidak cukup matang untuk mempertahankan kehidupan. Hal ini karena paru-paru tidak cukup menghasilkan surfaktan. Setelah lahir, bayi akan berkembang sindrom gangguan pernapasan dari penyakit membran hialin. Cairan ketuban dapat dianalisis oleh fluoresensi polarisasi (fpol), untuk lesitin: sphingomyelin (LS) ransum, dan / atau untuk phosphatidyl glycerol (PG).Risiko dengan amniosentesis jarang terjadi, namun termasuk kehilangan janin dan sensitization Rh maternal . Peningkatan risiko kematian janin amniosentesis adalah sekitar 0,5% di atas apa yang biasanya diharapkan. Rh ibu negatif dapat diobati dengan Rhogam. Kontaminasi cairan dari amniosentesis oleh sel-sel ibu sangat tidak mungkin. Jika terdapat Oligohidramnios, maka cairan ketuban tidak dapat diperoleh. 2. Chorionic Villus Sampling

Dalam prosedur ini, sebuah kateter masuk melalui vagina melalui leher rahim dan masuk ke dalam rahim ke berkembang ke plasenta di bawah bimbingan USG. Pendekatan alternatifnya adalah transvaginal dan transabdominal. Penggunaan kateter memungkinkan sampel sel dari chorionic vili plasenta. Sel-sel ini kemudian dapat dianalisis oleh berbagai teknik. Tes yang paling umum digunakan pada sel-sel yang diperoleh dengan CVS adalah analisis kromosom untuk menentukan kariotipe janin. Sel juga dapat tumbuh dalam kultur untuk analisis biokimia atau biologi molekuler. CVS dapat dengan aman dilakukan antara 9,5 dan 12.5 minggu kehamilan. CVS memiliki kelemahan menjadi prosedur invasif, dan memiliki peluang untuk tingkat morbiditas janin; tingkat kerugian sekitar 0,5 hingga

1%

lebih

tinggi

daripada

perempuan

yang

menjalani

amniosentesis. Meski jarang, CVS dapat dikaitkan dengan tungkai cacat pada janin. Kemungkinan sensitisasi Rh ibu juga bisa didapatkan. Ada juga kemungkinan bahwa sel-sel darah ibu di plasenta yang berkembang akan

diambil

sebagai

sample

bukannya

sel-sel

fetus

atau

pencampuradukan analisis kromosom. 3. Maternal Blood Sampling for Fetal Blood Cells Ini adalah teknik baru yang menggunakan fenomena bahwa sel darah janin memperoleh akses ke sirkulasi maternal melalui plasenta vili. Biasanya, hanya sejumlah kecil sel-sel janin memasuki sirkulasi maternal dengan cara ini (tidak cukup untuk menghasilkan Kleihauer-Betke positif tes untuk pendarahan janin-ibu). Sel-sel janin dapat diurutkan dan dianalisis dengan berbagai teknik untuk mencari sekuens DNA tertentu. Fluorescence in-situ hybridization (FISH) adalah salah satu teknik yang dapat diterapkan untuk mengidentifikasi kromosom tertentu dari sel janin yang diperoleh dari dari darah ibu dan mendiagnosa kondisi aneuploid seperti trisomies dan monosomy X. Masalah dengan teknik ini adalah sulitnya mendapatkan banyak sel darah janin. Mungkin belum cukup bisa diandalkan untuk menentukan anomali kariotipe janin atau memeriksa kelainan lainnya.

4. Maternal Serum Alpha-Fetoprotein (MSAFP) Janin yang sedang berkembang memiliki dua protein darah utama – albumin dan alfa-fetoprotein (AFP). Karena orang dewasa biasanya hanya memiliki albumin dalam darah, tes MSAFP dapat dimanfaatkan untuk menentukan tingkat AFP dari janin. Biasanya, hanya sejumlah kecil AFP memperoleh akses ke air ketuban dan plasenta untuk melintasi darah ibu. Namun, bila ada cacat tabung saraf pada janin, dari kegagalan bagian dari saraf embryologic tabung untuk menutup, maka AFP akan melarikan diri ke dalam cairan ketuban. Cacat tabung saraf termasuk anencephaly (kegagalan penutupan pada akhir tengkorak tabung saraf) dan spina bifida (kegagalan penutupan pada ujung caudal tabung saraf). Insiden gangguangangguan tersebut sekitar 1-2 kelahiran per 1000 di Amerika Serikat. Juga, jika ada omphalocele atau gastroschisis (keduanya cacat pada dinding perut janin), AFP dari janin akan berakhir di darah ibu dalam jumlah yang lebih tinggi. Agar tes MSAFP memiliki utilitas terbaik, di usia kehamilan harus diketahui dengan pasti. Hal ini karena jumlah MSAFP meningkat sesuai usia kehamilan. Juga, ras ibu dan kehadiran gestational diabetes penting untuk diketahui, karena MSAFP dapat dipengaruhi oleh faktor-faktor ini. MSAFP biasanya dilaporkan sebagai multiples of mean (MoM). Semakin besar MoM, semakin besar kemungkinan cacat hadir. Para MSAFP memiliki sensitivitas terbesar antara 16 dan 18 minggu kehamilan, tetapi masih dapat berguna antara 15 dan 22 minggu kehamilan. Namun, tes ini tidak spesifik 100% karena terkadang ada berbagai faktor yang menyebabkan MSAFP meningkat terutama saat terjadi kesalahan penghitungan uisa kehamilan. MSAFP juga dapat berguna dalam penyaringan untuk sindrom Down dan trisomies lainnya. The MSAFP cenderung lebih rendah ketika sindrom Down atau kelainan kromosom lain hadir. 5. Maternal Serum Beta-HCG Tes ini paling sering digunakan sebagai tes untuk kehamilan. Dimulai pada sekitar seminggu setelah pembuahan dan implantasi embrio

ke dalam rahim, trofoblas akan menghasilkan cukup beta-HCG (subunit beta human chorionic gonadotropin) untuk mendiagnosis kehamilan. Jadi, pada saat pertama kali menstruasi luput, beta-HCG akan sudah cukup untuk tes kehamilan positif. Beta-HCG juga dapat diukur dalam serum dari darah ibu, dan ini dapat berguna di awal kehamilan ketika terancam aborsi atau kehamilan ektopik dicurigai, karena jumlah beta-HCG akan lebih rendah dari yang diharapkan. Kemudian pada kehamilan, di tengah sampai akhir trimester kedua, beta-HCG dapat digunakan bersama dengan MSAFP untuk skrining kelainan kromosom, dan sindrom Down pada khususnya. Sebuah betaHCG tinggi dibarengi dengan penurunan MSAFP menunjukkan sindrom Down. Tingkat HCG yang tinggi mengindikasikan adanya penyakit Tropoblastic (kehamilan molar). Tidak adanya bayi saat di USG ddisertai HCG yang tinggi mengindikasikan mola hidatidosa. Kadar HCG juga bisa digunakan untuk follow up perawatan pada kehamilan molar untuk memastikan tidak adanya penyakit trophoblastik seperti kariokarsinoma. 6. Serum Estriol Maternal Jumlah estriol dalam serum ibu bergantung pada kelayakan janin, sebuah plasenta berfungsi dengan benar, dan keadaan ibu. Substrat untuk estriol dimulai sebagai dehydroepiandrosterone (DHEA) yang dibuat oleh kelenjar adrenal janin. Ini dimetabolisme lebih lanjut di dalam plasenta menjadi estriol. The estriol masuk ke sirkulasi ibu dan diekskresi oleh ginjal dalam air seni ibu atau oleh hati ibu di dalam empedu. Pengukuran tingkat estriol serial pada trimester ketiga akan memberikan indikasi umum kesejahteraan janin. Jika tingkat estriol turun, maka janin terancam dan emergency mungkin diperlukan. Estriol cenderung lebih rendah bila sindrom Down hadir dan juga adanya adrenal hypoplasia dengan anencephaly. 7. Inhibin-A Inhibin disekresi oleh plasenta dan korpus luteum. Inhibin-A dapat diukur dalam serum ibu. Tingkat peningkatan inhibin-A adalah dikaitkan

dengan peningkatan risiko untuk trisomi 21. Inhibin tinggi-A dapat berhubungan dengan risiko kelahiran prematur. 8. Pregnancy-Associated Plasma Protein A (PAPP-A) Rendahnya tingkat Papp-A sebagai diukur dalam serum ibu selama trimester pertama dapat berhubungan dengan anomali kromosom janin termasuk trisomies 13, 18, dan 21. Selain itu, kadar Papp -A pada trimester pertama dapat memprediksi hasil kehamilan yang merugikan, termasuk small for gestational age (SGA) atau lahir mati. Papp tinggi-tingkat A dapat memprediksi large for gestational age (LGA) baby. 9.

Triple or Quadriple Screen Menggabungkan

tes

serum

ibu

dapat

membantu

dalam

meningkatkan sensitivitas dan spesifisitas untuk deteksi kelainan janin.

3. Menguraikan Fisiologi Maternal Ibu Hamil

Dengan terjadinya kehamilan maka seluruh genitalia wanita mengalami perubahan yang mendasar sehingga dapat menunjang perkembangan dan pertumbuhan janin dalam rahim. Plasenta dalam perkembangannya mengeluarkan hormone somatomatropin, estrogen, dan progesteron yang menyebabkan perubahan pada: 1. Rahim atau uterus Selama kehamilan uterus akan beradaptasi untuk menerima dan melindungi hasil konsepsi (janin, plasenta, amnion) sampai persalinan. Uterus mempunyai kemampuan yang luar biasa untuk bertambah besar dengan cepat selama kehamilan dan pulih kembali seperti keadaan semula dalam beberapa minggu setelah persalinan. Pada perempuan tidak hamil uterus mempunyai berat 70 gram dan kapasitas 10 ml atau kurang. Selama kehamilan, uterus akan berubah menjadi suatu organ yang mampu menampung janin, plasenta, dan cairan amnion rata-rata pada akhir kehamilan volume totalnya mencapai 6,5 liter bahkan dapat mencapai 20 liter atau lebih dengan berat rata-rata 1100 gram (Prawirohardjo, 2008). 2. Vagina

