12 A Enfermedad De Hunting Ton

  • November 2019
  • PDF

This document was uploaded by user and they confirmed that they have the permission to share it. If you are author or own the copyright of this book, please report to us by using this DMCA report form. Report DMCA


Overview

Download & View 12 A Enfermedad De Hunting Ton as PDF for free.

More details

  • Words: 376
  • Pages: 14
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (Corea de Huntington) Es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica dominante caracterizada por síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos.

Ayma Huamán, Boris

George Huntington,1872, No fue el primero en describir la enfermedad, pero tuvo el mérito de dar a conocer de manera sencilla y poco pretenciosa los aspectos característicos de la enfermedad.

Afecta ambos sexos por igual. La prevalencia de la enfermedad de Huntington es de 7 en 100 000.

ETIOLOGIA

La enfermedad está causada por un defecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16,3), perteneciente al grupo de las llamadas mutaciones dinámicas, y que consiste en una expansión del trinucleótido CAG repetido ((CAG)n) en un rango de 36 a 121 copias y un umbral patológico entre 35 a 40 residuos, en el exón 1, en el extremo 5’ del gen descrito que da como producto la proteína huntingtin, proteína grande de 3.136 aminoácidos (348 Kd) de función desconocida

La neurotoxicidad ocurre en dos fases: Una inicial en el citoplasma por acúmulo de agregados insolubles de la proteína mutante polyglutamina expandida (PolyQ), seguido de un proceso proteolítico, translocación nuclear con aumento de la concentración de fragmentos N-terminal, sembrando agregados y resultando en muerte apoptótica.

Nº DE REPETICIONES CAG RESULTADO <28 (rango normal) No desarrollo de EH. 29-34 El individuo no desarrollará la EH, pero la generación siguiente tiene riesgo. 35-39 Algunos, pero no todos, desarrollarán la EH. La siguiente generación también tiene riesgo. >40 Desarrollarán la EH.

Manifestaciones clínicas Los signos clínicos son muy variables y pueden incluir los siguientes: • Trastornos motores: corea, distonía, tics, etc. parkinsonismo, ataxia. • Trastornos cognitivos: amnesia, apatía, apraxia. • Trastornos de conducta: irritabilidad, hipersexualidad, desinhibición, agresividad, conductas adictivas.

Los síndrome clínicos más característicos son los siguientes: • Variante clásica. (30 y 50 años). motor, cognitivo y de conducta. Progresión a la muerte en 20 años. • Variante senil. (>55 años). Trastorno motor con predominio de corea sin deterioro intelectual ni acortamiento de la vida. • Variante juvenil. < 20 años. Síndrome acinético rígido, con grave deterioro mental y muerte en menos de 15 años.

TRATAMIENTO El tratamiento actual de esta enfermedad no es satisfactorio ya que permite aliviar solo algunas manifestaciones pero no retrasa ni la aparición ni la progresión de los síntomas. CONSEJO GENÉTICO

Related Documents

Hunting Ton
October 2019 14
Hunting Ton Qt Brackets
November 2019 12
Hunting
October 2019 31