05 Herencia Cromosomica.ppt

Tema: HERENCIA CROMOSOMICA Docente: MC EDISON SUAREZ BUITRON 2017-I II IV

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Lectura inicial Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A partir de sus experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de que se descubrieran los cromosomas y se comprendiera su comportamiento. Johann Mendel (1822-1884), vivió una infancia humilde en una aldea de la actual república Checa. A los 21 años ingresó en un monasterio agustino en la ciudad de Brünn. En 1847 se ordenó sacerdote y tomó el nombre de Gregor. Durante sus estudios en la Universidad de Viena se interesó por el estudio de las variaciones en las plantas, así como en la utilidad de la experimentación y las matemáticas como herramientas para analizar la naturaleza. En 1854 regresó a Brünn y en 1857 comenzó sus famosos experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín. Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyectó cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma en la que se transmitían los caracteres heredables. En 1866, cuando consideró terminado su trabajo, publicó los resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en ese momento no se tenían conocimientos acerca de la naturaleza del ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusión científica. En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de sus investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos. El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en 1900, tres científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia. Gregor Johann Mendel

Esquema La genética mendeliana Reproducción y herencia Homocigotos y heterocigotos Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter

Teoría cromosómica de la herencia

El ligamiento y los mapas cromosómicos

La determinación del sexo

Herencia de dos caracteres La determinación cromosómica del sexo

Herencia ligada al sexo

Árbol genealógico

Grupos sanguíneos

Herencia ligada al sexo en humanos

Herencia del daltonismo La determinación por haplodiploidía Sexualidad en las plantas

Genética humana

1. Conceptos básicos de genética

• Genes (elemente o factor hereditario)– son las unidades hereditarias. – Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular.

• Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. • Alelos – son formas diferentes de un gen. – Alternativas para un carácter (color semilla verde o lisa). • Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. • Se representa con una letra mayúscula. • A, AB, ABC

• Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. • Se representa con una letra minúscula. • a, ab, abc

• Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. – Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). • Se representa con un par de letras por característica.

• Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. • Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.

– Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. • AA; AABB

– Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. • aa; aabb

Genes y localización Alelos

Un gen contiene la información para determinar un carácter hereditario

Loci Locus:

Cada gameto tiene un solo alelo (alternativa) para cada carácter.

Transmisión de genes en la meiosis

Posición de un gen en un cromosoma

Genes dominantes y recesivos

A a

Homocigótico o raza pura

Dominante (color amarillo)

Recesivo (color verde)

Alelos

Alelos

Alelos

AA

aa

Aa

Heterocigótico o híbrido

Genotipo y fenotipo

Genotipo Conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores.

Fenotipo Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo. Fenotipo = Genotipo + Ambiente

• Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. – Aa; AaBb – Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. • Aa; AABbcc

– Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. • AaBb; AABbCc

– Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. • AaBbCc

Homocigotos y heterocigotos

A

A

A

A

Homocigoto dominante

a

a

a

Homocigoto recesivo

a

A

A

a

Heterocigoto

a

INICIO

ESQUEMA

RECURSOS

INTERNET

Individuos homocigóticos y heterocigóticos

AA

Alelos diferentes

Aa

AA

Alelos idénticos

aa

Aa

Aa

Individuos homocigóticos

Individuos heterocigóticos

Aa

aa

ANTERIOR

SALIR

• P – generación parental

• F1 – primera generación filial • F2 – segunda generación filial

• Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. • Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

• • • • •

2. Las experiencias de Mendel Usó el método experimental. Diseñó sus propios experimentos. Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos. Desarrolló sus propios cómputos matemáticos. Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.

• Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes.

• Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética. • Sus resultados no han podido ser refutados. • Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados a principios del siglo XX.

Ventajas de utilizar Pisum sativum •

Es fácil de cultivar. Crecimiento rápido

•

Produce semillas abundantes.

•

Presenta muchas características y variedades.

•

Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada.

•

Produce formas puras y formas híbridas.

Interpretación de los experimentos de Mendel

Primera ley

Gregor Johann Mendel

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial

Cruce de homocigotos para un solo carácter Líneas puras

Generación parental Carácter dominante

Primera generación filial (F1)

Carácter recesivo

Interpretación de los experimentos de Mendel

Segunda ley

Gregor Johann Mendel

Ley de la segregación de los caracteres en la F2

“Al cruzar dos híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente”

Primera generación (F1)

Segunda generación filial (F2)

Herencia de dos caracteres

P

Gametos

F1

100 % semillas amarillas lisas GAMETOS DE LA F1

Herencia de dos caracteres

F1

Gametos

IR A F2

Interpretación de los experimentos de Mendel

Tercera ley

F1

Ley de la independencia de los caracteres

Gregor Johann Mendel

F2

Herencia de dos caracteres

F1

Interpretación de los experimentos de Mendel

Tercera ley

Gregor Johann Mendel

F1

Ley de la independencia de los caracteres

“Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia”

F2

9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas, 3 lisas verdes y 1 rugosa verde

Herencia de dos caracteres F2 AL

Al

aL

al

AL

Al

aL

al

•

Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas

• •

Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo. En 1913, Calvin Bridges demuestra que los genes están en los cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo: Drosophila melanogaster.

Teoría cromosómica de la herencia Mendel: desconocía la existencia de genes, su localización en los cromosomas y el papel de la meiosis. 1902. Sutton y Boveri : Los genes o factores hereditarios están localizados en los cromosomas. En la meiosis se produce la segregación de los cromosomas. Morgan: Comprobación de la hipótesis en Drosophila melanogaster. Explicación citológica.

Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

Teoría cromosómica de la herencia

•Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas. •Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (loci en plural).

•Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas. •La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal.

•Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por esta razón existe un para para cada carácter. •Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, denominados genes ligados. •El fenómeno citológico del sobrecruzamiento o intercambio de segmentos cromosómicos es la causa de la recombinación.

Los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encuentran en distinto cromosoma (genes independientes)

Y si los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encontrasen en distinto cromosoma (genes ligados)

LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN • Concepto de Ligamiento: Dos loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento. • Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( V y B) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, esto es, recombinación.

Teoría cromosómica de la herencia Cruzamiento entre razas puras b+b+ vg+vg+

bb vgvg

Cruzamiento prueba b+b vg+vg

41,5 %

b+b vg+vg

8,5 %

b+b vgvg

bb vgvg

8,5 %

bb vg+vg

Recombinación genética

Caracteres estudiados: • Cuerpo color claro (b+) • Cuerpo color oscuro (b) • Longitud normal de alas (cg+) • Alas vestigiales (vg)

b+

b

vg+

vg

b+

b+

b

b

vg+

vg+

vg

vg

b+

b+

b

b

vg+

vg

vg+

vg

41,5 %

bb vg+vg

EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL B./C.-HERENCIA CODOMINANTE Y MULTIALÉLICA Grupos sanguíneos: Responsable un gen que presenta tres alelos, de los cuales dos son codominantes entre sí, y a su vez dominantes sobre el tercero: IA codominante con IB, y ambos dominantes sobre i

GRUPO SANGUÍNEO A

GENOTIPOS POSIBLES IA IA ó IA i

B

IB IB ó I B i

AB

IA IB

0 (Cero)

ii

La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica

B

A

Antígeno A

Anti B en plasma

(aglutinas)

(aglutinógeno)

Antígeno B Anti A en plasma

O

AB

No tiene antígenos Antígenos A y B

Ninguno

Anti A y Anti B en plasma

Genética humana (grupos sanguíneos) Antígeno A

Grupo A

Antígeno B

Grupo B

Grupo AB

Grupo 0

0

B

A

AB En las transfusiones sanguíneas reaccionan los antígenos del donante con los anticuerpos del receptor.

La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica

Rh El sistema Rh depende del antígeno D. Genéticamente, la presencia del factor Rh está determinada por dos alelos: R y r. Los genotipos RR y Rr producen Rh+ y los genotipos rr son Rh-

Antígeno D (Rh+)

Los individuos Rh- son siempre homicigóticos recesivos (rr)

No Anti D (Rh-)

ERITROBLATOSIS FETAL

♀ Rh-

Rh+

♂

Rh+

1. Madre Rh- y padre Rh+. Bebé Rh+. En el primer parto los eritrocitos del bebé entran en contacto con la sangre de la madre. La madre formará anticuerpos anti Rh (la madre reconoce como extraño el facto Rh y sintetiza anticuerpos anti Rh). 2. En el segundo embarazo los anticuerpos de la madre pueden pasar de la placenta al embrión ocasionando daños al feto. 3. Solución: inyectar anticuerpos anti Rh (gammaglobulinas anti Rh)

La herencia dominante en la especie humana HERENCIA DOMINANTE

La herencia recesiva en la especie humana

HERENCIA RECESIVA

El ligamiento y los mapas cromosómicos

Entrecruzamiento

HERENCIA MENDELIANA HUMANA DOMINANTE

RECESIVO

NACIMIENTO DEL PELO “PICO VIUDA”

NO PICO VIUDA

HOYUELO EN CARA

NO HOYUELO EN CARA

LOBULO OREJA LIBRE

LOBULO OREJA PEGADO

HENDIDURA BARBILLA

NO HENDIDURA BARBILLA

PECAS

NO PECAS

CERUMEN HUMEDO

CERUMEN SECO

DOBLAR LENGUA

NO DOBLAR LENGUA

VISION NORMAL

DALTONISMO

VISION MIOPE

VISION NORMAL

Genética humana (árbol genealógico)

Símbolos empleados en pedigríes Gemelos monogóticos

Hombre Mujer

Sexo no especificado

Matrimonio

Familia: 1 niña 1 niño (orden nacimiento)

Gemelos dicigóticos

2

3

Número hijos de cada sexo Individuos afectados

Heterocigotos alelo autosómico recesivo Tema 4: Herencia del sexo

44

INICIO

ESQUEMA

RECURSOS

INTERNET

Los árboles genealógicos I

Matrimonio

Hombre

Hijos

Mujer Portador de enfermedad o malformación

II Aborto

III 1

2

Matrimonio consanguíneo

3

4

5 6 Hermanos gemelos

7

8

IV Distintas generaciones ANTERIOR

SALIR

Pertenecen a la misma generación

Ejemplo de pedigrí del albinismo I

1

2

II

1

2

3

2

3

4

5

III

1

4

5

6

7

IV

1

2

3

Tema 4: Herencia del sexo

46

Contenidos temáticos

Escriba aquí en forma ordenada los Contenidos Temáticos de la semana de estudio.

Subtítulos del tema

Escriba aquí los subtítulos del tema y que servirán para darle ESTRUCTURA al contenido de la presentación.

Conclusiones y/o actividades de investigación sugeridas

Escriba aquí las conclusiones y/o actividades de investigación sugeridas.

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