Selama kehamilan peningkatan vaskularisasi dan hyperemia terlihat jelas pada kulit dan otot-otot di perineum dan vulva, sehingga pada vagina akan terlihat bewarna keunguan yang dikenal dengan tanda Chadwicks. Perubahan ini meliputi penipisan mukosa dan hilangnya sejumlah jaringan ikat dan hipertrofi dari sel-sel otot polos. 3.Ovarium Proses ovulasi selama kehamilan akan terhenti dan pematangan folikel baru juga ditunda. Hanya satu korpus luteum yang dapat ditemukan di ovarium. Folikel ini akan berfungsi maksimal selama 6-7 minggu awal kehamilan dan setelah itu akan berperan sebagai penghasil progesterone dalam jumlah yang relative minimal (Prawirohardjo, 2008). 4. Payudara Payudara mengalami pertumbuhan dan perkembangan sebagai persiapan memberikan ASI pada saat laktasi. Perkembangan payudara tidak dapat dilepaskan dari pengaru hormone saat kehamilan, yaitu estrogen, progesterone, dan somatromatropin (Prawirohardjo, 2008). 5. Sirkulasi darah ibu Peredaran darah ibu dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain: a. Meningkatnya kebutuhan sirkulasi darah sehingga dapat memenuhi kebutuhan perkembangan dan pertumbuhan janin dalam rahim. b. Terjadi hubungan langsung antara arteri dan vena pada sirkulasi retro-plasenter. c. Pengaruh hormon estrogen dan progesteron semakin meningkat. Akibat dari faktor tersebut dijumpai beberapa perubahan peredaran darah, yaitu: 1) Volume darah Volume darah semakin meningkat di mana jumlah serum darah lebih besar dari pertumbuhan

sel

darah,

sehingga

terjadi

semacam

pengenceran

darah

(hemodilusi), dengan puncaknya pada hamil 32 minggu. Serum darah (volume darah) bertambah sebesar 25-30% sedangkan sel darah bertambah sekitar 20%. Curah jantung akan bertambah sekitar 30%. Bertambahnya hemodilusi darah mulai tampak sekitar umur hamil 16 minggu, sehingga pengidap penyakit jantung harus berhati-hati untuk hamil beberapa kali. Kehamilan selalu memberatkan kerja jantung sehingga wanita hamil dengan sakit jantung dapat jatuh dalam

dekompensasio kordis. Pada postpartum terjadi hemokonsentrasi dengan puncak hari ketiga sampai kelima. 2) Sel darah Sel darah merah makin meningkat jumlahnya untuk dapat mengimbangi pertumbuhan janin dalam rahim, tetapi pertambahan sel darah tidak seimbang dengan peningkatan volume darah sehingga terjadi hemodilusi yang disertai anemia fisiologis. Sel darah putih meningkat dengan mencapai jumlah sebesar 10.000/ml. Dengan hemodilusi dan anemia maka laju endap darah semakin tinggi dan dapat mencapi 4 kali dari angka normal. 3) Sistem respirasi Pada kehamilan terjadi juga perubahan sistem respirasi untuk dapat memnuhi kebutuhan O2. Disamping itu terjadi desakan diafragma karena dorongan rahim yang membesar pada umur hamil 32 minggu. Sebagai kompensasi terjadinya desakan rahim dan kebutuhan O2 yang meningkat, ibu hamil akan bernafas lebih dalam sekitar 20-25% dari biasanya. 4) Sistem pencernaan Terjadi peningkatan asam lambung karena pengaruh estrogen. Traktus urinarius Pada bulan-bulan pertama kehamilan kandung kemih akan tertekan oleh uterus yang mulai membesar sehingga menimbulkan sering kemih. Keadaan ini akan hilang dengan makin tuanya kehamilan bila uterus keluar dari rongga panggul. Pada akhir kehamilan, jika kepala janin sudah mulai turun ke pintu panggul, keluhan itu akan timbul kembali. 6) Perubahan pada kulit Pada kulit dinding perut akan terjadi perubahan warna menjadi kemerahan, kusam, dan kadang-kadang juga akan mengenai daerah payudara dan paha. Perubahan ini dikenal dengan nama striae gravidarum. 7) Metabolisme Dengan terjadinya kehamilan, metabolisme tubuh mengalami perubahan yang mendasar, dimana kebutuhan nutrisi makin tinggi untuk pertumbuhan janin dan persiapan pemberian ASI. Diperkirakan selama kehamilan berat badan akan bertambah 12,5 kg. Sebgaian besar penambahan berat badan selama kehamilan berasal dari uterus dan isinya. Kemudian payudara, volume darah, dan cairan

ekstraselular. Pada kehamilan normal akan terjadi hipoglikemia puasa yang disebabkan oleh kenaikan kadar insulin, hiperglikemia postprandial dan hiperinsulinemia. Zinc (Zn) sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan janin. Beberapa peneliatian menunjukkan kekurangan zat ini dapat menyebabkan pertumbuhan janin terhambat.

4. Menguraikan Indikasi Abdominal dan Transvaginal

a. Pemeriksaan USG Transabdominal  Meletakkan probe USG diatas perut yang sebelumnya telah diolesi dengan gel/jelly.  Biasa dilakukan untuk kehamilan diatas 12 minggu  Pertama-tama gerakkan transduser secara longitudinal ke atas dan ke bawah, selanjutnya horizontal ke kiri dan ke kanan. Penjejak digerakkan dari bawah ke atas, dimulai dari garis sisi kanan perut, kemudian setelah sampai daerah perut atas transduser digerakkan ke bawah, selanjutnya transduser digerakkan kembali ke arah atas. Selanjutnya gerakan transduser dilakukan kearah lateral perut (horizontal), juga secara sistematis, dimulai dari sisi kanan ke arah kiri, kemudian dari kiri ke arah kanan dan terakhir dari kanan atas ke kiri. b. Pemeriksaan USG Transvaginal  Cara ini dengan memasukkan transduser kedalam vagina  Biasa dilakukan untuk kehamilan kurang dari 8 minggu  Hanya dilakukan pada wanita yang sudah tidak perawan.  Pasien harus mengosongkan kadung kemihnya.  Transduser dilapisi kondom lalu diolesi jelly pada permukaannya  Tidak menyebabkan keguguran Istilah yang Umum Ada di Hasil Foto USG 1. GA = Gestational Age. Ini menunjukkan perkiraan umur kehamilan, berdasarkan panjang tungkai lengan, tungkai kaki ataupun diameter

kepala. Jika salah satu dari GA di foto USG Anda menunjukkan besaran yang tidak normal, dokter langsung bisa mendeteksinya sebagai kelainan. Terutama GA di bagian kepala. 2. GS: Gestational Sac. Yaitu ukuran kantung kehamilan, berupa bulatan hitam. Ini biasanya muncul pada hasil foto USG trisemester awal. 3. CRL: Crown Rump Length. Yaitu ukuran jarak dari puncak kepala ke ‘ekor’ bayi. Ini juga biasa digunakan dokter untuk mengukur janin di usia kehamilan trisemester awal. 4. BPD: Biparietal diameter. Ini adalah ukuran tulang pelipis kiri dan kanan. Biasa digunakan untuk mengukur janin di trisemester dua atau tiga. 5. FL: Femur Length. Merupakan ukuran panjang tulang paha bayi. 6. HC: Head Circumferencial atau lingkaran kepala. 7.

AC: Abdominal Circumferencial. Ukuran lingkaran perut bayi. Jika dikombinasikan dengan BPD akan menghasilkan perkiraan berat bayi.

8. FW: Fetal weight atau berat janin. 9. F-HR: Fetal Heart Rate atau frekuensi jantung bayi.

5. Menguraikan Perbedaan Pelayanan Dokter dan Bidan Sudut pandang Akses

Dokter

dan -berdasarkan

Ekonomi

Bidan

Akses

orang -berdasarkan akses orang

yang berada di pedesaan akan pedesaan memilih

Bidan

dokter,

karena

lebih

memilih

ketimbang mengunjungi

Bidan

tempatnya daripada

karena

yang lebih terjangkau

Dokter,

kebanyakan membuka

Bidan prakteknya

di

-sementara orang di kota daerah pedesaan. lebih

memilih

ketimbang

ke

bidan

pertimbangan

dokter dengan - sementara orang di kota ekonomi lebih memilih ke dokter

mengenai regulasi pemerintah ketimbang

bidan

tentang penggunaan BPJS, pertimbangan

dengan ekonomi

yang diharuskan melakukan mengenai

regulasi

kunjungan

tentang

pada

dokter pemerintah

terlebih dahulu lalu pada penggunaan dokter spesialis

BPJS,

diharuskan kunjungan

yang

melakukan pada

dokter

terlebih dahulu lalu pada dokter spesialis kompetensi

Melakukan

tindak

lanjut Melakukan

tindakan

mengenai masalah kesehatan membantu persalinan pada saat kehamilan

6. Menguraikan Organogenesis Menurut Langman (1994), selama perkembangan minggu ke-3 sampai minggu ke-8, suatu massa yang dikenal sebagai massa embrionik atau masa organogenesis (proses pembentukan organ-organ tubuh pada makhluk hidup(hewan dan manusia). Organ yang dibentuk ini berasal dari masingmasing lapisan dinding tubuh embrio pada fase gastrula), masing-masing lapisan dari ketiga lapisan mudigah ini membentuk banyak jaringan dan organ

yang spesifik. Menjelang masa akhir embrionik ini, sistem-sistem organ telah terbentuk. Karena pembentukan organ ini, bentuk mudigah banyak berubah dan ciri-ciri utama bentuk tubuh bagian luar sudah dapat dikenali menjelang bulan kedua. Masa mudigah berlangsung dari perkembangan minggu keempat hingga kedelapan dan merupakan masa terbentuk jaringan dan sistem organ dari masing-masing lapisan mudigah. Sebagai akibat pembentukan organ, ciriciri utama bentuk tubuh mulai jelas. a. Mekanisme Pembentukan Organ  Induksi bertahap dan interaksi sel  Pertumbuhan (proliferasisel) atau degenerasi sel(apoptosis)  Migrasi atau perpindahan kelompok sel  Diferensiasi Ektoderm Lapisan

ektoderm

membentuk

organ

dan

struktur-struktur

yang

memelihara hubungan dengan dunia luar. (a) susunan saraf pusat; (b) sistem saraf tepi; (c) epitel sensorik telinga, hidung dan mata; (d) kulit, termasuk rambut dan kuku; (e) kelenjar hipofisis, kelenjar mammae, dan kelenjar keringat serta email gigi. Pada awal minggu ketiga, lapisan mudigah ektoderm berbentuk cakram datar, dengan daerah kranial lebih luas dari bagian kaudal.Karena adanya induksi dari notokord, ektoderm yang berada di atasnya menebal membentuk lempeng saraf. Kemudian sel-sel lempeng saraf ini membentuk neuroektoderm. Induksi pembentukan neuroektoderm ini merupakan awal dari proses neurulasi. Pada akhir minggu ketiga, tepi lateral lempeng saraf terangkat naik ke atas membentuk lipat-lipat saraf. Kedua lipat saraf mendekat di garis tengah (bakal leher), kemudian berjalan menuju arah kranial dan kaudal, terbentuklah tuba neuralis.Pada saat lipat-lipat saraf menyatu, sel-sel pada tepi lateral pada neuroektoderm mendesak jaringan-jaringan tetangga. Populasi sel ini dikenal sebagai krista neuralis.

Lapisan Ektodermal berdiferensiasi menjadi: 1. Ektoderm Luar (Epidermis) a) Epidermis b) Rambut c) Kuku d) Kelenjar sebaceous e) Epitelium mulut (Kelenjar hipofise anterior, Enamel gigi, Epitelium pipi) f) Lensa mata, kornea 2.

Neuroektoderm a. Krista Syaraf (Neural crest cells) a) Susunan Syaraf Tepi (SST) (Sel Schwann, Sel Neuroglia, Susunan syaraf simpatis, Susunan syaraf parasimpatis) b) Medula Kelenjar Adrenal c) Sel Melanosit d) Tulang rawan wajah e) Dentin gigi b. Buluh Syaraf (Neural tube) a) Otak b) Kelenjar hipofise posterior c) Medula Spinalis d) Syaraf motorik e) Retina mata

Mesoderm  Derivat Mesoderm dibagi dalam 5 wilayah : 

Korda mesoderm o Membentuk notochord (sumbu tubuh)



Mesoderm dorsal (paraksial) o Membentuk somiter (sel-sel mesoderm) dan masenkim di kepala serta tersusun sebagai somit-somit di segmen oksipital dan kaudal o Membentuk jaringan ikat tubuh, tulang otot, tulang rawan dan dermis



Mesoderm Intermediet

o Membentuk sistem urogenital/system ekskresi 

Mesoderm lateral o Membentuk sistem sirkulasi, permukaan rongga tubuh dan komponen anggota tubuh o Terdiri dari :  Lapisan

mesoderm

somatic/parietal

:

satu

lapisan

yang

lapisan

yang

membungkus amnion  Lapisan

mesoderm

splanknik/varietal

:

satu

membungkus kantong kuning telur 

Mesoderm kepala o Membentuk otot pada wajah/muka

 Diferensiasi Somit : 

miotom (jaringan otot)



skeletom (tulang rawan dan sejati)



dermatom (jaringan subkutan kulit)

Endoderm Saluran pencernaan primitif terbagi menjadi 3 bagian, yaitu usus depan (fore gut), usus tengah (mid gut), dan usus belakang (hind gut).  Usus depan: terbentuk oleh adanya pelipatan endodern atap arkenteron bagian anterior, yang akan diikuti oleh mesoderm splanknik. Usus depan akan menjadi rongga mulut, faring, esofagus, lambung dan duodenum.  Usus tengah: daerah arkenteron antara usus depan dan usus belakang. Usus tengah akan menjadi yeyunum, ileum dan kolon  Usus belakang: terbentuk oleh adanya pelipatan endodern atap arkenteron bagian posterior, yang akan diikuti oleh mesoderm splanknik. Usus belakang akan menjadi rektum dan kloaka atau anus. Epitel saluran pencernaan terbentuk dari endoderm, kecuali epitel mulut dan anus – dari ektoderm. Jaringan-jaringan/ struktur-struktur lain penyususn saluran pencernaan dibentuk oleh mesoderm splanknik.

Gambar 6. Turunan-turunan endoderm. Diagram tabung usus (metenteron, gut) beserta tonjolan-tonjolannya. (Sumber: Oppenheimer, 1980) 

Pembentukan mulut Mulut terbentuk pada bagian anterior usus depan. Invaginasi ektoderm (= lekuk stomodeum) yang diikuti dengan evaginasi endoderm usus depan menyebabkan terbentuknya keping oral. Keping oral makin lama makin menipis, akhirnya pecah menjadi lubang mulut.



Pembentukan anus Anus terbentuk pada bagian posterior usus belakang. Invaginasi ektoderm (= lekuk proktodeum)yang diikuti dengan evaginasi endoderm usus belakang menyebabkan terbentuknya keping anal.Keping anal makin lama makin menipis, akhirnya pecah menjadi lubang anus.



Pembentukan hati Tunas (divertikulum) hati timbul sebagai evaginasi ke arah ventaral dari endoderm di antara bakal lambung dan duodenum. Tonjolan endoderm tersebut dilapisi oleh mesenkim dan mesoderm splanknik. Tunas hati kemudian bercabang-cabang membentuk hati, percabangan bagian distal membentuk sel-sel parenkim sekretori, bagian proksimal membentuk selsel duktus hepatikus.  Sel-sel hati (perenkim hati) dan sel-sel duktus hepatikus terbentuk dari endoderm  Jaringan-jaringan lain dari hati dibentuk oleh mesenkim dan mesoderm splanknik.

 Dari bagian akar tunas hati timbul tonjolan yang lain, yaitu tunas kantung empedu.

Gambar 7. Perkembangan hati dan pankreas manusia. A. Stadium sangat awal. B. Stadium lanjut. C. Posisi kantung empedu dan duktus pankreas, dan fusi kedua bagian pankreas menjadi pankreas tunggal. (Sumber: Majumdar, 1985) 

Pembentukan pankreas Pankreas tunggal berasal dari dua buah tonjolan endoderm di dekat tunas hati (1 diventral dan 1 di dorsal). Kedua tonjolan tersebut kemudian bercabang-cabang dan berfusi membentuk pankreas tunggal.  Sel-sel pankreas sekretori (asini pankreas) dan sel-sel duktus pankreatik dibentuk dari sel-sell endodermal  Pulau-pulau Langerhans dibentuk dari sel-sell endodermal. Pada awal perkembangannya, kelompok sel-sel endodermal ini menjadi terpisah dan terperangkap dalam mesoderm di antara asini pankreas. Kelompok-kelompok tersebut termodifikasi menjadi sel-sel pulau Langerhans. Di dalam pankreas manusia dewasa terdapat 200.000 sampai 1.800.000 pulau Langerhans.

Gambar 8. Pembentukan asini pankreas dan sebuah pulau Langerhans. A. Tahap awal; B. Tahap lanjut. (Sumber: Majumdar, 1985) 

Pembentukan trakea dan paru-paru Pembentukan trakea dan paru-paru berkaitan dengan saluran pencernaan.  Pada usus depan di perbatasan faring dan esofagus terjadi evaginasi endoderm ke arah ventral membentuk lekuk laringotrakea (lihat gambar 6).  Lekuk laringotrakea memanjang, kemudian memisahkan diri dari usus depan dan akan tumbuh ke arah posterior sebagai trakea yang terletak di sisi ventral esofagus. Endoderm yang berasal dari usus depan membentuk bagian epitel trakea, sedangkan tulang rawan, jaringan ikat dan ototnya berasal dari mesenkim disekitarnya.  Sementara memanjang, kedua ujung trakea menggelembung → menjadi tunas paru-paru.  Mesoderm akan menginduksi tunas paru-paru untuk terus tumbuh dan membentuk percabangan bronkus dan bronkiolus. Di akhir percabangan, epitel akan menipis dan terbentuklah alveolus.  Epitel bronkus sampai dengan alveolus terbentuk dari endoderm, demikian pula dengan kelenjar-kelenjarnya; sedangkan jaringan ikat dan otot pada paru-paru terbentuk dari mesenkim. Pleura yang membungkus paru-paru berasal dari mesoderm splanknik.

Gambar 9. Perkembangan sistem respirasi manusia. A, tahap tunas paru-paru pada embrio 4 minggu; B, tahap lanjut; C, paru-paru kecil yang terbentuk melalui percabangan yang berulang-ulang dari bumbung endoderm untuk membentuk cabang-cabang bronkial dan alveoli, pada embrio 7 minggu. D, sekelompok alveoli dari paru-paru dewasa. E, dinding alveolus ari paru-paru dewasa (Sumber: Majumdar, 1985)  Minggu 4-8 Gambar :

hari ke 15-17 (minggu ketiga)

hari ke 19-21

hari ke 35-38

hari ke 22-23

hari ke 37-42

hari ke 17-19

hari ke 23-26

hari

42-44

hari ke 44-48

hari ke 48-51

hari ke 51-53

ke

hari ke 53-54

hari ke 54-56

hari ke 56-60

 Minggu Kesembilan Hingga Lahir Pembentukan Janin Periode dari awal minggu kesembilan hingga lahir disebut periode janin (fetal period). Periode ini ditandai oleh pematangan jaringan dan organ serta pertumbuhan tubuh yang pesat. Panjang janin biasanya dinyatakan sebagai crown-rump length (panjang puncak-kepala bokong-PPB) atau sebagai crown heel length (panjang puncak kepala-tumit, PPT), ukuran dari verteks tengkorak hingga tumit-tinggi berdiri). Pertambahan panjang terutama mencolok selama bulan ketiga, keempat, dan kelima, sementara penambahan berat lebih mencolok pada dua bulan terakhir kehamilan. Secara umum, lama kehamilan dianggap 280 hari, atau 40 minggu setelah onset hari pertama haid normal terakhir atau yang lebih akurat 266 hari atau 38 mingu setelah pembuahan. Suatu perubahan mencolok adalah perlambatan relatif pertumbuhan kepala. Pada bulan ketiga, kepala berukuran sekitar separuh dari PPB. Pada bulan kelima, ukuran kepala adalah sekitar sepertiga PPT, dan saat lahir ukurannya seperempat PPT. Selama bulan kelima, gerakan janin jelas dirasakan oleh ibu, dan janin ditutupi oleh rambut halus pendek. Janin yang lahi rselama bulan keenam atau awal bulan ketujuh sulit untuk bertahan hidup karena sistem pernapasan dan sistem saraf pusat belum berdiferensiasi secara sempurna. Pada fase janin juga terbentuk plasenta. Plasenta terdiri dari dua komponen, yaitu bagian janin yang berasal dari korion frondosum atau korion vilus dan bagian ibu yang berasal dari desidua basalis. Fungsi utama plasenta adalah untuk pertukaran gas, pertukaran nutrien dan elektrolit, penyaluran antibodi ibu, memberi janin imunitas pasif, menghasilkan hormon, dan detoksifikasi beberapa obat. Sedangkan amnion adalah suatu kantong besar yang mengandung cairan amnion tempat janin tergantung oleh tali pusatnya. Cairan ini meredam guncangan, memungkinkan janin bergerak, dan mencegah

melekatnya mudigah ke jaringan sekitar. Tali pusat (korda umbilikalis) yang dibungkus oleh amnion mengandung dua arteri umbilikalis, satu vena umbilikalis, dan wharton jelly yang berfungsi sebagai bantalan pelindung untuk pembuluh-pembuluh darah ini. Minggu ke-9 Bila jenis kelaminnya laki-laki, di usia ini sudah bisa jelas dipastikan. Sementara perempuan masih sesekali meragukan. Aktivitas menelan janin, rata-rata sebanyak 25 kali dalam satu jam. Tangan janin pun mulai bergerak bebas. Dalam arti, tak lagi tergantung pada gerakan tubuh. Sebentuk kuku pada setiap jari tangan dan kakinya muncul di minggu ini. Panjangnya menjadi sekitar 10 cm dengan berat 20 gram. Dalam minggu ini pula pembentukan kulit dan fungsinya berkembang menuju penyempurnaan. Minggu ke-10 Pada beberapa janin, aktivitas menelan dan menggerakkan tangannya secara bebas baru dimulai minggu ini. Jenis kelamin perempuan bisa diidentifikasikan secara jelas di minggu ini. Sistem otot dan saraf sudah mencapai tingkat kematangan. Selain telah mampu pula mengirim dan menerima pesan dari otak. Dengan mulai berfungsinya sistem saraf, janin sudah mampu melakukan gerak refleks. Minggu ke-11 Panjang tubuhnya mencapai sekitar 6,5 cm. Baik rambut, kuku jari tangan dan kakinya mulai tumbuh. Gerakan demi gerakan kaki dan tangan, termasuk gerakan menggeliat, meluruskan tubuh dan menundukkan kepala, sudah bisa dirasakan ibu. Bahkan, janin kini sudah bisa mengubah posisinya dengan berputar, memanjang, bergelung, atau malah jumpalitan yang kerap terasa menyakitkan sekaligus memberi sensasi kebahagiaan tersendiri. Minggu ke-12 Struktur yang telah terbentuk akan terus bertumbuh dan berkembang kian sempurna. Di usia ini umumnya ibu bisa mendengar denyut jantung bayinya, dengan memakai alat khusus yang disebut fetal dophtone. Di minggu ini sistem rangka tubuh memiliki pusat pembentukan tulang/osifikasi pada sebagian besar tulang. Sistem pencernaan mampu

menghasilkan kontraksi untuk mendorong makanan ke seluruh usus dan mampu menyerap glukosa secara aktif. Bila diinginkan, di minggu ini pun bisa diagnosa penyakit keturunan semisal thalassemia dan sindroma Down, yang bisa dilakukan lewat pemeriksaan Chorion Villus (CVS) guna memastikan ada-tidak kerusakan pada kromosom. Caranya dengan mengambil sampel sel-sel plasenta yang bisa dilakukan secara transabdominal melalui perut atau leher rahim/transervikal. Kelainan kromosom dapat terjadi karena ada kelainan kromosom pada orang tua. Atau akibat pengaruh virus, bakteri, penyakit maupun zat berbahaya lain yang menyerang sel-sel embrio. Trimester 2 Di akhir trimester pertama rasa mual dan lemas akan berangsur hilang. Bersamaan dengan perut sang calon ibu yang sudah mulai terlihat membesar saat memasuki trimester kedua kehamilan. Seiring dengan hal itu bayi anda pun sudah mulai merespon rangsang suara dan cahaya. Trimester kedua merupakan tahapan paling nyaman di dalam 3 jenjang kehamilan. Keluhan-keluhan Ibu akan menghilang dan selera makan Ibu kembali normal. Yang paling menyenangkan di trimester ini adalah Ibu dapat merasakan gerakan janin. Berat badan Ibu akan mulai bertambah dan orang di sekitar Ibu akan menyadari bahwa Ibu sedang hamil. Berikut adalah tahap perkembangan kehamilan trimester kedua yaitu minggu ke-13 hingga minggu ke-27: Minggu ke-13 Panjang janin (dari puncak kepala sampai sakrum/bokong) ditaksir sekitar 65-78 mm dengan berat kira-kira 20 gram. Rahim dapat teraba kira-kira 10 cm di bawah pusar. Pertumbuhan kepala bayi yang saat ini kira-kira separuh panjang janin mengalami perlambatan dibanding bagian tubuh lainnya. Perlambatan ini berlangsung terus, hingga di akhir kehamilan akan tampak proporsional, yakni kira-kira tinggal sepertiga panjang tubuhnya. Kedua cikal bakal matanya makin hari kian bergeser ke bagian depan wajah meski masih terpisah jauh satu sama lain. Sementara telinga bagian luar terus berkembang dan menyerupai telinga normal. Kulit janin yang masih

sangat tipis membuat pembuluh darah terlihat jelas di bawah kulitnya. Seluruh tubuh janin ditutupi rambut-rambut halus yang disebut lanugo. Minggu Ke-14 Panjangnya mencapai kisaran 80-an mm atau 8 cm dengan berat sekitar 25 gram. Telinga janin menempati posisi normal di sisi kiri dan kanan kepala. Demikian pula mata mengarah ke posisi sebenarnya. Leher pun terus memanjang sementara dagu tak lagi menyatu ke dada. Sedangkan alat-alat kelamin bagian luar juga berkembang lebih nyata, hingga lebih mudah membedakan jenis kelaminnya. Bahkan, di rumah-rumah sakit besar atau rumah sakit pendidikan dengan alat-alat bantu yang serba canggih, seluruh perkembangannya bisa dipantau. Semisal bagaimana perkembangan otak, mata dan ginjalnya. Juga bisa diketahui apakah ada anusnya atau tidak, paru-parunya berkembang baik atau tidak, saluran pencernaannya mengalami penyempitan atau tidak, serta adakah kebocoran pada klep atau bagian lain dari jantung. Termasuk jika terlihat kecacatan berupa bibir sumbing atau kelainan jemari, seumpama jari dempet. Sayangnya, meski bisa diketahui sejak masa janin, kelainan/gangguan tadi tak bisa ditangani selagi masih di rahim seperti halnya di negara-negara maju. Minggu Ke-15 Panjang janin sekitar 10-11 cm dengan berat kira-kira 80 gram. Kehamilan makin terlihat, hingga demi kenyamanan si ibu maupun janinnya, amat dianjurkan mulai mengenakan baju hamil. Sebab, kulit dan otot-otot, terutama di sekitar perut akan melar karena mengalami peregangan luar biasa guna mengakomodasi pembesaran rahim. Garis-garis regangan yang disebut striae umumnya muncul di daerah perut, payudara, bokong dan panggul. Boleh-boleh saja memakai lotion/losion khusus sekadar untuk menyamarkannya karena memang tak mungkin hilang. Namun dianjurkan tak memakai krim jenis steroid semisal hidrokortison yang dikhawatirkan bakal terserap ke dalam sistem peredaran darah ibu dan bisa mengacaukan kerja hormonal. Minggu Ke-16 Kini panjangnya mencapai taksiran 12 cm dengan berat kira-kira 100 gram. Refleks gerak bisa dirasakan ibu, meski masih amat sederhana yang

biasanya terasa sebagai kedutan. Rambut halus di atas bibir atas dan alis mata juga tampak melengkapi lanugo yang memenuhi seluruh tubuhnya. Bahkan, jari-jemari kaki dan tangannya dilengkapi dengan sebentuk kuku. Tungkai kaki yang di awal pembentukannya muncul belakangan, kini lebih panjang daripada lengan. Pada usia ini janin memproduksi alfafetoprotein, yaitu protein yang hanya dijumpai pada darah ibu hamil. Bila kadar protein ini berlebih bisa merupakan pertanda ada masalah serius pada janin, seperti spina bifida, yakni kelainan kongenital yang berkaitan dengan saraf tulang belakang. Sebaliknya, kadar alfafetoprotein yang rendah bersignifikasi dengan Sindrom Down. Sementara jumlah alfafetoprotein ini sendiri dapat diukur dengan pemeriksaan air ketuban/amniosentesis dengan menyuntikkan jarum khusus lewat dinding perut ibu. Sistem pencernaan janin pun mulai menjalankan fungsinya. Dalam waktu 24 jam janin menelan air ketuban sekitar 450-500 ml. Hati yang berfungsi membentuk darah, melakukan metabolisme hemoglobin dan bilirubin, lalu mengubahnya jadi biliverdin yang disalurkan ke usus sebagai bahan sisa metabolisme. Bila terjadi asfiksia (gangguan oksigenasi) akan muncul rangsangan yang membuat gerak peristaltik usus janin meningkat sekaligus terbukanya sfingter ani (“klep” anus). Akibatnya, janin mengeluarkan mekoneum yang membuat air ketuban jadi kehijauan. Di usia ini, janin juga mulai mampu mengenali dan mendengar suara-suara dari luar kantong ketuban. Termasuk detak jantung ibu bahkan suara-suara di luar diri si ibu, seperti suara gaduh atau teriakan maupun sapaan lembut. Minggu Ke-17 Panjang tubuh janin meningkat lebih pesat ketimbang lebarnya, menjadi 13 cm dengan berat sekitar 120 gram, hingga bentuk rahim terlihat oval dan bukan membulat. Akibatnya, rahim terdorong dari rongga panggul mengarah ke rongga perut. Otomatis usus ibu terdorong nyaris mencapai daerah hati, hingga kerap terasa menusuk ulu hati. Pertumbuhan rahim yang pesat ini pun membuat ligamen-ligamen meregang, terutama bila ada gerakan mendadak. Rasa nyeri atau tak nyaman ini disebut nyeri ligamen rotundum. Oleh karena

itu amat disarankan menjaga sikap tubuh dan tak melakukan gerakan-gerakan mendadak atau yang menimbulkan peregangan. Lemak yang juga sering disebut jaringan adiposa mulai terbentuk di bawah kulit bayi yang semula sedemikian tipis pada minggu ini dan minggu-minggu berikutnya. Lemak ini berperan penting untuk menjaga kestabilan suhu dan metabolisme tubuh. Sementara pada beberapa ibu yang pernah hamil, gerakan bayi mulai bisa dirasakan di minggu ini. Kendati masih samar dan tak selalu bisa dirasakan setiap saat sepanjang hari. Sedangkan bila kehamilan tersebut merupakan kehamilan pertama, gerakan yang sama umumnya baru mulai bisa dirasakan pada minggu ke-20. Minggu Ke-18 Taksiran panjang janin adalah 14 cm dengan berat sekitar 150 gram. Rahim dapat diraba tepat di bawah pusar, ukurannya kira-kira sebesar buah semangka. Pertumbuhan rahim ke depan akan mengubah keseimbangan tubuh ibu. Sementara peningkatan mobilitas persendian ikut mempengaruhi perubahaan postur tubuh sekaligus menyebabkan keluhan punggung. Keluhan ini makin bertambah bila kenaikan berat badan tak terkendali. Untuk mengatasinya, biasakan berbaring miring ke kiri, hindari berdiri terlalu lama dan mengangkat beban berat. Selain itu, sempatkan sesering mungkin mengistirahatkan kaki dengan mengangkat/mengganjalnya pakai bantal. Mulai usia ini hubungan interaktif antara ibu dan janinnya kian terjalin erat. Tak mengherankan setiap kali si ibu gembira, sedih, lapar atau merasakan hal lain, janin pun merasakan hal sama. Minggu Ke-19 Panjang janin diperkirakan 13-15 cm dengan taksiran berat 200 gram. Sistem saraf janin yang terbentuk di minggu ke-4, di minggu ini makin sempurna perkembangannya, yakni dengan diproduksi cairan serebrospinalis yang mestinya bersirkulasi di otak dan saraf tulang belakang tanpa hambatan. Nah, jika lubang yang ada tersumbat atau aliran cairan tersebut terhalang oleh penyebab apa pun, kemungkinan besar terjadi hidrosefalus/penumpukan cairan di otak. Jumlah cairan yang terakumulasi biasanya sekitar 500-1500 ml, namun

bisa mencapai 5 liter! Penumpukan ini jelas berdampak fatal mengingat betapa banyak jumlah jaringan otak janin yang tertekan oleh cairan tadi. Minggu Ke-20 Panjang janin mencapai kisaran 14-16 cm dengan berat sekitar 260 gram. Kulit yang menutupi tubuh janin mulai bisa dibedakan menjadi dua lapisan, yakni lapisan epidermis yang terletak di permukaan dan lapisan dermis yang merupakan lapisan dalam. Epidermis selanjutnya akan membentuk pola-pola tertentu pada ujung jari, telapak tangan maupun telapak kaki. Sedangkan lapisan dermis mengandung pembuluh-pembuluh darah kecil, saraf dan sejumlah besar lemak. Seiring perkembangannya yang pesat, kebutuhan darah janin pun meningkat tajam. Agar anemia tak mengancam kehamilan, ibu harus mencukupi kebutuhannya akan asupan zat besi, baik lewat konsumsi makanan bergizi seimbang maupun suplemen yang dianjurkan dokter. Minggu Ke-21 Beratnya sekitar 350 gram dengan panjang kira-kira 18 cm. Pada minggu ini, berbagai sistem organ tubuh mengalami pematangan fungsi dan perkembangan. Dengan perut yang kian membuncit dan keseimbangan tubuh yang terganggu, bukan saatnya lagi melakukan olahraga kontak seperti basket yang kemungkinan terjatuhnya besar. Hindari pula olahraga peregangan ataupun yang bersikap kompetitif, semisal golf atau bahkan lomba lari. Minggu Ke-22 Dengan berat mencapai taksiran 400-500 gram dan panjang sekitar 19 cm, si ibu kian mampu beradaptasi dengan kehamilannya. Kekhawatiran bakal terjadi keguguran juga sudah pupus. Tak heran bila ibu amat menikmatinya karena keluhan mual-muntah sudah berlalu dan kini nafsu makannya justru sedang menggebu, hingga ia mesti berhati-hati agar tak terjadi pertambahan berat badan yang berlebih. Ciri khas usia kehamilan ini adalah substansi putih mirip pasta penutup kulit tubuh janin yang disebut vernix caseosa. Fungsinya melindungi kulit janin terhadap cairan ketuban maupun kelak saat berada di jalan lahir. Di usia ini pula kelopak mata mulai menjalankan fungsinya untuk melindungi mata dengan gerakan menutup dan membuka. Jantung janin yang terbentuk di

minggu ke-5 pun mengalami “modifikasi” sedemikian rupa dan mulai menjalankan fungsinya memompa darah sebagai persiapannya kelak saat lahir ke dunia. Minggu Ke-23 Tubuh janin tak lagi terlihat kelewat ringkih karena bertambah montok dengan berat hampir mencapai 550 gram dan panjang sekitar 20 cm. Kendati begitu, kulitnya masih tampak keriput karena kandungan lemak di bawah kulitnya tak sebanyak saat ia dilahirkan kelak. Namun wajah dan tubuhnya secara keseluruhan amat mirip dengan penampilannya sewaktu dilahirkan nanti. Hanya saja rambut lanugo yang menutup sekujur tubuhnya kadang berwarna lebih gelap di usia kehamilan ini. Minggu Ke-24 Janin makin terlihat berisi dengan berat yang diperkirakan mencapai 600 gram dan panjang sekitar 21 cm. Rahim terletak sekitar 5 cm di atas pusar atau sekitar 24 cm di atas simfisis pubis/tulang kemaluan. Kelopak-kelopak matanya kian sempurna dilengkapi bulu mata. Pendengarannya berfungsi penuh. Terbukti, janin mulai bereaksi dengan menggerakkan tubuhnya secara lembut jika mendengar irama musik yang disukainya. Begitu juga ia akan menunjukkan respon khas saat mendengar suara-suara bising atau teriakan yang tak disukainya. Minggu Ke-25 Berat bayi kini mencapai sekitar 700 gram dengan panjang dari puncak kepala sampai bokong kira-kira 22 cm. Sementara jarak dari puncak rahim ke simfisis pubis sekitar 25 cm. Bila ada indikasi medis, umumnya akan dilakukan USG berseri seminggu 2 kali untuk melihat apakah perkembangan bayi terganggu atau tidak. Yang termasuk indikasi medis di antaranya hipertensi ataupun preeklampsia yang membuat pembuluh darah menguncup, hingga suplai nutrisi jadi terhambat. Akibatnya, terjadi IUGR (Intra Uterin Growth Retardation atau perkembangan janin terhambat). Begitu juga bila semula tidak ada, tiba-tiba muncul gangguan asma selama kehamilan. Jika dari hasil pantauan ternyata tak terjadi perkembangan semestinya, akan dipertimbangkan untuk membesarkan janin di luar rahim dengan

mengakhiri kehamilan. Tentu saja harus ada sejumlah syarat ketat yang mengikuti. Di antaranya, rumah sakit yang merawat bayi-bayi prematur haruslah rumah sakit bersalin khusus yang lengkap dengan ahli-ahli neonatologi (ahli anak yang mengkhususkan diri pada spesialisasi perawatan bayi baru lahir sampai usia 40 hari). Selain fasilitas NICU (neonatal intensive Care Unit). Minggu Ke-26 Di usia ini berat bayi diperkirakan hampir mencapai 850 gram dengan panjang dari bokong dan puncak kepala sekitar 23 cm. Denyut jantung sudah jelas-jelas terdengar, normalnya 120-160 denyut per menit. Ketidaknormalan seputar denyut jantung harus dicermati karena bukan tak mungkin merupakan gejala ada keluhan serius. Sementara rasa tak nyaman berupa keluhan nyeri pinggang, kram kaki dan sakit kepala akan lebih sering dirasakan si ibu. Begitu juga keluhan nyeri di bawah tulang rusuk dan perut bagian bawah, terutama saat bayi bergerak. Sebab, rahim jadi makin besar yang akan memberi tekanan pada semua organ tubuh. Termasuk usus kecil, kantung kemih dan rektum. Tak jarang ibu hamil jadi terkena sembelit, namun terpaksa bolak-balik ke kamar mandi karena beser. Minggu Ke-27 Bayi kini beratnya melebihi 1000 gram. Panjang totalnya mencapai 34 cm dengan panjang bokong ke puncak kepala sekitar 24 cm. Di minggu ini kelopak mata mulai membuka. Sementara retina yang berada di bagian belakang mata, membentuk lapisan-lapisan yang berfungsi menerima cahaya dan informasi mengenai pencahayaan itu sekaligus meneruskannya ke otak. Jika terjadi “kesalahan” pembentukan lapisan-lapisan inilah yang kelak memunculkan katarak kongenital/bawaan saat bayi dilahirkan. Lensa jadi berkabut atau keputihan. Walaupun dipicu oleh faktor genetik, katarak bawaan ini ditemukan pada anak-anak yang dilahirkan oleh ibu yang terserang rubella pada usia kehamilan di minggu-minggu akhir trimester dua. Trimester 3 Minggu ke 27

 Berat janin mencapai 900 -1000 g dengan panjang janin dari kepala ke tumit sekitar 34 cm.  Janin makan dan tidur teratur, membuka dan menutup matanya, serta menghisap jarinya.  Otak janin berkembang sangat progresif.  Telinga janin masih diliputi oleh verniks kaseosa yang melindungi janin dari cairan ketuban sehingga suara yang mereka dengar masih berdengung.  Apabila janin lahir minggu ini, kemungkinan bertahan hidup adalah 85% dengan bantuan medis.  Katarak dapat menjadi salah satu kelainan bawaan yang dibawa sejak lahir. Lensa yang seharusnya bening menjadi keruh. Hal ini disebabkan karena genetik (keturunan) atau ditemukan pada bayi yang lahir dari Ibu yang mengalami campak jerman (rubela) pada minggu ke-6 atau ke-7. Minggu ke 28  Pada akhir minggu ke-28, berat badan janin mencapai 1100 g, panjang badanbokong janin mencapai 25 cm dengan total panjang 35 cm.  Kulit tipis janin berwarna kemerahan dan dilapisi dengan verniks kaseosa.  Produksi sel darah merah sudah dilakukan seluruhnya oleh sumsum tulang janin.  Janin bergerak aktif.  Otak janin saat ini mengendalikan refleks pernapasan dan suhu.  Janin memiliki rambut di kepalanya dan lanugo hampir menghilang seluruhnya dari tubuh kecuali di bagian punggung dan bokong.  Sebagai respon terhadap suara, detak jantung janin akan semakin cepat apabila mendengar suara Ibu. Minggu ke 29  Berat janin sekitar 1,25 kg dengan panjang total janin sekitar 37 cm.  Otot dan paru janin semakin matang.  Janin mengeluarkan air seni sekitar setengah liter ke cairan ketuban setiap harinya.  Ruang gerak janin semakin kecil karena janin bertumbuh semakin besar.

 Testis dari janin laki-laki sedang berjalan turun ke skrotum (kantong kemaluan), dan klitoris (organ seksual pada wanita di daerah kemaluan) pada janin perempuan mulai terbentuk namun belum diliputi oleh labia minora (bibir vagina bagian dalam).  Ekstremitas bawah janin sudah terbagi antara lutut, tumit, dan kaki janin. Minggu ke 30  Berat janin berkisar 1,35 kg dengan panjang total 38 cm.  Lapang pandang dan daya lihat janin semakin berkembang. Ketika janin membuka mata, janin hanya akan berespon terhadap cahaya karena visusnya yang hanya 20/400 (orang dewasa normal memiliki visus 20/20) sehingga hanya dapat mengenali objek beberapa cm saja dari wajahnya.  Janin akan terus menumpuk lemak di tubuhnya yang akan membuat kulit janin lebih halus dan menjaga kehangatan tubuh janin saat lahir nanti.  Janin berada dalam posisi menekuk-melingkar saat ini dengan lutut tertekuk, lengan dan kaki melintang, dan dagu menyentuh dada.  Seluruh panca indera janin sudah bekerja hampir sempurna. Minggu ke 31  Berat janin mencapai 1,5 – 1,6 kg dengan panjang total 39-40 cm.  Pertumbuhan janin sudah mulai melambat saat ini, namun meskipun melambat, perkembangan dari organnya akan terus terjadi sampai mencapai tahapan pematangan.  Janin mulai dapat memutar kepalanya ke samping dan bergerak semakin banyak  Kulit janin sudah berwarna merah jambu dengan lapisan lemak di bawahnya. Kulitnya semakin terlihat sempurna seperti saat dia akan dilahirkan nantinya. Minggu ke 32  Minggu ini berat janin sekitar 1,7 – 1,8 kg dengan panjang total 40-41 cm.  Janin memiliki kuku jari tangan dan kaki serta rambut.  Kulitnya semakin lembut dan kerutan di kulitnya akan menghilang menjelang masa persalinan.  Sistim kekebalan tubuh janin mulai terbentuk.  Organ utama yang belum berkembang sempurna adalah paru-paru.

Minggu ke 33  Berat badan janin sekitar 1,9-2 kg dengan panjang total badan 41-42 cm.  Tulang-tulangnya semakin mengeras dan bergabung menjadi satu sehingga memudahkan janin untuk bergerak dan memasuki saluran ketika dilahirkan.  Mata janin sudah dapat mengenali cahaya dengan berkonstriksi dan berdilatasi ketika terpapar oleh cahaya.  Perkembangan paru janin hampir sempurna.  Lemak tubuh yang terus berakumulasi di bawah kulitnya untuk perlindungan dan menjaga kehangatan janin.  Cairan ketuban mencapai level terbanyak pada trimester ini dan akan memiliki jumlah yang tetap sampai saat melahirkan tiba.  Janin umumnya berada pada presentasi kepala, yaitu posisi cephalic atau posisi kepala di bawah. Minggu ke 34  Berat janin saat ini mencapai 2-2,1 kg dengan panjang total 43 cm.  Janin sudah mulai membangun sistim kekebalan tubuhnya untuk membantu melawan infeksi.  Cairan ketuban sudah mencapai kapasitas maksimumnya sehingga janin akan semakin melekat ke dinding rahim dibandingkan berenang dalam cairan ketuban.  Mengenai kemungkinan terjadi persalinan prematur, maka kekhawatiran itu dapat berkurang karena bayi yang dilahirkan pada minggu ke-34 sampai ke-37 yang tidak memiliki masalah kesehatan (kelainan bawaan) maka akan dapat bertahan di dunia luar. Bayi mungkin akan menghabiskan beberapa hari di rumah sakit namun untuk selanjutnya mereka dapat berkembang normal seperti bayi cukup bulan lainnya. Minggu ke 35  Berat janin sekarang mencapai 2,2 kg dengan panjang total 45 cm.  Sebagian besar organ janin sudah sempurna saat ini,  Berat badan janin akan meningkat di minggu terakhir kehamilannya  Bila janin laki-laki maka testisnya sudah berada di kantung skrotum sekarang (kantung zakar).

Minggu ke 36  Usia janin cukup bulan artinya janin siap lahir kapan saja  Berat badan bayi mencapai 2,6-2,8 kg dengan panjang total 47 cm. Minggu ke 37  Paru-parunya sudah matang dan dapat berfungsi di luar rahim.  Berat badan bayi mencapai 2,6-2,8 kg dengan panjang total 47 cm.  Beberapa bayi memiliki rambut tebal dan beberapa bahkan tidak memiliki rambut. Minggu ke 38  Janin memiliki berat mencapai 2,8-3 kg dengan panjang total mencapai 47 cm  Lingkaran kepala janin dan lingkaran perut ibu memiliki diameter yang sama. Minggu ke 39  Berat bayi Ibu saat ini mencapai 3-3,2 kg dengan panjang total 48 cm.  Tali pusat bayi memiliki panjang sekitar 50 cm sehingga dapat terjadi lilitan tali pusat pada tubuh bayi mengingat bayi yang sudah besar dan mengambil hampir seluruh ruang yang tersisa di rahim.  Seluruh organ tubuh bayi siap berfungsi sempurna sekarang. Minggu 40 (bayi siap lahir)  Minggu ini janin sudah berkembang dengan sempurna, panjang total 48 cm dan berat badan 3400 g. Bayi memenuhi ruang rahim dan hampir tidak memiliki ruang gerak.  Imunitas atau kekebalan dari Ibu akan bertahan di tubuh bayi dan membantunya melawan infeksi selama 6 bulan ke depan.  Bayi memiliki 300 tulang pada saat dilahirkan, dewasa memiliki 206 tulang. Hal ini disebabkan karena beberapa tulang bayi akan bergabung menjadi satu di kemudian hari.  Lima belas persen total tubuh bayi adalah lemak, 80%-nya berada di bawah kulit, dan 20% lainnya berada di sekitar organ.  Bayi laki-laki atau perempuan, puting mereka dapat mengeluarkan sedikit air susu. Apabila hal ini berlangsung maka tidak usah khawatir karena kejadian ini akan menghilang dalam beberapa hari ke depan.

 Organogenesis syaraf Sistem syaraf pusat tampak pada permulaan minggu ke-3 sebagai lempeng penebalan ektoderm yang berbentuk seperti sandal. Lempang terletak di dorsal tengah dan di depan lubang primitif. Pinggir lempeng kemudian meninggi dan membentuk lipatan-lipatan syaraf, kemudian lipatan ini saling mendekat dari garis tengah dan akhirnya bersatu, terbentuklah tabung saraf. Ujung sefalik tabung syaraf terdapat 3 pelebaran, yakni gelembung-gelembung otak primer : prosensefalon, mesensefalon, dan rhombensefalon. Ketika berumur 5 minggu, prosensefalon terdiri 2 bagian, telensefalon dan diensensefalon.Telensefalon dibentuk oleh bagian tengah dan 2 tenjolan lateral.Telensefalon

merupakan

gelembung

otak

yang

paling

rostrol.Diensefalon ditndai oleh pembentukan gelembung-gelembung mata, berkembang dibagian median prosensefalon.  Organogenesis facei Pada minggu ke-4 Sudah mulai terbentuk prominensia fasialis yang tersusun dari (jaringan) mesenkim yang berasal dari Krista neuralis dan mayoritas dibentuk oleh pasangan pertama arkus faring. Pada minggu ke-5 Plakoda nasalis mengalami vaginasi (sel2 bergerak menuju medial)  fovea nasalis dan prominensia nasalis. Pada minggu ke-6 hingga minggu ke-7  Prominensia maksilaris menekan prominensia nasalis mediana ke arah medial  bibir atas  Prominensia mandibularis bergerak ke arah medial  menyatu  bibir bawah  Prominensia maksilaris membesar  pipi dan maksila  Di dasar alur nasolakrimal ada ektoderm membentuk korda epitel padat yang melepaskan diri dari ektoderm di atasnya, lalu mengalami kanalisasi membentuk duktus nasolakrimalis, lalu ujung atasnya melebar  sakus lakrimalis  Korda (lihat point sebelumnya) lepas, lalu prominensia maksilaris dan prominensia nasalis lateralis bergabung

 Duktus nasolakrimalis bergerak dari sudut medial mata  meatus inferior rongga hidung.  Prominensia nasalis mediana yang menyatu memiliki 3 struktur (komponen bibir  membentuk filtrum bibir atas, komponen rahang atas yang membawa 4 gigi seri / insisivus dan komponen langit2 yang membentuk platum primer berbentuk segitiga  Pada minggu ke-6 terdapat pertumbuhan membentuk bilah (palatine shelves / bilah

-

bilah

palatum)

yang

berasal

dari

prominensia

maksilaris.

Pertumbuhannya mengarah oblik ke bawah di kedua sisi lidah. Pada minggu ke-7 bilah tumbuh ke atas mendekati posisi horizontal lalu menyatu  palatum sekunder lalu menyatu juga dengan palatum primer (lihat point sebelumnya). Pada saat yang bersamaan septum nasale bergabung dengan sefalik palatum yang baru terbentuk.  Pada minggu ke-6 fovea nasalis semakin ke dalam karena pertumbuhan prominensia nasalis dan penetrasi ke mesenkim di bawahnya.

7. Menguraikan kelainan Kongenital Kelainan kongenital, cacat lahir dan anomali kongenital adalah istilah-istilah sinonim yang digunakan untuk menjelaskan gangguan struktural, perilaku, fungsional dan metabolik yang sudah ada sejak lahir. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kelainan kongenital dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran, atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Jenis Abnormalitas dan Contohnya (1) Malformasi Kelainan yang terjadi selama pembentukan struktur tepatnya saat organogenesis. Kelainan ini dapat menyebabkan hilangnya semua atau sebagian suatu sruktur. Disebabkan oleh faktor lingkungan dan/ atau genetik yang bekerja secara independen atau bersamaan. Kebanyakan malformasi berawal pada minggu ketiga sampai minggu kedelapan kehamilan. Contoh: a) Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit)

Labiopalatoskisis adalah kelainan kongenital pada bibir dan langit-langit yang dapat terjadi secara terpisah atau bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan atau penyatuan struktur fasial embrionik yang tidak lengkap. Kelainan ini cenderung bersifat diturunkan (hereditary), tetapi dapat terjadi akibat faktor non-genetik..

b) Spina Bifida Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu suatu celah pada tulang belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal. menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Kelainan ini biasanya disertai kelainan di daerah lain, misalnya hidrosefalus, atau gangguan fungsional.

c) Hidrosefalus Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal sehingga terdapat pelebaran ventrikel. Secara klinis, hidrosefalus kongenital dapat terlihat sebagai pembesaran kepala segera setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai ukuran kepala normal tetapi tumbuh cepat sekali pada bulan pertama setelah lahir. .

d) Anensefalus Anensefalus adalah suatu keadaan di mana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak. Salah satu gejala janin yang dikandung mengalami anensefalus jika ibu hamil mengalami polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak). Prognosis untuk kehamilan dengan anensefalus sangat sedikit. Jika bayi lahir hidup, maka biasanya akan mati dalam beberapa jam atau hari setelah lahir.

e) Omfalokel Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga perut ke luar dinding perut sekitar umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu kantong. Omfalokel terjadi akibat hambatan kembalinya usus ke rongga perut dari posisi ekstra-abdominal di daerah umbilicus yang terjadi dalam minggu keenam sampai kesepuluh kehidupan janin.

(2) Disrupsi Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini biasanya terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran

amnion, yang disebut pita amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka. Contoh: a) Craniofacial Craniofacial adalah masalah medis yang berhubungan dengan tulang tengkorak dan tulang wajah. Kelainan craniofacial merupakan cacat lahir pada wajah atau kepala. Beberapa kasus, seperti bibir sumbing, adalah kasus yang paling banyak ditemukan, kasus yang lain sangat jarang. Kebanyakan cacat ini memperngaruhi penampilang wajah dan kepala penderitanya. Kelainan ini memugkinkan juga terjadi pada bagian tubuh yang lain. Kelainan ini disebabkan oleh pita amnion yang pecah sebelum waktunya. b) Atresia Esofagus Dari segi anatomi, khususnya bila dilihat bentuk sumbatan dan hubungannya dengan organ sekitar, terdapat bermacam-macam penampilan kelainan kongenital atresia esophagus, misalnya jenis fistula trakeo-esofagus. Dari bentuk esofagus ini yang terbanyak dijumpai (lebih kurang 80%) adalah atresia atau penyumbatan bagian proksimal esofagus sedangkan bagian distalnya berhubungan dengan trakea sebagai fistula trakeo-esofagus. Secara klinis, pada kelainan ini tampak air ludah terkumpul dan terus meleleh atau berbusa, pada setiap pemberian minum terlihat bayi menjadi sesak napas, batuk, muntah, dan biru.

c) Sindrom Pierre Robin Kelainan kongenital berupa adanya dismorfosis tulang muka dan tengkorak. Pada pemeriksaan ditemukan adanya distrofi mandibula sehingga memberi kesan mikrognatia disertai dengan adanya palatoskizis. Akibat yang timbul pada kelainan ini adalah kesukaran minum. Pada posisi telentang lidah akan jatuh ke belakang di daerah hipofarings sehingga mengganggu pernafasan. d) Hematoma sefal

Hematoma sefal terjadi akibat robeknya pembuluh darah yang melintasi tulang kepala ke jaringan periosteum. Robeknya pembuluh darah ini dapat terjadi pada persalinan yang sukar dan lama yang menyebabkan adanya tekanan tulang pelvis ibu terhadap tulang kepala bayi. Serta timbul pula pada persalinan dengan tindakan seperti tarikan vakum atau cunam, bahkan dapat pula terjadi pada kelahiran sungsang yang mengalami kesukaran melahirkan kepala bayi. Akibat perdarahan ini timbul penimbunan darah di daerah subperiost yang dari luar terlihat sebagai benjolan. Benjolan ini dapat bersifat soliter atau multipel. (3) Deformasi Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar. Contoh: a) Clubfeet atau CTEV (Congenital Talipes Equinovarus) CTEV atau Congenital Talipes Equinovarus adalah kelainan kongenital yang umum ditemukan. Deformitas ini mengakibatkan kaki terlihat berotasi ke dalam terhadap ankle (mata kaki). Di Amerika Serikat, terdapat 1-2 kasus dalam 1000 kelahiran hidup dan 50% diantaranya menyerang kedua kaki (bilateral). Talipes berasal dari kata Talus yang berarti ankle (mata kaki) dan Pes yang berarti kaki. Sehingga Menunjukkan adanya kelainan pada kaki yang mengakibatkan penderitanya berjalan menggunakan ankle atau mata kakinya. Sedangkan Equino berarti seperti kuda dan Varus adalah bengkok kedalam. Kesimpulannya, pada penderita dengan CTEV, memiliki 3 kondisi medis, yakni:  Kaki depan tertarik kedalam (adduction) sehingga telapak kaki menghadap ke atas (supination),  Tumit kedalam (inversion),

 Pergelangan kaki atau ankle dalam keadaan bengkok ke dalam (plantar flexion).

b) Talipes valgus Talipes valgus terjadi karena produksi lemak pada kaki anak. Valgus bisa disebabkan oleh penyakit Blount, yakni tulang kering melengkung dan tidak secara tepat masuk dalam sendi lutut. Jika bengkoknya terlihat lebih pada satu kaki saja, penyebabnya bisa karena hambatan pertumbuhan. Biasanya valgus akan normal kembali saat anak usia 8 tahun. Talipes Valgus ini mempunyai penyebabnya lain, yakni karena lembeknya ligamen sebelah dalam. Begitu lembeknya sehingga waktu anak berdiri, kakinya tidak dapat menunjang tubuh dengan baik. Ini juga baru tampak saat bayi mulai dapat berdiri.

c) Talipes Kavus Talipes kavus ialah kelainan tapak kaki yang berupa lengkungan (arch) lebih tinggi dari kaki normal, dan sering kali jari kaki berbentuk cakar. Kelainan ini mirip dengan deformitas yang terlihat pada penyakit neurologik yang otot intriksiknya lemah atau lumpuh, ini menunjukkan bahwa pes kavus idiopatik diakibatkan oleh jenis ketidakseimbangan otot yang serupa. Jari kaki penderita pes kavus biasanya tertarik ke atas dalam posisi cakar, kepala metatarsal ke bawah ke tapak kaki dan lengkungan pada pertengahan kaki lebih nyata. Sering tumit terinversi dan jaringan lunak pada tapak kaki kencang. Dibawah kepala metatarsal yang menonjol dapat terbentuk kalus. Penderita kelainan pes kavus biasanya berada pada umur 8-10 tahun.

(4) Sindrom Sindrom adalah kumpulan anomali yang terjadi bersamaan dan memiliki satu penyebab spesifik. Kata ini menunjukkan diagnosis telah ditegakkan dan resiko kekambuhan (pada kehamilan selanjutnya) diketahui. Sebaliknya, asosiasi (keterkaitan) adalah kemunculan non-acak dua atau lebih anomali yang timbul lebih sering dibandingkan jika terjadi hanya secara kebetulan, tetapi yang penyebabnya belum diketahui. Contoh: a) Sindron Down Sindron Down

disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21

sehingga individu penderita memiliki kromosom tambahan pada kromosom nomor 21. Penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita. Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000 kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur 20-30 tahun (Levine & Miller, 1991: 223). b) Sindrom Patau Sindrom Patau disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 13 dan ditemukan oleh K. Patau pada 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.

c) Sindrom Edwards Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada 1960 oleh I.H. Edwards. Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16, 17, atau 18. Ciri-cirinya yaitu mikrosefal disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala ( tengkuk), telinga cacat, abnormal rahang kecil (micrognathia); celah bibir / celah langit-langit, hidung terbalik, sempitnya lipatan kelopak mata (fisura palpebral), luasnya mata spasi (hypertelorism okular), sebuah tulang dada pendek, tangan terkepal, jempol terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada, anyaman dari kedua dan ketiga jari-jari kaki, kaki pengkor dan pada laki-laki testis tidak turun. d) Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942. Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom X menjadi XXY. Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran. Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul). Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria, seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara layaknya wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang cenderung lambat. Akan tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu. e) Sindrom Turner Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X. Monosomi X ini ditemukan oleh H.H. Turner pada 1938. Secara genetis, penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A + XO. Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek. Diperkirakan kasus sindrom Turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.

8. Faktor Pengganggu Kehamilan beserta pencegahan

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain: 

Kelainan Genetik dan Khromosom. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh

atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan (dominant traits) atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Beberapa contoh kelainan autosom, yaitu trisomi pada kromosom no 21 yang dikenal sebagai sindrom Down (mongolism) dan kelainan pada kromosom kelamin di antaranya sindrom Turner. 

Faktor mekanik Tekanan

mekanik

pada

janin

selama

kehidupan

intrauterin

dapat

menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot) 

Faktor infeksi. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang

terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai

tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi

virus

sitomegalovirus,

infeksi

toksoplasmosis,

kelainan-kelainan

kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia. 

Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester

pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. 

Faktor umur ibu  Hamil usia 20-an tahun Untuk usia 20 tahun lebih mudah untuk hamil, memiliki resiko keguguran dan komplikasi lebih rendah. Tetapi sedikit lebih tinggi terkena resiko Preeclampsia yaitu gejala tekanan darah, pembengkakan dan tingginya jumlah protein di urin. Yang merupakan salah satu penyebab melambatnya pertumbuhan janin.Dan awal usia 20 tahun lebih besar terkena resiko bayi lahir dengan bobot yang rendah. Bayi lahir dengan bobot rendah memiliki resiko cacat untuk kedepannya.  Hamil usia 30 Sel telur berkurang karena kesuburan menurun stelah umur 30an tahun dan risiko melahirkan anak syndrome down atau cacat kromosom. Data American

Society dor Reproductive Medicine ,sepertiga usia 35 tahun mengalami masalah kesuburan dan jugga lebih mudah mengalami keguguran dari pada wanita muda. Perempuan hamil diatas 35 tahun juga cenderung memiliki masalah Preclampsia, diabetes, prematur dan berat badan bayi rendah.  Hamil di usia 40-an tahun Risiko perempuan hamil usia 40an tahun sama seperti perempuan yang hamil di usia 30an tahun. Ada dua risiko yang besar yaitu cacat kromosom dan keguguran, rasionya adalah 1 banding 100 kehamilan. Usia 40an tahun juga tiga kali lipat lebih besar mengalami diabetes selama kehamilan dan mungkin terjangkit fetal distress. 

Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan

kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. 

Faktor radiasi Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan

kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. 

Faktor gizi Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat

menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayibayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian & kelainan kongenital. Upaya Pencegahan Kelainan Kongenital (1) Pencegahan Primer

Upaya pencegahan primer dilakukan untuk mencegah ibu hamil agar tidak mengalami kelahiran bayi dengan kelainan kongenital, yaitu dengan : a.

Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih dari 35 tahun agar tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.

b.

Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum wanita tersebut hamil

c.

Perawatan Antenatal (Antenatal Care) Tujuan dilakukannya antenatal care adalah untuk mengetahui data kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi intrauterin sehingga dapat dicapai kesehatan yang optimal dalam menghadapi persalinan, puerperium dan laktasi serta mempunyai pengetahuan yang cukup mengenai pemeliharaan bayinya.

d.

Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena dapat menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, celah bibir dan langit-langit.

(2) Pencegahan Sekunder a. Diagnosis  USG Pemeriksaan ini dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui secara dini beberapa kelainan kehamilan/pertumbuhan janin, kehamilan ganda, molahidatidosa, dan sebagainya  Pemeriksaan cairan amnion (amnionsentesis) Amnionsentesis dilakukan pada usia kehamilan 15-19 minggu dengan aspirasi per-abdomen dengan tuntunan USG. Dari cairan amnion tersebut dapat dilakukan pemeriksaan lebih lanjut antara lain pemeriksaan genetik/kromosom, pemeriksaan alfa-feto-protein terhadap defek tuba neural (anensefali, mengingomielokel), pemeriksaan terhadap beberapa gangguan metabolic (galaktosemia, fenilketonurua), dan pemeriksaan lainnya.  Biopsi korion

Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom pada janin, kelainan metabolik, kelainan genetik dapat dideteksi dengan analisis DNA, misalnya talasemia dan hiperplasia adrenal kongenital b. Pengobatan Pada kasus seperti hidrosefalus, tindakan non bedah yang dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan yang dapat mengurangi produksi cairan serebrospinal (3) Pencegahan Tersier Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi penting pada pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita cocok dengan situasi yang tak dapat disembuhkan. Pada kejadian kelainan kongenital pencegahan tersier bergantung pada jenis kelainan. Misalnya pada penderita Sindrom Down, pada saat bayi baru lahir apabila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Bayi ini nantinya bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya. Banyak orang tua yang syok dan bingung pada saat mengetahui bayinya lahir dengan kelainan. Memiliki bayi yang baru lahir dengan kelainan adalah masa-masa yang sangat sulit bagi para orang tua. Selain stres, orang tua harus menyesuaikan dirinya dengan cara-cara khusus. Untuk membantu orang tua mengatasi masalah tersebut, maka diperlukan suatu tim tenaga kesehatan yang dapat mengevaluasi dan melakukan penatalaksanaan rencana perawatan bayi dan anak sesuai dengan kelainannya.

9. Menguraikan manfaat mempelajari Anatomi dan Terminologi, serta pembahasannya secara superfisial

Manfaat mempelajari Anatomi Antara lain adalah : 1. Menunjang pengajaran di bidang Kedokteran (Antaomi), karena dengan mengerti dan paham akan Anatomi, dapat mempermudah untuk mendiagnosa penyakit yang dialami pasien ( dengan paham tentang Anatomi 50% diagnosa terpenuhi)

2. Dapat membandingkan tubuh sehata dan tidak sehat ( Anatomi ) 3. Mempermudah mengetahui letak Anatomi ( Terminologi )

Secara umum, anatomi terbagi menjadi beberapa bagian, yaitu: a. Anatomi makroskopik adalah ilmu mengenai struktur tubuh yang dapat dipelajari melalui observasi atau pembedahan tanpa menggunakan mikroskop, yang termasuk lingkup ini: 

Anatomi deskriptif/sistematika : uraian disajikan secara sistem persistem. Anatomi deskriptif memuat :  Osteologia (sistem skletale) yang membahas bentuk, susunan dan fungsi tulang dan tulang rawan  Arthrologia (sistem articulare) yang membahas bentuk, susunan dan peranan hubungan antar tulang termasuk persendian  Myologia (sistem musculare) yang membahas bentuk, susunan dan peranan otot-otot  Angiologia (sistem vasculare) membahas sitem sirkulasi dan limfe  Neurologia (sistem nervosum) membahas sistem saraf pusat dan saraf tepi  Apparatus digestoria (sistem digestive) membahas sistem pencernaan makanan  Apparatus respiratorius (sistem respirasi) membahas saluransaluran udara pernafasan dari hidung sampai paru  Apparatus urogenitalis (sistem urogenitale) membahas sistem perkemihan dan reproduksi  Glandula endokrin membahas kelenjar-kelenjar hormone  Integumentum commune membahas sistem pelindung permukaan tubuh

yaitu

kulit

dan

alat-alat

yang terdapat

padanya

sepertirambut dan kuku. 

Anatomi topographica/regional : mempelajari kedudukan suatu alat tertentu terhadap alat lainnya, terdiri dari :

 Sintopia : mempelajari suatu letak alat tubuh terhadap alat tubuh lainnya  Skletopia : mempelajari suatu letak alat tubuh terhadap tulang atau kerangka  Holotopia : mempelajari letak sebenarnya suatu alat tubuh  Anatomi terapan : anatomi yang uraiannya lebih dikhususkan pada kepentingan diagno b. Anatomi permukaan : anatomi yang mediskripsikan tanda-tanda pada permukaan tubuh sebagai penentu kedudukan alat-alat dalam. Anatomi histologi (mikroskopik) adalah mempelajari struktur dan bentuk bagianbagian tubuh dengan menggunakan bantuan alat optik (misal mikroskop). Yang dipelajari adalah sel (cytologi), jaringan (histologi) dan organ (organologi). c. Anatomi ultraskopik mempelajari ultrastruktur sel dengan menggunakan mikroskop elektron. d. Sitologi adalah ilmu mikroskopik mengenai struktur sel individu. e. Embriologi dan Fetologi adalah ilmu mengenai pertumbuhan dan perkembangan dari saat konsepsi sampai kelahiran. f. Anatomi perkembangan adalah ilmu mengenai perkembangan dan diferensiasi struktur di sepanjang kehidupan suatu organisme. g. Patologi adalah ilmu mengenai struktur tubuh dan perubahan yang berkaitan dengan penyakit atau cedera. h. Anatomi radiografi adalah ilmu mengenai struktur tubuh dengan menggunakan sinar X atau teknik penyinaran lain. b. Sikap Anatomi o Posisi tubuh anatomi manusia adalah tubuh berdiri tegak, wajah, mata dan jari kaki menghadap ke depan, kedua kaki rapat, sedang lengan berada di samping tubuh dengan telapak tangan menghadap ke depan. o Posisi supine (terlentang): Pada posisi ini tubuh berbaring dengan wajah menghadap ke atas. Semua posisi lainnya mirip dengan posisi anatomi dengan perbedaan hanya berada di bidang horisontal daripada bidang vertikal.

o Posisi prone (tengkurap): Pada posisi ini, punggung menghadap ke atas. Tubuh terletak pada bidang horisontal dengan wajah menghadap ke bawah. o Posisi litotomi: Pada posisi ini tubuh berbaring terlentang, paha diangkat vertikal dan betis lurus horizontal. Tangan biasanya dibentangkan seperti sayap. Kaki diikat dalam posisinya untuk mendukung lutut dan pinggul yang tertekuk. Ini adalah posisi pada banyak prosedur kebidanan. c. Bidang-Bidang Tubuh 1. Bidang sagital membagi tubuh menjadi bagian kiri dan kanan. a. Bidang midsagital membagi tubuh menjadi dua bagian, bagian kiri sama besar dengan bagian kanan. b. Bidang Parasagital membagi tubuh menjadi dua bagian (bagian kiri dan kanan) yang tidak sama besar. 2. Bidang frontal atau koronal adalah salah satu bidang di bagian kanan bidang sagital. Bidang ini membagi tubuh atau organ menjadi bagian depan dan belakang. 3. Bidang transversal (horizontal, potong silang) membagi tubuh atau organ menjadi bagian atas dan bawah.

d. Topografis 1. Bagian anterior dari tubuh (ventral pada binatang) merupakan bagian depan tubuh atau bagian perut. Contoh: hidung merupakan bagian anterior dari keseluruhan bagian wajah. 2. Posterior adalah bagian belakang (pada binatang disebut dorsal). Contoh: bokong merupakan bagian posterior dari abdomen. 3. Superior adalah mengarah ke kepala atau bagian tertinggi; superior juga disebut sebagai sefalik, kranial, atau rostal. Contoh: kepala merupakan bagian superior dari leher. 4. Inferior adalah arah menjauhi kepala dan mengarah ke bagian bawah tubuh; inferior juga disebut kauda. Contoh: dada merupakan bagian inferior dari leher. 5. Medial adalah setiap setiap struktur yang terdekat dengan garis tengah imajiner tubuh. Contoh: hidung merupakan bagian medial dari mata.

6. Lateral mengarah ke samping, menjauhi garis tengah imajiner tubuh. Contoh: telinga merupakan bagian lateral dari mata. a. Ipsilateral berarti terletak di sisi yang sama. b. Kontralateral berarti terletak di sisi yang berlawanan. 7. Proksimal mengacu pada bagian suatu struktur yang mendekati garis tengah tubuh, atau jika mengacu pada satu tungkai, maka mendekati titik asal atau titik perlekatan terdekat dengan trunkus. Contoh siku adalah bagian proksimal dari pergelangan tangan. 8. Distal berarti paling jauh dari garis tengah imajiner atau menjauhi titik asal atau titik perlekatan dengan trunkus. Contoh: kaki merupakan bagian distal dari pergelangan kaki. 9. Superfisial berarti setiap bagian manapun yang dekat ke permukaan tubuh. Contoh: kulit merupakan bagian superfisial dari otot. 10. Dalam/profunda berarti terletak di bagian internal, di dalam tubuh. Contoh: usus halus terletak jauh lebih kedalam tubuh dari otot-otot dan kulit abdominal. e. Gerakan o Fleksio (bengkok) vs Ekstensio (lurus) o Abductio (menjauhi titik median) vs adductio (mendekati titik median) o Elevasi (naik) vs depresi (turun) o Eversi (ke luar) vs inversi (ke dalam) o Pronasi (telungkup) vs Supinasi (tengadah) o Rotasi medial (rotasi ke sisi median) vs rotasi lateral (rotasi ke sisi lateral) o Sirkumdiksi

: kombinasi fleksi-abduksi-ekstensi-aduksi

o Protaksi

: gerakan menuju ke depan

o Retraksi

: gerakan menarik ke belakang

o Radial

: gerakan ke arah os radius

o Ulnar

: gerakan ke arah os ulna

o Tibial

: gerakan ke arah os tibia

o Femoral

: gerakan ke arah os femoris

o Frontal

: gerakan ke arah os frontale

o Oksipital

: gerakan ke arah os oksipitale

f. Garis Bantu

o Linea Mediana : garis tengah tubuh (Anterior dan Posterior) o Linea Sternalis : garis yang membentang sepanjang Os. Sternum o Linea Parasternalis : garis diantara linea sternalis dan linea midclavicularis (destra dan sinistra) o Linea Mamilaris : garis yang melewati papilla mamae o Linea Axillaris : garis yang melintasi lipatan ketiak (anterior dan posterior) o Linea Axillaris media : garis diantara linea axillaris arterior dan posterior o Linea Scapularis : garis yang melewati sudut (angulus) inferior os scapula o Linea Paravertebralis : garis vertical ujung prossesus transversal g. Sistem Tubuh o Sistem musculoskeletal : sistem otot o Sistem nervorum

: sistem syaraf

o Sistem endocrin

: sistem kelenjar

o Sistem cardiovascular

: sistem transportasi cor

o Sistem respiratorius

: sistem pernapasan

o Sitem digestivus

: sistem pencernaan

o Sitem uropoetica

: sistem produksi urin

o Sistem reproduksi

: sistem perkembangbiakan

h. Bagian Otot o Origio (origin)

: Ujung otot yang relatif tetap dari selama gerakan alami

o Insersio (insertion) :Ujung otot yang relatif mobil selama gerakan alami o Belly

: Bagian tengah berdaging dari otot, yang bersifat insersio

o Tendon

:Bagian berserat dan non kontraksi dari otot, yang bersifat

origio o Aponeurosis

: Tendon rata yang timbul dari jaringan ikat di sekitar otot

i. Singkatan A/a : arteri V/v : vena N/n : nervus/nervi M/m : musculus/musculi LNN/lnn : limfonodus/limfonodi Gld : glandula = kelenjar j. Regio/Regia 1. Regia umbilikus terletak pada pusat abdomen.

2. Regia epigastrium berada di bagian superior dari regia umbilikus. 3. Regia hipogastrium berada di bagian inferior regia umbilikus. 4. Regia hipokondrium kanan dan kiri berposisi lateral terhadap regia epigastrium. 5. Regia lumbar kanan dan kiri terletak lateral tehadap regia umbilikus.

6.

Regia

inguinalis

regia hipogastrium.

(iliaka)

kanan

dan

kiri terletak

lateral

dari

k. Ukuran Magnus : besar, Brevis: kecil, Major/ majus: besar, Minor/ minus: kecil l. Istilah yang Meninggi

a) Tuber

: suatu tonjolan yang membulat dan membesar (tuberositas

iliaca) b) Tuberculum

: tuber yang kecil (tubercullum majus dan minus) oss

humerus c) Caput

: kepala, caput humeri

d) Capitulum

: caput yang kecil (capitulum humeri)

e) Condylus

: suatu bulatan pada ujung tulang dekat persendian yang merupakan bagian dari persendian itu. Condylus medialis (oss femur)

f) Epicondylus

: suatu tonjolan di atas condylus epi (sebelum dekat pada)  Epicondylus lateralis dan medialis pada oss humerus

g) Spina

: suatu tonjolan seperti duri  Spina ischiadica (pelvis)

h) Processus

: suatu tonjolan yang kecil dan runcing  Processus articularis superior  Processus spinosus (vertrebrae)

i) Crista

: suatu rigi/tepi yang meninggi  Crista iliaca (oss ilium)

j) Pecten

: suatu rigi yang tak begitu lebar dan tinggi  Pecten ossis pubis

k) Eminentia

: suatu daerah yang meninggi di sekitar suatu daratan.  Eminentia illiopectinea

l) Cornu

: bangunan seperti tanduk pada oss sacrum

m) Labium

: bibir  Labium mediale (oss femur)

n) Linea

: garis  Linea intercondyloidea (oss femur)

m. Istilah Bagian yang Mendalam (Lekukan) a) Fovea

: suatu cekungan seperti lembah  Fovea capituli radii

b) Foveola

: Fovea yang kecil

c) Fissura : suatu celah

d) Incisura

: suatu benda tipis, ada cekungan (lekukan) atau takik  Incisura scapulae

e) Sulcus

: suatu parit

f) Fossa

: suatu daerah seperti lembah yang luas  Fossa radialis

g) Fossula

: suatu fossa yang kecil

n. Istilah untuk Lubang a) Apertura

: lubang masuk ke dalam suatu rongga (seperti halnya pintu tanpa daun pintu)

b) Foramen

: lubang (di dalamnya tak ada rongga)

c) Ostium

: muara dari suatu saluran

o. Istilah untuk Saluran dan Rongga a) Canalis

: saluran

b) Canaliculus

: canalis yang berukuran kecil

c) Ductus

: pipa

d) Tubulus

: pipa yang berukuran agak kecil

e) Cavum

: rongga

f) Cavitas

: cavum yang berukuran kecil

g) Sinus

: rongga tertutup yang biasanya berisi udara/cairan

h) Cellula

: rongga kecil dalam tulang yang berisi udara

p. Warna a. Alba

: putih

b. Nigra

: hitam, gelap

c. Rubra

: merah

d. Grisea

: abu-abu

e. Lutea, flava

: kuning

f. Kloros

: hijau